XXYY 증후군

3. 원인

48,XXYY 증후군은 X 및 Y 염색체(성 염색체)와 관련된 질환이다. 사람은 일반적으로 각 세포에 46개의 염색체를 가지고 있다. 이 중 X와 Y 염색체는 성별을 결정하는 성 염색체이다. 여성은 보통 두 개의 X 염색체(46,XX)를, 남성은 하나의 X 염색체와 하나의 Y 염색체(46,XY)를 갖는다. 48,XXYY 증후군은 남성 세포에 성 염색체가 추가로 존재하여 발생한다(48,XXYY). 추가된 X 염색체는 남성 성 발달을 방해하여 고환이 정상적으로 기능하지 못하게 하고 테스토스테론 수치를 낮춘다. 유사상염색체 영역의 유전자는 X와 Y 염색체 모두에 존재하는데, 이 영역에서 추가된 유전자들이 48,XXYY 증후군의 증상에 영향을 미친다. 그러나 관련된 특정 유전자는 아직 밝혀지지 않았다.

48,XXYY 증후군은 유전되지 않으며, 생식 세포(난자 및 정자) 형성 과정에서 무작위로 발생하는 비분리 현상 때문에 나타난다. 48,XXYY 증후군에서 추가되는 성 염색체는 대부분 정자에서 비롯된다. 비분리 현상으로 인해 정자는 X 염색체 하나와 Y 염색체 두 개를 갖게 된다. 이 정자가 정상적인 난자(X 염색체 하나)와 수정되면, 태어나는 아이는 각 세포에 X 염색체 두 개와 Y 염색체 두 개를 갖게 된다.

드물게, 수정 직후 46,XY 배아에서 성 염색체의 비분리가 일어나 48,XXYY 증후군이 발생하기도 한다. 즉, 정상적인 정자와 난자가 수정된 후, 배아 단계에서 성 염색체 비분리가 발생하여 48,XXYY 배아가 형성되는 것이다.^[3]

4. 증상

XXYY 증후군은 다양한 징후와 증상을 보이며, 매우 흔한 증상과 덜 흔한 증상, 그리고 그 외의 증상으로 나눌 수 있다.^[2]

4. 1. 신체적 증상

이 질환의 다른 흔한 징후는 다음과 같다.

다른 증상으로는 다음이 포함될 수 있다.

4. 2. 정신적 및 행동적 증상

5. 진단

XXYY 증후군은 핵형 분석을 통해 진단한다.^[5]

6. 치료

환자는 일반적으로 내분비학자의 진료를 받아야 한다. 성선 기능 저하증이 있는 경우, 인지 능력에 관계없이 모든 개인에게 테스토스테론 치료를 고려해야 한다. 테스토스테론은 뼈 건강, 근력, 피로 및 지구력에 긍정적인 영향을 미치며, 정신 건강/행동에도 도움이 될 수 있기 때문이다.^[6]

XXYY 증후군을 가진 대부분의 어린이는 발달 지연과 학습 장애를 겪는다. 따라서 심리 (인지 및 사회-정서적 발달), 언어 치료, 작업 치료 및 물리 치료와 같은 측면을 확인하고 모니터링해야 한다. 치료법, 행동 중재, 교육 지원 및 행동 및 정신과적 증상에 대한 정신과 약물을 포함하는 치료 계획을 세우기 위해 발달 소아과 의사, 정신과 의사, 또는 신경과 의사와 상담해야 한다.

학습 장애/지적 장애, 주의력 결핍 과잉 행동 장애(ADHD), 자폐 스펙트럼 장애, 기분 장애, 틱 장애 및 기타 정신 건강 문제와 같은 일반적인 진단을 고려하고, 선별 검사하며, 치료해야 한다. 주의력 부족, 충동성, 불안 및 기분 불안정에 대한 표준 약물 치료에 대한 좋은 반응이 이 집단에서 나타나며, 이러한 치료는 학업 성취, 정서적 웰빙 및 장기적인 결과에 긍정적인 영향을 미칠 수 있다. 나쁜 미세 운동 조절 및 의도적 떨림의 발생은 필기 속도를 느리고 어렵게 만들 수 있으므로, 학업과 자조 기술을 용이하게 하기 위해 작업 치료와 키보드 입력을 조기에 도입해야 한다. 언어 능력과 수행 능력 간의 불일치를 식별하고 개별적인 학업 요구 사항을 파악하기 위해, 전체적인 심리 평가를 통해 교육적 어려움을 평가해야 한다.

표현 언어 기술은 종종 평생 동안 영향을 받으며, 표현 언어 기술, 실행증 및 언어 실용성을 목표로 하는 언어 치료 중재가 성인기까지 필요할 수 있다. 적응 기술 (생활 기술)은 중요한 약점 영역이므로, 성인기에 거의 모든 개인에게 지역 사회 기반 지원이 필요하다.^[6] XXYY 증후군의 개별적인 강점과 약점을 기반으로 한 추가적인 치료 권장 사항이 필요할 수 있다.^[7]

7. 예후

XXYY 증후군 환자들은 본질적으로 정상적인 기대 수명을 가지지만, 정기적인 의료 추적 관찰이 필요하다.^[8][3]

참조

_[1] 웹사이트 48,XXYY syndrome https://web.archive.[...] 2019-05-19
_[2] 웹사이트 48,XXYY syndrome https://rarediseases[...] 2023-02-20
_[3] 웹사이트 48,XXYY syndrome https://rarediseases[...] NIH
_[4] 웹사이트 48,XXYY syndrome http://ghr.nlm.nih.g[...] NIH
_[5] 웹사이트 Researchers define characteristics, treatment options for XXYY Syndrome http://www.universit[...] University of California 2007
_[6] 학술지 A New Look at XXYY Syndrome: Medical and Psychological Features 2008-06
_[7] 학술지 Behavioral phenotype of sex chromosome aneuploidies: 48, XXYY, 48, XXXY, and 49,XXXXY 2007
_[8] 웹사이트 48,XXYY syndrome http://www.orpha.net[...]
_[9] 학술지 The "double male": a new chromosome constitution in Klinefelter's syndrome 1960-08-27
_[10] 서적 Robbins and Cotran pathologic basis of disease Elsevier Saunders
_[11] 학술지 A New Look at XXYY Syndrome: Medical and Psychological Features 2008-06
_[12] 학술지 The "double male": a new chromosome constitution in Klinefelter's syndrome 1960-08-27