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형질

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목차

1. 개요

형질은 유기체의 관찰 가능하고 측정 가능한 특징으로, 유전자의 발현을 나타낸다. 형질은 형태, 생태, 생리, 분자 등 다양한 측면에서 나타나며, 유전자에 의해 자손에게 전달된다. 형질은 질적 형질과 양적 형질로 분류할 수 있으며, 유전자형과 환경의 영향을 받아 표현형으로 나타난다.

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  • 고전유전학 - 대립 유전자
    대립 유전자는 염색체 상의 동일한 유전자 자리에 위치하여 서로 다른 표현형을 나타내는 유전자의 변이 형태로, 유전자 활성 차이에 따라 여러 형태로 분류되며 복대립 유전 현상을 통해 다양한 표현형을 만들고 유전 질환 이해 및 유전자 검사에 중요한 역할을 한다.
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    야생형은 특정 유전자 좌의 표준적인 대립 유전자의 산물로, 돌연변이 대립 유전자와 대비되며, 유전자 매핑 기술 발전에 따라 종의 지리적 범위에 걸쳐 다양한 형태로 존재하고, 질병 치료, 백신 개발, 농업 생산성 향상 등 다양한 분야에 응용된다.
형질

2. 형질의 정의 및 유전 양상

형질은 유기체의 뚜렷하고 관찰 가능하며 측정 가능한 특징으로, 유전자의 발현이 관찰 가능한 방식으로 나타나는 것을 의미한다. 예를 들어 특정 머리색이나 눈 색깔이 형질에 해당한다.[7] 유전자형을 구성하는 유전자가 머리 색깔을 결정하지만, 실제로 관찰되는 머리 색깔은 표현형이다. 표현형은 유기체의 유전적 구성뿐만 아니라, 개체 발생 동안 겪는 환경 조건, 다양한 후성 유전 과정의 영향을 받는다.[7]

형질은 생물이 나타내며 유전에 의해 자손에게 전달되는 성질을 말하며, 다음과 같이 분류할 수 있다.


  • 형태 형질: 형상, 크기, 색 등
  • 생태 형질: 생활사, 행동 등
  • 생리 형질: 내성, 적온 등
  • 분자 형질: 핵형, 유전자 배치, 유전자형, 염기 서열 등


식물의 경우 겉으로 보이는 형태, 색깔, 크기뿐만 아니라 꽃이 피는 시기(개화기), 과실의 단맛(당 함량), 병에 대한 저항성 등도 형질에 해당한다. 동물의 경우에는 특정 상황에서의 행동 경향(행동 형질)도 형질로 간주된다.

분자 형질에서 실제로 나타나는 형질을 표현형이라고 한다. 형질은 성질 자체를, 표현형은 그 형질이 발현된 결과를 의미한다. 예를 들어 사람의 ABO식 혈액형은 형질이고, A형, B형, AB형, O형과 같은 혈액형은 표현형이다.

형질이 가질 수 있는 상태를 '''형질 상태'''라고 한다. 예를 들어 꽃의 색깔은 형질이고, 꽃이 빨간색인 것은 형질 상태이다.

2. 1. 다양한 형질의 예

형질우성열성
머리카락 색짙은 색옅은 색
피부색어두운 색밝은 색
귓불떨어진 귓불붙은 귓불
혀 말기가능불가능



형질우성열성
다지증다지정상
합지증합지정상
구순구개열정상구순구개열
PTC 미맹정상PTC 미맹


2. 2. 유전 형질의 분류

형질은 유전자에 의해 자손에게 전달되는 생물의 성질을 의미한다. 형질은 다음과 같이 여러 기준으로 분류할 수 있다.

  • 형태 형질: 생물의 형상, 크기, 색깔 등 외형적인 특징을 나타낸다.
  • 생태 형질: 생물의 생활 방식, 행동 양식 등을 의미한다.
  • 생리 형질: 생물이 특정 온도에 견디는 정도(내성, 적온) 등 생리적인 특징을 가리킨다.
  • 분자 형질: 핵형, 유전자 배치, 유전자형, 염기 서열 등 분자 수준에서 나타나는 특징을 말한다.


예를 들어 식물의 경우, 겉으로 보이는 형태, 색깔, 크기뿐만 아니라 꽃이 피는 시기나 과실의 단맛, 병에 대한 저항성 등도 형질에 해당한다. 동물의 경우에는 특정 상황에서의 행동 경향(행동 형질)도 형질로 간주된다.

분자 형질에서 실제로 나타나는 형질을 표현형이라고 한다. 형질은 성질 자체를, 표현형은 그 형질이 발현된 결과를 의미한다. 예를 들어 사람의 ABO식 혈액형은 형질이고, A형, B형, AB형, O형과 같은 혈액형은 표현형이다.

형질이 가질 수 있는 상태를 '''형질 상태'''라고 한다. 예를 들어 꽃의 색깔은 형질이고, 꽃이 빨간색인 것은 형질 상태이다.

동식물의 형질은 크게 '''양적 형질'''과 '''질적 형질'''로 나눌 수 있다.

; 질적 형질 (이산 형질)

: 불연속적이고 질적인 차이로 나타나는 형질이다. 예를 들어, 형태의 유무, 모양(뾰족/둥금), 개수(1개/2개/3개), 사람의 ABO식 혈액형, 쌀의 찹쌀/멥쌀 등이 있다. 이러한 형질은 주로 소수 또는 단일 유전자좌의 영향을 받는다.

:* 1개의 유전자좌가 관여하는 유전 양식 예시

:: 양친의 유전자형을 AA와 aa라고 할 때, 잡종 1세대(F1)는 Aa 한 종류만 나타난다. F1끼리 교배하면 잡종 2세대(F2)는 AA:Aa:aa = 1:2:1의 비율로 분리되어 나타난다.

; 양적 형질 (연속 형질)

: 연속적인 값으로 나타나는 형질이다. 사람의 키, 가슴둘레 등 신체 각 부분의 크기가 대표적인 예이다. 양적 형질은 여러 염색체 상의 다수 유전자좌의 영향을 받으며, 유전뿐만 아니라 환경의 영향도 크게 받는다.

: 과거 유전학에서는 작용력이 작은 여러 유전자(미동 유전자 또는 폴리진)에 의해 결정된다고 설명했다. 최근에는 양적 형질 유전자좌(QTL) 개념을 사용하여, 미동 유전자를 QTL에 위치하는 유전자로 설명하기도 한다.

유전자 수준에서는 양적/질적 구분이 모호할 수 있다. 하나의 형질이 큰 영향을 주는 유전자(주동 유전자)와 작은 영향을 주는 유전자(미동 유전자) 모두에 의해 결정될 수 있기 때문이다. 주동 유전자만 고려하면 질적 형질로, 미동 유전자까지 고려하면 양적 형질로 다룰 수 있다.

큰 영향을 주는 유전자가 없고, 효과가 작은 여러 유전자만 관여하는 경우에도 불연속적인 형질(예: 있다/없다)이나 몇 가지 유형으로 분류되는 형질이 나타날 수 있다. 이러한 경우도 양적 형질 연구 대상이 된다.[14] 손재주(오른손잡이/왼손잡이), 다인자성 질환 유무(당뇨병, 정신 분열증 등)[15], 돼지의 1회 출산 새끼 수, 행동 특성(단계별 흡연 빈도[16]) 등이 그 예이다.

  • 질적이면서 양적인 형질의 예: 벼 품종의 쌀 아밀로스 함량 (밥의 찰기)

: 찹쌀과 멥쌀은 대립 유전자인 두 유전자(우성인 멥쌀 유전자, 열성인 찹쌀 유전자)에 의해 결정되는 질적 형질이다. 찹쌀은 아밀로펙틴 100%로 구성된 전분을 가지는 반면, 멥쌀은 아밀로스도 포함한다. ''(찹쌀 참조)''

: 그러나 멥쌀 품종 간에도 아밀로스 함량은 15~25% 정도로 차이가 있다. 이 차이에는 여러 유전자좌가 관여하므로, 멥쌀 품종의 아밀로스 함량은 양적 형질로 볼 수 있다.

흔한 형질의 우성과 열성
형질우성열성
머리카락 색짙은 색옅은 색
피부색어두운 색밝은 색
귓불떨어진 귓불붙은 귓불
혀 말기가능불가능



흔한 형질의 우성과 열성
형질우성열성
다지증다지정상
합지증합지정상
구순구개열정상구순구개열
PTC 미맹정상PTC 미맹


3. 형질의 유전적 기원

다양한 형질은 서로 다른 형태의 유전자 또는 대립유전자에 의해 발생하며, 이는 단일 개체 내에서 돌연변이로 인해 발생하여 다음 세대로 전달된다.[8] 형질은 유전되는 것이므로, 그 원래 정보는 유전자에 있다. 개체가 가진 유전자형이 표현형으로 나타나는 것을 '''형질 발현''' 또는 단순히 발현이라고 한다. 형질 발현은 유전자의 영향뿐만 아니라 환경의 영향도 동시에 받는다. 형태적 형질이 환경의 영향을 받아 표현형이 변하는 것을 표현형의 가소성이라고 한다. 초목의 키와 같이 표현형이 측정값으로 나타나는 형질에서는 측정값의 변동 원인 중 하나로 환경이 작용한다.

3. 1. 이배체 생물의 형질 발현 확장

이배체 생물에서 나타나는 확장된 발현 패턴에는 불완전 우성, 공동 우성, 복수 대립 유전자 측면이 포함된다. 불완전 우성은 하나의 이형 접합체에서 어느 대립 유전자도 다른 대립 유전자에 우성하지 않은 상태이다. 대신 표현형은 이형 접합체에서 중간 표현형을 나타낸다. 따라서 각 대립 유전자가 이형 접합체에 존재한다는 것을 알 수 있다.[9] 공동 우성은 두 대립 유전자가 모두 이형 접합체에서 발현되어 두 표현형이 동시에 나타나는 대립 유전자 관계를 의미한다.[10] 복수 대립 유전자는 특정 유전자의 일반적인 대립 유전자가 2개 이상인 경우를 말한다. 사람의 혈액형이 대표적인 예시이다. ABO 혈액형 단백질은 사람의 혈액형을 결정하는 데 중요하며, 이는 하나의 유전자좌의 서로 다른 대립 유전자에 의해 결정된다.[11]

4. 연속 형질과 불연속 형질

분열형은 정신 분열증 스펙트럼 장애에서 발견되는 심리적 표현형질의 한 예시이다. 연구에 따르면 성별과 나이가 분열형질의 발현에 영향을 미치는 것으로 나타났다.[12] 예를 들어, 특정 분열형질은 청소년기에 더 발전할 수 있지만, 다른 형질은 이 기간 동안 동일하게 유지된다.[12]

동식물의 형질은 크게 양적 형질과 질적 형질로 분류할 수 있다.

4. 1. 불연속 형질 (질적 형질, 이산 형질)

불연속 형질은 그 성질이 질적이고 뚜렷이 구분되는 형질을 말한다. 분꽃의 색, 완두의 주름짐, 혀 말기의 가능 여부 등이 이에 해당한다.[12] 형태에서는 있다/없다, 뾰족하다/둥글다, 1개/2개/3개 등, 분자에서는 사람의 ABO식 혈액형이나 쌀의 찹쌀(찰)・멥쌀(메)처럼 불연속적이고 질적인 차이로 나타나는 형질이 이에 해당하며, 소수 또는 단일 유전자좌의 영향을 받는다.

1유전자좌일 때의 유전 양식은 다음과 같다.

  • 양친의 어느 유전자좌의 유전자형을 AA와 aa로 한다.
  • 잡종 제1대(F1)는 Aa의 1종류이다.
  • F1끼리의 교배에 의한 잡종 제2대(F2)는 AA:Aa:aa = 1:2:1로 분리된다.

4. 2. 연속 형질 (양적 형질)

사람의 신장이나 흉위 등 신체의 각 부분의 크기처럼 연속된 실수로 나타나는 형질을 연속 형질이라고 한다. 연속 형질은 복수 염색체상의 다수의 유전자좌의 영향을 받으며, 유전뿐만 아니라 환경의 영향도 받는다.[14]

종래의 유전학에서는 작용력이 작은 다수의 유전자(미동 유전자 또는 폴리진)에 의해 지배된다고 설명되어 왔다. 최근 널리 사용되는 양적 형질 유전자좌(QTL)의 개념을 사용하면, 미동 유전자는 QTL에 자리잡는 유전자라고도 설명할 수 있다.[14]

유전자 수준에서는 양적 형질과 질적 형질의 구분은 편의상의 구분이라고 할 수 있다. 하나의 형질이 큰 작용을 갖는 유전자(주동 유전자)와 동시에 효과가 작은 유전자(미동 유전자)에 의해 지배되는 경우도 있기 때문이다. 주동 유전자만 주목한다면 질적인 취급을 할 수 있고, 미동 유전자도 동시에 주목한다면 양적인 취급을 하게 된다.[14]

큰 작용을 갖는 유전자가 없고, 효과가 작은 다수의 유전자만 관여하는 경우에도 있다/없다는 2치 형질이나 불연속 형질, 몇 가지 유형으로 분류할 수 있는 카테고리 형질이 되는 경우가 있다. 그러한 경우도 양적 형질로서의 연구 대상이 된다.[14] 예를 들면, 손재주(오른손잡이/왼손잡이), 다인자성 질환의 유무(당뇨병, 정신 분열증 등)[15], 돼지가 한 번의 출산으로 낳는 새끼 수, 행동 특성(몇 단계로 나눈 흡연 빈도[16] 등)이 있다.

  • 하나의 형질이 질적이면서 양적인 예: 벼 품종의 쌀의 아밀로스 함량 (밥의 찰기)
  • 질적 형질인 찹쌀・멥쌀성은 대립 유전자인 두 유전자, 즉 우성인 멥쌀 유전자와 열성인 찹쌀 유전자에 의해 지배되는 형질이다. 그 차이는 쌀의 외관이나 지은 밥의 찰기로 관찰된다. 이 차이는 쌀에 포함된 두 종류의 전분의 차이이며, 찹쌀의 전분은 거의 아밀로펙틴 100%인 데 반해, 멥쌀의 전분은 찹쌀에는 없는 아밀로스도 포함하고 있다.
  • 그러나 멥쌀 품종 사이에서도 쌀의 아밀로스 함량은 15%에서 25% 정도로 차이가 있다. 그 차이에는 여러 유전자좌가 관여하고 있으며, 멥쌀 품종의 아밀로스 함량이라는 형질은 양적 형질이라고 할 수 있다.

5. 형질 발현

형질은 유기체의 뚜렷하고 관찰 가능하며 측정 가능한 특징으로, 유전자의 발현이 관찰 가능한 방식으로 나타나는 것이다. 특정 머리색이나 눈 색깔은 형질의 예시이다. 유전자형을 구성하는 기저 유전자가 머리 색깔을 결정하지만, 관찰되는 머리 색깔은 표현형이다. 표현형은 유기체의 유전적 구성뿐만 아니라, 유기체가 개체 발생 동안 겪는 환경 조건,[7] 다양한 후성 유전 과정 등 여러 요인의 영향을 받는다. 유전자형 대 환경의 영향 정도와 관계없이, 표현형은 행동, 생명체의 진화적 역사 형질(예: 출생 크기), 형태(예: 신장 및 체성분), 생리학(예: 혈압), 세포 특성(예: 막 지질 구성, 미토콘드리아 밀도), 생화학적 경로의 구성 요소, 심지어 전령 RNA까지 생물학적 조직 수준의 다양한 형질을 포함하여 유기체의 모든 특징을 포괄한다.

5. 1. 분자생물학에서의 형질 발현

형질은 유전되는 것이므로, 그 원래 정보는 유전자에 있다. 개체가 가진 유전자형이 표현형으로 나타나는 것을 '''형질 발현'''이라고 한다. 형질 발현은 유전자의 영향뿐만 아니라 환경의 영향도 동시에 받는다. 형태적 형질이 환경의 영향을 받아 표현형이 변하는 것을 표현형의 가소성이라고 한다. 초목의 키와 같이 표현형이 측정값으로 나타나는 형질에서는 측정값의 변동 원인 중 하나로 환경이 작용한다.[7]

분자생물학 분야에서는 유전자로부터 정보가 복사되어 생체 기능을 가진 분자([단백질], rRNA, tRNA)가 합성되는 것(유전자 발현)을 단순히 발현이라고 부른다.

참조

[1] 서적 The Future of Phylogenetic Systematics: The Legacy of Willi Hennig https://books.google[...] Cambridge University Press 2016-07-21
[2] 서적 The Evolutionary Biology of Flies https://books.google[...] Columbia University Press 2005
[3] 웹사이트 Reconstructing trees: A step by step method – Understanding Evolution https://evolution.be[...] 2021-05-29
[4] 학술지 Modeling Character Change Heterogeneity in Phylogenetic Analyses of Morphology through the Use of Priors 2016
[5] 서적 Henderson's Dictionary of Biology Pearson, Prentice Hall 2005
[6] 서적 Biological Systematics: Principles and Applications Cornell University Press 2021
[7] 서적 Biology Benjamin Cummings
[8] 학술지 What is a gene, post-ENCODE? History and updated definition 2007-06
[9] 웹사이트 What is incomplete dominance http://biology.about[...] About.com
[10] 웹사이트 Variations to Mendel's First Law of Genetics http://www.ndsu.edu/[...]
[11] 웹사이트 Multiple Alleles http://www.occc.edu/[...]
[12] 학술지 Phenotypic Expression of Schizotypal Traits in an Adolescent Population https://guilfordjour[...] 2012-08-01
[13] 문서 広島大学 - 地球資源論研究室 - 風化・土壌関連用語集 - 形質
[14] 학술지 QTL解析: 基礎理論と行動遺伝学への応用 https://doi.org/10.3[...] 1998
[15] 서적 ゲノム医学のための遺伝統計学 共立出版 2015
[16] 학술지 飲酒習慣・喫煙習慣に関与する遺伝要因・環境要因の統計遺伝学的解析 https://doi.org/10.3[...] 2001


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