착상전 유전자 진단

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1. 개요
2. 역사
- 2.1. 최초의 임상 사례
3. 적응증 및 활용
4. 분류
5. 기술적 측면
6. 진단 확립
7. 착상 전 유전자형 분석
8. 배아 이식 및 잉여 배아 동결 보존
9. 배아에 대한 부작용
10. 윤리적 문제
11. 정책 및 법적 지위
12. 한국의 현황
13. 대중 문화에서의 언급
참조

1. 개요

착상전 유전자 진단(PGD)은 체외 수정된 배아의 유전자를 분석하여 유전 질환을 미리 진단하는 기술이다. 1980년대에 개발되어 X 염색체 연관 질환 진단에 처음 사용되었으며, 이후 겸형 적혈구 빈혈증, 테이-삭스병 등 다양한 유전 질환 진단에 활용되었다. PGD는 알려진 유전 질환이 없는 배아를 선택하거나, 성공적인 임신 가능성을 높이기 위해 사용될 수 있으며, 단일 유전자 질환, 염색체 구조 이상, HLA 일치, 암 소인, 성 감별 등 다양한 목적으로 활용된다. PGD는 FISH, PCR, NGS 등의 기술을 사용하며, 배아 생검, 유전자 분석 기술의 발달과 함께 비침습적 방법 연구도 진행되고 있다. PGD는 윤리적 문제, 배아 손상 위험, 기술적 한계, 종교적 반대 등 다양한 논쟁을 야기하며, 국가별로 법적, 윤리적 규제가 다르다.

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착상전 유전자 진단
일반 정보
정의	착상 전 배아의 유전적 프로파일링
관련 질병	유전 질환
종류	착상 전 유전 진단 (PGD) 착상 전 유전 선별 (PGS)
역사
최초 시술	1990년
최초 시술 대상	성별 감별이 필요한 가족
적응증
착상 전 유전 진단 (PGD)	단일 유전자 질환 위험이 있는 경우 염색체 구조적 이상이 있는 경우
착상 전 유전 선별 (PGS)	습관성 유산 반복적인 시험관 아기 시술 실패 고령 임산부
방법
배아 생검 시기	극체 생검 할구 생검 영양외배엽 생검
검사 방법	중합 효소 연쇄 반응 (PCR) 형광 제자리 부합법 (FISH) 차세대 염기서열 분석 (NGS) 단일 염기 다형성 어레이 (SNP 어레이)
윤리적 고려 사항
논쟁점	배아 선별의 윤리성 디자이너 아기 가능성 장애인 차별 논란
법적 규제	국가별 규제 차이 존재
장단점
장점	유전 질환 아기 출산 위험 감소 시험관 아기 시술 성공률 향상
단점	배아 손상 위험 검사 오류 가능성 높은 비용
참고 문헌
관련 논문	Sullivan-Pyke C, Dokras A (2018). Obstetrics and Gynecology Clinics of North America, 45(1), 113–125. Handyside AH, Kontogianni EH, Hardy K, Winston RM (1990). Nature, 344(6268), 768–70.
관련 뉴스	PGD / PGS – A boon for couples with genetic issues – Times of India
관련 단체
명칭	Preimplantation Genetic Diagnosis International Society (PGDIS)
관련 성명	PGDIS Position Statement on Chromosome Mosaicism and Preimplantation Aneuploidy Testing at the Blastocyst Stage

2. 역사

착상전 유전자 진단(PGD)의 개념은 1968년 로버트 에드워즈와 리처드 가드너가 토끼 배반포의 성별을 성공적으로 식별하면서 처음 제시되었다.^[8] 본격적인 연구와 임상 적용은 1980년대 인간 체외 수정(IVF) 기술이 발전하고, 민감도가 높은 중합 효소 연쇄 반응(PCR) 기술이 개발되면서 가능해졌다.

세계 최초의 성공적인 착상 전 유전자 진단은 1990년 영국에서 네이처지에 보고되었으며^[116], 초기에는 X 염색체 연관 유전 질환의 위험을 피하기 위해 배아의 성별을 판별하는 데 주로 사용되었다.^[9]^[10]^[11] 이후 착상 전 유전자 진단 기술은 단순히 성별을 판별하는 것을 넘어, 특정 유전자 변이 자체를 직접 검사하는 방식으로 발전했다. 또한, 체외 수정의 성공률을 높이고 염색체 이상으로 인한 유산을 줄이기 위해 배아의 염색체 이수성을 검사하는 착상 전 검사(PGS 또는 PGT-A)도 널리 활용되고 있다.^[117]^[118] 2001년 보고에 따르면, 1990년 이후 전 세계적으로 3,000건 이상의 임상 주기가 착상 전 유전자 진단을 통해 이루어졌으며, 임신율은 약 24%로 일반적인 보조 생식술과 비슷한 수준이었다.^[12]

착상 전 유전자 진단 기술은 중합효소 연쇄 반응(PCR) 외에도 비교 게놈 하이브리제이션(array CGH), 차세대 염기서열 분석(NGS) 등 분자 생물학 기술의 발전에 힘입어 진단 정확도가 꾸준히 향상되고 있다.^[120] 이 기술들은 수정란이 자궁에 착상하기 전에 유전자 및 염색체 이상 유무를 확인할 수 있게 함으로써, 양수 검사나 융모막 융모 생검과 같은 기존의 출생 전 진단 방법과 더불어 유전 질환 예방의 중요한 선택지가 되었다. 특히 최근에는 혈액 검사만으로 임신 초기에 다운 증후군 등을 검사하는 새로운 출생 전 진단(NIPT)도 보편화되었는데, NIPT 결과 이상이 확인될 경우 인공 임신 중절을 선택하는 비율이 높다는 통계도 있다.^[119]

착상 전 유전자 진단의 사회적 수용은 국가별 종교 및 문화적 배경에 따라 큰 차이를 보인다. 가톨릭은 수정된 배아의 존엄성을 강조하며 생식 관련 기술에 보수적인 입장을 취해왔다.^[126] 이탈리아와 독일 등 가톨릭 신자 비율이 높은 국가에서는 한때 착상 전 유전자 진단이 법적으로 엄격히 제한되었으나, 2010년대 들어 위헌 판결 등을 통해 규제가 완화되는 추세이다.^[127]^[128]^[129] 프랑스는 가톨릭 국가임에도 비교적 일찍 피임과 인공 임신 중절을 합법화했으며^[122], NIPT 검사에 대한 보험 적용을 확대하는 등 생식 건강 관련 정책을 적극적으로 추진해왔다. NIPT는 처음 자비 부담(390EUR)으로 시행되었으나, 비용 부담 능력에 따른 차별이라는 여성 단체의 반발이 커지자 2019년부터 특정 조건 하에 보험 적용이 시작되었다.^[129]

영국 성공회가 주류인 영국에서는 유전 질환이나 염색체 이상을 피하기 위한 목적의 착상 전 유전자 진단이 폭넓게 인정되며, 보험 적용도 이루어지고 있다.^[129] 심지어 아픈 형제자매의 치료를 위해 제대혈을 제공할 목적으로 유전자를 선별한 아기, 이른바 "구세주 형제"를 낳는 것도 사실상 허용된다.^[131] 다만, 의학적 이유가 아닌 성별 선택을 위한 인공 임신 중절은 금지되어 있다.^[123]

개신교 영향이 강한 미국에서는 착상 전 유전자 진단을 포함한 생식 의료에 대한 규제가 거의 없어 자유롭게 시술이 이루어지지만, 인공 임신 중절 합법화 문제는 여전히 사회적 논쟁거리이다.^[129]^[132] 유교나 힌두교 문화권 국가에서는 남아 선호 사상으로 인한 성비 불균형 문제 때문에 착상 전 검사를 통한 성별 선택을 금지하는 경우가 많다.^[133] 그러나 불임 치료 성공률 향상이나 유산 방지를 위한 염색체 이수성 검사는 널리 시행되고 있다.^[134] 유대교 국가인 이스라엘에서는 종교적 이유를 포함한 성별 선택 목적의 착상 전 유전자 진단도 허용된다.^[135]

일본에서는 2022년 불임 치료에 건강 보험이 적용되었으나, 착상 전 유전자 진단은 2회 이상 유산을 경험한 경우에만 보험 적용 대상이 되는 제한적인 조건이 붙었다. 이에 대해 입헌민주당의 타지마 카나메 의원은 유산으로 고통받는 여성을 고려하지 않은 가혹한 조건이라고 비판하며 개선 의지를 밝히기도 했다.^[121]

2. 1. 최초의 임상 사례

인간 체외 수정(IVF) 기술과 중합 효소 연쇄 반응(PCR) 기술이 발전하면서 착상 전 유전자 진단의 가능성이 열렸다. 핸디사이드, 콘토기안니, 윈스턴은 1989년 10월 첫 성공적인 검사를 수행했으며, 이를 통해 1990년에 첫 출생이 이루어졌다.^[9] 이 초기 사례들에서는 X 염색체 연관 유전 질환의 위험을 피하기 위해 PCR을 이용한 배아의 성별 결정이 주로 사용되었다.^[10]^[11]

엘레나 콘토기안니(Elena Kontogianni)는 당시 해머스미스 병원에서 Y 염색체의 반복 영역을 증폭하는 단일 세포 PCR 기술 연구로 박사 과정을 진행 중이었다.^[3] 그녀는 이 기술을 세계 최초의 착상 전 유전자 진단 임상 사례에 성공적으로 적용했다.^[4] X 연관 질환의 위험이 있는 5쌍의 부부를 대상으로, 여성 배아만을 선별하여 배아 이식을 진행하였고, 그 결과 쌍둥이 2명과 단태 임신 1건이 발생했다. 콘토기안니가 사용한 방식은 Y 염색체 내 다수의 반복 서열을 증폭하는 것으로, 이는 고유한 단일 서열 영역을 증폭하는 것보다 효율적이었다. PCR 결과 젤 전기영동에서 특정 밴드가 나타나면 남성 배아, 나타나지 않으면 여성 배아로 판독했다.

그러나 이 초기 기술에는 한계점이 존재했다. PCR 증폭 자체가 실패하거나 핵이 없는 할구(blastomere)를 사용한 경우에도 밴드가 나타나지 않아 여성 배아로 오진할 수 있는 위험이 있었다. 이러한 오진 위험을 줄이기 위해 콘토기안니는 X와 Y 염색체의 특정 서열을 동시에 증폭하는 방식으로 기술을 개선했다(Kontogianni et al., 1991).^[13] 또한 당시에는 대립유전자 탈락(Allele dropout, ADO), 난구 세포(cumulus cell) 오염, 또는 단일 세포의 증폭 실패와 같은 문제점들이 아직 명확히 알려지지 않은 상태였다.

1980년대에는 배양 기술의 한계로 인해 체외 수정된 인간 배아를 발달 2일차까지만 안정적으로 배양할 수 있었고, 대부분 2일 또는 3일째에 이식해야 했다. 생검은 보통 3일째에 이루어졌으므로, 진단은 하루 만에 신속하게 완료되어야 했고 3일째 늦은 시간에 배아를 이식하는 경우가 많았다. 배아 성장에 대한 우려 때문에 때로는 4일째 새벽 일찍 이식을 서두르기도 했으며, 연구자들은 가능한 한 빨리 배아를 배양 환경에서 꺼내 이식하려 노력했다. 해머스미스 병원에서는 새벽 1시에 이식이 이루어지고 연구자들이 다음 사례 준비를 위해 아침 7시에 실험실로 복귀하는 일도 잦았다고 한다. 로버트 윈스턴은 이렇게 착상 전 유전자 진단을 통해 태어난 초기 아기들 다수의 출산 과정에 참여했다.

3. 적응증 및 활용

착상전 유전자 진단(PGD)은 주로 알려진 유전 질환이 없는 배아만을 선택하여 해당 질환의 대물림을 예방하는 데 사용된다. 이 외에도 PGD는 임신 성공률을 높이거나, 아픈 형제자매의 치료를 위해 HLA형이 일치하는 동생을 선택하는 경우, 특정 암에 걸릴 유전적 소인을 줄이는 목적, 그리고 성 감별 등 다양한 상황에서 활용될 수 있다.^[2]^[15]^[16]^[17]

PGD는 상염색체 우성, 상염색체 열성, X-연관 유전 질환과 관련된 유전자 이상을 탐지하는 데 자주 이용된다. 반면, 미토콘드리아 질환의 경우, 세포 내 돌연변이 미토콘드리아와 정상 미토콘드리아가 섞여 있는 비율(이질성, heteroplasmy)을 예측하기 어려워 선별 검사로서는 덜 일반적으로 사용된다. 이질성의 정도는 질병의 발현 여부와 심각성에 큰 영향을 미친다.^[18]

세계 최초의 착상전 유전자 진단은 1990년 영국에서 보고되었으며^[116], 이는 성염색체 유전 질환을 피하기 위한 성별 판별 목적으로 시행되었다. 그러나 최근에는 유전 질환 회피를 위한 착상 전 진단 시, 성별보다는 특정 유전자 변이 자체를 직접 확인하는 방식이 더 보편화되고 있다.

한편, 착상 전 배아 검사를 통해 체외 수정의 착상률을 높이고 염색체 이상으로 인한 유산을 줄일 수 있다는 점이 알려지면서^[117], 전 세계적으로 착상 전 배아 염색체 이수성 검사(PGT-A)는 일반적인 불임 및 난임 치료의 한 부분으로 자리 잡고 있다.^[118]

과거 유전 질환 확인은 주로 임신 중 양수 검사나 융모막 융모 생검 같은 출생 전 진단을 통해 이루어졌다. 최근에는 임신 초기에 혈액 검사만으로 다운 증후군 등 염색체 이상 여부를 확인할 수 있는 새로운 출생 전 진단(NIPT)이 널리 사용되고 있다. NIPT 결과 태아의 염색체 이상이 확인될 경우, 상당수의 임산부(통계에 따라 약 97%)가 인공 임신 중절을 선택하는 것으로 알려져 있다.^[119] 1978년 루이즈 브라운의 탄생으로 시작된 체외 수정 기술의 발전과 중합효소 연쇄 반응(PCR), 차세대 염기 서열 분석(NGS) 등 분자 생물학 기술의 진보는 수정란이 자궁에 착상하기 전, 즉 임신 성립 전에 유전자 및 염색체 검사를 가능하게 했다. 최근에는 모든 염색체를 상세하게 분석하는 어레이 CGH법(비교 게놈 하이브리제이션)^[120]이나 NGS 기술이 착상 전 검사에 도입되어 진단의 정확도를 높이고 있다.

일본에서는 불임 치료에 대한 건강 보험 적용이 확대되었으나, 착상 전 검사의 경우 두 번의 유산을 경험한 후에야 보험 적용이 가능하도록 제한되어 논란이 있다. 2022년 1월, 입헌민주당 소속 타지마 카나메 의원은 이를 두고 "유산으로 인해 마음도 몸도 망가지는 것은 여성들"이라며 "실시가 유산 2회 후라는 요건도 심하다"고 비판하며 개선 의지를 밝혔다.^[121]

3. 1. 단일 유전자 질환

착상전 유전자 진단(PGD)은 특정 유전 질환을 자녀에게 물려줄 위험이 있는 부부가 건강한 아이를 가질 수 있도록 돕는 기술이다. 이 기술은 주로 단일 유전자의 변이로 인해 발생하는 질환, 즉 단일 유전자 질환을 검사하는 데 사용된다.^[2]^[15]^[16]^[17] 또한 염색체의 구조적인 이상(균형 전좌 등)이 있는 경우에도 활용될 수 있다.

PGD는 상염색체 우성 유전, 상염색체 열성 유전, 그리고 X-연관 유전과 같은 다양한 유전 방식에 따른 질환들을 진단할 수 있다. 1990년대에 들어 겸형 적혈구 빈혈증, 테이-삭스병, 뒤쉔 근이영양증, 베타-지중해 빈혈과 같은 심각한 유전 질환을 진단하는 데 사용되면서 점차 널리 알려지게 되었다.^[14] PGD를 통해 부모는 유전 질환이나 염색체 이상이 있는 배아를 미리 식별하여, 해당 질환을 가진 자녀를 출산하는 것을 피할 수 있다.

PGD로 진단 가능한 주요 단일 유전자 질환은 다음과 같다.

유전 방식	주요 질환
상염색체 열성 유전	낭성 섬유증, 베타-지중해 빈혈, 겸형 적혈구 빈혈증, 척수성 근위축증 1형
상염색체 우성 유전	근긴장성 위축증, 헌팅턴병, 샤르코-마리-투스병
X-연관 유전	취약 X 증후군, 혈우병 A, 뒤쉔 근이영양증

드물지만, 일부 의료기관에서는 미토콘드리아 관련 질환이나 두 가지 이상의 유전적 문제를 동시에 검사하기 위해 PGD를 시행하기도 한다. 그러나 미토콘드리아 질환의 경우, 세포 내 돌연변이 미토콘드리아의 비율이 다양하게 나타나는 이질성(heteroplasmy) 문제 때문에 예측이 어려워 PGD 적용이 상대적으로 덜 일반적이다.^[18] 또한, 뼈와 연골에 영향을 미치는 유전성 다발성 외골증(MHE/MO/HME)과 같은 질환의 진단에도 PGD가 활용되고 있다.

최근에는 이러한 단일 유전자 질환에 대한 착상 전 유전자 검사를 PGT-M(Preimplantation Genetic Testing for Monogenic/Single gene defects)이라고 부르기도 한다. PGT-M은 특정 유전 질환을 가진 환자나 보인자를 대상으로, 수정된 배아가 해당 질환의 원인이 되는 유전자 변이를 물려받았는지 확인하는 검사이다. 일본의 경우, 1998년 일본산부인과학회가 PGT-M(당시 명칭은 착상 전 진단)의 대상을 "성인이 되기 전에 일상생활을 현저하게 손상시키는 상태가 나타나거나, 생존이 위태로운 상황이 되는 질환"으로 규정했으나^[137], 어떤 질환을 '심각한 질환'으로 볼 것인가에 대한 사회적 논의가 지속되어 왔다.^[138] 이러한 배경 속에서 생식 기술의 발전과 재생산 건강 및 권리에 대한 인식이 높아짐에 따라, 2022년 일본산부인과학회는 PGT-M 적용 기준을 재검토하기도 했다^[139].

유전 질환을 가지고 있으면서 불임을 겪는 부부의 경우, 체외 수정(IVF) 치료 과정과 PGD를 쉽게 결합할 수 있기 때문에 PGD를 선택하기도 한다.

3. 2. 임신 성공률 향상

착상전 검사는 체외 수정 시 배아의 착상률을 높이거나 염색체 이상을 원인으로 하는 유산을 회피하는 데 도움을 줄 수 있다.^[117] 이러한 목적으로 전 세계적으로 착상전 배아 염색체 이수성 검사(PGT-A)가 일반적인 불임 및 난임 치료의 일환으로 시행되고 있다.^[118]

PGT-A는 어레이 비교 유전체 혼성화(array CGH) 기법이나 차세대 염기서열 분석을 이용하여 배아의 전체 염색체 수적 이상 유무를 조사하는 검사이다.^[144] 메타 분석 연구 결과에 따르면, PGT-A는 체외 수정 배아 이식 과정에서 이식당 착상률을 향상시키고 유산율을 낮추는 데 유효한 것으로 나타났다.^[117]

일본 산부인과학회가 2015년부터 임상 연구로 진행한 결과^[146], PGT-A를 받은 그룹의 배아 이식당 출생률은 68.9%로, 받지 않은 그룹의 30.8%에 비해 통계적으로 유의미하게 높게 나타났다. 그러나 해당 연구에서는 사례 수가 적어 유산율 감소에 대한 유의미한 차이는 검출되지 않았다.^[147]

3. 3. HLA 일치

배아의 인간 백혈구 항원(HLA)형을 검사하여, 아픈 형제자매와 HLA가 일치하는 자녀를 갖도록 할 수 있다. 이는 제대혈 줄기 세포 기증을 가능하게 하기 위함이다.^[22]^[23] 이렇게 태어난 아이는 아픈 형제자매에게 일종의 '구세주 형제'가 되는 셈이다. HLA형 검사는 법적으로 허용되는 국가에서 단일 유전자 질환 진단과 함께 착상 전 유전자 진단(PGD)의 중요한 적용 사례가 되었다.^[24]

HLA 일치 검사는 아픈 형제자매가 판코니 빈혈이나 베타 지중해 빈혈과 같은 단일 유전자 질환을 앓고 있을 때 해당 질환 진단과 함께 이루어질 수 있다. 또한 백혈병을 앓는 어린이처럼 특별한 경우에는 질병 진단 없이 HLA 일치 검사만 단독으로 수행되기도 한다.

이러한 시술에 대해서는 아이를 도구로 이용할 수 있다는 윤리적 논쟁이 존재한다. 하지만 일부에서는 미래에 태어날 아이가 단순한 기증자가 아니라 가족 구성원으로서 사랑받는 존재가 될 것이므로, 칸트의 정언 명령에 어긋나지 않는다고 주장하기도 한다.

3. 4. 암 소인

착상전 유전자 진단(PGD)은 비교적 최근에 와서 나이가 들어 발병하는 질환이나 암에 걸릴 확률이 높은 유전적 소인(암 소인 증후군)을 진단하는 데에도 적용되고 있다. 하지만 이러한 질환은 발병 전까지, 예를 들어 40대가 될 때까지 건강하게 지내는 경우가 많기 때문에, 이러한 경우에 PGD를 시행하는 것이 적절한지에 대한 논쟁이 존재한다. PGD 시행 여부를 결정할 때는 질병이 발병할 확률이 얼마나 높은지, 그리고 치료가 가능한지 등을 고려하게 된다. 예를 들어, 유방암 발병 가능성을 높이는 BRCA 유전자 변이와 같은 암 소인 증후군의 진단에 PGD가 사용될 수 있지만, 유전자 변이가 있다고 해서 반드시 암으로 이어지는 것은 아니므로 결과 해석에는 신중함이 요구된다. PGD는 종종 임신 전에 이루어지는 일종의 산전 진단으로 여겨지기도 하지만, PGD를 요청하는 상황의 성격은 이미 임신한 상태에서 이루어지는 일반적인 산전 진단 요청과는 다른 경우가 많다. 따라서 PGD에서 널리 받아들여지는 일부 적응증은 산전 진단에서는 허용되지 않을 수도 있다.

3. 5. 만발성 질환

착상 전 유전자 진단 (PGD)은 조기 발병 알츠하이머병 유전자를 가진 여성이 자녀에게 해당 질환을 물려주지 않도록 하는 데 활용될 수 있다.^[25]^[26] 그러나 자신이 만발성 질환에 걸릴 가능성이 높다는 것을 아는 사람이 유전적 요인이 없는 자녀를 갖기 위해 PGD를 이용하는 결정에 대해서는 윤리적 문제가 제기된다. 이는 자녀가 부모를 일찍 여의게 될 위험을 안게 되기 때문이다.^[25]^[26]

반면, 이러한 결정이 윤리적으로 정당하다는 주장도 있다. 아이를 갖고자 하는 열망은 불임 치료를 원하는 다른 이들의 경우와 마찬가지로 존중받아야 한다는 것이다. 이는 HIV 감염인이나 다른 심각한 질병을 가진 이들이 보조생식술의 도움을 받는 상황과 비교되기도 한다.^[25]^[26] 자녀가 부모와의 조기 사별이라는 어려움에 직면할 수 있지만, 이러한 심리적 트라우마가 자녀가 누릴 삶의 명백한 이점들을 완전히 상쇄하는 것은 아니라는 견해가 있다. 따라서 이러한 상황에서 부모가 아이를 갖도록 돕는 것이 자녀에게 과도하거나 불필요한 고통을 주는 행위로 간주되지는 않는다.^[25]^[26]

3. 6. 성 감별

착상전 유전자 진단(PGD)은 배아가 자궁에 착상하기 전에 산전 성 감별을 가능하게 하는 방법으로, '착상 전 성 감별'이라고도 불린다.

착상 전 성 감별은 여러 잠재적 적용 가능성을 가진다.

'''성 연관 유전 질환 예방''': 특히 성 염색체 연관 유전과 같이 특정 성별에서 주로 발현되는 유전 질환을 예방하는 데 유용하게 사용될 수 있다.^[116] 예를 들어, 뒤센 근이영양증(DMD)이나 혈우병 A, B와 같은 X-연관 멘델성 열성 질환의 경우, 여성은 해당 유전자의 보인자가 될 수는 있지만 질병 자체는 남성에게서 훨씬 흔하게 나타난다. 이는 남성의 경우 질병 유전자를 가진 X 염색체가 하나만 있어도 질병이 발현되지만, 여성은 두 개의 X 염색체 모두에 해당 유전자가 있어야 발병하기 때문이다. 따라서 보인자인 어머니의 아들은 해당 질병에 걸릴 확률이 50%가 된다. 이러한 이유로, X-연관 유전 질환의 전파를 막기 위해 여성 배아를 선택하는 방식으로 PGD가 활용되기도 한다. PGD를 이용한 성 선택은 질병의 심각성, 성별에 따른 발병 위험 비율, 치료 가능성 등을 고려하여 결정된다. 또한 한 성별에서 현저히 더 유병률이 높은 비멘델 질환 예방에도 사용될 수 있다.
'''성 선택''': 의학적 이유 외에도 부모가 원하는 성별의 자녀를 갖기 위해 사용되기도 한다. 2006년 조사에 따르면, PGD 시술을 제공하는 기관 중 42%가 비의학적인 성 선택 목적으로 PGD를 시행하고 있었다.^[27] 이들 중 절반 가량은 이미 특정 성별의 자녀를 둘 이상 가진 부부가 다른 성별의 자녀를 원할 경우, 즉 '가족 균형'을 위해서만 성 선택을 허용했지만, 나머지 절반은 이러한 제한 없이 성 선택을 허용했다. 인도에서는 PGD를 이용해 남아만을 선택하려는 경향이 있었으나, 이는 현재 불법으로 규정되어 있다.^[28] 이처럼 비의학적 목적의 성 선택이 윤리적으로 허용될 수 있는지에 대해서는 의견이 분분하며, 유럽 인간 생식 및 발생 학회(ESHRE) 태스크 포스조차 통일된 권고안을 내놓지 못할 정도로 논쟁적인 주제이다.
'''부모 역할 대비''': 부모가 될 사람들이 자녀의 성별에 따라 달라질 수 있는 양육 환경에 미리 대비할 수 있도록 돕는다는 측면도 있다.

세계 최초의 착상전 유전자 진단은 1990년 영국에서 성염색체 유전 질환을 피하기 위한 성별 판별 목적으로 이루어졌다.^[116] 하지만 최근에는 유전 질환을 피하기 위한 착상 전 진단 시, 성별보다는 특정 유전자의 변이 유무를 직접 확인하는 방식이 더 많이 사용되고 있다.

3. 7. 경미한 장애

착상전 유전자 진단(PGD)는 때때로 난청과 같은 특정 질병이나 장애가 있는 배아를 선택하는 데 사용되기도 한다. 이는 아이가 부모와 같은 특성을 갖도록 하기 위한 경우이다.^[29]

3. 8. 비의학적 특성

착상전 유전자 진단(PGD)은 청력, 성적 지향, 키, 미모, 지능과 같은 비의학적 특성을 표적으로 하는 유전자 검사에 사용될 가능성이 있어 논란이 된다. 예를 들어, 유전성 난청과 관련된 GJB2 돌연변이 검사를 통해 특정 특성을 피하거나 선호하기 위해 PGD를 이용할 수 있다. 이는 청각 장애인 공동체에 대한 잠재적 피해 등 윤리적 문제를 야기할 수 있다. 성적 지향에 대한 유전자 검사 역시 차별에 대한 우려를 낳는다. 일각에서는 자녀의 유전자 조작과 같은 더 심각한 결과를 우려하며, 이러한 비의학적 특성 선택을 금지해야 한다고 주장하기도 한다.^[30]^[31]^[32]^[33]^[34]^[35]^[36]

4. 분류

착상 전 유전자 검사(PGT)는 평가되는 유전적 결함의 종류에 따라 다음 세 가지 유형으로 분류된다.

'''PGT-A''' (Preimplantation Genetic Test for Aneuploidy): 이전에는 착상 전 유전자 선별(PGS)이라고 불렸다. 이 검사는 배아의 이수성(염색체 수 이상) 여부를 확인하여, 염색체 수가 정상인 배아를 선별하여 이식함으로써 임신 성공률을 높이는 것을 목표로 한다. 염색체 수가 정상인 배아는 성공적인 임신과 건강한 아기로 이어질 가능성이 더 높다. 주로 NGS나 FISH 기술을 사용하여 단염색체증, 삼염색체증 등 염색체 수 이상을 진단한다. PGT-A의 주요 대상은 다음과 같다.

# 고령의 산모

# 반복적인 유산 경험이 있는 부부

# 반복적인 체외 수정 시술 실패를 경험한 부부

# 심각한 남성 요인 불임을 가진 남성 파트너^[37]

'''PGT-M''' (Preimplantation Genetic Test for Monogenic/Single Gene Diseases): 배아의 단일 유전자 질환 유무를 평가한다. 단일 유전자 질환은 특정 유전자 하나의 돌연변이(상염색체 열성, 상염색체 우성, 성 연관 유전)로 인해 발생한다. 과거에는 PCR 기법이 주로 사용되었으나, 최근에는 어레이(Array) 기술이나 NGS 기술도 활용되고 있다.
'''PGT-SR''' (Preimplantation Genetic Test for Chromosomal Structural Rearrangements): 염색체의 구조적 이상 유무를 검사한다. 여기에는 전좌, 역위, 중복, 삽입, 결실 등이 포함된다. PCR, FISH, NGS 등 다양한 기술이 사용된다.

5. 기술적 측면

착상 전 유전자 진단(PGD)은 수정란이 자궁에 착상하기 전에 유전적 이상 유무를 진단하는 기술이다. 이를 위해서는 먼저 여성의 난자를 체외 수정(IVF)시킨 후, 배아를 일정 기간 배양해야 한다. 이후 진단에 필요한 유전 물질을 얻기 위해 배아의 세포 일부를 떼어내는 생검 과정을 거친다.^[2] 진단 자체는 분석 대상 질환의 특성에 따라 여러 기술을 사용하여 수행될 수 있으며, 진단 후 유전적으로 건강하다고 판단된 배아는 여성의 자궁에 이식되고, 남은 양질의 배아는 동결 보존하여 추후 사용할 수 있다.

세계 최초의 PGD는 1990년 영국 해머스미스 병원에서 엘레나 콘토기안니(Elena Kontogianni) 연구팀에 의해 성공적으로 이루어졌으며, 그 결과는 학술지 네이처에 발표되었다.^[3]^[4]^[116] 이는 성염색체 유전 질환의 위험이 있는 부부를 대상으로, 성 감별을 통해 질환의 유전을 피하기 위한 목적이었다. 연구팀은 PCR 기법을 이용해 Y 염색체의 특정 반복 서열을 증폭하는 방식으로 배아의 성별을 판별했다.^[4] 초기에는 PCR 증폭 실패나 분석하는 할구에 핵이 없는 경우 등으로 인해 잘못된 결과가 나올 위험이 있었고, 이를 줄이기 위해 X 염색체와 Y 염색체의 서열을 동시에 증폭하는 방식으로 기술이 개선되었다.^[13] 당시에는 배아 배양 기술의 한계 및 대립유전자 탈락(allele dropout)이나 다른 세포에 의한 오염 가능성 등 단일 세포 분석의 어려움에 대해서는 잘 알려지지 않았다.^[13]

1990년대에 들어서면서 PGD는 겸형 적혈구 빈혈증, 테이-삭스병, 듀센 근이영양증, 베타 지중해 빈혈증과 같은 심각한 단일 유전자 질환을 진단하는 데 점차 널리 활용되기 시작했다.^[14] 오늘날 PGD는 알려진 유전 질환이 없는 배아를 선별하여 이식함으로써 특정 유전 질환의 대물림을 예방하는 데 주로 사용된다. 또한, 염색체 이상으로 인한 반복적 유산을 방지하거나 체외 수정의 임신 성공률을 높이기 위한 목적으로도 시행된다.^[117]^[118] 그 외에도 조혈모세포 이식 등이 필요한 자녀를 위해 HLA형이 일치하는 동생을 갖기 위한 배아 선별, 특정 암에 대한 유전적 소인을 줄이기 위한 선별, 그리고 성 감별 등 다양한 목적으로 활용될 수 있다.^[2]^[15]^[16]^[17]

PGD는 상염색체 우성, 상염색체 열성, X-연관 유전 질환 등 다양한 유형의 유전적 이상을 검출할 수 있다. 하지만 미토콘드리아 질환의 경우, 세포 내 돌연변이 미토콘드리아의 비율이 다양하게 나타나는 이질성(heteroplasmy)의 예측 불가능한 특성 때문에 PGD를 통한 선별 검사가 상대적으로 덜 일반적이다.^[18] 초기에는 PCR이나 FISH 기법이 주로 사용되었으나, 최근에는 어레이 CGH나 NGS과 같이 더 많은 유전 정보를 포괄적으로 분석할 수 있는 기술들이 도입되어 진단의 정확성을 높이고 있다.^[120]

PGD는 임신이 성립되기 전에 유전자 및 염색체 검사를 가능하게 한다는 점에서, 임신 후에 이루어지는 출생 전 진단(양수 검사, 융모막 융모 생검, NIPT 등)과 차이가 있다. NIPT 등 출생 전 진단에서 태아의 염색체 이상이 확인될 경우, 임신부의 상당수가 인공 임신 중절을 선택하는 것으로 알려져 있다.^[119] 한편, PGD 기술의 접근성 및 규제는 사회적 논의의 대상이 되기도 한다. 예를 들어, 일본에서는 불임 치료에 대한 건강 보험 적용이 확대되었음에도 불구하고, 착상 전 검사는 2회의 유산 경험이 있는 경우에만 보험 적용 대상으로 한정하여 비판이 제기되기도 했다.^[121] 또한, 일본산부인과학회와 같은 전문가 단체의 내부 규정이 PGD 시행에 실질적인 영향을 미치기도 한다.^[136]

5. 1. 배아 획득

현재 모든 착상전 유전자 진단 배아는 보조 생식 기술을 통해 얻어진다. 과거에는 자연 주기에서 ''체내'' 수정을 시도하고 자궁 세척을 통해 배아를 얻기도 했으나, 현재는 거의 사용되지 않는다.

다량의 난자를 얻기 위해 환자는 먼저 조절된 난소 자극(Controlled Ovarian Hyperstimulation^eng, COH) 과정을 거친다. COH는 주로 두 가지 방식으로 진행된다. 하나는 뇌하수체 감작을 위해 생식샘 자극 호르몬 방출 호르몬(GnRH) 유사체를 사용하고, 이어서 인간 폐경기 생식샘 자극 호르몬(hMG) 또는 재조합 난포 자극 호르몬(FSH)을 투여하는 작용제 프로토콜이다. 다른 하나는 환자의 상태(나이, 체질량 지수(BMI), 내분비 관련 수치 등)를 평가한 후, 재조합 FSH와 GnRH 길항제를 함께 사용하는 길항제 프로토콜이다. 질 초음파 검사를 통해 평균 직경 17mm 이상의 난포가 3개 이상 관찰되면, 난포 성숙을 유도하기 위해 인간 융모성 생식선 자극호르몬(hCG)을 투여한다. hCG 투여 후 약 36시간이 지나면 질 초음파 유도 하에 난자를 채취한다. 이후 황체기 보충을 위해 매일 600μg의 천연 미분화 프로게스테론을 질 내에 투여한다.

채취된 난자는 조심스럽게 주변의 과립 세포로부터 분리된다. 이는 특히 PCR 기반 기술을 사용할 경우, 과립 세포가 유전자 진단 과정에서 오염의 원인이 될 수 있기 때문이다. 수정 단계에서는 대부분의 경우 일반적인 체외 수정(IVF) 대신 세포질 내 정자 주입술(ICSI)이 사용된다. ICSI를 선호하는 주된 이유는 난자 주변의 투명대에 부착된 잔여 정자로 인한 유전 물질 오염을 방지하고, 예상치 못한 수정 실패 가능성을 줄이기 위함이다. ICSI는 성숙한 중기-II 단계의 난자에 대해 수행되며, 수정 여부는 시술 후 16~18시간 후에 확인한다.

수정된 배아의 발달 과정은 생검 전까지 매일 관찰하며, 여성의 자궁으로 이식될 때까지 지속적으로 평가한다. 분할기 배아 평가는 배아를 구성하는 세포(할구)의 수, 크기, 세포 형태 및 분열 속도 등을 기준으로 이루어진다. 배양 4일째에는 배아의 압축 정도를 평가하고, 배반포 단계에서는 영양외배엽과 내부 세포 덩어리의 질, 그리고 배반포의 팽창 정도를 기준으로 평가한다.

착상전 유전자 진단을 위한 생검은 배아 발달 단계에 따라 다른 시점의 세포에서 수행될 수 있다. 이론적으로는 착상 전 모든 단계에서 생검이 가능하지만, 주로 수정 전후의 난자(극체, PBs), 배양 3일째의 분할기 배아(할구), 또는 배반포 단계의 배아(영양외배엽 세포)에서 세포를 채취한다.

생검 절차는 항상 두 단계로 이루어진다: 투명대를 여는 과정과 세포를 제거하는 과정이다. 투명대를 통과하기 위해 기계적 방법, 화학적 방법(타이로드 산성 용액 사용 등), 물리적 방법(레이저 사용 등)이 활용된다. 극체나 할구를 제거할 때는 압출 또는 흡인 방식을 사용하며, 영양외배엽 세포의 경우 탈출(hatching) 기법 등을 이용해 채취한다.

5. 2. 생검 절차

착상전 유전자 진단(PGD)을 위한 생검은 배아의 발달 단계에 따라 다른 세포에서 수행되며, 절차도 이에 따라 달라진다. 이론적으로는 모든 착상 전 단계에서 생검이 가능하지만, 주로 수정 전후의 난자에서 유래한 극체(PB), 발생 3일차 분할기 배아의 할구, 또는 배반포 단계의 영양외배엽 세포를 대상으로 한다.

생검 절차는 일반적으로 투명대를 여는 단계와 세포를 제거하는 두 단계로 이루어진다. 투명대를 여는 데에는 기계적 방법, 화학적 방법, 물리적 방법(타이로드 용액과 같은 산성 용액 사용), 레이저 기술 등이 사용된다. 세포 제거에는 극체나 할구의 경우 압출 또는 흡인 방식이, 영양외배엽 세포의 경우 탈출(hatching) 기법 등이 활용된다.
극체 생검극체 생검은 난자 형성 과정에서 난자와 함께 만들어지는 작은 반수체 세포인 극체를 생검하는 방법이다. 극체는 일반적으로 수정 능력이 없다. 배반포 생검에 비해 잠재적으로 비용이 적게 들고 부작용이 적으며, 이상 감지에 더 민감할 수 있다는 장점이 있다.^[38] 또한 극체는 성공적인 수정이나 정상적인 배아 발달에 필수적이지 않으므로, 제거해도 배아 자체에 해로운 영향을 주지 않는다.

하지만 극체 생검은 배아에 대한 어머니 쪽 유전 정보만 제공한다는 한계가 있다. 따라서 모계 유전 질환(예: X 연관 유전 질환) 진단에는 유용하지만, 아버지 쪽 유전 정보가 필요한 경우나 상염색체 열성 유전 질환 진단에는 제한적이다. 또한 유전 물질의 손상이나 유전자 재조합 등으로 인해 진단 오류의 위험이 존재한다.

5. 3. 비침습적 방법

전통적인 배아 생검은 침습적이며 비용이 많이 드는 단점이 있다. 이러한 이유로 연구자들은 착상전 유전자 검사를 위한 덜 침습적인 방법을 지속적으로 모색하고 있다. 최근에는 전통적인 생검 방법의 대안으로 배반포강 액체나 배아 배양액을 이용하는 새로운 비침습적 착상 전 유전자 선별 검사 방법에 대한 연구가 발표되었다.^[45]

정상적인 체외 수정 과정에서 배아 유리화를 진행할 때, 발달된 배반포는 탈수 과정을 거치며 배반포강이 붕괴된다. 이때 발생하는 액체는 일반적으로 폐기되지만, 이를 보존하여 DNA 검사를 수행하는 방식이 연구되고 있다.^[46] 이 액체에 포함된 DNA는 배아 발달 과정 중 세포 사멸을 겪은 세포에서 유래한 것으로 추정된다.^[45]

또 다른 비침습적 방법은 배아가 배양되었던 배양액 자체를 검사하는 것이다. 배아는 배양되는 동안 죽은 세포로부터 DNA 조각을 배양액으로 방출하는 것으로 알려져 있다. 과학자들은 이 배양액에서 DNA를 분리하여 착상 전 유전자 검사에 활용할 수 있다고 보았다.^[45]

이러한 비침습적 방법들은 배아 손상 가능성을 줄일 수 있다는 장점이 있지만, 검사에 사용할 수 있는 DNA의 양이 매우 적고 그 정확성에 대한 우려가 제기되었다. 하지만 최근 연구에서는 배반포강 액체와 배아 배양액 두 가지 모두에서 DNA를 추출하여 사용하는 방식을 시도했다. 이 결합된 방법을 통해 얻은 DNA를 분석한 결과, 영양외배엽 생검 결과와 비교했을 때 전체 염색체 복제율에서 87.5%의 일치율을 보였고, 전체 배반포(표준 방법)와 비교했을 때는 96.4%의 일치율을 나타냈다. 또한, 이 새로운 방법을 통해 증폭 후 샘플당 25.0–54.0 ng/ul의 DNA를 얻을 수 있었는데, 이는 기존 영양외배엽 생검 방법으로 얻는 양(10~44 ng/ul)과 비교했을 때 유사하거나 더 많은 양이다.^[45]

5. 4. 유전자 분석 기술

형광 제자리 혼성화 (FISH)와 중합 효소 연쇄 반응 (PCR)은 착상 전 유전자 진단(PGD)에서 일반적으로 사용되는 1세대 기술이다.^[47]^[48] PCR은 주로 단일 유전자 질환을 진단하는 데 사용되며, FISH는 이수성 선별 검사나 염색체 전좌와 같은 염색체 이상을 감지하는 데 주로 활용된다.^[47]^[48] 특히 FISH는 X-연관 질환에 대한 PCR 프로토콜이 없을 경우 성 감별 목적으로도 사용될 수 있다.

착상 전 유전자 검사(PGT)의 유형에 따라 사용되는 주요 기술은 다음과 같다.

'''PGT-A''' (착상 전 유전자 선별): 이수성 배아를 선별하기 위해 차세대 염기서열 분석 (NGS) 및 FISH 기술이 가장 자주 사용된다.^[37] 이를 통해 단염색체증, 삼염색체증, 배수성 등을 진단한다.
'''PGT-M''' (단일 유전자 질환 검사): 과거에는 PCR이 주로 사용되었으나, 최근에는 어레이 기술(어레이 CGH) 및 NGS 기술이 활용된다.^[37]^[120]
'''PGT-SR''' (염색체 구조 이상 검사): 전좌, 역위, 중복, 삽입, 결실 등 염색체의 구조적 이상을 검사하며, PCR, FISH, NGS 등 다양한 기술이 사용된다.^[37]

지난 몇 년간 PGD 검사 기술은 꾸준히 발전하여 결과의 포괄성과 정확성이 향상되었다.^[47]^[48] 예를 들어, 단일 배아 분할구에서 중기판을 고정하는 방법이 개발되어 FISH나 다중 색상 FISH(m-FISH)와 함께 전체 중기판 분석을 가능하게 함으로써 더욱 신뢰할 수 있는 결과를 얻을 수 있게 되었다.^[49] 또한, 모든 염색체의 세부 구획을 망라적으로 검사하는 어레이 CGH법이나 NGS 기술이 착상 전 검사에 응용되면서 진단의 정밀도가 높아졌다.^[120]

FISH와 PCR 외에도, 배아의 게놈 전체 DNA 서열을 특성화하는 단일 세포 유전자체 시퀀싱 기술이 착상 전 유전자 진단 방법으로 시험되고 있다.^[50]

이러한 기술들은 일반적으로 배아의 분열구 세포에 적용되도록 조정되며, 임상 사용 전에 단일 세포 모델에서 철저한 검증 과정을 거쳐야 한다. 그러나 단일 세포 기술은 모자이크 현상 등의 한계를 가질 수 있다. 이러한 어려움을 극복하기 위해, 진단을 위해 더 많은 양의 시작 물질을 제공하는 배반포기 단계의 영양외배엽 (TE) 세포 생검이 제안되기도 했다. TE 생검은 단일 세포 PCR이나 FISH의 기술적 어려움을 일부 해소할 수 있지만, TE와 내세포괴 사이의 염색체 차이(모자이시즘)가 진단 정확도에 영향을 줄 수 있다는 점은 여전히 고려해야 할 사항이다.

6. 진단 확립

착상 전 유전자 진단(PGD)에서 진단의 확립은 항상 간단하지 않다. 형광 제자리 혼성화법 (FISH) 또는 중합 효소 연쇄 반응 (PCR) 결과 후 이식할 배아를 선택하는 데 사용되는 기준은 모든 센터에서 동일하지 않다.

FISH의 경우, 일부 센터에서는 1개 또는 2개의 배반엽 세포를 분석한 후 염색체적으로 정상(즉, 성염색체와 분석된 상염색체에 대해 두 개의 신호를 나타내는)으로 밝혀진 배아만 이식하며, 2개의 배반엽 세포를 분석할 때는 결과가 일치해야 한다. 다른 센터에서는 단염색체성으로 진단된 배아도 이식될 수 있다고 주장하는데, 이는 가성 단염색체성(즉, 정상 이배체 세포에서 FISH 신호 하나를 잃는 것)이 가장 자주 발생하는 오진이기 때문이다. 이러한 경우, 비정상 염색체 임신의 위험은 없으며, FISH 오류로 인해 정상 이배체 배아가 이식을 위해 손실되지 않는다. 또한 3일째에 단염색체성으로 진단된 배아(X 및 21번 염색체 제외)는 배반포로 발달하지 않는다는 것이 밝혀졌으며, 이는 이러한 단염색체성이 진행 중인 임신에서 관찰되지 않는다는 사실과 관련이 있다.

PCR을 사용한 PGD에서의 진단 및 오진은 Navidi와 Arnheim, 그리고 Lewis와 공동 연구자들의 연구에서 수학적으로 모델링되었다.^[59]^[60] 이들 간행물의 가장 중요한 결론은 배아의 효율적이고 정확한 진단을 위해서는 두 개의 유전자형이 필요하다는 것이다. 이는 단일 세포의 연결된 마커 및 질병 유전자형 또는 두 세포의 마커/질병 유전자형을 기반으로 할 수 있다. 이 논문에서 탐구된 흥미로운 측면은 특정 배아에 대한 PCR 결과에서 나타날 수 있는 모든 가능한 대립 유전자 조합에 대한 상세한 연구이다. 저자들은 진단 과정에서 얻을 수 있는 일부 유전자형이 연결된 마커 유전자형의 예상 패턴과 일치하지 않을 수 있지만, 여전히 배아의 영향을 받지 않은 유전자형에 대해 충분한 신뢰도를 제공한다고 지적한다. 이러한 모델은 안심할 수 있지만, 이론적 모델에 기반하고 있으며, 일반적으로 진단은 오진의 가능성을 피하는 것을 목표로 하여 더욱 보수적인 기반으로 확립된다. 세포 분석 중에 예상치 못한 대립 유전자가 나타날 경우, 관찰된 유전자형에 따라 비정상적인 세포가 분석되었거나 오염이 발생했으며, 진단을 확립할 수 없다고 간주한다. 분석된 세포의 이상을 명확하게 식별할 수 있는 경우는 연결된 마커에 대한 다중 PCR을 사용하여, 표본에서 부모 중 한 명의 대립 유전자만 발견될 때이다. 이 경우, 세포는 마커가 위치한 염색체에 대한 단염색체성을 가지고 있거나, 가능하다면 반수체로 간주될 수 있다. 영향을 받은 유전자형을 나타내는 단일 대립 유전자의 출현은 배아를 영향을 받은 것으로 진단하기에 충분한 것으로 간주되며, 완전한 영향을 받지 않은 유전자형으로 진단된 배아가 이식을 위해 선호된다. 이러한 정책은 이식에 적합한 영향을 받지 않은 배아의 수를 줄일 수 있지만, 오진의 가능성보다는 선호되는 것으로 간주된다.

7. 착상 전 유전자형 분석

착상전 유전자형 분석(PGH)은 질병을 직접 일으키는 돌연변이를 찾는 대신, 특정 질병과 통계적으로 연관된 유전자 표지의 반수체형을 식별하는 착상전 유전자 진단(PGD) 기술이다.^[61]

일단 특정 질병과 관련된 유전자 표지 모음(패널)이 만들어지면, 해당 질병 유전자를 가진 모든 사람(보인자)에게 이 기술을 사용할 수 있다.^[61] 반면, 기존의 PGD 방법은 특정 돌연변이를 찾아야 하므로, 같은 단일 유전자 질환이라도 원인이 되는 돌연변이가 다양하면 각각에 맞는 검사가 필요하다. 따라서 PGH는 특정 돌연변이 검사가 어려운 경우에도 PGD를 이용할 수 있게 하여 접근성을 높인다.

PGH는 형광 제자리 부합법(FISH)보다 장점을 가지기도 한다. FISH는 일반적으로 염색체 전좌가 균형 있게 일어난 배아와 정상 염색체를 가진 배아를 구별하기 어렵다. 이러한 한계는 진단에 심각한 문제를 일으킬 수 있다. 하지만 PGH는 FISH가 구별하기 어려운 경우에도 다형성 표지를 사용하여 정상, 균형 전좌, 불균형 전좌를 가진 배아를 구별할 수 있다. 또한, FISH는 분석을 위해 여러 세포를 고정해야 하지만, PGH는 세포를 중합 효소 연쇄 반응(PCR) 튜브로 옮기기만 하면 된다. 세포를 옮기는 과정이 더 간단하여 분석 실패 가능성을 줄일 수 있다.^[62]

8. 배아 이식 및 잉여 배아 동결 보존

배아 이식은 일반적으로 수정 후 3일 또는 5일에 수행된다. 이 시기는 착상전 유전자 진단에 사용되는 기술과 시술하는 IVF 센터의 표준 절차에 따라 달라진다.

유럽에서는 다태 임신 발생률 감소를 목표로 단일 배아 이식 정책이 도입되면서, 일반적으로 하나의 배아 또는 초기 배반포가 자궁에 이식된다. 이식 후 12일째에 혈청 hCG를 측정하여 임신 여부를 확인하며, 임신이 확인되면 7주차에 초음파 검사를 통해 태아 심장 박동의 존재를 확인한다. 오진의 위험이 낮더라도, 부부에게는 PND을 받는 것이 일반적으로 권장된다.

착상전 유전자 진단 후에는 필요한 수보다 더 많은 배아가 이식에 적합한 상태로 남는 경우가 드물지 않다. 이러한 잉여 배아는 현재의 시술 주기에서 임신이 지속되지 않을 가능성에 대비하여 매우 가치가 있다. 배아 동결 보존을 통해 잉여 배아를 보존했다가 이후 해동하여 이식하면, 번거롭고 비용이 많이 드는 보조생식술(ART) 및 착상전 유전자 진단(PGD) 절차를 다시 거치지 않고도 임신의 두 번째 기회를 얻을 수 있다.

9. 배아에 대한 부작용

착상전 유전자 진단(PGD)/PGS는 침습적인 시술이므로 신중하게 고려해야 한다.^[63] 조지아 생식 전문가의 과학 책임자이자 수석 배아학자인 마이클 터커 박사는 이러한 점을 지적했다.^[63] PGD의 위험 중 하나는 생검 절차 중 배아가 손상되어 결과적으로 배아 전체가 파괴될 수 있다는 점이다.^[63] 뉴저지 주의 IRMS 생식 의학 소속 생식 내분비학자인 세레나 H. 첸 박사는 이 위험을 언급했다.^[63]

또 다른 위험은 배아를 냉동 보존했다가 나중에 시술을 위해 해동하는 과정에서 발생한다. 해동된 배아의 약 20%는 생존하지 못하는 것으로 알려져 있다.^[64]^[65] 일부 연구에서는 생검을 거친 배아가 냉동 보존 후 생존할 확률이 더 낮다는 결과가 나왔다.^[66] 또한, 분할기 배아 생검을 이용한 PGS가 고령 산모의 경우 생존 출생률을 현저히 낮춘다는 연구 결과도 있다.^[19] 다른 연구에서는 PGD/PGS가 다태 임신에서 주산기 사망률을 증가시킬 수 있으므로 주의와 장기간의 추적 관찰이 필요하다고 권고한다.^[67]

생쥐 모델을 이용한 연구에서는 PGD가 체중 증가 및 기억력 감퇴를 포함한 다양한 장기적 위험과 관련이 있는 것으로 나타났다. 성체 생쥐 뇌의 단백체 분석 결과, 생검 그룹과 대조군 사이에 유의미한 차이가 발견되었는데, 이 중 다수는 알츠하이머병 및 다운 증후군과 같은 신경 퇴행성 질환과 밀접하게 연관되어 있다.^[68]^[69]

10. 윤리적 문제

착상 전 유전자 진단(PGD)은 특정 유전 질환을 예방할 수 있는 가능성을 열었지만, 동시에 여러 복잡한 윤리적 문제를 제기하며 사회적 논쟁을 불러일으키고 있다.^[78] PGD 기술의 발전과 적용 범위 확대는 생명 윤리, 부모의 권리와 책임, 사회적 차별 등 다양한 측면에서 성찰을 요구한다.

PGD의 적용 중 하나는 알츠하이머병이나 BRCA 유전자 변이와 같은 후기 발병 질환 및 암 소인 증후군 진단이다. 이러한 질환은 발병 전까지 수십 년간 건강하게 지낼 수 있기 때문에, PGD를 통한 배아 선별이 윤리적으로 정당한지에 대한 논쟁이 있다. 질환 발병 가능성이 높고 치료가 어렵다는 점이 고려되지만, 아직 발현되지 않은 질병 가능성만으로 생명의 시작을 결정하는 것에 대한 윤리적 부담이 따른다. 또한, 부모가 유전 질환을 가지고 있어 자녀가 부모를 조기에 잃을 위험이 있음에도 불구하고, 유전 질환이 없는 자녀를 갖기 위해 PGD를 선택하는 경우도 윤리적 딜레마를 안고 있다. 일부에서는 생식의 자유와 불임 치료를 원하는 다른 이들과 마찬가지로 정당한 권리라고 주장하는 반면^[25]^[26], 자녀가 겪을 수 있는 심리적 어려움에 대한 우려도 제기된다.

배아 선별 과정 자체도 여러 윤리적 문제를 내포한다. 대표적으로 출생 전 성 감별 목적으로 PGD가 사용될 수 있다는 점이다. 이는 단순히 의학적 필요성을 넘어 특정 성별을 선호하는 사회적 문제와 연결될 수 있으며, "가족 균형"이라는 명목 하에 이루어지기도 한다.^[12] 인도의 일부 클리닉에서는 남아 선호를 위해 PGD를 이용한 사례가 보고되기도 했다.^[70] 또한, PGD 과정에서 유전 질환이 확인된 배아는 폐기되거나 연구용으로 기증되는데, 이는 배아의 도덕적 지위에 대한 근본적인 질문을 던진다. 배아를 완전한 인격체로 보는 입장에서는 배아 생성과 폐기 자체를 반대하는 반면^[12], 착상 전 배아는 아직 완전한 권리를 갖지 않지만 특별한 존중을 받아야 할 대상으로 보는 시각도 존재한다.^[12]

PGD 기술은 질병 예방을 넘어 의학적 필요성과 무관하게 지능이나 외모 같은 특정 형질을 선택하거나, 반대로 특정 형질을 배제하는 데 사용될 가능성을 열어두고 있다. 이는 소위 "디자이너 베이비" 논란과 직결되며, 유전적 우월성을 추구하는 현대판 우생학으로 이어질 수 있다는 심각한 우려를 낳는다.^[12]^[71] 반면, 생식적 선행 원칙을 주장하며 부모가 가능한 최선의 삶을 살 것으로 기대되는 아이를 선택할 도덕적 의무가 있다는 견해도 제시된다.^[72]^[73] 이러한 주장은 우생학적 접근을 정당화할 수 있다는 비판에 직면하기도 한다.^[74]

더 나아가 PGD는 장애를 가진 배아를 의도적으로 선택하거나 배제하는 문제, 아픈 형제자매의 치료를 위해 구세주 형제를 만드는 문제, 반성별 특징을 가진 배아를 선별 과정에서 차별하는 문제 등 특정 집단의 인권과 관련된 첨예한 윤리적 쟁점들을 포함한다. 이러한 문제들은 각 하위 섹션에서 더 자세히 다루어진다.

기술적인 측면에서도 윤리적 문제가 발생할 수 있다. PGD는 배아의 일부 세포 검사 결과를 바탕으로 전체 배아의 상태를 추정하는데, 모자이시즘(세포마다 유전 정보가 다른 현상) 가능성 때문에 검사 결과가 배아 전체를 정확히 반영하지 못할 수 있다.^[77] 이로 인해 유전 질환이 있는 배아를 정상으로 판단하거나(거짓 음성), 정상 배아를 비정상으로 판단하여 폐기하는(거짓 양성) 오류가 발생할 수 있다. 또한, 헌팅턴병과 같이 부모에게 아직 증상이 나타나지 않은 유전 질환의 경우, 부모가 자신의 보인자 상태를 알기를 원치 않으면서 자녀에게 질병이 유전되지 않도록 PGD를 원하는 경우가 있다. 이 경우, 윤리적으로 복잡한 상황이 발생할 수 있으며, 유럽 인간 생식 및 배아학회(ESHRE) 등에서는 배제 검사와 같은 대안적 방법을 권고하기도 한다.

10. 1. 장애

착상 전 유전자 진단(PGD) 기술은 장애가 있는 배아를 의도적으로 선택하거나, 반대로 장애 발생 가능성이 있는 배아를 선별하여 이식에서 배제하는 데 사용될 수 있어 복잡한 윤리적 논쟁을 낳고 있다.

2006년 미국에서는 PGD 시술을 하는 클리닉 중 3%가 장애를 가진 배아를 선택하는 시술을 했다고 보고되었다.^[75] 이러한 선택을 한 부부들은 아이에게 의도적으로 해를 가했다는 비판을 받았다.^[75] 특히 부모가 의도적으로 왜소증을 가진 아이를 갖기 위해 PGD를 이용하는 사례가 논란이 되었다.^[75]

반대로, 특정 장애나 질병의 위험을 피하기 위해 관련 유전자를 가진 배아를 폐기하는 것에 대한 반대 의견도 존재한다. 이러한 반대론자들은 배아가 마주할 가능성이 '세상에 태어나는 것' 또는 '태어나지 않는 것' 두 가지뿐이라면, 어떤 형태로든 생명을 얻는 것이 아예 존재하지 않는 것보다 낫다고 주장한다.^[78]

또한, '장애'라는 개념 자체의 정의에 대한 문제 제기도 있다. 의학적 장애 모델은 장애를 단순히 정상적인 신체 기능에서 벗어난 상태로 규정하는 경향이 있다.^[79] 그러나 많은 장애 커뮤니티는 장애가 개인의 신체적 차이보다는 사회가 세상을 구조화하는 방식 때문에 발생하는 측면이 크다고 강조한다.^[80] 이러한 관점에서 볼 때 '정상'과 '건강'의 기준은 절대적인 것이 아니라 시대, 장소, 사회적 합의에 따라 달라질 수 있는 상대적인 개념이다. 따라서 PGD를 통해 장애를 가진 사람의 출생을 피하는 것에 반대하는 이들은, 어떤 상태를 '장애'로 규정하고 배제할 것인지에 대한 사회적 논의가 선행되어야 한다고 주장한다.^[81]

한편, PGD를 옹호하는 입장에서는 주로 세 가지 논거를 제시한다.^[78] 첫째, 특정 장애나 질환을 가지고 태어날 경우 아이의 삶의 질이 현저히 낮아질 수 있다는 우려이다.^[82] 둘째, 부모에게는 태어날 자녀가 최소한의 기본적인 삶의 조건을 누릴 수 있도록 보장해야 할 책임과 의무가 있다는 주장이다.^[82] 셋째, 장애나 질환을 가진 개인이 사회의 사회경제적 성장에 기여하는 정도를 고려하여, 이들이 현상 유지나 사회 전체 복지 개선에 기여하기 어려울 수 있다는 점을 근거로 PGD를 정당화하는 주장도 있다. 하지만 이는 장애인의 잠재력과 사회 기여 가능성을 과소평가하고 차별을 정당화할 수 있다는 비판을 받는다.^[78]

이처럼 착상 전 유전자 진단을 둘러싼 장애 관련 논의는 생명 윤리, 장애 인권, 사회적 인식 등 다양한 측면에서 매우 민감하고 활발한 논쟁이 이루어지고 있는 영역이다.^[78]

10. 2. 반성별 특징

착상 전 유전자 진단(PGD)은 반성별 특징을 가진 사람들에 대한 차별을 허용한다는 비판이 있다. 조지안 데이비스는 이러한 차별이 반성별 특징을 가진 많은 사람들이 완전하고 행복한 삶을 살았다는 사실을 간과한다고 주장한다.^[84] 모건 카펜터는 영국의 인간 수정 및 배아 관리국(HFEA)이 선별하여 제외할 수 있는 "심각한" "유전 질환" 목록에 몇 가지 반성별 특징 변이가 포함되어 있다고 지적했다. 여기에는 5알파 환원 효소 결핍증과 안드로겐 무감응 증후군 등이 포함되는데, 이는 엘리트 여성 운동선수나 "세계 최초의 공개적인 반성별 시장"에게서 나타나는 특징이기도 하다.^[85] 호주 인터섹스 국제 기구는 호주 국립 보건 및 의료 연구 위원회(NHMRC)에 이러한 유전 진단 개입을 금지할 것을 촉구하며, "성별 및 성 규범에 대한 사회적 이해와 의학 및 의료 사회학 문헌에서 반성별 상태, 성 정체성 및 성적 지향이 밀접하게 얽혀 있다"고 지적했다.^[86]

2015년 유럽 평의회는 ''인간의 권리와 반성별인''에 관한 이슈 페이퍼를 통해 다음과 같이 언급하며 우려를 표명했다.

:''반성별인들의 생명에 대한 권리는 차별적인 "성 선택"과 "착상 전 유전자 진단, 기타 형태의 검사, 특정 특성에 대한 선택"에서 침해될 수 있다. 이러한 선택 해제 또는 선택적 낙태는 성적 특성을 근거로 반성별인에 대한 차별로 인해 윤리 및 인권 기준과 양립할 수 없다.''^[87]

10. 3. 구세주 형제

구세주 형제는 착상전 유전자 진단(PGD)과 인간 백혈구 항원(HLA) 조직 적합성 검사를 결합하여, 특정 유전 질환을 가진 형제자매를 치료할 목적으로 태어나는 아이를 의미한다.^[88] 배아 단계에서 HLA형 검사를 통해 아픈 형제자매와 HLA가 일치하는 배아를 선별하여 제대혈 줄기 세포 등을 기증할 수 있도록 하는 것이다.^[22]^[23] 이러한 방식으로 태어난 아이는 아픈 형제자매에게 일종의 "구세주" 역할을 하게 된다.

HLA형 검사는 법적으로 허용되는 국가에서 단일 유전자 질환 진단과 함께 중요한 PGD의 적용 사례가 되었다.^[24] 주로 아픈 형제자매가 판코니 빈혈이나 베타 지중해 빈혈과 같은 단일 유전자 질환을 앓고 있을 때 해당 질환에 대한 진단과 함께 HLA 일치 검사가 이루어진다. 또한 백혈병을 앓는 아동의 경우처럼 예외적으로 HLA 일치만을 목적으로 단독 시행될 수도 있다.^[24]

=== 윤리적 논쟁 ===

'구세주 형제' 개념은 여러 윤리적 논쟁을 동반한다.

아이의 도구화: 가장 핵심적인 비판은 아이가 단순히 형제자매의 치료를 위한 수단으로 태어나 도구화되거나 상품화될 수 있다는 우려이다.^[88] 이는 모든 인간을 목적으로 대해야 한다는 칸트의 정언 명령에 위배될 수 있다는 지적으로 이어진다.
반론: 이에 대해 일부에서는 '구세주 형제'로 태어난 아이 역시 가족 구성원으로서 충분히 사랑받고 존중받으며 자랄 것이므로, 단순히 기증 수단으로만 취급되지 않아 칸트의 원칙에 어긋나지 않는다고 주장한다.
맞춤형 아기: 유전 정보를 선별하여 아이를 낳는다는 점에서 '맞춤형 아기'를 만드는 행위가 아니냐는 비판도 존재한다.^[89] 이는 유전 형질을 인위적으로 개선하려는 시도와 질병 예방 및 치료 목적의 유전자 선별 사이의 도덕적 경계에 대한 논의를 불러일으킨다.^[90]
심리적 복지: 아이가 자신이 형제자매를 '구하기 위해' 태어났다는 사실을 알게 되었을 때 겪을 수 있는 정서적, 심리적 부담에 대한 우려도 제기된다.^[88]

=== 규제 현황 ===

'구세주 형제' 시술에 대한 규제는 국가별로 차이가 있다. 미국의 경우, 연방 차원의 공식적인 규제나 지침이 마련되어 있지 않아 의료기관과 환자의 자율적인 판단에 따라 시술 여부가 결정된다.^[91] 반면, 영국에서는 인간 수정 및 배아 관리국(HFEA)이 PGD 기술 사용을 엄격하게 관리하며, 관련 시술을 시행하는 병원은 반드시 면허를 취득하고 정해진 기준을 준수해야 한다.^[91]

10. 4. 종교적 반대

착상전 유전자 진단(PGD)에 대한 일부 종교 단체의 반대가 존재한다. 예를 들어, 로마 가톨릭교회는 이 절차가 인간 생명의 파괴를 수반한다는 입장을 취하고 있다.^[92] 또한 아리스토텔레스적 자연 원리에 위배된다는 이유로 체외 수정 자체에 대해서도 반대 입장을 보인다. 반면, 정통 유대교는 착상전 유전자 진단을 지지한다.^[70]

착상전 유전자 진단의 사회적 수용 여부는 해당 국가의 종교적 배경에 큰 영향을 받는다. 가톨릭은 기본적으로 '''낙태 자체를 부정적'''으로 보기 때문에, 가톨릭 신자가 많은 국가에서는 낙태 합법화가 늦어지는 경향이 있었으나, 2000년대 들어 각종 생식 관련 진단이 합법화되었다.^[123]^[124] 유럽에서는 가톨릭 국가인 아일랜드를 제외한 거의 모든 지역에서 NIPT(비침습 산전 검사)가 승인되었으며, 많은 임산부들이 산전 검사를 받고 있다.^[122]

; 가톨릭

: 로마 가톨릭 교회는 과거 에이즈 예방 목적의 콘돔 사용에도 반대했을 정도로^[125] 생식 문제에 대해 보수적인 입장을 견지하며, 착상전 검사를 포함한 생식 의료에 매우 제한적이다. 이는 수정된 순간부터 수정란에 인간으로서의 존엄성이 생긴다고 보기 때문이다.^[126] 따라서 로마 가톨릭 교회는 낙태와 착상전 검사 모두에 반대한다. 교황청이 있는 이탈리아에서는 2004년 생식 의료를 엄격히 제한하는 법률이 제정되었는데, 이는 교황청의 의향이 강하게 반영된 결과였다.^[127] 이 법률에 대해 생식의 자기 결정권을 옹호하는 측의 반대 운동과 위헌 소송이 제기되었고, 헌법 재판소는 2015년 이 법률을 위헌으로 판결했다.^[128] 이 판결 이후 이탈리아에서도 착상전 검사가 가능해졌다.^[129]

: 로마 가톨릭 신자가 인구의 절반을 차지하는 독일에서도 착상전 검사는 법으로 거의 금지되었으나, 2010년 대법원에서 착상전 검사가 위법이 아니라는 판결이 내려지면서 가능해졌다.^[129]

: 프랑스는 1967년 피임 합법화, 1975년 인공 임신 중절 합법화, 2000년 처방전 없는 응급 피임약 제공 합법화 등 가톨릭 국가 중에서는 비교적 일찍 생식 관련 권리를 인정한 국가이다.^[122] 1997년부터 보험 적용 하에 모체 혈청 마커를 이용한 염색체 질환 스크리닝 검사가 시작되었고, 2009년에는 쿼트로 테스트(모체 혈청 마커와 초음파 검사 병용)가 도입되었다. 2017년 파리 일부 시설에서 NIPT 무상화가 시작되었고(쿼트로 테스트 결과 고위험군 대상), 2019년 1월부터는 NIPT가 전국적으로 의료 보험 적용 대상이 되었다(쿼트로 테스트 결과 고위험군 대상).^[122] 이는 유전자 질환이나 염색체 이상을 피하기 위한 목적으로 착상전 검사가 인정되고 있음을 보여준다. 2021년 기준으로 모체 혈청 마커는 무료, 초음파 검사는 약 3000KRW(의료 보험 30% 본인 부담), 쿼트로 테스트는 무료, NIPT는 무료(조건부 보험 적용), 양수 검사는 무료(보험 적용 시)이다.^[130] NIPT는 처음에는 자비 부담이었으나, 390EUR를 내고 검사받는 임산부가 늘어나자, 프랑스 내 여성 단체 등에서 "'''빈곤의 차이로 검사를 받을 수 없는 것은 여성 차별'''"이라는 비판이 제기되어 2019년부터 보험 적용이 확대되었다.^[129]

; 영국 성공회

: 영국에서는 유전자 질환이나 염색체 이상을 피하기 위한 목적으로 착상전 검사가 인정된다.^[129] 영국은 다른 서구 국가보다 이른 1967년에 임신 중절법을 제정했다. 현행 규정상 임신 24주 미만에는 임신 지속의 위험이 중절 위험보다 높을 경우 비교적 완화된 조건으로 인공 임신 중절이 허용된다. 24주 이후에는 더 엄격한 조건이 적용되지만, 태어날 아이에게 심각한 장애를 유발할 수 있는 심신의 이상이 예상되는 경우 등 임산부에게 중대한 위험이 있을 때 가능하다. 모든 경우에 2명의 의사 승인이 필요하다. 정책적으로는 2004년부터 보험 적용 하에 모든 희망하는 임산부에게 다운 증후군 등 산전 진단이 제공된다. 단, 의학적 이유가 아닌 아이의 성별 선택을 위한 중절은 금지된다.^[123] 영국에서는 아픈 형제자매에게 제대혈 이식을 제공할 목적으로 구세주 형제를 착상전 검사를 통해 낳는 것도 사실상 인정되고 있다.^[131]

; 개신교

: 개신교 신자가 다수인 미국에서는 남녀 성비 조절 목적을 포함하여 착상전 검사를 비롯한 생식 의료에 거의 제한 없이 자유롭게 이루어지고 있다.^[129] 다만, 인공 임신 중절 합법화 여부는 미국 사회 내에서 큰 논쟁거리이다.^[132]

; 유교 · 힌두교

: 기독교 문화권 외 국가, 특히 유교나 힌두교의 영향으로 남아 선호 사상이 있는 국가에서는 과거 산전 진단을 통한 여아 선택적 중절 문제로 인해 출생 성비 불균형이 발생하기도 했다. 이 때문에 여성의 권리 보호 차원에서 착상전 검사를 이용한 성별 선택을 금지하는 국가들이 있다.^[133] 그러나 불임 치료 성공률을 높이고 유산율을 낮추기 위한 목적의 착상전 배아 염색체 이수성 검사는 여러 국가에서 시행되고 있다.^[134]

; 유대교

: 유대인 국가인 이스라엘에서는 엄격한 유대교 신자의 종교적 이유에 따른 성별 선택을 포함하여 착상전 검사를 인정하고 있다.^[135]

10. 5. 심리적 요인

메타 분석 결과에 따르면 착상 전 유전자 진단(PGD)에 대한 연구는 이 기술의 지속적인 활용과 향후 연구의 필요성을 뒷받침한다. 이러한 긍정적인 평가는 여러 연구 결과에 기반한다. 예를 들어, PGD를 이용한 그룹과 자연 임신 그룹 간에 유의미한 차이가 없음을 보여주는 산후 추적 연구 결과가 있다. 또한, 부정적인 경험(불임, 임신 중절, 반복 유산 등)을 가진 사람들이 PGD를 통해 안도감을 느꼈다는 민족지학적 연구도 이를 뒷받침한다.^[93]

구체적으로 살펴보면, 태도 설문 조사에서는 불임, 임신 중절, 반복 유산 경험이 있는 여성들이 착상 전 유전자 진단에 대해 더 긍정적인 태도를 보이는 것으로 나타났다. 이들은 PGD 시술을 받는 것에 대해 긍정적으로 생각했다. 2004년에 수행된 민족지학적 연구에서도 비슷한 결과가 나왔다. 반복 유산, 불임, 또는 아픈 아이를 낳은 경험이 있는 부부들은 PGD를 현실적인 대안으로 받아들였으며, 이를 통해 더 큰 안도감을 느꼈다. 연구에 따르면 "기술을 사용한 사람들은 실제로 임신 손실을 반복하지 않으려는 동기가 강했다."^[93]

요약하자면, 이러한 연구들은 참가자들이 전반적으로 PGD 사용에 만족한다는 점을 보여준다. 하지만 일부 연구는 과거를 회상하는 방식으로 진행되었고 참여자 수가 적다는 한계점을 지닌다. 따라서 연구자들은 앞으로 배아 이식 및 착상 과정에서의 스트레스와 기분 변화를 정확히 측정할 수 있는 심리 검사를 포함한 체계적인 연구 설계가 필요하다고 지적한다.^[93]

11. 정책 및 법적 지위

차세대 염기서열 분석(NGS)과 같은 기술이 배아 진단에 도입되면서 기술적, 윤리적 문제들이 제기되고 있다. 특히 NGS 기술로 생성되는 방대한 염기 서열 데이터를 정확히 해석하고, 일반적인 유전적 다양성(배경 다형성)과 질병을 유발할 수 있는 돌연변이나 염색체 수 이상을 구별하는 것이 중요한 과제이다. 특정 유전자 부위만을 선택적으로 분석하는 방식은 전체 유전체 분석에 비해 데이터 양과 분석 노력을 줄일 수 있는 대안으로 제시되기도 한다.^[56]

일본에서는 특정 유전 질환을 대상으로 하는 착상 전 유전자 검사(PGT-M)를 둘러싸고 유전 질환을 가진 당사자들과 여성주의 및 장애인 인권 단체 사이에 격렬한 논쟁이 있었다. PGT-M을 통해 유전 질환의 대물림을 피하고자 하는 이들이 기술 이용을 원했지만, 여성 및 장애인 인권 단체들은 여러 이유로 반대 입장을 표명했다. 이들은 PGT-M이 여성에게 건강한 아이만을 출산해야 한다는 과도한 사회적 압력을 줄 수 있으며, 장애인에 대한 기존의 사회적 차별을 더욱 강화할 수 있다고 우려했다. 또한, 생식 기술을 통한 질병 예방에 집중하는 것이 현재 장애를 가지고 살아가는 사람들을 위한 치료법 개발 노력을 약화시킬 수 있다는 비판도 제기되었다. 이러한 논쟁 속에서 일본 내 PGT-M 사용은 일본 산부인과 학회(JSOG)의 비공식적인 규제 하에 제한적으로 이루어지고 있다.

11. 1. 캐나다

2004년 보조생식법 (AHR)이 시행되기 전까지 캐나다에서는 착상전 유전자 진단(PGD)에 대한 별다른 규제가 없었다. 이 법은 비의료적 목적의 성 감별을 금지하는 내용을 포함했다.^[94]

그러나 2012년, 국가 예산 삭감의 영향으로 AHR 법은 폐지되었다. 이후 보조생식 기술에 대한 규제 권한은 각 주 정부로 이관되었다.^[95] 이러한 변화는 주별로 상이한 정책을 낳았다. 예를 들어, 퀘벡, 앨버타, 매니토바와 같은 주에서는 체외수정(IVF) 비용의 상당 부분을 공공 의료 시스템을 통해 지원하기 시작했다.^[96] 다운 증후군에 대한 최초의 PGD 검사를 개발하고 유전 진단 회사인 Reprogenetics를 설립한 산티아고 문네 박사는 이러한 주 정부의 재정 지원 확대를 캐나다 내 사업 확장의 기회로 여겼다. 그는 '맞춤형 아기'를 둘러싼 논란에 대해 완벽한 아기를 추구하는 것 자체에는 문제가 없다는 입장을 표명하기도 했다.^[96]

반면, 온타리오는 PGD에 대한 구체적인 규정을 마련하지 않고 있다. 2011년 이후 온타리오주 아동청소년부는 정부가 지원하는 '안전한 생식' 관련 교육, 배아 모니터링 시스템 구축, 보조 생식 서비스 개발 등을 주장해왔다.^[97] 하지만 온타리오주는 여전히 IVF나 PGD와 같은 보조 생식 서비스에 대한 명확한 규정이 부족하며, 관련 정부 재정 지원도 전무한 상태이다. 현재 운영 중인 생식 클리닉은 모두 민간 시설이며, 브램턴, 마컴, 미시소거, 스카버러, 토론토, 런던, 오타와 등 일부 도시에만 집중되어 있다.^[97] 이는 상세한 관련 법률을 갖추고 정부 지원을 제공하며 더 많은 클리닉을 보유한 앨버타주나 퀘벡주와는 대조적인 상황이다.

11. 2. 독일

2010년 이전에는 착상 전 유전자 진단(PGD)의 사용이 법적으로 명확히 규정되지 않은 회색 지대에 놓여 있었다.^[98] 2010년, 독일 연방 대법원은 예외적인 경우에 PGD를 사용할 수 있다고 판결했다.^[98] 이후 2011년 7월 7일, 독일 연방 의회는 특정 경우에 PGD를 허용하는 법안을 통과시켰다. 이 법에 따라, 부모가 심각한 유전 질환을 자녀에게 물려줄 가능성이 매우 높거나, 사산 또는 유산의 유전적 위험이 높은 경우에만 PGD 시술이 가능하다.^[99] 2013년 2월 1일에는 독일 연방 상원이 PGD의 실제 사용 방식을 규제하는 규칙을 승인하여 법적 근거를 더욱 명확히 했다.^[98]

11. 3. 헝가리

헝가리에서는 심각한 유전 질환(유전적 위험이 10% 이상인 경우)에 대해 착상전 유전자 진단(PGD)이 허용된다.

배수성 검사(PGS/PGD-A)를 위한 착상전 유전자 진단 또한 허용된 방법이다. 이는 현재 반복적인 유산, 그리고/또는 여러 번의 시험관 아기 시술 실패, 그리고/또는 어머니가 35세 이상인 경우에 권장된다.^[100] 승인된 방법임에도 불구하고, PGD-A는 헝가리에서 단 하나의 생식 의학 클리닉에서만 이용 가능하다.^[101]

11. 4. 인도

인도에서는 가족 보건 및 복지부가 1994년 사전 임신 및 산전 진단 기술법에 따라 착상전 유전자 진단을 규제한다. 이 법은 1994년 이후 여러 차례 개정되었으며, 관련 내용은 인도 정부 공식 웹사이트를 통해 확인할 수 있다.^[102] 특히 성별을 감별하거나 선택하기 위한 목적으로 착상전 유전자 진단을 이용하는 것은 인도에서 불법으로 규정되어 있다.^[103]^[104]

11. 5. 멕시코

2006년 기준으로 멕시코의 클리닉에서는 PGD 서비스를 합법적으로 제공했다.^[105]

11. 6. 남아프리카 공화국

남아프리카 공화국은 생식의 자유가 헌법으로 보장된 권리이며, 부모의 선택이 미래의 아이에게 해를 끼치거나 사회적 편견을 강화하는 정도에 한해서만 국가는 PGD를 제한할 수 있다고 제안되었다.^[106]

11. 7. 우크라이나

착상전 유전자 진단은 우크라이나에서 허용되며, 2013년 11월 1일부터 우크라이나 보건부령 2013년 9월 9일 제787호 "우크라이나에서 보조 생식 기술 적용 승인에 관한" 법령에 의해 규제된다.^[107]

11. 8. 영국

영국에서는 2008년 인간 수정 및 배아 생명 윤리법( Human Fertilization and Embryology Act|HFE^eng )에 따라 보조 생식 기술이 규제된다. 그러나 이 법은 착상 전 유전자 진단(PGD)과 관련된 문제를 직접 다루지는 않는다. 이에 따라, PGD를 제공하는 진료소에 면허를 발급하고 감독하는 국가 규제 기관으로서 인간 수정 및 배아 관리국( Human Fertilization and Embryology Authority|HFEA^eng )이 2003년에 설립되었다. HFEA는 해당 기관의 면허를 보유한 진료소에 한해서만 PGD 사용을 허가하며, 면허 발급 규칙은 실무 규약에 명시되어 있다.^[108] 각 진료소와 각 질환에 대해 HFEA는 별도의 신청을 통해 제안된 유전자 검사의 적합성, 진료소 직원의 기술 및 시설 수준을 확인하며, 이 과정을 거쳐야만 환자에게 PGD를 적용할 수 있다.

HFEA는 사회적 또는 문화적 이유로 성별을 선택하는 것을 엄격히 금지하지만, 성별과 관련된 유전 질환을 피하기 위한 목적의 성 감별은 허용한다. 또한, "사회적 또는 심리적 특성, 정상적인 신체적 변이, 또는 장애나 심각한 질환과 관련 없는 기타 조건"을 이유로 PGD를 사용하는 것은 허용하지 않는다고 명시하고 있다. 다만, 심각한 유전 질환의 가족력이 있는 부부나 개인은 PGD 시술을 받을 수 있다.^[109]

한편, HFEA는 성전환 관련 변이를 "심각한 유전 질환"으로 분류하기도 하는데, 여기에는 일부 여성 엘리트 운동선수에게 나타나는 5-알파 환원 효소 결핍증과 같은 특성도 포함된다.^[110] 이에 대해 성전환 옹호자들은 HFEA의 결정이 성별에 대한 사회적 규범이나 문화적 편견에 기반한 것이라고 비판한다.^[111]

11. 9. 미국

미국에는 유전자 검사를 포함한 보조 생식 기술에 대한 통일된 규제 시스템이 존재하지 않는다. 착상 전 유전자 진단(PGD)의 실행과 규제는 연방 정부가 의료 행위에 직접적인 관할권을 가지고 있지 않기 때문에 주로 주 법률 또는 전문 지침에 따른다. 현재까지 PGD와 직접 관련된 법률을 시행한 주는 없으며, 따라서 연구자와 임상의는 전문 협회가 정한 지침을 따라야 한다. 질병통제예방센터(CDC)는 체외 수정(IVF)을 제공하는 모든 진료소가 매년 임신 성공률을 연방 정부에 보고해야 한다고 명시하고 있지만, PGD 사용 및 결과 보고는 요구되지 않는다. 미국 생식 의학회(ASRM)와 같은 전문 단체는 PGD의 윤리적 사용에 대한 제한적인 지침을 제공해 왔다.^[112] ASRM은 "PGD는 표준 임상 실습에서 특정하고 확장되는 적용 범위를 가진 확립된 기술로 간주되어야 한다"고 명시하고 있다. 또한 "성 관련 질병 예방을 목적으로 PGD를 사용하는 것은 윤리적이지만, 성 선택만을 위한 PGD 사용은 권장되지 않는다"고 명시하고 있다.^[113]

2024년, 앨라배마주 대법원은 시험관 내 냉동 배아를 어린이로 간주해야 한다는 판결을 내렸는데, 이는 앨라배마주를 넘어 생식 의료 전반에 걸쳐 복잡한 법적 문제를 야기했다.^[114]

11. 10. 스페인

스페인에서는 우생학을 피하기 위해 착상전 유전자 진단을 모든 사람이 접근할 수 있도록 공개적으로 시행하는 것은 허용되지 않는다. 따라서 고위험 사례에 대해서만 법적으로 허용된다.

배아에 대한 착상전 유전자 진단을 수행하기 위해서는 생명윤리 위원회에서 허용하는 예외를 제외하고 다음 세 가지 필수 요건을 모두 충족해야 한다.

요건	설명	예시
배아가 조기에 발병하는 질병을 가지고 있을 가능성이 있어야 한다. \| 알츠하이머병과 같이 늦게 발병하는 질병은 해당되지 않는다.
진단하려는 질병이 현재 치료 불가능해야 한다. \| 치료법이 없는 망막모세포종 (상염색체 열성 단일 유전자 질환)은 진단 대상이 될 수 있다. 심각하지만 치료 가능한 질병은 해당되지 않는다.
질병이 생명을 위협하거나 아동의 정신적 또는 정신운동 발달에 심각한 영향을 미쳐야 한다. \| -

이 세 가지 요건을 충족하지 않는 질병의 경우, 착상전 유전자 진단(PGD)을 수행하려면 사전에 생명윤리 위원회의 승인을 받아야 한다.

관련 법은 영국에서 체외수정(IVF)으로 태어난 최초의 아기인 루이스 브라운이 태어난 지 10년 후에 제정되었다.

12. 한국의 현황

주어진 원본 소스에는 '한국의 현황'에 대한 내용이 포함되어 있지 않습니다. 따라서 해당 섹션의 내용을 작성할 수 없습니다.

13. 대중 문화에서의 언급

가타카(1997년)는 착상전 유전자 진단(PGD)을 주요 소재로 다룬다. 영화는 PGD와 체외 수정(IVF)이 가장 흔한 출산 방식이 된 가까운 미래 사회를 배경으로 한다. 영화 속에서 부모들은 자녀의 키, 눈 색깔 등을 선택하고 질병에 대한 유전적 소인까지 제거하기 위해 PGD를 일상적으로 사용한다. 자연적인 방식으로 임신되어 태어난 주인공이 사회적 차별에 직면하는 이야기를 통해 PGD의 윤리적 문제점을 탐구한다.

2004년 소설 내 언니의 수호자에서는 주인공 안나 피츠제럴드가 언니 케이트의 급성 전골수성 백혈병(APL) 치료에 필요한 골수를 기증하기 위해 PGD를 통해 유전적으로 일치하도록 태어났다는 설정이 등장한다. 소설에서는 안나의 부모가 이러한 결정 때문에 비판을 받는 모습도 그려진다.

참조

_[1] 뉴스 PGD / PGS – A boon for couples with genetic issues – Times of India https://timesofindia[...] 2019-05-31
_[2] 논문 Preimplantation Genetic Screening and Preimplantation Genetic Diagnosis 2018-03
_[3] 서적 Preimplantation Genetic Diagnosis 2009
_[4] 논문 Pregnancies from biopsied human preimplantation embryos sexed by Y-specific DNA amplification 1990-04
_[5] 웹사이트 PGDIS Position Statement on Chromosome Mosaicism and Preimplantation Aneuploidy Testing at the Blastocyst Stage http://pgdis.org/doc[...] 2016-07-19
_[6] 웹사이트 How does DGP work? Infographic https://www.eugin.co[...] 2015-06-28
_[7] 서적 The human embryonic stem cell debate: science, ethics, and public policy https://books.google[...] MIT Press
_[8] 논문 Sexing of live rabbit blastocysts 1967-05
_[9] 논문 Birth of a normal girl after in vitro fertilization and preimplantation diagnostic testing for cystic fibrosis 1992-09
_[10] 논문 Genetic analysis of DNA from single human oocytes: a model for preimplantation diagnosis of cystic fibrosis 1989-07
_[11] 논문 Diagnosis of beta-thalassaemia by DNA amplification in single blastomeres from mouse preimplantation embryos 1989-09
_[12] 논문 Extending preimplantation genetic diagnosis: the ethical debate: Ethical issues in new uses of preimplantation genetic diagnosis 2003-03
_[13] 간행물 "Co-amplification of X- and Y-specific sequences for sexing human preimplantation embryos" Plenum, New York 1991
_[14] 보고서 Pre-implantation Genetic Diagnosis: Ethical Guidelines for Responsible Regulation http://www.andrewkim[...] CTA International Center for Technology Assessment 2013-11-19
_[15] 논문 Pregnancy and child developmental outcomes after preimplantation genetic screening: a meta-analytic and systematic review 2018-07
_[16] 논문 'Designer babies' almost thirty years on 2018-07
_[17] 논문 Does preimplantation genetic diagnosis improve reproductive outcome in couples with recurrent pregnancy loss owing to structural chromosomal rearrangement? A systematic review 2018-06
_[18] 서적 Preimplantation Genetic Diagnosis 2009
_[19] 논문 Preimplantation genetic screening: a systematic review and meta-analysis of RCTs
_[20] 논문 Accuracy of preimplantation genetic screening (PGS) is compromised by degree of mosaicism of human embryos 2016-09
_[21] 논문 Healthy Babies after Intrauterine Transfer of Mosaic Aneuploid Blastocysts 2015-11
_[22] 논문 Pre-implantation genetic diagnosis 2017-02
_[23] 문서 Pattinson 2003 2024-04
_[24] 논문 Preimplantation diagnosis for Fanconi anemia combined with HLA matching 2001-06
_[25] 논문 Preimplantation Diagnosis for Early-Onset Alzheimer Disease Caused by V717L Mutation 2002-02-27
_[26] 논문 Ethics of Preimplantation Diagnosis for a Woman Destined to Develop Early-Onset Alzheimer Disease 2002-02-27
_[27] 논문 Genetic testing of embryos: practices and perspectives of US in vitro fertilization clinics 2008-05
_[28] 웹사이트 PNDT ACT NO. 57 OF 1994 http://www.mohfw.nic[...] 2011-04-17
_[29] 논문 Deaf lesbians, 'designer disability,' and the future of medicine 2002-10-05
_[30] 서적 De l'idéologie monolingue à la doxa plurilingue : Regards pluridisciplinaires 2015
_[31] 서적 The Next Production Revolution 2017
_[32] 논문 Entre la Chine et les États-Unis, une compétition économique inévitable ? 2020-11-19
_[33] 서적 Génétique statistique 2008
_[34] 서적 Suffragistes et suffragettes 2017
_[35] 서적 Les sourds c'est comme ça 2002
_[36] 논문 Deafness, culture, and choice 2002-10
_[37] 간행물 Preimplantation Genetic Diagnosis EMedicine
_[38] 논문 Delivery of a chromosomally normal child from an oocyte with reciprocal aneuploid polar bodies 2012-06
_[39] 논문 Outcomes of preimplantation genetic diagnosis using either zona drilling with acidified Tyrode's solution or partial zona dissection 2012
_[40] 논문 Control of the sex ratio at full term in the rabbit by transferring sexed blastocysts 1968-04
_[41] 논문 Trophectoderm microbiopsy in murine blastocysts: comparison of four methods 1993-08
_[42] 논문 Normal in-vivo development of marmoset monkey embryos after trophectoderm biopsy 1988-04
_[43] 논문 Pregnancies and live births after trophectoderm biopsy and preimplantation genetic testing of human blastocysts 2005-12
_[44] 논문 Contemporary genetic technologies and female reproduction
_[45] 논문 Evaluation of a novel non-invasive preimplantation genetic screening approach 2018-05-10
_[46] 논문 Artificial shrinkage of blastocoel using a laser pulse prior to vitrification improves clinical outcome 2016-04
_[47] 웹사이트 PGD/PGS – IVF-Worldwide https://ivf-worldwid[...]
_[48] 논문 Current Methods for Preimplantation Genetic Diagnosis http://www.genesecur[...] 2010-06-15
_[49] 논문 Obtaining metaphase spreads from single blastomeres for PGD of chromosomal rearrangements 2007-04
_[50] 뉴스 Single-cell Sequencing Makes Strides in the Clinic with Cancer and PGD First Applications http://www.genomeweb[...] Clinical Sequencing News 2013-10-02
_[51] 논문 Clinical experience with preimplantation diagnosis of sex by dual fluorescent in situ hybridization 1994-03
_[52] 논문 Chromosomal mosaicism in human preimplantation embryos: a systematic review
_[53] 논문 Fluorescence in situ hybridization reanalysis of day-6 human blastocysts diagnosed with aneuploidy on day 3 2005-11
_[54] 논문 Comparison of blastocyst transfer with or without preimplantation genetic diagnosis for aneuploidy screening in couples with advanced maternal age: a prospective randomized controlled trial 2004-12
_[55] 논문 Single-cell analysis of unstable genes 1996-02
_[56] 논문 The impact of next-generation sequencing technology on preimplantation genetic diagnosis and screening 2013-03
_[57] 웹사이트 Genetic Research https://bioarray.es/[...]
_[58] 논문 Fundamentals of Pyrosequencing 2013-09
_[59] 논문 Using PCR in preimplantation genetic disease diagnosis 1991-07
_[60] 논문 Controlling misdiagnosis errors in preimplantation genetic diagnosis: a comprehensive model encompassing extrinsic and intrinsic sources of error 2001-01
_[61] 논문 Proof of principle and first cases using preimplantation genetic haplotyping—a paradigm shift for embryo diagnosis 2006-07
_[62] 논문 Preimplantation genetic haplotyping a new application for diagnosis of translocation carrier's embryos- preliminary observations of two robertsonian translocation carrier families 2011-01
_[63] 웹사이트 Bust a Myth about PGD/PGS http://www.fertility[...] 2013-07-02
_[64] 웹사이트 Embryo or Egg Freezing (Cryopreservation) http://www.reproduct[...] 2013-07-02
_[65] 웹사이트 Embryo Freezing (Cryopreservation) http://www.givf.com/[...] 2013-07-02
_[66] 논문 Reduced survival after human embryo biopsy and subsequent cryopreservation 1999-11
_[67] 논문 Report on a consecutive series of 581 children born after blastomere biopsy for preimplantation genetic diagnosis 2010-01
_[68] 논문 Evaluation of blastomere biopsy using a mouse model indicates the potential high risk of neurodegenerative disorders in the offspring 2009-07
_[69] 간행물 Preimplantation Genetic Diagnosis May Pose Neurological Risks https://www.scienced[...] American Society for Biochemistry and Molecular Biology 2009-07-22
_[70] 논문 Screening for fetal and genetic abnormality: social and ethical issues. 1988-05
_[71] 논문 Preimplantation genetic diagnosis 2002-12
_[72] 논문 Procreative beneficence: why we should select the best children 2001-10
_[73] 논문 Dynamics and ethics of comprehensive preimplantation genetic testing: a review of the challenges
_[74] 간행물 Procreative Beneficence and Genetic Enhancement 2018
_[75] 뉴스 Wanting Babies Like Themselves, Some Parents Choose Genetic Defects https://www.nytimes.[...] 2006-12-05
_[76] 논문 'Saviour Siblings'? The Distinction between PGD with HLA Tissue Typing and Preimplantation HLA Tissue Typing: Winner of the Max Charlesworth Prize Essay 2006 2007-04-02
_[77] 논문 It's a boy! it's a girl! it's a mosaic embryo 2000-10-28
_[78] 서적 Eugenics and the Ethics of Selective Reproduction https://eprints.lanc[...] Keel University 2013
_[79] 논문 Ageing, Disability and the WHO's International Classification of Functioning, Disability and Health (ICF) 2003-04
_[80] 논문 The Definition of Disability: Perspective of the Disability Community https://digitalcommo[...] 2000
_[81] 논문 Choosing disability: preimplantation genetic diagnosis and negative enhancement 2007-08
_[82] 논문 When Is Birth Unfair to the Child? 1994
_[83] 논문 Politics of inclusive consultation?: How the voices of disabled people's rights and feminist campaigners prevailed in the debate on new eugenics in Japan 2023-02-09
_[84] 논문 The social costs of preempting intersex traits 2013-10
_[85] 웹사이트 Morgan Carpenter at LGBTI Human Rights in the Commonwealth conference https://oii.org.au/2[...]
_[86] 웹사이트 Submission on the ethics of genetic selection against intersex traits https://oii.org.au/2[...]
_[87] 문서 Human rights and intersex people, Issue Paper https://wcd.coe.int/[...] 2015-04
_[88] 논문 Should selecting saviour siblings be banned? 2004-12
_[89] 논문 Saviour siblings 2002-10
_[90] 서적 The International Encyclopedia of Ethics 2013
_[91] 논문 Savior Siblings in the United States: Ethical Conundrums, Legal and Regulatory Void https://scholarlycom[...] 2018-04
_[92] 웹사이트 Synthesis of Instruction 'Dignitas Personae' http://www.zenit.org[...] 2008-12-12
_[93] 논문 Psychological impact of preimplantation genetic diagnosis: a review of the literature 2010-01
_[94] 웹사이트 Assisted Human Reproduction Act http://www.dnapolicy[...] Genetics & Public Policy Center 2012-07-14
_[95] 웹사이트 Canada's fertility law needs a reset https://www.theglobe[...] 2013-11-19
_[96] 웹사이트 Embryo screening sparks controversy over 'designer babies' http://thesheaf.com/[...] 2013-09-23
_[97] 웹사이트 Care to Proceed: Infertility and Assisted Reproduction in Ontario http://www.children.[...] Ministry of Children and Youth Services in Ontario, 2010 2013-11-08
_[98] 뉴스 Genetic Risks: The Implications of Embryo Screening http://www.spiegel.d[...] 2013-02-08
_[99] 뉴스 Controversial Genetic Tests: German Parliament Allows Some Embryo Screening http://www.spiegel.d[...] 2013-02-08
_[100] 웹사이트 Medical Research Council – Medical Research Council https://ett.aeek.hu/[...]
_[101] 문서 Wikipedia page: hu:Versys Clinics
_[102] 웹사이트 Pre-Natal Diagnostic Techniques http://www.pndt.gov.[...] 2012-09-17
_[103] 뉴스 Anything for a baby boy! https://timesofindia[...] 2011-10-22
_[104] 뉴스 Is a fertility treatment test being misused to select male embryos? Yes, alleges one Mumbai woman https://scroll.in/pu[...] 2018-04-30
_[105] 논문 Cross-border fertility care—International Committee Monitoring Assisted Reproductive Technologies global survey: 2006 data and estimates 2010-06
_[106] 논문 Preimplantation Genetic Screening and Selection: An Ethical Analysis 2003-12
_[107] 웹사이트 Про затвердження Порядку застосування допоміжних репродуктивних технологій в Україні http://zakon4.rada.g[...]
_[108] 웹사이트 HFEA Code of Practice - Introduction http://cop.hfea.gov.[...]
_[109] 웹사이트 Human fertilization and embryology act http://www.dnapolicy[...] Genetics & Public Policy Center 2012-07-14
_[110] 웹사이트 Morgan Carpenter at LGBTI Human Rights in the Commonwealth conference https://oii.org.au/2[...] 2024-04
_[111] 웹사이트 Submission on the ethics of genetic selection against intersex traits https://oii.org.au/2[...] 2024-04
_[112] 논문 Use of preimplantation genetic diagnosis for serious adult onset conditions: a committee opinion 2013-07
_[113] 웹사이트 A regulatory patchwork http://www.dnapolicy[...] Genetics & Public Policy Center 2012-07-14
_[114] 뉴스 Alabama Rules Frozen Embryos Are Children, Raising Questions About Fertility Care https://www.nytimes.[...] 2024-02-20
_[115] 논문 Preimplantation genetic diagnosis on in vitro fertilization clinic websites: presentations of risks, benefits and other information 2009-10
_[116] 논문 Pregnancies from biopsied human preimplantation embryos sexed by Y-specific DNA amplification. https://www.ncbi.nlm[...]
_[117] 논문 Can Comprehensive Chromosome Screening Technology Improve IVF/ICSI Outcomes? A Meta-Analysis. https://www.ncbi.nlm[...]
_[118] 뉴스 医療ルネサンス読売新聞 2017-12-15
_[119] 뉴스 日本経済新聞 2014-06-27
_[120] 논문 Matrix‐based comparative genomic hybridization: biochips to screen for genomic imbalances
_[121] 웹사이트 https://twitter.com/maiko_tajima/status/1486142588851978240 https://twitter.com/[...] 2022-01-26
_[122] 웹사이트 フランスの出産事情（後編）～2021年のNIPT(新型出生前診断)【医師監修】 {{!}} ヒロクリニック https://www.hiro-cli[...] 2022-01-26
_[123] 논문 諸外国における出生前診断・着床前診断に対する法的規制について https://dl.ndl.go.jp[...] 国立国会図書館調査及び立法考査局 2013-04
_[124] 논문 出生前診断および先天異常に対する理解と自己決定との関連について https://doi.org/10.1[...] 常葉大学教育学部 2016-03
_[125] 뉴스 ローマ法王、条件付きでコンドーム使用を容認 https://www.afpbb.co[...] AFP 2010-11-21
_[126] 문서 したがって、バチカンの公式見解では、人は受精の時から「人格」として扱われるべきであり、また「不可侵の生きる権利」が認められなければならない。{{harv|近藤剛|2014}}
_[127] 문서 The Tides of Vatican Influence in Italian Reproductive Matters http://lawandreligio[...]
_[128] 논문 Italian law on medically assisted reproduction: do women’s autonomy and health matter? https://www.ncbi.nlm[...]
_[129] 논문 諸外国における出生前診断・着床前診断に対する法的規制について https://dl.ndl.go.jp[...] 国立国会図書館調査及び立法考査局 2013-04-02
_[130] 웹사이트 フランスの出産事情（前編）～妊婦検診と出生前診断【医師監修】 {{!}} ヒロクリニック https://www.hiro-cli[...] 2022-01-26
_[131] 웹사이트 Baby created to save older sister http://news.bbc.co.u[...] BBC 2000-10-04
_[132] 뉴스 error. 404 https://web.archive.[...] 産経ニュース 2017-03-07
_[133] 논문 Impact of prenatal technologies on the sex ratio in India: an overview. https://www.ncbi.nlm[...]
_[134] 웹사이트 biopolicywiki Preimplantation genetic diagnosis http://biopolicywiki[...]
_[135] 논문 生命倫理の時間論 : ハーバーマスとヨナスの議論を手がかりに https://hdl.handle.n[...] 大阪大学大学院医学系研究科・医の倫理学教室
_[136] 문서 平成29年度第2回常務理事会議事録 http://www.jsog.or.j[...] 日本産婦人科学会
_[137] 웹사이트 参考資料 https://www.jsog.or.[...] 2021-12-18
_[138] 웹사이트 "「着床前診断に道を」目のがん女性患者、次男に遺伝" https://www.sankei.c[...] 2019-08-31
_[139] 웹사이트 着床前診断に関する見解／細則の改定（2022年1月9日） https://www.jsog.or.[...]
_[140] 문서 2006年着床前診断に関する見解（リンク切れ） http://www.ivf.co.jp[...] 神戸アートレディスクリニック
_[141] 논문 Can preimplantation genetic diagnosis improve success rates in recurrent aborters with translocations? https://doi.org/10.1[...] 2005-08
_[142] 논문 ESHRE Preimplantation Genetic Diagnosis Consortium: data collection III (May 2001) https://doi.org/10.1[...] 2002-01
_[143] 논문 Preimplantation genetic diagnosis and natural conception: a comparison of live birth rates in patients with recurrent pregnancy loss associated with translocation https://doi.org/10.1[...] Public Library of Science San Francisco, CA USA
_[144] 논문 本邦初の新型着床前診断臨床適用に関する倫理的考察 https://doi.org/10.2[...] 日本生命倫理学会 2013
_[145] 뉴스 読売新聞読売新聞 2012-07-11
_[146] 뉴스 日産婦着床前予備試験100人対象に実施 17年末まで https://mainichi.jp/[...] 毎日新聞社 2015-12-12
_[147] 논문 Preimplantation genetic testing for aneuploidy: a comparison of live birth rates in patients with recurrent pregnancy loss due to embryonic aneuploidy or recurrent implantation failure https://www.ncbi.nlm[...]

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