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로우 증후군

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목차

1. 개요

로우 증후군은 주로 남자아이에게 나타나는 희귀 유전 질환으로, 백내장, 녹내장, 신장 기능 이상을 특징으로 한다. 이 질환은 이노시톨 폴리인산-5-포스파타제를 암호화하는 OCRL 유전자의 돌연변이에 의해 발생하며, 유전자 검사를 통해 진단할 수 있다. 치료는 녹내장 조절, 영양 공급, 물리 치료, 약물 치료 등을 포함하며, X 염색체 열성 유전 질환으로 여성 보인자가 존재한다. 1952년 찰스 업턴 로우와 동료들에 의해 처음 기술되었으며, 눈, 뇌, 신장과 관련된 증상으로 인해 안구뇌신장 증후군이라고도 불린다.

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로우 증후군
일반 정보
눈뇌콩팥증후군을 앓는 유아
눈뇌콩팥증후군을 앓는 유아
다른 이름로우 증후군
분야해당 없음
증상백내장
합병증해당 없음
발병 시기해당 없음
지속 기간해당 없음
유형해당 없음
원인OCRL 유전자 돌연변이
위험 요인해당 없음
진단MRI, 요검사
감별 진단해당 없음
예방해당 없음
치료물리 치료, 클로미프라민
약물해당 없음
예후해당 없음
빈도해당 없음
사망해당 없음

2. 증상

로 증후군을 앓는 남자아이들은 양쪽 눈에 백내장을 가지고 태어난다.[4] 녹내장은 로 증후군 환자의 약 절반에서 나타나지만, 대개 출생 시에는 나타나지 않는다. 신장 문제는 영향을 받은 많은 남자아이들에게 생후 1년경에 발생한다.[4] 신장 병리학은 소변으로 중탄산염, 나트륨, 칼륨, 아미노산, 유기산, 알부민, 칼슘, L-카르니틴 등 특정 물질을 비정상적으로 손실하는 특징을 보인다. 이 문제는 판코니형 신세뇨관 기능 부전으로 알려져 있다.

3. 원인

이 증후군은 이노시톨 폴리인산-5-포스파타제를 암호화하는 ''OCRL'' 유전자의 돌연변이에 의해 발생한다. 이러한 돌연변이가 이 증후군을 유발하는 최소한 하나의 기전은 이 유전자의 Rab 결합 단백질 도메인의 손실에 의한 것이다.[5][6]

이 단백질은 망막 색소 상피 세포, 섬유아세포 및 신장 세뇨관 세포의 주요 섬모와 관련이 있다. 이는 이 증후군이 이러한 세포의 섬모 기능 장애로 인해 발생한다는 것을 시사한다.[6] 약 120개의 돌연변이가 이 질환과 연관되어 있으며, 안뇌신장 증후군과 관련된 ''OCRL'' 유전자와 관련이 있다.[7]

4. 진단

유전자 검사를 통해 로우 증후군을 진단할 수 있다.[8] 수행 가능한 검사로는 다음이 있다.[9]

5. 치료

로 증후군 환자의 치료는 다음과 같다.[10]


구연산 칼륨

6. 역학

안구뇌신장 증후군은 X 염색체 열성 유전 질환이기 때문에 주로 남성에게서 발병하며 여성에게서는 매우 드물게 발생한다. 여성은 이 질환의 보인자이며, 유병률은 50만 명 중 1명으로 추정된다.[11]

7. 역사

1952년 미국의 소아과 의사인 찰스 업턴 로우(1921년 8월 24일 ~ 2012년 2월 9일)[12][13]와 동료들이 매사추세츠 종합 병원에서 처음 기술했다.[14] 주요 장기계통(눈, 뇌, 신장) 세 곳이 관련되어 있어, 눈뇌신장 증후군이라고도 알려져 있다.[4]

참조

[1] 웹사이트 Fanconi syndrome: MedlinePlus Medical Encyclopedia https://medlineplus.[...] 2016-12-21
[2] 서적 GeneReviews University of Washington, Seattle 1993-01-01
[3] 웹사이트 OMIM Entry - # 309000 - LOWE OCULOCEREBRORENAL SYNDROME; OCRL https://omim.org/ent[...] 2016-12-21
[4] 학술지 Oculocerebrorenal Syndrome: Background, Pathophysiology, Epidemiology http://emedicine.med[...] 2016-06-01
[5] 학술지 Crystal structure of the Rab binding domain of OCRL1 in complex with Rab8 and functional implications of the OCRL1/Rab8 module for Lowe syndrome 2017-06-01
[6] 웹사이트 Lowe syndrome https://ghr.nlm.nih.[...] 2016-12-21
[7] 웹사이트 OCRL gene https://ghr.nlm.nih.[...] 2016-12-21
[8] 웹사이트 Lowe syndrome - Conditions - GTR - NCBI https://www.ncbi.nlm[...] 2016-12-21
[9] 웹사이트 Lowe's (Oculo-Cerebro-Renal) Syndrome {{!}} Doctor {{!}} Patient http://patient.info/[...] 2016-12-21
[10] 웹사이트 Orphanet: Oculocerebrorenal syndrome of Lowe http://www.orpha.net[...] 2016-12-21
[11] 학술지 Lowe Syndrome
[12] 서적 Encyclopedia of human genetics and disease https://books.google[...] Greenwood 2016-12-21
[13] 서적 INS Dictionary of Neuropsychology and Clinical Neurosciences https://books.google[...] Oxford University Press, Incorporated 2016-12-21
[14] 학술지 Organic-aciduria, decreased renal ammonia production, hydrophthalmos, and mental retardation; a clinical entity


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