감별진단

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1. 개요

감별 진단은 환자의 증상과 관련된 정보를 수집하고, 가능한 원인을 나열하여 우선순위를 정한 후 검사를 통해 최종 진단을 내리는 과정이다. 이 과정은 일반적으로 환자 정보 수집, 후보 조건 나열, 진단 우선순위 결정, 검사 수행의 네 단계를 포함한다. 감별 진단에는 'VINDICATEM'과 같은 니모닉을 활용하여 다양한 가능성을 고려할 수 있다. 감별 진단 방법에는 역학 기반 방법과 우도비 기반 방법이 있으며, 베이즈 정리를 기반으로 각 후보 질환의 확률을 비교하거나 검사 결과를 통해 확률을 업데이트한다. 감별 진단은 기계 감별 진단, 즉 컴퓨터 소프트웨어를 이용한 진단으로 발전하고 있으며, 정신 질환 진단에 처음 사용된 후 생물학적 분류, 공학 분야 등 다양한 분야에서 활용된다.

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감별진단
감별 진단
정의	환자의 병력 및 신체 검사 분석 방법
영어 명칭	Differential diagnosis
식별
메쉬 아이디 (MeSH ID)	D003937

2. 감별 진단의 일반적인 구성 요소

감별 진단은 일반적으로 다음 네 가지 단계를 거친다.^[4]^[5]^[6]

# 환자에 대한 관련 정보를 수집하고 증상 목록을 작성한다.

# 증상에 대한 가능한 원인('''''후보 조건''''')을 나열한다.

# 진단의 위험과 확률을 고려하여 목록의 우선순위를 정한다.

# 실제 진단을 결정하기 위한 검사를 수행한다.

임상의는 이러한 단계를 통해 진단을 내리며, 이 과정 후에도 진단이 명확하지 않은 경우에는 위험을 다시 고려하여 경험적으로 치료할 수 있다. 이를 "교육된 최선의 추측"이라고도 한다.

여러 가능한 병리학적 과정을 고려하는 데 도움이 되는 니모닉으로 'VINDICATEM'이 있다.

2. 1. 정보 수집 및 증상 목록 작성

임상의는 감별 진단을 위해 우선 환자에 대한 관련 정보를 수집하고 증상 목록을 작성한다.^[4] 이 단계에서는 환자의 병력, 증상, 신체 검사 결과 등 다양한 정보가 수집된다.

2. 2. 가능한 원인 (후보 조건) 나열

임상의는 수집된 정보를 바탕으로 증상을 유발할 수 있는 가능한 모든 질병이나 상태(후보 조건)를 나열한다.^[5]

여러 가능한 병리학적 과정을 고려하는 데 도움이 되는 니모닉은 '''''VINDICATEM'''''이다.

약어	설명
V	혈관 질환
I	염증 / 감염성
N	신생물
D	퇴행성 질환 / 결핍 / 약물
I	특발성 / 중독 / 의인성
C	선천성 질환
A	자가면역 질환 / 알레르기 / 해부학적
T	외상
E	내분비 질환 / 환경
M	대사 장애^[6]

2. 3. 진단 우선순위 결정

진단의 위험과 확률의 균형을 맞춰 목록의 우선순위를 정한다. 이는 객관적인 수치가 아닌 주관적인 수치이다.^[4] 실제 진단을 결정하기 위해 검사를 수행한다. 이는 구어체로 "제외하다"라고 알려져 있다.^[5] 이 과정 후에도 진단이 명확하지 않은 경우도 있다. 임상의는 다시 위험을 고려하고 경험적으로 치료할 수 있으며, 종종 "교육된 최선의 추측"이라고 불린다.

2. 4. 검사 수행 및 최종 진단

진단의 위험과 확률의 균형을 맞춰 목록의 우선 순위를 정한다. 그런 다음 실제 진단을 결정하기 위한 검사를 수행한다. 이 과정은 구어체로 "제외하다"라고 알려져 있다.^[4] 이 과정 후에도 진단이 명확하지 않은 경우도 있다. 임상의는 다시 위험을 고려하고 경험적으로 치료할 수 있으며, 종종 "교육된 최선의 추측"이라고 불린다.^[4]

여러 가능한 병리학적 과정을 고려하는 데 도움이 되는 니모닉(mnemonic)은 '''VINDICATEM'''이다.

V혈관
I염증 / I감염성
N신생물
D퇴행성 / D결핍 / D약물
I특발성 / I중독 / I의인성
C선천성
A자가면역 / A알레르기 / A해부학적
T외상
E내분비 / E환경
M대사^[6]

3. 감별 진단의 구체적인 방법

감별 진단 절차에는 여러 가지 방법과 변형이 존재한다. 이러한 절차는 프로토콜, 가이드라인, 또는 패턴 인식이나 의료 알고리즘과 같은 다른 진단 절차와 함께 사용될 수 있다.

예를 들어, 응급 의료 상황에서는 ABC 프로토콜(기도, 호흡, 순환)이 더 적합할 수 있다. 상황이 덜 심각해지면 더 포괄적인 감별 진단 절차를 채택할 수 있다.

'''특징적 증상'''이 발견되면 대상 질환이 존재할 가능성이 높아지고, '''필수 조건''' 징후나 증상이 없으면 대상 질환이 없을 가능성이 높아져 감별 진단 절차가 단순화될 수 있다.

진단 전문가는 확률적 접근, 예후적 접근, 실용적 접근 등 다양한 방식으로 질환을 우선적으로 고려한다. 질환의 존재 확률은 100% 또는 0%가 아니므로, 감별 진단 절차는 확률을 특정하여 추가 조치의 적응증을 형성하는 것을 목표로 한다.

역학 및 우도비를 기반으로 하는 두 가지 감별 진단 방법이 있다.

3. 1. 역학 기반 방법

역학 기반 감별 진단 방법은 각 후보 질환이 환자에게 발생했을 확률을 비교하여 추정하는 방법이다. 이 방법은 베이즈 정리를 기반으로 하며, 증상과 후보 질환의 확률을 모두 고려한다.

하위 섹션에서 자세한 수식과 표를 이용한 설명을 다루고 있으므로, 여기서는 간략하게 개념만 소개한다.

3. 1. 1. 역학 기반 방법의 이론

역학 기반 감별 진단 방법 중 하나는 각 후보 상태(예: 질병)가 개인에게 발생했을 확률을 추정하는 것을 목표로 한다. 이는 증상(예: 통증)과 다양한 후보 상태의 확률을 모두 고려하여 계산된다.

감별 진단의 통계적 기반은 베이즈 정리이다. 예를 들어, 주사위를 던졌을 때 결과는 100% 확실하지만, 처음부터 특정 면이 나올 확률은 여전히 1/6이다. 마찬가지로, 어떤 증상이나 상태가 개인에게 실제로 나타났을 때(100% 확실), 처음부터 그 증상이나 상태가 발생했을 확률과는 다르다.

각 상태의 기여 확률은 다음 수식으로 나타낼 수 있다.

:

\frac{\Pr(\text{개인에서 상태에 의해 증상이 유발됨})}{\Pr(\text{개인에게서 증상이 발생했음})} = \frac {\Pr(\text{상태에 의해 증상 WHOIFPI})}{\Pr(\text{증상 WHOIFPI})}

여기서:

Pr(개인에서 상태에 의해 증상이 유발됨): 증상이 해당 개인의 특정 상태에 의해 유발될 확률.
Pr(개인에게서 증상이 발생했음): 개인에게서 증상이 발생했을 확률 (100%이므로 1로 간주).
Pr(상태에 의해 증상 WHOIFPI): 특정 상태에 의해 증상이 개인에게 처음부터 발생했을 확률.
Pr(증상 WHOIFPI): 증상이 개인에게 처음부터 발생했을 확률.

개인에게 증상이 나타났을 때, Pr(개인에게서 증상이 발생했음)은 100%(즉, 1)이므로, 위 식은 다음과 같이 단순화된다.

:

\Pr(\text{개인에서 상태에 의해 증상이 유발됨}) = \frac {\Pr(\text{상태에 의해 증상 WHOIFPI})}{\Pr(\text{증상 WHOIFPI})}

개인에게서 증상이 발생했을 총 확률은 개별 후보 상태들의 확률 합으로 근사할 수 있다.

:

\begin{align} \Pr(\text{증상 WHOIFPI}) & = \Pr(\text{상태 1에 의해 증상 WHOIFPI}) \\ & {} + \Pr(\text{상태 2에 의해 증상 WHOIFPI}) \\ & {} + \Pr(\text{상태 3에 의해 증상 WHOIFPI}) + \text{etc.} \end{align}

또한, 증상이 어떤 후보 상태에 의해 유발되었을 확률은 그 상태가 증상을 유발하는 비율에 따라 상태의 확률에 비례한다.

:

\Pr(\text{상태에 의해 증상 WHOIFPI}) = \Pr(\text{상태 WHOIFPI}) \cdot r_{\text{상태} \rightarrow \text{증상}}

여기서:

Pr(상태 WHOIFPI): 상태가 개인에게 처음부터 발생했을 확률.
''r''_{상태 → 증상}: 상태가 증상을 유발하는 비율 (증상이 나타나는 상태를 가진 사람들의 비율).

어떤 상태가 개인에게 처음부터 발생했을 확률은 현재 증상만 제외하고 개인과 가능한 한 유사한 모집단의 확률과 거의 같으며, 알려진 상대 위험도에 의해 보정된다.

:

\Pr(\text{상태 WHOIFPI}) \approx RR_\text{상태} \cdot \Pr(\text{모집단에서 상태})

여기서:

''RR''_상태: 모집단에는 없지만 개인에게 존재하는 위험 인자에 따른 상대 위험도.
Pr(모집단에서 상태): 증상을 제외하고 개인과 유사한 모집단에서 상태가 발생할 확률.

이러한 관계는 아래 표와 같이 여러 후보 상태에 대해 만들 수 있다.

	후보 상태 1	후보 상태 2	후보 상태 3
Pr(모집단에서 상태)	Pr(모집단에서 상태 1)	Pr(모집단에서 상태 2)	Pr(모집단에서 상태 3)
RR_상태	RR₁	RR₂	RR₃
Pr(상태 WHOIFPI)	Pr(상태 1 WHOIFPI)	Pr(상태 2 WHOIFPI)	Pr(상태 3 WHOIFPI)
r_{상태 → 증상}	r_{상태 1 → 증상}	r_{상태 2 → 증상}	r_{상태 3 → 증상}
Pr(상태에 의해 증상 WHOIFPI)	Pr(상태 1에 의해 증상 WHOIFPI)	Pr(상태 2에 의해 증상 WHOIFPI)	Pr(상태 3에 의해 증상 WHOIFPI)
Pr(증상 WHOIFPI) = 바로 위의 행의 확률의 합
Pr(개인에서 상태에 의해 증상이 유발됨)	Pr(개인에서 상태 1에 의해 증상이 유발됨)	Pr(개인에서 상태 2에 의해 증상이 유발됨)	Pr(개인에서 상태 3에 의해 증상이 유발됨)

추가적으로 "이상이 없는 경우"를 후보 상태로 고려할 수 있는데, 이 경우 증상은 정상 상태에서 드물게 발생하는 것으로 간주된다. "이상이 없는 경우"의 확률은 다른 "비정상" 후보 상태 확률의 합과 상호 보완적이다.

3. 1. 2. 역학 기반 방법의 예시

역학 기반 감별 진단 방법은 각 질병 후보군이 개인에게 발생했을 확률을 비교하여 추정하는 방식이다. 이는 증상(예: 통증)과 다양한 질병 후보군의 확률을 모두 고려한 확률에 기반한다.

감별 진단의 통계적 기반은 베이즈 정리이다. 예를 들어, 주사위를 던졌을 때 특정 숫자가 나올 확률은 1/6이지만, 이미 주사위를 던져서 특정 숫자가 나왔다면 그 숫자가 나올 확률은 100%가 된다. 이처럼 증상이나 상태가 개인에게 처음부터 발생했을 확률(WHOIFPI)은 그 증상이나 상태가 실제로 개인에게 발생했을 확률과 다르다.

:

\frac{\Pr(\text{개인에서 상태에 의해 증상이 유발됨})}{\Pr(\text{개인에게서 증상이 발생했음})}= \frac {\Pr(\text{상태에 의해 증상 WHOIFPI})}{\Pr(\text{증상 WHOIFPI})}

여기서:

Pr(개인에서 상태에 의해 증상이 유발됨)은 증상이 해당 개인의 상태 때문에 발생했을 확률이다.
Pr(개인에게서 증상이 발생했음)은 개인에게서 증상이 발생했을 확률이며, 이미 발생했으므로 100%로 볼 수 있다.
Pr(상태에 의해 증상 WHOIFPI)는 특정 질병(상태)에 의해 증상이 개인에게 처음부터 발생했을 확률이다.
Pr(증상 WHOIFPI)는 증상이 개인에게 처음부터 발생했을 확률이다.

개인에게 증상이 나타났을 때, Pr(개인에게서 증상이 발생했음)은 100%이므로 1로 간주할 수 있다.

:

\Pr(\text{개인에서 상태에 의해 증상이 유발됨}) = \frac {\Pr(\text{상태에 의해 증상 WHOIFPI})}{\Pr(\text{증상 WHOIFPI})}

개인에게서 증상이 발생했을 총 확률은 각 질병 후보군에 의한 확률의 합으로 근사할 수 있다.

:

\Pr(\text{증상 WHOIFPI}) = \Pr(\text{상태 1에 의해 증상 WHOIFPI})+ \Pr(\text{상태 2에 의해 증상 WHOIFPI})+ \Pr(\text{상태 3에 의해 증상 WHOIFPI}) + \text{etc.}

증상이 특정 질병에 의해 유발되었을 확률은 그 질병이 증상을 유발하는 비율에 따라 질병의 확률에 비례한다.

:

\Pr(\text{상태에 의해 증상 WHOIFPI}) = \Pr(\text{상태 WHOIFPI}) \cdot r_{\text{상태} \rightarrow \text{증상}}

여기서:

Pr(상태 WHOIFPI)는 특정 질병이 개인에게 처음부터 발생했을 확률이다.
''r''_{상태 → 증상}은 특정 질병이 증상을 유발하는 비율, 즉 증상이 나타나는 해당 질병을 가진 사람들의 비율이다.

특정 질병이 개인에게 처음부터 발생했을 확률은 현재 증상을 제외하고 개인과 유사한 모집단의 확률과 거의 같으며, 알려진 상대 위험도에 의해 보정된다.

:

\Pr(\text{상태 WHOIFPI}) \approx RR_\text{상태} \cdot \Pr(\text{모집단에서 상태})

여기서:

''RR''_상태는 모집단에는 없지만 개인에게 존재하는 위험 인자에 의해 부여된 특정 질병에 대한 상대 위험도이다.
Pr(모집단에서 상태)는 증상을 제외하고 개인과 최대한 유사한 모집단에서 특정 질병이 발생할 확률이다.

다음 표는 이러한 관계를 여러 질병 후보군에 대해 어떻게 구성할 수 있는지 보여준다.

	후보 상태 1	후보 상태 2	후보 상태 3
Pr(모집단에서 상태)	Pr(모집단에서 상태 1)	Pr(모집단에서 상태 2)	Pr(모집단에서 상태 3)
RR_상태	RR₁	RR₂	RR₃
Pr(상태 WHOIFPI)	Pr(상태 1 WHOIFPI)	Pr(상태 2 WHOIFPI)	P(상태 3 WHOIFPI)
r_{상태 → 증상}	r_{상태 1 → 증상}	r_{상태 2 → 증상}	r_{상태 3 → 증상}
Pr(상태에 의해 증상 WHOIFPI)	Pr(상태 1에 의해 증상 WHOIFPI)	Pr(상태 2에 의해 증상 WHOIFPI)	Pr(상태 3에 의해 증상 WHOIFPI)
Pr(증상 WHOIFPI) = 바로 위의 행의 확률의 합
Pr(개인에서 상태에 의해 증상이 유발됨)	Pr(개인에서 상태 1에 의해 증상이 유발됨)	Pr(개인에서 상태 2에 의해 증상이 유발됨)	Pr(개인에서 상태 3에 의해 증상이 유발됨)

추가적인 "후보 상태"는 이상이 없는 경우이며, 증상은 정상 상태에서 드물게 발생하는 경우이다. 모집단에서의 확률(''P(모집단에서 이상 없음)'')은 "비정상" 후보 상태의 확률의 합과 상호 보완적이다.
예시:어떤 환자의 혈액 검사에서 혈청 칼슘 수치가 표준 참조 범위보다 높게 나타나 고칼슘혈증으로 진단되었다. 임상의는 환자의 의무 기록을 통해 원발성 부갑상선 기능 항진증(PH)의 가족력을 확인했고, 이는 고칼슘혈증을 설명할 수 있다. 이 환자의 경우, 유전적 위험 요소로 인해 상대 위험이 10배(RR_PH = 10) 증가한다고 추정한다.

임상의는 고칼슘혈증에 대한 감별 진단을 위해 다음과 같은 질병 후보군을 고려한다.

'''원발성 부갑상선 기능 항진증(PH)'''
암
기타 질환
질병 없음 (이상 없음)

환자가 6개월 전에 정상 혈액 검사를 받았고, 일반 인구에서 원발성 부갑상선 기능 항진증 발생률이 1년에 4000명 중 1명이라고 가정하면, 원발성 부갑상선 기능 항진증(PH)이 개인에게 처음 발생했을 확률(''P(PH WHOIFPI)'')은 다음과 같이 계산된다.

:

\Pr(\text{인구의 PH}) = 0.5\text{ 년} \cdot \frac{1}{\text{1년에 4000명}} = \frac{1}{8000}

가족력으로 인한 상대 위험을 고려하면:

:

\Pr(\text{PH WHOIFPI}) \approx RR_{PH}\cdot \Pr(\text{인구의 PH}) = 10 \cdot \frac {1}{8000} = \frac {1}{800} = 0.00125

원발성 부갑상선 기능 항진증은 고칼슘혈증을 거의 100% 유발하므로(r_{PH → 고칼슘혈증} = 1),

:

\Pr(\text{PH에 의한 고칼슘혈증 WHOIFPI}) = \Pr(\text{PH WHOIFPI}) \cdot r_{\text{PH} \rightarrow \text{고칼슘혈증}}= 0.00125 \cdot 1 = 0.00125

암의 경우, 위험 시간을 동일하게 가정하고, 해당 지역의 암 발생률이 1년에 250명 중 1명이라면,

:

\Pr(\text{인구의 암}) = 0.5\text{ 년} \cdot \frac{1}{\text{1년에 250명}} = \frac{1}{500}

원발성 부갑상선 기능 항진증 가족력과 암 위험 간 관련성이 없다고 가정하면(RR_암 = 1),

:

\Pr(\text{암 WHOIFPI}) \approx RR_\text{암} \cdot \Pr(\text{인구의 암}) = 1 \cdot \frac{1}{500} = \frac{1}{500} = 0.002.

고칼슘혈증은 암 환자의 약 10%에서만 발생하므로,^[8] (r_{암 → 고칼슘혈증} = 0.1),

:

\Pr(\text{암에 의한 고칼슘혈증 WHOIFPI})= \Pr(\text{암 WHOIFPI}) \cdot r_{\text{암} \rightarrow \text{고칼슘혈증}} = 0.002 \cdot 0.1 = 0.0002.

다른 후보 질환에 의해 고칼슘혈증이 발생했을 확률은 0.0005로 가정한다.

질병이 없는 경우, 인구의 확률은 다른 질환 확률의 합과 상호 보완적이다.

:

\Pr(\text{인구의 질병 없음}) = 1 - \Pr(\text{인구의 PH}) - \Pr(\text{인구의 암})

\Pr(\text{인구의 기타 질환})

= 0.997.

개인이 처음 건강할 확률은 동일하다고 가정한다.

:

\Pr(\text{질병 없음 WHOIFPI}) = 0.997. \,

표준 참조 범위보다 높은 혈청 칼슘 수치가 나올 확률은 2.5% 미만이지만, 실제 측정값을 고려하여 표준 점수 3에 해당하는 0.14%로 계산한다.

:

r_{\text{질병 없음} \rightarrow \text{고칼슘혈증}}  = 0.0014

질병이 없어서 고칼슘혈증이 발생했을 확률은 다음과 같다.

:

\Pr(\text{질병 없음으로 인한 고칼슘혈증 WHOIFPI})= \Pr(\text{질병 없음 WHOIFPI}) \cdot r_{\text{질병 없음} \rightarrow \text{고칼슘혈증}}= 0.997 \cdot 0.0014 \approx 0.0014

개인에게 고칼슘혈증이 처음 발생했을 확률은 각 후보군의 확률을 합하여 계산한다.

:

\Pr(\text{고칼슘혈증 WHOIFPI})= \Pr(\text{PH에 의한 고칼슘혈증 WHOIFPI}) + \Pr(\text{암에 의한 고칼슘혈증 WHOIFPI})+ \Pr(\text{기타 질환에 의한 고칼슘혈증 WHOIFPI}) + \Pr(\text{질병 없음으로 인한 고칼슘혈증 WHOIFPI})= 0.00125 + 0.0002 + 0.0005 + 0.0014 = 0.00335

고칼슘혈증이 각 질병 후보군에 의해 발생했을 확률은 다음과 같이 계산된다.

원발성 부갑상선 기능 항진증(PH):

:

\Pr(\text{고칼슘혈증이 개인의 PH에 의해 발생})= \frac {\Pr(\text{PH에 의한 고칼슘혈증 WHOIFPI})}{\Pr(\text{고칼슘혈증 WHOIFPI})}= \frac {0.00125}{0.00335} = 0.373 = 37.3\%

암:

:

\Pr(\text{고칼슘혈증이 개인의 암에 의해 발생})= \frac {\Pr(\text{암에 의한 고칼슘혈증 WHOIFPI})}{\Pr(\text{고칼슘혈증 WHOIFPI})}= \frac {0.0002}{0.00335} = 0.060 = 6.0\%,

기타 질환:

:

\Pr(\text{고칼슘혈증이 개인의 기타 질환에 의해 발생})= \frac {\Pr(\text{기타 질환에 의한 고칼슘혈증 WHOIFPI})}{\Pr(\text{고칼슘혈증 WHOIFPI})}= \frac {0.0005}{0.00335} = 0.149 = 14.9\%,

질병 없음:

:

\Pr(\text{개인의 질병 없음에도 고칼슘혈증이 존재})= \frac {\Pr(\text{질병 없음으로 인한 고칼슘혈증 WHOIFPI})}{\Pr(\text{고칼슘혈증 WHOIFPI})}= \frac {0.0014}{0.00335} = 0.418= 41.8\%

결론적으로, 고칼슘혈증이 원발성 부갑상선 기능 항진증, 암, 기타 질환, 또는 질병 없음으로 인해 발생했을 확률은 각각 37.3%, 6.0%, 14.9%, 41.8%로 추정된다.

	PH	암	기타 질환	질병 없음
P(인구의 질환)	0.000125	0.002	-	0.997
RR_x	10	1	-	-
P(질환 WHOIFPI)	0.00125	0.002	0.0005	0.997
r_{질환 →고칼슘혈증}	1	0.1	-	0.0014
P(질환에 의한 고칼슘혈증 WHOIFPI)	0.00125	0.0002	0.0005	0.0014
P(고칼슘혈증 WHOIFPI) = 0.00335
P(고칼슘혈증이 개인의 질환에 의해 발생)	37.3%	6.0%	14.9%	41.8%

3. 2. 우도비 기반 방법

우도비를 사용하는 방법은 감별 진단에서 비교적 계산이 간단하면서도 임상적으로 유용한 방법이다. 이 방법은 진단 검사의 우도비를 활용하여, 검사 후 확률을 도출한다.

3. 2. 1. 우도비 기반 방법의 이론

감별 진단 절차는 추가적인 검사와 치료법을 모두 고려할 때 매우 복잡해질 수 있다. 임상적으로 완벽하면서도 계산하기 비교적 간단한 방법 중 하나는 우도비를 사용하여 검사 후 확률을 도출하는 것이다.

각 검사 또는 절차 후에 우도비(민감도 및 특이도)를 곱하여 가능성을 업데이트한다.^[1] 이상적인 상황에서는 모든 가능한 병리학적 상태에 대한 모든 검사에 대해 민감도와 특이도가 확립되지만, 실제로는 후보 상태 중 하나에 대해서만 이러한 매개변수가 확립될 수 있다.^[1] 우도비를 곱하려면 가능성을 확률에서 ''유리한 배당률''(이하 "배당률")로 변환해야 한다.^[1]

:

\text{odds} = \frac{\text{probability}}{1-\text{probability}}

하지만 우도비가 알려진 후보 상태만 이 변환이 필요하다. 곱셈 후, 확률로 다시 변환하는 식은 다음과 같다.

:

\text{probability} = \frac{\text{odds}}{\text{odds}+1}

나머지 후보 상태(현재 검사에 대한 확립된 우도비가 없는 경우)는 모든 후보 상태에 공통 인수를 곱하여 다시 합이 100%가 되도록 조정할 수 있다.^[1]

결과 확률은 추가 의학적 검사, 치료 또는 기타 조치에 대한 적응증을 추정하는 데 사용된다. 추가 검사에 대한 적응증이 있고 결과가 나오면, 추가 검사의 우도비를 사용하여 위 과정을 반복한다. 각 후보 상태에 대한 업데이트된 확률을 사용하면 추가 검사, 치료 등에 대한 적응증도 변경되므로, 현재 추가 조치를 수행할 필요가 없는 "종착점"에 도달할 때까지 절차를 반복할 수 있다.^[1]

3. 2. 2. 우도비 기반 방법의 예시

우도비를 사용하는 것은 감별 진단에서 후속 검사 후 확률을 도출하는 비교적 간단하면서도 임상적으로 완벽한 방법이다. 이 방법은 각 검사나 절차 후에 우도비를 곱셈 인수로 사용하여 가능성을 추정한다.

이 예시는 역학 기반 방법의 예시와 동일한 고칼슘혈증 환자를 대상으로 한다. 이전 예시와 마찬가지로, 이 사례는 방법 적용 방식을 보여주기 위해 만들어졌으며, 실제 사례 처리를 위한 지침은 아니다.

먼저, 각 후보 조건에 대한 초기 확률은 역학 기반 방법으로 다음과 같이 설정되었다.

후보 조건	PH	암	기타 조건	질병 없음
확률	37.3%	6.0%	14.9%	41.8%

이 확률은 고칼슘혈증과 원발성 부갑상선 기능 항진증 가족력이 있는 환자들이 진료소를 방문했을 때의 최종 진단 비율을 바탕으로 한 경험을 통해 설정되었을 수 있다.

원발성 부갑상선 기능 항진증(PH)이 가장 높은 프로필 상대 확률을 보이지만, 암 역시 주요 관심사였다. 고칼슘혈증의 원인이 암일 경우 치료 여부에 따라 생사가 결정될 수 있으므로, 두 조건 모두에 대해 추가 검사를 받아야 할 적응증이 비슷하게 나타났다.

임상의는 추가적인 혈액 검사를 위해 환자를 의료 검사실에 보내고, 추가 분석을 위해 부갑상선 호르몬 검사를 포함시켰다.

임상의가 부갑상선 호르몬 분석 결과, 칼슘 수치에서 예상되는 것보다 높은 부갑상선 호르몬 수치를 확인했다고 가정한다.

이 조합은 원발성 부갑상선 기능 항진증에 대해 약 70%의 민감도와 약 90%의 특이도를 갖는 것으로 추정되며,^[9] 이는 원발성 부갑상선 기능 항진증에 대해 7의 양성 예측도를 의미한다.

확률을 배당률(odds)로 변환하여 우도비를 곱한다. 원발성 부갑상선 기능 항진증의 검사 전 확률(Pre-BT_PH)은 37.3%로, 0.595의 오즈에 해당한다. 혈액 검사의 양성 예측도가 7이므로 검사 후 오즈(Odds(PostBT_PH))는 다음과 같이 계산된다.

: $\operatorname{Odds}(\text{PostBT}_{PH}) = \operatorname{Odds}(\text{PreBT}_{PH}) \cdot LH(BT) = 0.595 \cdot 7 = 4.16,$

여기서 LH(BT)는 부갑상선 호르몬 혈액 검사의 양성 예측도이다.

4.16의 Odds(PostBT_PH)는 다시 확률로 변환된다.

: $\Pr(\text{PostBT}_{PH}) = \frac{\operatorname{Odds}(\text{PostBT}_{PH})}{ \operatorname{Odds}(\text{PostBT}_{PH}) + 1} = \frac{4.16}{4.16+1} = 0.806 = 80.6\%$

나머지 후보 조건에 대한 확률의 합은 19.4%가 된다.

부갑상선 호르몬 혈액 검사 전, 나머지 후보 조건들의 확률 합은 62.7%였다. 따라서 다른 각 후보는 수정 인수(0.309)를 곱하여 조정해야 한다.

예를 들어, 검사 후 암의 확률은 다음과 같이 계산된다.

: $\Pr(\text{PostBT}_\text{cancer}) = \Pr(\text{PreBT}_\text{cancer}) \cdot \text{Correcting factor} = 6.0\% \cdot 0.309 = 1.9\%$

혈액 검사 전후 각 후보 조건에 대한 확률은 다음 표와 같다.

	PH	암	기타 조건	질병 없음
P(PreBT)	37.3%	6.0%	14.9%	41.8%
P(PostBT)	80.6%	1.9%	4.6%	12.9%

이 결과는 추가 검사, 치료 또는 기타 조치에 대한 적응증의 기초가 된다. 임상의는 원발성 부갑상선 기능 항진증에 중점을 두고 환자가 추가 검진을 위해 임상가 방문에 참석하도록 계획을 계속 진행한다.

임상가 방문은 병력 질문과 신체 검사 요소를 포함하는 일련의 검사로 간주될 수 있으며, 이전 검사의 검사 후 확률은 다음 검사의 검사 전 확률로 사용된다.

환자가 고칼슘혈증에서 예상되는 것보다 더 심각한 우울증, 뼈 통증, 관절통 또는 변비 징후를 보인다면,^[10] 원발성 부갑상선 기능 항진증에 대한 의심을 뒷받침하여 가능성 비율을 곱하면 약 6이 된다.

비특이적 증상이 병력과 검사에 나타나는 것은 암을 나타내기도 하며, 검사에서 암에 대한 추정 가능성 비율은 1.5이다. 다른 조건이나 질병이 없는 경우는 현재 검사에 어떻게 영향을 받는지 알 수 없다고 가정한다.

병력 및 검사(P&E) 결과는 다음과 같다.

	PH	암	기타 조건	질병 없음
P(PreH&E)	80.6%	1.9%	4.6%	12.9%
Odds(PreH&E)	4.15	0.019	0.048	0.148
H&E에 의한 가능성 비율	6	1.5	-	-
Odds(PostH&E)	24.9	0.0285	-	-
P(PostH&E)	96.1%	2.8%	-	-
나머지 P(PostH&E)의 합	1.1%
나머지 P(PreH&E)의 합	4.6% + 12.9% = 17.5%
수정 인수	1.1% / 17.5% = 0.063
수정 후	-	-	0.3%	0.8%
P(PostH&E)	96.1%	2.8%	0.3%	0.8%

병력 및 검사 후 확률은 의사가 부갑상선 절제술을 계획할 만큼 충분히 확신을 갖게 한다.

"기타 조건"의 확률은 매우 낮아져 의사는 추가 검사를 고려하지 않고 배제한다. "암"의 경우, 심각한 결과를 초래할 수 있으므로 조직병리 검사를 고려한다.

4. 후보 조건의 포괄성

역학 조사를 통해 초기 확률을 추정하고, 가능도비를 이용하여 추가 검사의 유효성을 판단하는 것은, 감별 진단에 포함된 후보 질환들이 해당 질환 발생 확률의 대부분을 차지하는지에 달려 있다. 특히, 빠른 치료가 효과적일 가능성이 높은 질환들을 포함하는 것이 중요하다. 만약 중요한 후보 질환이 누락된다면, 감별 진단 방법이 아무리 뛰어나도 정확한 결론을 내릴 수 없다.^[1]

제시되는 증상이 심각할수록 더 많은 후보 질환을 찾아야 한다. 예를 들어, 유일한 증상이 이상 검사 수치이고 흔한 유해 질환들이 모두 배제되었다면, 추가적인 후보 질환을 찾는 것을 중단할 수 있다. 그러나 증상이 심한 통증이라면, 후보 질환 목록을 섣불리 좁혀서는 안 된다.^[1]

5. 조합

둘 이상의 질환이 동시에 존재할 가능성을 고려해야 한다. 두 가지 질환의 사후 검사 확률이 높아지고, 특히 알려진 가능도비를 가진 질환들의 확률 합이 100%를 초과하면, 실제로는 두 가지 질환이 함께 나타났을 가능성이 높다. 이러한 경우, 해당 결합된 질환을 후보 질환 목록에 추가하고 처음부터 계산을 다시 시작해야 한다.^[11]

예를 들어, 병력 및 신체 검사 결과 암을 시사하여 가능도비가 3이고, 사후 확률(P(PostH&E))이 5.4%라고 가정하자. 이 경우, "알려진 P(PostH&E)의 합"은 101.5%가 된다. 이는 원발성 부갑상선 기능 항진증과 암의 조합, 즉 부갑상선 호르몬을 생산하는 부갑상선암종을 의심할 수 있다. 따라서 "암이 없는 원발성 부갑상선 기능 항진증", "원발성 부갑상선 기능 항진증이 없는 암", "결합된 원발성 부갑상선 기능 항진증 및 암"으로 처음 두 가지 조건을 분리하고 각 조건에 대해 가능도비를 적용하여 재계산이 필요할 수 있다. 그러나 이 경우 이미 조직이 절제되었으며, 여기에서 부갑상선암종의 가능성을 포함하는 조직병리학적 검사를 수행할 수 있다(적절한 표본 염색이 필요할 수 있음).^[11]

조직병리학적 검사에서 원발성 부갑상선 기능 항진증이 확인되었지만, 악성 패턴도 나타났다고 가정해 보자. 역학적 방법에 따르면, 부갑상선암종의 발생률은 연간 600만 명 중 1명으로 추정되며, 어떠한 검사를 고려하기 전 매우 낮은 확률을 나타낸다. 이에 비해 악성 세포를 부갑상선에서 나타내는 관련 없는 비암종 암과 동시에 비악성 원발성 부갑상선 기능 항진증이 발생했을 확률은 두 확률을 곱하여 계산한다. 그러나 결과 확률은 600만 분의 1보다 훨씬 작다. 따라서, 부갑상선암종의 확률은 처음에는 발생 확률이 낮음에도 불구하고 조직병리학적 검사 후에도 여전히 100%에 가까울 수 있다.^[11]

6. 기계 감별 진단 (컴퓨터 보조 진단)

기계 감별 진단은 컴퓨터 소프트웨어를 사용하여 감별 진단을 부분적으로 또는 완전히 수행하는 것이다. 이는 인공지능의 한 가지 응용으로 간주될 수 있다. 또는, (1) 기본적인 데이터를 공개하고, (2) 기본적인 논리를 공개하며, (3) 임상의가 결정을 형성하고 내릴 수 있도록 하는 FDA 기준을 충족하는 경우 "증강 지능"으로 볼 수 있다. 기계 학습 AI는 일반적으로 FDA에서 의료 기기로 간주되는 반면, 증강 지능 응용 프로그램은 그렇지 않다.

많은 연구에서 이러한 의사 결정 지원 시스템을 사용하여 진료의 질을 향상시키고 의료 오류를 줄일 수 있음을 보여준다. 이러한 시스템 중 일부는 조현병,^[12] 라임병,^[13] 또는 인공호흡기 관련 폐렴^[14]과 같은 특정 의학적 문제를 위해 설계되었다. 다른 시스템은 의사가 더 빠르고 정확한 진단을 내릴 수 있도록 모든 주요 임상 및 진단 결과를 포괄하도록 설계되었다.

6. 1. 기계 감별 진단의 한계

기계 감별 진단은 컴퓨터 소프트웨어를 사용하여 감별 진단을 부분적으로 또는 완전히 수행하는 것으로, 인공지능의 한 가지 응용으로 간주될 수 있다. 많은 연구에서 이러한 의사 결정 지원 시스템을 사용하여 진료의 질을 향상시키고 의료 오류를 줄일 수 있음을 보여준다.^[12]^[13]^[14]

그러나 이러한 도구들은 증상을 평가하고, 서로 다른 진단의 확률을 추론하기 위해 추가 검사를 선택하는 데 여전히 고급 의학적 기술이 필요하다. 또한 현재 여러 개의 동시 장애를 진단할 수 없다.^[15] 따라서 전문가가 아닌 사람이 사용하는 것은 전문적인 진단을 대체할 수 없다.

7. 감별 진단의 역사

감별 진단 방법은 에밀 크레펠린이 정신 질환 진단에 최초로 사용할 것을 제안하였다. 이는 구식의 ''게슈탈트''(인상)에 의한 진단 방법보다 더 체계적이다.

8. 의학 외 분야에서의 활용

감별 진단과 유사한 방법은 생물학적 분류학에서도 사용되는데, 살아있거나 멸종된 유기체를 식별하고 분류할 때 쓰인다. 예를 들어, 알려지지 않은 종을 발견하면, 우선 가능한 모든 종의 목록을 작성하고, 하나씩 특징을 비교하여 범위를 좁혀나가는 과정을 거쳐 최종적으로 하나의 종을 판별한다.

이와 비슷한 절차는 플랜트 및 유지 보수 엔지니어, 자동차 정비공도 사용할 수 있으며, 고장 난 전자 회로를 진단하는 데에도 사용된다.

9. 대중 문화

미국 텔레비전 의학 드라마 ''하우스''에서 주인공 그레고리 하우스 박사는 감별 진단 절차를 정기적으로 사용하는 진단팀을 이끈다.^[1]

참조

_[1] 웹사이트 differential diagnosis http://www.merriam-w[...] 2014-12-30
_[2] 서적 Diagnostic and Statistical Manual of Mental Disorders, Fifth Edition, Text Revision (DSM-5-TR) American Psychiatric Publishing
_[3] 서적 The Patient History: Evidence-Based Approach To Differential Diagnosis McGraw Hill 2012
_[4] 서적 Differential diagnosis in internal medicine : from symptom to diagnosis https://books.google[...] Thieme
_[5] 서적 Churchill's pocketbook of differential diagnosis https://books.google[...] Elsevier Health Sciences 2014
_[6] 웹사이트 VINDICATE – Mnemonic for differential diagnosis http://pgblazer.com/[...]
_[7] 논문 Users' Guides to the Medical Literature: XV. How to use an article about disease probability for differential diagnosis. http://jama.jamanetw[...] 1999-03
_[8] 논문 Cancer-related hypercalcemia. https://www.ncbi.nlm[...] 2010-03
_[9] 논문 Clinical performance of a parathyrin immunoassay with dynamically determined reference values
_[10] 논문 Can Biochemical Abnormalities Predict Symptomatology in Patients with Primary Hyperparathyroidism?
_[11] 웹사이트 Parathyroid Cancer Treatment http://www.cancer.go[...] National Cancer Institute 2009-03-11
_[12] 논문 Decision support system for the diagnosis of schizophrenia disorders 2006-01
_[13] 논문 Decision support for diagnosis of lyme disease http://booksonline.i[...]
_[14] 웹사이트 Evaluation of a Computer Assisted Decision Support System (DSS) for Diagnosis and Treatment of Ventilator Associated Pneumonia (VAP) in Intensive Care Unit (ICU). http://gateway.nlm.n[...] 2008-10-03
_[15] 논문 The accuracy of computer-based diagnostic tools for the identification of concurrent genetic disorders
_[16] 웹인용 What Is a Differential Diagnosis? https://www.healthli[...] 2020-02-23
_[17] 웹인용 Differential Diagnosis https://medlineplus.[...] 2020-02-23
_[18] 간행물 https://ebm.bmj.com/[...] 2020-02-23
_[19] 간행물 null 2020-02-23

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