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DNAJB6

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목차

1. 개요

DNAJB6는 DNAJ 단백질 패밀리의 구성원을 암호화하는 유전자이다. 이 유전자는 단백질 접힘 및 샤페로닌 기능에 관여하며, 특정 뉴런에서 폴리글루타민 응집에 역할을 할 수 있다. DNAJB6는 케라틴 18과 상호 작용하며, Aβ42 응집을 억제하는 기능을 한다. DNAJB6의 우성 돌연변이는 사지-어깨 거들 근이영양증 D1형을 유발할 수 있다.

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DNAJB6
기본 정보
유전자 기호DNAJB6
전체 길이2566 염기쌍
공식 명칭DnaJ (Hsp40) 상동체, 하위 패밀리 B, 멤버 6
염색체 위치7번 염색체 (7q36)
다른 명칭MRJ
HSJ1
HSJ-1
DNAJ homolog subfamily B member 6
Heat shock 40 kDa protein 3
Heat shock protein 1
MRJ protein
분자 기능
분자 기능Hsp70 단백질 결합
추가 정보
관련 질병사지대 근이영양증 1D형
우측 전두엽 간질
봉입체 근염

2. 기능

이 유전자는 DNAJ 단백질 패밀리의 구성원을 암호화한다. DNAJ 패밀리 구성원은 'J 도메인'이라 불리는 아미노산 가닥을 특징으로 하며, 단백질 접힘 및 올리고머 단백질 복합체와 같은 광범위한 세포에 관여하는 샤페로닌의 주요 부류 중 하나로서 기능한다.[10] 이 패밀리 구성원은 특정 뉴런에서 폴리 글루타민 응집에 역할을 할 수도 있다.[10] 이 유전자의 대안적 스플라이싱은 다수의 전사 변이체를 초래하나, 모든 변형이 완전히 설명된 것은 아니다.[10]

3. 상호 작용

DNAJB6는 케라틴 18과 상호 작용하는 것으로 나타났다.[11] 또한 Aβ42는 DNAJB6에 의해 농도 의존적 방식으로 지연되고, 샤페로닌 대 펩타이드의 매우 낮은 화학량론적 몰비로 확장된다.[12]

3. 1. 질병과의 연관성

DNAJB6는 상호작용을 통해 케라틴 18과 결합하는 것으로 나타났다.[4] 또한, DNAJB6는 Aβ42(예: 알츠하이머병)의 응집을 농도 의존적으로 억제하며, 샤페론 대 펩타이드의 몰비가 매우 낮은 하위 화학량론적 비율까지 확장되는 것으로 나타났다.[5] DNAJB6의 우성 돌연변이는 단백질 응집과 공포성 근병증이 특징인 지연 발병 근육 질환인 사지-어깨 거들 근이영양증 D1형(LGMDD1)을 유발하는 것으로 밝혀졌다.[6]

참조

[1] 논문 Cloning, tissue expression, and chromosomal assignment of human MRJ gene for a member of the DNAJ protein family 1999-06
[2] 논문 Pituitary tumor-transforming gene protein associates with ribosomal protein S10 and a novel human homologue of DnaJ in testicular cells 1999-01
[3] 웹사이트 Entrez Gene: DNAJB6 DnaJ (Hsp40) homolog, subfamily B, member 6 https://www.ncbi.nlm[...]
[4] 논문 Identification of Mrj, a DnaJ/Hsp40 family protein, as a keratin 8/18 filament regulatory protein 2000-11
[5] 논문 Interaction of the molecular chaperone DNAJB6 with growing amyloid-beta 42 (Aβ42) aggregates leads to sub-stoichiometric inhibition of amyloid formation 2014-11
[6] 논문 Inhibition of DNAJ-HSP70 interaction improves strength in muscular dystrophy 2020-08
[7] 저널 Cloning, tissue expression, and chromosomal assignment of human MRJ gene for a member of the DNAJ protein family 1999-06
[8] 저널 Pituitary tumor-transforming gene protein associates with ribosomal protein S10 and a novel human homologue of DnaJ in testicular cells 1999-03
[9] 웹인용 Entrez Gene: DNAJB6 DnaJ (Hsp40) homolog, subfamily B, member 6 https://www.ncbi.nlm[...]
[10] 웹인용 Entrez Gene: DNAJB6 DnaJ (Hsp40) homolog, subfamily B, member 6 https://www.ncbi.nlm[...]
[11] 저널 Identification of Mrj, a DnaJ/Hsp40 family protein, as a keratin 8/18 filament regulatory protein
[12] 저널 Interaction of the molecular chaperone DNAJB6 with growing amyloid-beta 42 (Aβ42) aggregates leads to sub-stoichiometric inhibition of amyloid formation.


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