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전반적 발달장애

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목차

1. 개요

전반적 발달장애는 정신 질환 진단 및 통계 편람(DSM-V)에서 자폐 스펙트럼 장애로 대체된 장애 범주이다. 과거에는 심각성 수준에 따라 여러 하위 유형으로 나뉘었으며, 세계보건기구(WHO)의 국제질병분류(ICD-10)에서는 소아 자폐증, 비정형 자폐증, 레트 증후군, 소아기 붕괴성 장애 등으로 분류했다. DSM-5에서는 이들을 자폐 스펙트럼 장애로 통합하여 사회적 상호작용과 의사소통의 어려움을 주된 특징으로 한다. 증상으로는 언어 및 비언어적 의사소통의 어려움, 상동증과 같은 반복적인 행동, 환경 변화에 대한 예민함 등이 나타날 수 있으며, 약물 치료와 특수 교육, 행동 분석 등의 치료 방법이 사용된다.

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전반적 발달장애
기본 정보
분야정신의학, 소아과
관련 질병자폐 스펙트럼 장애
추가 정보
주의사항DSM-5의 정의에 따른 분류는 자폐 스펙트럼 장애를 참고하십시오.

2. 진단

전반적 발달장애(PDD) 진단은 주로 아동 초기에 내려졌다. 과거 미국 정신의학 협회가 발행한 정신질환 진단 및 통계 편람(DSM)의 제4판(DSM-IV)에서는 자폐증, 아스퍼거 증후군, 레트 증후군, 소아기 붕괴성 장애, 상세불명의 전반적 발달장애(PDD-NOS) 등을 PDD의 하위 유형으로 분류했다.[16] 그러나 2013년 발표된 DSM-V에서는 '전반적 발달장애'라는 진단 분류가 삭제되고, 이들 대부분이 '자폐 스펙트럼 장애(ASD)'라는 단일 진단명으로 통합되었다.[41] DSM-IV 진단자는 DSM-V에서도 자폐 스펙트럼 장애 진단을 유지한다.[41][7]

반면, 세계보건기구(WHO)의 국제질병분류(ICD) 제10판(ICD-10)은 DSM-V와 달리 여전히 PDD를 별도 범주(코드 F84)로 유지하며, 소아 자폐증, 비정형 자폐증, 레트 증후군 등 여러 하위 유형으로 나누어 진단 기준을 제시한다.[42][8][18] DSM-IV와 ICD-10은 진단 분류 및 기준에서 일부 차이가 있다.[16]

진단은 주로 관찰 가능한 행동 특성을 기반으로 이루어졌으며, 다른 의학적 상태의 존재 여부도 고려되지만 진단 기준 자체는 행동에 중점을 둔다. 전반적 발달장애는 지능 지수(IQ)가 낮은 경우부터 높은 경우까지 다양하게 나타날 수 있으며, 이는 과거 DSM-IV에서 지적 장애(DSM-V에서는 지적 기능 장애) 동반 여부로 구분되기도 했다.

DSM-V 이전에는 어린 아동의 진단 어려움 때문에 상세불명의 전반적 발달장애(PDD-NOS)를 '임시' 진단으로 사용하기도 했으나, 이는 필요한 조기 개입 지원을 어렵게 할 수 있다는 문제점이 지적되었다.

2. 1. DSM-IV 및 ICD-10 기준

전반적 발달장애 진단은 주로 아동 초기에 내려졌다. 2013년 5월 발표된 정신질환 진단 및 통계 편람(DSM) 제5판(DSM-V)에서는 전반적 발달장애라는 진단 범주가 삭제되고 자폐 스펙트럼 장애(ASD)로 통합되었지만, 이전 분류 체계인 DSM-IV와 세계보건기구(WHO)의 국제질병분류(ICD) 제10판(ICD-10)에서는 전반적 발달장애를 별도의 범주로 다루었다. DSM-IV에 따라 진단받은 경우, DSM-V에서도 자폐 스펙트럼 장애 진단이 유지된다.[41][7]
DSM-IV 기준DSM-IV(DSM-IV-TR 기준)에서는 전반적 발달장애를 다음과 같은 하위 유형으로 분류했다.[43][16] DSM-IV에서는 이러한 장애들이 보통 생후 1년까지 뚜렷해진다고 보았다.

분류설명비고
상세불명의 전반적 발달장애(PDD-NOS)비정형 자폐증 포함. 자폐증 진단의 약 47%로 가장 흔함.[44][9]자폐 스펙트럼 장애로 묶임
자폐증 (정형적 자폐증)가장 잘 알려진 유형.자폐 스펙트럼 장애로 묶임
아스퍼거 증후군자폐증 진단의 약 9% 차지.[43]자폐 스펙트럼 장애로 묶임
레트 증후군드묾.자폐 스펙트럼 포함 여부 다양[45][46][1][2]
아동기 붕괴성 장애(CDD)드묾.자폐 스펙트럼 포함 여부 다양[45][46][1][2]


ICD-10 기준세계보건기구(WHO)의 ICD-10에서는 전반적 발달장애를 코드 F84 아래에 분류하며, DSM-IV와는 진단 분류 및 기준에서 약간의 차이가 있다.[42][8][16] ICD-10은 주로 행동 특성을 바탕으로 진단하며, 다른 의학적 상태의 존재 여부는 진단 자체를 배제하지는 않는다. 다만, 증상 발현 시기에 대해서는 분류 간 통일성이 부족하다는 지적이 있다 (예: 자폐증은 30개월 이내 발현 명시, 소아기 붕괴성 장애는 불명확).[18]

코드분류주요 특징
F84.0소아 자폐증 (카너 증후군)3세 이전 발현. 사회성, 의사소통, 상상력/행동 장애. 뇌전증 등 동반 가능.[18]
F84.1비정형 자폐증비정형 소아 정신병, 자폐적 특징 동반 정신 지체 포함.[18]
F84.2레트 증후군주로 여아에게 발병. 생후 6개월~1년 6개월 사이 발병하는 진행성 신경 질환. 습득 기능 퇴행, 상동 행동(손 비비기 등).[16]
F84.3기타 소아기 붕괴성 장애헬러 증후군, 공생 정신병 등 포함.
F84.4지적 장애 및 상동 행동과 관련된 과잉 행동 장애
F84.5아스퍼거 증후군언어/인지 발달 지연 적음. 지적 장애 없는 경우 많아 발견 지연 가능성.[18]
F84.8기타 전반적 발달 장애
F84.9상세불명의 전반적 발달 장애다른 특정 범주 기준 미충족 시.


2. 2. DSM-5 기준 (자폐 스펙트럼 장애)

2013년 5월 발표된 정신질환 진단 및 통계 편람(DSM) 제5판(DSM-V)에서는 기존의 '전반적 발달장애(PDD)'라는 진단 분류가 삭제되고, '자폐 스펙트럼 장애(ASD)'라는 포괄적인 진단명으로 대체되었다.[41] DSM-IV에서 전반적 발달장애로 진단받았던 사람들은 DSM-V에서도 자폐 스펙트럼 장애 진단을 유지하게 된다.

DSM-IV 시절의 전반적 발달장애는 다음과 같은 하위 유형을 포함했다.[43][3]

이 중 자폐증, 아스퍼거 증후군, PDD-NOS는 흔히 '자폐 스펙트럼 장애'로 묶여 불렸으며, 레트 증후군과 아동기 붕괴성 장애는 매우 드물어 자폐 스펙트럼에 포함되기도 하고 그렇지 않기도 했다.[45][46][1][2]

DSM-V에서 이러한 하위 유형들을 '자폐 스펙트럼 장애'라는 단일 진단명으로 통합한 이유는 다음과 같다.

  • 진단 정확성 향상: 미국정신의학협회는 단일 진단명을 사용하는 것이 더 정확한 진단을 내리는 데 도움이 된다고 판단했다.[10]
  • 증상의 공통성: 자폐 관련 장애들이 공통된 핵심 증상(사회적 상호작용 및 의사소통의 어려움, 제한적 관심사 및 반복적 행동)을 공유하므로, 하나의 스펙트럼으로 이해하는 것이 타당하다는 관점이 반영되었다.[47]


DSM-V는 과거 하위 유형을 구분하는 대신, 개인에게 필요한 지원 수준, 제한된 관심사 및 반복적 행동의 심각성, 사회적 의사소통 결핍 정도 등을 고려하여 심각도 수준을 명시하도록 했다.[47][10]

한편, 세계보건기구(WHO)의 국제질병분류(ICD) 최신판인 ICD-10은 DSM-V와 달리 여전히 전반적 발달장애를 아동 자폐증, 비정형 자폐증, 레트 증후군, 기타 소아기 붕괴성 장애 등으로 나누어 진단 기준을 제시하고 있다.[42][16]

DSM-V 발표 이전에는 일부 임상의들이 5세 미만 아동에게 자폐증 진단을 내리기 주저하며 PDD-NOS를 일시적인 진단명으로 사용하기도 했다. 어린 아동의 경우 사회적 상호작용과 의사소통 능력이 아직 발달 중이므로 경미한 자폐 증상을 확진하기 어렵다는 이유였으나, 이는 필요한 초기 아동 개입을 지연시킬 수 있다는 비판이 있었다.

또한, 과거에는 지적 장애를 동반하지 않는 전반적 발달장애를 '고기능 광범위성 발달 장애(HFPDD)'라고 부르기도 했으며, 주로 고기능 자폐증과 아스퍼거 증후군을 통칭하는 용어로 사용되었다. DSM-5에서는 이러한 구분 없이 모두 자폐 스펙트럼 장애로 통합되었다.

2. 3. 진단 시 고려 사항

진단은 주로 아동 초기에 내려졌다. 정신질환 진단 및 통계 편람(DSM)의 2013년 제5판(DSM-V)에서는 전반적 발달장애(PDD) 진단 분류가 공식적으로 사라지고 자폐 스펙트럼 장애(ASD)라는 진단명으로 대체되었다.[41] 이전에 DSM-IV 기준으로 PDD 진단을 받았던 사람들은 DSM-V 체계 하에서 자폐 스펙트럼 장애 진단을 유지하게 되었다. DSM-V 개정 당시, PDD와 ASD 간의 진단적 구분에 대한 논의가 있었다. 미국 정신의학 저널(American Journal of Psychiatry) 2012년 10월호 사설 등 일부에서는 두 장애 분류를 구분할 증거가 불충분하다고 주장하기도 했으나[7], 발표된 여러 문헌들을 종합적으로 검토한 결과에서는 두 장애 간에 유의미한 차이가 존재한다는 연구 결과가 그렇지 않다는 연구보다 훨씬 많았다.[41][7]

DSM-V와는 달리, 세계보건기구(WHO)의 국제질병분류 제10판(ICD-10)에서는 전반적 발달장애를 독립된 진단 범주로 유지하며, 여러 하위 유형으로 나누어 각각의 진단 기준을 제시하고 있다.[42][8] ICD-10에서 분류한 주요 하위 유형에는 소아 자폐증(Childhood autism), 비정형 자폐증(Atypical autism), 레트 증후군(Rett syndrome), 소아기 붕괴성 장애(Childhood disintegrative disorder), 아스퍼거 증후군(Asperger syndrome) 등이 포함된다.[8][18] 이들 장애는 공통적으로 사회적 상호작용과 의사소통 능력의 비정상성을 특징으로 한다.[8]

전반적 발달장애의 진단은 주로 관찰 가능한 행동 특성을 기반으로 이루어졌다. 다른 의학적 상태의 존재 여부도 중요한 고려 사항이지만, 진단 기준 자체는 행동적 특징에 중점을 두었다.

DSM-5가 발표되기 전에는 일부 임상의들이 특정 이유로 자폐증 진단을 내리기를 주저할 때, 특히 5세 미만의 아동에게 상세불명의 전반적 발달 장애(PDD-NOS)를 일종의 '임시' 진단으로 사용하기도 했다. 이는 매우 어린 아동의 경우 사회적 상호작용 및 의사소통 능력이 아직 발달 초기 단계에 있어, 상대적으로 경미한 자폐 증상을 정확히 진단하기 어려울 수 있다는 현실적인 이유가 있었다. 이러한 임시 진단에는 아동이 5세 정도가 되면 비정상적인 행동이 해소되거나, 혹은 명확하게 진단 가능한 자폐증으로 발전할 것이라는 암묵적인 가정이 깔려 있었다. 그러나 일부 부모들은 PDD-NOS라는 진단명을 자폐 스펙트럼 장애 진단을 완곡하게 표현하는 것에 불과하다고 받아들이기도 했으며, 실제로 이 진단명 때문에 아동이 필요한 조기 개입 서비스를 받는 데 어려움을 겪을 수 있다는 문제점이 지적되기도 했다.

또한, 지적 장애를 동반하지 않는 전반적 발달장애를 고기능 광범위성 발달 장애(HFPDD)라고 칭하기도 했는데, 이는 주로 고기능 자폐증과 아스퍼거 증후군을 포괄하는 용어로 사용되었다. 하지만 이러한 구분 역시 DSM-5에서는 자폐 스펙트럼 장애라는 단일 진단명 아래로 통합되었다.

3. 징조 및 증상

전반적 발달장애의 증상은 주로 행동과 의사소통 면에서의 문제로 나타난다.[48][11] 3세까지 형성되는 기본 장애로는 다음 세 가지가 꼽힌다.[18]

# 대인 관계 및 상호작용의 어려움 (사회성 장애)

# 의사소통 능력의 어려움 (언어 및 비언어적 의사소통 포함)

# 상상력의 제약과 그에 따른 제한적이고 반복적인 관심사 및 활동

구체적인 징조와 증상은 다음과 같다.


  • 언어 사용 및 이해의 어려움[48][11]
  • 사람, 사물, 사건과의 관계 형성 어려움[48][11]: 예를 들어, 시선 맞춤 부족, 손가락으로 가리키는 행동 부족, 얼굴 표정 반응 부족 등[11]
  • 장난감 등 물체를 가지고 노는 방식이 특이함[48][11]
  • 환경이나 일상생활의 변화에 대한 과민 반응: 예고 없는 변화 시 사회 불안, 비현실감, 일시적 정신증, 편집증적 사고나 비관습적 믿음 등을 보일 수 있음[48][11]
  • 상동증과 같은 반복적인 신체 움직임 또는 행동 패턴[48][11]: 손 흔들기, 머리카락 꼬기, 발 구르기 또는 더 복잡한 움직임 등[6]
  • 행동과 감정 조절의 어려움: 이로 인해 심한 떼쓰기(울화), 불안, 공격성 등이 나타날 수 있음[6]
  • 감정적 붕괴
  • 세상에 대한 망상적이거나 독특한 인식
  • 부적응적 공상(백일몽)
  • 거울망상증(Mirrored-Self Misidentification): 거울에 비친 자신의 모습을 실제 나이(예: 십대 또는 성인)와 달리 다른 사람으로 인식하는 것

4. 원인

항우울제, 특히 SSRI를 임신 중에 사용하는 것은, 산모의 우울증을 고려하더라도, 아이가 자폐 스펙트럼 장애를 가질 위험을 증가시킨다[20]。

발프로산 나트륨을 임신 중에 사용하는 것 역시, 산모의 간질을 고려하더라도, 자녀가 자폐증이나 자폐 스펙트럼 장애를 가질 위험을 높인다[21][22][23][24][25][26]。

여드름 치료제인 이소트레티노인에 자궁 내에서 노출된 아이의 30~60%가 신경 발달 장애를 겪는다고 보고되었다[27]。

2012년 도쿄 대학 대학원의 연구에 따르면, 자폐 스펙트럼 환자에게 특징적으로 나타나는 유아기의 일시적인 뇌 부피 증가는 뉴런 외 교세포 등의 조직 증가 때문일 수 있음을 간접적으로 시사한다. 뇌 부피는 성인이 되면서 정상 발달자와 비슷한 수준으로 돌아오는 것으로 나타났다. 이는 유아기 교세포의 일시적 증가를 유발하는 염증과 같은 반응이 자폐증의 원인과 관련될 수 있음을 뒷받침한다[28][29]。

5. 치료

약물은 특정 문제적 행동을 다루는 데 사용될 수 있다. 전반적 발달장애(PDD) 아동에 대한 치료는 아동의 특정한 필요에 따라 개별화되어야 한다.[11] 현재 전반적 발달장애 자체를 치료하기 위해 승인된 약물은 없지만, 한방약 처방 및 개선 사례가 보고된 바 있다.[31][32]

교육적 접근에서는 조기 중재가 중요하다. 적절하고 전문화된 교육 프로그램과 지원 서비스를 포함한 조기 개입은 환자의 예후를 개선하는 데 중요한 역할을 한다.[11] 일부 아동은 학급 규모가 작고 1:1 지도가 이루어지는 특수 학급에서 효과를 보기도 한다. 다른 아동들은 표준 특수교육 학급이나 필요한 지원이 제공되는 일반 학급에서 잘 적응할 수 있다.[11]

행동 치료 기법 중 하나인 응용행동분석(ABA)을 활용한 지원의 유효성이 제기되고 있다.[30]

6. 사회적 상황

정신과 의사 시마다 요시타카에 따르면, 발달 장애 환자를 진료하는 횟수가 늘어나면서, 발달 장애를 전문으로 하는 의사라는 소문이 퍼져 더욱 그 계통의 환자가 늘어나는 악순환이 발생하는 문제가 있다.[33] 이는 발달 장애를 전문으로 하는 연구자나 임상 의사가 부족하기 때문이다.

7. 논란

전반적 발달장애(PDD)와 트라우마, 애착 장애는 밀접한 관련이 있는 것으로 알려져 있다. 특히 학대나 지나친 훈육 등으로 인해 발생하는 트라우마는 발달 장애 증상을 더욱 악화시키는 요인이 될 수 있다.[34][35]

PDD는 일반적으로 선천적이거나 유년기에 발생하는 장애로 여겨지지만[36], 일부에서는 가정에서의 양육 방식이 원인이 될 수 있다는 주장이 제기되기도 한다. 예를 들어, 2012년 일본의 초당파 의원 연맹인 부모학 추진 의원 연맹은 간담회에서 발달 장애 아동의 양육 환경에 대해 "아이에게 말을 적게 걸어서" 발생하며, 발달 장애는 "예방 가능"하다는 등의 내용을 담은 자료를 배포하여 논란이 된 바 있다.[37] 이러한 주장은 발달 장애에 대한 오해를 불러일으킬 수 있다는 비판을 받았다.

2012년 7월 30일, 오사카 지방법원은 히라노구 시영 주택 살인 사건에서 누나를 살해한 혐의(살인죄)로 기소된 아스퍼거 증후군 남성에게 징역 20년을 선고했다. 재판부는 피고의 아스퍼거 증후군이 사건에 영향을 미쳤음을 인정하면서도, 가족들이 동거를 거부하고 사회적으로 받아들여질 곳이 없다는 점을 들어 "재범의 우려가 있으며, 사회 질서를 위해 장기간 격리하는 것이 타당하다"고 판단했다. 이는 일본 살인죄의 유기형 상한에 해당하는 중형이었다.[38]

이 판결은 발달 장애에 대한 사회적 편견을 드러낸다는 비판에 직면했다. "공생 사회를 만드는 사랑의 기금"과 같은 단체들은 "아스퍼거 증후군에 대한 중대한 오해가 있으며, 발달 장애인의 교정에 도움이 되지 않는다", "위험한 장애인은 가둬두어야 한다는 생각에 기반한 판결"이라며 강하게 비판했다.[39] 또한 이 사건이 시민이 참여하는 재판원 재판으로 진행되었다는 점에서, 발달 장애에 대한 일반 시민들의 차별이나 편견이 재판 결과에 영향을 미칠 수 있다는 우려도 제기되었다.[40]

참조

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[48] 웹사이트 https://www.ninds.ni[...]


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