유전 표지자
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1. 개요
유전 표지자는 유기체의 유전자 지도를 작성하고 유전적 특성을 연구하는 데 사용되는 DNA 또는 단백질의 변이이다. 혈액형과 같은 전통적인 표현형 표지자의 한계를 극복하기 위해 개발되었으며, RFLP, SSLP, SNP, SSR 등 다양한 종류가 있다. 유전 표지자는 유전 질환 연구, 유전 계보학, 게놈 및 계통 발생 연구, 가축 선발, 작물 육종 등 다양한 분야에 활용된다. 유전자 마커는 DNA 마커라고도 하며 짧은 것은 1~수 염기의 단일 염기 다형성 (SNP)이나 제한 효소 절편 길이 다형성 (RFLP)에서부터 긴 것은 마이크로새틀라이트까지 다양한 종류가 있다.
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2. 역사적 배경
과거 유전자 지도 작성은 혈액형이나 씨앗 모양처럼 눈으로 쉽게 관찰 가능한 특징, 즉 전통적인 표현형 표지자를 이용해 유기체를 식별하는 방식에 머물러 있었다. 이러한 표지자는 관찰 가능한 특성을 암호화하는 유전자를 포함하지만, 많은 유기체에서 그 수가 충분하지 않아 유전자 지도 작성에 제약이 따랐다. 이러한 한계를 극복하기 위해, 단백질 변이처럼 겉으로 쉽게 드러나지 않는 유전적 특성을 식별할 수 있는 유전자 표지자가 개발되었다.[1]
3. 종류
유전자 마커는 DNA 마커라고도 불린다. 유전자 마커는 쉽게 검출할 수 있고, 그 유전자좌가 특정되어 있으며, 다형성(개체에 따라 차이가 있음)을 가져야 한다. 짧은 것은 1개 또는 몇 개의 염기로 이루어진 단일 염기 다형성(SNP)이나 제한 효소 절편 길이 다형성(RFLP)에서부터, 긴 것은 마이크로새틀라이트까지 다양한 종류가 있다.
분자 유전 표지자는 크게 두 가지 부류로 나눌 수 있다. 첫째는 단백질 및 아미노산의 변화와 같이 유전자 산물 수준에서 변이를 감지하는 생화학적 표지자이고, 둘째는 DNA 염기서열의 변화(결실, 중복, 역위, 삽입 등)와 같이 DNA 수준에서 변이를 감지하는 분자 표지자이다. 표지자는 유전 양식에 따라 우성/열성 또는 공동 우성으로 나뉜다. 동형 접합체와 이형 접합체의 유전 패턴을 구별할 수 있는 경우 공동 우성 표지자라고 하며, 일반적으로 우성 표지자보다 더 많은 정보를 제공한다.[3]
일반적으로 사용되는 유전 표지자의 종류는 다음과 같다.
유전 표지자는 특정 유전적 특성의 직접적인 원인이 아니더라도, 염색체 상에서 원인 유전자와 가까운 위치에 있으면 함께 유전될 가능성이 높은 유전적 연관 현상을 이용할 수 있다. 이를 통해 특정 유전 표지자와 질병 발생 간의 통계적 상관 관계를 분석하여(연관 분석) 질병의 원인 유전자를 추정하거나, 작물의 육종(DNA 마커 보조 육종) 등에 활용된다.[7] 또한, 마이크로새틀라이트와 같은 유전 표지자를 이용한 DNA 지문 분석은 계통 분석에도 사용된다.
4. 활용
유전 표지자는 다양한 생물학 및 의학 연구 분야에서 중요한 도구로 활용된다. 주요 활용 분야는 다음과 같다.
- 유전 질환 연구: 특정 질병의 유전적 원인을 규명하고, 질병과 연관된 유전자를 찾는 데 사용된다. 염색체 상에서 질병 유전자와 가깝게 위치한 표지자를 추적하여 질병의 유전 양상을 파악하거나 원인 유전자를 찾아내는 데 도움을 준다.
- 유전 계보학: 개인 또는 집단 간의 유전적 거리를 측정하고 계통을 추적하는 데 사용된다. 미토콘드리아 DNA나 Y 염색체 DNA와 같은 단일 부모 표지자는 모계 또는 부계 혈통을 연구하는 데 활용되며, 상염색체 표지자는 전체 조상 계통을 분석하는 데 쓰인다. 이러한 분석은 DNA 지문 분석의 기초가 되기도 한다.
- 진화 및 계통발생학 연구: 생물 종의 게놈을 분석하고 종 간의 진화적 관계를 밝히는 데 활용된다. RFLP, AFLP, RAPD, SSR 등 다양한 분자 기법들이 유전 표지자를 이용하여 유전자 지도를 작성하고 계통 발생 관계를 연구하는 데 사용된다.
- 개 전염성 성병 종양(CTVT) 연구: 특정 질병의 기원과 전파 방식을 이해하는 데 기여했다. CTVT 연구에서 유전 표지자는 종양 세포 자체가 전염성을 가진다는 사실을 밝히고, 그 기원과 전파 경로를 추적하는 데 결정적인 증거를 제공했다.[4]
- 가축 선발 및 작물 육종: 농업 분야에서 가축이나 작물의 형질을 개량하는 데 유용하게 쓰인다. 자연선택이나 인공선택의 효과를 게놈 수준에서 측정하거나[5], 원하는 형질과 연관된 유전 표지자를 이용하여 우수한 품종을 효율적으로 선발하는 DNA 마커 보조 육종 등에 활용된다.
유전 표지자는 그 종류가 다양하며(단일 염기 다형성(SNP), 제한 효소 절편 길이 다형성(RFLP), 마이크로새틀라이트 등), 연구 목적에 따라 적합한 표지자와 분석 기법이 선택된다. 성공적인 활용을 위해서는 표지자가 쉽게 식별 가능하고, 특정 유전자좌와 연관되어 있으며, 개체 간 변이를 잘 나타내는 다형성을 가져야 한다.
4. 1. 유전 질환 연구
유전자 마커는 특정 유전적 특성이나 유전 질환과 그 원인 사이의 관계를 연구하는 데 사용된다. 예를 들어, 어떤 유전자의 돌연변이로 인해 단백질 기능에 이상이 생겨 발생하는 유전병의 유전적 원인을 찾는 데 활용될 수 있다. 이는 염색체 상에서 서로 가까이 있는 DNA 부분들이 함께 유전되는 경향(유전적 연관)을 이용하는 원리이다. 이러한 성질을 이용하여, 질병의 직접적인 원인 유전자가 아직 밝혀지지 않았더라도, 그 유전자 근처에 위치한 특정 유전자 마커를 추적할 수 있다. 만약 특정 마커가 특정 질병과 함께 유전되는 통계적 상관 관계가 발견되면 (이를 연관 분석이라 한다), 해당 마커는 질병 유전자가 근처에 있다는 신호, 즉 '표지자'가 된다. 이러한 과정을 통해 궁극적으로 질병의 원인 유전자를 찾아내는 연구가 가능하다.4. 2. 유전 계보학
유전 표지자는 개인 또는 집단 간의 유전적 거리를 결정하기 위해 유전자 계보 DNA 검사에서 유전 계보학 연구에 활용된다. 단일 부모 표지자인 미토콘드리아 DNA 또는 Y 염색체 DNA는 모계 또는 부계 계통을 평가하기 위해 연구된다. 상염색체 표지자는 모든 조상을 포괄하는 연구에 사용된다.또한, 유전자 마커를 이용한 계통 분석 방법은 일반적으로 DNA 지문 등으로 불리며, 이 분석에는 마이크로새틀라이트 등이 마커로 사용되고 있다.
4. 3. 유전체 및 계통 발생 연구
유전 표지자는 개인 또는 집단 간의 유전적 거리를 결정하기 위해 유전자 계보 DNA 검사에서 유전 계보학에 활용된다. 특히 단일 부모로부터 유전되는 표지자, 즉 미토콘드리아 DNA나 Y 염색체 DNA는 각각 모계 또는 부계 계통을 추적하고 평가하는 데 중요한 도구로 사용된다. 반면, 상염색체에 존재하는 표지자는 부모 양쪽으로부터 유전 정보를 받기 때문에 모든 조상에 대한 연구에 포괄적으로 이용될 수 있다.유전 표지자로 사용되기 위해서는 몇 가지 조건을 만족해야 한다. 우선 쉽게 식별 가능해야 하고, 특정 유전자좌와 명확하게 연관되어 있어야 한다. 또한, 개체 간 변이가 뚜렷한 고도의 다형성을 나타내야 유용하다. 만약 개체가 특정 표지자에 대해 동형접합자라면 유전적 차이를 구별하는 정보를 제공하기 어렵기 때문이다. 이러한 표지자를 검출하는 방법에는 RNA 시퀀싱을 통해 직접 확인하는 방식과, 알로자임과 같은 단백질 변이를 분석하여 간접적으로 확인하는 방식이 있다.
게놈이나 계통발생학 연구 분야에서는 다양한 분자적 기법들이 유전 표지자를 활용한다. 대표적인 예로는 RFLP, AFLP, RAPD, 마이크로새틀라이트(SSR) 등이 있다. 이러한 기법들은 연구 대상 유기체의 유전자 지도를 작성하고 유전적 다양성 및 관계를 파악하는 데 필수적으로 사용된다.
유전 표지자는 특정 질병의 원인을 밝히는 데에도 기여했다. 예를 들어, 개 전염성 성병 종양(CTVT)의 전염 방식에 대해서는 오랫동안 논쟁이 있었다. 일부 학자들은 바이러스와 유사한 입자가 세포를 변형시켜 암을 유발한다고 추정했지만, 다른 학자들은 암세포 자체가 동종이식처럼 다른 개체로 옮겨가 감염을 일으킨다고 보았다. 유전 표지자를 이용한 연구를 통해, 연구자들은 CTVT의 종양 세포가 실제로는 전염성을 가진 기생 생물처럼 진화했다는 결정적인 증거를 제시할 수 있었다. 더 나아가 분자 유전 표지자는 CTVT의 자연 전파 경로, 기원 품종, 그리고 종양의 발생 연대를 추정하는 데에도 활용되었다.[4]
또한 유전 표지자는 가축 개량 과정에서 선택에 따른 게놈 변화를 측정하는 데에도 유용하게 사용된다. 자연 선택이나 인공 선택은 집단의 유전적 구성을 변화시키는데, 유전 표지자 분석을 통해 특정 대립 유전자의 빈도 변화를 관찰함으로써 선택의 효과를 정량적으로 평가할 수 있다. 선택된 집단과 선택되지 않은 집단 간의 유전 표지자 분포 차이는 어떤 유전적 형질이 선택압을 받았는지에 대한 중요한 단서를 제공한다.[5] 유전자 마커는 DNA 마커라고도 불리며, 그 길이와 특성에 따라 단일 염기 다형성(SNP), 제한 효소 절편 길이 다형성(RFLP)과 같은 짧은 서열 변이에서부터 마이크로새틀라이트와 같은 반복 서열에 이르기까지 다양하다.
유전 표지자는 특정 유전 형질의 원인이 되는 유전자와 직접적인 관련이 없을 수도 있지만, 염색체 상에서 원인 유전자와 매우 가까운 위치에 존재한다면 유용하게 활용될 수 있다. 이러한 현상을 유전적 연관이라고 부른다. 예를 들어, 특정 유전 질환의 원인 유전자가 아직 밝혀지지 않았더라도, 특정 유전 표지자가 해당 질환과 높은 통계적 상관 관계를 보인다면 (이를 연관 분석이라 한다), 이 표지자는 질병 유전자를 찾는 단서가 될 수 있다. 이러한 원리는 작물의 육종 과정에서도 DNA 마커 보조 육종이라는 이름으로 활용되어 원하는 형질을 가진 품종을 효율적으로 개발하는 데 기여하고 있다. 계통 분석 분야에서는 마이크로새틀라이트와 같은 유전 표지자를 이용하여 개체나 집단 간의 유전적 관계를 밝히는 연구가 활발하며, 이는 흔히 DNA 지문 분석 등으로 알려져 있다.
4. 4. 개 전염성 성병 종양 (CTVT) 연구
CTVT(개 전염성 성병 종양)의 전염성 매개체가 무엇인지에 대한 논쟁이 있었다. 많은 연구자들은 바이러스 유사 입자가 세포를 변형시키는 원인이라고 추측했지만, 다른 이들은 세포 자체가 다른 개를 동종이식으로 감염시킬 수 있다고 생각했다. 유전 표지자를 활용한 연구를 통해, 연구자들은 암 종양 세포가 전염성 기생충으로 진화했다는 결정적인 증거를 제시할 수 있었다. 또한, 분자 유전 표지자는 CTVT의 자연 전파 경로, 기원 품종(계통발생학), 그리고 종양의 발생 시기 등을 밝히는 데 사용되었다.[4]4. 5. 가축 선발
유전 표지자는 가축에서 선택에 대한 게놈 반응을 측정하는 데 사용된다. 자연선택과 인공선택은 개체 집단의 유전적 구성을 변화시킨다. 유전 표지자를 분석하면, 특정 대립유전자가 선택된 가축 집단과 선택되지 않은 가축 집단 사이에서 다르게 나타나는 현상(왜곡된 분리)을 관찰할 수 있다. 이를 통해 선택의 효과를 파악할 수 있다.[5] 유전 표지자는 DNA 표지자라고도 불리며, 짧은 단일 염기 다형성(SNP)이나 제한 효소 절편 길이 다형성(RFLP)에서부터 긴 마이크로새틀라이트까지 다양한 종류가 있다. 이러한 표지자는 쉽게 식별할 수 있고, 특정 유전자좌와 연관되어 있으며, 다형성을 가지므로 유전적 변화를 추적하는 데 유용하다.4. 6. 작물 육종 (DNA 마커 보조 육종)
유전자 마커는 작물의 육종 과정에서도 중요한 도구로 활용된다. 어떤 유전적 특성에 주목할 때, 유전자 마커가 반드시 그 특성의 직접적인 원인일 필요는 없다. 대신, 원인이 되는 유전자와 염색체 상에서 충분히 가까운 위치에 있어 함께 유전될 확률이 높으면 마커로 사용할 수 있다. 이는 염색체 상에서 서로 가까운 DNA 조각들이 함께 유전되는 경향(유전적 연관)이 있기 때문이다.이 원리를 이용하여, 특정 형질(예: 병충해 저항성, 높은 수확량 등)을 가진 작물을 개발할 때 유전자 마커를 활용한다. 원하는 형질을 나타내는 유전자가 정확히 무엇인지 모르더라도, 그 형질과 통계적으로 강한 상관 관계를 보이는 특정 유전자 마커를 찾아낼 수 있다면, 그 마커를 가진 개체를 선별하여 육종의 효율을 높일 수 있다. 즉, 유전자 마커는 원하는 형질을 간접적으로 나타내는 '표지' 역할을 하는 것이다.
이처럼 유전자 마커 정보를 이용하여 원하는 형질을 가진 개체를 선발하고 육종하는 기술을 DNA 마커 보조 육종(Marker-Assisted Selection, MAS)이라고 부른다. 이 방법은 전통적인 육종 방식에 비해 시간과 노력을 절약하고 육종의 정확도를 높이는 데 기여한다.
참조
[1]
서적
Genetics: A Conceptual Approach
Macmillan Learning
2013-12-27
[2]
서적
Disease Resistance in Crop Plants : Molecular, Genetic and Genomic Perspectives
Springer
[3]
서적
Genetic Mapping and Marker Assisted Selection: Basics, Practice and Benefits
https://books.google[...]
Springer Science & Business Media
2012-12-12
[4]
논문
Clonal origin and evolution of a transmissible cancer
2006-08-11
[5]
간행물
The use of genetic markers to measure genomic response to selection in livestock
2002-11
[6]
서적
Genetics : a conceptual approach
https://www.worldcat[...]
[7]
서적
Genetic mapping and marker assisted selection : basics, practice and benefits
https://www.worldcat[...]
[8]
문서
Genetics: A Conceptual Approach
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