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멘델의 유전법칙

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목차

1. 개요

멘델의 유전법칙은 오스트리아의 수도사였던 그레고어 멘델이 완두콩 교배 실험을 통해 발견한 유전 원리이다. 멘델은 완두콩의 형질 연구를 통해 우열의 원리, 분리의 법칙, 독립의 법칙을 정립했다. 멘델의 법칙은 유전학의 기초를 마련했지만, 불완전 우성, 유전자 연관 등 예외적인 경우도 존재하며, 현대 유전학에서는 염색체의 감수분열 과정을 통해 설명된다. 퍼넷 사각형과 계통도는 유전학 연구에 사용되는 도구이며, 멘델의 발견은 현대 유전학 발전에 큰 영향을 미쳤다.

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멘델의 유전법칙
멘델 유전
유형생물학적 유전
발견자그레고어 멘델
발견 시기1865년경
특징유전자가 부모에서 자손으로 전달되는 방식
각각의 유전 형질은 서로 다른 유전자에 의해 결정됨
유전자는 대립유전자 형태로 존재하며, 각 대립유전자는 하나의 유전 형질을 나타냄
우성 대립유전자와 열성 대립유전자가 존재함
감수 분열 과정에서 대립유전자는 분리되어 각각의 생식 세포로 들어감
수정 시, 부모로부터 받은 대립유전자가 조합되어 자손의 유전 형질이 결정됨
관련 법칙분리의 법칙
독립의 법칙
우열의 법칙
주요 내용생물의 형질은 유전자에 의해 결정되며, 유전자는 부모로부터 자식에게 전달됨
유전자는 염색체 위에 존재하며, 각 유전자마다 서로 다른 형질을 결정함
유전자는 대립유전자 형태로 존재하며, 대립유전자는 하나의 형질에 대해 서로 다른 표현형을 나타냄
대립유전자 중 하나는 우성, 다른 하나는 열성으로 작용할 수 있음
부모의 대립유전자는 감수 분열 과정에서 분리되어 각각의 생식세포로 전달됨
수정 시, 부모로부터 받은 대립유전자가 조합되어 자손의 유전형이 결정됨
자손의 표현형은 유전형에 따라 결정됨
적용 분야유전학
육종학
진화생물학
의학
농업
한계점연관 유전자와 교차 현상
다인자 유전 및 다면발현 형질
후성유전 및 유전체 각인
미토콘드리아 유전 등 세포질 유전
환경 요인과의 상호작용
관련 용어유전자
대립유전자
우성
열성
유전자형
표현형
분리법칙
독립법칙
우열법칙
추가 정보
설명멘델의 유전 법칙은 생물의 형질이 어떻게 유전되는지를 설명하는 기초적인 원리이다.

2. 역사

그레고어 멘델의 연구는 처음에는 대부분 무시되었다. 당시 생물학자들에게 완전히 알려지지 않았던 것은 아니었지만, 멘델 자신도 특정 종류의 종이나 형질에만 적용된다고 생각했기 때문에 일반적으로 적용 가능한 것으로 여겨지지 않았다. 그 중요성을 이해하는 데 있어 주요 장애물은 19세기 생물학자들이 자손의 전반적인 외모에서 나타나는 겉보기상의 혼합에 부여한 중요성이었는데, 이는 현재 다유전자 상호작용 때문으로 알려져 있으며, 멘델이 연구한 기관 특이적 이진 형질과는 대조적이다.[4]

1900년 그의 연구는 세 명의 유럽 과학자 휘호 더프리스, 카를 코렌스, 에리히 폰 체르마크에 의해 "재발견"되었다. 드 브리스는 각주에서 멘델을 언급하며 이 주제에 대해 먼저 발표했고, 코렌스는 드 브리스의 논문을 읽고 자신이 우선권을 갖지 못했다는 것을 깨달은 후 멘델의 우선권을 지적했다. 드 브리스는 자신의 지식이 얼마나 자신의 연구에서 나온 것이고 얼마나 멘델의 논문을 읽은 후에 나온 것인지에 대해 진실되게 인정하지 않았을 수 있다. 후대 학자들은 폰 체르마크를 결과를 전혀 이해하지 못했다고 비난했다.[9][10]

이 "재발견"은 멘델주의를 중요하지만 논란의 여지가 있는 이론으로 만들었다. 유럽에서 가장 활발한 지지자는 윌리엄 베이트슨이었는데, 그는 "유전학"과 "대립 유전자"라는 용어를 만들었다.[11] 유전 모델은 많은 형질에 대해 관찰 가능한 겉보기상의 연속적인 변이와 반대로 유전이 불연속적임을 의미하기 때문에 다른 생물학자들에 의해 논쟁이 되었다. 많은 생물학자들은 또한 모든 종에 적용될 것이라고 확신할 수 없었기 때문에 그 이론을 기각했다.

1902년 미국의 월터 서튼과 독일의 테오도르 보페리는 서로의 연구를 알지 못한 채 멘델의 유전법칙이 일어나는 원인이 염색체에 있다고 가정하였으나, 둘 다 실험적으로 이를 증명하지는 못했다.[72] 1910년 토머스 헌트 모건은 노랑초파리를 이용한 연구를 통해 1915년 《멘델 유전법칙의 기제》를 발표하여 염색체가 유전형질을 전달한다는 것을 증명하였다.[73] 이로써 고전 유전학이 정립되었다.

멘델의 발견 이전, 자식이 부모를 닮는다는 유전 현상은 품종 개량 등과 관련하여 경험적으로 알려져 있었다. 명확한 법칙성을 찾기 위한 실험들이 있었지만, 체계적이지는 않았고, 부모의 난자와 정자에 있는 “어떤 액체 상태의 것”이 섞여서 부모의 특징이 자식에게 이어진다는 '''융합설''' 또는 '''혼합설'''이 일반적이었다. 찰스 다윈의 종의 기원을 비판한 플레밍 젠킨은 혼합설에 기초하여 변이가 자식에서 융합되므로 다윈이 상정한 것과 같은 진화에 필요한 유전적 변이는 존재할 수 없다고 주장했다.

멘델은 어떤 단위화된 입자상의 물질이 하나의 부모의 성질(형질)을 결정한다고 가정했다. 이를 융합설과 대비하여 '''입자설''' 또는 '''입자 유전'''이라고 한다. 이 입자는 후에 윌리엄 베이트슨에 의해 유전자로 명명되었다.

멘델의 발견은 생전에 큰 주목을 받지 못했지만, 완전히 묻힌 것은 아니었다. 19세기 중, (독일), (스웨덴), (또는 슈말하우젠, 러시아), 리바티 하이드 베일리(미국)가 각각의 논문에서 멘델의 법칙을 언급했다. 브리태니커 백과사전 1881년판에도 멘델의 연구 소개가 있었다.

1900년, 카를 에리히 코렌스(독일), 에리히 폰 체르막(오스트리아), 위고 드 브리스(네덜란드)의 3명의 독립적인 연구에 의해 멘델의 법칙은 재발견되었다.

현대에는 '''분리의 법칙'''은 염색체가 감수분열하여 대립유전자가 둘로 나뉘는 것에 대응하며 일반적으로 성립한다. '''독립의 법칙'''은 서로 다른 염색체가 독립적으로 행동하는 것에 대응하며, 2쌍의 대립유전자가 서로 다른 염색체 위에 있을 때 성립한다. '''우성의 법칙'''은 부모로부터 물려받은 대립형질 중 어느 한쪽 형질만 나타나는 현상(완전 우성)이지만, 완전한 우열이 나타나는 것은 예외적이다.[46] 현대 교과서에서는 분리와 독립에 대해 “법칙”이라고 명기하는 경우가 많지만, 우성에 대해서는 “법칙”으로 하지 않는 경우가 많다.[47][48]

멘델의 실험은 주목하는 형질이 하나의 유전자로 결정되는 것이 조건이다. 대부분의 형질은 다수의 유전자에 의해 규정되므로, 멘델의 법칙에 따르는 예는 많지 않다. 단일 유전자로 규정되어 멘델의 법칙이 성립하는 유전 양식을 '''멘델 유전'''이라고 한다.[49]

멘델의 발표가 완전히 무시된 것은 아니었지만, 후일 재발견되었을 때 즉시 많은 주목을 받고 후속 연구가 진행된 것과 비교하면 묻혔다고 표현하는 것이 적절하다. 그 이유는 다음과 같다.


  • 멘델의 연구 방법이 선진적이었던 점: 개별적인 유전형질에 주목하여 많은 수를 다루고 통계적으로 다루는 방식은 당시 생물학자들에게 익숙하지 않았다.
  • 이 법칙이 적용되지 않는 사례가 많았던 점: 당시 유전 실험 결과에 이 법칙에 맞지 않는 예가 있었다.
  • 세포학 등의 미발달: 당시에는 꽃가루와 난세포가 1:1로 수정한다는 것도 확실하게 제시되지 않았고, 염색체나 감수분열에 대한 자세한 내용도 알려지지 않았다.

2. 1. 멘델의 실험과 법칙 발견

그레고어 멘델은 19세기 오스트리아의 교회 사제였다.[66] 멘델은 1856년에서 1863년까지 교배 실험을 하여 얻은 29,000여 개의 완두콩에 대한 형질 조사를 바탕으로 멘델의 유전법칙을 정리하였다. 그는 이 실험결과를 두 부분으로 나누어 각각 1865년 2월 8일과 1866년 3월 8일에 브르노에 있는 자연사 학회에 〈식물 교잡 실험〉이라는 제목으로 송고하였다.[67]

멘델의 논문은 주목받지 못했다. 당시 생물학은 많은 부분이 미지의 영역으로 남아있었으며, 멘델 스스로도 자신의 실험을 모든 종의 유전형질로 일반화시킬 수 있다고 생각하지는 않았다. 당시의 유전에 대한 일반적인 인식은 오늘날 유전자 연관에 의해 설명되는 혼혈 유전이 전부였다.[68] 멘델은 자신의 실험이 중요성을 인정받지 못하자 낙담하였고, 얼마 후 수도원장으로 임명되자 더 이상 실험을 진행하지 않았다. 다만 "나는 내 자신의 실험에 만족하며 이 실험이 세상에 큰 영향을 미칠 것이다"라는 기록을 남겼다.[69]

1900년 무렵 휘호 더프리스, 카를 코렌스, 에리히 폰 체르마크와 같은 유럽의 과학자들이 잇달아 멘델의 유전법칙을 재발견하였다. 더프리스는 자신의 연구 논문 각주에 멘델의 실험 결과를 바탕으로 한 것임을 명기하였으며, 코렌스는 더프리스의 논문을 참조하였음을 밝히고 있다. 그러나 체르마크는 자신이 독자적으로 법칙을 발견하였다고 여겼다.[66]

멘델은 완두콩을 오랫동안 자가수분하여 특정한 유전형질이 고정된 순종을 얻었다. 그리고 일곱 가지 대립되는 유전형질을 선택하여 이를 잡종 교배할 경우 자식 세대에 발현되는 형질은 어떻게 되는지 관찰하였다.[74]

멘델이 선택한, 완두콩의 여덟 가지 대립형질



멘델은 서로 다른 형질을 가진 완두콩을 교배했을 때 바로 다음의 자식은 모두 대립 형질 중 한 가지의 특징만을 보였으며 이를 다시 자가 수분하여 얻은 제2세대에서는 대립형질의 발현 빈도가 일정한 비율을 이루었다. 1936년 로널드 피셔는 멘델의 실험 데이터가 너무나 깔끔하다는 점을 의심하여 "멘델이 실험 결과를 확실히 하기 위해 데이터를 손질한 것은 아닌지" 의심했다.[75] 그러나 최근 멘델의 실험 기록이 추가로 발견됨에 따라 멘델은 자신의 실험 기록을 관찰한 그대로만 기록하였다는 점이 확인되었다. 피셔는 괜한 의심을 한 것이다.[76]

멘델의 유전 법칙은 19세기 모라비아 출신 수도사였던 그레고어 멘델[3]에 의해 처음으로 발견되고 명명되었다.[4] 그는 수도원 정원에 심은 완두콩(''완두'')을 이용한 단순한 교잡 실험을 통해 그의 아이디어를 정립했다.[4] 1856년부터 1863년까지 멘델은 약 5,000그루의 완두콩을 재배하고 실험했다. 이러한 실험을 통해 그는 나중에 '멘델의 유전 원리' 또는 '멘델 유전'으로 알려지게 된 두 가지 일반화를 유도했다. 그는 1865년 2월 8일과 3월 8일에 브르노 자연사협회에 발표하고 1866년에 출판된 두 부분으로 구성된 논문 ''Versuche über Pflanzen-Hybriden'' (''식물잡종에 관한 실험'')[5]에서 그의 실험을 설명했다.[3][6][7][8]

멘델의 연구 결과는 처음에는 대부분 무시되었다. 당시 생물학자들에게 완전히 알려지지 않았던 것은 아니었지만, 멘델 자신도 특정 종류의 종이나 형질에만 적용된다고 생각했기 때문에 일반적으로 적용 가능한 것으로 여겨지지 않았다.

멘델의 발견은 로널드 피셔와 J.B.S. 할데인과 같은 과학자들이 수학적 확률을 기반으로 형질의 발현을 예측할 수 있게 했다. 멘델의 성공의 중요한 측면은 그가 순종임이 입증된 식물만으로 교배를 시작하기로 결정한 것에서 찾을 수 있다.[4][13] 그는 정량적으로 변하는 특성이 아니라 색깔, 모양, 씨앗의 위치와 같은 이산적인 (이진) 특성만을 측정했다. 그는 그의 결과를 수치적으로 표현하고 통계 분석을 적용했다. 그의 데이터 분석 방법과 큰 표본 크기는 그의 데이터에 신뢰성을 부여했다. 그는 완두콩의 여러 세대(P, F1, F2, F3)를 따라 그 변화를 기록하는 선견지명을 가지고 있었다. 마지막으로 그는 초기 교잡의 자손을 초기 순종 계통에 역교배하는 "검정 교배"를 수행하여 열성 형질의 존재와 비율을 밝혀냈다.[15]



P세대와 F1세대: 보라색 꽃에 대한 우성 대립유전자는 흰색 꽃에 대한 열성 대립유전자의 표현형 효과를 숨긴다. F2세대: P세대의 열성 형질은 열성 유전 형질에 대해 동형접합인 개체에서 표현형적으로 다시 나타난다.




멘델은 실험을 위해 다음과 같은 완두의 특징을 선택했다.

  • 성숙한 종자의 형태 (둥글거나 둥글넓적한, 표면이 매끄럽거나 주름진)
  • 종피의 색깔 (흰색, 회색 또는 갈색, 보라색 반점이 있거나 없음)
  • 종자와 떡잎의 색깔 (노란색 또는 녹색)
  • 꽃의 색깔 (흰색 또는 보라색)
  • 성숙한 꼬투리의 형태 (단순히 부풀어 오른, 수축되지 않은, 또는 종자 사이에 수축되어 주름진)
  • 덜 익은 꼬투리의 색깔 (노란색 또는 녹색)
  • 꽃의 위치 (잎겨드랑이 또는 끝)
  • 줄기의 길이[26]


그가 순종 흰색 꽃과 보라색 꽃 완두 식물 (부모 또는 P 세대)을 인공적인 수분을 통해 교배했을 때, 결과적으로 나타난 꽃 색깔은 혼합된 것이 아니었다. 두 가지의 혼합이 아니라, 1세대 (F1세대)의 자손은 모두 보라색 꽃이었다. 따라서 그는 이 생물학적 형질을 우성이라고 불렀다. 균일하게 보이는 F1세대에서 자가수분을 허용했을 때, 그는 F2세대에서 보라색 꽃과 흰색 꽃의 비율이 3:1인 두 가지 색깔 모두를 얻었다. 다른 형질 중 일부에서도 한 가지 형질이 우성이었다.

그 후 그는 유전 단위라는 개념을 고안하여 유전 "인자"라고 불렀다. 멘델은 유전된 특징의 변이를 설명하는 인자—현재는 유전자라고 함—의 대립 형태가 있음을 발견했다. 예를 들어, 완두 식물의 꽃 색깔 유전자는 보라색과 흰색에 대한 두 가지 형태로 존재한다. 대안적인 "형태"는 현재 대립유전자라고 한다. 각 형질에 대해 유기체는 각 부모로부터 하나씩 두 개의 대립유전자를 물려받는다. 이러한 대립유전자는 동일하거나 다를 수 있다. 유전자에 대해 두 개의 동일한 대립유전자를 가진 유기체는 그 유전자에 대해 동형접합체라고 하며 (동형접합체라고 함) 유전자에 대해 두 개의 다른 대립유전자를 가진 유기체는 그 유전자에 대해 이형접합체라고 한다 (이형접합체라고 함).

'''형질에 대한 주목''' - 멘델은 먼저 완두에 키가 큰 것과 키가 작은 것이 있다는 점에 주목했다.

'''순계의 선발''' - 그리고 키가 큰 것의 종자만을 모아 수도원의 정원에서 따로 재배했다. 자란 것의 키를 보고 키가 큰 것의 종자만을 모아, 다시 그 다음 해에 그것을 심었다. 이것을 수년간 계속함으로써 반드시 키가 커지는 완두의 종자를 수확할 수 있게 되었다. 키가 작은 것도 마찬가지로 수년에 걸쳐 선발을 실시하여 반드시 키가 작아지는 종자를 수확하는 데 성공했다.

'''우성의 법칙 발견''' - 다음으로 멘델은 반드시 키가 커지는 완두의 종자를 재배하여 핀 꽃의 암술에 반드시 키가 작아지는 완두의 종자의 꽃가루를 수분시켰다. 또, 반대로 키가 작은 것의 꽃의 암술에 키가 큰 것의 꽃가루를 수분시켰다. 그리고 수확된 종자를 심자, 모두 키가 커졌다.

'''분리의 법칙 발견''' - 다음으로 멘델은 이 완두를 자가수분시켜 얻은 종자를 다시 다음 해에 심었다. 그러자 키가 큰 것이 3, 키가 작은 것이 1의 비율이 되었다. 멘델은 키 외에도 완두의 종자에 주름이 있는 것과 없는 것 등 여러 형질에 대해 같은 실험을 했다. 그러자 마찬가지로, 주름이 없는 것과 있는 것을 교배하면 다음 해에는 주름이 없는 것만 수확되었다. 이 종자를 다시 다음 해에 재배하자 주름이 없는 것이 3, 있는 것이 1의 비율이 되었다. 마찬가지로 종자의 색깔이 노란색인 것과 녹색인 것을 교배해도 마찬가지의 결론을 얻었다.

'''독립의 법칙 발견''' - 멘델은 완두의 키와 주름의 유무 등 여러 형질을 가진 것을 서로 교배했다. 그러자 각 형질의 유전 방식에 상관관계는 없고, 하나하나의 형질에 대해 우성의 법칙・분리의 법칙이 성립했다. 이것을 독립의 법칙이라고 부르지만, 멘델의 사후, 특정 조건 하에서만 성립한다는 것이 밝혀졌다.

휘호 더 프리스는 월견초 실험을 통해 독자적으로 멘델의 법칙을 재발견했다. 1890년대에는 대학 강의에서 이를 가르쳤다고 한다. 베일리의 1895년 논문을 읽고 멘델에 대해 알게 되었고, 1898년 에리히 체르마크가 더 프리스를 방문했을 때, 더 프리스는 멘델의 연구를 재검증하고 있다고 말했다고 한다. 그리고 완두에서도 월견초에서도 같은 법칙이 성립한다는 것은 중요하다고 생각하여 1900년 3월 26일 파리 아카데미에서 보고했고, 아카데미 회보 4월호에 게재되었다. 그에 앞서 3월 14일에는 같은 내용의 논문을 「독일 식물학회 보고」에 투고하여 4월 25일에 게재되었다. 이 논문에서는 멘델을 언급하고 있지만, 아카데미 회보에는 언급이 없었다.

카를 에리히 코렌스는 완두를 이용한 실험을 통해 1899년에 멘델의 법칙을 재발견했다. 코렌스는 멘델의 원 논문을 읽고 자신과 같은 결과가 적혀 있는 것을 보고, 이미 알려진 법칙을 다시 발표하는 것은 무의미하다고 생각하여 논문을 쓰지 않았다. 그러나 1900년 4월 21일에 도착한 드 브리스의 보고서를 보고, 멘델에 대한 언급이 없는 것에 놀라 드 브리스가 멘델을 모르는 것일지도 모른다고 생각하여, 다음 날 22일 "품종 간 잡종의 자손 행동에 관한 멘델의 법칙"이라는 제목의 논문을 작성하여 "독일 식물학회 보고"에 투고했고, 4월 24일에 수리되어 채택되어 5월 23일에 게재되었다.

완두를 이용한 유전 연구를 하던 에리히 체르마크는 빌헬름 포케의 논문을 통해 멘델을 알게 되어 멘델의 원 논문을 접했다. 체르마크의 논문은 1900년 1월 강사 자격 논문으로 비엔나 농업대학의 잡지에 투고되었으나, 드 브리스의 보고를 알게 되어 이 잡지에 대한 투고를 취소하고, 즉시 인쇄해주는 「오스트리아 농학잡지」에 투고하여 채택되었고 6월에 게재되었다. 그 후, 드 브리스와 코렌스의 논문이 「독일 식물학회 보고」에 실린 것을 알고, 같은 잡지를 향해 자신의 논문 요약을 보내 7월 24일에 게재되었다.

2. 2. 멘델의 법칙 재발견과 유전학 발전

19세기 오스트리아의 교회 사제였던 그레고어 멘델의 논문은 당시 생물학계에서 주목받지 못했다. 당시 생물학은 많은 부분이 미지의 영역이었고, 멘델 스스로도 자신의 실험을 모든 종의 유전형질로 일반화할 수 있다고 생각하지 않았다. 당시 유전에 대한 일반적인 인식은 오늘날 유전자 연관에 의해 설명되는 혼혈 유전이 전부였다.[68] 멘델은 자신의 실험이 중요성을 인정받지 못하자 낙담하였고, 수도원장으로 임명되자 더 이상 실험을 진행하지 않았다. 다만 "나는 내 자신의 실험에 만족하며 이 실험이 세상에 큰 영향을 미칠 것이다"라는 기록을 남겼다.[69]

1900년 무렵 휘호 더프리스, 카를 코렌스, 에리히 폰 체르마크와 같은 유럽의 과학자들이 잇달아 멘델의 유전법칙을 재발견하였다. 더프리스는 자신의 연구 논문 각주에 멘델의 실험 결과를 바탕으로 한 것임을 명기하였으며, 코렌스는 더프리스의 논문을 참조하였음을 밝히고 있다. 그러나 체르마크는 자신이 독자적으로 법칙을 발견하였다고 여겼다.[66]

1905년 윌리엄 베이트슨은 멘델의 유전법칙을 재발견하면서 "유전자", "대립 유전자"와 같은 용어를 정립하였다.[70] 베이트슨은 1906년 런던에서 열린 〈제3차 국제 식물 잡종 연구 컨퍼런스〉에서 자신이 재발견한 멘델의 유전법칙을 발표하였고 이와 관련한 학문에 유전학이란 이름을 붙여 세계적인 명성을 얻게 되었다.[71]

1902년 미국의 월터 서튼과 독일의 테오도르 보페리는 서로의 연구를 알지 못한 채 멘델의 유전법칙이 일어나는 원인이 염색체에 있다고 가정하였다. 그러나 둘 다 실험적으로 이를 증명하지는 못했다.[72] 1910년 토머스 헌트 모건은 노랑초파리를 이용한 연구를 통해 1915년 《멘델 유전법칙의 기제》를 발표하여 염색체가 유전형질을 전달한다는 것을 증명하였다.[73] 이로써 고전 유전학이 정립되었다.

3. 멘델의 유전 법칙

멘델은 완두콩을 오랫동안 자가수분하여 특정 유전형질이 고정된 순종을 얻었다. 그리고 일곱 가지 대립되는 유전형질을 선택하여 이를 잡종 교배할 경우 자식 세대에 발현되는 형질을 관찰하였다.[74]

멘델은 완두콩의 여덟 가지 대립형질을 이용하여 유전 법칙을 연구했다.

멘델이 선택한 완두콩의 대립형질
콩의 껍질 - 매끄러운 회색 / 주름잡힌 흰색
콩 속의 색 - 노란색 / 녹색
꽃의 색 - 흰색 / 붉은색
콩깍지의 모양 - 매끈한 깍지 / 주름잡힌 깍지
콩깍지의 색 - 노란색 / 녹색
꽃의 위치 - 잎겨드랑이 / 끝
줄기의 길이 - 긴 줄기 / 짧은 줄기





멘델은 실험 결과를 바탕으로 다음과 같은 유전 법칙을 제시하였다.[77]

  • 우열의 원리: 순종의 대립 형질끼리 교배시켰을 때 잡종 제 1대(F1)에서 우성 형질만 발현한다.[78] (원래 '우열의 법칙'으로 불렸으나, 예외가 많아 '우열의 원리'로 정정되었다.)
  • 분리의 법칙: 우성만이 발현된 잡종 제1대(F1)를 자가 수분하여 얻은 잡종 제2대(F2)에서 1/4의 확률로 열성이 분리된다.[78]
  • 독립의 법칙: 두 쌍 이상의 대립 형질이 유전되는 경우, 각각의 형질은 서로에게 영향을 미치지 않고 독립적으로 발현한다.[78]


멘델의 유전 법칙은 유전자라는 개념으로 설명된다. 일반적인 생물은 2개 1쌍의 유전자를 가지고 있으며, 부모 각각으로부터 1개씩 유전자를 물려받는다.

독립의 법칙


유전형
우성열성
R둥근 씨r울퉁불퉁한 씨
Y노란 씨y녹색 씨



멘델의 실험은 통계적으로 예측된 결과값을 보였기 때문에, 1936년 로널드 피셔는 멘델의 실험 데이터가 너무나 깔끔하다는 점을 의심하여 "멘델이 실험 결과를 확실히 하기 위해 데이터를 손질한 것은 아닌지" 의심했다.[75] 그러나 최근 멘델의 실험 기록이 추가로 발견됨에 따라 멘델은 자신의 실험 기록을 관찰한 그대로만 기록하였다는 점이 확인되었다.[76]

3. 1. 우열의 원리 (Law of Dominance and Uniformity)


  • 순종인 부모 세대(빨간 꽃과 흰 꽃)를 교배하면 잡종 1세대(F1)는 모두 붉은 꽃이 핀다. 붉은 꽃 유전 형질이 흰 꽃 유전 형질에 대해 우성임을 알 수 있다.[78]
  • F1을 교배하여 얻은 잡종 2세대(F2)에서는 붉은 꽃과 흰 꽃이 3:1의 비율로 나타난다. 열성인 흰 꽃 인자가 사라진 것이 아니라 다음 세대의 유전 인자 안에 잠들어 있기 때문이다.
  • 여기서 표현형(나타난 꽃의 색)과 유전자형(유전 형질)을 구분한다. 붉은 꽃의 유전형을 R, 흰 꽃의 유전형을 w라 하면, 순종 우성 붉은 꽃(RR), 유전형이 혼합된 붉은 꽃(Rw), 순종 열성 흰 꽃(ww)으로 구분된다.
  • 붉은 꽃과 흰 꽃의 비 3:1은 RR:Rw:ww의 비인 1:2:1로 표현될 수 있다. 이는 동전 두 개를 던졌을 때 앞면 또는 뒷면이 나올 확률을 구하는 것과 같으며, 푸네트 사각형으로 모든 경우의 수를 표현할 수 있다.



두 부모가 각각 하나의 유전적 특징에 대해 동형접합체(각각 순종)인 경우, 첫 번째 세대(F1)의 모든 자손은 검사된 특징에 대해 유전자형과 표현형이 같으며, 우성 형질을 나타낸다. 이러한 ''일치 법칙'' 또는 ''상호 법칙''은 F1 세대의 모든 개체에 적용된다.[30]

멘델이 발견한 우성 유전의 원리는 이형접합체에서 우성 대립유전자가 열성 대립유전자를 "가린다"는 것이다. 즉, 표현형에서 발현되지 않는다. 열성 형질이 발현되는 것은 개체가 열성 대립유전자에 대해 동형접합체일 때뿐이다. 따라서 동형접합 우성 개체와 동형접합 열성 개체 사이의 교배는 표현형이 우성 형질만을 나타내는 이형접합체 개체를 생성한다.

3. 2. 분리의 법칙 (Law of Segregation)


  • 수 세대에 걸쳐 붉은 꽃 또는 흰 꽃만을 피우는 순종 부모 세대를 교배한다.
  • 자식 제1세대(F1)에서는 모두 붉은 꽃이 핀다. 이를 통해 붉은 꽃 형질이 흰 꽃 형질에 대해 우성임을 알 수 있다.
  • F1을 다시 교배하여 얻은 자식 제2세대(F2)에서는 붉은 꽃과 흰 꽃이 3:1의 비율로 나타난다. 이는 열성인 흰꽃 인자가 사라진 것이 아니라 다음 세대의 유전인자 안에 잠들어 있기 때문이다.
  • 여기서 실제 나타난 꽃의 색인 표현형과 이것을 유전시키는 형질인 유전자형을 구분한다. 붉은 꽃의 유전형을 R, 흰 꽃의 유전형을 w라 하면, 순종 우성인 붉은 꽃 (RR), 유전형이 혼합된 붉은 꽃 (Rw), 순종 열성인 흰 꽃(ww)으로 구분된다.
  • 따라서 붉은 꽃의 비인 3:1은 RR:Rw:ww의 비인 1:2:1로 표현될 수 있다. 이것은 서로 다른 두 개의 동전을 던졌을 때 앞면 또는 뒷면이 나올 확률을 구하는 것과 같으며 푸네트 사각형을 통해 모든 경우의 수를 표현할 수 있다.

멘델의 완두콩 실험 중 하나에 대한 푸네트 사각형 – F1 세대의 자가수분

  • 유전자 분리의 법칙은 특정 형질에 대해 이형접합인 두 개체를 교배할 때 적용된다. 예를 들어 F1 세대의 잡종을 교배할 때이다. F2 세대의 자손은 유전자형과 표현형이 다르기 때문에 조부모 세대(P 세대)의 특징이 규칙적으로 다시 나타난다. 우성-열성 유전에서는 평균적으로 25%가 우성 형질의 동형접합체이고, 50%가 우성 형질을 표현형으로 나타내는 이형접합체(보인자), 25%가 열성 형질의 동형접합체이므로 표현형에서 열성 형질을 나타낸다. 유전자형 비율은 1:2:1이고, 표현형 비율은 3:1이다.
  • 완두콩의 예에서, 대문자 "B"는 보라색 꽃의 우성 대립유전자를, 소문자 "b"는 흰색 꽃의 열성 대립유전자를 나타낸다. 암술과 꽃가루 모두 유전자형이 "Bb"인 F1 잡종이다. 각각 보라색과 흰색에 대한 대립유전자를 하나씩 가지고 있다. 푸네트 사각형에서 F2 식물의 자손에서는 세 가지 조합이 가능하다. 유전자형 비율은 BB:Bb:bb = 1:2:1이다. 그러나 보라색 꽃을 가진 식물과 흰색 꽃을 가진 식물의 표현형 비율은 보라색 대립유전자의 우성으로 인해 3:1이다. 동형접합체 "bb"를 가진 식물은 P 세대의 조부모 중 하나와 같이 흰색 꽃을 피운다.
  • 불완전 우성의 경우, F2 세대에서 동일한 대립유전자 분리가 일어나지만, 이형접합체는 한 대립유전자의 유전자 발현이 다른 대립유전자의 결핍된 발현을 부분적으로만 보상하기 때문에 동형접합체와 표현형이 다릅니다. 따라서 표현형 비율도 1:2:1을 나타낸다.
  • 일부 문헌에서는 분리의 원리를 "제1법칙"으로 언급한다. 그러나 멘델은 두 순종 식물을 교배하여 이러한 잡종을 얻은 후 이형접합 식물을 교배하는 실험을 통해 우성과 균일성의 원리를 먼저 발견했다.[35][27]
  • 유전자 분리의 분자적 증거는 독일 식물학자 오스카 허트빅(Oscar Hertwig)이 1876년과 벨기에 동물학자 에두아르 반 베네덴(Edouard Van Beneden)이 1883년에 독립적으로 감수분열 관찰을 통해 발견되었다. 대부분의 대립유전자는 세포핵의 염색체에 위치한다. 부계 및 모계 염색체는 감수분열에서 분리된다. 정자형성 과정에서 염색체는 하나의 모세포에서 유래하는 네 개의 정자 세포에 분리되고, 난자형성 과정에서 염색체는 극체와 난자에 분포된다. 각 개체는 각 형질에 대해 두 개의 대립유전자를 포함한다. 이들은 감수분열 동안 분리되어 각 배우자는 대립유전자 중 하나만 포함한다.[36] 배우자가 접합자에서 결합할 때 모계와 부계에서 온 대립유전자는 자손에게 전달된다. 따라서 자손은 부모 유기체로부터 상동 염색체를 상속받아 형질에 대한 한 쌍의 대립유전자를 받는다. 각 부모로부터 형질에 대한 대립유전자를 하나씩 받는다.[36] 표현형에서 우성 형질을 가진 이형접합 개체는 열성 형질의 보인자이다.
  • 분리의 법칙에 따르면, 3대에 키가 작은 개체가 나타난다는 것은 2대가 어떻게든 그 형질을 물려받아야 한다는 것을 의미한다. 2대에서 키가 큰 자손만 태어나더라도, 사실 그 형질은 숨겨져 있을 뿐이라고 생각하는 것이 좋을 것 같다. 그렇다면 다른 가능성으로 입자성 물질을 생각해 보자. 2대는 부모로부터 키가 큰 것을 결정하는 입자와 키가 작은 것을 결정하는 입자를 총 2개 물려받고 있으며, 이 2개의 입자는 액체와 달리 섞이지 않는다. 이 2개의 입자를 가지고 있을 때, 이유는 알 수 없지만 키가 크는 형질이 나타난다고 가정해 보자. 2대가 부모가 되었을 때, 이 2개의 입자 중 어느 하나가 자손에게 물려진다면 어떻게 될까?
  • 현대적으로, '''분리의 법칙'''은 염색체가 감수분열하여 대립유전자가 둘로 나뉘는 것에 대응하며, 일반적으로 성립한다.

3. 3. 독립의 법칙 (Law of Independent Assortment)

멘델은 서로 다른 형질에 대한 대립유전자가 서로 독립적으로 전달된다는 독립의 법칙을 제시했다.[38][35] 즉, 한 형질에 대한 대립유전자의 선택은 다른 형질에 대한 대립유전자의 선택과 아무런 관련이 없다. 멘델은 이형접합자 교배 실험에서 이 법칙에 대한 증거를 발견했는데, 그의 단성 잡종 교배에서는 우성과 열성 표현형 사이에 3:1의 비율이 나타났지만, 이형접합자 교배에서는 9:3:3:1의 비율을 발견했다. 이는 두 대립 유전자 각각이 다른 대립 유전자로부터 독립적으로 유전되며 각각 3:1의 표현형 비율을 갖는다는 것을 보여준다.[78]

분리의 법칙과 독립의 법칙은 염색체설과 일치한다.


유전형
우성열성
R둥근 씨r울퉁불퉁한 씨
Y노란 씨y녹색 씨



독립 분리는 진핵생물에서 감수 분열 중기 I에서 일어나며 유기체의 염색체가 혼합된 배우자를 생성한다. 염색체의 독립 분리의 물리적 기초는 다른 이가 염색체에 대해 중기판을 따라 각 이가 염색체의 무작위 배향이다. 교차와 함께 독립 분리는 새로운 유전자 조합을 생성하여 유전적 다양성을 증가시킨다.

유전자 연관으로 인해 독립 분리 원칙에서 많은 편차가 발생한다.

이배체 인간 세포의 46개 염색체 중 절반은 모계 유래(어머니의 난자에서)이고 절반은 부계 유래(아버지의 정자에서)이다. 이는 유성 생식에 두 개의 반수체 배우자(난자와 정자)의 융합이 포함되어 접합자와 새로운 유기체를 생성하며, 여기서 모든 세포는 두 세트의 염색체(이배체)를 가지고 있기 때문이다. 배우자 형성 동안 결과적인 반수체 배우자가 다른 반수체 배우자와 결합하여 이배체 유기체를 생성할 수 있도록 46개의 염색체의 정상적인 보체를 23개로 반으로 줄여야 한다.

독립 분리에서 결과적으로 생성되는 염색체는 모든 가능한 모계 및 부계 염색체에서 무작위로 분류된다. 접합자는 부모 중 하나로부터 미리 정의된 "세트" 대신 혼합물을 가지게 되므로 염색체는 독립적으로 분류되는 것으로 간주된다. 따라서 접합자는 부계 또는 모계 염색체의 어떤 조합이든 가질 수 있다. 23개의 염색체를 가진 인간 배우자의 경우 가능성의 수는 223 또는 8,388,608가지 가능한 조합이다.[39] 이것은 자손의 유전적 변이에 기여한다. 일반적으로 유전자의 재조합은 많은 진화 과정에 중요한 영향을 미친다.[40][41][42]





현대적으로, '''분리의 법칙'''은 염색체가 감수분열하여 대립유전자가 둘로 나뉘는 것에 대응하며, 일반적으로 성립한다. '''독립의 법칙'''은 서로 다른 염색체가 독립적으로 행동하는 것에 대응하며, 2쌍의 대립유전자가 서로 다른 염색체 위에 있을 때 성립한다.

멘델은 완두의 키와 주름의 유무 등 여러 형질을 가진 것을 서로 교배했다. 그러자 각 형질의 유전 방식에 상관관계는 없고, 하나하나의 형질에 대해 우성의 법칙과 분리의 법칙이 성립했다. 이것을 독립의 법칙이라고 부르지만, 멘델의 사후, 특정 조건 하에서만 성립한다는 것이 밝혀졌다.

멘델의 법칙 설명도 2


그림 2는 독립의 법칙에 대한 설명이다. 고양이의 예이다. S는 꼬리가 짧고, s는 길다. B는 털이 갈색이고, b는 흰색이다. 각각의 형질은 대문자가 우성이고, 소문자가 열성이다. SSbb의 고양이(꼬리가 짧고 흰색)와 ssBB의 고양이(꼬리가 길고 갈색)를 교배시키면, 자식은 모두 꼬리가 짧고 갈색인 새끼가 태어난다. 이 새끼의 유전자는 모두 SsBb가 된다. (그림 2:F1) 이 새끼끼리 교배시키면, 9:3:3:1의 비율의 손자가 태어난다. (그림 2:F2)

이 법칙은 2종류 이상의 유전하는 형질은 서로 무관계하게 독립적으로 유전한다는 것을 의미한다. 구체적으로는, 꼬리의 길이에 대해서만 조사하면, 자식은 모두 우성인 꼬리가 짧은 것만이 나타나고, 손자 세대에서는 짧은 것 12:긴 것 4가 되어, 꼬리의 길이만으로 분리의 법칙이 성립한다. 털의 색깔에 대해서도 마찬가지로, 털의 색깔만으로 우성의 법칙과 분리의 법칙이 성립하고, 2개의 형질의 유전 방식에 상관관계는 없다. (예를 들어, 색깔이 갈색인 것은 반드시 꼬리가 짧아진다와 같은 상관관계는 나타나지 않는다) 이 법칙을 독립의 법칙이라고 한다. 단, 2개의 형질을 결정하는 유전자가 같은 염색체상에 있는 경우, 즉, 그것들이 '''연관'''되어 있는 경우에는, 각각의 형질이 관계하는 유전을 하는 경우도 있다. 이 때문에, 독립의 법칙은 현대에는 주석이 붙은 제한적인 의미로만 사용된다.

4. 멘델 이후의 유전학



멘델의 유전법칙은 유성생식 과정에서 염색체의 감수분열 결과로 이해된다. 염색체는 평소 2배체를 이루며 잡종 1세대에서 우성과 열성의 유전자는 각자 염색체 쌍을 이루고 있어 우성만이 발현된다. 그러나 생식세포는 감수분열로 인해 우성과 열성 가운데 한 가지 유전자만으로 구성되며, 이것이 배우자와 다시 합쳐져 잡종 2세대가 발생하기 때문에 우열의 원리와 분리의 법칙이 성립한다.[81]

찰스 다윈의 종의 기원을 비판한 플레밍 젠킨은 혼합설에 기초하여 변이는 자식에서 융합되므로 다윈이 상정한 것과 같은 진화에 필요한 유전적 변이는 존재할 수 없다고 주장했다. 멘델은 이와 달리, 어떤 단위화된 입자상의 물질이 하나의 부모의 성질(형질)을 결정한다고 가정했다. 이를 융합설과 대비하여 '''입자설''' 또는 '''입자 유전'''이라고 한다. 이 입자는 후에 윌리엄 베이트슨에 의해 유전자로 명명되었다.

멘델의 발견은 생전에 주목받지 못했지만, 완전히 묻힌 것은 아니었다. 19세기 중에 여러 학자들이 멘델의 법칙을 언급했고, 브리태니커 백과사전 1881년판에는 이미 멘델의 연구 소개가 있었다.

1900년, 카를 에리히 코렌스, 에리히 폰 체르막, 위고 드 브리스의 독립적인 연구에 의해 멘델의 법칙이 재발견되었다. 이들은 과거 문헌을 조사한 결과 멘델의 논문을 발견했고, 그의 업적이 재평가되었다. “멘델의 법칙”이라는 명칭은 코렌스가 명명한 것이다.

현대 유전학에서, '''분리의 법칙'''은 염색체가 감수분열하여 대립유전자가 둘로 나뉘는 것에 대응하며 일반적으로 성립한다. '''독립의 법칙'''은 서로 다른 염색체가 독립적으로 행동하는 것에 대응하며, 2쌍의 대립유전자가 서로 다른 염색체 위에 있을 때 성립한다. '''우성의 법칙'''은 부모로부터 물려받은 대립형질 중 어느 한쪽 형질만 나타나는 현상(완전 우성)이지만, 완전한 우열이 나타나는 것은 오히려 예외적이다.[46] 현대 교과서에서는 분리와 독립에 대해 “법칙”이라고 명기하는 경우가 많지만, 우성에 대해서는 “법칙”으로 하지 않는 경우가 많다.[47][48]

멘델의 실험은 주목하는 형질이 하나의 유전자로 결정되는 것이 조건이다. 대부분의 형질은 다수의 유전자에 의해 규정되므로, 멘델의 법칙에 따르는 예는 많지 않다. 단일 유전자로 규정되어 멘델의 법칙이 성립하는 유전 양식을 '''멘델 유전'''(Mendelian inheritance)이라고 한다.[49]

멘델의 발표는 후일 재발견되었을 때 즉시 많은 주목을 받았지만, 당시에는 묻혔다고 표현하는 것이 틀리지 않다. 그 이유는 멘델의 연구 방법이 당시 생물학자들에게 익숙하지 않은 선진적인 방법이었고, 당시 행해지고 있던 유전 실험 결과에 멘델의 법칙에 맞지 않는 예가 있었으며, 염색체나 감수분열에 대한 지식이 부족했기 때문이다.

멘델과 초기 연구자들은 대부분 식물을 이용하여 실험을 수행했다. 동물에 대해서는 영국의 윌리엄 베이트슨과 레지널드 파넷이 닭을 가지고, 일본의 외야마 기타로가 누에를 가지고 우성의 법칙이 성립함을 확인했다.

멘델의 실험은 나중에 상당한 논쟁의 대상이 되었다.[50] 멘델의 실험 데이터가 이론과 너무 잘 일치한다는 것이었다. 로널드 피셔는 멘델의 실험을 재구성하여 F2 세대의 결과를 분석하고, 우성과 열성 표현형의 비율이 기대되는 3:1에 놀라울 정도로 가깝다는 것을 발견했다.[51][52] 피셔는 멘델이 얻은 순계(동형접합체)와 잡종(이형접합체)의 1:2 비율에 대해 회의적이었고, 멘델의 결과가 "너무 좋다"고 언급했다.[55]

피셔는 멘델의 실험이 "예상과 일치하도록 강하게 편향되어 있다"고 비난했다.[51] 이는 확증 편향의 예로 인용되기도 한다.[58] 그러나 다른 실험 재현은 멘델의 데이터에 진정한 편향이 없다는 것을 증명하고 있다.[60] 2007년, 다니엘 L. 하틀과 다니엘 J. 페어뱅크스는 피셔가 실험을 잘못 해석했다고 제안했다.[61][62] 2008년에 하틀과 페어뱅크스 등은 멘델이 결과를 조작했다고 주장할 이유가 없으며, 피셔가 의도적으로 멘델의 업적을 축소하려고 했다고 주장할 이유도 없다고 결론지었다.[63]

4. 1. 비멘델 유전

멘델의 유전 법칙은 모든 유전 현상에 적용되는 것은 아니다. 멘델 자신도 완두콩이 아닌 다른 식물이나 유전 형질에 대해서는 자신의 법칙이 적용되지 않을 수 있음을 인지하고 있었다.[44][45]

;불완전 우성

완두콩이 아닌 다른 식물에서 붉은 꽃과 흰 꽃을 교배하면 잡종 1세대에서 분홍색 꽃이 나타나고, 잡종 2세대에서는 붉은색, 분홍색, 흰색 꽃이 1:2:1의 비율로 나타나는 경우가 있다. 이는 어느 한쪽 형질이 완전한 우성을 보이지 못하는 현상으로, 불완전 우성이라고 한다. 불완전 우성의 경우에도 유전자의 전달 자체는 여전히 멘델의 법칙을 따른다.[79]

위 그림은 우성도 열성도 아닌 불완전 우성의 예시이다. 이 꽃의 경우, 붉은 꽃을 피우는 유전자는 r, 흰 꽃을 피우는 유전자는 w이다. 둘 다 우성이 아니다. rr의 붉은 꽃과 ww의 흰 꽃(그림 3-1)을 교배하면 자손의 유전자는 모두 rw가 되어 양쪽 색이 섞인 분홍색 꽃이 핀다(그림 3-2, 이러한 잡종을 중간잡종이라고 한다). 그리고 자손끼리 교배하여 손자를 만들면 손자의 유전자는 각각 rr, rw, ww가 1:1:1:1의 비율이 된다. 붉은색:분홍색:흰색이 각각 1:2:1의 비율이 된다.(그림 3-3)

;유전자 연관

여러 유전자가 연관되어 유전형질이 발현될 경우, 독립의 법칙이 지켜지지 않을 수 있다. 예를 들어, 사람의 피부색은 양적 형질 위치를 보이는 유전 형질로, 수많은 유전자가 연관되어 발현되기 때문에 독립의 법칙이 적용되지 않는다.[80]

;다중 대립 유전자와 다유전자 형질

멘델은 "A"와 "a"와 같이 두 개의 대립 유전자만을 가지는 유전자의 형질을 연구했지만, 많은 유전자는 두 개 이상의 대립 유전자를 가지고 있다. 또한 멘델은 단일 유전자에 의해 결정되는 형질을 연구했지만, 키와 같이 어떤 형질은 하나의 유전자보다는 많은 유전자에 의존한다. 이처럼 다중 유전자에 의존하는 형질을 다유전자 형질이라고 한다.

;기타

  • 벼룩나물에서 부모의 유전자에 이상이 있더라도 이전 세대의 유전자 정보가 선택되는 사례가 보고된 바 있다.
  • 멘델의 법칙은 핵에 존재하는 유전자에 대한 법칙이며, 세포질에 있는 세포소기관인 엽록체와 미토콘드리아에도 유전자(세포질 인자)가 존재하며, 이에 관한 유전을 세포질 유전이라고 한다.

4. 2. 유전학 도구

퍼넷이 고안한 퍼넷 사각형(Punnett Square)은 부모의 유전자형이 주어졌을 때 자손이 받을 수 있는 모든 가능한 유전자형을 시각적으로 보여주는 유전학 도구이다.[16][17][18] 각 부모는 두 개의 대립 유전자를 가지고 있으며, 이는 표의 상단과 측면에 표시된다. 각 부모는 한 번에 하나의 대립 유전자를 생식에 기여하며, 가운데 각 사각형은 부모의 대립 유전자 쌍이 결합하여 잠재적인 자손을 만들 수 있는 횟수를 보여준다. 확률을 사용하여 부모가 만들 수 있는 유전자형과 그 생성 빈도를 결정할 수 있다.[16][18]

예를 들어, 두 부모 모두 이형접합 유전자형을 가지고 있다면, 자손이 같은 유전자형을 가질 확률은 50%, 동형접합 유전자형을 가질 확률은 50%이다. 두 부모가 동일한 대립 유전자 두 개를 기여할 수 있으므로, 동형접합 우성 유전자형이든 동형접합 열성 유전자형이든 각 유형의 동형접합자를 고려하여 50%는 25%로 반으로 줄어든다.[16][17][18]

계통도는 과거 세대에서 미래 세대로 대립유전자가 어떻게 전달되는지를 정확하게 보여주는 시각적인 나무 모양의 표현이다.[19] 또한, 원하는 대립유전자를 가진 각 개체와, 어머니 쪽인지 아버지 쪽인지 상속받은 쪽을 정확하게 보여주는 다이어그램을 제공한다.[19] 계통도는 모든 개체의 성별, 표현형, 예상되는 유전자형, 대립유전자의 잠재적 원천, 그리고 그 역사를 바탕으로 미래 세대에 계속 확산될 수 있는 방법 등의 정보를 공유하기 때문에 연구원들이 원하는 대립유전자의 상속 패턴을 결정하는 데 도움이 될 수 있다. 과학자들은 계통도를 사용하여 시간이 지남에 따라 대립유전자의 흐름을 제어하는 방법을 찾아왔으므로, 문제가 되는 대립유전자는 발견 시 해결될 수 있다.[20]

5. 현대 유전학에서의 의의와 영향

멘델의 유전 법칙은 1900년에 카를 에리히 코렌스, 에리히 폰 체르막, 위고 드 브리스에 의해 재발견되면서 현대 유전학에 큰 영향을 미쳤다. 멘델의 법칙은 염색체의 행동으로 설명되었으며, 특히 감수분열 과정에서 대립유전자가 분리되는 현상(분리의 법칙)과 서로 다른 염색체가 독립적으로 행동하는 현상(독립의 법칙)을 뒷받침했다.[46]

멘델의 실험은 하나의 형질이 하나의 유전자에 의해 결정되는 경우에 한정되었지만, 이는 유전 현상을 단순화하여 이해하는 데 중요한 기여를 했다. 비록 대부분의 형질은 다수의 유전자에 의해 결정되지만, 단일 유전자에 의해 결정되는 '''멘델 유전'''(Mendelian inheritance)은 유전 연구의 기본적인 모델이 되었다.[49]

멘델의 연구는 당시 생물학자들에게는 익숙하지 않은 통계적 방법을 사용하고, 유전을 입자적인 관점에서 설명했기 때문에 처음에는 큰 주목을 받지 못했다.[47][48] 그러나 멘델의 연구는 완전히 무시된 것은 아니었으며, 브리태니커 백과사전 1881년판에는 이미 멘델의 연구가 소개되어 있었다. 또한, 19세기 중에 빌헬름 포케(독일), 알베르트 블롬베리(스웨덴), 이반 시말리가우젠(러시아), 리바티 하이드 베일리(미국)가 각각의 논문에서 멘델의 법칙에 언급하고 있다.

월터 서튼이 염색체설을 제창하면서 멘델의 유전 법칙은 세포학적 증거를 얻게 되었고, 현대 유전학 발전의 초석이 되었다.

참조

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