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디조지 증후군

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목차

1. 개요

디조지 증후군은 22번 염색체의 일부 결실로 인해 발생하는 질환으로, 다양한 신체 부위에 영향을 미친다. 주요 증상은 CATCH-22라는 약어로 요약되며, 심장 이상, 비정상적인 얼굴, 흉선 무형성증 또는 저형성증, 구개열, 저칼슘혈증 등이 나타날 수 있다. 이 외에도 학습 장애, 인지 결손, 면역 질환, 정신 질환 등 다양한 증상이 나타날 수 있으며, 환자 간에 증상의 정도가 다르게 나타나는 불완전 관통성을 보인다. 진단은 유전자 검사를 통해 이루어지며, 완치법은 없지만 개별 증상에 대한 대증 치료가 가능하다. 디조지 증후군은 신생아 2,000~4,000명 중 한 명꼴로 발생하며, 22q11.2 결실 증후군으로 불리기도 한다.

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디조지 증후군
일반 정보
디조지 증후군의 특징적인 얼굴 모습을 가진 아이
디조지 증후군의 특징적인 얼굴 모습을 가진 아이
다른 이름디조지 이상
벨로카디오얼굴 증후군 (VCFS)
슈프린첸 증후군
원추동맥간이상 얼굴 증후군 (CTAF)
타카오 증후군
세들라코바 증후군
케일러 심장얼굴 증후군
CATCH22
22q11.2 결실 증후군
분야의학유전학
증상 및 징후
주요 증상다양함; 일반적으로 선천성 심장 질환, 특정 얼굴 특징, 구개열
합병증신장 문제, 청력 손실, 자가면역 질환
원인
원인유전적 (일반적으로 새로운 돌연변이)
진단 및 감별 진단
진단증상 및 유전자 검사 기반
감별 진단스미스-렘리-오피츠 증후군
알라질 증후군
VACTERL 연합
눈귀척추 스펙트럼
예방 및 치료
치료다양한 의료 전문 분야 관련
예후특정 증상에 따라 다름
빈도
빈도4,000명 중 1명
22q11.2 결실 증후군
22q11.2 결실 증후군의 두부 CT 영상. 대뇌 기저핵 및 뇌실 주위의 석회화가 보임.
ICD
ICD-9
OMIM
OMIM188400

2. 특징적인 증상

디조지 증후군은 다양한 신체 부위에 영향을 미치며, 가족 구성원 사이에서도 증상의 정도가 매우 다르게 나타난다.[19] 주요 특징은 ''CATCH-22''라는 약어로 요약될 수 있는데, 여기서 22는 염색체 이상이 22번 염색체에서 발견된다는 것을 의미한다.[17]

'''CATCH-22'''


  • '''C'''(Cardiac defects, 심장 이상): 대동맥궁 단절, 동맥관 기형, 팔로 사징과 같은 선천성 심장 질환 (개인의 40%)[17]
  • '''A'''(Abnormal facies, 비정상적인 얼굴): 광대증, 아래로 기울어진 좁은 눈틈새, 위로 향한 콧구멍이 있는 튜브형 코, 짧은 인중, 잉어 입, 하악 저형성증, 구순열, 넓게 퍼진 눈, 작은 턱[17]
  • '''T'''(Thymic aplasia or hypoplasia, 흉선 무형성증 또는 저형성증): 흉선의 무형성증 또는 저형성증[17]
  • '''C'''(Cleft palate, 구개열): 구개열[17]
  • '''H'''(Hypocalcemia/Hypoparathyroidism, 저칼슘혈증/부갑상선 기능 저하증): 생애 초기의 저칼슘혈증/부갑상선 기능 저하증[17]


이 외에도 다음과 같은 증상이 나타날 수 있다.

이 증후군은 불완전 관통으로 특징지어지므로, 환자들 간에 임상적 발현의 현저한 변동성이 있어 조기 진단이 어려운 경우가 많다.[19]

2. 1. 심장 이상 (Cardiac defects)

디조지 증후군 환자에게는 선천성 심장 질환이 흔하게 나타나며(40%), 특히 원추 줄기 기형이 많이 발견된다.[17] 여기에는 대동맥궁 단절(50%), 지속성 동맥관 기형(34%), 팔로 사징, 심실 중격 결손 등이 있다.[17] 이러한 심장 이상으로 인해 산소 포화 혈액의 순환이 원활하지 않아 청색증(푸르스름한 피부)이 나타날 수 있다.

2. 2. 비정상적인 얼굴 (Abnormal facies)

디조지 증후군의 특징은 가족 구성원 사이에서도 매우 다양하며, 신체의 여러 부분에 영향을 미친다. 특징적인 징후와 증상으로는 선천성 심장 질환, 구개 결손, 학습 장애, 얼굴 특징의 미미한 차이, 그리고 재발성 감염과 같은 선천적 결함이 있을 수 있다.[14] 주요 특징은 22q11.2DS를 설명하기 위해 약어 ''CATCH-22''를 사용하여 요약할 수 있으며, 여기서 22는 염색체 이상이 22번 염색체에서 발견된다는 것을 의미한다.[17]

비정상적인 얼굴(Abnormal facies)의 특징으로는 광대증, 아래로 기울어진 좁은 눈틈새, 위로 향한 콧구멍이 있는 튜브형 코, 짧은 인중, 잉어 입, 하악 저형성증, 구순열 등이 있다. 또한, 넓게 퍼진 눈, 작은 턱도 디조지 증후군 환자에게서 나타나는 특징이다. 구개 이상(50%)은 특히 구개인두 부전, 점막하 구개열, 및 구개열의 형태로 나타나며, 특징적인 얼굴 특징은 백인 개인의 대다수에서 나타난다.[18]

2. 3. 흉선 무형성증 또는 저형성증 (Thymic aplasia or hypoplasia)

디조지 증후군의 특징은 가족 구성원 사이에서도 매우 다양하며, 신체의 여러 부분에 영향을 미친다. 흉선 무형성증 또는 저형성증은 T 세포 수 감소로 인한 면역 질환을 유발하며, 이는 재발성 감염의 원인이 된다.[14] 감염은 면역 체계의 T 세포-세포 매개 반응 문제로 인해 어린이에게 흔하며, 일부 환자에서는 흉선 부재 또는 저형성증으로 인해 발생한다.[14] 주요 특징은 22q11.2DS를 설명하기 위해 약어 ''CATCH-22''를 사용하여 요약할 수 있으며, 여기에는 흉선 무형성증 또는 저형성증이 포함된다. 개인은 관련된 특징의 수와 경미한 것부터 매우 심각한 것까지 다양한 증상을 보일수 있으며, T 세포 수 감소로 인한 면역 질환이 발생한다. 이 증후군은 불완전 관통으로 특징지어져, 환자들 간에 임상적 발현의 현저한 변동성이 나타나 조기 진단이 어려운 경우가 많다.[19]

2. 4. 구개열 (Cleft palate)

디조지 증후군 환자에게서는 구개 이상(50%)이 나타나며, 특히 구개인두 부전, 점막하 구개열, 구개열 등이 발생한다.[13] 이러한 구개 결손은 신경근육 문제와 관련된 닫힘 문제로 인해 발생할 수 있다.[13]

2. 5. 저칼슘혈증/부갑상선 기능 저하증 (Hypocalcemia/Hypoparathyroidism)

디조지 증후군 환자의 50%는 부갑상선 기능 저하증으로 인해 저칼슘혈증을 겪는다.[14] 부갑상선 기능 저하증은 부갑상선에서 생성되는 파라토르몬 수치가 낮아져 발생한다. 저칼슘혈증을 동반하거나 동반하지 않는 발작이 나타날 수 있다.[14]

2. 6. 기타 증상

디조지 증후군의 특징은 매우 다양하며, 신체의 여러 부분에 영향을 미친다.[19] 학습 장애(90%), 인지 결손, 주의력 결핍 과잉 행동 장애가 나타날 수 있다.[18] 심각한 수유 문제(30%),[18] 신장 이상(37%),[18] 청력 손실(전음성 및 감각신경성 모두),[18] 후두기관식도 이상, 성장 호르몬 결핍, 자가 면역 질환, T 세포 수 감소로 인한 면역 질환이 발생할 수 있다.[18] 또한, 골격 이상 및 정신 질환도 나타날수 있다.[18] 성인기에는 조현병이 25~30%에서 발생한다.[18]

3. 인지 장애

디조지 증후군을 앓는 아동은 신경심리학적 검사에서 특정한 양상을 보인다. 이들은 대개 경계선 아래의 정상 지능을 가지며, 대부분 언어 영역에서 비언어 영역보다 높은 점수를 보인다.[20] 일부는 일반 학교에 다닐 수 있지만, 다른 아이들은 홈스쿨링을 하거나 특수 학급에 다닌다. 유아기 초기의 저칼슘혈증의 심각성은 자폐증과 유사한 행동적 어려움과 관련이 있다.[20]

디조지 증후군을 앓는 성인은 정신병 발병 위험이 특히 높다. 약 30%가 최소 한 번 이상의 정신병 에피소드를 겪으며, 약 1/4은 성인이 되어서 정신분열증을 앓게 된다.[21]

디조지 증후군 환자는 또한 조기 발병 파킨슨병 (PD) 발병 위험이 더 높다. 파킨슨병 진단은 항정신병제 사용으로 인해 최대 10년까지 지연될 수 있는데, 이는 파킨슨 증상을 유발할 수 있기 때문이다.[43][22] 22q11.2 삭제 증후군은 조기 발병 파킨슨병의 위험 증가와 관련이 있다. 관찰되는 신경 병리학은 LRRK2 관련 파킨슨병과 유사하다. 22q11.2 삭제 증후군 환자에게 영향을 미치는 유전자 중 어느 것도 이전에 파킨슨병과 관련이 있었던 적은 없지만, ''DGCR8'', ''SEPT5'', ''COMT'', 그리고 마이크로 RNA miR-185와 같이 가능성이 높은 유전자들이 있다.[43]

4. 언어 및 의사소통 문제

디조지 증후군을 가진 아동들은 비언어적 IQ 점수에 비해 언어 평가 점수가 낮은 경우가 많다. 일반적인 문제로는 과비음, 언어 지연, 음성 오류 등이 있다.[23][24][25]

과비음은 구어 음성 생성 중 공기가 코를 통해 새어 나와 명료도가 떨어지는 현상이다. 이는 디조지 증후군 아동의 69%가 구개 이상을 가지고 있기 때문에 나타나는 일반적인 특징이다.[5] 연구개 구조가 공기의 비강 유입을 막지 못하면 구개인두 부전 (VPI)이 발생하여 과비음증이 나타난다.[26][27][28] 난청 또한 과비음증의 원인이 될 수 있는데, 이는 난청 아동이 구어 출력을 스스로 조절하기 어렵기 때문이다. VPI 치료에는 보철 및 수술이 있다.[5]

언어 발달 초기 어휘 습득 및 구어 표현 능력 형성의 어려움 (표현 언어 결손) 또한 디조지 증후군과 관련된 문제이다.[24][5] 어휘 습득은 미취학 아동에게 심각하게 지연되는 경우가 많다. 최근 연구에 따르면 2~3세에도 말을 하지 못하거나 어휘가 매우 제한적인 경우가 있다.[29] 학령기 아동은 표현 언어 능력이 향상되지만, 많은 경우 지연이 지속되고 구두 이야기 요약 및 더 길고 복잡한 문장 생성과 같은 언어 과제에 어려움을 겪는다. 수용 언어 능력 또한 손상될 수 있지만, 표현 언어 장애만큼 심각하지는 않다.[28]

조음 방법 오류는 디조지 증후군 아동에게 흔하게 나타난다. 이러한 오류에는 제한된 음소(음성) 목록과 명료도를 감소시키는 보상 조음 전략 사용이 포함된다. 구강 전면 또는 후면에서 생성되는 소리( , , , , 성문 파열음)가 주로 생성되며, 입 중간에서 나는 소리는 거의 없다. 보상 조음 오류에는 성문 파열음, 비음 대치, 인두 마찰음, 설구개 치찰음, 자음 소리 압력 감소 등이 있으며, 이 중 성문 파열음 발생 빈도가 가장 높다. 제한된 음소 목록 및 보상 조음 전략 사용은 구개 구조 이상으로 인해 나타나는 것으로 추정된다.[23][27] 이러한 언어 장애는 어릴수록 심하며, 성장하면서 점차 개선되는 경향을 보인다.

5. 유전학



디조지 증후군은 22번 염색체 장완(q)의 일부, 1구역, 1대역, 2소대역(22q11.2)의 이형접합성 결실에 의해 발생한다. 환자의 약 80-90%는 3 Mb 결실을 보이며, 8%는 1.5Mb 결실을 보인다.[30][31] 결실에 의해 영향을 받는 유전자 수는 약 30~50개로 알려져 있다.[32][33] 매우 드물게, 다소 유사한 임상적 특징을 가진 환자가 10번 염색체 단완에서 결실을 보이기도 한다.[34] 이 질환은 상염색체 우성 유전 패턴을 보인다.

1995년부터 2013년 사이에 진단받은 749명의 프랑스인에 대한 연구에 따르면, 돌연변이는 환자의 15%에서 유전되었으며, 이 중 85.5%는 어머니로부터 유전되었다.[35] 다른 연구에서는 6~10%의 유전율을 보였다. 대부분의 사례는 ''드 노보''(가족에게서 처음 나타남) 결실의 결과이다.[13] 이는 22q11 부위가 정자 또는 난자 형성 과정에서 재배열되기 쉬운 구조를 가지고 있기 때문이다.[36]

증후군의 모든 관련 특징을 유발하는 정확한 메커니즘은 알려져 있지 않다.[30]

5. 1. 관련 유전자

''TBX1'' 유전자(T-box 전사 인자 TBX1)의 할로불능은 디조지 증후군의 일부 증상의 원인으로 생각된다. 이 유전자의 점 돌연변이도 환자에게서 관찰되었다.[30] ''TBX1''은 배아 발달 동안 조직 및 기관 형성에 중요한 역할을 하는 T-box 유전자 계열의 일부이며, 이주 후 신경 능선 세포의 세포 분화 조절에 역할을 할 수 있다. 신경 능선은 두개골, 얼굴 및 구개 중간엽, 심장의 유출로, 흉선 및 부갑상선 기질등 디조지 증후군에서 영향을 받는 많은 구조물을 형성한다. 인두 아치 발달 동안 ''FGF18''의 발현이 손실되면 신경 능선 세포 사멸이 관찰된다. ''FGF18''이나 ''TBX1'' 모두 신경 능선 세포에서 발현되지 않지만, ''TBX1''은 FGF18 발현 조절에 역할을 하여 인두 부위에서 이러한 세포의 분화가 올바르게 이루어지도록 할 수 있다. 따라서 ''TBX1''의 기능 장애는 디조지 증후군의 일부 증상과 관련이 있을 수 있다.[31] 생쥐 모델 연구에 따르면 ''Tbx1''의 결손은 인간에게서 관찰되는 것과 유사한 여러 결함을 유발하며, 주로 대동맥 및 흉선 발달에 영향을 미친다.[37][38] ''Tbx1''이 결핍된 생쥐의 대동맥에서 관찰되는 이상은 초기 발달 동안 대동맥궁의 비정상적인 형성 및 재형성의 결과이다. 대동맥궁의 올바른 형성 및 재형성을 위한 ''Tbx1''의 역할은 다양한 생쥐 모델에서 광범위하게 연구되었으며, 심혈관 발달 및 디조지 증후군에서 관찰되는 표현형에 대한 ''Tbx1''의 핵심 역할을 시사한다.

생쥐에서, ''Dgcr8'' 유전자의 반수체 부전은 마이크로RNA miR-338의 부적절한 조절 및 22q11.2 결손 표현형과 관련이 있다.[39]

수송 및 골지체 조직 2 상동체(TANGO2, C22orf25)는 인간에서 ''TANGO2'' 유전자에 의해 암호화되는 단백질이다. C22orf25를 암호화하는 유전자는 22번 염색체 q11.21 위치에 있으며, 이는 종종 22q11.2 결손 증후군과 관련이 있다. 그러나 TANGO2 질환은 상염색체 열성이므로 모든 경우에 발생하지는 않는다. ''TANGO2'' 유전자의 돌연변이는 β-산화의 결함, 소포체 스트레스 증가, 그리고 골지체 부피 밀도 감소를 유발할 수 있다.

22q11.2 삭제 증후군은 조기 발병 파킨슨병(PD)의 위험 증가와 관련이 있다. 22q11.2 삭제 증후군 환자에게 영향을 미치는 유전자 중에는 뇌 마이크로 RNA 생성을 담당하는 ''DGCR8'', PARK2 단백질과 상호 작용하는 단백질을 암호화하는 ''SEPT5'', 도파민 수치 조절에 관여하는 ''COMT'', 그리고 알려진 파킨슨병 유전자좌 ''LRRK2''를 표적으로 하는 것으로 여겨지는 마이크로 RNA miR-185가 포함된다.[43]

6. 진단

디조지 증후군은 다양한 증상과 개인별 표현형 차이로 인해 진단이 어려울 수 있다. 결실 징후가 하나 이상 있는 환자에게 의심되며, 염색체 22의 장완(q) 일부, 부위 1, 밴드 1, 서브 밴드 2 (22q11.2) 결실을 확인하여 확진한다.[45]

LSI 탐침(TUPLE 1)을 사용한 FISH 분석 결과 (디조지/구개안면심장 증후군 중요 부위). TUPLE 1 (HIRA) 탐침은 스펙트럼 오렌지로, 아릴설파타제 A (ARSA)는 대조군으로 스펙트럼 그린으로 표지되었다. 오렌지 신호가 없는 것은 22q11.2에서 TUPLE 1 유전자좌의 결실을 나타낸다.


유전자 분석은 일반적으로 형광 ''생체 내'' 혼성화법(FISH)을 사용하여 수행되며, 이는 표준 핵형 분석에서 놓치는 미세 결실을 감지할 수 있다.[45] 새로운 분석 방법으로는 다중 연결 의존적 탐침 증폭 분석 (MLPA)과 정량적 중합 효소 연쇄 반응 (qPCR)이 있으며, FISH로 감지되지 않는 22q11.2의 비정형 결실을 감지할 수 있다.[45] qPCR 분석은 FISH보다 빠르며 결과 확인까지 3~14일이 걸릴 수 있다.[13]

2008년 연구에서는 염색체 22q의 37개 지점에서 복제수 변이를 감지하기 위해 개발된 새로운 고화질 MLPA 탐침이 22q11.2 결실을 감지하는 데 FISH만큼 신뢰할 수 있다는 것을 발견했다. 또한 FISH를 사용하여 쉽게 놓칠 수 있는 더 작은 비정형 결실을 감지할 수 있었다. 이러한 요인과 더 적은 비용, 쉬운 검사로 인해 이 MLPA 탐침이 임상 검사에서 FISH를 대체할 수 있다.[46]

BACs-on-Beads를 사용한 유전자 검사는 산전 검사 중 22q11.2DS와 일치하는 결실을 감지하는 데 성공했다.[47][48] 배열 비교 유전체 혼성화법 (array-CGH)은 칩에 새겨진 다수의 탐침을 사용하여 전체 게놈을 결실 또는 중복에 대해 스크리닝하여 22q11.2의 출생 후 및 출생 전 진단에 사용될 수 있다.[49]



디조지 증후군 증상이 있는 개인 중 5% 미만은 정상적인 세포유전학적 연구와 음성 FISH 검사 결과를 보인다. 이러한 경우 비정형 결실이 원인이다.[50] 22q11.2 결실 증후군의 일부 사례는 다른 염색체, 특히 염색체 부위 10p14의 결실에 결함을 가지고 있다.[34]

7. 치료

디조지 증후군에 대한 완치법은 없다. 특정 개별 증상은 표준 치료법을 사용하여 치료할 수 있다.[51] 핵심은 관련된 각 특징을 식별하고 최상의 치료법을 사용하여 각 특징을 관리하는 것이다.

예를 들어, 어린이의 경우 면역 문제를 조기에 식별하는 것이 중요하며, 수혈 및 생백신 예방 접종과 관련하여 특별한 예방 조치가 필요하다.[52] 흉선이 없는 "완전한" 디조지 증후군의 경우 흉선 이식을 사용하기도 한다.[53] 세균 감염은 항생제로 치료한다. 선천성 심장 기형에는 심장 수술이 필요한 경우가 많다. 부갑상선 기능 저하는 저칼슘혈증을 유발하며, 평생 동안 비타민 D와 칼슘 보충제가 필요할 수 있다.

SickKids 병원(The Hospital for Sick Children, Toronto)의 22q 결손 클리닉과 같이, 다중 시스템 관리를 제공하는 전문 클리닉을 통해 디조지 증후군 환자는 모든 건강 요구 사항에 대해 평가를 받고 환자를 주의 깊게 모니터링할 수 있다.[54]

메티로신(methyltyrosine)은 디조지 증후군의 비승인 치료법으로 사용된다.[55]

8. 역학

디조지 증후군은 2,000명에서 4,000명 사이의 신생아 중 한 명꼴로 발생한다고 추정된다.[56][57] 이 추정치는 주요 출생 결함을 기반으로 하며, 일부 삭제를 가진 개인이 증상이 거의 없고 공식적으로 진단받지 못했을 수 있으므로 과소 평가되었을 수 있다. 이는 유전자 결손 증후군으로 인한 지적 장애의 가장 흔한 원인 중 하나이다.[58]

영향을 받는 사람들의 수는 다음과 같은 이유로 증가할 것으로 예상된다.[59]


  • 수술 및 의학적 발전으로 인해 이 증후군과 관련된 심장 결함에서 살아남는 사람들이 증가하고 있으며, 이들은 다시 아이를 낳고 있다. 디조지 증후군을 가진 사람이 영향을 받은 아이를 가질 확률은 각 임신당 50%이다.
  • 영향을 받은 자녀가 있지만 자신의 유전적 상태를 알지 못했던 부모들이 유전자 검사가 가능해짐에 따라 진단을 받고 있다.
  • FISH(형광 현미경 검사)와 같은 분자 유전학 기술에는 한계가 있어 모든 22q11.2 삭제를 감지하지 못했으나, 새로운 기술은 이러한 비정형 삭제를 감지할 수 있게 되었다.

9. 어원

디조지 증후군은 다양한 징후와 증상을 보여, 한때 벨로카디오안면 증후군(Velo-cardio-facial syndrome), 슈프린첸 증후군(Shprintzen syndrome), 디조지 시퀀스/증후군, 세들라코바 증후군(Sedlackova syndrome), 원추-간선 기형 안면 증후군(Conotruncal anomaly face syndrome) 등 여러 명칭으로 불렸다.[60][61] 그러나 이들은 현재 모두 단일 증후군의 표현으로 이해되고 있다.[60][61]

ICD-10 2015 버전에서는 디조지 증후군을 D82.1 (디 조지 증후군) 및 Q93.81 (벨로-심장-얼굴 증후군)의 두 가지 코드로 언급한다.[60][61] ICD-11 베타 초안은 "LD50.P1 CATCH 22 표현형"으로 이 증후군을 분류한다.[61]

이 증후군은 염색체 22의 작은 조각이 결실되어 발생하므로, "22q11.2 결실 증후군 (22q11.2DS)"이라는 명칭이 권장된다.[62][13] 일부 전문가들은 디조지 증후군과 벨로카디오안면 증후군의 이름을 모두 CATCH-22로 변경하는 것을 지지하며, 국제 22q11.2 재단은 "동일 이름 캠페인"을 통해 22q11.2 결실 증후군이라는 이름을 옹호한다.[63]

''캐치-22 증후군''이라는 통칭은 심혈관 이상('''C'''ardiac defects), 특유의 얼굴 모습('''A'''bnormal facies), 흉선 저형성('''T'''hymic hypoplasia), 구개열('''C'''left palate), 저칼슘혈증('''H'''ypocalcemia)의 5가지 주요 증상 머리글자와 원인이 22번 염색체에 있다는 점에서 유래되었으며, 조지프 헬러의 소설 「캐치-22」의 제목과 의도적으로 맞춘 것이라고 여겨진다.[61] 이 단어에는 "벗어날 수 없는 궁지"라는 뜻도 있기에, 현재는 ''22q11.2 결실 증후군''으로 불리는 경우가 많다.[61]

참조

[1] 서적 Dermatology: 2-Volume Set Mosby
[2] 서적 Andrews' Diseases of the Skin: clinical Dermatology Saunders Elsevier
[3] 논문 A new syndrome involving cleft palate, cardiac anomalies, typical facies, and learning disabilities: velo-cardio-facial syndrome 1978-01
[4] 논문 Conotruncal anomaly face syndrome is associated with a deletion within chromosome 22q11 1993-10
[5] 논문 Newly Diagnosed Hypoparathyroidism as the Initial Presentation of DiGeorge Syndrome in a 26-Year-Old Man https://www.aaceclin[...] 2022-02-06
[6] 웹사이트 22q11.2 deletion syndrome https://rarediseases[...] 2017-05-15
[7] 웹사이트 Chromosome 22q11.2 Deletion Syndrome - NORD (National Organization for Rare Disorders) https://rarediseases[...] 2017
[8] 논문 Velocardiofacial syndrome, DiGeorge syndrome: the chromosome 22q11.2 deletion syndromes 2007-10
[9] 서적 Goldman-Cecil Medicine E-Book https://books.google[...] Elsevier Health Sciences 2015
[10] 웹사이트 22q11.2 deletion syndrome https://ghr.nlm.nih.[...] 2013-07
[11] 논문 Congenital absence of the thymus and its immunologic consequences: concurrence with congenital hypoparathyroidism. 1968
[12] 논문 22q11 deletion syndrome: a review of some developmental biology aspects of the cardiovascular system 2006-02
[13] 논문 Chromosome 22q11.2 deletion syndrome (DiGeorge syndrome/velocardiofacial syndrome) 2011-01
[14] 논문 Psychotic symptoms in children and adolescents with 22q11.2 deletion syndrome: Neuropsychological and behavioral implications
[15] 논문 The schizophrenia phenotype in 22q11 deletion syndrome 2015-04
[16] 논문 A survey of the 22q11 microdeletion in a large cohort of schizophrenia patients 2015-04
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