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안젤만 증후군

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목차

1. 개요

안젤만 증후군은 발달 지연, 언어 장애, 운동 실조, 특징적인 행동(잦은 웃음, 과잉 행동 등)을 특징으로 하는 유전 질환이다. 15번 염색체의 UBE3A 유전자 결함으로 발생하며, 뇌파 이상, 소두증, 발작 등의 증상이 나타난다. 현재 완치 방법은 없으며, 항경련제, 물리 치료, 작업 치료 등을 통해 증상을 관리한다. 조기 진단과 개별적 치료가 중요하며, 환자마다 증상 정도가 다르다. 전 세계 유병률은 정확히 알려지지 않았지만, 덴마크와 스웨덴 연구에서 1/10,000 ~ 1/45,000 수준으로 보고되었다. 1965년 헨리 안젤만에 의해 처음 기술되었으며, 사회와 문화적으로도 알려져 있다.

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안젤만 증후군
개요
안젤만 증후군을 보이는 멕시코 5세 여아
안젤만 증후군을 보이는 멕시코의 5세 여아. 특징으로는 안검격리증과 양쪽 내안각췌피, 작은 머리, 넓은 입, 행복해 보이는 태도, 가늘고 주름이 많은 손가락, 넓은 엄지손가락 등이 있다.
다른 이름행복한 꼭두각시 증후군
분야유전학
최초 보고해리 엔젤만
증상 및 징후
주요 증상발달 지연, 높은 행복감, 지적장애, 발어 장애, 운동장애, 소두증, 경련
발병 시기6개월에서 12개월 사이에 뚜렷하게 나타남
원인
원인유전적 (또는 돌연변이)
진단
진단 방법증상에 근거하여 유전자 진단을 수행함
감별 진단모와트-윌슨 증후군, 아데닐로숙시네이트 라이에이스 결핍증, 피트-홉킨스 증후군, 뇌성마비, 자폐증, 레트 증후군, 프라더-윌리 증후군
관리
치료지지 치료
예후
기대 수명표준적인 기대 수명과 거의 차이 없음
빈도
빈도12,000명에서 20,000명 중 1명

2. 증상

안젤만 증후군의 증상으로는 다음과 같은 것들이 알려져 있다.[62]

안젤만 증후군 환자에게서 나타나는 징후 및 증상의 상대적 빈도는 다음과 같다.[12]

발현 빈도증상
100%발달 지체, 중증 기능 장애, 발화 장애, 운동실조나 사지 경련을 동반하는 운동 장애 또는 균형 장애, 독특한 행동(급작스러운 웃음이나 미소, 행복한 듯한 행동, 쉽게 흥분, 잦은 박수, 과잉 행동, 짧은 주의 집중 시간)
80% 이상소두증의 원인이 되는 머리 둘레 성장의 지체 및 불균형, 발작, 완만한 경사의 독특한 패턴을 보이는 뇌파
20–80%사시, 색소 침착 피부 및 눈, 혀 밀어 넣기, 빨거나 삼키는 장애, 다발성 근위부 반사 신경, 유아기 섭식 장애로 인한 체중 증가 더딤, 걷는 동안 팔을 휘감음, 팔 휨, 열 감도 증가, 넓은 입, 넓은 간격의 치아, 수면 장애, 잦은 침 흘림, 튀어나온 혀, 물에 대한 특별한 관심, 과도한 씹는 행위, 머리 뒤편 평평함, 부드러운 손바닥, 위식도 역류 질환(GERD), 변비


2. 1. 100% 발현


  • 발달 지체, 중증 기능 장애가 나타난다.[1]
  • 발화 장애로 낱말을 전혀 사용하지 못하거나 극히 적은 수만 사용하며, 동사를 사용하지 않는 소통을 한다.[1]
  • 운동실조나 사지 경련을 동반하는 운동 장애 또는 균형 장애가 나타난다.[1]
  • 급작스럽게 웃음이나 미소를 터뜨리고, 행복감이 넘치는 듯한 행동을 보이며, 쉽게 흥분하는 등 독특한 행동을 보인다. 자주 박수를 치는 행동, 과잉 행동, 짧은 주의 집중 시간을 특징으로 한다.[1]

2. 2. 80% 이상 발현


  • 소두증의 원인이 되는 머리 둘레 성장의 지체 및 불균형 발달 (2세 이후)[1]
  • 일반적으로 3세 전후로 시작되는 발작[1]
  • 완만한 경사의 독특한 패턴을 보이는 뇌파[1]
  • 지연된 불균형적인 머리 둘레 성장으로 인한 소두증(절대적 또는 상대적) (보통 2세까지)[1]
  • 3세 미만에 시작되는 발작[1]
  • 비정상적인 뇌파(EEG), 큰 진폭의 느린 스파이크 파를 특징으로 하는 패턴[1]

2. 3. 20–80% 발현


  • 사시
  • 색소 침착 피부 및 눈
  • 혀 밀어 넣기, 빨거나 삼키는 장애
  • 다발성 근위부 반사 신경
  • 유아기에 섭식 장애로 체중 증가가 더딤
  • 걷는 동안 팔을 휘감음
  • 팔이 휨
  • 열에 대한 감도 증가
  • 넓은 입, 넓은 간격의 치아
  • 수면 장애
  • 잦은 침 흘림, 튀어나온 혀
  • 물에 특별한 관심
  • 과도한 씹는 행위
  • 머리 뒤편이 평평함
  • 부드러운 손바닥
  • 위식도 역류 질환(GERD)[13]
  • 변비[13]

3. 원인

15번 염색체


안젤만 증후군의 원인은 어머니로부터 받은 15번 염색체의 유전자 결손이다. 다른 원인으로는 단일 부모 유래 이염색체성으로 인해 아버지로부터만 15번 염색체를 받는 경우나 염색체 전좌로 인해 유전자가 변형된 경우, 또는 점돌연변이로 유전자 자체가 손상된 경우 등이 있다.[63] 유전체각인은 DNA 메틸화를 수반하는 생화학 메커니즘으로, UBE3A 유전자가 메틸화된 대립유전자의[63] 유비퀴틴 경로 일부가 기능을 상실하여 비활성화되면서 뇌 발달에 영향을 준다. 특히 해마체와 소뇌의 형성에 관여하는 유전자가 결손되어 안젤만 증후군이 발병하게 된다. 아버지 쪽에서 물려받은 15번 염색체의 다른 부위에 돌연변이가 발생하면 프래더-윌리 증후군이 발병한다. 유전자 검사에서 UBE3A의 메틸화가 검출되면 안젤만 증후군으로 판정하며, 이웃한 SNRPN 유전자의 메틸화도 관련이 있다.[64]

안젤만 증후군은 발달 과정에서 ''UBE3A'' 유전자의 발현 부족으로 발생한다.[14] 이 유전자는 15q11-q13으로 알려진 15번 염색체의 특정 영역에 위치하며, 유비퀴틴 경로의 일부이다.[15]

일반적으로 태아는 어머니와 아버지로부터 각각 ''UBE3A'' 유전자 하나씩을 물려받는다. 발달 중인 뇌의 특정 영역에서 아버지로부터 물려받은 ''UBE3A'' 유전자는 각인이라는 과정을 통해 비활성화되며, 태아는 정상적인 발달을 위해 기능하는 어머니로부터 물려받은 ''UBE3A'' 유전자에 의존한다. 그러나 안젤만 증후군 환자의 경우, 어머니로부터 물려받은 ''UBE3A'' 유전자가 없거나 정상적으로 기능하지 않는다. 이는 15번 염색체의 특정 부분 결손 또는 돌연변이, 단일 부모 유래 이염색체성, 염색체 전좌와 같은 유전적 오류로 인해 발생할 수 있다. 안젤만 증후군은 ''UBE3A'' 유전자 내의 단일 돌연변이로 인해 발생할 수 있지만, 안젤만 증후군을 유발하는 가장 흔한 유전적 결함은 15q11.2-q13 염색체 영역에서 5~7Mb(메가베이스)의 어머니 유래 결손이다.[16]

아버지로부터 물려받은 ''UBE3A'' 유전자는 해마, 대뇌 피질, 시상, 후구, 소뇌에서 각인되는 것으로 알려져 있다. 따라서 뇌의 이러한 영역에서 기능하는 어머니로부터 물려받은 ''UBE3A'' 유전자는 적절한 발달에 필수적이다.[17]

15q11-13 영역은 안젤만 증후군과 프라더-윌리 증후군 (PWS) 모두와 관련이 있다. 안젤만 증후군은 모계 염색체 상의 이 영역 내 ''UBE3A'' 유전자를 포함하는 돌연변이, 손실 또는 비정상적인 각인으로 인해 발생하지만,[16] 부계 염색체 상의 동일 영역 내 다른 유전자 집단의 손실은 PWS를 유발한다.[18] 안젤만 증후군에 대해 수행되는 메틸화 검사는 유전자의 이웃 유전자 ''SNRPN''에 대한 메틸화를 확인하며, 이는 유전자의 어머니로부터 물려받은 복제본에 대한 메틸화에 의해 침묵된다.[19]

4. 신경생리학

엔젤만 증후군은 어머니에게서 받은 15번 염색체의 유전자 결손이 원인이다. 아버지에게서만 15번 염색체를 받는 단친 이염색체성, 유전자가 변형되는 염색체 전좌, 유전자 자체가 손상되는 점돌연변이 등도 원인이 될 수 있다. 건강한 사람은 양쪽 부모에게서 15번 염색체를 하나씩 받지만, 엔젤만 증후군 환자의 유전 양상은 복잡하다. 유전체각인은 DNA 메틸화를 수반하는 생화학 메커니즘으로, UBE3A 유전자가 메틸화된 대립유전자의[63] 유비퀴틴 경로 일부가 기능을 상실하여 비활성화되면서 뇌 발달에 영향을 준다. 특히 해마와 소뇌 형성에 관여하는 유전자가 결손되어 엔젤만 증후군이 발병한다. 아버지 쪽에서 물려받은 15번 염색체의 다른 부위에 돌연변이가 발생하면 프래더-윌리 증후군이 발병한다. UBE3A의 메틸화가 검출되면 엔젤만 증후군으로 판정하며, 이웃한 SNRPN 유전자의 메틸화도 관련이 있다.[64]

뇌파(EEG)는 안젤만 증후군 환자에게서 임상적으로 예상되는 것보다 더 비정상적인 경향을 보인다.[20] 이러한 EEG는 안젤만 증후군의 감별 진단을 돕지만, 특징적 병변은 아니다.[20][21] 환자들에게서 세 가지 뚜렷한 발작간기 패턴이 관찰된다.[22] 가장 흔한 패턴은 전두엽에서 가장 두드러지는 매우 큰 진폭의 2~3 Hz 리듬이다. 다음으로 흔한 것은 대칭적인 4~6 Hz 고전압 리듬이다. 세 번째 패턴은 후두엽에서 스파이크와 예파로 강조되는 3~6 Hz 활동으로, 눈을 감을 때 나타난다. 발작적인 웃음은 EEG와 무관하므로, 젤라스틱 현상으로 볼 수 없다.[20]

EEG 이상은 안젤만 증후군의 진행을 "추적하고 임상적 결과 측정"을 위한 정량적 생체 지표로 사용될 수 있다.[23] 느린 델타파 활동(~3 Hz)은 전형적으로 발달하는 어린이에 비해 안젤만 증후군 환자에서 크게 증가하며, 특히 ''UBE3A''에 주로 영향을 받는 원인을 가진 환자보다 부분적인 15q 결실을 가진 어린이에게서 더 두드러진다.[24] 세타파 활동(~5 Hz)은 부분적인 15q 결실을 가진 어린이에게서 훨씬 더 크다.[24] 따라서 델타파 활동은 주로 다른 15q 유전자의 조절과 함께 ''UBE3A'' 기능 부전을 반영하는 것으로 보이며, 세타파 활동은 ''GABRA5'', ''GABRB3'', ''GABRG3'' 와 같은 ''UBE3A'' 이외의 유전자의 전기 생리학적 판독 값일 수 있다.[24]

5. 진단

안젤만 증후군은 다음과 같은 특징을 바탕으로 진단한다.


  • 운동 발달 지연, 전반적인 발달 지연 (특히 언어 발달 지연)
  • 미세한 떨림, 팔다리 경련, 손 흔들기, 넓은 보폭, 뻣뻣한 다리 보행 등 비정상적인 움직임
  • 특징적인 얼굴 모습 (모든 경우에 해당하지는 않음)
  • 뇌전증 병력 및 비정상적인 뇌파
  • 잦은 웃음과 행복한 성향
  • array comparative genomic hybridization (aCGH) 또는 BACs-on-Beads 기술을 이용한 15번 염색체의 결실 또는 비활성화 확인


안젤만 증후군의 진단 기준은 1995년 미국 안젤만 증후군 재단과의 협력을 통해 처음 확립되었으며,[25] 2005년에 개정되었다.[26]

발작과 과도한 웃음[27]은 안젤만 증후군의 증상으로, 조기 진단을 어렵게 한다.

5. 1. 감별 진단

다음과 같은 질환들이 안젤만 증후군과 유사하게 나타날 수 있다.[8][6]

6. 치료

안젤만 증후군은 완치할 수 있는 방법이 없다. 발작 증세는 항경련제를 사용하여 억제할 수 있지만, 개인마다 나타나는 장애 증상이 다양하기 때문에 일관된 치료법보다는 개별 증상에 맞춘 대증적 치료법을 선택하는 것이 일반적이다.[65]

현재 승인된 치료법은 없으며, 항경련제를 사용하여 간질을 조절한다. 하지만 안젤만 증후군 환자는 다양한 유형의 발작을 겪는 경우가 많아, 어떤 종류와 용량의 항경련제가 필요한지 파악하기 어려울 수 있다.[28] 수면 장애를 겪는 경우, 수면을 돕기 위해 멜라토닌을 사용하기도 한다.[13]

멜라토닌
또한, 규칙적인 배변을 위해 순한 완하제를 사용하기도 하며, 위식도 역류 질환(GERD) 치료를 위해 라니티딘이 처방되기도 한다.[13] 관절 가동성을 높이고 뻣뻣함을 예방하기 위해 물리 치료를 조기에 시행하기도 한다.

작업 치료는 손가락 분리, 운동 계획, 손과 눈의 협응, 공간 인식과 같은 기본적인 기술을 다루고 몸짓을 개선하여 비언어적 의사 소통 기술을 발달시키고 향상시키는 데 도움을 줄 수 있다.[29] 안젤만 증후군 환자들은 이미 비언어적 의사 소통을 하는 경우가 많기 때문에, 새로운 AAC 장치에 적응하는 데 어려움을 겪을 수 있다. 비언어적 의사소통이 더 빠르기 때문이다.[29]

작업 치료사는 감각 정보 처리 및 감각 자극에 대한 적절한 반응, 시각적 지각 능력 및 감각 인식 향상 등 다양한 방식으로 안젤만 증후군 환자를 도울 수 있다.[30][31]

안젤만 증후군 환자는 표현 언어 능력은 제한적이지만, 비언어적 의사 소통 기술을 통해 자신의 필요를 표현하는 방법을 배울 수 있다. 지시적 제스처(물건 가리키기)는 가장 일반적인 비상징적 의사 소통 방식이며, 다른 사람을 신체적으로 조작하거나(간병인의 손을 특정 물건으로 움직이거나, 새로운 장소로 안내하는 등), 비언어적 발성을 사용하기도 한다.[1] 일부는 수화를 사용하는 것과 같은 상징적 의사 소통을 할 수도 있지만, 이 능력은 유전적 원인 및 간질 상태와 관련이 있다. 간질이 없는 비결실 원인에서 상징적 의사 소통 기술 사용 빈도가 가장 높다.[32] 안젤만 증후군 환자는 표현 능력보다 수용 언어 능력이 훨씬 더 높은 경향이 있다. 최근 연구에 따르면 안젤만 증후군 환자는 뇌의 청각 영역에서는 언어 반응이 정상이지만, 기억 반응은 비정상적인 것으로 나타났다. 이는 단어 의미 회상이 안젤만 증후군에서 지연되거나 다르게 처리됨을 시사한다.[33] 안젤만 증후군 환자는 자아 성찰과 기억에 관여하는 뇌의 precuneus 부위의 피질 형태 변화를 보이는데, 이것이 원인일 수 있다.[34] 안젤만 증후군을 가진 성인과 어린이 모두 언어 처리 속도가 느리므로,[35] 의사 소통 시 이를 고려해야 한다.

Roche에서 현재 임상 개발 중인 실험적 치료법은 GABAA 수용체를 표적으로 한다. 알로가바트는 수용체의 양성 알로스테릭 조절제(PAM)로 작용하는 작은 분자이다. 이는 ''UBE3A'' 유전자를 대체하거나 활성화하는 것과는 관련이 없으며, 학습, 수면, 발작 조절 등 안젤만 증후군의 다양한 증상을 개선하는 것을 목표로 한다.[36][37][38][39]

7. 예후

엔젤만 증후군의 발병 정도는 사람마다 매우 큰 차이를 보인다. 그러나 모두 운동 장애와 언어 장애가 수반되기 때문에 조기 진단과 개별적 치료가 필요하다. 예후는 치료 시작 시기와 관련이 깊다. 이차 성징은 정상적인 경우와 비슷하게 나타나 사춘기가 시작되고 월경을 겪지만 성적 발달 역시 개인적 차가 크다. 엔젤만 증후군 여성이 출산한 자녀는 다시 엔젤만 증후군을 보일 가능성이 높다.[67]

엔젤만 증후군은 운동 장애와 균형감 장애를 동반하는 경우가 많아 삶에 필요한 기술 습득에 도움이 필요하다. 손놀림에 제약이 커서 옷은 단추나 지퍼가 없는 것이 좋다. 어른이 되면 대부분 식기를 사용하여 식사를 할 수 있다. 증후군에 의한 장애를 제외하면 다른 건강 상태에는 문제가 없기 때문에 평균적인 수명을 살 수 있지만, 어른이 되어 치과적인 문제를 보이거나 척추측만증을 앓는 경우가 있다.[68] 독특한 행동 때문에 사회 생활에 문제가 되는 경우가 있지만 극복할 수 없는 것은 아니다.

조기에 지속적으로 신체, 작업(미세 운동 제어 기술 발달 관련), 의사소통(언어) 치료에 참여하는 것이 안젤만 증후군 환자의 예후(인지 및 의사 소통 분야)를 상당히 개선하는 것으로 여겨진다. 또한, 이 질환의 근본적인 특정 유전적 메커니즘은 영향을 받는 사람의 전반적인 예후와 관련이 있는 것으로 생각된다. UBE3A 유전자의 돌연변이는 가장 덜 영향을 받는 사람과 관련이 있는 것으로 생각되는 반면, 15번 염색체의 더 큰 결실은 가장 심하게 영향을 받는 사람과 관련이 있는 것으로 생각된다.

성인기에 가까워지면서 과잉 행동과 수면 장애가 개선된다. 발작 빈도가 감소하고 종종 완전히 멈추며, 뇌파 이상도 덜 두드러진다. 발작 장애가 있는 사람들에게는 일반적으로 약물 치료가 권장된다. 종종 간과되는 것은 수면 장애가 발작의 빈도 및/또는 심각성에 미치는 영향이다. 이 문제를 해결하고 발작 및 수면에 대한 예후를 개선하기 위해 약물 치료가 유용할 수 있다.

사춘기와 월경은 평균 연령 즈음에 시작된다. 성적 발달은 영향을 받지 않는 것으로 생각되며, 이는 안젤만 증후군을 가진 여성이 안젤만 증후군을 가진 딸을 임신한 단일 보고 사례로 입증되었다.[40]

안젤만 증후군 환자 대다수는 낮 동안 요실금을 조절하며, 일부는 밤에도 조절한다. 안젤만 증후군은 퇴행성 증후군이 아니므로, 지원을 통해 생활 기술을 향상시킬 수 있다.

옷 입기 기술은 가변적이며 일반적으로 단추나 지퍼가 없는 의류 품목으로 제한된다. 대부분의 성인은 칼, 숟가락, 포크로 식사할 수 있으며, 간단한 가사 일을 수행하는 법을 배울 수 있다. 성인에게서 나타나는 특정 문제로는 비만 경향(여성에게 더 많음), 척추 측만증의 악화[41](존재하는 경우)가 있다. 애정 어린 성격 또한 성인기까지 지속될 수 있으며, 이는 사회적으로 문제를 일으킬 수 있지만, 이 문제는 극복할 수 없는 것은 아니다. 안젤만 증후군 환자는 기대 수명이 감소하지만 거의 정상적인 수준으로 보이며, 일반 인구보다 평균 10~15년 일찍 사망한다.[42]

8. 역학

엔젤만 증후군의 전 세계 유병률은 집계되어 있지 않지만, 덴마크에서는 8세 아동을 대상으로 45,000명 당 1명, 스웨덴에서는 20,000명 당 1명으로 집계된 바 있다.[69] 덴마크의 다른 연구에서는 10,000명 당 1명으로 보고하였다.[70] 스웨덴 연구에 따르면 안젤만 증후군의 유병률은 약 1/20,000[43] 이었고, 덴마크 연구에서는 최소 유병률이 약 1/10,000으로 나타났다.[44]

9. 역사

잉글랜드 워링턴에서 소아과 의사로 일하던 헨리 엔젤만은 1965년 세 명의 어린이를 검사하고 이 증후군의 특징을 기술하였다.[59] 엔젤만은 휴가 중에 이탈리아를 방문하여 지오바니 프란체스코 카로토의 "꼭두각시와 소년" 또는 "그림을 그리는 소년"이라는 그림을 보고 자신이 진찰한 어린이들과 같은 특징을 발견하였고 이 증후군을 "꼭두각시 어린이"라고 이름지었다.[71]

해리 안젤만은 1965년 영국 워링턴에서 이 증후군을 가진 세 명의 아이들을 처음 보고했다. 그는 이탈리아에서 휴가를 보내던 중 베로나의 카스텔베키오 박물관에서 본 유화 "인형을 든 소년"에서 영감을 받아 '인형 아이'라는 제목으로 세 아이에 대한 기사를 썼다. 이 기사는 1965년에 출판되었고, 1980년대 초반까지 거의 잊혀졌다.[46]

미국에서는 1980년대 초에 처음으로 학계에 보고되었다.[72][73] 1987년 15번 염색체 이상이 병의 원인으로 확인되었다.[74]

10. 사회와 문화

리처드 프라이스의 시집 《Hand Held》(1997), 《Lucky Day》(2005), 《Small World》(2012)에 실린 많은 시들은 안젤만 증후군을 앓고 있는 그의 딸을 주제로 하고 있다. 2007년 10월, 배우 콜린 파렐은 그의 아들이 안젤만 증후군을 앓고 있다고 공개적으로 발표했다.[50] 2011년 필리핀 드라마 시리즈 《부도이》에서, 주인공인 부도이 매니에고(필리핀 배우 제럴드 앤더슨 분)는 안젤만 증후군으로 진단받는다.

참조

[1] 웹사이트 Angelman syndrome https://encyclopedia[...] The McGraw-Hill Companies, Inc. 2022-04-15
[2] 웹사이트 Angelman syndrome https://web.archive.[...]
[3] 웹사이트 Angelman syndrome https://www.merriam-[...] Merriam-Webster 2022-04-15
[4] 웹사이트 Angelman syndrome https://medical-dict[...] Houghton Mifflin Company 2022-04-15
[5] 간행물 Angelman syndrome https://books.google[...] Elsevier Inc. 2022-04-15
[6] 웹사이트 Common Misdiagnoses https://cureangelman[...] Foundation For Angelman Syndrome Therapeutics 2019-08-02
[7] 웹사이트 Angelman syndrome https://ghr.nlm.nih.[...] Genetics Home Reference, US National Institutes of Health 2015-05
[8] 웹사이트 Angelman Syndrome https://rarediseases[...] National Organization for Rare Disorders (NORD) 2015
[9] 논문 "'Puppet' Children: A report of three cases"
[10] 서적 Preventive Management of Children with Congenital Anomalies and Syndromes https://books.google[...] Cambridge University Press 2000
[11] 서적 Robbins Basic Pathology Elsevier Health Sciences 2013
[12] 웹사이트 Facts about Angelman syndrome http://www.angelman.[...] Angelman Syndrome Foundation 2012-09-29
[13] 논문 Healthcare burden among individuals with Angelman syndrome: Findings from the Angelman Syndrome Natural History Study 2019-04-08
[14] 논문 Molecular genetics of human cognition
[15] 논문 Identifying the ubiquitination targets of E6AP by orthogonal ubiquitin transfer.
[16] 논문 Angelman Syndrome https://www.ncbi.nlm[...] University of Washington, Seattle 2021-04-22
[17] 논문 Angelman Syndrome: Insights into Genomic Imprinting and Neurodevelopmental Phenotypes 2011-05
[18] 논문 Prader–Willi and Angelman syndromes: sister imprinted disorders. 2000
[19] 논문 Quantitative analysis of SNRPN(correction of SRNPN) gene methylation by pyrosequencing as a diagnostic test for Prader–Willi syndrome and Angelman syndrome
[20] 논문 "Neurological aspects of the Angelman syndrome"
[21] 논문 Angelman syndrome: is there a characteristic EEG?
[22] 논문 Angelman syndrome: Current understanding and research prospects.
[23] 논문 Delta rhythmicity is a reliable EEG biomarker in Angelman syndrome: a parallel mouse and human analysis 2017-05-08
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