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로트문드-톰슨 증후군

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목차

1. 개요

로트문드-톰슨 증후군은 RECQL4 유전자의 돌연변이에 의해 발생하는 희귀 유전 질환이다. 이 질환은 상염색체 열성 방식으로 유전되며, 피부 발진, 백내장, 뼈 이상, 털 성장 문제, 치아 발육 부전증 등 다양한 증상을 동반한다. 로트문드-톰슨 증후군은 I형과 II형으로 분류되며, I형은 ANAPC1 유전자 이상, II형은 RECQL4 유전자 이상에 의해 발생한다. 진단은 증상, 피부 소견, 유전자 검사를 통해 이루어지며, 근본적인 치료법은 알려져 있지 않다. 이 질환은 아우구스트 폰 로트문트에 의해 처음 기술되었으며, 이후 매튜 시드니 톰슨에 의해 추가적인 설명이 이루어졌다.

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로트문드-톰슨 증후군
일반 정보
분야피부과
증상해당 사항 없음
합병증해당 사항 없음
발병해당 사항 없음
지속 기간해당 사항 없음
유형해당 사항 없음
원인해당 사항 없음
위험 요소해당 사항 없음
진단해당 사항 없음
감별 진단해당 사항 없음
예방해당 사항 없음
치료해당 사항 없음
약물해당 사항 없음
예후해당 사항 없음
빈도해당 사항 없음
사망해당 사항 없음
임상 양상
RTS 증후군의 일부 임상적 특징을 보여주는 패널. A) 볼의 만성기 포이킬로데르마 (4세 여아). B) 탈모증을 동반한 포이킬로데르마 (21세 남아). C) 포이킬로데르마. D) 몸통을 제외한 포이킬로데르마 (M. 파라디시 교수 제공, 로마). E) 광선 분포 포이킬로데르마 및 무릎의 외반슬. F) 엄지 손가락 무형성 (환자 B). G) X-레이로 확인된 뼈 결함: 피질골의 명백한 연속성 없이 상완골 (원위골단)의 낭포성 파괴성 병변 (환자 E).
추가 정보
동의어로트문트-톰슨 증후군
포이킬로데르마 선천성
OMIM268400

2. 원인

로트문드-톰슨 증후군의 3분의 2 정도는 RECQL4 유전자 변이로 인해 발생하며, 8q24.3에 위치한다. RECQL4 유전자는 144,511,283 염기쌍에서 144,517,825 염기쌍까지 3,627개의 염기로 구성되어 있다. 이 질환은 상염색체 열성으로 유전되며, RTS가 발병하기 위해서는 부모 모두에게서 RECQL4 변이를 물려받아야 한다. RECQL4는 헬리카아제의 일종으로, 비정상적인 RECQL4 단백질은 DNA 복제와 수리 과정을 방해한다.

로트문드-톰슨 증후군의 3분의 1은 RECQL4 변이와 관련이 없지만, 7번 염색체와 8번 염색체 이상으로 발생한다고 알려져 있다. 그러나 아직 정확한 원인은 밝혀지지 않았다.

RTS는 8q24.3에 위치한 ''RECQL4'' 유전자의 돌연변이에 의해 발생한다.[11][12] 이 질환은 상염색체 열성 방식으로 유전되는데,[2] 이는 결함 유전자가 상염색체에 위치하며, 질환을 가지고 태어나려면 부모 양쪽으로부터 결함 유전자 두 개를 모두 상속받아야 함을 의미한다. 상염색체 열성 질환을 가진 개인의 부모는 각각 결함 유전자를 하나씩 보유하고 있지만, 일반적으로 질환의 징후나 증상은 나타나지 않는다.

3. 증상

로트문트-톰슨 증후군은 태양에 민감한 발진, 모세혈관확장증, 피부다형증을 동반한다. 골육종을 유발할 수 있다.[7] 생식세포 돌연변이 RECQL4를 가진 로트문트-톰슨 증후군 환자는 노화가 가속화될 수 있으며, 탈모, 골감소증, 암 발생률 증가와 같은 임상적 특징을 보일 수 있다.[9] 쥐에서도 ''RECQL4'' 돌연변이체는 가속화된 노화의 특징을 보인다.[10]

3. 1. 피부

태어날 때 피부 상태는 정상이지만, 생후 3~6개월부터 볼에 피부다형증이 나타나기 시작하여 팔, 다리, 엉덩이까지 확장된다. 피부다형증은 색소 침착 증가 및 감소 부위, 두드러진 혈관 및 피부 얇아짐으로 구성된다.[8] 다형 피부 위축증은 필수적으로 나타나며, 생후 3~6개월경부터 발생한다. 급성기에는 얼굴, 특히 뺨에 홍반, 부종, 수포가 생기고, 1~2세 사이에 사지로 퍼진다. 체간에는 일반적으로 나타나지 않는다. 만성기에는 모세혈관 확장, 색소 침착, 위축성 변화를 동반한다.

뚜렷한 변색증과 모세혈관 확장증을 동반한 햇빛 민감성 발진 증상을 보인다.[7] RECQL4 유전자에 생식세포 돌연변이가 있는 로트문트-톰슨 증후군 환자는 가속 노화의 임상적 특징을 보일 수 있는데, 여기에는 위축성 피부와 색소 변화가 포함된다.[9]

3. 2. 뼈

로트문드-톰슨 증후군의 뼈 관련 증상은 약 70%에서 나타나며, 성장 지연이나 저신장, 전두부 돌출, 안장코, 요골 결손, 모지 결손 또는 저형성 등이 있다.[7] 또한, 선천적인 뼈 이상으로 짧은 구조와 비정상적인 형태를 보이기도 한다.[7]

3. 3. 눈

로트문드-톰슨 증후군 환자는 눈에 소아 백내장이 나타날 수 있다. 백내장은 생후 2~3개월에 나타나 1~2세에 고정된다.[7] 안장코 증상도 나타날 수 있다.[7] 로트문드-톰슨 증후군(RTS)을 앓고 있으며 생식세포 돌연변이 RECQL4를 가지고 있는 사람은 노화가 가속화 되는데, 이 과정에서 백내장이 발생할 수 있다.[9]

3. 4. 기타

털 성장 문제(속눈썹, 눈썹, 머리카락 부재 또는 짧음)가 나타날 수 있다.[7] 치아 발육 부전증이나 치아 무형성증이 나타날 수 있다.[7] 드물게 칼슘 대사 이상이 나타나기도 한다.[7] 귀 모양 문제가 나타날 수 있는데, 이는 학술지에 기록되지는 않았지만 환자 지원 그룹에서 확인되었다.[7] 성선 기능 저하증도 나타날 수 있다.[7]

4. 유형

로트문드-톰슨 증후군은 I형과 II형으로 분류된다. I형은 ANAPC1 유전자 이상에 의해 발생하며, II형은 RECQL4 유전자 이상에 의해 발생한다. 관련 질환으로 RAPADILINO 증후군, Baller-Gerold 증후군이 있으며, 이들 모두 RECQL4 유전자 이상으로 발병한다.

4. 1. I형

I형은 ANAPC1 유전자 이상에 의해 발생한다. 다형성 피부 위축증, 외배엽 기형, 어린 나이에 발생하는 백내장을 특징으로 한다.

4. 2. II형

II형은 RECQL4 유전자 이상에 의해 발생한다. 다형성 피부 위축증, 선천성 뼈 결손, 유아기 골육종, 피부암의 합병을 특징으로 한다.

5. 진단

로트문드-톰슨 증후군은 다음과 같은 특징을 통해 진단한다.


  • 노화 관련 증상 시작: 환자에게서 노화와 관련된 증상이 나타나기 시작한다.
  • 피부다형증 발현: 외향적으로 피부다형증이 나타난다.
  • RECQL4 변형 확인: 유전자 검사를 통해 RECQL4 유전자의 변형을 확인한다.[1]

6. 치료

다른 골격계 기형을 교정하기 위한 수술이 필요할 수도 있으며, 그 외의 증상에 대한 근본적인 치료법은 알려지지 않은 상태이다.

7. 역사

이 질환은 1868년 아우구스트 폰 로트문트(1830–1906)에 의해 처음 기술되었다.[14] 1936년 매튜 시드니 톰슨(1894–1969)이 추가적인 설명을 발표했다.[15]

아우구스트 폰 로트문트는 1868년에 I형으로 보이는 증례를 처음 보고했으며,[17] 1936년 매튜 시드니 톰슨은 II형으로 보이는 증례를 보고했다.[18] 이후 이들은 하나의 증후군으로 묶였다.

1999년에는 RICQL4가,[19] 2019년에는 ANAPC1이[20] 각각 II형, I형의 원인 유전자라는 것이 보고되었다.

참조

[1] 서적 Andrews' Diseases of the Skin: Clinical Dermatology (10th ed.) Saunders
[2] 학술지 Rothmund-Thomson syndrome 2010-01
[3] 학술지 Rothmund-Thomson syndrome: more than just a cosmetic concern
[4] OMIM
[5] 학술지 Clinicopathologic features of osteosarcoma in patients with Rothmund-Thomson syndrome
[6] 학술지 Initiation of DNA replication requires the RECQL4 protein mutated in Rothmund-Thomson syndrome 2005-06
[7] 학술지 Clinical manifestations in a cohort of 41 Rothmund-Thomson syndrome patients
[8] 문서 Understanding RTS pamphlet
[9] 학술지 Aging in Rothmund-Thomson syndrome and related RECQL4 genetic disorders
[10] 학술지 Senescence induced by RECQL4 dysfunction contributes to Rothmund-Thomson syndrome features in mice
[11] 학술지 Rothmund–Thomson syndrome and RECQL4 defect: Splitting and lumping 2006-01
[12] OMIM
[13] 학술지 RECQL4 Promotes DNA End Resection in Repair of DNA Double-Strand Breaks
[14] 학술지 Aging in Rothmund-Thomson syndrome and related RECQL4 genetic disorders
[15] 학술지 Poikiloderma Congenitale: Two Cases for Diagnosis. 1936-03
[16] 학술지 ロスムンド・トムソン症候群（早老症研究の最前線） https://www.jstage.j[...]
[17] 학술지 Ueber Cataracten in Verbindung mit einer eigenthümlichen Hautdegeneration https://doi.org/10.1[...] 1868-02-01
[18] 학술지 Poikiloderma Congexitale https://doi.org/10.1[...] 1936-05
[19] 학술지 Mutations in RECQL4 cause a subset of cases of Rothmund-Thomson syndrome https://www.nature.c[...] 1999-05
[20] 학술지 Mutations in ANAPC1, Encoding a Scaffold Subunit of the Anaphase-Promoting Complex, Cause Rothmund-Thomson Syndrome Type 1 https://www.cell.com[...] 2019-09-05
[21] 서적 Andrews' Diseases of the Skin: Clinical Dermatology (10th ed.) Saunders
[22] 학술지 Rothmund-Thomson syndrome 2010-01-29
[23] 학술지 Rothmund-Thomson syndrome: more than just a cosmetic concern


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