판코니 증후군

3. 원인

판코니 증후군은 다양한 원인에 의해 발생할 수 있으며, 크게 유전적인 요인과 후천적인 요인으로 나눌 수 있다. 판코니 증후군은 특정 채널의 결함이 아닌 근위 세뇨관 기능의 보다 일반적인 결함으로, 여러 물질의 수송에 영향을 미친다는 점에서 하트납 병 및 관련 세뇨관 질환과 구별된다.^[4]

3. 1. 유전성 판코니 증후군

• 소아 만성 특정 질병 정보 센터 자료^[20]에서 인용 및 개변.

3. 2. 후천성 판코니 증후군

4. 병태 생리

Na/KATPase의 기능 부전으로 인해 Na 의존성 2차 수송이 장애를 받아 포도당, 아미노산, 인산, 요산 등이 재흡수되지 않고 소변으로 배출된다. 판코니-비켈 증후군(Fanconi–Bickel syndrome)은 Na 비의존성 포도당 수송체(GLUT2)의 선천적 이상으로 인해 당을 세포 밖으로 배출하지 못하고, 간에 글리코겐 축적(당원병 XI형)과 판코니 증후군과 유사한 증상을 보인다.

그 유형에 따라 근위 세뇨관에 미치는 영향이 다르며, 합병증도 다르다. 탄산수소염의 손실은 2형, 즉 근위 세뇨관성 산증을 유발한다. 인산의 손실은, 인산이 골 형성에 필요한 물질이기 때문에, 비타민 D와 칼슘이 충분한 양이 있어도 구루병을 유발한다.^[19]

5. 진단

소변 검사는 완전히 신뢰할 수는 없지만 중요한 지표이다.

6. 치료

판코니 증후군을 앓는 아동의 치료는 주로 소변으로 손실된 물질(주로 체액과 탄산수소염)을 보충하는 것으로 이루어진다. 대증 요법으로 소변과 함께 손실되는 물질의 보충이 중심이 된다. 선천성인 경우 완치할 수는 없지만, 적절한 치료로 증상의 악화를 막고 개선하는 것이 가능하다.

• 약물성 병태에서는 약물 중단.
• 혈액의 산성도가 높아진 상태인 산증에는 중탄산나트륨 용액 복용.
• 혈액 중 칼륨 농도가 낮은 경우에는 칼륨 경구 보충.
• 인산염과 비타민 D 경구 보충.
• 소아가 신부전을 발병한 경우에는 생명을 구하기 위한 신장 이식.

7. 명칭

판코니 증후군은 스위스 소아과 의사인 귀도 판코니의 이름을 따서 명명되었지만, 조지 리냐크를 포함한 여러 다른 과학자들도 연구에 기여했다. 판코니 빈혈과는 다른 질병이므로 혼동해서는 안 된다.^[1] 판코니 본인은 이 질환을 증후군으로 보고하지 않았기 때문에 잘못된 명칭이라고 할 수도 있다.^[1] 하지만 굿패스처 증후군의 경우에서 알 수 있듯이, 일련의 증상이 동시에 발생하는 것을 기록한 인물의 이름을 붙이는 것은 관례가 되어 있다.^[1]

참조

_[1] DorlandsDict Fanconi syndrome nine/000952604
_[2] 웹사이트 Fanconi Syndrome http://www.merckmanu[...] Merck Manual Home Health Handbook
_[3] 논문 A loss-of-function mutation in NaPi-IIa and renal Fanconi's syndrome 2010-03
_[4] EMedicine Fanconi Syndrome
_[5] 논문 Nephrolithiasis related to inborn metabolic diseases 2010-03
_[6] 논문 Combined proteomic and metabonomic studies in three genetic forms of the renal Fanconi syndrome 2007-08
_[7] 논문 Renal Fanconi Syndrome Is Caused by a Mistargeting-Based Mitochondriopathy http://discovery.ucl[...] 2016-05
_[8] 논문 The HNF4A R76W mutation causes atypical dominant Fanconi syndrome in addition to a β cell phenotype 2014-03
_[9] 논문 Deep Sequencing in Microdissected Renal Tubules Identifies Nephron Segment-Specific Transcriptomes https://jasn.asnjour[...] 2015-11
_[10] 논문 Hnf4a deletion in the mouse kidney phenocopies Fanconi renotubular syndrome 2018-07
_[11] 간행물 Viread Label Information http://www.accessdat[...] U.S. Food and Drug Administration 2008-04-11
_[12] 웹사이트 Tenofovir (Viread) Associated with Mild Kidney Function Impairment, but not Clinically Relevant Renal Disease https://web.archive.[...] 2008-10-14
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_[15] 논문 Acquired fanconi syndrome with osteomalacia secondary to monoclonal gammopathy of undetermined significance
_[16] 웹사이트 Fanconi Syndrome http://the-medical-d[...]
_[17] 논문 Fanconi's syndrome and distal (type 1) renal tubular acidosis in a patient with primary Sjögren's syndrome with monoclonal gammopathy of undetermined significance 2006-06
_[18] 웹사이트 Fanconi Syndrome http://www.merckmanu[...] Merck Manual Home Health Handbook
_[19] 논문 A loss-of-function mutation in NaPi-IIa and renal Fanconi's syndrome
_[20] 웹사이트 ファンコーニ(Fanconi)症候群 https://www.shouman.[...] 小児慢性特定疾病情報センター
_[21] 간행물 テトラサイクリン分解産物による乳酸アシドーシスとファンコーニ症候群 https://cir.nii.ac.j[...] 1982-04-01
_[22] 간행물 Viread Label Information http://www.accessdat[...] U.S. Food and Drug Administration 2008-04-11
_[23] 웹사이트 Tenofovir (Viread) Associated with Mild Kidney Function Impairment, but not Clinically Relevant Renal Disease http://www.hivandhep[...] 2008-10-14
_[24] 논문 Proximal tubular dysfunction associated with tenofovir and didanosine causing Fanconi syndrome and diabetes insipidus: a report of 3 cases http://theaidsreader[...]
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_[26] 논문 Acquired fanconi syndrome with osteomalacia secondary to monoclonal gammopathy of undetermined significance https://doi.org/10.2[...]