퍼포린

3. 구조 및 기능

퍼포린은 세포독성 T 세포와 NK 세포에서 발견되는 세포 용해 단백질이다. 보체계의 C9과 구조적, 기능적으로 유사하며, 다양한 표적 세포를 비특이적으로 용해할 수 있다. 이 단백질은 T 세포 및 NK 세포 매개 세포 용해의 핵심 역할을 하는 분자로 알려져 있다.^[9] 퍼포린 정제는 용액 내에서 활성과 안정성을 잃는 경향이 있어 어려웠으나, 최근 재조합 형태 생산에 성공했다.^[3]

3. 1. 작용 기전

4. 임상적 중요성

퍼포린에 결함이 있는 ''PRF1'' 대립형질의 동형접합 유전은 드물고 치명적인 유아기 상염색체 열성 질환인 가족성 혈구탐식성 림프조직구증 2형(FHL2)을 유발한다.^[25],^[14] 21세기 초, 퍼포린 활성이 완전히 없어지면 영아에게 심각하고 치명적인 상염색체 열성 면역 조절 장애가 발생한다는 것이 밝혀졌다. 이 질환은 가족성 혈구탐식성 림프조직구증(FHL)으로 알려져 있으며, 생후 12개월 이전에 나타나는 경우가 많고, 다른 사람의 골수 이식을 통해서만 효과적으로 치료할 수 있다.^[1]

발병 기전은 NK 세포와 세포독성 T 림프구(CTL)가 기능적인 퍼포린을 만들지 못해 표적 세포를 죽이지 못하는 것이다.^[1]

4. 1. 가족성 혈구탐식성 림프조직구증 (FHL)

4. 1. 1. 진단

4. 1. 2. 치료

4. 2. 아급성 및 만성 퍼포린병증

5. 상호작용

퍼포린은 칼레티큘린과 상호작용한다.^[27][11][20]

참조

_[1] 논문 Perforinopathy: A Spectrum of Human Immune Disease Caused by Defective Perforin Delivery or Function 2013
_[2] 논문 Perforin deficiency and susceptibility to cancer https://www.nature.c[...] 2010-04
_[3] 논문 Delivering the kiss of death: progress on understanding how perforin works 2007-06-01
_[4] 논문 Perforin: an important player in immune response. 2014
_[5] 논문 Target cell apoptosis induced by cytotoxic T cells and natural killer cells involves synergy between the pore-forming protein, perforin, and the serine protease, granzyme B
_[6] 논문 Structural/functional similarity between proteins involved in complement- and cytotoxic T-lymphocyte-mediated cytolysis
_[7] 논문 A common fold mediates vertebrate defense and bacterial attack
_[8] 논문 New Paradigm for Lymphocyte Granule-mediated Cytotoxicity 1996-11
_[9] 웹사이트 Entrez Gene: PRF1 perforin 1 (pore forming protein) https://www.ncbi.nlm[...]
_[10] 논문 Perforin pores in the endosomal membrane trigger the release of endocytosed granzyme B into the cytosol of target cells
_[11] 논문 Interaction between a Ca2+-binding protein calreticulin and perforin, a component of the cytotoxic T-cell granules 1998-07
_[12] 논문 Human perforin (PRF1) maps to 10q22, a region that is syntenic with mouse chromosome 10 1992-09
_[13] 논문 Molecular cloning and chromosomal assignment of a human perforin (PFP) gene 1990-01
_[14] 웹사이트 Entrez Gene: PRF1 perforin 1 (pore forming protein) https://www.ncbi.nlm[...] 2022-10-08
_[15] 논문 Perforin: an important player in immune response https://pubmed.ncbi.[...] 2014
_[16] 논문 Target cell apoptosis induced by cytotoxic T cells and natural killer cells involves synergy between the pore-forming protein, perforin, and the serine protease, granzyme B
_[17] 논문 Structural/functional similarity between proteins involved in complement- and cytotoxic T-lymphocyte-mediated cytolysis
_[18] 논문 A common fold mediates vertebrate defense and bacterial attack
_[19] 논문 Perforin pores in the endosomal membrane trigger the release of endocytosed granzyme B into the cytosol of target cells
_[20] 논문 Interaction between a Ca2+-binding protein calreticulin and perforin, a component of the cytotoxic T-cell granules 1998-07
_[21] 문서 Osińska, Iwona et al.
_[22] 논문 Target cell apoptosis induced by cytotoxic T cells and natural killer cells involves synergy between the pore-forming protein, perforin, and the serine protease, granzyme B
_[23] 논문 Structural/functional similarity between proteins involved in complement- and cytotoxic T-lymphocyte-mediated cytolysis
_[24] 논문 A common fold mediates vertebrate defense and bacterial attack
_[25] 웹인용 Entrez Gene: PRF1 perforin 1 (pore forming protein) https://www.ncbi.nlm[...]
_[26] 논문 Perforin pores in the endosomal membrane trigger the release of endocytosed granzyme B into the cytosol of target cells
_[27] 논문 Interaction between a Ca2+-binding protein calreticulin and perforin, a component of the cytotoxic T-cell granules 1998-07