자폐 스펙트럼
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1. 개요
자폐 스펙트럼 장애(ASD)는 단일 원인이 아닌 유전적, 임신 전후 요인, 신경해부학적 이상, 환경적 요인 등 복합적인 요인에 의해 발생하는 것으로 알려져 있다. 사회적 상호작용 및 의사소통의 어려움, 제한적이고 반복적인 행동, 관심사의 제한 등이 주요 특징이며, 완치보다는 증상 완화와 삶의 질 개선에 중점을 두고 관리한다. ASD는 자폐 장애, 아스퍼거 증후군, 아동기 붕괴성 장애, PDD-NOS 등 다양한 하위 유형으로 분류된다.
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| 자폐 스펙트럼 | |
|---|---|
| 일반 정보 | |
 | |
| 분야 | 정신의학 |
| 다른 이름 | 자폐 스펙트럼 장애, 자폐 범주, 자폐 범주성 장애 |
| 질병 분류 | |
| ICD-11 | 6A02 |
| ICD-10 | F84 F84.0 (소아 자폐증) F84.1 (비정형 자폐증) F84.2 (레트 증후군) F84.3 (다른 해체성 장애) F84.4 (과잉 운동과 관련된 정신 지체와 관련된 연합 행동) F84.5 (아스퍼거 증후군) F84.8 (기타 침투성 발달 장애) F84.9 (상세 불명의 침투성 발달 장애) |
| 징후 및 증상 | 사회적 상호 작용 및 의사 소통의 어려움 제한적이고 반복적인 행동, 관심사 또는 활동 |
| 진단 방법 | 행동 관찰 및 평가 |
| 감별 진단 | 주의력결핍 과잉행동장애 (ADHD) 사회적 의사소통 장애 (SCD) 정신 지체 불안 장애 강박 장애 (OCD) 조현병 (Schizophrenia) |
| 예방 | 알려진 예방 방법은 없다 |
| 치료 | 행동 치료 언어 치료 작업 치료 약물 치료 (증상 완화) |
| 빈도 | 약 100명 중 1명 |
2. 원인
자폐 스펙트럼 장애(ASD)는 단일 원인이 아닌 복합적인 요인에 의해 발생하는 것으로 알려져 있다.[1][2] 연구에 따르면 유전적 요인, 임신 전후 요인, 신경해부학적 이상, 환경적 요인 등이 상호작용하여 발병에 영향을 미치는 것으로 보인다.[3]
유전적 요인은 ASD 발병에 중요한 역할을 하는 것으로 보이지만, 정확한 기전은 아직 밝혀지지 않았다.[14][15] 특정 돌연변이가 주요 원인인지, 아니면 흔한 유전 변이들의 상호작용 결과인지도 불분명하다.[14][15] 이는 ASD 발현에 다수의 유전자, 환경적 영향, 후성유전학적 요소들이 복합적으로 작용하기 때문이다.[16] 쌍둥이 연구에서 유전적 위험 요인이 잘 드러나며, ASD 진단을 받은 아이의 부모가 다음 아이를 낳았을 때 ASD 진단 확률은 7-20% 정도이다.[17] 취약 X 증후군과 같이 명확한 유전적 원인이 있는 경우도 있지만, 이는 전체 ASD 환자의 약 2%에 불과하다.[17] 진화정신의학에서는 관련 유전자가 인간의 지능, 창의성, 체계화 능력과 관련되어 오늘날까지 남아있을 것으로 추정한다.[20][21]
ASD는 인종이나 사회경제적 집단과 관계없이 나타나지만, 남아의 진단율이 여아보다 높다.[22][23] 이러한 성별 차이에 대해 '각인된 뇌 가설', '극단적 남성 뇌 가설' 등이 제시되었으나, 아직 명확히 밝혀진 바는 없다.[24] 최근 연구에서는 X 염색체 상의 유전자 변이, 특히 NLGN4X 단백질이 ASD와 연관되어 있을 가능성이 제기되고 있다.[25][26]
3. 분류
4. 특징 및 성격
자폐 스펙트럼 장애는 영아기나 유아기에 시작되어 보통 완치 없이 평생 지속된다.[4] 자폐 스펙트럼 장애(ASD) 환자들은 일부 영역에서 심각한 장애를 보이지만, 다른 영역에서는 평균이거나 우수한 능력을 보이기도 한다.[5][6] 명백한 특징은 생후 6개월 후부터 조금씩 나타나며 2~3세에 완전히 드러난다.[7] 이러한 특징은 성인이 되어서도 지속되지만, 종종 약화된 형태로 나타나기도 한다.[16] 비정상적인 섭식과 같은 다른 증상도 흔하지만, 진단에 필수적인 것은 아니다.[8]
임상의는 환자에게 다음과 같은 특징이 나타날 때 자폐 스펙트럼 장애로 진단한다.
- 일상적인 사회적 상호작용 또는 의사소통의 어려움
- 자기 자극 행동(stimming)이라고도 불리는 제한적이거나 반복적인 행동
- 변화에 대한 저항 또는 제한된 관심사
이러한 특징은 다음과 같은 특징과 함께 나타날 때 전형적인 것으로 평가된다.
- 취업이나 교육을 획득하거나 유지하는 데 어려움
- 사회적 관계를 시작하거나 유지하는 데 어려움
- 정신 건강이나 학습 장애 서비스와의 연계
- 신경 발달 증상(학습장애 및 주의력결핍 과잉행동장애(ADHD) 포함) 혹은 정신 건강 질환 이력[9][10]
5. 치료
자폐 스펙트럼의 관리는 완치보다는 증상 완화와 삶의 질 개선에 중점을 둔다. 예를 들어 상담을 통해 가족 등 주변인과의 불화를 낮추고, 약물이나 심리치료로 여러 증상을 줄이고, 행동 교정을 통해 사회적, 직업적 문제를 최소화하는 시도가 있다. 대체로 지능이 높을수록 치료가 비교적 효과적이고 예후가 좋다.[11] 자폐 스펙트럼 장애의 명확한 치료법은 없으나 아스퍼거 증후군은 경우에 따라 사회적 경험을 쌓으며 증상이 완화되기도 한다.[12] 일각에서는 환자들의 특징에 따라 각자에게 맞는 방식의 관리가 이루어져야 한다고 지적한다.[13]
참조
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저널
The 'fractionable autism triad': a review of evidence from behavioural, genetic, cognitive and neural research
2008-12-01
[2]
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Time to give up on a single explanation for autism
2006-10-01
[3]
저널
The origins of social impairments in autism spectrum disorder: studies of infants at risk
[4]
웹인용
F84. Pervasive developmental disorders
http://apps.who.int/[...]
World Health Organization
2009-10-10
[5]
서적
Handbook of pragmatic language disorders : complex and underserved populations
Springer
2021-01-01
[6]
서적
Biopsychology
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[7]
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What are infant siblings teaching us about autism in infancy?
2009-06-01
[8]
저널
The screening and diagnosis of autistic spectrum disorders
1999-12-01
[9]
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Autism spectrum disorder in adults: diagnosis and management
https://www.nice.org[...]
NICE
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[10]
웹인용
About autism spectrum disorder (ASD)
https://www.canada.c[...]
2016-01-18
[11]
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Meta-analysis of Early Intensive Behavioral Intervention for children with autism
2009-05-01
[12]
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Asperger's syndrome
2006-10-01
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Advances in autism genetics: on the threshold of a new neurobiology
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