DNAJB6
1. 개요
DNAJB6는 DNAJ 단백질 패밀리의 구성원을 암호화하는 유전자이다. 이 유전자는 단백질 접힘 및 샤페로닌 기능에 관여하며, 특정 뉴런에서 폴리글루타민 응집에 역할을 할 수 있다. DNAJB6는 케라틴 18과 상호 작용하며, Aβ42 응집을 억제하는 기능을 한다. DNAJB6의 우성 돌연변이는 사지-어깨 거들 근이영양증 D1형을 유발할 수 있다.
DNAJB6
기본 정보
| 유전자 기호 | DNAJB6 |
|---|---|
| 전체 길이 | 2566 염기쌍 |
| 공식 명칭 | DnaJ (Hsp40) 상동체, 하위 패밀리 B, 멤버 6 |
| 염색체 위치 | 7번 염색체 (7q36) |
| 다른 명칭 | MRJ HSJ1 HSJ-1 DNAJ homolog subfamily B member 6 Heat shock 40 kDa protein 3 Heat shock protein 1 MRJ protein |
분자 기능
| 분자 기능 | Hsp70 단백질 결합 |
|---|
추가 정보
| 관련 질병 | 사지대 근이영양증 1D형 우측 전두엽 간질 봉입체 근염 |
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2. 기능
이 유전자는 DNAJ 단백질 패밀리의 구성원을 암호화한다. DNAJ 패밀리 구성원은 'J 도메인'이라 불리는 아미노산 가닥을 특징으로 하며, 단백질 접힘 및 올리고머 단백질 복합체와 같은 광범위한 세포에 관여하는 샤페로닌의 주요 부류 중 하나로서 기능한다. 이 패밀리 구성원은 특정 뉴런에서 폴리 글루타민 응집에 역할을 할 수도 있다. 이 유전자의 대안적 스플라이싱은 다수의 전사 변이체를 초래하나, 모든 변형이 완전히 설명된 것은 아니다.