비분리

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1. 개요

비분리는 세포 분열 과정에서 염색체가 제대로 분리되지 않는 현상으로, 감수 분열, 체세포 분열 등 다양한 세포 분열에서 발생할 수 있다. 비분리는 염색체 수의 이상을 초래하여 이수성 세포를 생성하며, 단염색체성, 삼염색체성, 성염색체 이수성, 모자이크 현상 등의 결과를 낳는다. 이러한 결과는 다운 증후군, 터너 증후군, 클라인펠터 증후군과 같은 유전 질환을 유발할 수 있으며, 일부 암 발생에도 기여할 수 있다. 비분리는 방추사 조립 검사점 이상, 코헤신 복합체의 기능 이상, 산모의 고령, 환경적 요인 등 다양한 요인에 의해 발생하며, 산전 검사, 출생 후 검사를 통해 진단할 수 있다.

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비분리
정의
설명	감수 분열 또는 유사 분열 동안 염색체의 쌍이 분리되지 못하는 현상. 결과적으로 딸세포는 염색체 수가 비정상적이게 됨.
원인
설명	염색체 비분리는 감수 분열 I 또는 II기 동안 발생할 수 있으며, 유사 분열 동안에도 발생할 수 있음. 감수 분열에서 비분리가 발생하면, 생식 세포에 염색체가 너무 많거나 적게 포함될 수 있음. 유사 분열에서 비분리가 발생하면, 체세포에 염색체가 너무 많거나 적게 포함될 수 있음.
감수 분열 I
설명	상동 염색체가 분리되지 못함. 결과적으로 두 개의 딸세포는 n + 1 개의 염색체를 갖게 되고, 다른 두 개의 딸세포는 n - 1 개의 염색체를 갖게 됨.
감수 분열 II
설명	자매 염색 분체가 분리되지 못함. 결과적으로 하나의 딸세포는 n + 1 개의 염색체를 갖게 되고, 다른 하나의 딸세포는 n - 1 개의 염색체를 갖게 되며, 나머지 두 개의 딸세포는 정상적인 n 개의 염색체를 갖게 됨.
유사 분열
설명	자매 염색 분체가 분리되지 못함. 결과적으로 하나의 딸세포는 2n + 1 개의 염색체를 갖게 되고, 다른 하나의 딸세포는 2n - 1 개의 염색체를 갖게 됨.
수정
설명	비분리로 인해 n + 1 개의 염색체를 가진 생식 세포가 정상적인 생식 세포와 수정되면, 2n + 1 개의 염색체를 가진 자손이 생성됨 (삼염색체성). 비분리로 인해 n - 1 개의 염색체를 가진 생식 세포가 정상적인 생식 세포와 수정되면, 2n - 1 개의 염색체를 가진 자손이 생성됨 (단염색체성).
역사
설명	캘빈 브리지스가 1913년 초파리에서 처음 기술함.

2. 염색체 비분리의 유형

염색체 비분리는 발생하는 세포 분열의 종류에 따라 다음과 같이 나눌 수 있다.

감수 분열 비분리: 생식 세포(정자, 난자) 형성 과정에서 발생하며, 제1 감수 분열 비분리와 제2 감수 분열 비분리로 나뉜다. 제1 감수 분열 비분리는 상동 염색체가 분리되지 않는 현상이고, 제2 감수 분열 비분리는 자매 염색분체가 분리되지 않는 현상이다. 이는 수정 후 비정상적인 수의 염색체를 가진 배아를 형성하여 유전 질환을 유발할 수 있다.
체세포 분열 비분리: 체세포 분열 과정에서 발생하며, 이수성 딸세포를 생성한다. 정상적인 체세포 분열에서 딸세포의 핵상은 $2n$ 이지만, 비분리 후 교정되지 않으면 $2n\pm x$ ( $x$ 는 자연수)가 된다. 성체의 경우, 체세포 비분리로 생성된 딸세포는 세포 내부 또는 외부 교정 체계에 의해 제거될 수 있으나, 발생 초기에는 치명적일 수 있다.^[2]

2. 1. 감수 분열 비분리

생식 세포(정자, 난자) 형성 과정에서 발생하는 비분리 현상은 제1 감수 분열 비분리와 제2 감수 분열 비분리로 나눌 수 있다. 제1 감수 분열 비분리는 상동 염색체가 분리되지 않는 현상이며, 제2 감수 분열 비분리는 자매 염색분체가 분리되지 않는 현상이다. 수정 후 비정상적인 수의 염색체를 가진 배아가 형성되어 다양한 유전 질환을 유발한다.

난자가 배란되면 수정이 제2 감수 분열을 유발할 때까지 감수 분열 II의 중기에 정지된다.^[5] 체세포 분열의 분리 현상과 유사하게, 감수 분열 I에서 이가 염색체의 분리로 인한 자매 염색 분체 쌍은 감수 분열 II의 후기에서 더 분리된다. 난모세포에서 한 자매 염색 분체는 제2 극체로 분리되고, 다른 하나는 난자 내부에 남는다. 정자 형성 동안 각 감수 분열은 대칭적이어서 각 1차 정모 세포는 감수 분열 I 후에 2개의 2차 정모 세포를 생성하고, 결국 감수 분열 II 후에 4개의 정자 세포를 생성한다. 감수 분열 II 비분리 현상도 이수성 증후군을 유발할 수 있지만, 염색체 분리 실패가 감수 분열 I에서 발생하는 것보다 훨씬 작은 범위에서 발생한다.^[6]

사람의 염색체 수 이상 증후군 사례 연구에 따르면 이러한 질환의 대부분은 어머니에게서 유래한다.^[32] 여성의 난자 형성 과정과 남성의 정자 형성 과정의 가장 두드러진 차이점은 난모세포가 최대 수십 년 동안 감수 제1분열 전기 후반에서 정지한다는 점이다. 반면, 남성의 배우자는 감수 제1분열과 제2분열의 모든 단계를 빠르게 통과한다. 남성과 여성의 감수 분열에서 나타나는 또 다른 중요한 차이점은 상동 염색체 간의 재조합 빈도이다. 남성의 경우 거의 모든 염색체 쌍이 적어도 한 곳의 교차에 의해 연결되어 있지만, 사람의 난모세포의 10% 이상에서는 교차가 일어나지 않은 이가 염색체가 적어도 하나 존재한다. 재조합 실패나 부적절한 위치에서의 교차가 사람의 염색체 비분리에 기여한다는 점이 자세히 기술되어 있다.^[32]

2. 2. 체세포 분열 비분리

이수성 딸세포를 생성하는 비분리는, 진핵생물 중 다세포 생물, 특히 동물의 체세포 유사분열에서 정상적인 경우 딸세포의 핵상이

2n

이지만, 비분리 후 교정되지 않은 딸세포는 핵상이

2n\pm x

(

x

는 자연수)가 된다. 성체의 경우 체세포 유사분열 비분리로 생성된 딸세포는 세포 내부 교정 체계에 의해 제거되거나 교정되기도 한다. 이 딸세포가 세포 내부 체계에 감지되지 않아도 세포 외부 면역계와의 "의사소통" 과정에서 탐지되어 제거될 가능성이 있다. 이미 발생이 끝난 개체이므로 이러한 세포가 유의미하게 체세포 분열을 통해 다량으로 만들어지지 않는 이상 일반적으로 큰 영향은 없다. 그러나 발생 초기, 특히 포배기와 같은 시기에 발생하는 체세포 유사분열 비분리 오류는 치명적일 수 있으며, 개체가 발생 중 사멸하는 원인이 될 수 있다.^[2]

체세포의 세포 분열(유사분열)은 S기에서 유전 물질 복제가 먼저 일어난다. 그 결과, 각 염색체는 동원체에서 결합된 두 개의 자매 염색 분체로 구성된다. 유사분열의 후기에서 자매 염색 분체는 분리되어 세포가 분열되기 전에 반대쪽 세포 극으로 이동한다. 유사분열 동안 비분리가 일어나면 한쪽 딸세포는 해당 염색체의 두 자매 염색 분체를 모두 받고, 다른 딸세포는 아무것도 받지 못한다.^[3] 이를 염색질 다리 또는 후기 다리라고 한다. 유사분열 비분리는 체세포 모자이크를 초래하는데, 이는 비분리 현상이 발생한 세포에서 기원한 딸세포만이 비정상적인 수의 염색체를 가지기 때문이다.^[7] 유사분열 동안의 비분리는 망막모세포종과 같은 일부 암 발생의 원인이 될 수 있다.^[8] 유사분열에서 염색체 비분리는 토포아이소머라제 II, 콘덴신, 세파라제의 불활성화로 인해 발생할 수 있다.^[9] 사카로마이세스 세레비지애(Saccharomyces cerevisiae)는 감수 분열 비분리가 잘 연구된 효모이다. 이 효모는 다른 진핵생물과 유사하게 유사분열을 겪는다. 염색체 다리는 자매 염색 분체가 DNA-DNA 위상학적 얽힘 및 응집력 복합체에 의해 복제 후에 함께 유지될 때 발생한다.^[10] 후기 동안, 코헤신은 세파라제에 의해 절단된다.^[11] 토포아이소머라제 II와 콘덴신은 카테네이션을 제거하는 역할을 한다.

2단계 암 유발 모델에 따른 종양 억제 유전자 부위의 손실: 첫 번째 단계에서 두 개의 염색체 중 하나의 종양 억제 유전자가 유전자 산물을 기능하지 못하게 만드는 돌연변이에 의해 영향을 받는다. 이 돌연변이는 DNA 복제 오류로 자연적으로 발생하거나 DNA 손상 물질에 의해 유도될 수 있다. 두 번째 단계에서는 분열 비분리 현상을 통해 나머지 정상 유형의 염색체가 제거된다. 각 단계에 대해 몇 가지 다른 잠재적 메커니즘(추가 돌연변이, 불균형 전좌, 재조합에 의한 유전자 결손 등)이 있다. 이중 병변의 결과로 세포는 더 이상 종양 억제 단백질을 발현할 수 없게 되어 악성으로 변할 수 있다.

암 발생은 종종 세포 게놈의 여러 변형을 포함한다(크누드슨 가설). 인간의 망막모세포종은 분열 비분리가 악성 변환에 기여할 수 있는 암 유형의 잘 연구된 예이다. 염색체 13에 위치하고 종양 억제 단백질인 망막모세포종 단백질을 암호화하는 RB1 유전자의 돌연변이는 많은 망막모세포종 사례에서 세포 유전학적 분석을 통해 감지될 수 있다. 염색체 13의 한쪽 복사본에서 RB1 유전자좌의 돌연변이는 때때로 분열 비분리를 통해 다른 정상 유형의 염색체 13의 손실을 동반한다. 이러한 병변의 조합으로 인해 영향을 받은 세포는 기능하는 종양 억제 단백질의 발현을 완전히 상실한다.^[4]

모자이크 증후군은 초기 배아 발생 시의 세포 분열 시 염색체 분리가 제대로 이루어지지 않아 발생할 수 있다. 그 결과, 개체는 배수성(염색체 수)이 다른 세포 계통이 혼합된 상태로 성장한다. 모자이크는 일부 조직에만 존재하고 다른 조직에는 존재하지 않을 수 있으며, 그 영향은 얼룩 모양이나 비대칭적으로 나타날 수 있다. 모자이크 증후군의 예로는 팔리스터-킬리안 증후군과 이토 백반이 있다.

3. 염색체 비분리의 분자 메커니즘

염색체 비분리는 여러 가지 요인에 의해 발생할 수 있다. 캘빈 브리지스와 토머스 헌트 모건은 노랑초파리의 성염색체 비분리 현상을 발견했다.^[58]

체세포의 미토시스 과정에서 비분리가 발생하면, 한쪽 딸세포는 염색체를 모두 받고 다른 쪽 딸세포는 받지 못하는 염색질 다리 현상이 나타난다. 이는 모자이크 현상을 유발하며, 망막모세포종과 같은 암 발생의 원인이 되기도 한다.^[7] 토포아이소머라제 II, 콘덴신, 세파라제의 불활성화는 미토시스 염색체 비분리를 유발할 수 있다.^[8]

CNRS 연구팀은 세포분열 과정에서 염색체가 한쪽으로 쏠릴 경우, 세포질분열 중 장력을 이용해 이를 바로잡는 기작이 있음을 발견했다.^[59] 사카로마이세스 세레비지애 연구를 통해 염색체 다리가 DNA-DNA 위상학적 얽힘 및 응집력 복합체에 의해 발생하며, 후기 동안 코헤신이 세파라제에 의해 절단되고, 토포아이소머라제 II와 콘덴신이 카테네이션을 제거하는 역할을 한다는 것이 밝혀졌다.^[9]^[10]^[11]

이 문단에서는 방추사 부착 점검기구(SAC) 이상, 코헤신 복합체의 기능 이상, 그리고 토포아이소머라제 II, 콘덴신, 세파라제와 같은 효소의 기능 이상 등 염색체 비분리를 유발하는 다양한 분자 메커니즘을 간략하게 설명한다. (하위 섹션의 내용을 간략하게 요약하여 포함)

3. 1. 방추사 조립 검사점 (Spindle Assembly Checkpoint, SAC) 이상

세포 분열 시 염색체가 정확하게 정렬되고 분리되도록 감시하는 방추사 부착 점검기구(SAC)의 기능 이상은 비분리를 유발할 수 있다.^[12] SAC는 모든 상동 염색체(이생체, 또는 사분체)가 방추체에 적절히 정렬될 때까지 후기 진입을 억제한다. 그 후 SAC는 후기 촉진 복합체(APC)에 대한 억제를 해제하며, APC는 차례로 후기 진행을 되돌릴 수 없도록 유발한다.^[38]

3. 2. 코헤신 복합체의 기능 이상

코헤신 복합체는 자매 염색분체를 연결하고 염색체 분리를 조절하는 역할을 한다. 이 복합체의 기능에 이상이 생기면 비분리가 일어날 수 있다.^[6]^[13] 특히 여성의 난자는 장기간 감수 분열이 정지되어 있기 때문에 코헤신 기능이 약화될 수 있다.^[4] 이는 고령 산모에게서 염색체 비분리 빈도가 증가하는 원인 중 하나로 알려져 있다.^[4]

사람의 난모세포는 장기간 감수 분열이 정지되어 있어, 코헤신에 의한 염색체 간 연결 감소나 SAC (방추사 조립 체크포인트) 활성 저하가 노화와 관련된 분리 제어 오류에 기여할 가능성이 있다.^[33]^[39] 코헤신 복합체는 자매 염색 분체를 함께 유지하는 동시에 방추체 부착 부위가 된다. 코헤신은 배 발생 시 난원 세포에서 새롭게 복제된 염색체에 로드된다. 성숙한 난모세포에서 S기 완료 후 코헤신 재 로딩 능력은 제한적이다. 따라서 감수 제1분열이 완료될 때까지 장기간의 정지는 코헤신의 상당한 시간 경과에 따른 소실을 초래한다. 코헤신의 소실은 감수 분열 시 부적절한 미세 소관-키네토코어 간 부착 및 염색체 분리 오류에 기여한다고 생각된다.^[33]

3. 3. 기타 요인

토포아이소머라제 II, 콘덴신, 세파라제와 같은 효소의 기능 이상은 염색체 비분리를 유발할 수 있다.^[8] 이 효소들은 사카로마이세스 세레비지애(Saccharomyces cerevisiae)를 포함한 대부분 진핵생물의 유사분열 과정에서 중요한 역할을 한다.^[9] 염색체 다리는 DNA-DNA 위상학적 얽힘 및 응집력 복합체에 의해 복제 후 자매 염색 분체가 함께 유지될 때 발생한다.^[9] 세포 분열 후기 동안, 코헤신은 세파라제에 의해 절단된다.^[10] 토포아이소머라제 II와 콘덴신은 카테네이션을 제거하는 역할을 한다.^[11]

4. 염색체 비분리의 결과

염색체 비분리는 딸세포의 염색체 수 이상 (이수성)을 초래하며, 이는 다양한 유전 질환으로 이어질 수 있다.^[3] 정상적인 세포 분열에서 체세포 유사분열의 결과 딸세포의 핵상은 2n, 생식세포 분열 결과 딸세포의 핵상은 n이 된다. 그러나 비분리 현상이 발생하면 딸세포의 핵상은 체세포 분열의 경우 2n±x, 생식세포 분열의 경우 n±x (x는 자연수)가 된다.

발생 초기에 체세포 유사분열 비분리 오류가 발생하면 개체가 발생 중 사멸할 수 있다. 생식세포 비분리는 자손 세대의 표현형이 비정상적이게 되는 주요 원인이다. 인간의 다운 증후군은 21번 염색체가 3개 존재하여 발생하는 대표적인 유전 질환으로, 부모의 생식 세포 상염색체 비분리 현상이 주요 원인이다.^[3]

염색체 비분리의 결과, 염색체 수가 불균형한 이수성 세포가 생성된다. 하나의 염색체를 잃는 것을 단염색체성(2n-1), 하나의 염색체를 얻는 것을 삼염색체성(2n+1)이라고 한다.^[3]

4. 1. 단염색체성 (Monosomy)

염색체 비분리 오류로 인해 염색체 한 개를 잃는 것(2n-1)을 단염색체성이라고 한다. 이 경우, 결함을 가진 딸 세포는 한 쌍의 염색체 중 하나를 잃게 된다.^[3] 사람에게서 생존 가능한 유일한 단염색체성 질환은 터너 증후군으로, X 염색체에 대해 단염색체성을 갖는 경우이다.^[2] 다른 단염색체성 질환은 일반적으로 초기 태아 발달 과정에서 치명적이며, 모자이크처럼 신체의 모든 세포가 영향을 받지 않거나, 단일 단염색체성 염색체가 복제되어 정상적인 염색체 수가 회복되는 경우에만 생존이 가능하다.^[2] 터너 증후군의 약 절반은 X 염색체의 완전한 손실 때문에 발생한다. 배아 발생 동안 두 개의 X 염색체가 모두 있어야 한다는 중요성은 하나의 X 염색체(핵형 45, X0)만 가진 태아의 압도적인 대다수(>99%)가 자연 유산된다는 관찰을 통해 강조된다.^[4]

'''X 염색체 단일체증(터너 증후군)의 핵형'''
이 질환은 '''하나의 X 염색체'''만 존재하고 Y 염색체는 없는 것이 특징이다(오른쪽 하단 참조).

4. 2. 삼염색체성 (Trisomy)

이수성 생식 세포가 수정될 경우, 여러 증후군이 발생할 수 있다. 한 개의 염색체를 잃는 것(2n-1)은 단염색체성이라고 하며, 한 개의 염색체를 얻는 것(2n+1)은 삼염색체성이라고 한다.^[3]

상염색체 삼염색체는 성염색체 X 및 Y 이외의 염색체가 정상적인 이배체 세포의 2개가 아닌 3개의 사본으로 존재하는 것을 의미한다.

'''21번 삼염색체증(다운 증후군)의 핵형'''
다른 모든 염색체가 2개의 복제본으로 정상적인 이배수성을 보이는 반면, 염색체 21은 3개의 복제본으로 존재한다. 염색체 21의 삼염색체증 대부분은 감수 I 분열 동안의 비분리 현상으로 인해 발생한다.

다운 증후군은 21번 염색체의 삼염색체증으로, 인간에게서 가장 흔한 염색체 수 이상이다.^[4] 대부분 모체의 감수 I 분열 동안 비분리로 인해 발생한다.^[14] 삼염색체증은 신생아의 최소 0.3%에서 발생하며, 자연 유산의 거의 25%에서 발생한다. 이는 임신 손실의 주요 원인이며, 지적 장애의 가장 흔한 알려진 원인이다.^[15] 고령 산모가 다운 증후군을 유발하는 감수 분열 비분리의 위험 증가와 관련이 있다는 것이 잘 알려져 있다. 이는 잠재적으로 40년 이상 지속될 수 있는 인간 난자의 장기간 감수 분열 정지와 관련이 있을 수 있다.^[4]

다운 증후군(21번 염색체증) 외에 생존이 가능한 인간의 상염색체 삼염색체증에는 에드워드 증후군(18번 염색체삼염색체성)과 파타우 증후군(13번 염색체삼염색체성)이 있다.^[4] 다른 염색체의 완전 삼염색체증은 일반적으로 생존이 불가능하며 비교적 흔한 유산 원인이다. 삼염색체성 세포 계열 외에 정상 세포 계열이 존재하는 모자이시즘의 드문 경우에만 다른 염색체의 생존 가능한 삼염색체증 발달을 지원할 수 있다.^[4]

4. 3. 성염색체 이수성

성염색체 이수성은 X나 Y같은 성염색체의 수가 정상(여성은 XX, 남성은 XY)과 다른 상태를 말한다. X 염색체가 하나뿐인 터너 증후군도 여기에 포함될 수 있다.^[30]

클라인펠터 증후군은 남성에게서 가장 흔한 성염색체 이수성 질환으로, 성선 기능 저하증과 불임의 주요 원인이다. 대부분 아버지의 감수 제1분열 과정에서 비분리가 일어나 발생한다.^[4] 이 증후군을 가진 남성의 약 80%는 X 염색체가 하나 더 있어서 XXY 핵형을 가진다. 나머지는 여러 개의 성염색체를 가지거나(48,XXXY; 48,XXYY; 49,XXXXY), 모자이시즘(46,XY/47,XXY), 또는 염색체 구조 이상을 보인다.^[29]

XYY 증후군은 남자아이 800~1000명 중 약 1명꼴로 발생한다. 겉모습과 생식 능력이 정상이고 심각한 증상이 없어 진단되지 않는 경우가 많다. 여분의 Y 염색체는 보통 아버지의 감수 제2분열 시 비분리 때문에 생긴다.^[2]

삼중 X 증후군(XXX)은 여성이 X 염색체를 3개 가지는 질환이다. 대부분 가벼운 신경심리학적, 신체적 증상만 나타난다. 추가된 X 염색체는 주로 어머니의 감수 제1분열(58~63%), 또는 제2분열(16~18%) 시 비분리, 나머지는 수정 후 유사분열 시 비분리로 인해 발생한다.^[16]

4. 4. 모자이크 현상 (Mosaicism)

모자이크 현상은 태아 발달 초기에 일어나는 세포 분열 시 비분리 현상으로 인해 발생할 수 있다.^[30] 그 결과, 유기체는 서로 다른 배수성(염색체 수)을 가진 세포 계열의 혼합물로 발달한다. 모자이크 현상은 일부 조직에만 존재하고 다른 조직에는 존재하지 않을 수 있다. 영향을 받은 개인은 얼룩덜룩하거나 비대칭적인 외형을 가질 수 있다. 모자이크 증후군의 예로는 팔리스터-킬리안 증후군과 이토 저색소증이 있다.

5. 염색체 비분리의 진단

염색체 비분리는 산전 검사나 출생 후 검사를 통해 진단할 수 있다. 산전 검사에는 양수 검사나 융모막 융모 검사를 통한 핵형 분석, 착상 전 유전 진단, Polar body biopsy|극체 진단^영어 등이 있다. 출생 후 검사로는 핵형 분석이 있다.^[18]^[44]

5. 1. 산전 검사

핵형 분석은 양수 검사를 통해 태아의 세포를 연구하여, 광학 현미경으로 염색체 수 이상을 시각적으로 확인하는 방법이다.^[18]^[44] 융모막 융모 검사를 통해서도 태아의 염색체 핵형을 분석할 수 있다.

착상 전 유전 진단(PGD)은 유전 질환 가족력이 있는 부부에게 유용한 기술로, 시험관 아기 시술 시 유전적으로 정상적인 배아를 선별한다. PGD는 시간이 오래 걸리고 성공률이 일반적인 체외수정과 비슷하다는 단점이 있다.^[17]^[43]

Polar body biopsy|극체 진단^영어^[45]은 난자의 염색체 이상을 확인하는 방법으로, 투명대 개구법 또는 레이저 천공을 통해 빠르게 수행할 수 있다는 장점이 있다.^[19]^[46]

5. 2. 출생 후 검사

핵형 분석은 1분열 중인 태아의 세포를 연구하기 위해 양수 검사를 수행하는 것을 포함한다. 광학 현미경을 사용하여 염색체 수 이상(이수성) 문제가 있는지 시각적으로 확인할 수 있다.^[18]^[44]

6. 염색체 비분리 관련 요인

생활 양식, 환경, 직업상 위험에 대한 정자 노출은 이수성 위험을 증가시킬 수 있다. 흡연은 이수성이 1.5배에서 3.0배 증가하는 것과 관련이 있다.^[49]^[50] 다른 연구에서는 알코올 소비^[51], 벤젠에 대한 직업적 노출^[52], 펜발레이트^[53]나 카바릴^[54]과 같은 살충제 노출 또한 이수성 위험을 높이는 것으로 나타났다.

6. 1. 산모의 연령

고령 임신은 다운 증후군을 유발하는 감수 분열 비분리의 위험 증가와 관련이 있다.^[4] 이는 난자가 최장 40년 이상 감수 분열 전기에 머무르는 현상과 관련이 있을 수 있다.^[4] 난자의 장기간 정지 상태는 염색체를 묶는 코헤신의 약화와 방추사 조립 검문(SAC) 활성 감소를 유발하여, 산모의 연령과 관련된 분리 조절 오류의 원인이 될 수 있다.^[6]^[13] 코헤신 복합체는 자매 염색분체를 연결하고 방추사 부착 부위를 제공한다. 코헤신은 태아 발달 과정에서 난원세포 내의 복제된 염색체에 결합한다. 성숙한 난자는 S기 완료 후 코헤신을 다시 생성하는 능력이 제한적이다. 따라서 제1감수분열 완료 전 난자의 장기간 정지 상태는 코헤신의 손실을 초래할 수 있다. 코헤신 손실은 감수 분열 중 잘못된 미세소관-동원체 부착 및 염색체 분리 오류를 유발하는 것으로 추정된다.^[4]

6. 2. 환경적 요인

담배 연기는 알려진 이수성 유발 물질이며, 이수성 증가와 관련이 있다.^[22]^[23] 다른 연구에 따르면 알코올 섭취,^[24] 벤젠에 대한 직업적 노출,^[25] 펜발러레이트^[26] 및 카바릴^[27] 등의 살충제 노출과 같은 요인도 이수성을 증가시킨다.

참조

_[1] 서적 Principles of genetics https://archive.org/[...] Wiley
_[2] 서적 Nelson Textbook of Pediatrics, 19th Edition Saunders 2011
_[3] 서적 Human molecular genetics Garland Science
_[4] 서적 Sex-Linked Inheritance in Drosophila http://www.gutenberg[...] Ulan Press 2012-08-31
_[5] 논문 Human aneuploidy: mechanisms and new insights into an age-old problem. 2012-06-18
_[6] 논문 Molecular causes of aneuploidy in mammalian eggs 2013-08-27
_[7] 서적 The online metabolic & molecular bases of inherited disease McGraw-Hill
_[8] 논문 Nondisjunction of a single chromosome leads to breakage and activation of DNA damage checkpoint in G2.
_[9] 논문 Apoptosis in the developing tooth: association with an embryonic signaling center and suppression by EGF and FGF-4. 1996-01
_[10] 논문 Pulp changes after anterior mandibular subapical osteotomy in a primate model. 1977-02
_[11] 논문 DNA topoisomerase II is required at the time of mitosis in yeast. 1985-06
_[12] 논문 Spindle assembly checkpoint and its regulators in meiosis 2011-11-14
_[13] 논문 Oocyte ageing and its cellular basis
_[14] 서적 Avery's diseases of the newborn W.B. Saunders
_[15] 논문 Recombination and nondisjunction in humans and flies.
_[16] 논문 A review of trisomy X (47,XXX). 2010-05-11
_[17] 논문 The use of arrays in preimplantation genetic diagnosis and screening
_[18] 웹사이트 Karyotyping https://www.nlm.nih.[...] National Institute of Health 2014-05-07
_[19] 논문 Polar body biopsy: a viable alternative to preimplantation genetic diagnosis and screening
_[20] 논문 RCT controversy. 1989-03
_[21] 논문 Assessment of the risk of blastomere biopsy during preimplantation genetic diagnosis in a mouse model: reducing female ovary function with an increase in age by proteomics method. 2013-12-06
_[22] 논문 Cigarette smoking and aneuploidy in human sperm
_[23] 논문 Smoking cigarettes is associated with increased sperm disomy in teenage men
_[24] 논문 Chronic alcohol exposure induces genome damage measured using the cytokinesis-block micronucleus cytome assay and aneuploidy in human B lymphoblastoid cell lines
_[25] 논문 Application of toxicogenomic profiling to evaluate effects of benzene and formaldehyde: from yeast to human
_[26] 논문 Genotoxic effects on human spermatozoa among pesticide factory workers exposed to fenvalerate
_[27] 논문 Genotoxic effects on spermatozoa of carbaryl-exposed workers
_[28] 서적 Principles of genetics https://archive.org/[...] Wiley
_[29] 서적 Nelson Textbook of Pediatrics, 19th Edition Saunders 2011
_[30] 서적 Human molecular genetics Garland Science
_[31] 서적 Sex-Linked Inheritance in Drosophila http://www.gutenberg[...] Ulan Press 2012-08-31
_[32] 논문 Human aneuploidy: mechanisms and new insights into an age-old problem. 2012-06-18
_[33] 논문 Molecular causes of aneuploidy in mammalian eggs 2013-08-27
_[34] 서적 The online metabolic & molecular bases of inherited disease McGraw-Hill
_[35] 논문 Nondisjunction of a single chromosome leads to breakage and activation of DNA damage checkpoint in G2.
_[36] 논문 Pulp changes after anterior mandibular subapical osteotomy in a primate model. 1977-02
_[37] 논문 DNA topoisomerase II is required at the time of mitosis in yeast. 1985-06
_[38] 논문 Spindle assembly checkpoint and its regulators in meiosis 2011-11-14
_[39] 논문 Oocyte ageing and its cellular basis
_[40] 서적 Avery's diseases of the newborn W.B. Saunders
_[41] 논문 Recombination and nondisjunction in humans and flies.
_[42] 논문 A review of trisomy X (47,XXX). 2010-05-11
_[43] 논문 The use of arrays in preimplantation genetic diagnosis and screening
_[44] 웹사이트 Karyotyping https://www.nlm.nih.[...] National Institute of Health 2014-05-07
_[45] 논문 Polar body diagnosis - a step in the right direction? https://pubmed.ncbi.[...] 2008-03
_[46] 논문 Polar body biopsy: a viable alternative to preimplantation genetic diagnosis and screening
_[47] 논문 RCT controversy. 1989-03
_[48] 논문 Assessment of the risk of blastomere biopsy during preimplantation genetic diagnosis in a mouse model: reducing female ovary function with an increase in age by proteomics method. 2013-12-06
_[49] 논문 Cigarette smoking and aneuploidy in human sperm
_[50] 논문 Smoking cigarettes is associated with increased sperm disomy in teenage men
_[51] 논문 Chronic alcohol exposure induces genome damage measured using the cytokinesis-block micronucleus cytome assay and aneuploidy in human B lymphoblastoid cell lines
_[52] 논문 Application of toxicogenomic profiling to evaluate effects of benzene and formaldehyde: from yeast to human
_[53] 논문 Genotoxic effects on human spermatozoa among pesticide factory workers exposed to fenvalerate
_[54] 논문 Genotoxic effects on spermatozoa of carbaryl-exposed workers
_[55] 서적 Principles of genetics Wiley
_[56] 서적 Nelson Textbook of Pediatrics, 19th Edition https://archive.org/[...] Saunders 2011
_[57] 서적 Human molecular genetics Garland Science
_[58] 서적 Sex-Linked Inheritance in Drosophila http://www.gutenberg[...] Ulan Press 2012-08-31
_[59] 간행물 Simultaneous Regulation of Cytokinetic Furrow and Nucleus Positions by Cortical Tension Contributes to Proper DNA Segregation during Late Mitosis https://linkinghub.e[...]

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