맨위로가기

대사 이상

"오늘의AI위키"는 AI 기술로 일관성 있고 체계적인 최신 지식을 제공하는 혁신 플랫폼입니다.
"오늘의AI위키"의 AI를 통해 더욱 풍부하고 폭넓은 지식 경험을 누리세요.
목차

1. 개요

대사 이상은 다양한 징후와 증상을 나타내며, 유전적 요인과 환경적 요인의 복합적인 작용으로 발생한다. 유전자 결함으로 인한 효소 결핍, 간이나 췌장 등 주요 장기의 기능 이상이 원인이 될 수 있으며, 산-염기 불균형, 지질 대사 이상 등 여러 유형으로 분류된다. 출생 시 선별 검사나 혈액 검사 등을 통해 진단하며, 조기 발견 시 영양 관리를 통해 치료할 수 있다.

더 읽어볼만한 페이지

  • 의학 유전학 - 유전자 검사
    유전자 검사는 유전 질환 관련 유전자형, 돌연변이, 표현형 등을 임상적으로 감지하는 검사로, 진단 외 목적으로도 활용되지만 윤리적, 사회적 논란이 있다.
  • 의학 유전학 - 선천성 대사 이상
    선천성 대사 이상은 유전적 원인으로 탄수화물, 아미노산, 유기산, 지방산 등의 대사 과정에 이상이 생기는 질환으로, 신생아 선별 검사를 통해 조기 진단이 가능하며 식이요법, 약물 치료 등으로 치료한다.
  • 내분비학 - 저혈당증
    저혈당증은 혈당 수치가 70 mg/dL 미만으로 감소한 상태를 의미하며, 뇌에 포도당 공급 부족으로 신경당결핍 증상과 교감신경성 증상이 나타나고, 당뇨병 환자에게서 흔히 발생하며, 인슐린 과다 복용 등이 주요 원인이다.
  • 내분비학 - 페로몬
    페로몬은 동종 생물 간 정보 전달을 위해 분비되는 화학 물질로, 곤충을 포함한 다양한 동물에서 사회적 행동, 짝짓기, 경고 등의 기능을 수행하며, 집합, 경보, 길잡이, 성 페로몬 등으로 분류되어 해충 방제 등에 활용되지만 인간 페로몬의 존재와 기능은 논란이 있다.
  • 대사 장애 - 저혈당증
    저혈당증은 혈당 수치가 70 mg/dL 미만으로 감소한 상태를 의미하며, 뇌에 포도당 공급 부족으로 신경당결핍 증상과 교감신경성 증상이 나타나고, 당뇨병 환자에게서 흔히 발생하며, 인슐린 과다 복용 등이 주요 원인이다.
  • 대사 장애 - 알츠하이머병
    알츠하이머병은 뇌의 아밀로이드 플라크와 신경원섬유 엉킴 축적을 특징으로 하는 진행성 신경퇴행성 질환으로, 인지 기능 저하, 일상생활 기능 장애, 기억 상실, 언어 장애 등을 동반하며 완치법은 없지만 증상 완화 치료와 관리가 중요하다.
대사 이상
개요
분야의학
상세 정보
유형칼슘 대사 장애
산-염기 불균형
대사성 뇌 질환
원인불명
진단DNA 검사
치료유형에 따라 다름
관련 질병
관련 질병미토콘드리아 질병

2. 징후 및 증상

대사 이상으로 나타날 수 있는 증상은 매우 다양하며, 특정 질환에 따라 다르게 나타난다. 일반적으로 무기력증, 체중 감소, 황달, 발작 등이 나타날 수 있다.[23][3][13] 증상은 급성, 후기 발현 급성, 진행성, 영구적 증상 등 다양한 형태로 발현될 수 있다.[23][3][13]

3. 원인

대사 이상은 유전적 요인과 환경적 요인이 복합적으로 작용하여 발생한다. 유전성 대사 이상은 특정 효소의 결핍을 유발하는 유전자 결함으로 인해 발생하며, 선천성 대사 이상이라고도 불린다.[24][25][4][5][14][15] 간이나 췌장 등 주요 장기의 기능 이상 또한 대사 이상을 유발할 수 있다.[21][1][11]

철 대사 이상에 관여하는 단백질(HFE)

3. 1. 유형

대사 이상의 주요 부류는 다음과 같다.[26][6][16]

4. 진단

대사 이상은 출생 시 선별 검사를 통해 조기에 발견될 수 있다. 조기에 확인되지 않으면 나중에 증상이 나타날 때 진단될 수 있다. 유전적 대사 이상을 진단하기 위해 특정 혈액 검사 및 DNA 검사를 실시할 수 있다.[27][7][17]

사람의 소화계에 서식하는 미생물 개체군인 장내 미생물군(장내 세균총)도 물질대사에 중요한 역할을 하며 일반적으로 숙주에 대해 긍정적인 기능을 한다. 병태생리학적/기전 상호작용 측면에서 비정상적인 장내 미생물군은 대사 이상 관련 비만에서 역할을 할 수 있다.[28][8][18]

장내 미생물군

5. 선별검사

신생아 대사 이상 선별검사는 혈액 검사, 피부 검사, 청력 검사를 통해 수행할 수 있다.[29][9][19]


  • 혈액 검사
  • 피부 검사
  • 청력 검사

6. 관리

대사 이상은 특히 조기에 발견될 경우 영양 관리를 통해 치료할 수 있다. 영양사가 환자의 유전자형에 대한 지식을 갖는 것은 개인에게 더 효과적인 치료를 제공하는 데 중요하다.[30][10][20]

참조

[1] 웹사이트 Metabolic Disorders: MedlinePlus https://www.nlm.nih.[...] 2015-07-27
[2] 서적 Manual of Pediatric Therapeutics https://books.google[...] Lippincott Williams & Wilkins 2008
[3] 서적 Inborn Metabolic Diseases: Diagnosis and Treatment https://books.google[...] Springer Science & Business Media 2013-03-14
[4] 웹사이트 Inherited Metabolic Disorders: Overview, Clinical Features and Differential Diagnosis, Epidemiology and Statistics https://emedicine.me[...] 2021-06-08
[5] 백과사전 Inborn errors of metabolism https://www.nlm.nih.[...] 2015-07-27
[6] 웹사이트 MeSH Descriptor Data: Metabolic diseases https://www.nlm.nih.[...] National Library of Medicine 2015-07-27
[7] 웹사이트 Newborn Screening https://www.nlm.nih.[...] 2015-07-27
[8] 간행물 Gut Microbiota and Metabolic Disorders 2015-06-01
[9] 웹사이트 Newborn Screening: MedlinePlus https://www.nlm.nih.[...] 2015-09-06
[10] 서적 Nutrition Management of Patients with Inherited Metabolic Disorders https://books.google[...] Jones and Bartlett 2010
[11] 웹사이트 Metabolic Disorders: MedlinePlus https://www.nlm.nih.[...] 2015-07-27
[12] 서적 Manual of Pediatric Therapeutics https://books.google[...] Lippincott Williams & Wilkins 2008
[13] 서적 Inborn Metabolic Diseases: Diagnosis and Treatment https://books.google[...] Springer Science & Business Media 2013-03-14
[14] 간행물 Inherited Metabolic Disorders Overview: Overview, Clinical Features and Differential Diagnosis, Epidemiology and Statistics http://emedicine.med[...] 2018-08-09
[15] 백과사전 Inborn errors of metabolism https://www.nlm.nih.[...] 2015-07-27
[16] 웹사이트 MeSH Descriptor Data: Metabolic diseases https://www.nlm.nih.[...] National Library of Medicine 2015-07-27
[17] 웹사이트 Newborn Screening https://www.nlm.nih.[...] 2015-07-27
[18] 간행물 Gut Microbiota and Metabolic Disorders 2015-06-01
[19] 웹사이트 Newborn Screening: MedlinePlus https://www.nlm.nih.[...] 2015-09-06
[20] 서적 Nutrition Management of Patients with Inherited Metabolic Disorders https://books.google[...] Jones and Bartlett 2015-07-27
[21] 웹인용 Metabolic Disorders: MedlinePlus https://www.nlm.nih.[...] 2015-07-27
[22] 서적 Manual of Pediatric Therapeutics https://books.google[...] Lippincott Williams & Wilkins 2008
[23] 서적 Inborn Metabolic Diseases: Diagnosis and Treatment https://books.google[...] Springer Science & Business Media 2013-03-14
[24] 간행물 Inherited Metabolic Disorders Overview: Overview, Clinical Features and Differential Diagnosis, Epidemiology and Statistics http://emedicine.med[...] 2018-08-09
[25] 백과사전 Inborn errors of metabolism https://www.nlm.nih.[...] 2015-07-27
[26] 웹인용 MeSH Descriptor Data: Metabolic diseases https://www.nlm.nih.[...] National Library of Medicine 2015-07-27
[27] 웹인용 Newborn Screening https://www.nlm.nih.[...] 2015-07-27
[28] 간행물 Gut Microbiota and Metabolic Disorders 2015-06-01
[29] 웹인용 Newborn Screening: MedlinePlus https://www.nlm.nih.[...] 2015-09-06
[30] 서적 Nutrition Management of Patients with Inherited Metabolic Disorders https://books.google[...] Jones and Bartlett 2015-07-27


본 사이트는 AI가 위키백과와 뉴스 기사,정부 간행물,학술 논문등을 바탕으로 정보를 가공하여 제공하는 백과사전형 서비스입니다.
모든 문서는 AI에 의해 자동 생성되며, CC BY-SA 4.0 라이선스에 따라 이용할 수 있습니다.
하지만, 위키백과나 뉴스 기사 자체에 오류, 부정확한 정보, 또는 가짜 뉴스가 포함될 수 있으며, AI는 이러한 내용을 완벽하게 걸러내지 못할 수 있습니다.
따라서 제공되는 정보에 일부 오류나 편향이 있을 수 있으므로, 중요한 정보는 반드시 다른 출처를 통해 교차 검증하시기 바랍니다.

문의하기 : help@durumis.com