5번 염색체
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1. 개요
5번 염색체는 인간 게놈의 23쌍의 염색체 중 하나이며, 유전자, G-밴딩 패턴, 그리고 관련 질병에 대한 정보를 담고 있다. 5번 염색체에는 단백질 코딩 유전자, non-coding RNA 유전자, 가짜 유전자 등이 존재하며, 묘성 증후군, 가족성 선종성 용종증, 5q 결손 증후군 등 다양한 질병과 관련이 있다. 5번 염색체의 구조적 변화 또는 유전자 이상은 발달 지연, 독특한 얼굴 특징, 그리고 신경 정신 질환을 포함한 다양한 건강 문제로 이어진다.
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6번 염색체는 인간의 23쌍 염색체 중 하나로, 약 1억 7천만 개의 염기쌍으로 구성되어 있으며 면역 반응과 관련된 유전자를 포함하고 다양한 질병과 관련이 있다. - 염색체 (인간) - Y 염색체
Y 염색체는 포유류의 성별 결정에 중요한 역할을 하는 성 결정 염색체로, 진화 과정에서 유전자 소실과 높은 돌연변이율을 겪지만 자체 보존 메커니즘을 가지며, 인간에게는 부계 유전을 통해 전달되어 유전 계보학 연구 및 질병 관련 연구에 활용된다.
| 5번 염색체 | |
|---|---|
| 염색체 정보 | |
 | |
| |
| 길이 (bp) | 182,045,439 bp (CHM13) |
| 유전자 수 | 839 (CCDS) |
| 종류 | 상염색체 |
| 센트로미어 위치 | 차중부염색체 (48.8 Mbp) |
| 염색체 | 5 |
| 앙상블 ID | 5 |
| 엔트레즈 ID | 5 |
| NCBI ID | 5 |
| UCSC ID | 5 |
| 레프세크 ID | NC_000005 |
| 젠뱅크 ID | CM000667 |
| 추가 정보 | |
| 링크 | Homo sapiens |
| 참고 자료 | 5번 염색체 |
2. 유전자
5번 염색체에는 다양한 생물학적 기능을 수행하는 유전자가 많이 존재한다.
하위 섹션에 유전자 수에 대한 표와 유전자 목록 일부가 제시되어 있으므로, 이 섹션에서는 5번 염색체에 존재하는 유전자의 다양성과 기능에 대한 간략한 언급만 남긴다.
2. 1. 유전자 수
다음은 인간 5번 염색체의 유전자 수 추정치 중 일부이다. 연구자들이 게놈 주석에 서로 다른 접근 방식을 사용하기 때문에 각 염색체의 유전자 수에 대한 예측은 다양하다(기술적 세부 사항은 유전자 예측 참조). 다양한 프로젝트 중, 협력적인 컨센서스 코딩 서열 프로젝트(CCDS)는 매우 보수적인 전략을 사용한다. 따라서 CCDS의 유전자 수 예측은 인간 단백질 코딩 유전자 총수의 하한을 나타낸다.[5]| 추정 | 단백질 코딩 유전자 | 비 코딩 RNA 유전자 | 가짜 유전자 | 출처 | 릴리스 날짜 |
|---|---|---|---|---|---|
| CCDS | 839 | — | — | [6] | 2016-09-08 |
| HGNC | 790 | 355 | 574 | [7] | 2017-05-12 |
| Ensembl | 882 | 1,207 | 707 | [8] | 2017-03-29 |
| UniProt | 875 | — | — | [9] | 2018-02-28 |
| NCBI | 886 | 981 | 785 | [10][11][12] | 2017-05-19 |
2. 2. 유전자 목록 (일부)
다음은 인간 5번 염색체에 있는 유전자의 일부 목록이다.- ABLIM3: 단백질 액틴 결합 LIM 단백질 3
- ADAMTS2: ADAM 메탈로펩티다제, 혈소판반응 단백질 1형 모티프 2
- AGXT2: 알라닌-글리옥실레이트 아미노전이효소 2
- ANKRD31: 단백질 앵커린 반복 도메인 31
- APBB3: 단백질 아밀로이드 베타 A4 전구체 단백질 결합 계열 B 구성원 3
- APC: 선종성 폴립증 대장균
- ARL15: 단백질 ADP-리보실화 인자 유사 15
- BRIX1: 리보솜 생합성 단백질 BRX1 상동체 (BXDC2)
- C1QTNF3: 보체 C1q 종양 괴사 인자 관련 단백질 3
- C5orf45: 염색체 5 열린 판독 프레임 45
- C5orf47: 단백질 염색체 5 열린 판독 프레임 47
- C5orf49: 단백질 염색체 5 열린 판독 프레임 49
- CAST: 칼파스타틴
- CDO1: 단백질 시스테인 디옥시게나아제 1형
- CPLANE1: 섬모 발생 및 평면 극성 이펙터 1
- CPLX2: 콤플렉신-2
- CREBRF: 단백질 CREB3 조절 인자
- CXXC5: CXXC형 징크 핑거 단백질 5
- DPYSL3: 디히드로피리미디나아제 유사 단백질 3
- EGR1: 초기 성장 반응 단백질 1
- ERAP1: 소포체 아미노펩티다제 1 (이전에는 ARTS-1이라고 불림)
- ERAP2: 소포체 아미노펩티다제 2
- ESM1: 내피 세포 특이적 분자 1
- DTDST: 이영양성 이형성증 황산염 수송체
- EIF4E1B: 단백질 진핵 번역 개시 인자 4E 계열 구성원 1B
- ERCC8: 절제 수리 교차 보충 설치류 수리 결핍, 보충 그룹 8
- FAF2: 단백질 Fas 관련 인자 계열 구성원 2
- FAM172A: 단백질 UPF0528 단백질 FAM172A
- FAM105B: 단백질 서열 유사성 105, 구성원 B
- FAM114A2: 단백질 FAM114A2
- FAM71B: 단백질 서열 유사성 71 계열 구성원 B
- FASTKD3: FAST 키나아제 도메인 함유 단백질 3
- FBXL7: F-box/LRR 반복 단백질 7
- FCHSD1: FCH 및 이중 SH3 도메인 단백질 1
- FGF1: 섬유아세포 성장 인자 1 (산성 섬유아세포 성장 인자)
- FGFR4: 섬유아세포 성장 인자 수용체 4
- GM2A: GM2 강글리오사이드 활성제
- GNPDA1: 글루코사민-6-인산 이성질체 1
- GPBP1: 바스큘린
- HEXB: 헥소사미니다제 B (베타 폴리펩티드)
- HMGXB3: 단백질 HMG-box 함유 3
- IK: 단백질 Red
- IRX1: 이로쿼이 클래스 홈 도메인 단백질 (인간)
- LARP1: La 관련 단백질 1
- LMAN2: 렉틴 만노스 결합 2
- LNCR3 단백질 폐암 감수성 3
- LPCAT1: 리소포스파티딜콜린 아실전이효소 1
- LYRM7: 단백질 LYR 모티프 함유 7
- LYSMD3: LysM 및 추정 펩티도글리칸 결합 도메인 함유 단백질 3
- MAN2A1: 알파-만노시다제 2
- MASS1: 단유전자성, 청각성 발작 감수성 1 상동체 (생쥐)
- MCC: 대장암 돌연변이 암 단백질
- MCCC2: 메틸크로토노일-조효소 A 카르복실라아제 2 (베타)
- MCEF: 전사 인자 AF4/FMR2 계열, 구성원 4
- MEF2C: 근세포 특이적 인핸서 인자 2C
- MEF2C-AS1: 단백질 MEF2C 안티센스 RNA 1
- MGAT1: 만노실 (알파-1,3-)-글리코단백질 베타-1,2-N-아세틸글루코사미닐전이효소
- MINAR2: 단백질 Kiaa1024 유사
- MIR1271: MicroRNA 1271
- MIR146A: 마이크로 RNA 146a
- MTRR: 5-메틸테트라하이드로폴산-호모시스테인 메틸전이효소 환원효소
- MZB1: 주변 구역 B 및 B1 세포 특이적 단백질
- NIPBL: Nipped-B 상동체 (초파리)
- NREP: 신경 재생 관련 단백질
- NSA2 단백질 TGF 베타 유도 핵 단백질 1
- NSD1: 전사 코조절 단백질
- NSUN2: NOP2/Sun 도메인 계열, 구성원 2
- NR2F1: 핵 호르몬 수용체
- NSG2: 단백질 Hmp19 단백질
- NUDCD2: NudC 도메인 함유 단백질 2
- P4HA2: 프롤릴 4-히드록실라제 서브유닛 알파-2
- PCBD2: 프테린-4-알파-카르비놀아민 탈수소효소 2
- PELO: 펠로타 상동체
- PGGT1B: 단백질 단백질 제라닐제라닐전이효소 I형 서브유닛 베타
- PHAX: RNA 수출을 위한 인산화 어댑터
- 피카츄린: 리본 시냅스의 기능에 기여, 눈이 움직이는 물체를 추적할 수 있게 해줌
- PFDN1: 프리폴딘 서브유닛 1
- POLR3G: 단백질 중합효소 (RNA) III (DNA 지시) 폴리펩티드 G (32kD)
- PPIP5K2: 디포스포이노시톨 펜타키스인산 키나아제 2
- PRCC1: 프롤린이 풍부한 코일 코일 1
- PRR16: 단백질 프롤린이 풍부한 단백질 16
- PURA: 퓨린이 풍부한 요소 결합 단백질 A
- PWWP2A: 단백질 PWWP 도메인 함유 2A
- RANBP3L: 단백질 RAN 결합 단백질 3-유사
- RASGEF1C: 단백질 RasGEF 도메인 계열 구성원 1C
- RMND5B: 감수 분열 핵 분열 5 상동체 B에 필요
- SFXN1: 시데로플렉신-1
- SKIV2L2: Ski2 유사 RNA 헬리카제 2
- SLC22A5: 용질 수송체 계열 22 (유기 양이온 수송체), 구성원 5
- SLC26A2: 용질 수송체 계열 26 (황산염 수송체), 구성원 2
- SH3TC2: 도메인 및 테트라트리코펩티드 반복 2
- SLCO4C1: 용질 수송체 유기 음이온 수송체 계열 구성원 4c1
- SLU7: pre-mRNA 스플라이싱 인자 SLU7
- SMN1: 운동 신경 세포 생존 1, 텔로미어
- SMN2: 운동 신경 세포 생존 2, 중심체
- SNCAIP: 시누클레인, 알파 상호 작용 단백질 (신필린)
- SPEF2: 정자 편모 단백질 2
- SPINK5: 세린 프로테아제 억제제 카잘형 5 (LEKTI)
- SPINK6: 세린 프로테아제 억제제 카잘형 6
- SPINK9: 세린 프로테아제 억제제 카잘형 9 (LEKTI-2)
- SPZ1: 정자 생성 류신 지퍼 단백질 1
- STC2: 스타니오칼신-2
- TBCA: 튜불린 특이적 샤페론 A
- TCOF1: Treacher Collins-Franceschetti 증후군 1
- TGFBI: 각막 상피화
- THG1L: 추정 tRNA(His) 구아닐릴전이효소
- TICAM2: TIR 도메인 함유 어댑터 분자 2
- TMEM171: 단백질 막관통 단백질 171
- TNFAIP8: 종양 괴사 인자, 알파 유도 단백질 8
- TSSK1B: 단백질 고환 특이적 세린 키나아제 1b
- TTC37: 테트라트리코펩티드 반복 도메인 37
- UPF0488: G 단백질 연결 수용체 단백질 신호 전달 경로를 암호화
- YIPF5: Yip1 도메인 계열 구성원 5
- YTHDC2: 단백질 YTH 도메인 함유 2
- ZBED3: 아연 핑거 BED 도메인 함유 단백질 3
- ZNF608: 단백질 아연 핑거 단백질 608
3. 관련 질병
5번 염색체에 위치한 유전자의 이상은 다양한 질병과 관련이 있다. 5번 염색체의 단완(짧은 팔)이 부분적으로 결실(결손)되면 묘성 증후군을 갖게 되는데, 이 증상을 가진 사람의 울음소리가 고양이 울음소리와 비슷하여 묘성 증후군(고양이 울음 증후군)으로 불린다. 묘성 증후군은 발달 지연과 정신 지체를 동반한다.[26]
5번 염색체의 구조 또는 복제 수의 변화로 인해 발생하는 질환으로는 묘성 증후군, 가족성 선종성 용종증, 5q 결손 증후군 등이 있다.
3. 1. 유전자 이상 관련 질병
다음은 5번 염색체에 위치한 유전자와 관련된 질병 중 일부이다.- 주의력 결핍 과잉 행동 장애
- 양극성 장애
- 파킨슨병
- 척수성 근위축증
- 연골무형성증 1B형
- 골형성이상증 2형
- 보쉬-분스트라-샤프 시신경 위축 증후군
- 샤르코-마리-투스병 4형
- 콕사인 증후군
- 코르넬리아 데 랑게 증후군
- 보우만층 각막 이영양증
- 고양이 울음 증후군
- 이형성 연골증
- 엘러스-단로스 증후군
- 가족성 선종성 용종증
- 과립 각막 이영양증 1형
- 과립 각막 이영양증 2형
- GM2-강글리오시드증, AB 변이형
- 호모시스틴뇨증
- 3-메틸크로토닐-CoA 카르복실라제 결핍증
- 골수형성이상 증후군
- 네더톤 증후군
- 니코틴 의존
- 일차성 카르니틴 결핍증
- 열성 다발성 골단 이형성증
- 샌드호프병
- 소토스 증후군
- 생존 운동 신경원 척수성 근위축증
- 트리처 콜린스 증후군
- 모발-간-장 증후군
- 유셔 증후군
3. 2. 염색체 이상 관련 질병
묘성 증후군(5p- 증후군)은 5번 염색체의 단완(p) 말단의 결실에 의해 발생하며, 5p-로 표기한다. 묘성 증후군의 징후와 증상은 이 부위에서 여러 유전자의 손실과 관련이 있다. 고양이 울음소리와 관련된 특정 영역은 5p15.3으로 지정되어 있으며, 5p15.2라고 불리는 인접한 영역은 정신 지체, 작은 머리, 독특한 얼굴 특징과 관련이 있다.[13][14][15] 더 큰 결실은 묘성 증후군 환자에게 더 심각한 정신 지체와 발달 지연을 초래하는 경향이 있다.[13][14][15]가족성 선종성 용종증은 5번 염색체의 장완(q)에 있는 APC 종양 억제 유전자의 결실에 의해 발생한다. 이 염색체 변화는 수천 개의 결장 용종을 유발하여, 환자가 전결장절제술을 받지 않으면 결장암 위험이 매우 높아진다.
5q 결손 증후군은 5번 염색체의 장완(q)의 결실에 의해 발생하며, 골수형성이상 증후군 및 적아구감소증을 포함한 여러 혈액 관련 질환과 관련이 있다.
5번 염색체의 수나 구조의 다른 변화는 발달 지연, 독특한 얼굴 특징, 선천적 결함 및 기타 의학적 문제를 포함한 다양한 영향을 미칠 수 있다. 여기에는 5번 염색체 단완(p) 또는 장완(q)의 여분의 분절(부분 삼염색체 5p 또는 5q), 장완의 결실된 분절(부분 단염색체 5q), 그리고 환상 염색체 5라고 불리는 원형 구조가 포함된다.
4. 염색체 지도
5번 염색체의 염색체 지도는 5번 염색체의 구조를 시각적으로 나타낸 것이다. 이 지도는 유전자 위치와 염색체 이상을 파악하는 데 사용된다. 염색체 지도는 일반적으로 Ensembl, UCSC Genome Browser와 같은 게놈 브라우저에서 사용되는 이데오그램과, 분열 과정의 다양한 시점에서 현미경으로 관찰된 실제 상대적 밴드 길이를 나타내는 이데오그램[20] 두 가지 유형이 있다.
4. 1. G-밴딩
G-밴딩은 염색체를 염색하여 현미경으로 관찰할 때 나타나는 띠 패턴으로, 염색체의 구조적 특징을 보여준다.[21]
참조
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네이버 지식백과 희귀난치성질환 정보 - 고양이울음 증후군
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