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포도막흑색종

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목차

1. 개요

포도막흑색종은 성인에게 가장 흔한 원발성 안구 내 종양으로, 포도막의 멜라닌 세포에서 발생하는 악성 종양이다. 종양의 위치에 따라 맥락막 흑색종, 섬모체 흑색종, 홍채 흑색종으로 분류되며, 시야 흐림, 복시, 통증, 시력 상실 등 다양한 증상을 유발할 수 있다. 원인은 불분명하지만, 유전자 변이와 관련이 있으며, 간으로의 전이가 흔하다. 치료는 종양의 크기와 위치에 따라 안구 적출술, 방사선 치료, 수술, 표적 치료 등을 시행하며, 예후는 전이 여부에 따라 크게 달라진다.

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포도막흑색종
질병 개요
이름포도막흑색종
영어 이름Uveal melanoma
동의어안구내흑색종 (intraocular melanoma)
증상
주요 증상번쩍이는 느낌
눈에 먼지 얼룩이 낀 느낌 (날파리증)
홍채에 검은 점이 자라는 현상
동공 모양의 변화
한쪽 눈의 시력 약화 또는 시야 흐려짐
한쪽 눈의 말초 시력 손실
합병증망막박리
발병 시기시각 이상 발생 시
유형
종류맥락막
홍채
섬모체
원인 및 위험 요인
원인(정보 없음)
위험 요인(정보 없음)
진단 및 감별 진단
진단 방법생체현미경검사와 간접 검안경검사를 통한 임상적 진단
감별 진단맥락막: 맥락막 종양 (특히 맥락막 모반), 전이성 종양, 맥락막 혈관종, 골종, AMD 및 출혈성 맥락막 박리와 같은 출혈성 질환, 선천성 망막 색소 상피 비대 및 망막 색소 상피 선암종과 같은 망막 종양, 후방 공막염과 같은 염증성 병변
홍채: 홍채 모반, 홍채 색소 상피 낭종, 홍채 기질 낭종, 홍채 전이성 종양, 흑색종, 홍채 위축 및 코간-리스 증후군
섬모체: 포도종, 수모상피종, 평활근종
예방 및 치료
예방눈의 자외선 노출을 줄임
치료근접치료, 적출술, 전자선 방사선치료, 경동공 온열치료, 광응고술, 광역학 치료, 국소 절제
약물 치료(정보 없음)
예후 및 빈도
예후(정보 없음)
빈도연간 100만 명당 5건
기타
분야종양학
사망률(정보 없음)
홍채 흑색종

2. 증상 및 징후

안구 흑색종은 종양의 크기나 위치에 따라 증상 없이 발생하기도 한다. 증상이 나타나는 경우에는 다음과 같은 증상들이 나타날 수 있다.[55][7]


  • 흐린 시야
  • 복시
  • 과민
  • 통증
  • 광시증 (눈에서 빛이 번쩍이는 증상)
  • 전체 시야 감소
  • 시력 상실
  • 시야에 이물질이 낀 느낌
  • 눈의 발적, 안구돌출증
  • 동공 모양 변화
  • 눈 안의 압력 증가
  • 변시증 (사물이 비틀리거나 휘어져 보이는 시야 왜곡)

3. 종류

포도막 흑색종은 흔히 안구 흑색종으로 불리며, 포도막의 세 부분(맥락막, 섬모체, 홍채) 중 어느 곳에서나 발생할 수 있다. 발생 위치에 따라 맥락막 흑색종, 섬모체 흑색종, 홍채 흑색종 등으로 불린다. 큰 종양은 포도막의 여러 부분을 포함하기도 한다. 홍채에서 기원하는 홍채 흑색종은 발생 원인과 예후가 뚜렷하여, 다른 부위의 흑색종은 후포도막 흑색종으로 통칭된다.

3. 1. 홍채 흑색종

홍채 내 멜라닌 세포에서 포도막 종양이 발생할 수 있다. 홍채 주근깨 및 점(모반)과 같은 양성 멜라닌 세포 종양은 흔하며 악성 징후를 보이지 않는 한 건강 위험을 초래하지 않는다. 악성 징후를 보이는 경우는 홍채 흑색종으로 분류된다. 홍채 흑색종은 포도막 멜라닌 세포에서 유래했지만, 자외선 손상과 관련된 BRAF 돌연변이를 자주 가지고 있다는 점에서 피부 흑색종과 더 유사하다.[8][9] 홍채 흑색종은 다른 포도막 흑색종보다 전이될 가능성이 훨씬 적으며, 조기에 발견되어 치료하면 시력 손상 가능성이 적다. 포도막 흑색종의 약 5%가 홍채를 침범한다.[10]

3. 2. 맥락막 및 섬모체 흑색종 (후포도막 흑색종)

맥락막의 양성 흑색세포 종양(예: 맥락막 주근깨, 모반)은 매우 흔하며, 악성 징후를 보이지 않는 한 건강에 위험을 초래하지 않는다. 악성 징후를 보이는 경우는 흑색종으로 간주된다.[11][12] 포도막 흑색종은 자외선 노출과 관련된 대부분의 피부 흑색종과는 다르지만, 손에 햇빛이 닿지 않는 부위에 생기는 흑색종(acral melanomas)이나 점막 흑색종과 유사한 점이 있다. BRAF 돌연변이는 후포도막 흑색종에서는 극히 드물다.[13] 대신, 포도막 흑색종은 GNAQ/GNA11 돌연변이를 자주 나타내며, 이는 푸른 모반, 오타 모반, 눈 흑색증과 공유하는 특징이다.[14][15] BRAF에서와 같이, GNAQ/GNA11 돌연변이는 종양 발생의 초기 단계에서 발생하며, 종양의 병기나 이후의 전이 확산에 대한 예후를 나타내지 않는다.[16] 반면, BAP1 유전자의 돌연변이는 전이 확산 및 환자 생존과 강하게 연관되어 있다.[17] 후포도막 흑색종의 발생률은 밝은 피부와 파란 눈을 가진 사람들에게서 가장 높다. 청색광 노출 및 아크 용접과 같은 다른 위험 요소가 제시되었지만, 아직 논쟁의 여지가 있다. 휴대 전화 사용은 포도막 흑색종의 위험 요소가 아니다.[18]

4. 원인

포도막 흑색종의 원인은 불분명하다. 포도막 모반은 흔하지만(백인의 5%), 드물게 흑색종으로 진행된다.[1]

5. 전이

포도막에는 림프관이 없으므로 전이는 국소 전이나 혈액을 통해 퍼진다.[56] 포도막흑색종이 가장 흔하게 전이하는 부위는 간이며,[57] 간으로 가장 먼저 전이가 발생하는 환자는 80~90%에 이른다.[58] 전이가 흔히 발생하는 다른 부위로는 폐, 뼈, 피부 바로 밑의 피하 조직 등이 있다. 원발 종양 치료 후 15년 안에 대략 50% 정도의 환자에서 전이가 발생하며, 이때 간은 전이된 환자의 90%에서 전이가 일어난다.[59] 원발 종양을 치료한 지 10년 이상 지난 뒤에 전이가 발생할 수 있으므로, 10년 동안 추적 관찰을 지속한 경우에도 완치라고 판정해서는 안 된다.[60]

간 전이 이후 평균 생존 기간은 전신으로 종양이 퍼진 정도에 따라 다르다. 병이 없었던 기간, 치료 성적, 전이로 인한 간 이식 여부, 혈청 내 젖산 탈수소효소(LDH) 농도 등이 전이성 포도막흑색종의 가장 중요한 예후 인자이다.[61] 현재 전이성 흑색종을 완치할 방법은 존재하지 않는다.

6. 치료

포도막 흑색종 치료는 협력적 안구 흑색종 연구(COMS) 등 여러 임상 연구 결과를 바탕으로 한다.[25] 종양 크기, 종양 생검 결과 등에 따라 치료법이 달라진다. 1차 치료로 안구 적출술이 시행될 수 있지만, 현재는 종양 부담이 크거나 다른 2차적인 문제가 있는 경우에만 제한적으로 사용된다. 방사선 치료법 발전으로 선진국에서는 안구 적출술 환자 수가 크게 줄었다.

6. 1. 방사선 치료

가장 일반적인 방사선 치료는 플라크 근접 방사선 치료인데, 이 치료법은 방사성 씨앗(가장 흔하게는 요오드-125를 사용하지만, 루테늄-106과 팔라듐-103도 사용된다)을 감싼 작은 원반형 쉴드(플라크)를 눈의 바깥 표면에 부착하여 종양을 덮도록 하는 방식이다. 플라크는 며칠 동안 부착되어 있다가 제거된다. 플라크 방사선 치료 후의 전이 위험은 안구 적출술과 동일하며, 이는 일차 종양 치료 전에 미세 전이가 발생한다는 것을 시사한다.[1]

양성자 치료는 종양에 강력한 방사선량을 전달하는 동시에 주변의 건강한 안구 조직을 보호하는 치료법이다.[1] 이 치료법은 종양 성장을 억제하고 환자의 눈을 유지하는 데에도 효과적이다.[1]

6. 2. 기타 치료

2022년 1월 25일, FDA는 전이성 포도막 흑색종 환자 중 HLA-A*2 양성인 성인 환자를 대상으로 테벤타푸스프 (Kimmtrak) 사용을 승인했다. 이 승인은 IMCgp100-202 임상 시험([https://www.clinicaltrials.gov/ct2/show/NCT03070392 NCT03070392]) 결과를 기반으로 이루어졌는데, 이 시험에서는 테벤타푸스프와 연구자가 선택한 다카르바진, 펨브롤리주맙, 이필리무맙을 비교했다. 연구자가 선택한 치료를 받은 환자의 중앙 생존 기간은 16개월이었고, 테벤타푸스프 치료를 받은 환자는 중앙 생존 기간이 21.7개월이었다. 이는 사망 위험을 49% 감소시키는 결과였다. 1년 치료 후 전체 생존율은 대조군에서 59%였고, 테벤타푸스프군에서는 73%였다.[26]

다른 치료 방식으로는 경동공 온열 요법, 종양 절제술, 감마 나이프 정위 방사선 수술, 또는 다양한 방식을 조합하는 방법이 있다. 다양한 수술 절제 기법에는 경공막 부분 맥락막 절제술 및 경망막 내시경 절제술이 포함될 수 있다.

2017년 유전체 데이터 분석을 통해 포도막 흑색종의 임상 하위 유형에 대한 새로운 분석이 이루어졌다.[27]

2018년 안과 흑색종 전문가인 새라 커플랜드 교수는 새로운 유형의 표적 치료제가 시험되고 승인됨에 따라 신중한 낙관론을 제시했다.[28]

7. 예후

포도막에는 림프관이 없으므로 전이는 국소 전이나 혈액을 통해 이루어진다.[56] 포도막흑색종이 가장 흔하게 전이되는 곳은 간이며,[57] 환자의 80~90%가 간으로 전이된다.[58] 폐, 뼈, 피부 바로 밑 피하 조직 등도 전이가 흔히 발생하는 부위이다.[59] 원발 종양 치료 후 15년 안에 대략 50% 정도의 환자에게서 전이가 발생하며, 이 중 90%는 간에서 발생한다.[59] 10년 이상 지난 뒤에도 전이가 발생할 수 있으므로, 10년 동안 추적 관찰을 했더라도 완치 판정을 내려서는 안 된다.[60]

간 전이 이후 평균 생존 기간은 종양이 퍼진 정도에 따라 다르다. 전이성 포도막흑색종의 주요 예후 인자로는 병이 없었던 기간, 치료 성적, 전이로 인한 간 이식 여부, 혈청 내 젖산 탈수소효소(LDH) 농도 등이 있다.[61] 현재 전이성 흑색종을 완치할 방법은 없다. 눈 흑색종이 다른 부위로 전이된 경우, 5년 생존율은 약 15%이다.[5]

포도막흑색종의 전이 위험을 높이는 요인으로는 큰 종양 크기, 모양체 침범, 종양 위 오렌지 색소 존재, 고령 등이 있다.[29][30] 상피양 세포, 루핑(looping) 세포외 기질 패턴, 면역 세포 침윤 증가,[42] 면역조직화학적 표지자와의 염색 등도 전이 위험과 관련 있다.[31]

포도막 흑색종의 예후와 관련된 주요 유전자 변이는 BAP1 불활성화인데, 이는 대립유전자 돌연변이와 3번 염색체 소실(단염색체성 3)을 통해 발생한다.[17] 단염색체성 3은 전이와 강한 상관관계를 보인다.[32] 6번 염색체와 8번 염색체 획득은 단염색체성 3 검사의 예측값을 높일 수 있다. 6p 획득은 좋은 예후, 8q 획득은 2염색체성 3 종양에서 나쁜 예후를 나타낸다.[33] 드물게 단염색체성 3 종양이 BAP1 돌연변이 3 염색체 복사본을 복제하여 동형이염색체성이라는 2염색체성 상태로 돌아갈 수 있다.[34] 동형이염색체성 3은 단염색체성 3과 예후가 같으며, 염색체 3 이형접합성 상실 검사로 확인할 수 있다.[35]

가장 정확한 예후 인자는 유전자 발현 프로파일링에 의한 분자 분류이다. 이 분석으로 전이 위험이 낮은 1군 종양과 높은 2군 종양을 구분할 수 있다.[36][37] 유전자 발현 프로파일링은 단염색체성 3을 포함한 다른 인자보다 전이 예측에 더 뛰어나다.[38][39][40]

7. 1. 감시

현재 원발성 안구 종양의 진단 및 치료 후 스캔 유형이나 빈도에 대한 합의는 이루어지지 않았다.

전이성 질환이 발생하는 환자의 90% 이상은 간 전이를 겪게 된다. 따라서 대부분의 감시 기술은 간에 집중되어 있다. 여기에는 복부 자기 공명 영상(MRI), 복부 초음파 및 간 기능 검사가 포함된다. 현재 과학계는 지침 개발을 위해 노력하고 있지만, 그때까지 각 환자는 개별적인 임상 상황을 고려하여 의사와 적절한 감시에 대해 논의해야 한다.[41]

일부 안과 의사들은 방사선 유발 망막병증 환자, 즉 근접 방사선 치료의 부작용이 있는 환자에게 유리체 내 아바스틴 주사를 사용하는 것과 SD-OCT를 이용한 영상 감시에서 희망을 발견했다.

8. 역학

포도막 흑색종은 성인에게 가장 흔한 원발성 안구 내 종양이다.[42] 드문 암으로 분류되며, 연간 100만 명당 5.1건의 발병률을 보인다.[43] 발병률은 수년 동안 안정적으로 유지되어 왔다. 미국에서는 매년 약 2,500명의 포도막흑색종 환자가 진단된다.[44]

9. 역사

포도막 흑색종은 1809년부터 1812년 사이에 앨런 번스와 제임스 워드로프라는 두 명의 스코틀랜드 외과 의사에 의해 문헌상 처음 기술되었다.[48]

참조

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[2] 간행물 Ocular Melanoma https://rarediseases[...] National Organization for Rare Disorders 2018
[3] 서적 Uveal Melanoma: Biology and Management Springer 2021
[4] 학술지 Uveal Melanoma 2022-07-22
[5] 뉴스 Eye Cancer Survival Rates https://www.cancer.o[...] American Cancer Society 2016-02-05
[6] 서적 WHO Classification of Skin Tumours https://publications[...] World Health Organization 2018
[7] 웹사이트 Ocular Melanoma https://rarediseases[...]
[8] 학술지 The T1799A BRAF mutation is present in iris melanoma
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[13] 학술지 Detection of BRAF gene mutation in primary choroidal melanoma tissue
[14] 학술지 Frequent somatic mutations of GNAQ in uveal melanoma and blue naevi
[15] 학술지 Mutations in GNA11 in uveal melanoma
[16] 학술지 Oncogenic mutations in GNAQ occur early in uveal melanoma
[17] 학술지 Frequent mutation of BAP1 in metastasizing uveal melanomas
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