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신경유전학

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목차

1. 개요

신경유전학은 유전자, 뇌, 신경 질환 간의 연관성을 연구하는 학문 분야이다. 1960년대 시모어 벤저의 초파리 연구를 통해 시작되었으며, 유전학 및 분자 생물학의 발전에 따라 발전했다. 주요 연구 분야는 진화신경유전학, 세포신경유전학, 발생신경유전학으로 나뉘며, 신경 질환 연구, 행동 신경유전학, 발생 신경유전학 등이 포함된다. 연구 방법으로는 통계 분석, 재조합 DNA 기술, 동물 연구, 인간 연구 등이 활용되며, 전장 유전체 연관성 연구(GWAS)를 통해 유전적 변이와 질병 간의 연관성을 밝히는 연구가 진행된다.

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신경유전학
학문
학문 분야유전학, 신경과학
세부 분야
연구 분야유전체학, 분자생물학, 신경생물학
주요 내용
주요 개념유전자 발현, 유전적 변이, 신경계 발달, 신경 질환의 유전적 기반
파생 분야행동유전학, 신경발생학, 분자신경과학

2. 역사

신경유전학 분야는 분자 생물학, 유전학의 발전과 유전자, 행동, 뇌, 신경 질환 및 질병 간의 연관성을 이해하려는 열망에서 시작되었다. 이 분야는 1960년대에 신경유전학의 아버지로 여겨지는 시모어 벤저의 연구를 통해 확장되기 시작했다.[1]

1974년 캘리포니아 공과대학 연구실에서 거대한 초파리 모형을 앞에 둔 시모어 벤저
그는 ''초파리''를 이용한 선구적인 연구를 통해 생체 시계와 유전자 간의 연관성을 규명하는 데 기여했으며, 이는 다른 행동 특성에 대한 추가 연구로 이어졌다. 그는 또한 인간의 신경 질환을 억제하는 방법을 찾기 위해 초파리에서 신경 퇴행 연구를 시작했다. 그가 사용한 많은 기술과 그가 도출한 결론은 이 분야를 발전시키는 원동력이 되었다.[2]

초기 분석은 가계도의 LOD (logarithm of odds) 점수와 같은 과정을 통한 통계적 해석과 표현형 및 IBD (identity by descent) 구성을 살펴보는 영향을 받은 형제 쌍과 같은 다른 관찰 방법을 사용했다. 초기 연구에서 다루어진 많은 질환들, 예를 들어 알츠하이머병, 헌팅턴병, 근위축성 측삭 경화증 (ALS) 등은 오늘날에도 많은 연구의 중심에 있다.[3] 1980년대 후반에는 재조합 DNA 기술 및 역유전학과 같은 유전학의 새로운 발전으로 DNA 다형성을 더 광범위하게 사용하여 DNA와 유전자 결함 간의 연관성을 검사할 수 있게 되었다. 이 과정을 때때로 연관 분석이라고 한다.[4][5] 1990년대에 접어들면서 끊임없이 발전하는 기술로 인해 유전자 분석이 더욱 실현 가능하고 널리 보급되었다. 이 시기에는 신경 질환과 관련된 유전자의 특정 역할을 확인하는 데 뚜렷한 진전이 있었다. 취약 X 증후군, 알츠하이머병, 파킨슨병, 간질 및 ALS 등에서 발전이 이루어졌다.[6]

2. 1. 시모어 벤저와 초파리 연구

신경유전학 분야는 분자 생물학, 유전학의 발전과 유전자, 행동, 뇌, 신경 질환 및 질병 간의 연관성을 이해하려는 열망에서 시작되었다. 이 분야는 1960년대에 신경유전학의 아버지로 여겨지는 시모어 벤저의 연구를 통해 확장되기 시작했다.[1] 그는 ''초파리''를 이용한 선구적인 연구를 통해 생체 시계와 유전자 간의 연관성을 규명하는 데 기여했으며, 이는 다른 행동 특성에 대한 추가 연구로 이어졌다. 그는 또한 인간의 신경 질환을 억제하는 방법을 찾기 위해 초파리에서 신경 퇴행 연구를 시작했다. 그가 사용한 많은 기술과 그가 도출한 결론은 이 분야를 발전시키는 원동력이 되었다.[2]

3. 주요 연구 분야

신경유전학은 뉴런의 신경돌기(가지돌기와 축삭)와 신경세포체(perikaryon)의 전반적인 RNA 및 단백질 발현 정보와 정보를 전달하기 위하여 사용되는 신경전달물질을 연구하는 부분으로 나뉘며, 더 나아가 발생 생물학이나 진화생물학과 연계되어, 특정 뉴런들로 모여진 조직과 기관들의 RNA발현이 어떻게 변화해 가는지, 어떠한 세포들이 뉴런으로 분화되어가는지로 나뉜다.[39]

최근 Single Cell RNAseq의 발달로, 신경 세포의 전기 신호와 RNA발현량을 연계하는 연구도 많이 이루어지고 있다[39]


  • '''진화신경유전학'''
  • * 신경의 진화 방식을 연구
  • * Single Cell RNAseq으로 가장 많이 수혜를 입음

  • '''세포신경유전학'''
  • * 신경의 연결(Connectome)을 연구
  • * 신경 세포의 전기 신호와 연계 연구

  • '''발생신경유전학'''
  • * 신경 세포의 발생과정을 연구
  • * 신경 세포의 분화과정을 연구

3. 1. 진화신경유전학

신경유전학은 뉴런의 신경돌기(가지돌기와 축삭)와 신경세포체(perikaryon)의 전반적인 RNA 및 단백질 발현 정보와 정보를 전달하기 위하여 사용되는 신경전달물질을 연구하는 부분으로 나뉘며, 더 나아가 발생 생물학이나 진화생물학과 연계되어, 특정 뉴런들로 모여진 조직과 기관들의 RNA발현이 어떻게 변화해 가는지, 어떠한 세포들이 뉴런으로 분화되어가는지로 나뉜다.[39]

진화신경유전학은 신경의 진화 방식을 연구하며 Single Cell RNAseq으로 가장 많은 수혜를 입었다.[39] 최근 Single Cell RNAseq의 발달로, 신경 세포의 전기 신호와 RNA발현량을 연계하는 연구도 많이 이루어지고 있다.[39]

3. 2. 세포신경유전학

신경 유전학은 뉴런의 신경돌기(가지돌기와 축삭)와 신경세포체(perikaryon)의 전반적인 RNA 및 단백질 발현 정보와 정보를 전달하기 위하여 사용되는 신경전달물질을 연구하는 부분으로 나뉜다.[39] 더 나아가 발생 생물학이나 진화생물학과 연계되어, 특정 뉴런들로 모여진 조직과 기관들의 RNA발현이 어떻게 변화해 가는지, 어떠한 세포들이 뉴런으로 분화되어가는지로 나뉜다.[39]

최근 Single Cell RNAseq의 발달로, 신경 세포의 전기 신호와 RNA발현량을 연계하는 연구도 많이 이루어지고 있다.[39]

3. 3. 발생신경유전학

신경 유전학은 뉴런의 신경돌기(가지돌기와 축삭)와 신경세포체(perikaryon)의 RNA 및 단백질 발현 정보와 신경전달물질을 연구하며, 발생 생물학이나 진화생물학과 연계되어 뉴런 조직 및 기관들의 RNA 발현 변화, 뉴런으로 분화되는 세포들을 연구한다.[39]

신경관 내 Shh 및 BMP 기울기


신경 발달, 신경 발생, 뇌, 신경관 등 중추 신경계 형성에 기여하는 많은 유전자와 단백질이 있으며, 특히 BMP와 BMP 억제제, ''SHH''를 암호화하는 유전자가 중요하다. BMP는 초기 발달 동안 복부 외배엽으로부터 표피 세포 분화를, ''NOG''과 ''CHRD''같은 BMP 억제제는 등쪽에서 외배엽 세포의 신경 조직으로의 분화를 촉진한다. BMP는 신경관 형성 후 패턴 형성에도 중요한 역할을 하며, 신경관 세포가 BMP 및 Shh 신호에 기울어진 반응을 보여 전신경 세포의 운명을 결정한다. BMP는 전신경 세포의 등쪽 분화를 감각 뉴런으로, Shh는 복쪽 분화를 운동 뉴런으로 촉진한다. ''RELN'', ''SOX9'', ''WNT'', 노치 및 델타 코딩 유전자, ''HOX'' 및 ''CDH1'' 및 ''CDH2''와 같은 다양한 카데린 코딩 유전자도 신경 운명과 발달에 중요하다.[33]

최근 연구에 따르면 유전자 발현 수준은 뇌에서 다른 시기에 극적으로 변화한다. 출생 전 발달 동안 뇌의 mRNA 양은 매우 높으며, 출생 직후 상당히 낮아진다. 50~70세의 중년에서 노년기에 발현이 높아지는데, 노년기 발현 급증의 이유는 지속적인 연구 주제이다.[34]

4. 신경 질환 연구

신경 유전학은 암 연구와 직접적으로 연계되어 있으며, 다른 유전학 분야와도 많이 연계되어 있다. ENCODE project의 일환인 Psych ENCODE project도 이곳에 해당한다. 뇌종양이나 조현병을 비롯한 특정 형질들의 비발현 시퀀스 대한 연구가 진행되고 있다.[40]

단순 질병과 장애의 유전적 기반이 정확하게 밝혀진 반면, 더 복잡한 신경 질환의 유전학은 여전히 진행 중인 연구의 대상이다. 전장 유전체 연관 연구(GWAS)와 같은 새로운 발전을 통해 인간 집단 내의 유전적 변이와 잠재적으로 관련된 질병을 더 쉽게 식별할 수 있게 되었다.[7] 신경퇴행성 질환은 신경 질환의 더 흔한 하위 집합으로, 예를 들어 알츠하이머병과 파킨슨병이 있다. 현재 신경퇴행성 질환의 진행을 실제로 되돌릴 수 있는 실행 가능한 치료법은 존재하지 않지만, 신경유전학은 원인적 연관성을 제시할 수 있는 한 분야로 부상하고 있다. 이러한 연관성의 발견은 뇌 퇴행을 되돌릴 수 있는 치료 약물로 이어질 수 있다.[8]

신경유전학에 대한 추가 연구의 가장 두드러진 결과 중 하나는 신경 질환과 연관성을 보이는 유전자 위치에 대한 더 많은 지식이다. 아래 표는 미국에서 유병률을 기준으로 선택된 신경 질환에서 역할을 하는 것으로 확인된 특정 유전자 위치의 샘플을 나타낸다.[13][9][12][11]

유전자 위치신경 질환
APOE ε4, PICALM[9]알츠하이머병
C9orf72, SOD1 [10]근위축성 측삭 경화증
HTT[11]헌팅턴병
DR15, DQ6[12]다발성 경화증
LRRK2, PARK2, PARK7[13]파킨슨병


4. 1. 유전자와 신경 질환

신경 유전학은 암 연구와 직접적으로 연계되어 있으며, 다른 유전학 분야와도 많이 연계되어 있다. ENCODE project의 일환인 Psych ENCODE project도 이곳에 해당한다. 뇌종양이나 조현병을 비롯한 특정 형질들의 비발현 시퀀스 대한 연구가 진행되고 있다.[40]

전장 유전체 연관 연구(GWAS)와 같은 새로운 발전을 통해 인간 집단 내의 유전적 변이와 잠재적으로 관련된 질병을 더 쉽게 식별할 수 있게 되었다.[7] 신경퇴행성 질환은 신경 질환의 더 흔한 하위 집합으로, 예를 들어 알츠하이머병과 파킨슨병이 있다. 현재 신경퇴행성 질환의 진행을 실제로 되돌릴 수 있는 실행 가능한 치료법은 존재하지 않지만, 신경유전학은 원인적 연관성을 제시할 수 있는 한 분야로 부상하고 있다. 이러한 연관성의 발견은 뇌 퇴행을 되돌릴 수 있는 치료 약물로 이어질 수 있다.[8]

신경유전학에 대한 추가 연구의 가장 두드러진 결과 중 하나는 신경 질환과 연관성을 보이는 유전자 위치에 대한 더 많은 지식이다. 아래 표는 미국에서 유병률을 기준으로 선택된 신경 질환에서 역할을 하는 것으로 확인된 특정 유전자 위치의 샘플을 나타낸다.[13][9][12][11]

유전자 위치신경 질환
APOE ε4, PICALM[9]알츠하이머병
C9orf72, SOD1 [10]근위축성 측삭 경화증
HTT[11]헌팅턴병
DR15, DQ6[12]다발성 경화증
LRRK2, PARK2, PARK7[13]파킨슨병


5. 연구 방법

5. 1. 통계 분석

로그 우도(LOD)는 형질 간의 유전자 연관 확률을 추정하는 데 사용되는 통계 기법이다.[14][15] LOD는 종종 가계도를 사용하여 보다 정확한 추정치를 얻는다. 이 기법의 주요 장점은 대규모 및 소규모 표본 크기 모두에서 신뢰할 수 있는 결과를 얻을 수 있다는 점이다.[14][15]

양적 형질 유전자좌(QTL) 매핑은 주어진 형질을 담당하는 유전자 집합의 염색체 위치를 결정하는 데 사용되는 또 다른 통계적 방법이다. 재조합 근교 계통에서 관심 유전자의 특정 유전자 마커를 식별함으로써, 이러한 유전자 간의 상호 작용의 양과 관찰된 표현형과의 관계는 복잡한 통계 분석을 통해 결정될 수 있다.

신경유전학 실험실에서 모델 유기체의 표현형은 얇은 절편을 통해 뇌의 형태를 평가하여 관찰된다.[16] QTL 매핑은 인간에서도 수행될 수 있지만, 뇌 형태는 뇌 절편 대신 핵자기 공명 영상(MRI)을 사용하여 검사한다. 인간은 QTL 분석에 더 큰 어려움을 제시하는데, 이는 유전적 개체군이 근교 재조합 개체군만큼 신중하게 통제될 수 없어 통계적 오류의 원인이 될 수 있기 때문이다.[17]

5. 2. 재조합 DNA

재조합 DNA는 신경유전학을 포함한 많은 분야에서 중요한 연구 방법이다. 이는 유기체의 게놈을 변경하는 데 사용되며, 일반적으로 특정 관심 유전자를 과발현 또는 과소발현시키거나 변이된 형태를 발현시킨다. 이러한 실험의 결과는 해당 유전자가 유기체의 몸에서 하는 역할, 생존 및 적합성에 미치는 중요성에 대한 정보를 제공할 수 있다. 그런 다음 숙주는 선택성 표지자에 내성이 있는 독성 약물의 도움을 받아 선별된다. 재조합 DNA의 사용은 연구자가 돌연변이 유전형을 생성하고 그 결과 표현형을 분석하는 역유전학의 한 예이다. 순방향 유전학에서는 특정 표현형을 가진 유기체를 먼저 식별한 다음 유전형을 분석한다.

5. 3. 동물 연구

모델 유기체는 신경유전학을 포함한 여러 연구 분야에서 중요한 도구이다. 과학자들은 단순한 신경계와 작은 유전체를 가진 생물을 연구하여 생물학적 과정을 더 잘 이해하고, 이를 인간과 같은 복잡한 유기체에 적용할 수 있다. 유지 관리가 쉽고 유전체가 잘 매핑되어 있어 생쥐, 초파리,[20] ''C. elegans''[21]가 흔하게 사용된다. 제브라피쉬[22]와 들쥐[23] 역시 특히 신경유전학의 사회적, 행동적 범위에서 더 많이 사용되고 있다.

초파리


제브라피쉬


신경유전학 연구자들은 유전적 돌연변이가 뇌 구조에 미치는 영향뿐만 아니라 인지 및 행동에 미치는 영향도 조사한다. 특정 유전자에 돌연변이가 있는 모델 유기체를 의도적으로 조작하여 연구를 진행할 수 있다. 이 동물들은 보상을 얻기 위해 레버를 당기는 것과 같은 특정 작업을 수행하도록 고전적으로 조건화된다. 학습 속도, 학습된 행동의 유지 등을 건강한 유기체와 비교하여 돌연변이가 고차원적 과정에 어떤 영향을 미쳤는지 확인한다. 이 연구 결과는 인지 및 학습 결함과 관련된 유전자를 식별하는 데 도움이 될 수 있다.[24]

5. 4. 인간 연구

많은 연구 시설에서는 특정 질환이나 질병을 가진 지원자를 모집하여 연구에 참여하도록 하고 있다. 중요한 역할을 하는 모델 생물체는 인체의 복잡성을 완전히 모델링할 수 없으므로, 지원자는 연구 발전에 핵심적인 역할을 한다. 의학적 병력 및 증상 정도에 대한 기본 정보를 수집하는 것과 함께, 혈액, 뇌척수액, 및/또는 근육 조직을 포함한 참가자로부터 샘플을 채취한다. 그런 다음 이러한 조직 샘플의 유전자 염기 서열을 분석하고, 유전체를 현재 데이터베이스 컬렉션에 추가한다. 이러한 데이터베이스의 증가는 결국 연구자들이 이러한 질환의 유전적 뉘앙스를 더 잘 이해하고 치료법을 현실에 더 가깝게 만들 수 있도록 할 것이다. 이 분야의 현재 관심사는 일주기 리듬 유지, 신경 퇴행성 질환의 진행, 주기적 질환의 지속성, 미토콘드리아 쇠퇴가 신진대사에 미치는 영향 등 광범위하다.[25]

이러한 데이터베이스는 전장 유전체 연관성 연구(GWAS)에 사용된다. 주목할 만한 신경유전학 GWAS에 의해 조사된 표현형의 예는 다음과 같다.

특성, 지능 및 언어 능력


GWAS의 메타 분석은 지금까지 유일하게 인간적인 언어 관련 능력, 특히 다섯 가지 테스트된 특성의 기술 수준 차이에 대한 유전적 요인을 보고했다. 또한 신경 해부학/신경 영상 데이터를 사용했다.[26][27]

5. 4. 1. 전장 유전체 연관성 연구 (GWAS)

이러한 데이터베이스는 전장 유전체 연관성 연구(GWAS)에 사용된다. 주목할 만한 신경유전학 GWAS에 의해 조사된 표현형의 예는 다음과 같다.

GWAS의 메타 분석은 지금까지 유일하게 인간적인 언어 관련 능력, 특히 다섯 가지 테스트된 특성의 기술 수준 차이에 대한 유전적 요인을 보고했다. 또한 신경 해부학/신경 영상 데이터를 사용했다.[26][27]

6. 행동 신경유전학

분자 생물학 기술과 종 전체의 게놈 프로젝트의 발전으로 개인의 전체 게놈을 매핑하는 것이 가능해졌다. 유전적 요인과 환경적 요인 중 어느 것이 개인의 성격을 주로 결정하는지에 대한 논쟁은 오랫동안 이어져 왔다.[29][28] 신경유전학 분야의 발전에 힘입어 연구자들은 유전자를 매핑하고 이를 다양한 성격 특성과 연관 짓는 연구를 시작함으로써 이 문제에 접근하기 시작했다.[29] ''단일'' 유전자의 존재가 개인이 다른 행동 양식보다 특정 행동을 나타낼 것이라는 것을 시사하는 증거는 거의 또는 전혀 없다. 오히려 특정 유전자를 가지고 있다는 것은 이러한 유형의 행동을 나타내도록 더 쉽게 만들어 줄 수 있다. 대부분의 유전적으로 영향을 받는 행동은 신경 전달 물질 수준과 같은 다른 신경학적 조절 요인 외에도 ''많은'' 유전자 내의 여러 변이의 영향으로 발생한다는 것이 명확해지기 시작했다. 많은 행동 특성이 여러 세대에 걸쳐 종 전체에서 보존되어 왔다는 사실 때문에 연구자들은 쥐와 쥐와 같은 동물 실험 대상뿐만 아니라 초파리, 벌레, 제브라피시를 사용하여[20][21] 행동과 관련된 특정 유전자를 확인하고 이를 인간 유전자와 일치시키려고 시도할 수 있다.[30]

6. 1. 종 간 유전자 보존

짝짓기, 공격성, 먹이 찾기, 사회적 행동 및 수면 패턴을 포함하여 생존에 필수적인 많은 행동 특성은 종 간에 공유된다.[28] 이러한 행동의 보존은 생물학자들로 하여금 이러한 특성이 유사한 유전적 원인과 경로를 가질 수 있다는 가설을 세우게 했다. 여러 유기체의 게놈 연구를 통해 많은 유기체가 상동 유전자를 가지고 있음이 밝혀졌으며, 이는 일부 유전 물질이 종 간에 보존 서열로 보존되었음을 의미한다.[28] 이는 행동의 측면이 이전 세대로부터 유전될 수 있음을 시사하며, 행동의 환경적 원인이 아닌 유전적 원인을 뒷받침한다.[28] 동일 종의 개체 사이에서 관찰되는 성격 및 행동 특성의 변이는 이러한 유전자와 해당 단백질의 발현 수준 차이로 설명될 수 있다.[30]

6. 2. 공격성

개인의 유전자가 다양한 수준의 공격성과 공격성 조절을 유발할 수 있는지에 대한 연구가 진행 중이다.[31] 동물계 전체에서 다양한 스타일, 유형 및 수준의 공격성이 관찰되어 과학자들은 이 특정 행동 특성에 유전적 기여가 있을 수 있으며 보존되어 왔다고 믿게 되었다.[31] 일부 종의 경우 다양한 수준의 공격성이 실제로 더 높은 수준의 다윈 적합성과 직접적인 상관관계를 나타냈다.[32]
대부분의 동물에게서 나타나는 공격성의 외적 표현

7. 발생 신경유전학

신경유전학은 뉴런의 신경돌기(가지돌기와 축삭)와 신경세포체(perikaryon)의 전반적인 RNA 및 단백질 발현 정보와 정보를 전달하기 위하여 사용되는 신경전달물질을 연구하며, 발생 생물학이나 진화생물학과 연계되어 연구되기도 한다. 최근 Single Cell RNAseq의 발달로, 신경 세포의 전기 신호와 RNA발현량을 연계하는 연구도 많이 이루어지고 있다[39]

신경 발달, 신경 발생, 뇌, 신경관 등 유전자와 뇌 및 중추 신경계 형성에 미치는 영향에 대한 많은 연구가 진행되었다. 중추 신경계의 형성 및 발달에 기여하는 많은 유전자와 단백질이 있으며, 그 중 많은 수가 위에 언급된 링크에서 찾을 수 있다. 특히 중요한 것은 BMP와 BMP 억제제, 그리고 ''SHH''를 암호화하는 유전자이다. BMP는 초기 발달 동안 발현될 때 복부 외배엽으로부터 표피 세포의 분화를 담당한다. ''NOG''과 ''CHRD''와 같은 BMP 억제제는 등쪽에서 외배엽 세포의 예비 신경 조직으로의 분화를 촉진한다. 이러한 유전자가 부적절하게 조절되면 적절한 형성과 분화가 일어나지 않는다.[33]

BMP는 또한 신경관이 형성된 후 발생하는 패턴 형성에 매우 중요한 역할을 한다. 신경관 세포가 BMP 및 Shh 신호에 대해 기울어진 반응을 보이기 때문에, 이러한 경로는 전신경 세포의 운명을 결정하기 위해 경쟁한다. BMP는 전신경 세포의 등쪽 분화를 감각 뉴런으로 촉진하고 Shh는 복쪽 분화를 운동 뉴런으로 촉진한다. 신경 운명과 적절한 발달을 결정하는 데 도움이 되는 다른 많은 유전자로는 ''RELN'', ''SOX9'', ''WNT'', 노치 및 델타 코딩 유전자, ''HOX'' 및 ''CDH1'' 및 ''CDH2''와 같은 다양한 카데린 코딩 유전자가 있다.[33]

최근 연구에 따르면, 유전자 발현 수준은 일생 동안 뇌에서 다른 시기에 극적으로 변화하는 것으로 나타났다. 예를 들어, 출생 전 발달 동안 뇌의 mRNA 양(유전자 발현의 지표)은 매우 높으며, 출생 직후 상당히 낮은 수준으로 떨어진다. 일생 동안 발현이 이처럼 높은 유일한 다른 시점은 50~70세의 중년에서 노년기이다. 출생 전 기간 동안의 증가된 발현은 뇌 조직의 급격한 성장과 형성에 의해 설명될 수 있지만, 노년기 발현 급증의 이유는 지속적인 연구 주제로 남아 있다.[34]

8. 현재 연구 동향

신경유전학은 빠르게 확장하고 성장하는 분야이다. 현재 연구 분야는 초점이 매우 다양하다. 분자 과정과 특정 단백질의 기능, 세포 신호 전달 및 신경 전달 물질 방출, 세포 발달 및 복구 또는 신경 가소성과 관련된 연구가 진행 중이다. 행동 및 인지 연구 분야는 기여하는 유전적 요인을 정확히 파악하기 위해 계속 확장되고 있다.[35]

신경유전학 분야가 확장됨에 따라 유전자 돌연변이와 직접적인 관련이 있는 특정 신경 질환 및 표현형에 대한 더 나은 이해가 생겼다. 간질, 뇌 기형 또는 정신 지체와 같은 심각한 질환의 경우 단일 유전자 또는 원인 조건이 60%의 경우에 확인되었다. 그러나 지적 장애가 경미할수록 특정 유전적 원인이 밝혀질 가능성이 낮다. 예를 들어 자폐증은 특정 돌연변이 유전자와 약 15~20%의 경우에만 관련이 있으며, 가장 경미한 형태의 정신 장애는 유전적으로 5% 미만으로 설명된다.[35]

신경유전학 연구는 특정 유전자 위치의 돌연변이가 유해한 표현형 및 그 결과로 나타나는 질환과 관련이 있다는 점에서 몇 가지 유망한 결과를 얻었다. 예를 들어 프레임시프트 돌연변이 또는 미스센스 돌연변이가 ''DCX'' 유전자 위치에서 발생하면 뇌이랑결손증이라고도 하는 신경 이동 결함이 발생한다. 또 다른 예는 돌연변이가 축삭 길이를 변경하여 신경 연결에 부정적인 영향을 미치는 ''ROBO3'' 유전자이다. 진행성 척추 측만증이 있는 수평 응시 마비(HGPPS)는 여기에 돌연변이가 동반된다.[35][36]

참조

[1] 웹사이트 Olympians of Science: A Display of Medals and Awards http://archives.calt[...] California Institute of Technology 2011-12-05
[2] 웹사이트 Neurogenetics Pioneer Seymour Benzer Dies http://media.caltech[...] California Institute of Technology 2011-12-05
[3] 논문 The outlook for linkage research in psychiatric disorders https://zenodo.org/r[...]
[4] 논문 Genetic linkage studies of human neurodegenerative disorders 1991-10
[5] 논문 Neurogenetics. Triumphs and challenges 1994-09
[6] 논문 The decade of the brain: a brief review 2000-09
[7] 논문 Genome-wide association studies in neurological disorders 2008-11
[8] 논문 Role of LRRK2 kinase dysfunction in Parkinson disease 2011-06
[9] 웹사이트 Alzheimer's Disease Genetics Fact Sheet http://www.nia.nih.g[...] NIH 2011-12-06
[10] 논문 Amyotrophic lateral sclerosis: Translating genetic discoveries into therapies 2023
[11] 웹사이트 Huntington Disease http://ghr.nlm.nih.g[...] NIH 2020-04-15
[12] 웹사이트 Multiple Sclerosis http://report.nih.go[...] NIH 2011-12-06
[13] 웹사이트 Parkinson disease http://ghr.nlm.nih.g[...] NIH 2011-12-06
[14] 논문 Logarithm of odds (lods) for linkage in complex inheritance 1996-04
[15] 웹사이트 Logarithm of Odds in Advanced Genetics http://www.ag.ndsu.n[...] North Dakota State University 2000
[16] 문서 Neuroscience Meets Quantitative Genetics: Using Morphometric Data to Map Genes that Modulate CNS Architecture http://www.nervenet.[...] R. W. Williams 1998
[17] 논문 Genetic variability of human brain size and cortical gyral patterns 1997-02
[18] 웹사이트 The Basics of Recombinant DNA http://www.rpi.edu/d[...] RPI.edu 2000-Fall
[19] 문서 Reverse Genetics http://wormbook.org/[...] Ambrose, Victor 2011
[20] 논문 Tools for neuroanatomy and neurogenetics in Drosophila 2008-07
[21] 논문 Neurogenetics of vesicular transporters in C. elegans 2000-12
[22] 논문 The neurogenetic frontier--lessons from misbehaving zebrafish 2008-11
[23] 논문 The prairie vole: an emerging model organism for understanding the social brain 2010-02
[24] 웹사이트 Neurogenetics and Behavior Center http://nbc.jhu.edu/r[...] Johns Hopkins U 2011-10-29
[25] 웹사이트 Research Projects http://neugenes.org/[...] U of California, San Francisco 2011-11-02
[26] 뉴스 Massive genome study informs the biology of reading and language https://medicalxpres[...] 2022-09-18
[27] 논문 Genome-wide analyses of individual differences in quantitatively assessed reading- and language-related skills in up to 34,000 people 2022-08-30
[28] Print Genetics of alcohol dependence 2011-04
[29] Print A neurogenetic approach to impulsivity 2008-12
[30] 논문 Conservation of gene function in behaviour 2011-07
[31] 논문 Complex genetic architecture of Drosophila aggressive behavior 2011-10
[32] Print Fighting zebrafish: characterization of aggressive behavior and winner-loser effects 2011-06
[33] 서적 Molecular Biology of the Cell Garland Science
[34] 웹사이트 Brain gene activity changes through life http://www.sciencene[...] 2011
[35] 논문 Allelic diversity in human developmental neurogenetics: insights into biology and disease 2010-10
[36] 간행물 This Week In the Journal http://www.jneurosci[...] The Journal of Neuroscience
[37] 웹인용 Neurogenetics, ISSN: 1364-6745 (Print) 1364-6753 https://link.springe[...]
[38] 웹인용 쥐의 뇌 지도 https://web.archive.[...] 2017-04-14
[39] 웹인용 네이쳐 저널, PATCHSeq http://www.nature.co[...]
[40] 웹인용 Psych ENCODE 프로젝트 https://web.archive.[...] 2017-04-14


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