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HAS1

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1. 개요

HAS1은 척추동물 유전자 패밀리의 일원으로, 히알루론산 합성 효소를 암호화한다. 히알루론산은 다양한 유기체에서 합성되는 고분자 다당류로, 세포외기질의 구성 요소이며, 글루쿠론산과 N-아세틸글루코사민 잔기로 구성된다. 공간 채우기, 관절 윤활, 세포 이동 매트릭스 제공 등의 기능을 하며, 상처 치유 및 조직 복구 과정에서 생성된다. 히알루론산의 혈청 농도 변화는 염증성 및 퇴행성 관절병증과 관련 있으며, 백혈구 수용체 CD44와의 상호 작용은 백혈구의 조직 특이적 호밍에 중요하고, HA 수용체의 과발현은 종양 전이와 관련이 있다. HAS1은 hasA 유전자 산물, DG42, 뮤린 히알루론산 합성 효소와 아미노산 서열 상동성을 보인다.

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HAS1
유전자 정보
유전자 기호HAS1
전체 이름히알루론산 합성 효소 1
염색체 위치19q13.4
옹호세포 표면에 히알루로난을 합성한다.
외부 링크"Entrez Gene: HAS1 hyaluronan synthase 1"

2. 구조

히알루론산세균에서 포유류에 이르기까지 다양한 유기체에 의해 합성되는 고분자의 비분지형 다당류이며 세포외기질의 구성 요소이다. 글루쿠론산 및 N-아세틸글루코사민 잔기가 교대로 베타-1-3 및 베타-1-4 글리코사이드 결합으로 연결되어 있다.[6] 히알루론산은 원형질막의 내부 표면에서 막 결합 합성 효소에 의해 합성되고 사슬은 ABC 수송체를 통해 세포외 공간으로 나간다.[6]

3. 기능

히알루론산은 공간 채우기, 관절 윤활, 세포 이동을 위한 매트릭스 제공 등 다양한 생체 내 기능을 수행한다. 상처 치유 및 조직 복구 과정에서 혈관 및 섬유아세포의 성장을 위한 프레임워크를 제공한다. 류마티스 관절염과 같은 염증성 및 퇴행성 관절병증과 관련하여 혈청 내 히알루론산 농도 변화가 관찰된다.[7]

또한, 히알루론산과 백혈구 수용체 CD44의 상호작용은 백혈구의 조직 특이적 호밍에 중요하며, 히알루론산 수용체의 과발현은 종양 전이와 관련이 있다.[2]

3. 1. 히알루론산 합성 효소 (HAS)

HAS1은 추정 히알루론산 합성 효소를 암호화하는 척추동물 유전자 패밀리의 일원이며, 그 아미노산 서열은 화농성연쇄상구균의 hasA 유전자 산물, 아프리카발톱개구리의 글리코사미노글리칸 합성 효소(DG42) 및 최근에 기술된 뮤린 히알루론산 합성 효소와 상당한 상동성을 나타낸다.[7] 연쇄상구균 파이에네스의 hasA 유전자 생성물, ''제노푸스 라에비스''의 글리코사미노글리칸 합성효소 (DG42), 그리고 최근에 밝혀진 생쥐 히알루론산 합성효소와도 상당한 상동성을 보인다.[2]

참조

[1] 논문 Chromosomal localization of the human and mouse hyaluronan synthase genes 1997-07
[2] 웹사이트 Entrez Gene: HAS1 hyaluronan synthase 1 https://www.ncbi.nlm[...]
[3] 논문 Hyaluronan export by the ABC transporter MRP5 and its modulation by intracellular cGMP 2007-07
[4] 저널 Chromosomal localization of the human and mouse hyaluronan synthase genes 1997-07
[5] 웹인용 Entrez Gene: HAS1 hyaluronan synthase 1 https://www.ncbi.nlm[...]
[6] 저널 Hyaluronan export by the ABC transporter MRP5 and its modulation by intracellular cGMP 2007-07
[7] 웹인용 Entrez Gene: HAS1 hyaluronan synthase 1 https://www.ncbi.nlm[...]



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