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포함체 근육염

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목차

1. 개요

포함체 근육염(IBM)은 진행성 근육 쇠약을 특징으로 하는 희귀 질환이다. IBM은 '포함체'라는 근육 조직의 조직학적 소견을 보이며, 산발성(sIBM)과 유전성(hIBM) 형태로 나타난다. sIBM은 겉보기에는 무작위로 발생하며, hIBM은 특정 유전자 결함과 관련되어 유전된다.

IBM의 증상으로는 잦은 넘어짐, 발 처짐, 손가락 조작 어려움 등이 있으며, 진행성 연하 곤란이 나타나기도 한다. 아직 정확한 원인은 밝혀지지 않았지만, 유전적 요인과 환경적 요인이 복합적으로 작용하는 것으로 보인다. 진단은 혈중 크레아틴 키나아제 수치 상승, 근전도 검사, 근육 생검 등을 통해 이루어진다.

2019년 현재 IBM의 진행을 늦추거나 중단시키는 표준 치료법은 없으며, 낙상 예방을 위한 보조적 치료가 이루어진다. 2017년 기준 유병률은 백만 명당 46명으로 보고되었으며, 발병 평균 연령은 61세에서 68세 사이이다. 피부근염, 다발근육염 등과 함께 특발성 근육염으로 분류된다.

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포함체 근육염
일반 정보
분야류머티스학, 신경학, 신경근육 의학
발병 시기일반적으로 45세 이후
빈도5-71/1,000,000
증상 및 합병증
증상쇠약
감별 진단근육 약화, 유전성 근육 질환
치료 및 예후
치료해당 사항 없음
약물해당 사항 없음
예후해당 사항 없음

2. 분류 및 용어

IBM은 "포함체 '''근육염'''"의 약자이며, "포함체 '''근육병증'''"의 약자가 아니다.[6] '포함체'는 근육 조직에서 가장자리 공포증의 조직학적 소견을 가리킨다.[6] 그러나 IBM은 이러한 포함체를 특징으로 하는 질병의 집합체를 지칭하는 것이 아니라, 특정한 질병 실체를 지칭한다.[6]

포함체를 특징으로 하는 여러 유전 질환은 "'''유전성''' 포함체 '''근육병증'''"(hIBM)으로 분류된다.[6] 염증이 두드러진 소견이 아니기 때문에 '''근육병증'''이라는 용어가 사용된다. 개별 질병 실체가 hIBM 범주에 속하는지에 대한 일관성은 부족하다.[6] "'''산발성''' 포함체 '''근육염'''"(sIBM)이라는 용어는 IBM을 hIBM과 혼동하지 않도록 하기 위해 도입되었다.[6] 그러나 한 저자는 sIBM의 사용을 권장하지 않는데, 이는 IBM과 hIBM이 유전성에서만 다르다는 것을 암시하기 때문이다. 실제로는 관련 없는 질병 메커니즘과 발현을 보인다.[6]

일반적인 유형은 sIBM이며, 겉보기에는 무작위로 개인에게 발생한다.[29] 여러 가족의 동일 세대에서 여러 형제자매에게서 관찰된 유형이 있는데, 이를 '''가족성 염증성 sIBM'''이라고 하며, 세대 간에 유전되지 않는다.[19] 또한 특정 유전자 결함과 관련된 매우 드문 형태의 '''유전성 봉입체 근육병증''''(hIBM)이 있으며, 각기 다른 방식으로 유전되어 세대 간에 유전된다.[30]

3. 증상

IBM에서 영향을 받은 대퇴사두근(대퇴직근)


포함체 근육염(sIBM)은 진행성 근육 쇠약을 유발한다.[1] 발병 연령(일반적으로 40세 이상) 및 진행 속도는 환자마다 다르다.[13]

초기 증상은 다음과 같다.

  • 잦은 넘어짐
  • 계단 오르기 어려움
  • 발 처짐(한쪽 또는 양쪽 발)[14]
  • 대퇴사두근 약화[1]
  • 전경골근 약화로 인한 발 처짐
  • 손가락 조작 어려움 (문 손잡이 돌리기, 열쇠 잡기 등)
  • 손가락 굴곡 및 발목 배굴 약화[1]
  • 손목 굴근, 이두근, 삼두근 약화[1]


질병 진행에 따라 나타나는 증상은 다음과 같다.

  • 몸 구부리기, 물건 잡기, 빠른 걷기 어려움 등 이동성 제한
  • 균형 문제 및 잦은 넘어짐 (근육이 균형 잃은 자세 보상 불가)
  • 다리 근육 약화 및 불안정으로 인한 낙상 및 심각한 부상 위험 증가
  • 허벅지 근육 통증

IBM에서 영향을 받은 팔과 손가락

  • 진행성 연하 곤란(연하 곤란) (40~85% 환자, 흡인성 폐렴으로 이어져 사망 가능)[15]
  • 유산소 운동 능력 감소 (진행성 근육 쇠약, 이동성 감소, 피로 증가 등 좌식 생활 방식으로 인한 근육 위축 유발)[16]
  • 지팡이, 보행기, 휠체어 사용


sIBM 진행은 심각한 장애로 이어진다.

  • 손가락 기능(펜, 열쇠, 단추, 지퍼 조작, 손잡이 당기기, 악수 등) 손상
  • 의자에서 일어나기, 걷기 어려움
  • 대퇴사두근과 둔근 약화로 인한 낙상 및 두개골, 뼈 부상
  • 발 처짐으로 인한 낙상 가능성 증가
  • 연하 곤란 (상부 식도 협착)
  • 호흡 근육 쇠약[17]


원위부 근육, 특히 발 신근과 심부 수지 굴근의 근력 저하 및 근위축은 거의 모든 봉입체 근육염 사례에서 나타나며, 조기 진단의 단서가 될 수 있다. 초기에 대퇴사두근 근력 저하로 무릎에 힘이 빠져 자주 넘어지기도 한다. 손 근육, 특히 수지 굴근 약화로 골프 클럽 등 특정 물건을 쥘 수 없거나, 열쇠를 돌리고 매듭을 짓는 등의 작업이 어려울 수 있다. 근력 저하나 근위축은 좌우 비대칭적이거나, 하위 운동 뉴런 질환과 유사하게 대퇴사두근, 장요근, 상완삼두근/하퇴삼두근, 상완이두근/대퇴이두근, 수지 굴근에 선택적으로 나타나기도 한다. 연하 곤란은 흔하며(최대 60%), 숨 막힘을 유발할 수 있다. 감각 검사는 대개 정상이지만, 일부 환자는 발목에서 진동 감각이 경미하게 저하되기도 하는데, 이는 노화에 따른 것일 수 있다. 원위부 근육 근력 저하는 운동 뉴런 또는 말초 신경 장애가 아닌, 근육 손상이 원위부 근육에 영향을 미치기 때문이다.

4. 원인

포함체 근육염(IBM)의 정확한 원인은 아직 밝혀지지 않았지만, 여러 유전적 요인과 환경적 요인이 복합적으로 작용하여 발생하는 것으로 보인다.[18]
주요 가설


  • 염증-면역 반응 가설: 알려지지 않은 유발 인자(바이러스 또는 자가면역 질환)에 의해 유발된 염증-면역 반응이 근섬유 퇴행 및 단백질 이상을 초래한다는 가설이다.[19] 그러나 대부분의 면역 요법에 효과가 없어 순수한 자가면역 질환으로 보기는 어렵다.[20]

  • 근섬유 퇴행성 질환 가설: 근섬유의 노화와 관련된 퇴행성 질환으로, 근원섬유 내 비정상적인 단백질 축적이 주요 원인이라는 가설이다. 이 가설은 단백질 응집, 잘못된 접힘, 프로테아좀 억제, 소포체 (ER) 스트레스 등을 강조한다.[17]


Dalakas (2006)는 IBM 발병 기전을 다음과 같이 제안했다.[19]

1. 레트로바이러스 감염 등이 T 세포 클론 형성을 유발한다.

2. 특정 항원에 의해 T 세포가 근섬유를 침범한다.

3. 근육 세포는 주요 조직 적합성 복합체 (MHC) 클래스 I 항원을 발현하여 면역 체계에 이상 신호를 보낸다.

4. 면역 반응으로 근육 세포가 손상된다.

5. 만성적인 항원 자극은 소포체 (ER) 스트레스를 유발하고, 이는 자가 유지 T 세포 반응을 지속시킨다.

6. ER 스트레스는 단백질의 잘못된 접힘을 유발하고, MHC 분자 과부하를 일으켜 더 많은 ER 스트레스와 단백질 잘못 접힘을 유발한다.

이러한 기전은 sIBM이 일종의 자가면역 질환일 가능성을 시사한다. 그러나 근육에서 진행 중인 바이러스 감염은 발견되지 않았다. 일부 연구에서는 만성 바이러스 감염이 초기 유발 인자일 수 있다고 추정한다. HTLV-1 바이러스 감염 사례도 보고되었는데, 이 바이러스는 백혈병을 유발할 수 있지만, 대부분 잠복 상태로 존재한다. 한 연구에서는 레트로바이러스 감염과 면역 반응이 결합하여 염증을 유발할 수 있다고 제안했다.[19]
주요 단백질 이상

  • 아밀로이드 단백질
  • 베타 아밀로이드 단백질: Aβ 백신이 쥐 모델에서 IBM에 효과적인 것으로 나타나 이 단백질이 IBM의 핵심 요인일 수 있다는 가설이 제기되었다.[22]
  • TDP-43 단백질: 핵 내에 존재해야 할 TDP-43 단백질이 IBM 환자의 세포질에서 발견되어, 새로운 선별 기술 및 치료법 개발에 중요한 단서가 될 수 있다.[23]

5. 유전학

산발성 포함체 근육염(sIBM)은 유전되지 않으며, sIBM 환자의 자녀에게 유전되지 않는다. sIBM을 직접적으로 유발하지는 않지만, sIBM 발병의 소인을 나타내는 유전적 특징이 있다. 이러한 특정 유전자 조합을 가진 사람은 sIBM 발병에 대한 감수성이 증가한다. sIBM 환자의 약 67%는 MHC class II 영역 중앙의 8.1 조상형 핫스팟 내 특정 인간 백혈구 항원 유전자 조합을 가지고 있다. sIBM은 세대 간에 유전되지 않지만, 유전자 감수성 영역은 유전될 수 있다.[19]

또한, 특정 유전적 결함과 관련되어 세대 간에 유전되는 몇 가지 희귀한 형태의 유전성 포함체 근육병증이 있다. 이러한 형태는 근육 염증의 특징을 나타내지 않으므로, 근염 형태보다는 근육병증으로 분류된다. 염증을 주요 증상으로 나타내지 않기 때문에, 산발성 포함체 근육염과 유사하지만 다른 질병일 수 있다. 각기 다른 방식으로 유전되는 여러 다른 유형이 있다. 유전성 포함체 근육병증을 참조하라.[24]

2007년 리뷰에서는 가족성 또는 유전성 질환의 원인이 되는 유전자가 sIBM과 관련이 있다는 징후는 없다고 결론 내렸다.[25]

6. 진단

포함체 근육염(sIBM)의 진단은 임상 증상, 혈액 검사, 근전도 검사, 근육 생검 소견 등을 종합하여 이루어진다.


  • 혈액 검사: 크레아틴 키나아제(CK) 수치는 정상치의 최대 10배까지 상승할 수 있지만, 정상인 경우도 있다.[26]
  • 근전도 검사(EMG): 삽입 활동 증가, 자발적 활동 증가(세동 전위 및 예파), 운동 단위 전위 이상 등 다양한 소견이 나타난다.[1]
  • 근육 생검: 근육 세포를 침범하는 염증 세포, 공포 변성, 여러 단백질 덩어리인 포함체 등 특징적인 소견이 관찰된다.[27]
  • 항-NT5C1A 항체 검사: 세포질 5'-뉴클레오티다제(cN1A; NT5C1A)에 대한 항체는 포함체 근육염과 강한 관련성을 보이지만, 루푸스 등 다른 염증성 질환에서도 양성으로 나타날 수 있다.[1]
  • 근육 MRI: 근육 침범 패턴을 확인하고 생검 부위를 선정하는 데 도움을 준다.[1]


원위부 근육, 특히 발 신근과 심부 수지 굴근의 근력 저하 및 근위축은 거의 모든 사례에서 나타나며 조기 진단의 단서가 될 수 있다. 초기에는 대퇴사두근 근력 저하로 인해 무릎에 힘이 빠져 자주 넘어지기도 한다. 손 근육, 특히 수지 굴근의 근력 저하로 인해 물건을 쥐거나 열쇠를 돌리는 등의 작업에 어려움을 겪기도 한다. 근력 저하나 근위축은 좌우 비대칭적이거나 하위 운동 뉴런 질환과 유사하게 특정 근육에 선택적으로 나타날 수 있다. 연하 곤란은 최대 60%의 환자에게서 나타나는 흔한 증상이다. 감각 검사는 일반적으로 정상이지만, 일부 환자는 발목에서 진동 감각이 경미하게 저하될 수 있다.

일본 자료에서는 다음과 같은 근육 생검 소견을 제시한다.

  • 다발성 근염과 유사하거나 더 강한 근내막 염증
  • 틈새 모양 공포 변연의 호염기성 과립상 침착
  • 근섬유 소실과 지방이나 결합 조직에 의한 치환, 산재성 또는 소그룹의 각화 섬유 및 환형 섬유
  • 호산성 세포내 봉입체
  • 미토콘드리아 이상 (적색 낡은 섬유 및 COX 음성 섬유, 미토콘드리아 DNA 결실)
  • 아밀로이드 침착물 (공포 내부 또는 근방, 텍사스 레드 형광 현미경으로 확인)
  • 전자 현미경으로 확인되는 rimmed vacuole 근방의 특징적인 사상 봉입체


근전도는 근원성과 혼합성을 나타내며, 특히 혼합성은 본 질환에서 흔하게 나타난다. 크레아틴 키나아제 등의 근육 효소도 상승하지만, 그 정도는 다발성 근염이나 피부 근염에 비해 경미하다.

알츠하이머병과의 관련성도 보고되는데, 근육 생검 시 공포 내부 또는 근방에 아밀로이드 침착물이 관찰되기 때문이다.

6. 1. 감별 진단

포함체 근육염(IBM)은 초기에 다발근육염으로 오진되는 경우가 많다. 프레드니손 치료에 반응하지 않아 결국 포함체 근육염으로 확진되는 경우가 많다.[6] 포함체 근육염의 근력 약화는 수개월 또는 수년에 걸쳐 서서히 진행되지만, 다발근육염은 수주 또는 수개월 내에 발병한다. 근이영양증(예: 사지-어깨 근이영양증)도 감별 진단해야 할 질환 중 하나이다. 포함체 근육염은 신체적 탈조건화로 오인될 수도 있다.[1]

유전성 근병증은 증상과 징후, 근육 생검 소견이 모두 포함체 근육염과 유사할 수 있다. 포함체 근육염으로 진단받은 환자 중 일부에서 hIBM을 유발하는 VCP 및 SQSTM1 유전자의 돌연변이가 발견되기도 한다.[1]

포함체 근육염은 다른 염증성 근병증과 구별되는 특징적인 근육 침범 패턴을 보인다.[6] 손가락 굴곡, 무릎 신전, 발목 배굴의 약화가 특징적이다.[6] 반면, 다른 염증성 근병증은 고관절 굴곡, 외전 및 신전, 어깨 외전과 같은 근위부 근육 약화를 주로 유발한다.[6] 다만, 포함체 근육염과 다른 염증성 근병증 모두 이두근/삼두근 약화를 유발할 수 있다.[6]

7. 치료

2019년 현재 질병의 진행을 늦추거나 중단시키는 효과적인 치료법은 없다.[1] 포함체 근육염 환자는 소염제, 면역억제제, 면역 조절제에 신뢰성 있게 반응하지 않는다.[31] 질병 관리의 대부분은 보조적 치료이다.[1] 낙상 예방이 중요한 고려 사항이다.[1]

운동 지침에 대한 합의는 없지만, 가정 운동 프로그램, 보조 장치를 이용한 이동-보행 훈련, 이동 및 침대 이동 시 보상하는 방법을 가르치기 위해 물리 치료가 권장된다.[32] 운동 요법은 환자의 부상 위험을 최소화하고 환자의 목표에 부합하는 것을 선호한다.[1][33]

부신피질 호르몬 및 면역 억제제가 사용되지만, 효과는 미미하다. 다만 심근과 호흡근은 침범되기 어려워 생명 예후는 양호하다.

8. 역학

2017년 메타 분석 결과, 포함체 근육염의 유병률은 백만 명당 46명이었다.[6] 2000년에 최초로 출판된 유병률은 백만 명당 5명이었다.[6] 2017년 아일랜드의 연구에서는 백만 명당 112명으로 나타났다.[6] 이러한 유병률 증가는 질병 자체가 증가한 것이 아니라 진단 및 보고 체계가 개선되었기 때문으로 여겨진다.[6]

발병 평균 연령은 61세에서 68세 사이로 추정된다.[6]

9. 사회와 문화

전기 드라마 영화 파더 스튜의 주인공은 권투 선수 출신 가톨릭 신부로, 포함체 근육염(sIBM)을 앓고 있다.[38][39]

피터 프램프턴은 2019년에 이 질병을 진단받은 음악가이다.

10. 기타 관련 질환

피부근염과 다발근육염은 포함체 근육염(sIBM)과 함께 특발성 (원인 불명) 근육염 또는 염증성 근육병증으로 분류된다.[34] 다발근육염은 sIBM과 일부 특징을 공유하지만, 치료 반응성이 좋고 근육 퇴행 및 단백질 이상을 보이지 않는다.[35] 피부근염은 다발근육염과 유사하지만, 피부 발진을 동반한다는 차이점이 있다.[36]

발로신 함유 단백질 (VCP) 돌연변이는 다계통 단백질병증 (MSP)을 유발하며, 이는 봉입체 근육병증으로 나타날 수 있다.[37]

참조

[1] 저널 Sporadic Inclusion Body Myositis and Other Rimmed Vacuolar Myopathies. 2019-12
[2] 저널 Targeting protein homeostasis in sporadic inclusion body myositis 2016-03-23
[3] 저널 Inclusion body myositis functional rating scale: a reliable and valid measure of disease severity 2008-04
[4] 웹사이트 IBMmyositis.com http://ibmmyositis.c[...]
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[7] 저널 Sporadic Inclusion Body Myositis: new insights and potential therapy 2014-10
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[37] 논문 RNA-binding proteins with prion-like domains in health and disease 2017-04
[38] 뉴스 'Father Stu': How a motorcycle accident turned this former boxer into a priest https://nypost.com/2[...] 2022-04-13
[39] 뉴스 'Father Stu' Review: Screwball Salvation https://www.nytimes.[...] 2022-04-13
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[41] 웹사이트 http://patient.info/[...]
[42] 웹사이트 http://www.ibmfounda[...]


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