왜소음경증
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1. 개요
왜소음경증은 음경의 크기가 정상보다 작은 상태를 의미하며, 다양한 원인에 의해 발생한다. 원인으로는 남성호르몬 합성 장애, 유전적 고환 형성 장애, 특정 호르몬 결핍, 안드로겐 불감성 증후군 등이 있으며, 임신 중 디에틸스틸베스트롤(DES) 노출도 관련될 수 있다. 치료는 호르몬 주사, 특히 유아기 테스토스테론 치료가 사용될 수 있으며, 사춘기 이후에는 성선 기능 저하증 환자에게 테스토스테론 치료가 재개될 수 있다. 수술적 치료로는 음경 확대술이 시도될 수 있으나, 일반적으로 널리 채택될 만큼 성공적이지 않다고 여겨진다. 과거에는 성전환 수술이 시행되기도 했으나, 현재는 거의 시행되지 않는다.
왜소음경증은 남성호르몬 합성 장애나 유전적인 고환 형성 장애 등 다양한 요인에 의해 발생할 수 있다.[23] 주요 원인으로는 태아기의 안드로겐(남성호르몬) 생산 또는 작용에 문제가 생기는 경우를 들 수 있다. 여기에는 고환 발달 이상, 특정 호르몬 합성의 결함, 뇌하수체 기능 이상, 안드로겐 불감성 증후군 등 다양한 성선 기능 저하증 상태가 포함된다.[15]
왜소음경증의 치료는 주로 호르몬 치료, 수술적 치료, 그리고 환자의 심리적 어려움을 돕기 위한 심리 치료로 나눌 수 있다. 어떤 치료법을 선택할지는 왜소음경증의 원인, 발견 시기, 환자의 상태 등을 종합적으로 고려하여 결정된다.
2. 원인
또한, 클라인펠터 증후군과 같은 특정 유전 질환이나 성 염색체 이상과 관련 없는 다른 유전적 기형 증후군의 일부로 나타나기도 한다. 일부 홈오박스 유전자는 뚜렷한 호르몬 이상 없이도 음경 크기에 영향을 줄 수 있는 것으로 알려져 있다.
환경적 요인으로는 임신 중 특정 약물, 예를 들어 에스트로겐 계열의 불임 치료제인 디에틸스틸베스트롤(DES)에 노출되는 경우 등이 관련될 수 있다.[4][16] 그 외에도 다른 요인들이 복합적으로 작용할 수 있다.
2. 1. 호르몬 문제
남성호르몬 합성 장애나 유전적으로 고환 형성 장애 등 다양한 요인에 의해 발생한다.[23]
왜소음경증과 관련된 비정상적인 상태의 대부분은 출생 전 안드로겐 생산이나 그 작용이 저하된 상태와 관련이 있다. 이러한 상태에는 다음과 같은 것들이 포함된다:
왜소음경증은 성 염색체와 관련 없는 많은 유전적 기형 증후군의 일부로 발생할 수도 있다. 때로는 선천적인 성장 호르몬 결핍증 또는 선천적인 뇌하수체 기능 저하증[15]의 징후이기도 하다. 몇몇 홈복스 유전자는 감지 가능한 호르몬 이상 없이 음경과 손가락 크기에 영향을 미치는 것으로 알려져 있다.
또한, 에스트로겐 기반의 일부 불임 치료제인 디에틸스틸베스트롤 (DES)에 자궁 내에서 노출되는 경우, 생식기 기형이나 정상보다 작은 음경과 관련이 있을 수 있다.[4][16]
위에 설명된 상태들을 감지하기 위한 평가 후, 왜소음경증은 종종 유아기에 인간 융모 성선 자극 호르몬 및 테스토스테론과 같은 다양한 호르몬 주사로 치료할 수 있다.[5]
2. 2. 유전적 요인
남성호르몬 합성 장애나 유전적인 고환 형성 장애 등 다양한 요인으로 발생할 수 있다.[23]
왜소음경과 관련된 이상 상태 대부분은 출생 전 안드로겐 생산이나 작용이 저하된 경우이다. 구체적인 예로는 고환 발육 이상(고환 이형성증), 클라인펠터 증후군, 라이디히 세포 형성 부전, 테스토스테론 또는 디히드로테스토스테론 합성의 특정 결함(17,20-리아제 결핍증, 5α-환원효소 결핍증), 안드로겐 불감성 증후군, 부적절한 뇌하수체 자극(성선자극호르몬 결핍증), 그리고 다른 형태의 선천성 성선기능저하증 등이 있다.
또한, 왜소음경은 성염색체 이상과 관련 없는 여러 유전성 기형 증후군의 일부로도 발생할 수 있다. 선천성 성장 호르몬 결핍증이나 선천성 뇌하수체 기능 저하증의 한 징후일 수도 있다.[15] 일부 홈오박스 유전자는 뚜렷한 호르몬 이상 없이도 음경이나 손가락 크기에 영향을 미치는 것으로 알려져 있다.
2. 3. 기타 요인
남성호르몬 합성 장애나 유전적으로 고환 형성 장애 등 다양한 요인에 의해 발생할 수 있다.[23]
왜소음경과 관련된 이상 상태의 대부분은 출생 전 안드로겐 생산이나 그 작용이 저하된 상태와 관련된다. 구체적으로는 고환의 발육 이상(고환 이형성증), 클라인펠터 증후군, 라이디히 세포 형성 부전, 테스토스테론 또는 디히드로테스토스테론 합성의 특이적 결손(17,20-리아제 결핍, 5α-환원효소 결핍), 안드로겐 불감성 증후군, 부적절한 뇌하수체 자극(생식샘 자극 호르몬 결핍), 그리고 다른 형태의 선천성 성선 기능 저하증 등이 원인이 될 수 있다. 또한, 왜소음경은 성 염색체 이상을 포함하지 않는 여러 유전성 기형 증후군의 일부로 나타나기도 하며, 선천성 성장 호르몬 결핍증이나 선천성 뇌하수체 기능 저하증[15]의 징후일 수도 있다. 일부 홈오박스 유전자는 뚜렷한 호르몬 이상 없이 음경이나 손가락 크기에 영향을 미치는 것으로 알려져 있다.
환경적 요인으로는, 에스트로겐 기반의 일부 불임 치료제인 디에틸스틸베스트롤(DES)에 자궁 내에서 노출된 경우, 생식기 기형이나 정상보다 작은 음경과 관련될 수 있다는 보고가 있다.[4][16]
또한, 포경 상태인 남성의 경우, 포피가 음경 성장을 어느 정도 방해하는 요인이 될 수 있다는 의견도 있다.
한편, 8세에서 14세 사이의 남자아이들이 자신의 음경 크기에 대해 우려하는 경우가 있으나, 실제로는 왜소음경이 아닌 경우가 대부분이다. 이러한 우려는 다음과 같은 이유로 설명될 수 있다.
3. 치료
호르몬 치료는 주로 테스토스테론과 같은 호르몬 결핍이 원인일 경우 고려되며, 유아기나 사춘기 등 특정 시기에 제한적으로 시행될 수 있다.[6][7][17] 수술적 치료로는 자가진피지방이식술을 이용한 음경확대성형술 등이 시도될 수 있으나[25], 일반적으로 널리 받아들여질 만큼 성공적이라고 평가받지는 못한다. 과거 1960~70년대에는 극심한 왜소음경증 환자에게 성전환 수술을 통해 여성으로 성별을 재지정하는 경우가 있었으나, 이는 현재 인권 및 윤리적 문제, 그리고 당사자들의 경험에 기반한 비판으로 인해 거의 시행되지 않는다.[26][9][19]
왜소음경증은 환자 본인에게 상당한 심리적 부담(수치심, 성관계 기피 등)을 줄 수 있으므로[24], 심리 치료를 통해 자신감을 회복하고 정신적인 지지를 제공하는 것이 치료의 중요한 부분으로 간주된다.[24]
3. 1. 호르몬 치료
음경 성장은 출생 전, 아동기, 사춘기 동안 테스토스테론과 성장 호르몬의 영향을 크게 받는다.[6] 이러한 호르몬의 결핍(뇌하수체 기능 저하증, 성선 기능 저하증 등)으로 인해 왜소음경증이 발생한 경우, 호르몬 치료가 주요 치료법으로 고려될 수 있다.[6]
유아기에 왜소음경증이 발견되면, 원인에 관계없이 단기간(보통 3개월 이하)의 테스토스테론 치료를 시도하는 경우가 많다.[7][17] 이 치료는 음경 크기를 약간 성장시켜 사춘기 때 추가적인 성장의 가능성을 확인하는 데 도움을 줄 수 있지만, 정상 크기까지 도달하게 하는 경우는 드물다.[7][17] 아동기에는 원치 않는 남성화나 뼈의 조기 성숙을 피하기 위해 추가적인 테스토스테론 치료를 시행하지 않는다. 오히려 테스토스테론의 조기 투여가 성인이 되었을 때 최종 음경 크기를 감소시킬 수 있다는 연구 결과도 있다.[8][18]
사춘기에는 성선 기능 저하증이 있는 경우에 한해 테스토스테론 치료를 다시 시작한다.[5] 음경 성장은 키 성장과 마찬가지로 사춘기 말에 완료되므로, 사춘기가 지난 성인에게 테스토스테론을 투여해도 음경 크기가 더 커지는 효과는 거의 또는 전혀 없다.[5]
사춘기 이전에 왜소음경증이 발견된 경우에는 남성호르몬이나 HCG를 근육 주사하거나 음경에 남성호르몬 연고를 국소적으로 바르는 방법으로 비교적 좋은 치료 효과가 보고된 바 있다.[24]
한 추적 연구에 따르면, 왜소음경증을 가진 남성의 성적 파트너는 관계에 다소 불만을 표현하기도 했으나, 관계는 지속적으로 유지되었으며 왜소음경증 자체가 관계에 심각한 문제를 일으킨 경우는 없었다. 하지만 사춘기 이후의 왜소음경증 남성들은 모두 자신의 성기에 대한 불만과 수치심을 가지고 있었으며, 이로 인해 성관계를 기피하는 경향을 보였다. 연구 대상자 중 동성애자는 없었으나, 결혼하거나 자녀를 둔 경우도 없었다. 이러한 심리적 어려움을 고려할 때, 호르몬 치료와 더불어 자신감을 높여주는 정신적인 지지 요법을 병행하는 것이 중요할 수 있다.[24]
3. 2. 수술적 치료
자가진피지방이식술을 이용한 음경확대성형술 등을 시도해볼 수 있다.[25] 호르몬 치료만으로는 평균 크기에 도달하기 어려운 경우가 많아, 음경 확대술과 유사한 여러 수술 기법이 고안되어 시행되었다. 그러나 이러한 수술들이 일반적으로 널리 받아들여질 만큼 성공적이라고 평가받지는 못하며, 특히 아동기에는 거의 시행되지 않는다.
과거, 특히 1960년대부터 1970년대 후반까지는 극심한 왜소음경증 사례, 즉 음경 몸통이 거의 없고 귀두가 치골 피부 바로 위에 있는 것처럼 보이는 경우, 성전환 수술을 권하는 것이 일반적이었다. 이는 추가적인 테스토스테론 치료나 사춘기 시기의 테스토스테론 분비에도 반응이 좋지 않을 것으로 예상될 때 더욱 흔하게 고려되었다. 당시에는 성 정체성이 전적으로 사회화 과정을 통해 형성되며, 작은 음경을 가진 남성은 사회적으로 받아들여지기 어려울 것이라는 생각이 지배적이었다. 이러한 생각은 현재 많은 의문이 제기되고 있다. 부모의 동의 하에 해당 남아는 여성으로 성별이 재지정되고, 이름이 바뀌며, 고환을 제거하고 인공 질을 만드는 질 성형술과 같은 수술이 시행되었다. 1970년대 서구와 미국에서는 이러한 극단적인 환자에게 강제로 여성으로 재지정하는 수술을 시행하였으나 오늘날에는 인권 및 윤리적 문제로 인해 시행되지 않는다.[26]
이러한 접근 방식으로 가장 널리 알려진 곳은 존스 홉킨스 병원으로, 1960년부터 1980년까지 약 12건의 유사한 성별 재지정 수술을 시행한 것으로 알려져 있다. 특히 존 머니의 감독 하에 진행된 데이비드 라이머의 사례가 유명한데, 라이머는 할례 수술 중 사고로 음경이 심하게 손상된 경우였다. 그러나 1990년대 중반에 이르러서는 이러한 수술이 거의 제안되지 않게 되었다. 성 정체성 형성에 대한 기존의 전제들에 의문이 제기되었고, 과거 수술을 받았던 당사자들이 성인이 된 후 결과에 대한 불만을 공개적으로 표명하면서 이러한 관행을 중단시키는 데 큰 영향을 미쳤다. 따라서 심각한 왜소음경증의 경우에도 오늘날 성별 재지정 수술은 거의 시행되지 않는다. 다만, 해당 아동을 여성으로 양육할 것인지에 대한 논의는 여전히 드물게 이루어지기도 한다.[9][19]
3. 3. 심리 치료
사춘기 이후의 왜소음경 환자들은 모두 자신의 성기에 대한 불만과 수치심을 가지고 있었으며 이것이 성관계를 꺼리는 주원인이었다. 추적 연구에 따르면, 왜소음경 환자의 성적 배우자들이 다소 불만을 표현하는 경우는 있었으나 관계는 지속적으로 유지되었고, 조사상으로는 왜소음경으로 인해 커플 사이에 큰 문제가 발생한 예는 없었다. 그러나 환자 본인의 심리적 어려움으로 인해, 조사된 사춘기 이후 환자 중에서는 동성애자가 아닌 경우에도 결혼을 하거나 아이의 아버지가 된 예는 없었다. 때문에 호르몬 요법과 함께 환자의 자신감을 높여주는 정신요법, 즉 심리 치료를 병행해야 할 것으로 결론지어졌다.[24]
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