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엑손

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목차

1. 개요

엑손은 1978년 생화학자 월터 길버트에 의해 만들어진 용어로, 유전자 내에서 발현되는 영역을 의미한다. 엑손은 단백질 코딩 서열과 비번역 영역을 포함하며, rRNA, tRNA, ncRNA 등에서도 발견된다. 인간 게놈에서 엑손은 1.1%를 차지하며, 전체 엑솜 시퀀싱은 정밀 의학 분야에서 활용된다. 엑손은 단백질 코딩 유전자에서 단백질 코딩 서열과 5'- 및 3'-비번역 영역을 모두 포함하며, 선택적 스플라이싱 과정을 통해 동일한 유전자에서 기원하는 mRNA가 서로 다른 엑손을 포함할 수 있다. 엑손 트래핑과 같은 실험적 접근이 가능하며, "엑손은 단백질을 암호화한다"와 같은 용어의 오용이 발생하기도 한다.

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엑손
유전자 구조
정의mRNA 분자에 존재하는 전사된 유전자의 영역
구성 요소
구성5' UTR (번역되지 않는 영역)
코딩 서열 (CDS)
3' UTR (번역되지 않는 영역)
관련 용어
반대 개념인트론

2. 역사

"엑손"이라는 용어는 '발현된 영역'에서 유래되었으며, 1978년 미국의 생화학자 월터 길버트가 처음 제안하였다. 그는 "시스트론의 개념은... 성숙한 메신저에서 사라질 영역을 포함하는 전사 단위의 개념으로 대체되어야 한다나는 이를 인트론(유전자 내 영역을 의미)이라고 부르자고 제안한다발현될 영역엑손과 번갈아 나타난다."라고 하였다.[1]

원래 이 정의는 번역되기 전에 스플라이싱되는 단백질 코딩 전사체에 대해 만들어졌다. 이후 이 용어는 rRNA[2], tRNA[3], ncRNA[4] 등에서 제거된 서열을 포함하게 되었으며, 다른 게놈 부분에서 기원하여 결찰에 의해 연결된 RNA 분자에도 사용되었다.[5]

3. 유전체에서의 역할 및 크기 분포

진핵생물 유전체에서 엑손은 단백질을 코딩하는 서열과 비번역 영역(UTR)을 포함한다. 인간 게놈에서 엑손은 전체 DNA의 약 1.1%를 차지하며, 나머지는 인트론(24%)과 유전자 간 DNA(75%)로 구성된다.[6] 전체 엑솜 시퀀싱은 전체 유전체 시퀀싱보다 비용과 규모가 작아 정밀 의학과 같은 오믹스 기반 의료 서비스에 유용하게 활용된다.

2002년 GenBank에 등록된 모든 진핵생물 유전자의 단백질 코딩 유전자당 평균 엑손 수는 5.48개였다. 평균 엑손은 30-36개의 아미노산을 암호화했다.[7] 인간 게놈에서 가장 긴 엑손은 11,555 bp 길이지만, 2bp 길이의 매우 짧은 엑손도 존재한다.[8]

4. 구조 및 기능

단백질 코딩 유전자에서 엑손은 단백질 코딩 서열과 5'- 및 3'-비번역 영역(UTR)을 모두 포함한다. 종종 첫 번째 엑손은 5'-UTR과 코딩 서열의 첫 번째 부분을 모두 포함하지만, 5'-UTR 또는 (더 드물게) 3'-UTR의 영역만 포함하는 엑손이 일부 유전자에서 발생한다. 즉, UTR에는 인트론이 포함될 수 있다.[11] 일부 비암호 RNA 전사체에도 엑손과 인트론이 있다.

메신저 RNA 전구체(pre-mRNA)의 엑손. 엑손은 아미노산을 암호화하는 서열(빨간색)과 비번역 서열(회색)을 모두 포함할 수 있다. mRNA에 없는 pre-mRNA의 부분인 인트론(파란색)은 제거되고 엑손이 결합(스플라이싱)되어 최종 기능성 mRNA를 형성한다. mRNA의 5' 및 3' 말단은 두 개의 비번역 영역(회색)을 구별하기 위해 표시된다.


동일한 유전자에서 기원하는 성숙한 mRNA는 pre-mRNA에서 서로 다른 인트론이 선택적 스플라이싱 과정에 의해 제거될 수 있으므로 동일한 엑손을 포함할 필요가 없다.

엑손화는 인트론의 돌연변이 결과로 새로운 엑손이 생성되는 것이다.[12]

5. 실험적 접근

엑손 트래핑(또는 유전자 트래핑)은 분자 생물학에서 새로운 유전자를 찾기 위해 인트론-엑손 스플라이싱을 이용하는 기술이다.[13] '트랩된' 유전자의 첫 번째 엑손은 삽입 DNA에 포함된 엑손으로 스플라이싱된다. 이 새로운 엑손은 대상 유전자를 제어하는 인핸서를 사용하여 발현될 수 있는 리포터 유전자의 ORF를 포함한다. 과학자는 리포터 유전자가 발현될 때 새로운 유전자가 트랩되었다는 것을 알게 된다.

스플라이싱은 모폴리노 안티센스 올리고를 사용하여 스플라이싱을 지시하는 작은 핵 리보핵단백질 입자(snRNP)의 프리-mRNA 접근을 차단하여 표적 엑손이 성숙한 mRNA 전사체에서 제외되도록 실험적으로 수정될 수 있다.[14] 이는 발생 생물학에서 표준 기술이 되었다. 모폴리노 올리고는 스플라이싱 패턴을 변경하여 스플라이싱을 조절하는 분자(예: 스플라이스 인핸서, 스플라이스 억제제)가 프리-mRNA에 결합하는 것을 방지하도록 표적화될 수도 있다.

6. 용어의 오용

"엑손은 단백질을 암호화한다"거나 "엑손은 아미노산을 암호화한다" 또는 "엑손은 번역된다"는 표현은 엑손에 대해 흔히 사용되는 설명이다. 그러나 이러한 설명은 단백질 암호화 유전자만을 다루며, 비암호 RNA[15] 또는 mRNA의 번역되지 않은 영역의 일부가 되는 엑손은 고려하지 않은 것이다.[16][17] 따라서 이러한 정의는 부정확하며, 신뢰할 수 있는 2차 출처에서도 이러한 오류가 여전히 발견된다.[18][19]

참조

[1] 논문 Why genes in pieces? 1978-02-00
[2] 논문 Characterization of an authentic intermediate in the self-splicing process of ribosomal precursor RNA in macronuclei of Tetrahymena thermophila 1987-03-00
[3] 논문 Structure of yeast phenylalanine-tRNA genes: an intervening DNA segment within the region coding for the tRNA 1978-01-00
[4] 논문 Exploring the Alternative Splicing of Long Noncoding RNAs. 2021-08-00
[5] 논문 The transposition unit of variant surface glycoprotein gene 118 of Trypanosoma brucei. Presence of repeated elements at its border and absence of promoter-associated sequences 1983-06-00
[6] 논문 The Sequence of the Human Genome
[7] 논문 ExInt: an Exon Intron Database
[8] 논문 Distributions of exons and introns in the human genome
[9] 논문 A single-nucleotide exon found in Arabidopsis
[10] 논문 The GENCODE v7 catalog of human long noncoding RNAs: analysis of their gene structure, evolution, and expression. 2012-09-00
[11] 논문 Introns in UTRs: Why we should stop ignoring them. 2012-12-00
[12] 논문 The birth of new exons: mechanisms and evolutionary consequences 2007-10-00
[13] 논문 Exon Trapping: a Genetic Screen to Identify Candidate Transcribed Sequences in Cloned Mammalian Genomic DNA
[14] 논문 Achieving targeted and quantifiable alteration of mRNA splicing with Morpholino oligos 2007-06-00
[15] 논문 Exploring the Alternative Splicing of Long Noncoding RNAs. 2021-08-00
[16] 논문 A 5' Noncoding Exon Containing Engineered Intron Enhances Transgene Expression from Recombinant AAV Vectors in vivo. 2017-01-00
[17] 논문 Effect of 5'UTR introns on gene expression in Arabidopsis thaliana. 2006-05-19
[18] 웹사이트 Exon https://www.genome.g[...] 2023-03-23
[19] 웹사이트 Exon https://www.nature.c[...] Scitable 2023-03-23
[20] 서적 학술용어집 유전학편 丸善


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