티로신혈증

3. 증상

3. 1. 제 I형 티로신혈증

3. 2. 제 II형 티로신혈증

3. 3. 제 III형 티로신혈증

4. 진단

1형 고티로신혈증은 혈액 검사에서 푸마릴아세토아세트산의 대사 산물인 숙시닐아세톤의 존재로 검출된다. 숙시닐아세톤은 질병의 특징적인 지표로 여겨진다^[14]。

2형 고티로신혈증은 혈장 중 티로신 수치의 대폭 상승으로 검출된다. 진단은 배양된 섬유아세포의 ''TAT'' 유전자 변이로도 확인된다.

3형 고티로신혈증은 배양 섬유아세포의 ''HPD'' 유전자 변이로 진단된다^[11]。

4. 1. 제I형 티로신혈증

4. 2. 제II형 티로신혈증

4. 3. 제III형 티로신혈증

5. 치료

치료법은 특정 유형에 따라 다르며, 대부분의 경우 단백질을 공급하기 위해 특별히 고안된 특수 분유 사용과 함께 저단백질 식단이 필요하다. 니티시논을 사용한 경험에 따르면, 특히 생후 첫 달 이내에 시작하면 효과적이며 현재 표준 치료법으로 사용된다.^[7] 니티시논은 유전성 티로신혈증 1형(HT-1)의 치료에 사용되는 4-하이드록시페닐피루브산 디옥시게나제 억제제로, 티로신 및 페닐알라닌 섭취 제한과 함께 사용된다.^[7][15] 니티시논에 반응하지 않는 티로신혈증 1형 환자뿐만 아니라 급성 간부전 및 간세포종 환자에게는 간 이식이 필요하다.^[8][16]

5. 1. 공통 치료

5. 2. 제I형 티로신혈증

5. 3. 제II형 및 제III형 티로신혈증

6. 합병증

참조

_[1] 서적 Fleisher & Ludwig's Textbook of Pediatric Emergency Medicine Wolters Kluwer
_[2] 논문 The Incidence of Transient Neonatal Tyrosinemia Within a Mexican Population https://www.research[...] 2019-03-12
_[3] 웹사이트 Disorders of Tyrosine Metabolism https://www.uptodate[...] 2018-02-23
_[4] 서적 Lehninger Principles of Biochemistry WH Freeman and Co.
_[5] 논문 Tyrosinemia Type III detected via neonatal screening: management and outcome 2012-11
_[6] 논문 Succinylacetone as primary marker to detect tyrosinemia type I in newborns and its measurement by newborn screening programs 2014-09-01
_[7] 간행물 Orfadin [package insert] http://www.accessdat[...] 2016-07-12
_[8] 논문 Liver transplantation for tyrosinemia. A review of 10 cases from the University of Pittsburgh 1990-01
_[9] 서적 Fleisher & Ludwig's Textbook of Pediatric Emergency Medicine Wolters Kluwer
_[10] 논문 The Incidence of Transient Neonatal Tyrosinemia Within a Mexican Population https://www.research[...] 2019-03-12
_[11] 웹사이트 Disorders of Tyrosine Metabolism https://www.uptodate[...] 2018-02-23
_[12] 서적 Lehninger Principles of Biochemistry WH Freeman and Co.
_[13] 논문 Tyrosinemia Type III detected via neonatal screening: management and outcome 2012-11
_[14] 논문 Succinylacetone as primary marker to detect tyrosinemia type I in newborns and its measurement by newborn screening programs 2014-09-01
_[15] 간행물 Orfadin [package insert] http://www.accessdat[...] 2016-07-12
_[16] 논문 Liver transplantation for tyrosinemia. A review of 10 cases from the University of Pittsburgh 1990-01