진단
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1. 개요
진단은 질병이나 상태를 파악하기 위한 과정으로, 고대 이집트 시대부터 기록이 존재한다. 현대 의료에서는 혈액 검사, X선 촬영 등 다양한 방법이 사용되며, 병력 청취, 신체 검진, 의학적 검사 등을 통해 정보를 수집한다. 진단에는 임상 진단, 검사 진단, 영상 진단 등 여러 종류가 있으며, 감별 진단, 진단 기준, 임상의사결정지원시스템(CDSS) 등 다양한 방법이 활용된다. 하지만 오진, 과잉 진단과 같은 문제점도 존재하며, 진단 과정의 지연(래그타임)도 발생할 수 있다. 진단은 치료 계획 수립, 환자 교육, 의료 기록 작성 등 사회문화적 측면과도 관련이 있으며, 문제지향형 임상 진단과 근거중심의학이 활용된다.
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| 진단 | |
|---|---|
| 진단 | |
| 정의 | |
| 의학적 진단 | 환자의 건강 상태나 질병을 판단하는 과정 |
| 유형 | |
| 감별 진단 | 여러 질병 가능성 중에서 특정 질병을 판별하는 과정 |
| 임상 진단 | 환자의 병력, 신체 검진, 증상 등을 기반으로 한 진단 |
| 병리 진단 | 생검 또는 기타 검체를 통해 질병을 진단 |
| 방사선 진단 | X선, CT 스캔, MRI 등 영상 기술을 이용한 진단 |
| 분자 진단 | DNA, RNA 등 분자 수준에서 질병을 진단 |
| 절차 | |
| 병력 청취 | 환자의 과거 및 현재 건강 상태, 가족력 등을 파악 |
| 신체 검진 | 환자의 신체적 상태를 관찰, 촉진, 타진, 청진 등을 통해 평가 |
| 검사 | 혈액 검사, 소변 검사, 영상 검사 등 다양한 검사를 실시 |
| 감별 진단 | 여러 질병 가능성을 평가하고, 가장 가능성 높은 질병을 선택 |
| 최종 진단 | 수집된 모든 정보를 종합하여 최종적인 진단을 내림 |
| 진단 과정 | |
| 정보 수집 | 환자의 병력, 신체 검진, 검사 결과를 포함한 모든 정보 수집 |
| 정보 분석 | 수집된 정보를 바탕으로 질병 가능성 평가 |
| 진단 | 최종적으로 특정 질병 또는 질병 가능성을 판단 |
| 결과 전달 | 진단 결과를 환자에게 설명하고, 치료 계획 수립 |
| 중요성 | |
| 조기 진단 | 질병을 조기에 발견하여 치료 효과를 높임 |
| 정확한 진단 | 적절한 치료 계획 수립 및 불필요한 치료 방지 |
| 질병 관리 | 환자의 건강 상태를 모니터링하고, 재발 방지 |
| 관련 용어 | |
| 증상 | 환자가 느끼는 불편함 또는 변화 |
| 징후 | 의료 전문가가 발견하는 질병의 객관적인 표시 |
| 검사 | 질병을 진단하기 위해 수행되는 과정 |
| 진단 기준 | 특정 질병을 진단하기 위한 구체적인 조건 |
| 오진 | 실제 질병과 다른 질병으로 진단하는 오류 |
2. 역사
진단의 최초 기록의 예는 기원전 2630~1611년 고대 이집트의 임호테프의 기록에서 볼 수 있다(에드윈 스미스 파피루스).[30][16] 에사길-킨-아플리(Esagil-kin-apli, 1069–1046 BC)가 쓴 바빌론의 의학 교과서 진단 핸드북(Diagnostic Handbook)은 질병 진단에 경험론, 논리학, 합리성의 이용을 도입했다.[31][17] 중국 전통 의학에서는 『황제내경』에 기록되어 있듯이, 검사, 청진-후각, 문진, 촉진이라는 네 가지 진단 방법을 규정했다.[18] 고대 그리스 의사 히포크라테스는 진단을 내리기 위해 환자의 소변을 맛보고 땀 냄새를 맡았다고 알려져 있다.[32][19]
2. 1. 고대
진단의 최초 기록은 기원전 2630~1611년 고대 이집트의 임호테프의 기록에서 볼 수 있다(에드윈 스미스 파피루스).[30][16] 에사길-킨-아플리(Esagil-kin-apli, 1069–1046 BC)가 쓴 바빌론의 의학 교과서 진단 핸드북(Diagnostic Handbook)은 질병 진단에 경험론, 논리학, 합리성의 이용을 도입했다.[31][17] 중국 전통 의학에서는 『황제내경』에 기록되어 있듯이, 검사, 청진-후각, 문진, 촉진이라는 네 가지 진단 방법을 규정했다.[18] 고대 그리스 의사 히포크라테스는 진단을 내리기 위해 환자의 소변을 맛보고 땀 냄새를 맡았다고 알려져 있다.[32][19]2. 2. 동양 의학
최초의 의학적 진단 기록은 기원전 2630-2611년 고대 이집트의 임호테프가 저술한 에드윈 스미스 파피루스에서 찾아볼 수 있다.[30][16] 바빌로니아의 의학 서적, 에사길-킨-아플리(Esagil-kin-apli, 기원전 1069-1046년경 활동)가 저술한 『진단서(Diagnostic Handbook)』에서는 질병이나 질환의 진단에 경험론, 논리학, 합리주의를 사용하는 것이 도입되었다.[31][17] 히포크라테스는 환자의 소변을 맛보고 땀 냄새를 맡음으로써 진단을 한 인물로 알려져 있다.[32][19]3. 진단 절차
현대 의료에서는 혈액검사가 강력한 수단이며, 의사는 혈액검사를 통해 매우 많은 정보를 얻는다. 혈액검사 수치만으로 대략 진단이 가능한 경우도 있다. 의사가 어떤 항목의 검사를 할지 지정할 수 있으며, “종양 마커”라는 것도 있어, 더 세분화하여 어떤 마커의 값이 높은가에 따라 어느 부위에 암이 발생했는지도 혈액검사로 알 수 있다.[3] 혈액검사 장치의 조작은 임상병리사가 담당한다.
X선 촬영은 뼈에 대한 많은 정보를 제공한다. 예를 들어 골절의 유무나 부위 특정 등에 매우 유용하다.
일반적으로 진단 절차는 다음과 같은 구성되며, 다양한 방법을 이용할 수 있다.
- 이미 주어진 정보를 추가적인 데이터 수집으로 보완한다. 여기에는 병력 청취(환자와 가까운 다른 사람이 할 수도 있음), 신체 검진, 다양한 의학적 검사 등이 포함될 수 있다.[4]
- 답변, 검사 소견, 기타 결과를 처리한다. 다른 의료기관이나 해당 분야 전문가와 상담할 수도 있다.
감별 진단의 실시나 의학적 알고리듬 준수 등 진단 절차에는 많은 방법과 기술이 있다.[5] 실제로 진단 절차에는 여러 방법의 구성 요소가 포함될 수 있다.[5]
3. 1. 정보 수집
3. 2. 진단 방법
감별진단의 방법은, 징후나 증상을 일으킬 가능성이 있는 질환이나 병태의 후보를 가능한 한 많이 찾아낸 후, 추가적인 의학적 검사나 기타 처리에 의해 후보를 제거하거나, 후보의 가능성을 다소 높이거나 낮추는 과정을 거쳐, 가능성 있는 질환이나 병태가 하나로 좁혀지는 단계에 이르는 것을 목표로 하고 있다. 최종 결과는, 생각할 수 있는 병태를 확률 또는 중증도의 크기로 순위를 매긴 목록으로 남는 경우도 있다. 이러한 목록은 많은 경우, 컴퓨터 보조 진단 시스템에 의해 생성된다.[26]이 방법으로 얻은 진단 소견은, 다소, 제외진단으로 간주할 수 있다. 비록 가능성 있는 질환이나 병태를 하나도 제시하지 못했더라도, 적어도 생명을 위협하는 급박한 병태를 제외할 수는 있다.
진단의가 현재의 병태를 확인하지 않는 한, 진단을 확정하거나 반증할 뿐만 아니라, 환자의 상태를 기록하고 병력을 최신으로 유지하기 위해, 의료영상 등의 추가적인 의학적 검사가 시행되거나 예정된다.
이 과정에서 예상치 못한 소견이 얻어진 경우, 초기의 가설이 제외될 가능성이 있으며, 진단의는 다른 가설을 검토해야 한다.
패턴 인식 방법에서는, 진단의는 경험을 사용하여 임상적 특징의 패턴을 인식한다.[5][6] 이것은 주로 특정 증상과 징후가 특정 질환이나 병태에 관련되어 있다는 데 기반하며, 반드시 감별 진단에 포함되는 "보다 인지적인 처리"를 수반하는 것은 아니다.
이 방법은 질환이 "명확"한 경우에 주로 사용되는 방법이며, 또는 진단의의 경험에 의해 질환을 신속하게 인식할 수 있는 경우가 있다. 이론적으로는 실제 질환이 무엇인지 명확하지 않더라도 특정 징후나 증상의 패턴을 특정 치료법에 직접 관련지을 수 있지만, 그러한 타협은 실제로는 다른 치료법이 있는 진단을 놓치는 상당한 위험을 수반하므로, 진단이 불가능한 경우에 한정될 수도 있다.
진단 기준(diagnostic criteria영어)이란 임상의가 정확한 진단을 내리기 위해 사용하는 징후와 증상, 검사 결과의 특정 조합을 말한다.
진단 기준의 몇 가지 예로, 임상 증례 정의라고도 불리는 것이 있다.
- 유전성 비폴립성 대장암의 암스테르담 기준/Amsterdam criteria영어
- 다발성 경화증의 맥도널드 기준/McDonald criteria영어
- 전신성 홍반 루푸스의 ACR 기준
- 연쇄구균성 인두염의 센터 기준/Centor criteria영어
임상의사결정지원시스템/Clinical decision support system영어(CDSS)은 의료 종사자의 의사결정 과정을 지원하도록 설계된 대화형 컴퓨터 프로그램이다. 임상의는 소프트웨어와 상호 작용하여 임상의의 지식과 소프트웨어의 기능을 모두 활용함으로써, 사람이나 소프트웨어가 단독으로 수행하는 것보다 우수한 환자 데이터 분석을 수행한다. 일반적으로 시스템은 임상의가 검토할 제안을 하고, 임상의는 유용한 정보를 선택하고 잘못된 제안을 제거한다.[7] 일부 프로그램은 심장 모니터 출력을 읽는 등 임상의를 대신하여 이러한 작업을 수행하기도 한다. 이러한 자동화된 과정은 일반적으로 미국식품의약국(FDA)에 의해 "기기(device)"로 간주되며 규제 당국의 승인이 필요하다. 반면, 임상의를 "지원(support)"하지만 대체하지 않는 임상의사결정지원시스템은 (1) 기반 데이터를 명확히 하고, (2) 기반 논리를 명확히 하고, (3) 임상의에게 판단 형성과 결정을 맡기는 FDA의 기준을 충족하는 경우 "확장 지능(Augmented Intelligence)"으로 간주된다.
4. 진단의 종류
진단에는 다음과 같은 유형이 있다.
- 임상 진단(Clinical diagnosis): 의학적 징후와 보고된 증상을 바탕으로 이루어진다.
- 검사 진단(Laboratory diagnosis): 검사 결과에 크게 의존하는 진단이다. 감염병의 진단에는 징후와 증상 검사, 임상 검사 결과, 관련 병원체의 특징 모두가 필요하다.
- 영상 진단(Radiology diagnosis): 주로 의료 영상 검사 결과를 바탕으로 한다. 녹색골절(Greenstick fracture)은 일반적인 영상 진단의 예이다.
- 조직 진단: 조직의 거시적, 현미경적 및 분자 검사를 바탕으로 한다. 암(癌)의 확진은 병리의(病理醫)에 의한 조직 검사를 통해 이루어진다.
- 주요 진단(Principal diagnosis): 환자의 주소(Chief complaint) 또는 치료 필요성과 가장 관련이 있는 단일 의학적 진단이다.
- 입원 시 진단(Admitting diagnosis): 환자가 입원한 이유로 부여된 진단으로, 퇴원 시 진단과는 다를 수 있다.[25]
- 감별 진단(Differential diagnosis): 가능성이 있는 모든 진단을 확인하고, 최종 판단이 내려질 때까지 진단을 배제하는 과정이다.
- 진단 기준(Diagnostic criteria): 정확한 진단을 내리기 위해 사용하는 징후, 증상, 검사 결과의 조합을 명시한 것이다.
- 산전 진단(Prenatal diagnosis): 출생 전에 이루어지는 진단이다.
- 제외 진단(Diagnosis of exclusion): 다른 모든 합리적인 가능성을 배제함으로써 진단된다.
- 이중 진단(Dual diagnosis): 두 가지 관련 있지만 별개의 의학적 상태 또는 동반 질환(Comorbidity)을 진단하는 것이다. 대부분 중증 정신 질환과 물질 사용 장애의 진단을 가리킨다.[26]
- 자기 진단(Self-diagnosis): 자신의 건강 상태를 진단하거나 확인하는 것이다.
- 원격 진단(Remote diagnostics): 원격 의료(telemedicine)의 한 종류로, 환자와 같은 방에 있지 않고도 진단하는 것이다.
- 간호 진단(Nursing diagnosis): 생물학적 과정에 초점을 맞추는 것이 아니라, 삶 속에서의 상황에 대한 사람들의 반응을 특정한다.
- 컴퓨터 보조 진단(Computer-aided diagnosis): 증상을 전달함으로써 컴퓨터가 문제를 특정하고 환자를 최대한 진단할 수 있다.[27][26] 집단 진단에서는 증상이 나타나는 신체 부위를 특정하는 것부터 시작하여 컴퓨터가 데이터베이스와 대조하여 해당 질환을 상호 참조하고 진단을 제시한다.[28]
- 과잉 진단(Overdiagnosis): 환자가 평생 동안 증상이나 고통, 사망을 일으키지 않는 “질병”의 진단이다.
- 쓰레기통 진단(Wastebasket diagnosis): 환자 또는 의료 기록 관리에 붙여지는 모호하거나 완전히 허위인 의학적 또는 정신의학적 라벨을 말한다.
- 소급 진단(Retrospective diagnosis): 역사적 인물이나 특정 역사적 사건에 대해 현대의 지식, 방법, 질병 분류를 사용하여 질병에 라벨을 붙이는 것이다.
5. 진단의 문제점
진단은 어려운 과정이므로, 어느 정도의 비율로 오진이 발생한다.
미국 국립의학원(National Academy of Medicine)의 2015년 보고서에 따르면, 대부분의 사람들은 평생 적어도 한 번 이상의 오진을 경험하는 것으로 알려져 있다.[8]
오진의 원인과 요인은 다음과 같다.[9]
- 질병의 징후가 충분히 나타나지 않는 경우
- 특정 질병이 고려 대상에서 제외되는 경우
- 진단의 특정 측면이 과도하게 중요시되는 경우
- 다른 많은 질병을 시사하는 증상을 동반하는 희귀 질환인 경우
- 그 증상이 드물게 나타나는 경우
진단 문제는 의료 과실 배상의 주요 원인이며, 25년간의 데이터와 35만 건의 청구를 대상으로 한 조사에 따르면 총 배상액의 35%를 차지한다.[10]
5. 1. 오진
진단은 어려운 과정이므로, 어느 정도의 비율로 오진이 발생한다. 미국 국립의학원(National Academy of Medicine)의 2015년 보고서에 따르면, 대부분의 사람들은 평생 적어도 한 번 이상의 오진을 경험하는 것으로 알려져 있다.[8]오진의 원인과 요인은 다음과 같다.[9]
- 질병의 징후가 충분히 나타나지 않는 경우
- 특정 질병이 고려 대상에서 제외되는 경우
- 진단의 특정 측면이 과도하게 중요시되는 경우
- 다른 많은 질병을 시사하는 증상을 동반하는 희귀 질환인 경우
- 그 증상이 드물게 나타나는 경우
5. 2. 과잉 진단
과잉진단(過剰診断)이란 환자의 일생 동안 증상이나 사망을 유발하지 않는 질병을 진단하는 것을 말한다.[11] 이는 사람들을 불필요하게 환자로 만들고, 경제적 낭비(과잉진료)나 해를 끼칠 수 있는 치료로 이어지는 문제이다.[12] 과잉진단은 어떤 질병이 정확하게 진단되었음에도 불구하고, 그 진단이 무관한 경우에 발생한다. 정확한 진단이라도, 그 질병에 대한 치료법이 없거나, 필요하지 않거나, 또는 원하지 않기 때문에 무관해질 수 있다.[13]5. 3. 기타
의학적 진단을 할 때, 특정 질병이나 병태의 진단에 이르기까지 걸리는 시간 지연을 래그타임(시간 차, lag time)이라고 한다. 래그타임의 종류는 주로 다음과 같다.- 발병부터 의료기관 방문까지의 래그타임(Onset-to-medical encounter lag time): 발병부터 의료 제공자(Health care provider)를 방문할 때까지의 시간[14]
- 초진부터 진단까지의 래그타임(Encounter-to-diagnosis lag time): 최초 진찰부터 진단까지의 시간[14]
- X선 사진 판독 지연으로 인한 래그타임은 의료 제공에서 주요 과제로 여겨진다. 미국 보건복지부(U.S. Department of Health and Human Services) 보고서에 따르면, 환자가 퇴원하기 전에 응급실 의사가 X선 판독을 할 수 있는 경우는 거의 없다고 한다.[15]
긴 래그타임은 종종 "진단 여정(diagnostic odyssey)"이라고 불린다.
6. 진단의 사회문화적 측면
진단은 다양한 형태를 띨 수 있으며, 질병, 병변, 기능 장애 등에 이름을 붙이거나 관리, 예후를 예측하는 과정일 수 있다.[21] 이는 연속적인 이상의 정도나 분류된 이상의 종류를 나타낼 수 있고, 의료 외적 요인의 영향을 받기도 한다. 진단은 간결한 요약이나 광범위한 공식화 형태를 취할 수 있으며, 통신 수단이 되기도 한다. 또한, 병원체적이거나 건강 생성론적일 수 있으며, 불확실하고 잠정적인 경우가 많다.
의료 제공자는 진단 소견에 따라 치료 및 추적 검사를 포함한 관리 계획을 제안하며, 환자에게 병인, 진행, 예후, 치료법 등에 대한 교육과 건강 유지를 위한 조언을 제공한다.[21] 치료 계획은 의료 지침에 기초하며, 모니터링을 위한 추적 검진 및 검사를 포함한다. 관련 정보는 환자의 의료 기록에 추가되어야 하며, 치료에 반응하지 않는 경우 진단 재검토가 필요할 수 있다.
Nancy McWilliams영어는 치료 계획, 예후 정보, 환자 이익 보호, 치료사의 공감, 치료 거부 가능성 감소 등을 진단의 이유로 제시했다.[22]
1968년 미국 의사 로렌스 L. 위드(Lawrence L. Weed)가 제안한 문제지향형 임상 진단은 환자의 호소를 가장 중요한 정보로 다루며, 다음의 장점을 갖는다:[23]
# 진료 기록 작성 과정을 통해 환자의 문제점을 파악할 수 있다.
# 가장 중요한 문제를 파악하고 우선적으로 시행해야 할 치료를 알 수 있다.
# 다른 의료진과 정보 및 판단을 쉽게 공유할 수 있다.
근거중심의학은 확률론적인 숫자를 제시하지만, 응급 상황에서는 진단 전에 치료를 시작해야 할 수도 있다. 환자의 가치관도 중요하게 고려해야 하며, Hunick과 Glasziou는 PROACTIVE 모델을 통해 가치 판단 방법론을 확립하고자 했다.[24]
7. 한국 사회와 진단
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