희귀질환

3. 특징

희귀질환은 일반적으로 유병률(특정 시점에서 질병을 앓고 있는 사람의 수)이 낮은 질환을 의미하며, 발생률(특정 연도에 새롭게 진단된 환자 수)보다는 유병률이 희귀 질환의 영향을 설명하는 데 더 자주 사용된다. 미국에서는 20만 명 미만의 사람들에게 영향을 미치는 질환으로 정의된다.^[20] 글로벌 진 프로젝트(Global Genes Project)는 전 세계적으로 약 3억 명이 희귀 질환의 영향을 받는다고 추정하며, 유럽 희귀 질환 기구(EURORDIS)는 전 세계 인구의 3.5%에서 5.9%가 약 6,000가지로 추정되는 희귀 질환 중 하나를 앓고 있다고 추정한다.^[15] 유럽 연합은 인구의 6%에서 8%가 일생 동안 희귀 질환의 영향을 받을 수 있다고 추정했다.^[16]

희귀질환의 약 80%는 유전적 요인에 의해 발생하며,^[17] 이로 인해 만성적이고 평생 지속되는 경우가 많다.^[20][21] 나머지는 세균이나 바이러스 감염, 알레르기, 염색체 이상, 퇴행성 질환, 세포 증식, 드문 종류의 면역 질환이나 암 등 다양한 원인으로 발생할 수 있다.^[20] 희귀질환은 신체의 모든 기관에 영향을 미칠 수 있으며,^[20] 만성 질환 외에 단기적인 의학적 상태도 희귀 질환에 포함될 수 있다.^[20]

희귀질환은 종류가 매우 다양하고 각 질환별 환자 수가 적기 때문에 진단과 치료에 어려움이 따른다. 유병률 추정 역시 질환마다 편차가 커서 복잡한 과정이다.^[19] 또한, 희귀질환의 유병률은 인구 집단에 따라 다를 수 있다. 예를 들어, 유전 질환인 낭성 섬유증은 아시아 대부분 지역에서는 드물지만 유럽계 인구 집단에서는 비교적 흔하다. 특정 지역 사회에서는 창시자 효과로 인해 전 세계적으로는 매우 드문 질병이 해당 지역 사회 내에서 높은 유병률을 보일 수도 있다. 핀란드의 핀란드 유산 질환이나 미국 내 아미쉬 및 민족적 유대인 공동체에서 나타나는 특정 희귀 유전 질환들이 그 예이다. 많은 전염병 역시 특정 지리적 영역에서만 유행하고 다른 지역에서는 드물게 나타난다.

소아 환자, 특히 신생아의 경우 중증도가 심각한 경우가 많다. 유럽 연합(EU) 통계에 따르면 희귀질환 환자의 약 절반이 18세 미만이며,^[47] 약 30%는 5세를 넘기지 못하고 사망한다.^[46] 일반적으로 발병 연령이 늦을수록 증상이 경미한 경향이 있지만, 성인이 되어 발병하는 중증 희귀질환도 존재한다. 소아에게 발생하는 모든 종류의 암은 성인 암에 비해 발생 빈도가 낮아 희귀질환으로 간주된다.^[18]

현재까지 치료법이 있는 경우는 약 400개뿐이며^[17], 치료법이 승인된 것은 전체 희귀질환의 1% 미만이라고도 한다.^[49] 많은 희귀질환이 환자의 수명에 영향을 미친다.^[48] 그러나 의학의 발달로 정확한 진단이 이루어지면 증상을 관리하고 완화하는 대증요법이 가능한 질환은 점차 늘어나고 있다.

4. 분류

희귀질환은 그 수가 매우 많고 각각의 질환을 앓는 환자 수가 적어 완전한 목록을 만드는 것은 사실상 불가능하다. 신생아 단계에서 진단받지 못하고 사망하거나, SIDS처럼 명확한 원인 없이 갑자기 사망하는 경우도 있어 정확한 집계가 어렵다. 여러 기관에서 희귀질환의 총수를 추정하고 있으며, 주요 내용은 다음과 같다.

희귀질환에 대한 정보를 모아둔 주요 데이터베이스는 다음과 같다.

• Orphanet: 가장 널리 알려진 희귀질환 데이터베이스이다.
• OMIM: 희귀질환 중 약 80%를 차지하는 유전성 질환에 대한 의학 연구 목적의 데이터베이스이다.
• KEGG: 일본에서 운영하는 유전성 희귀질환 연구 목적 데이터베이스로, OMIM의 정보를 참조하여 구축되었다.

5. 관련 정책 및 연구

희귀질환은 환자 수가 적어 진단과 치료법 개발에 어려움이 따르며, 환자와 가족에게 큰 사회경제적 부담을 안겨준다. 이러한 문제를 해결하기 위해 여러 국가에서는 정부 차원에서 희귀질환 관련 정책을 수립하고 연구 활동을 적극적으로 지원하고 있다. 주요 목표는 희귀질환의 원인을 규명하고 새로운 진단법과 치료제를 개발하는 것이며, 이를 위해 연구 자금 지원, 연구 네트워크 구축 등 다양한 노력을 기울이고 있다.

또한, 희귀질환 환자들이 적절한 시기에 진단을 받고 필요한 치료와 관리를 받을 수 있도록 의료 접근성을 높이는 정책도 중요하게 다루어진다. 환자와 가족의 삶의 질을 개선하고 사회적 부담을 줄이기 위한 복지 지원책 마련 역시 주요 정책 과제 중 하나이다. 대한민국에서도 희귀질환 관리법 제정 등을 통해 국가적 관리 체계를 마련하고 환자 지원을 위한 정책을 추진하고 있다.^[1][2] 이러한 각국의 노력은 종종 국제적인 협력을 통해 더욱 발전하며, 희귀질환 문제 해결을 위한 공동 연구 및 정보 공유가 이루어지고 있다.

5. 1. [[미국]]

5. 2. [[영국]]

5. 3. 국제 협력

6. 사회적 인식 개선

세계 희귀질환의 날은 희귀질환에 대한 사회적 인식을 높이고 환자들에 대한 연대와 지지를 촉구하기 위해 매년 2월 마지막 날(윤년에는 2월 29일)로 지정되었다.^[33] 이 날은 유럽, 캐나다, 미국, 인도 등 여러 국가에서 기념된다.^[33]

희귀질환에 대한 더 많은 인식, 관심, 참여를 장려하고 환자와 가족들을 지원하기 위해 활동하는 여러 비영리 및 자선 단체들이 있다. 대표적으로 EURORDIS, 영국 유전학 연합(Genetic Alliance UK), 그리고 ''희귀 혁신 매거진'' 등이 있다.^[38]

희귀질환 인식 개선을 위한 관련 활동 및 캠페인은 다음과 같다.

• 세계 희귀·난치성 질환의 날
• 아이스 버킷 챌린지

참조

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_[2] 웹사이트 Israeli researchers find possible new therapies for rare neurological disorder https://www.jpost.co[...] 2024-10-04
_[3] 간행물 The difference between rare and exceptionally rare: molecular characterization of ribose 5-phosphate isomerase deficiency https://research.vum[...] 2010-09
_[4] 간행물 Confirmation of a Rare Genetic Leukoencephalopathy due to a Novel Bi-allelic Variant in RPIA https://www.scienced[...] 2019-08-01
_[5] 간행물 How many rare diseases are there? 2020-02
_[6] 웹사이트 RARE List https://globalgenes.[...] Global Genes 2023-01-29
_[7] 웹사이트 Rare Disease Act of 2002 http://frwebgate.acc[...] United States Congress 2022-01-21
_[8] 웹사이트 Rare diseases: what are we talking about? http://malattierare.[...] Rare diseases centre – Venetian Region – Italy 2022-01-21
_[9] 웹사이트 Useful Information on Rare Diseases from an EU Perspective http://ec.europa.eu/[...] European Commission 2009-05-19
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_[21] 간행물 Networking for rare diseases: a necessity for Europe 2007-12
_[22] 웹사이트 President Signs Bills into Law https://georgewbush-[...]
_[23] 웹사이트 NORD – National Organization for Rare Disorders, Inc. http://www.raredisea[...]
_[24] 웹사이트 Newsletter https://internationa[...]
_[25] 웹사이트 About Us https://www.raredise[...]
_[26] 서적 The UK Strategy for Rare Diseases https://www.gov.uk/g[...] Department of Health 2017-10-26
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