고전유전학
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1. 개요
고전유전학은 19세기 후반 그레고어 멘델의 연구를 시작으로, 유전 형질이 유전 인자에 의해 결정되고 부모로부터 자손에게 전달된다는 것을 밝히면서 시작되었다. 멘델의 유전법칙은 유전자와 형질이 부모로부터 자손에게 전달되는 과정을 설명하며, 이후 유전자형과 표현형의 개념 정립, 염색체와 유전자의 관계 규명 등을 통해 발전했다. 멘델의 법칙에 어긋나는 유전자 연관 현상과 돌연변이 발견은 유전학 연구 심화의 계기가 되었으며, 20세기 중반 DNA 구조 발견을 통해 분자유전학으로 이어졌다. 고전 유전학은 분자유전학 발전에도 불구하고, 멘델의 법칙을 따르는 유전형질 연구에 여전히 유효하며, 비만과 같은 복잡한 형질 연구에서 분자유전학과 융합되어 활용된다.
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| 고전유전학 | |
|---|---|
| 학문 개요 | |
| 학문명 | 고전 유전학 |
| 다른 이름 | 멘델 유전학 형식 유전학 |
| 연구 분야 | 유전, 변이 |
| 학문 분야 | 유전학 |
| 주요 개념 | 유전자 대립형질 우성 열성 분리의 법칙 독립 유전의 법칙 |
| 파생 분야 | 분자 유전학, 집단 유전학, 진화 유전학 |
| 창시자 | 그레고어 멘델 |
| 창시 시기 | 1860년대 |
| 관련 직업 | 유전학자, 생물학자, 생명과학 연구원 |
2. 역사
19세기 후반 그레고어 멘델은 멘델의 유전법칙을 발견하여 유전에 대한 과학적 연구 시대를 열었다.[4] 멘델은 완두콩의 교배 실험을 통해 유전 형질이 특정 유전 인자에 의해 결정되며, 이 유전 인자가 부모로부터 자손에게 전달된다는 것을 밝혔다. 그는 완두콩의 종자 색, 꽃 색, 종자 모양 등 7가지 다른 표현형적 특성을 연구하고, 검정 교배를 통해 부모 식물이 형질을 자손에게 어떻게 전달하는지 평가했다. 멘델의 실험 결과는 각 표현형을 가진 자손의 수를 기반으로 어떤 형질이 우성이고 어떤 형질이 열성인지 보여주었다.
1909년 빌헬름 루드비그 요한센은 멘델이 "유전인자"라고 표현하였던 것의 개념을 유전형과 표현형으로 정립하였다.[4] 같은 해 토머스 헨리 모건은 노랑초파리를 이용한 실험에서 유전형질이 염색체에 존재한다는 것을 증명하였고, 유전자의 개념을 정립하였다.[4] 1927년에는 모건의 제자였던 멀러가 초파리에 인위적인 돌연변이가 일어나도록 조작하였으며 이러한 돌연변이가 유전된다는 것을 발견하였다.
고전 유전학의 기본은 특정 단순 형질(또는 특징)과 관련된 유전 인자인 유전자의 개념이다. 한 개인이 가진 하나 이상의 형질에 대한 유전자 집합을 유전자형이라고 하며, 이배체 개체는 종종 형질 결정을 위해 두 개의 대립 유전자를 갖는다.
고전 유전학은 멘델의 실험을 시작으로 멘델 유전이라고 알려진 기본적인 생물학적 개념을 공식화하고 정의했다. 멘델 유전은 유전자와 형질이 한 쌍의 부모로부터 자손에게 전달되는 과정으로, 성적으로 번식하는 유기체에서 한 부모로부터의 유전자 하나와 다른 부모로부터의 유전자 하나로 기계적으로 전달된다.
멘델의 연구는 현대 유전학의 기초가 되었으며, 분자 유전학, 인간 유전학, 의학 유전학 등 여러 중요한 분야에 대한 이해를 높이는 데 기여했다.
단일 교배 (3:1) 및 이중 교배 (9:3:3:1)의 결과는 아래 표와 같다.
| GAMETES | R r | |
| Y | YR | Yr |
| yR | yr |
| GAMETES | YR yR Yr yr | |||
| YR | YYRR | YyRR | YYRr | YyRr |
| YyRR | yyRR | YyRr | yyRr | |
| YYRr | YyRr | YYrr | Yyrr | |
| YyRr | yyRr | Yyrr | yyrr |
2. 1. 고전 유전학의 확립
19세기 후반 그레고어 멘델은 멘델의 유전법칙을 발견하여 유전에 대한 과학적 연구 시대를 열었다.[4] 멘델은 완두콩의 교배 실험을 통해 유전 형질이 특정 유전 인자에 의해 결정되며, 이 유전 인자가 부모로부터 자손에게 전달된다는 것을 밝혔다. 그는 완두콩의 종자 색, 꽃 색, 종자 모양 등 7가지 다른 표현형적 특성을 연구하고, 검정 교배를 통해 부모 식물이 형질을 자손에게 어떻게 전달하는지 평가했다. 멘델의 실험 결과는 각 표현형을 가진 자손의 수를 기반으로 어떤 형질이 우성이고 어떤 형질이 열성인지 보여주었다.1909년 빌헬름 루드비그 요한센은 멘델이 "유전인자"라고 표현하였던 것의 개념을 유전형과 표현형으로 정립하였다.[4] 같은 해 토머스 헨리 모건은 노랑초파리를 이용한 실험에서 유전형질이 염색체에 존재한다는 것을 증명하였고, 유전자의 개념을 정립하였다.[4] 1927년에는 모건의 제자였던 멀러가 초파리에 인위적인 돌연변이가 일어나도록 조작하였으며 이러한 돌연변이가 유전된다는 것을 발견하였다.
고전 유전학의 기본은 특정 단순 형질(또는 특징)과 관련된 유전 인자인 유전자의 개념이다. 한 개인이 가진 하나 이상의 형질에 대한 유전자 집합을 유전자형이라고 하며, 이배체 개체는 종종 형질 결정을 위해 두 개의 대립 유전자를 갖는다.
고전 유전학은 멘델의 실험을 시작으로 멘델 유전이라고 알려진 기본적인 생물학적 개념을 공식화하고 정의했다. 멘델 유전은 유전자와 형질이 한 쌍의 부모로부터 자손에게 전달되는 과정으로, 성적으로 번식하는 유기체에서 한 부모로부터의 유전자 하나와 다른 부모로부터의 유전자 하나로 기계적으로 전달된다.
멘델의 연구는 현대 유전학의 기초가 되었으며, 분자 유전학, 인간 유전학, 의학 유전학 등 여러 중요한 분야에 대한 이해를 높이는 데 기여했다.
단일 교배 (3:1) 및 이중 교배 (9:3:3:1)의 결과는 아래 표와 같다.
| GAMETES | R r | |
| Y | YR | Yr |
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2. 2. 예외 현상의 발견과 유전학의 발전
멘델의 유전법칙이 발표된 직후, 독립의 법칙에 어긋나는 사례들이 보고되었다. 사람의 혈액형은 멘델의 법칙을 따르는 편이지만, 동물의 털색은 여러 유전자가 상호작용하는 유전자 연관 현상을 보였다.[5] 개의 털색은 다섯 종류의 유전자가 관여하여 다양한 색상과 무늬를 나타낸다.[5] 하나의 유전형질에 여러 유전자가 영향을 미치는 현상을 유전자 연관이라고 하며, 돌연변이에 의한 양적 형질 위치 때문에 발생한다.[6] 유전자 연관을 보이는 유전자들 사이에서는 특정 유전자가 다른 유전자보다 우선적으로 형질을 결정하는 상위성 현상이 나타나기도 한다.[7]멘델의 유전법칙이 들어맞지 않는 유전자 연관과 이후 발견된 돌연변이는 유전자 연구가 보다 심도있게 발전하는 계기가 되었고, 이후 분자유전학의 출발점이 되었다.
3. 분자유전학
20세기 중반 DNA의 구조와 기능에 대한 연구가 진행되면서 분자유전학이 발전하기 시작했다. 1953년 제임스 D. 왓슨과 프랜시스 크릭은 X선 회절 분석을 통해 DNA가 이중 나선 구조를 가지고 있음을 밝혀냈다.[8] 이는 뉴클레오타이드 사슬 두 개가 꼬여 있는 형태였다.[9] 프레더릭 생어는 DNA의 염기서열을 분석하는 방법을 개발하여 게놈 연구의 길을 열었다. 그는 DNA의 세 염기쌍이 코돈을 형성하고, 이 코돈이 전령 RNA를 전사하여 아미노산을 생성한다는 것을 규명하였다.[10]
4. 고전 유전학과 분자 유전학의 연계
분자유전학의 발달에도 불구하고, 멘델의 우열의 법칙과 독립의 법칙을 따르는 유전형질은 여전히 많이 존재한다.[11] 독립적인 유전자 발현을 관찰하고 추론하는 데에는 멘델의 방식, 즉 고전 유전학적 방법이 여전히 유효하다.[11] 비만과 같은 복잡한 형질의 유전적 요인을 분석하기 위해 유전자와 유전형질 간의 연계 분석이 수행되는데, 이는 고전 유전학과 분자 유전학이 융합되는 대표적인 사례이다.[11]
5. 한국의 유전학
참조
[1]
서적
Classic papers in genetics.
http://dx.doi.org/10[...]
Prentice-Hall
1959
[2]
간행물
Mendel's Laws
http://link.springer[...]
Springer International Publishing
2022-10-09
[3]
서적
펼쳐라 생명과학
서해문집
2003
[4]
서적
지도로 보는 세계 과학사
시그마북스
2009
[5]
서적
하지홍 교수의 개 이야기
살림
2008
[6]
논문
Mapping the new frontier: complex genetic disorders.
2005
[7]
서적
Gene interaction and modified dihybrid ratios
W. H. Freeman
2000
[8]
논문
Molecular Structure of Nucleic Acids: A Structure for Deoxyribose Nucleic Acid
http://www.nature.co[...]
1953
[9]
논문
Genetical Implications of the Structure of Deoxyribonucleic Acid
http://www.nature.co[...]
1953
[10]
서적
사이언티스트 100
세종서적
1997
[11]
서적
비만
대한미디어
2006
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