유전학

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1. 개요

유전학은 유전, 염색체, 유전자, DNA, RNA 등 다양한 개념을 다루는 생물학의 한 분야이다. 19세기 중반 멘델의 유전 법칙 발표 이후 획득 형질 유전설이 부정되고, 멘델의 연구가 재발견되면서 유전학이라는 용어가 사용되었다. 20세기 초 염색체와 유전자의 관계가 밝혀졌고, 분자생물학의 발전으로 DNA의 구조와 유전자 발현 과정이 규명되었다. 현대 유전학은 DNA 복제, 유전자 발현, 유전자 조절, 유전자 변형 등을 연구하며, 모델 생물을 활용한 연구와 다양한 유전자 조작 기술을 통해 발전해왔다. 의학 유전학은 유전적 변이와 질병의 관계를 연구하며, 암과 같은 유전 질환 연구에 기여하고 있다. 현재는 유전체 연구, 후성유전학, 줄기 세포 연구, 노화 연구, 진화유전학 등 다양한 분야에서 연구가 활발히 진행되고 있다.

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유전학
유전학 개요
DNA의 모식도
연구 분야	생물의 유전과 유전자 다양성
학문 분야	생물학
주요 개념
주요 개념	유전 유전자 DNA 염색체 게놈 게노믹스 분자 유전학 개체군 유전학
세부 분야
세부 분야	고전 유전학 분자 유전학 발생 유전학 행동 유전학 개체군 유전학 생화학적 유전학 유전체학 후성유전학 진화 유전학 의학 유전학 농업 유전학 식물 유전학 미생물 유전학 바이러스 유전학
관련 정보
관련 분야	게놈 유전체학 분자생물학 생물정보학 세포 생물학 생물통계학
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추가 정보
관련 문서	概要目次歴史 양적 유전학 유전학자
참고 서적	0-7167-3520-2 89-8371-050-0 89-6154-047-5 89-6224-105-6 89-7187-122-9 89-6154-009-2
웹사이트	유전학 정의

2. 역사

생물이 부모로부터 형질을 물려받는다는 사실은 오래전부터 알려져 있었고, 이는 선사시대부터 농작물과 가축 개량에 이용되었다.^[132]^[133] 현대 유전학은 이러한 현상을 이해하려는 노력에서 출발하며, 19세기 중반 아우구스티누스회 수도사였던 그레고어 멘델의 연구가 그 시작이라고 할 수 있다.^[134]

임레 페스테티츠: 멘델 이전에 "유전적(genetic)"이라는 단어를 처음 사용한 헝가리 귀족으로, 최초의 유전학자로 여겨진다.

멘델 이전에 헝가리 귀족인 임레 페스테티츠는 유전과 관련하여 "유전적(genetic)"이라는 단어를 처음 사용한 인물로, 최초의 유전학자로 평가받는다. 그는 자신의 저서 ''자연의 유전 법칙''(Die genetischen Gesetze der Natur, 1819)에서 생물학적 유전에 관한 몇 가지 규칙을 설명했다.^[139] 그의 두 번째 법칙은 멘델이 발표한 것과 동일하며,^[135] 세 번째 법칙에서는 돌연변이의 기본 원리를 제시하여 휴고 드 브리스의 선구자로 간주되기도 한다.^[136] 페스테티츠는 가축, 식물, 인간 세대에서 관찰되는 변화가 과학적 법칙의 결과라고 주장했다.^[137] 그는 유기체가 형질을 획득하는 것이 아니라 유전받는 것이며, 과거 세대의 형질이 다시 나타날 수 있고, 다른 속성을 가진 자손을 낳을 수 있다고 가정하여 열성 형질과 고유한 변이를 인식했다.^[138] 이러한 관찰은 유전이 신화에서 과학적 학문으로 전환되는 것을 보여주는 중요한 사건이었으며, 20세기 유전학의 기본적인 이론적 토대를 제공하여 멘델의 입자 유전 이론에 대한 중요한 서곡이 되었다.^[139]^[140]

혼합 유전은 모든 특성의 평균화로 이어져 자연 선택에 의한 진화를 불가능하게 만든다고 플레밍 젠킨은 지적했다.

멘델의 연구 이전에는 다양한 유전 이론들이 존재했다. 19세기 동안 널리 퍼져 있던 이론 중 하나는 찰스 다윈의 1859년 저서 ''종의 기원''에도 암시된 혼합 유전이었다. 혼합 유전은 개체가 부모로부터 특성을 부드럽게 혼합하여 유전받는다는 개념이다.^[141] 그러나 멘델의 연구는 잡종화 후 특성이 분명하게 혼합되지 않는 사례를 제시하며, 특성이 연속적인 혼합이 아닌 별개의 유전자 조합으로 생성됨을 보여주었다. 자손에게서 나타나는 특성의 혼합은 현재 양적 효과를 가진 다수 유전자의 작용으로 설명된다. 당시 어느 정도 지지를 받았던 또 다른 이론은 획득 형질 유전으로, 개체가 부모에 의해 강화된 형질을 유전받는다는 믿음이었다. 이 이론은 장바티스트 라마르크와 관련되어 있으며, 현재는 잘못된 것으로 알려져 있다. 개인의 경험은 자녀에게 전달되는 유전자에 영향을 미치지 않기 때문이다.^[142] 그 외에도 다윈의 범생설(획득 및 유전적 측면 모두 포함)과 프랜시스 골턴이 범생설을 입자적이고 유전적인 것으로 재구성한 이론 등이 있었다.^[143]

"유전학"이라는 단어는 고대 그리스어 γενετικός^grc ('''', "생식의" 또는 "생성의")에서 유래했으며, 이는 다시 γένεσις^grc ('''', "기원")에서 파생되었다.^[129]^[130]^[131]

2. 1. 멘델과 고전 유전학

멘델의 유전 법칙은 19세기 중반에 발표되었지만, 당시에는 큰 주목을 받지 못했다. 당시 사람들은 부모의 특징이 자식에게 섞여 나타난다는 혼합 유전 개념을 가지고 있었다. 예를 들어, 붉은 꽃과 흰 꽃을 교배하면 분홍 꽃이 나올 것이라고 생각했다. 물론 실제로 분홍 꽃이 나오는 경우도 있지만, 흰 꽃이나 붉은 꽃만 나오는 경우에는 혼합 유전 이론으로 설명할 수 없었다. 멘델은 우성 인자와 열성 인자의 조합을 통해 자식 세대가 한 가지 색으로만 나타나는 이유를 설명하고 실험으로 증명했다.^[262]

라마르크는 용불용설을 통해 생물이 살아가는 동안 겪는 형질 변화가 유전된다고 보았다. 예를 들어, 기린이 높은 가지의 잎을 따먹기 위해 목을 계속 늘린 결과, 기린의 자식은 더 긴 목을 가지고 태어난다는 것이다.^[263] 멘델의 유전 법칙이 발견되기 전까지 라마르크의 이론은 진화 이론 중 하나로 받아들여졌다. 다윈 역시 라마르크의 이론처럼 종에 나타나는 새로운 특성은 개체가 살아있는 동안 후천적으로 획득되는 것이라고 생각했다.^[264]

1905년 베이트슨은 멘델의 유전법칙을 재발견하면서 유전학이라는 용어를 처음으로 사용했다.^[265] 1906년 런던에서 열린 〈제3차 국제 식물 잡종 연구 컨퍼런스〉에서 베이트슨은 자신이 재발견한 멘델의 유전법칙을 발표하고 이와 관련한 학문에 유전학이란 이름을 붙여 세계적인 명성을 얻게 되었다.^[266]

멘델의 유전법칙이 재발견된 후 과학자들은 유전에 영향을 미치는 물질이 세포 내에 있을 것으로 추정하였다. 1910년 모건은 눈이 흰 돌연변이가 발현한 초파리를 이용한 실험에서 생물의 유전 물질이 염색체에 있음을 증명하였다.^[267]^[268] 1913년 스터티번트는 멘델의 유전법칙 중 독립의 법칙이 실제와 맞지 않는 경우가 있는 원인을 밝혀내고 유전자 연관이라 하였다. 유전자 연관이란 하나의 유전형질이 발현되는 데 다수의 유전자가 관여하는 현상이다.^[269]

토머스 헌트 모건의 초파리 연구. 모건은 돌연변이된 초파리의 유전을 연구하면서 유전자 재조합을 발견하였다.

생물이 부모로부터 형질을 유전받는다는 관찰은 선사시대부터 농작물과 가축을 개량하는 데 이용되어 왔다.^[7]^[8] 현대 유전학은 19세기 중반 그레고어 멘델의 연구에서 시작되었다.^[9]

멘델 이전에 헝가리 귀족인 임레 페스테티츠(Imre Festetics)는 유전 맥락에서 "유전적(genetic)"이라는 단어를 처음 사용한 사람으로, 최초의 유전학자로 여겨진다. 그는 그의 저서 ''자연의 유전 법칙''(Die genetischen Gesetze der Natur, 1819)에서 몇 가지 생물학적 유전 규칙을 설명했다.^[14] 그의 두 번째 법칙은 멘델이 발표한 것과 동일하다.^[10] 세 번째 법칙에서 그는 돌연변이의 기본 원리를 개발했으며(휴고 드 브리스의 선구자로 간주될 수 있다).^[11] 페스테티츠는 가축, 식물, 인간 세대에서 관찰되는 변화가 과학적 법칙의 결과라고 주장했다.^[12] 페스테티츠는 유기체가 형질을 유전받고 획득하는 것이 아님을 경험적으로 추론했다. 그는 과거 세대의 형질이 나중에 다시 나타날 수 있고 유기체가 다른 속성을 가진 자손을 낳을 수 있다고 가정하여 열성 형질과 고유한 변이를 인식했다.^[13] 이러한 관찰은 유전이 신화에서 과학적 학문으로 전환되는 것을 보여주는, 20세기 유전학의 기본적인 이론적 토대를 제공함으로써, 멘델의 입자 유전 이론에 대한 중요한 서곡을 나타낸다.^[14]^[15]

멘델의 연구 이전에도 다른 유전 이론들이 있었다. 19세기 동안 널리 퍼진 이론으로, 찰스 다윈의 1859년 저서 ''종의 기원''에 암시된 것은 혼합 유전이었다. 즉, 개체가 부모로부터 특성의 부드러운 혼합을 유전받는다는 생각이다.^[16] 멘델의 연구는 잡종화 후 특성이 분명히 혼합되지 않은 예를 제시하여, 특성이 연속적인 혼합이 아니라 별개의 유전자의 조합으로 생성됨을 보여주었다. 자손에서의 특성 혼합은 현재 양적 효과를 가진 다수의 유전자의 작용으로 설명된다. 당시 어느 정도 지지를 받았던 또 다른 이론은 획득 형질 유전이었다. 즉, 개체가 부모에 의해 강화된 형질을 유전받는다는 믿음이었다. 이 이론(장-바티스트 라마르크와 일반적으로 관련됨)은 현재 잘못된 것으로 알려져 있다. 개인의 경험은 그들이 자녀에게 전달하는 유전자에 영향을 미치지 않는다.^[17] 다른 이론으로는 다윈의 범생설(획득 및 유전적 측면이 모두 있음)과 프랜시스 골턴의 범생설을 입자적이고 유전적인 것으로 재구성한 것이 있다.^[18]

현대 유전학은 멘델의 식물 유전 연구에서 시작되었다. 그는 1865년 브르노(Brno)의 자연과학협회(Naturforschender Verein)에 발표한 논문 "''Versuche über Pflanzenhybriden''"("식물잡종에 관한 실험")에서 완두의 특정 형질 유전 패턴을 추적하여 수학적으로 기술하였다. 이 유전 패턴은 몇 가지 형질에서만 관찰할 수 있었지만, 멘델의 연구는 유전이 후천적인 것이 아니라 입자적이며, 많은 형질의 유전 패턴은 간단한 규칙과 비율로 설명될 수 있음을 시사했다.^[19]

멘델의 연구의 중요성은 그의 사후인 1900년까지 널리 이해되지 않았다. 그때 휴고 드 브리스와 다른 과학자들이 그의 연구를 재발견하였다. 멘델의 연구를 지지한 윌리엄 베이츠는 1905년에 "유전학(genetics)"이라는 용어를 만들었다.^[20]^[21] 그리스어 "γένεσις"(genesis, 기원)에서 유래한 형용사 "유전(genetic)"은 명사보다 앞서 사용되었으며, 1860년에 처음으로 생물학적 의미로 사용되었다.^[22] 베이츠는 케임브리지 뉴넘 칼리지(Newnham College)의 다른 과학자들의 연구, 특히 베키 샌더스, 노라 다윈 바로, 뮤리엘 웰데일 온슬로의 연구의 도움을 받았고, 그들의 멘토 역할도 했다.^[23] 베이츠는 1906년 런던(London)에서 열린 제3회 국제 식물 잡종화 회의에서의 취임 연설에서 유전학이라는 용어를 유전 연구를 설명하는 데 사용하는 것을 대중화하였다.^[24]

멘델의 연구가 재발견된 후, 과학자들은 세포 내 어떤 분자가 유전을 담당하는지 밝히려고 노력했다. 1900년, 네티 스티븐스는 거저리 연구를 시작했다.^[25] 그녀는 그 후 11년 동안 암컷은 X 염색체만 가지고 있고 수컷은 X와 Y 염색체를 모두 가지고 있음을 발견했다.^[25] 그녀는 성이 염색체 요인이며 수컷에 의해 결정된다는 결론을 내릴 수 있었다.^[25] 1911년, 토마스 헌트 모건은 초파리에서의 성연관 백안 돌연변이 관찰을 바탕으로 유전자가 염색체에 있다고 주장했다.^[26] 1913년, 그의 제자 알프레드 스터티번트는 유전연관 현상을 이용하여 유전자가 염색체 위에 선형으로 배열되어 있음을 보였다.^[27]

2. 2. 분자유전학

염색체는 DNA와 단백질이 엉켜 있는 구조이다. 유전과 관련한 물질이 염색체에 있다는 것은 알려졌지만, 과학자들은 염색체의 어떤 성분이 유전에 관여하는지 정확히 밝혀내지 못하고 있었다. 1928년 프레더릭 그리피스는 그리피스 실험을 통해 박테리아의 형질전환을 발견하였다. 이 실험에서 유독한 폐렴쌍구균(S형)에 열을 가해 파괴하면 독성이 사라지지만, 무해한 폐렴쌍구균(R형)에 열처리로 독성이 사라진 S형 균을 넣으면 모두 독성을 지니게 되는 현상이 관찰되었다. 그리피스는 S형 균의 어떤 성분이 R형에 영향을 주어 형질전환이 일어났다는 것을 알았으나, 그 원인을 밝혀내지는 못했다. 1944년 에이버리는 그리피스의 실험을 정교하게 통제하여 열처리한 S형 균을 탄수화물, 단백질, DNA로 구분하여 R형 균에 투입하였고, 그 결과 DNA가 형질변환의 원인임을 밝혀내었다.^[270] 1952년 허시와 체이스는 박테리오파지를 이용한 허시-체이스 실험을 통해 DNA가 유전물질임을 확인했다.^[271]

DNA는 생물학적 유전의 분자적 기반이다. DNA의 각 가닥은 뉴클레오타이드의 사슬이며, 중앙에서 서로 일치하여 꼬인 사다리의 가로대처럼 보인다.

1953년 왓슨과 크릭은 X선 회절로 DNA의 이중나선 구조를 밝혔다.^[273] 이 구조는 뉴클레오타이드 서열이 유전과 밀접하게 관련되어 있으며, DNA 복제가 유전형질 전달과 관련이 있음을 시사했다.^[274]

DNA 구조는 유전의 작동 방식을 보여주었지만, DNA가 세포 행동에 미치는 영향은 알려지지 않았다. 이후 과학자들은 DNA가 단백질 생산 과정을 조절하는 방식을 연구했다.^[35] 세포가 DNA를 주형으로 사용하여 DNA와 유사한 메신저 RNA 분자를 생성하고, 이 메신저 RNA의 뉴클레오타이드 서열이 단백질의 아미노산 서열을 만드는 데 사용된다는 것이 밝혀졌다. 이 뉴클레오타이드 서열과 아미노산 서열 사이의 번역을 유전 암호라고 한다.^[36]

1973년 오타 도모코는 중립설을 수정하여 거의 중립설을 발표했다. 이 이론은 유전적 진화 속도에 대한 자연 선택과 환경의 중요성을 강조했다.^[38] 1977년 프레더릭 생어는 연쇄 종결 DNA 염기서열 분석 기술을 개발하여 DNA 분자의 뉴클레오타이드 서열을 읽을 수 있게 하였다.^[39] 1983년 캐리 멀리스는 중합효소 연쇄 반응을 개발하여 혼합물에서 특정 DNA 부분을 분리하고 증폭하는 방법을 제공했다.^[40] 2003년에는 인간 게놈 프로젝트등을 통해 인간 게놈 염기서열 분석이 완료되었다.^[116]

2. 3. 한국 유전학의 발전

생물이 부모로부터 형질(생물의 성질이나 특징)을 물려받는다는 것은 예전부터 알려져 왔으며, 인공선발을 통해 식물이나 동물을 개량하는 데 이용되었다.^[132]^[133] 현대 유전학은 이러한 현상을 이해하고자 하는 노력에서 시작되었으며, 19세기 중반 아우구스티누스회 수도사 그레고르 요한 멘델의 연구가 그 시초이다.^[134]

3. 고전 유전학의 주요 이론

생물이 부모로부터 형질을 유전받는다는 사실은 선사시대부터 알려져 있었고, 농작물과 가축 개량에 이용되었다.^[7]^[8] 현대 유전학은 19세기 중반 그레고어 멘델의 연구에서 시작되었지만, 멘델 이전에도 유전에 대한 연구는 있었다.

헝가리 귀족 임레 페스테티츠는 "유전적(genetic)"이라는 단어를 처음 사용한 인물로, 최초의 유전학자로 여겨진다. 그는 저서 ''자연의 유전 법칙''(1819)에서 몇 가지 유전 규칙을 설명했는데,^[14] 그의 두 번째 법칙은 멘델의 법칙과 동일하며,^[10] 세 번째 법칙은 돌연변이의 기본 원리를 제시하여 휴고 드 브리스의 선구자로 평가받는다.^[11] 페스테티츠는 유전이 신화가 아닌 과학적 학문임을 보여주었고, 이는 멘델의 유전 이론에 중요한 기반이 되었다.^[14]^[15]

멘델 이전에는 혼합 유전 이론이 널리 퍼져 있었다. 이 이론은 부모의 형질이 섞여 자손에게 전달된다는 주장으로, 찰스 다윈의 ''종의 기원''에도 나타나 있다.^[16] 그러나 멘델의 연구는 형질이 섞이지 않고 별개의 유전자 조합으로 나타난다는 것을 보여주었다. 이 외에도 획득 형질 유전 이론, 다윈의 범생설, 프랜시스 골턴의 수정된 범생설 등이 있었지만, 현재는 획득 형질 유전 이론은 잘못된 것으로 알려져 있다.^[17]^[18]

3. 1. 멘델의 유전 법칙

멘델은 완두콩의 독립적인 유전자가 갖는 대립 형질이 우성과 열성으로 나뉘어 발현하는 유전 법칙을 발견하였다. 열성인 흰색 꽃은 부모로부터 열성인자만을 유전하였을 때 발현하며, 두 부모가 우성인자와 열성인자를 보유하고 있는 잡종일 경우 우성과 열성의 발현 비율은 3:1이 된다. 멘델은 수 년간을 실험하여 이것이 실제 통계적으로 나타난다는 것을 입증하였다.^[279]

멘델이 완두콩의 교배 시험을 최초로 한 사람은 아니었다. 이미 200여년 전인 1790여년 무렵 영국의 농부 T. A. 나이트는 멘델과 동일한 실험을 하여 같은 결과를 얻었다. 그러나 그는 그 결과를 제대로 기록하지 않았고 그 까닭도 밝히지 못했다. 멘델은 나이트의 실험에 과학적 방법을 도입하여 유전의 법칙을 발견한 것이다.^[280] 멘델의 유전법칙은 꽃의 색의 경우 실제 나타난 "표현형"과 이것이 나타나게 하는 "유전자형"을 구분함으로써 과학적인 유전학의 기초를 놓았다.^[279]

멘델은 수 세대 동안 완두콩을 자가 수분하여 단일한 유전형질을 가진 순종(P 세대)을 얻었다. 이를 바탕으로 붉은 꽃의 순종과 흰 꽃의 순종을 교배하여 잡종 1세대(F1)를 얻었다. 잡종 1세대의 발현 형질을 조사한 멘델은 이를 바탕으로 다시 잡종 1세대를 교배하여 잡종 2세대(F2)와 3세대(F3)를 얻고 발현 형질을 기록하였다. F1은 모두 붉은 꽃이었다. 그러나 F2에서 붉은 꽃과 흰 꽃은 3:1의 비율을 보였고, F3에서는 열성 순종인 흰 꽃만이 다시 흰 꽃이 되었고 나머지는 붉은 꽃이었다. 그 결과 그는 다음의 세 법칙을 확인하였다.^[281] 붉은 꽃의 유전인자를 B, 흰 꽃의 유전인자를 b라 하면,

우열의 법칙 - 두 순종을 교배하면 대립 형질 가운데 우성만이 발현한다. (Bb)
분리의 법칙 - F1을 자가 수분하면 우성과 열성이 3:1의 비율로 나타난다. 이를 유전인자의 비율로 나타내면 BB:Bb:bb = 1:2:1 이 된다.
독립의 법칙 - 멘델은 꽃의 색, 콩 껍질의 주름 등 유전인자 7가지를 선정하여 관찰하였고 이들은 서로 독립적으로 발현하는 것을 발견하였다.

위에서 예를 든 완두콩의 우성과 열성의 발현은 "멘델의 제1법칙"으로 알려져 있다. 멘델의 실험이 알려지자 과학자들은 그 원인을 밝히기 위해 노력하여 DNA의 서열인 유전자가 이에 관여한다는 것을 알게 되었다.^[280] 멘델의 유전 법칙은 모든 생물에서 발견되며 사람의 가계도에서도 확인할 수 있다. 특이한 유전질환을 앓고 있는 가계도의 경우 우성 유전 또는 열성 유전을 판별할 수 있다. 인류유전학자들은 종교적인 이유로 미국 펜실베이니아주의 특정 지역에 모여사는 아만파 신도들과 같이 고립 생활을 하는 집단을 대상으로 열성 유전을 연구한다.^[282]

한편, 어떤 꽃은 흰색과 붉은 색을 교배할 경우 F1은 분홍색으로 F2는 붉은 색, 분홍색, 흰 색의 비율이 1:2:1로 나타나기도 한다. 어느 한 쪽도 완전한 우성을 보이지 못하는 이러한 경우를 불완전 우성이라 한다. 불완전 우성 역시 멘델의 유전법칙을 따른다.^[283]

두 개의 완두콩 식물(보라색(B)과 흰색(b) 꽃에 대해 이형접합체) 간의 교배를 보여주는 퍼넷트 사각형

가장 기본적인 수준에서 유기체의 유전은 유전자라고 하는 이산적인 유전 단위를 부모로부터 자손에게 전달함으로써 발생한다.^[42] 이 특징은 처음으로 그레고어 멘델에 의해 관찰되었는데, 그는 완두 식물에서 유전형질의 분리를 연구하여 예를 들어 단일 식물의 꽃이 보라색이거나 흰색이지만 두 색상의 중간색은 아니라는 것을 보였다. 유전된 외형(표현형)을 조절하는 동일한 유전자의 이산적인 버전을 대립유전자라고 한다.^[19]^[43]

완두콩과 같은 이배체 종의 경우, 각 개체 식물은 각 유전자의 두 개의 사본을 가지고 있는데, 한 사본은 각 부모로부터 상속받는다.^[61] 인간을 포함한 많은 종이 이러한 유전 패턴을 가지고 있다. 주어진 유전자의 동일한 대립유전자를 두 개 가지고 있는 이배체 유기체는 그 유전자좌에서 동형접합체라고 하며, 주어진 유전자의 두 개의 다른 대립유전자를 가지고 있는 유기체는 이형접합체라고 한다. 주어진 유기체의 대립유전자 집합을 그 유전자형이라고 하고, 유기체의 관찰 가능한 형질을 그 표현형이라고 한다. 유기체가 유전자에서 이형접합일 때, 종종 하나의 대립유전자는 우성이라고 하는데, 그 특성이 유기체의 표현형을 지배하기 때문이며, 다른 대립유전자는 열성이라고 하는데, 그 특성이 후퇴하여 관찰되지 않기 때문이다. 어떤 대립유전자는 완전한 우성을 가지지 않고 대신 중간 표현형을 나타냄으로써 불완전 우성을 가지거나, 두 대립유전자를 동시에 나타냄으로써 공동 우성을 갖는다.^[44]

한 쌍의 유기체가 유성 생식을 할 때, 그 자손은 각 부모로부터 두 개의 대립유전자 중 하나를 무작위로 상속받는다. 이산적인 유전과 대립유전자의 분리에 대한 이러한 관찰은 통틀어 멘델의 제1법칙 또는 분리의 법칙으로 알려져 있다. 그러나 우성, 열성, 동형접합 또는 이형접합 유전자로 인해 특정 유전자를 얻을 확률이 변할 수 있다. 예를 들어, 멘델은 이형접합 유기체를 교배하면 우성 형질을 얻을 확률이 3:1임을 발견했다. 실제 유전학자들은 이론적 확률, 경험적 확률, 곱셈 법칙, 합산 법칙 등을 사용하여 확률을 연구하고 계산한다.^[45]

유전학자들은 유전을 설명하기 위해 도표와 기호를 사용한다. 유전자는 하나 또는 여러 글자로 표시된다. 종종 "+" 기호는 유전자의 일반적인 비돌연변이 대립유전자를 표시하는 데 사용된다.^[46]

수정 및 교배 실험에서(특히 멘델의 법칙을 논의할 때) 부모는 "P" 세대라고 하고 자손은 "F1"(제1자손) 세대라고 한다. F1 자손이 서로 교배하면 자손을 "F2"(제2자손) 세대라고 한다. 교배 결과를 예측하는 데 사용되는 일반적인 도표 중 하나는 퍼넷트 사각형이다.^[47]

인간 유전 질환을 연구할 때 유전학자들은 종종 족보를 사용하여 형질의 유전을 나타낸다.^[48] 이러한 도표는 가계도에서 형질의 유전을 나타낸다.

3. 2. 유전자 간의 상호 작용

멘델의 유전법칙에서 완두콩 꽃의 색과 열매의 색은 서로 독립적인 유전자에 의해 결정된다. 즉, 꽃의 색과 열매의 색 사이에는 아무런 관련이 없어서 서로 별도의 우열 관계가 있다. 생물은 수천 개가 넘는 유전자가 있고, 이들 대부분은 이와 같은 "독립의 법칙"을 따른다. 그러나, 어떤 유전형질은 독립의 법칙을 따르지 않는다. 이러한 예가 최초로 관찰된 것은 지치과의 옴파로데스 베르나Omphalodes verna|옴파로데스 베르나^영어의 꽃 색이다. 이 꽃의 색을 결정하는 유전자는 셋인데 그중 열성인 흰색과 서로 대립하는 우성인 파랑, 마젠타의 인자가 조합하여 꽃의 색이 만들어진다. 마젠타 또는 파란색의 인자가 흰색인자와 짝을 이룰 경우 꽃은 우성인자인 이 둘 중 하나의 색을 띄고 열성인 흰색 인자로만 짝지워질 때 흰색 꽃이 된다. 이와 같이 우성 인자가 다수인 경우 나타나는 발현형질을 상위성이라 한다.^[284]

오늘날 독립의 법칙을 따르는 대립형질만큼이나 많은 유전 형질이 상호 연관되어 있음이 밝혀졌다. 사람의 키, 피부색과 같은 유전형질은 많은 유전자들이 상호 작용한 결과다. 이와 같은 현상을 양적 형질 위치라 한다.^[285]

인간의 키는 유전적으로 복잡한 원인을 가진 형질이다. 1889년 프랜시스 골턴의 자료는 평균 부모 키의 함수로서 자녀 키의 관계를 보여준다.

4. 현대 유전학의 주요 이론

현대의 분자생물학에 기반을 둔 유전학은 DNA부터 개체의 발생에 이르는 유전 기제를 설명하고 있다. 프레데릭 그리피스의 실험과 에이버리-맥클레오드-매카티 실험을 통해 생물의 유전 정보는 DNA에 있음이 밝혀졌다. 유전 과정은 DNA 복제에서 시작하여 새로운 개체의 출현에 이르는 기제로 설명된다.

1953년 제임스 왓슨과 프랜시스 크릭은 로잘린드 프랭클린과 모리스 윌킨스의 X선 결정 구조 분석 결과를 바탕으로 DNA의 이중 나선 구조를 규명했다.^[31]^[32] 이 구조는 유전 정보가 DNA 각 가닥의 뉴클레오타이드 서열에 존재하며, DNA 복제를 통해 유전 정보가 전달됨을 보여주었다.

DNA 구조가 유전 메커니즘을 밝혔지만, DNA가 세포 행동에 어떻게 영향을 미치는지는 여전히 과제였다. 이후 과학자들은 DNA가 단백질 생성 과정을 어떻게 제어하는지 연구했다. 세포는 DNA를 주형으로 메신저 RNA(전령 RNA)를 생성하고, 메신저 RNA의 뉴클레오타이드 서열을 이용하여 단백질의 아미노산 서열을 만든다. 이 뉴클레오타이드 서열과 아미노산 서열 사이의 변환을 유전 암호라고 한다.^[36]

유전에 대한 분자적 이해가 깊어지면서, 1973년 오타 도모코는 분자 진화의 거의 중립설을 발표하여 유전적 진화 속도에 대한 자연 선택과 환경의 중요성을 강조했다.^[38] 1977년 프레더릭 생어가 개발한 연쇄 종결 DNA 염기서열 분석법은 DNA 분자의 뉴클레오타이드 배열을 읽을 수 있게 했다.^[39] 1983년 캐리 멀리스는 중합효소 연쇄 반응(PCR)을 개발하여 DNA의 특정 부분을 빠르게 분리하고 증폭하는 방법을 제공했다.^[40] 2003년 인간 게놈 프로젝트를 통해 인간 게놈의 배열이 결정되었다.^[116]^[41]

4. 1. DNA 복제

DNA는 뉴클레오타이드가 사슬처럼 연결된 중합체이며, 이 DNA가 복제됨으로써 유전 정보가 전달된다. DNA 이중 나선 구조는 수소 결합에 의지하고 있어, 특정 효소가 DNA 사슬을 분리하면, 분리된 각 사슬은 상보적인 결합을 통해 새로운 이중나선을 형성하는 주형이 된다.^[286] 이 과정에서 자유롭게 존재하는 네 종류의 디옥시뉴클레오타이드 삼인산(dATP, dGTP, dCTP, dTTP)이 사용된다.

DNA 복제는 매우 안정적이지만, 완벽하지 않아 돌연변이가 발생할 수 있다. 자연적인 돌연변이는 100만 번의 DNA 복제 중 한 번 정도로 발생하며, 방사선이나 약품에 의해 빈도가 높아질 수 있다. 노랑초파리를 이용한 실험에서 돌연변이의 약 70%는 개체에게 해로운 방향으로 진행되며, 나머지는 중립적이거나 유리한 경향을 보인다.^[287]

1953년 제임스 왓슨과 프랜시스 크릭은 로잘린드 프랭클린과 모리스 윌킨스의 X선 결정학 연구를 이용하여 DNA의 이중 나선 구조를 밝혀냈다.^[31]^[32] 이 구조는 유전 정보가 DNA 각 가닥의 뉴클레오타이드 서열에 존재하며, 가닥이 분리되면 오래된 가닥의 서열을 기반으로 새로운 상대 가닥을 재구성하여 복제가 일어남을 보여주었다. DNA 복제의 이러한 특성은 반보존적 특성을 갖는다.^[34]

4. 2. 유전자와 생식

생물이 부모 세대에서 다음 세대로 재생산되는 것을 생식이라 한다. 개체의 분열과 같은 무성생식에서는 DNA 복제만으로 유전 기제가 완성된다. 그러나 암·수가 구분되는 유성생식에서는 더 복잡한 기제를 거친다. 유성생식에서는 먼저 암·수의 부모 각자가 감수분열을 통해 난자와 정자를 만들고 이를 수정하여 자식 세대가 발생하게 된다.^[288]

발터 플레밍의 1882년 진핵세포 분열 그림. 염색체가 복제되고, 응축되고, 배열된 후, 세포 분열에 따라 염색체 사본이 딸세포로 분리된다.

세포가 분열하면 전체 게놈이 복제되고 각 딸세포는 하나의 사본을 상속받는다. 유사분열이라고 불리는 이 과정은 가장 간단한 형태의 생식이며 무성생식의 기초이다. 무성생식은 다세포 생물에서도 발생하여 단일 부모로부터 게놈을 상속받는 자손을 생성한다. 유전적으로 부모와 동일한 자손을 클론이라고 한다.^[64]

진핵 생물은 종종 유성생식을 사용하여 두 다른 부모로부터 상속받은 유전 물질의 혼합물을 포함하는 자손을 생성한다. 유성생식 과정은 게놈의 단일 사본(반수체)을 포함하는 형태와 이중 사본(이배체)을 포함하는 형태 사이를 번갈아 가며 진행된다.^[61] 반수체 세포는 융합하여 유전 물질을 결합하여 염색체 쌍을 가진 이배체 세포를 만든다. 이배체 생물은 DNA를 복제하지 않고 분열하여 각 염색체 쌍 중 하나를 무작위로 상속받는 딸세포를 생성함으로써 반수체를 형성한다. 대부분의 동물과 많은 식물은 수명의 대부분 동안 이배체이며, 반수체 형태는 생식세포와 같은 단일 세포(예: 정자 또는 난자)로 축소된다.^[65]

세균은 유성생식의 반수체/이배체 방법을 사용하지 않지만 새로운 유전 정보를 얻는 많은 방법을 가지고 있다. 일부 세균은 접합을 통해 작은 원형 DNA 조각을 다른 세균으로 전달할 수 있다.^[66] 세균은 또한 환경에서 발견되는 원시 DNA 조각을 흡수하여 자신의 게놈에 통합할 수 있는데, 이 현상을 형질전환이라고 한다.^[67] 이러한 과정은 수평적 유전자 전달을 초래하여 서로 관련이 없는 유기체 사이에 유전 정보 조각을 전달한다. 자연적인 세균 형질전환은 많은 세균 종에서 발생하며, 한 세포에서 다른 세포(보통 같은 종)로 DNA를 전달하는 유성 과정으로 간주될 수 있다.^[68] 형질전환에는 수많은 세균 유전자 산물의 작용이 필요하며, 그 주요 적응 기능은 수용 세포의 DNA 손상을 복구하는 것으로 보인다.^[68]

감수 분열 과정에서 유전자 재조합이 일어난다. 이는 한 쌍의 유전자가 여러 구간에 걸쳐 서로 뒤섞이는 현상이다. 이를 통해 생물은 유전자 다양성을 확보한다.^[289] 또한 한 유전형질에 여러 유전자가 관여할 수 있는데, 이때에는 멘델의 유전법칙 중 독립 법칙이 지켜지지 않는다. 이는 유전자 재조합 과정에서 교체된 유전자가 유전형질을 변화시키기 때문이다. 이러한 현상을 유전자 연관이라 한다.

염색체가 이배체이기 때문에, 서로 다른 염색체 상의 유전자는 독립적으로 분리되거나, 반수체 배우체가 형성되는 유성생식 과정에서 상동 염색체로부터 분리될 수 있다. 이러한 과정을 통해 교배쌍의 자손에게 새로운 유전자 조합이 생길 가능성이 있다. 이론적으로는 같은 염색체 상의 유전자는 재조합을 일으키지 않는다. 그러나 염색체 교차라는 세포 내 과정을 통해 재조합이 일어난다. 염색체 교차는 염색체 간에 DNA 단편을 교환하여 염색체 간에 유전자 대립 형질을 효과적으로 섞는다.^[195] 이 염색체 교차는 일반적으로 반수체 세포를 생성하는 일련의 세포 분열인 감수 분열 중에 발생한다. Meiotic recombination^영어은 특히 미생물의 진핵생물에서 DNA 손상을 복구하는 적응 기능을 가진다고 생각된다.^[194]

염색체 교차의 세포학적 증명은 1931년, Harriet Creighton^영어과 버바라 매클린톡에 의해 처음으로 이루어졌다. 그들의 옥수수에 대한 연구와 실험은 쌍을 이룬 염색체 상의 유전자가 실제로 상동 염색체 간에 교환된다는 유전학적 가설을 세포학적으로 증명했다.^[196]

염색체 상의 특정 위치 간에 염색체 교차가 일어날 확률은 두 지점 사이의 거리와 관련이 있다. 임의의 장거리에 걸쳐 교차가 일어날 확률은 충분히 높기 때문에, 그 유전자들 사이의 유전에는 사실상 상관관계가 없다.^[197] 그러나 유전자가 서로 가까워지면 교차가 일어날 확률이 낮아지므로, 그 유전자들은 유전적 연관을 보이며 두 유전자의 대립 형질이 함께 유전되는 경향이 있다. 일련의 유전자 간의 연관 정도를 조합하여 선형 연관 지도를 작성하여 염색체를 따라 유전자의 배열을 대략적으로 나타낼 수 있다.^[198]

유전자의 대립형질 발현은 순전히 통계적인 것으로, 실제 대립형질 발현빈도는 무작위 행보를 보인다. 이를 유전자부동이라 한다.^[290] 유전자부동은 자연선택과 함께 진화의 원인으로 작용한다.^[291]

4. 3. 유전자 발현

분자생물학적인 관점에서 볼 때, 유전자 발현은 유전자의 정보에 의해 단백질이 형성되는 과정이다. 유전자의 정보는 전령 RNA의 코돈에 의해 전사된 후 운반 RNA의 안티코돈에 의해 번역되어 아미노산을 지정하며 리보솜에서 이를 연결하여 단백질을 형성하게 된다.^[292]

유전자는 일반적으로 단백질을 생산함으로써 형질이 발현된다. 단백질은 20종의 아미노산이 복잡하게 얽힌 고분자이다. 유전자는 각각의 아미노산의 연결 순서를 지정함으로써 단백질의 생성을 관할한다.

유전자의 단백질 생성
	DNA의 유전자
	전사
	전령 RNA의 코돈
	번역
	지정된 순서대로 아미노산이 연결되어 단백질을 이룬다.

DNA에서 단백질 형성까지를 단계별로 살펴보면 다음과 같다.^[293]

DNA의 일부 구간이 열려 전사가 시작된다. 전사된 유전 정보는 코돈이라 하며 RNA의 일종인 전령 RNA를 이룬다.
전사된 코돈의 사슬인 전령 RNA는 효소에 의해 해당 코돈의 상보적 조합인 안티코돈을 갖고 있는 운반 RNA와 짝을 이룬다.
운반 RNA의 끝에는 해당 아미노산이 연결되어 있다.
아미노산을 단 운반 RNA와 함께 사슬을 이룬 전령 RNA는 리보솜으로 이동한다.
리보솜에서는 아미노산을 연결하고 전령 RNA와 운반 RNA를 내보낸다.
작업을 종결하라는 코돈이 들어올 때까지 리보솜은 계속하여 아미노산을 연결하고 이렇게 하여 단백질이 형성된다.
세포에는 많은 리보솜이 있어 전령 RNA는 여러 차례에 걸쳐 리보솜에 들어가 단백질 형성을 지시한다.

생물의 유전자에는 모든 유전 형질이 들어있어 자식 세대로 전달된다. 그러나, 실제 생물 개체의 발생과 생장에서 나타나는 발현형질은 유전형질과 함께 환경의 영향을 받는다. 일례로 오른쪽 사진에서 보이는 샴 고양이의 온도 민감성 돌연변이와 같은 것이 있다. 발생과정에서 높은 온도에 노출된 샴고양이의 배아는 털색 유전자에 변이를 일으켜 일반적인 샴 고양이의 흰색이 아닌 어두운 색 털이 만들어진다.^[294]

유전자는 발현을 통해 세포 내 대부분의 기능을 담당하는 분자인 단백질을 생산함으로써 기능적 효과를 나타낸다. 단백질은 하나 이상의 폴리펩타이드 사슬로 구성되며, 각 사슬은 아미노산 서열로 구성된다. 유전자의 DNA 서열은 특정한 아미노산 서열을 생성하는 데 사용된다. 이 과정은 전사라고 불리는 과정을 통해 유전자의 DNA 서열과 일치하는 서열을 가진 RNA 분자의 생성으로 시작된다.

이 메신저 RNA 분자는 그 후 번역이라고 불리는 과정을 통해 해당 아미노산 서열을 생성하는 데 사용된다. 서열에서 세 개의 뉴클레오티드로 구성된 각 그룹을 코돈이라고 하며, 이는 단백질에서 가능한 20가지 아미노산 중 하나 또는 아미노산 서열을 끝내라는 지시에 해당하며, 이러한 대응 관계를 유전 암호라고 한다.^[73] 정보의 흐름은 단방향적이다. 즉, 정보는 뉴클레오티드 서열에서 단백질의 아미노산 서열로 전달되지만, 단백질에서 DNA 서열로 다시 전달되는 일은 결코 없다. 이러한 현상을 프랜시스 크릭은 분자생물학의 중심 원리라고 불렀다.^[74]

유전자는 세포 내 대부분의 기능을 담당하는 단백질 분자의 생성을 통해 기능적 효과를 발현한다. 단백질은 아미노산 배열로 이루어진 하나 또는 여러 개의 폴리펩티드 사슬로 구성된다. 유전자의 DNA 배열이 특정 아미노산 배열을 생성하는 데 사용된다. 이 과정은 유전자의 DNA 배열과 일치하는 배열을 가진 RNA 분자의 생성 –전사라고 불림 – 에서 시작된다.

이 메신저RNA 분자는 다음으로 번역이라고 불리는 과정을 통해 해당하는 아미노산 배열을 생성하는 역할을 한다. DNA 배열 내 3개의 뉴클레오티드의 집합을 코돈(codon)이라고 하며, 단백질을 만드는 20종류의 아미노산 중 하나 또는 아미노산 배열의 종결 지시에 해당한다. 이 대응 관계를 유전암호(genetic code)라고 부른다.^[199] 정보의 흐름은 단방향이며, 정보는 DNA의 뉴클레오티드 배열에서 단백질의 아미노산 배열로 전달되지만, 그 반대, 즉 단백질에서 DNA 배열로 돌아가지는 않는다. 프랜시스 크릭은 이 현상을 분자생물학의 센트럴 도그마라고 불렀다.^[200]

4. 4. 유전자 조절

생물의 게놈에는 수천 개의 유전자가 포함되어 있다. 그러나 이 모든 유전자가 생물체의 발생과 생장에 작용하지는 않는다. 오직 전령 RNA를 통해 단백질을 형성할 수 있는 유전자만 이러한 생명 활동에 관여하며 나머지 유전자는 비활성인 채로 남아 있게 된다. 특정한 단백질을 생성하려면 DNA의 일부 구간만 활성화하여야 한다. 전사의 시작점과 끝점을 정하는 것은 전사인자와 같은 효소들이다. 전사인자는 부적 되먹임에 따라 작동한다. 즉, 전사인자에는 특정한 단백질의 농도를 감지할 수 있는 수용기가 달려있는데, 특정 단백질의 농도가 낮아져 이 수용기에 감지되지 않으면 전사인자는 DNA를 열고 전사를 시작한다.^[297]

유전자에는 구조부위와 조절부위가 있다. 구조부위는 생물체를 형성하는 단백질의 생산을 지시하기 위한 정보가 들어있고, 조절부위에는 위에서 설명한 전사인자와 효소들과 같은 조절작용을 담당하는 단백질의 생산을 위한 정보가 들어있다. 실제 생물의 단백질 생성 조절은 단백질이 생산되는 양 자체를 조절하는 것이 아니라 단백질의 생산을 지시하는 RNA의 조절을 통해 간접적으로 이루어진다.^[298]

주어진 생물의 게놈에는 수천 개의 유전자가 포함되어 있지만, 어떤 순간에도 모든 유전자가 활성화될 필요는 없다. 유전자는 mRNA로 전사될 때 발현되며, 세포가 필요로 할 때만 단백질이 생성되도록 유전자 발현을 조절하는 많은 세포 메커니즘이 존재한다. 전사 인자는 DNA에 결합하여 유전자의 전사를 촉진하거나 억제하는 조절 단백질이다.^[82] 예를 들어, ''대장균''(*Escherichia coli*) 박테리아의 게놈에는 아미노산 트립토판 합성에 필요한 일련의 유전자가 존재한다. 그러나 세포에 이미 트립토판이 충분히 존재하면 트립토판 합성 유전자는 더 이상 필요하지 않다. 트립토판의 존재는 유전자 활성에 직접적인 영향을 미친다. 트립토판 분자가 트립토판 억제자(전사 인자)에 결합하여 억제자의 구조를 변화시켜 억제자가 유전자에 결합하게 한다. 트립토판 억제자는 유전자의 전사와 발현을 차단하여 트립토판 합성 과정의 음성 피드백 조절을 만든다.^[83]

유전자 발현의 차이는 특히 다세포 생물에서 명확하게 나타난다. 다세포 생물의 모든 세포는 동일한 게놈을 가지고 있지만, 서로 다른 유전자 집합의 발현으로 인해 매우 다른 구조와 기능을 가지기 때문이다. 다세포 생물의 모든 세포는 단일 세포에서 유래하며, 외부 및 세포 간 신호에 반응하여 다양한 세포 유형으로 분화하고 점진적으로 다른 유전자 발현 패턴을 확립하여 서로 다른 기능을 생성한다. 다세포 생물 내 구조의 발달에 단일 유전자가 책임을 지는 것은 아니므로, 이러한 패턴은 많은 세포 간의 복잡한 상호 작용에서 발생한다.

진핵생물 내에는 유전자의 전사에 영향을 미치는 크로마틴의 구조적 특징이 존재하며, 종종 DNA와 크로마틴의 변형 형태로 딸세포에 안정적으로 유전된다.^[84] 이러한 특징은 DNA 서열 "위에" 존재하고 세포 세대에서 다음 세대로 유전을 유지하기 때문에 "후성 유전학적"이라고 한다. 후성 유전적 특징 때문에 동일한 배지에서 배양된 서로 다른 세포 유형은 매우 다른 특성을 유지할 수 있다. 후성 유전적 특징은 일반적으로 발달 과정에서 역동적이지만, 파라뮤테이션 현상과 같이 일부는 여러 세대에 걸쳐 유전되며 유전의 기반으로서 DNA의 일반적인 규칙에 대한 희귀한 예외로 존재한다.^[85]

4. 5. 유전자 변형

DNA 복제 과정에서 오류가 발생하여 유전형질이 변하는 것을 돌연변이라고 한다. DNA 중합효소에 의한 복제 오류 확률은 약 100만 회 중 1번 꼴로 매우 낮다.^[299] 그러나 자외선과 같은 외부 돌연변이원에 노출되면 돌연변이 발생 비율이 증가한다.^[300] 예를 들어, 강한 자외선 노출은 피부암을 유발할 수 있다.^[301]

유성생식 과정에서 유전자 재조합 중 염색체 교차가 일어날 때도 돌연변이가 발생할 수 있다.^[302] 염색체 교차 과정에서 일부 염색체가 덧붙거나 잘려나가는 오류가 발생하면 유전자 중복, 유전자 결실, 염색체 역위와 같은 염색체 단위의 돌연변이가 나타날 수 있다.

DNA 복제 과정에서 두 번째 가닥 중합 시 발생하는 오류는 유기체의 표현형에 영향을 줄 수 있다. DNA 중합효소의 "교정" 기능으로 오류율은 1억 개의 염기당 1개 정도로 매우 낮지만,^[86]^[87] 돌연변이원은 DNA 복제 오류를 유발하거나 DNA 구조에 손상을 입혀 돌연변이 발생률을 높인다.^[88] DNA 손상은 자연적으로도 발생하며, 세포는 DNA 복구 메커니즘을 통해 손상을 복구하지만, 항상 원래 서열을 복원하는 것은 아니다. 세포성 호기성 호흡으로 생성되는 활성산소종은 DNA 손상의 중요한 원인 중 하나이며, 돌연변이를 유발할 수 있다.^[89]^[90]

상동 재조합을 사용하는 유기체의 경우, 감수 분열 중 정렬 오류로 인해 돌연변이가 발생할 수 있다. 유사한 서열 때문에 짝염색체가 잘못 정렬되면 교차 오류가 발생하기 쉽고, 이는 유전자 중복, 역위, 결손, 염색체 전좌와 같은 DNA 서열의 큰 구조적 변화를 초래한다.^[91]

5. 연구 방법과 기술

유전자와 환경은 생물의 표현형을 결정하는 데 중요한 역할을 한다. "Nature and nurture^영어" (본성과 양육)라는 표현은 이들의 상호보완적인 관계를 나타낸다. 생물의 표현형은 유전자와 환경의 상호작용에 의해 결정된다. 샴 고양이의 털색은 흥미로운 예시이다. 고양이의 체온이 환경으로 작용하여, 유전자는 검은 털을 코딩하지만, 털을 생성하는 세포 내 단백질은 온도에 민감하다. 따라서 고온에서는 Denaturation (biochemistry)|변성|preserve=1^영어되어 검은 색소를 생성하지 못하고, 저온에서만 안정적으로 작동하여 발, 귀, 꼬리, 얼굴 등 체온이 낮은 부위에 검은 털이 나타난다.^[78]

인간의 페닐케톤뇨증은 환경의 영향을 크게 받는 유전 질환이다. 이 질환은 페닐알라닌 분해를 방해하여 독성 중간 분자를 축적시키고, 지적 장애나 발작 등의 심각한 증상을 유발한다. 하지만 페닐알라닌을 엄격히 제한하는 식이 요법을 통해 건강을 유지할 수 있다.^[79]

Twin study|쌍둥이 연구|label=일란성 또는 이란성 쌍둥이^영어, 다태아 형제자매 조사는 유전자와 환경이 표현형에 미치는 영향을 판단하는 일반적인 방법이다.^[80] 일란성 쌍둥이는 유전적으로 동일하지만, 이란성 쌍둥이는 일반 형제자매와 비슷하게 유전적으로 다르다. 따라서 질병 발병률 비교를 통해 유전적 요인과 출생 후 환경 요인을 구분할 수 있다. 정신분열증을 앓는 Genain quadruplets|제나인 가의 네 쌍둥이^영어 (일란성 네 쌍둥이) 연구가 대표적인 예이다.^[81]

5. 1. 모델 생물

유전학은 매우 다양한 생물을 다룬다. 새로운 연구를 진행하는 연구자들은 자신의 실험 목적에 알맞은 모델 생물을 주로 활용한다.^[310]

모델 생물은 과학계가 집중적인 연구를 위하여 선정한 종으로, 이를 자세히 연구하면 다수의 종들에서 공통적으로 나타나는 생명의 기본 과정을 밝힐 수 있을 것이라는 생각에서 비롯되었다. 세포성 점균인 딕티오스텔리움 디스코이데움 등이 널리 사용되는 모델 생물이다. 딕티라는 애칭을 갖고 있는 이 점균에 대한 연구 결과는 [http://dictybase.org 딕티베이스]에 정리되어 있다.^[311] 이 외에도 노랑초파리는 20세기 초부터 모델 생물로 활용되었고, 유전공학에서는 대장균이 모델 생물로 널리 활용된다.

유전학자들은 원래 다양한 생물에서 유전을 연구했지만, 연구 대상 종의 범위는 좁혀졌다. 그 이유 중 하나는 특정 생물에 대한 상당한 연구가 이미 존재할 경우 새로운 연구자들이 추가 연구를 위해 해당 생물을 선택할 가능성이 높아져서 결국 몇몇 모델 생물이 대부분의 유전학 연구의 기반이 되었기 때문이다. 모델 생물 유전학의 일반적인 연구 주제에는 유전자 조절 연구와 유전자가 발생 및 암에 관여하는 연구가 포함된다. 짧은 세대 시간과 쉬운 유전자 조작과 같은 편의성을 기준으로 하여, 일부 생물은 인기 있는 유전학 연구 도구가 되었다. 널리 사용되는 모델 생물에는 장내 세균 ''대장균''(Escherichia coli), 식물 ''애기장대''(Arabidopsis thaliana), 제빵 효모(''빵 효모''(Saccharomyces cerevisiae)), 선충 ''예쁜꼬마선충''(Caenorhabditis elegans), 초파리(''초파리''(Drosophila melanogaster)), 제브라피시(''제브라피시''(Danio rerio)) 및 집쥐(''집쥐''(Mus musculus))가 포함된다.^[102]

5. 2. 연구 기술

실험실에서 DNA를 직접 조작할 수 있게 되면서 다양한 실험 기술들이 사용되고 있다. 인위적인 DNA 제작, 표적 유전자의 부착, 제한효소를 사용한 DNA 절단과 접합 및 복제와 같은 기술들이 있다. 이러한 기술들은 의학 등에서 광범위하게 사용되고 있다.^[312]

현대 유전학에서는 실험을 위해 다양한 유전자 조작 기술을 개발하였다. DNA와 RNA는 실험실에서 인위적으로 합성될 수 있다. 특정 유전자의 표적 형질을 추적하는 방법은 유전자의 발현과정을 이해하는데 기여하였다. 해파리와 말미잘에게서 얻은 형광 유전자가 대표적인 경우인데,^[313] 이 유전자를 다른 생물의 유전자들 사이에 끼워넣음으로써 유전자가 발현되는 기관을 눈으로 확인할 수 있게 되었다. 이 형광유전자를 이용하여 수백종의 DNA를 하나의 칩 위에 올려놓은 DNA 칩은 암 진단에 유용하게 쓰인다.^[314]

제한효소를 사용하여 DNA의 특정 부분을 잘라낼 수 있게 되면서 실험실에서 DNA를 조작하는 것이 가능해졌다.^[315] 겔 전기 영동법을 사용하면 잘라진 DNA의 조각들을 그 길이에 따라 구분하여 관찰할 수 있다. DNA 연결효소는 잘라진 DNA를 다시 접합할 수 있도록 해준다. 이렇게 접합된 DNA 조각은 대장균과 같은 박테리아에 심어져 대량으로 복제될 수도 있다. 유전공학은 이러한 복제 기술을 사용하여 유전자 조작을 진행한다. 예를 들어 인슐린의 대량 복제를 위해 대장균을 이용한다.^[316]

DNA는 실험실에서 조작될 수 있다. 제한효소는 특정 서열에서 DNA를 절단하여 예측 가능한 DNA 조각을 생성하는 일반적으로 사용되는 효소이다.^[108] DNA 조각은 길이에 따라 조각을 분리하는 젤 전기영동을 사용하여 시각화할 수 있다.^[109]

연결효소를 사용하면 DNA 조각을 연결할 수 있다. 서로 다른 출처의 DNA 조각을 결합("연결")함으로써 연구자는 재조합 DNA를 만들 수 있으며, 이는 종종 유전자변형생물과 관련된 DNA이다. 재조합 DNA는 몇 개의 유전자를 가진 짧은 원형 DNA 분자인 플라스미드의 맥락에서 일반적으로 사용된다. 분자 클로닝으로 알려진 과정에서 연구자는 플라스미드를 박테리아에 삽입한 다음 아가 플레이트에서 배양하여(세포의 클론을 분리하기 위해) DNA 조각을 증폭할 수 있다.^[110]

DNA는 중합효소 연쇄 반응(PCR)이라는 절차를 사용하여 증폭할 수도 있다.^[111] 특정 짧은 DNA 서열을 사용하여 PCR은 DNA의 표적 영역을 분리하고 기하급수적으로 증폭할 수 있다. 극소량의 DNA에서도 증폭할 수 있기 때문에 PCR은 특정 DNA 서열의 존재를 감지하는 데에도 자주 사용된다.^[112]^[113]

DNA 시퀀싱은 유전학 연구를 위해 개발된 가장 기본적인 기술 중 하나로, 연구자들이 DNA 조각의 뉴클레오티드 순서를 결정할 수 있게 해준다. 1977년 프레더릭 생어가 이끄는 연구팀에 의해 개발된 연쇄 종결 시퀀싱 기술은 여전히 DNA 조각의 시퀀싱에 일반적으로 사용되고 있다.^[114] 이 기술을 사용하여 연구자들은 많은 인간 질병과 관련된 분자 서열을 연구할 수 있었다.

시퀀싱 비용이 감소함에 따라 연구자들은 많은 유기체의 게놈을 시퀀싱했는데, 이는 게놈 어셈블리라고 하는 과정을 사용하여 수많은 서로 다른 조각에서 나온 서열들을 컴퓨터 도구를 이용해 연결하는 과정이다.^[115] 이러한 기술은 2003년에 완료된 인간 게놈 프로젝트에서 인간 게놈을 시퀀싱하는 데 사용되었다.^[116] 새로운 고처리량 시퀀싱 기술은 DNA 시퀀싱 비용을 극적으로 낮추고 있으며, 많은 연구자들은 인간 게놈 재시퀀싱 비용을 1000USD까지 낮추기를 기대하고 있다.^[117]

차세대 시퀀싱(또는 고처리량 시퀀싱)은 저렴한 시퀀싱에 대한 수요가 증가함에 따라 생겨났다. 이러한 시퀀싱 기술을 통해 잠재적으로 수백만 개의 시퀀스를 동시에 생성할 수 있다.^[118]^[119] 이용 가능한 방대한 양의 시퀀스 데이터는 유전체학이라는 하위 분야를 만들어냈는데, 이는 컴퓨터 도구를 사용하여 유기체의 전체 게놈에서 패턴을 검색하고 분석하는 연구이다. 유전체학은 또한 생물정보학의 하위 분야로도 간주될 수 있는데, 생물정보학은 대규모의 생물학적 데이터를 분석하기 위해 컴퓨터 접근 방식을 사용한다.

5. 3. 의학 유전학

의학 유전학은 유전자와 인간의 질병 관계를 연구하는 학문이다.^[317] 암과 같은 유전적 변형에 의한 질병 연구가 대표적이다.^[318]

혈우병, 다운 증후군과 같은 유전성 질환은 19세기에 이미 보고되었으나, 질병의 원인이 염색체 이상에 있다는 것은 유전학이 발달한 20세기에 들어서야 밝혀졌다. 존 랭던 다운은 1862년 다운 증후군을 최초로 발견하여 1866년 학계에 보고하였으며,^[319] 1956년 감수 분열 과정에서 염색체가 제대로 분리되지 않아 인간 염색체 21번이 3개 존재하는 것이 원인으로 밝혀졌다.^[320] 이후 다양한 유전성 질환에 대한 연구가 계속되어 유전학의 성과와 연구 방법을 의학에 접목시킨 의학 유전학이 성립되었다.

최근에는 유전자 중복, 유전자 결실, 염색체 역위와 같은 돌연변이에 의한 유전성 질환에 대한 연구가 진행되고 있다. 유전자 중복이 원인인 샤르코 마리 투스 질환에 대한 연구를 예로 들 수 있다.^[321] 샤르코 마리 투스 질환은 중요 신경 질환의 하나로 100,000명당 발병률은 36명이다.^[322]

의학 유전학은 유전적 변이가 인간의 건강과 질병과 어떻게 관련되는지 이해하려고 시도한다.^[103] 질병과 관련이 있을 수 있는 알려지지 않은 유전자를 찾을 때, 연구자들은 일반적으로 유전적 연관성과 계통도를 사용하여 질병과 관련된 게놈 상의 위치를 찾는다. 집단 수준에서 연구자들은 질병과 관련된 게놈 내 위치를 찾기 위해 멘델 무작위화를 이용하는데, 이 방법은 단일 유전자에 의해 명확하게 정의되지 않은 다유전자 형질에 특히 유용하다.^[104] 후보 유전자가 발견되면, 종종 모델 생물의 해당 유전자 또는 상동 유전자에 대한 추가 연구가 수행된다. 유전 질환 연구 외에도, 유전자형 분석 방법의 가용성 증가는 유전자형이 약물 반응에 미치는 영향에 대한 연구인 약리유전학 분야로 이어졌다.^[105]

개인은 암을 발병할 유전적 소인에 차이가 있으며, 암은 유전 질환이다. 신체에서 암이 발생하는 과정은 여러 사건들의 조합이다. 세포가 분열할 때 때때로 돌연변이가 발생한다. 이러한 돌연변이는 자손에게 유전되지 않지만, 세포의 행동에 영향을 미쳐 때로는 더 자주 성장하고 분열하게 할 수 있다. 이 과정을 멈추려는 생물학적 메커니즘이 존재한다. 부적절하게 분열하는 세포에 세포자멸사를 유발해야 하는 신호가 주어지지만, 때로는 세포가 이러한 신호를 무시하게 하는 추가적인 돌연변이가 발생한다. 신체 내에서 자연선택의 내부 과정이 발생하고 결국 세포 내에 돌연변이가 축적되어 자신의 성장을 촉진하여 신체의 여러 조직으로 성장하고 침윤하는 암종양을 만든다. 일반적으로 세포는 성장인자라는 신호에 반응하여서만 분열하고, 접촉 저해 주변 세포와 접촉하면 성장을 멈추며, 성장 억제 신호에 반응한다. 그런 다음 일반적으로 제한된 횟수만큼 분열하고 죽어, 다른 기관으로 이동할 수 없는 상피 내에 머문다. 암세포가 되려면 세포는 여러 유전자(3~7개)에 돌연변이를 축적해야 한다. 암세포는 성장 인자 없이도 분열할 수 있으며 억제 신호를 무시한다. 또한 불멸이며 이웃 세포와 접촉한 후에도 무한정 성장할 수 있다. 상피에서 그리고 궁극적으로 일차 종양에서 탈출할 수 있다. 그런 다음 탈출한 세포는 혈관의 내피를 통과하여 혈류를 통해 운반되어 새로운 기관에 퍼져 치명적인 전이를 형성할 수 있다. 소수의 암에서 유전적 소인이 있지만, 대부분은 원래 나타나고 종양을 형성하는 하나 또는 소수의 세포에 축적되어 자손에게 전달되지 않는 새로운 유전자 돌연변이(체세포 돌연변이) 집합 때문이다. 가장 빈번한 돌연변이는 p53 단백질(종양 억제 유전자) 또는 p53 경로의 기능 상실, 또는 Ras 단백질 또는 다른 암유전자의 기능획득 돌연변이이다.^[106]^[107]

6. 연구 분야

오늘날의 유전학은 많은 하위 학문으로 나뉘어 있으며, 다양한 학문과 학제간 연구가 이루어지고 있다.

집단유전학은 집단 내 유전적 차이의 분포와 그 분포가 시간에 따라 어떻게 변화하는지를 연구하는 학문이다.^[221] 대립유전자 빈도 변화는 주로 자연 선택(어떤 대립유전자가 생물에게 선택적 또는 번식상의 우위성을 가져오는 것^[222]), 변이, 유전적 부동, 유전적 히치하이킹^[223], 인위선택, 유전자 흐름 등의 요인에 의해 영향을 받는다.^[224]

서로 다른 생물 종에서 게놈 간의 배열 상동성을 비교함으로써, 이들 종의 진화 거리와 분기 시기를 추정할 수 있다. 일반적으로 표현형질의 비교보다 유전적 비교가 생물 종 간의 관련성을 파악하는데 더 정확한 방법으로 여겨진다. 생물 종 간의 진화 거리는 계통 발생을 작성하는 데 이용할 수 있다.

6. 1. 연구 동향

돌연변이로 인한 유전자 변화는 유전형질의 변화로 나타나며 자손에게 유전된다. 자연환경에서 일어나는 돌연변이는 대부분 전체 게놈에서 극히 작은 부분만을 변화시킬 뿐이다. 노랑초파리를 대상으로 한 인위적인 돌연변이 실험에서 나타난 돌연변이의 70%는 개체에 해롭게 작용하였고 나머지는 중립적이거나 유리하였다.^[303]

집단유전학에서는 집단에서 나타나는 대립형질 발현빈도가 세대가 지남에 따라 변화하여 일정 세대가 되면 하나의 형질만이 살아남는 고착현상을 보인다는 것을 관찰하였다.^[304] 집단유전학은 이러한 고착의 원인을 찰스 다윈의 자연선택에 의한 진화 압력으로 설명한다. 즉, 다양한 대립 형질 가운데 보다 환경에 적응하기 유리한 형질을 가진 개체가 더 많은 자손을 남길 것이고 이것이 반복되면 결국 어느 시점에서는 집단 내에서 하나의 형질만이 남게 될 것이다.^[305] 이 외에도 유전자 부동, 유전자 이동, 인위적 선택 등이 생물 집단의 대립형질 빈도 변화에 영향을 준다.^[306]

자연선택이 일어나는 가운데 세대가 거듭되어 많은 시간이 흐르면 결국 환경에 가장 적합한 형질을 갖는 집단으로 변화하는 적응이 이루어진다.^[307] 처음에는 같은 생물종이었다 하더라도 서로 다른 환경에 격리되어 다른 방식으로 적응된다면 결국 다른 종으로 분화될 것이다. 진화는 이와 같이 생물이 환경에 적응하여 분화하는 현상이다.^[308]

최근에는 서로 다른 종들 사이의 유전형질 전달로 인해 유전자가 변화하는 수평적 유전자 이동역시 중요한 개념으로 자리 잡고 있다.^[309]

2000년 이후 각광을 받고 있는 연구 분야는 인간 게놈 프로젝트와 관련한 유전체 연구와 후성유전학이다.^[323] 2003년 인간 게놈 프로젝트에 의해 완성된 인간 유전체 지도는 사람의 모든 유전자 서열을 밝혀 내었다.^[278] 또한, 유전형질에 의한 발생 과정이 끝난 이후에도 일어나는 유전체의 변동과 유전자 발현의 조절을 연구하는 후성유전학이 활발히 연구되고 있다.^[324] 후성유전학에서는 암의 발현과 같은 후생적 유전자에 의한 유전자 발현을 연구하고 있다.^[325]

발생유전학을 비롯한 여러 하위 학문의 학제간 연구인 줄기 세포 연구는 다양한 유전성 질환의 치료 방법을 확보할 수 있을 것으로 기대되고 있다. 2010년에 발표된 예일 대학교의 연구 논문에서는 자궁 내막을 이용한 성체 줄기 세포로 파킨슨병을 치료할 수 있을 것이란 전망을 내놓았다.^[326]

노화에 대한 연구도 최근 유전학 연구의 주요 동향이다. 2009년 노벨상위원회는 노화의 진행과 관련된 세포의 수명 시계인 텔로미어를 발견한 엘리자베스 블랙번 등에게 노벨 생리학·의학상을 수여하였다.^[327]

진화와 관련된 연구는 유전학과 조합되어 일어나는 경우가 일반적이며, 이를 진화유전학이라고 한다. 진화 현상 자체가 직접 관찰되었기에, 명백한 사실로 밝혀진 진화를, 각 유전체와 유전자에서 어떤 속도로 다르게 이루어지는 것을 연구하는 학문으로서, 21세기 들어 가장 활발히 연구되는 연구과제인 진화의 속도와 방향 연구가 있다.

6. 2. 주요 개념 및 관련 분야

오늘날의 유전학은 많은 하위 학문으로 나뉘어 있으며, 다양한 학문과 학제간 연구가 이루어지고 있다.

'''유전학의 개념'''
* 유전
* 염색체
* 유전체
* 유전자
* 유전자 다양성
* 유전자 이동
* 유전자 부동
* 수평적 유전자 이동
* DNA
* RNA

'''유전학'''
* 유전 암호
* 분자생물학의 중심원리
** DNA→mRNA→단백질
** 분자생물학의 중심원리에 위배되는 사례: RNA→RNA, RNA→DNA, 단백질→단백질

'''전사'''
* 종류: 세균의 전사, 고세균의 전사, 진핵생물의 전사
* 핵심 요소: 전사인자, RNA 중합효소, 프로모터
* 전사 후 변형: 전구체 mRNA (pre-mRNAhnRNA), 5' 캡, 스플라이싱, 폴리아데닐화, 히스톤의 아세틸화 및 탈아세틸화

'''번역'''
* 종류: 세균의 번역, 고세균의 번역, 진핵생물의 번역
* 핵심 요소: 리보솜, tRNA, 리보솜 초기 사슬 복합체 (RNC), 번역 후 변형

'''조절'''
* 후성유전학: 유전체 각인
* 전사 조절: 유전자 조절 네트워크, 전사조절요소
* 젖당 오페론
* 전사 후 조절: P-소체, 선택적 스플라이싱, 마이크로 RNA
* 번역 조절
* 번역 후 조절: 인산화 (가역적), 단백질분해과정 (비가역적)

'''관련 과학자'''
* 그레고리 멘델
* 프랑수아 자코브
* 자크 모노
* 리처드 렌스키

'''유전학의 분야'''
* 행동유전학
* 고전유전학
* 발생유전학
* 보전유전학
* 환경유전학
* 진화유전학
* 유전공학
* 유전체학
* 인류유전학: 인류 진화 유전학, 인류 미토콘드리아 유전학
* 미생물 유전학
* 분자유전학
* 집단유전학
* 정신유전학
* 양적 유전학
* 후성유전학
* 유전학 간 학문: 진화인류학

7. 사회와 문화

2015년 3월 19일, 저명한 생물학자들은 CRISPR-Cas 유전자 가위와 징크핑거 뉴클레아제를 사용하여 유전될 수 있는 방식으로 인간 게놈을 편집하는 방법의 임상적 사용에 대한 전 세계적 금지를 촉구했다.^[120]^[121]^[122]^[123] 2015년 4월, 중국 연구진은 CRISPR를 사용하여 생존 불가능한 인간 배아의 DNA를 편집하는 기초 연구 결과를 보고했다.^[124]^[125]

의학유전학은 유전적 변이가 인간의 건강과 질병에 어떻게 관련되는지를 밝히려는 학문이다.^[229] 특정 질병과 관련이 있을 가능성이 있는 알려지지 않은 유전자를 찾는 경우, 연구자들은 일반적으로 유전적 연관 지도와 Pedigree chart|가계도^영어를 사용하여 그 질병과 관련된 게놈의 위치를 찾는다. 후보 유전자가 발견되면, 모델 생물에서 해당하는(또는 상동성이 있는) 유전자에 대한 추가 연구가 자주 수행된다. 유전 질환 연구 외에도, 유전자형 판별법의 보급으로 약리유전학이라는 분야가 생겨났다. 이는 유전자형이 약물 반응성에 어떤 영향을 미치는지를 연구하는 분야이다.^[231]

암은 유전 질환이며, 암을 발생시키는 유전적 경향에는 개인차가 있다. 암 발생은 체내에서 일어나는 몇 가지 사건들이 결합된 결과이다. 체내 세포가 분열할 때 세포 내에 변이가 발생할 수 있다. 이러한 변이는 자손에게 유전되지 않지만, 세포의 행동에 영향을 미쳐 세포의 증식 및 분열을 더욱 활발하게 하는 원인이 될 수 있다. 이러한 과정을 방지하기 위한 생물학적 메커니즘이 있으며, 부적절하게 분열하고 있는 세포에 신호가 전달되어 세포 사멸을 일으킨다. 그러나 세포가 신호를 무시하는 또 다른 변이가 발생할 수 있다. 체내에서 자연 선택 과정이 일어나고, 시간이 지남에 따라 세포 내에 변이가 축적되어 세포 자신의 증식을 촉진하고, 체내의 다양한 조직에 침윤하여 증식하는 Tumour heterogeneity|종양의 이질성^영어을 형성한다. 일반적으로 세포는 성장 인자라고 불리는 신호에 반응하여서만 분열하고, 주변 세포와 접촉하거나 증식 억제 신호에 반응하면 증식을 멈춘다. 그 후, 세포는 일반적으로 제한된 횟수만 분열하고, 상피 내에 머물러 다른 장기에 이동하지 못한 채 죽어 간다. 암세포가 되려면 세포는 몇 가지 유전자(3-7개)에 변이를 축적해야 한다. 암세포는 성장 인자가 없어도 분열하고, 증식 억제 신호를 무시할 수 있다. 또한 암세포는 불멸이며, 인접 세포와 접촉해도 무한정 증식을 계속할 수 있다. 상피에서 탈출하여, 최종적으로 원발 병소에서 탈출할 수도 있다. 탈출한 세포는 혈관 내피를 가로질러 혈류를 타고 이동하여 새로운 장기에 정착하고 치명적인 전이를 형성한다. 매우 일부 암만 유전적 소인을 보이지만, 대부분은 종양을 형성하는 세포 분열을 반복하는 하나 또는 소수의 세포에서 발생하고 축적되는 일련의 유전자 변이에 의해 발생하며, 이러한 변이는 자손에게 유전되지 않는다(Somatic mutation|체세포 변이^영어 참조). 가장 흔한 변이는 종양 억제 인자인 p53 단백질의 기능 상실 또는 p53 경로에서의 기능 상실, Ras 단백질 또는 다른 암 유전자의 활성화 변이이다.^[232]^[233]

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