반성 유전
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1. 개요
반성 유전은 X, Y, Z, W 염색체에 위치한 유전자에 의해 나타나는 유전 현상으로, 성별에 따라 유전자 구성이 달라 발생하는 특징을 보인다. 특히 Y 염색체나 W 염색체에 특유한 유전자에 의한 유전을 한성 유전이라고 부른다. 반성 유전의 대표적인 예시로는 초파리의 흰 눈 변이, 인간의 SRY 유전자에 의한 성 결정 등이 있으며, X 염색체 연관 우성 유전, X 염색체 연관 열성 유전, Y 염색체 연관 유전 등으로 분류된다. X 염색체 연관 열성 유전 질환은 남성에게서 더 흔하게 나타나며, 적록 색맹, 혈우병 등이 대표적이다. 또한, 성 영향 형질과 성 한정 형질과 같은 다른 유전 현상과 구분된다.
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| 반성 유전 | |
|---|---|
| 개요 | |
| 명칭 | 반성 유전 |
| 설명 | 성염색체에 있는 유전자에 의해 결정되는 형질의 유전 |
| 상세 정보 | |
| 유전자 위치 | 성염색체 (X 또는 Y 염색체) |
| 유전 패턴 | 성별에 따라 다르게 나타남 |
| X-연관 유전 | X 염색체에 위치한 유전자에 의해 결정되는 형질의 유전 |
| Y-연관 유전 | Y 염색체에 위치한 유전자에 의해 결정되는 형질의 유전 (한정 유전) |
| 특징 | 남성은 X 염색체를 하나만 가지고 있으므로, X-연관 유전 질환에 더 취약함 여성은 X 염색체를 두 개 가지고 있으므로, X-연관 유전 질환에 대해 보인자(carrier)가 될 수 있음 |
| 예시 | 적록 색맹 혈우병 뒤셴 근이영양증 |
| 추가 설명 | |
| 보인자 (Carrier) | X-연관 열성 유전 질환의 경우, 여성은 정상 유전자와 질환 유전자를 모두 가지고 있을 수 있으며, 이 경우 질환 증상은 나타나지 않지만 자녀에게 질환 유전자를 전달할 수 있음 |
| Y-연관 유전 (한정 유전) | Y 염색체는 남성만 가지고 있으므로, Y-연관 유전 질환은 아버지에서 아들로만 전달됨 |
| 유전 상담의 중요성 | 가족력이 있는 경우, 유전 상담을 통해 질환 발생 가능성을 예측하고 대비할 수 있음 |
2. 반성 유전의 기본 원리
적록 색맹은 색을 구별하는 시세포인 원뿔 세포(원추 세포)에 이상이 생기는 유전병이다. 적록 색맹 유전자는 X 염색체에 있으며, 정상 대립 유전자에 대해 열성이다. 남성은 X 염색체를 하나만 가지므로(XY) 색맹 유전자(X')가 하나만 있어도 색맹이 된다(X'Y). 반면 여성은 X 염색체가 두 개이므로(XX) 색맹 유전자가 두 개(X'X')여야 색맹이 나타난다. 따라서 적록 색맹은 남성에게서 더 흔하게 나타난다.
적록 색맹 유전은 다음과 같은 특징을 보인다.
- 어머니가 색맹이면 아들은 무조건 색맹이다.
- 아들이 정상이면 어머니는 정상이다.
- 아버지가 정상이면 딸은 무조건 정상이다.
- 딸이 색맹이라면 아버지는 무조건 색맹이다.
혈우병은 혈액 응고 인자 부족으로 피가 잘 멎지 않는 X 염색체 열성 유전병이다. 적록 색맹과 마찬가지로 남성에게서 더 자주 나타난다. 빅토리아 여왕 가계가 혈우병의 대표적인 예시이다.
2. 1. X-연관 우성 유전
X 염색체 연관 우성 형질을 가진 어머니에게서 태어난 자녀는 해당 형질을 물려받아 질환에 걸릴 확률이 50%이다. 아버지에게만 X 염색체 연관 우성 형질이 있는 경우, 딸은 아버지의 X 염색체를 물려받으므로 100% 질환에 걸리고, 아들은 아버지의 Y 염색체를 물려받으므로 질환에 걸리지 않는다.
X 염색체 연관 우성 유전 질환은 X 염색체 연관 열성 유전 질환보다 드물다. 이는 X 염색체 연관 우성의 경우 자가 우성 유전의 유전자 발현 감소의 일부만 나타내도 여성에게서 질환이 나타나기 때문이다. 여성은 특정 부모의 X 염색체의 약 절반(또는 일부 경우 최대 90%)을 비활성화한다.
2. 2. X-연관 열성 유전
하나의 X-연관 열성 돌연변이를 가진 여성은 보인자로 간주되며 일반적으로 질환의 임상 증상을 나타내지 않지만, 일부 세포가 하나의 X 대립 유전자를 발현하고 다른 일부 세포는 다른 X 대립 유전자를 발현하므로 X 염색체 불활성화의 차이로 인해 보인자 여성의 임상 발현 정도가 달라질 수 있다. X-연관 열성 돌연변이를 가진 모든 남성은 영향을 받는데, 남성은 단일 X 염색체만 가지고 있으므로 X-연관 유전자의 복제본을 하나만 가지고 있기 때문이다. 보인자 여성의 모든 자녀는 아버지가 열성 대립 유전자를 가지고 있지 않은 경우 돌연변이를 상속받을 확률이 50%이다. 어머니가 보인자가 아닌 경우, 영향을 받은 아버지의 모든 딸은 보인자가 되며 아들은 영향을 받지 않는다. 왜냐하면 딸은 아버지의 X 염색체를 가지고 있고 아들은 아버지의 Y 염색체만 상속받기 때문이다.
여성의 X-연관 열성 질환의 발생률은 남성의 제곱이다. 예를 들어, 인구의 남성 20명 중 1명이 적록 색맹인 경우, 인구의 여성 400명 중 1명(0.25%)이 색맹이 될 것으로 예상된다.
2. 3. Y-연관 유전
SRY 유전자의 기능 부전과 관련된 이상이 대표적인 예시이다. Y 염색체는 남성에게만 존재하므로, Y-연관 유전은 남성에게만 나타난다.3. 반성 유전 질환의 예시
적록 색맹은 색을 구별하는 시세포인 원뿔 세포(원추 세포)에 이상이 생긴 유전병이다. 적록 색맹 유전자는 X 염색체에 있으며, 정상 대립 유전자에 대해 열성이다. 남성은 모계로부터 물려받은 적록 색맹 대립 유전자가 1개만 존재해도 색맹이 되지만, 여성은 부계와 모계 모두로부터 색맹 대립 유전자를 물려받아야 색맹이 된다. 따라서 적록 색맹은 여성보다 남성에게서 더 많이 나타난다.[1]
적록 색맹 유전은 다음과 같은 특징을 갖는다.[1]
- 어머니가 색맹이면 아들은 색맹이다.
- 아들이 정상이면 어머니는 정상이다.
- 아버지가 정상이면 딸은 정상이다.
- 딸이 색맹이라면 아버지는 색맹이다.
혈우병은 X 염색체 열성 유전병으로, 혈액 응고 인자가 생성되지 않아 출혈이 지속되는 유전병이다. 적록 색맹처럼 열성 유전이므로 남성에게서 더 많이 나타난다.[1] 빅토리아 여왕 가계는 혈우병의 대표적인 예시이다.[1]
3. 1. X-연관 우성 유전 질환
X 염색체 연관 우성 형질을 가진 어머니의 각 자녀는 돌연변이를 물려받아 해당 질환에 걸릴 확률이 50%이다. 아버지에게만 질환이 있는 경우, 딸은 아버지의 X 염색체를 물려받으므로 100% 질환에 걸리고, 아들은 아버지의 Y 염색체를 물려받으므로 0% 질환에 걸리지 않는다.
X 염색체 연관 열성 유전 질환보다 X 염색체 연관 우성 유전 질환이 더 적다. 이는 X 염색체 연관 우성의 경우 자가 우성 유전의 유전자 발현 감소의 일부만 나타내도 여성에게서 질환이 나타나기 때문이다. 여성은 특정 부모의 X 염색체의 약 절반(또는 일부 경우 최대 90%)을 비활성화한다.
다음은 X-연관 우성 유전 질환의 예시이다.
3. 2. X-연관 열성 유전 질환
적록 색맹은 색을 구별하는 시세포인 원뿔 세포(원추 세포)에 이상이 생긴 유전병이다. 적록 색맹 유전자는 X 염색체에 있으며, 정상 대립 유전자에 대해 열성이다. 남성은 모계로부터 물려받은 적록 색맹 대립 유전자가 1개만 존재(X'Y)해도 색맹이 되지만, 여성은 부계와 모계 모두로부터 색맹 대립 유전자를 물려받아 2개(X'X')인 경우에만 색맹이 된다. 따라서 적록 색맹은 여성보다 남성에게서 더 많이 나타난다.혈우병은 X 염색체 열성 유전병으로, 혈액 내에서 피를 멎게 하는 역할을 하는 혈액 응고 인자가 생성되지 않아 출혈이 지속되는 유전병이다. 적록 색맹처럼 열성 유전이므로 남성에게서 더 많이 나타난다.
X-연관 열성 돌연변이를 가진 여성은 보인자로 간주되며, 일반적으로 질환의 임상 증상을 나타내지 않는다. 그러나 X 염색체 불활성화의 차이로 인해 보인자 여성의 임상 발현 정도가 달라질 수 있다. X-연관 열성 돌연변이를 가진 모든 남성은 영향을 받는다. 보인자 여성의 모든 자녀는 아버지가 열성 대립 유전자를 가지고 있지 않은 경우 돌연변이를 상속받을 확률이 50%이다. 영향을 받은 아버지의 모든 딸은 보인자가 된다. 어머니가 보인자가 아니면, 영향을 받은 아버지의 남자아이는 영향을 받지 않는다.
여성의 X-연관 열성 질환 발생률은 남성의 제곱이다. 예를 들어, 남성 20명 중 1명이 적록 색맹인 경우, 여성은 400명 중 1명이 색맹일 것으로 예상된다.
X-연관 열성 유전 질환 목록은 다음과 같다.
- 아르스코그-스콧 증후군
- 부신백질이영양증(ALD)
- 브루톤 무감마글로불린혈증
- 색맹
- 완전 안드로겐 불감성 증후군
- 선천성 수도관 협착증(수두증)
- 듀센 근이영양증
- 파브리병
- 포도당-6-인산 탈수소 효소 결핍증
- 혈우병 A형 및 B형
- 헌터 증후군
- 유전성 신성 요붕증
- 멘케스병(곱슬머리 증후군)
- 오르니틴 카르바모일전달효소 결핍증
- 위스콧-알드리치 증후군
3. 3. Y-연관 유전 질환
SRY 유전자의 기능 부전과 관련된 질환이 있다.4. 적록 색맹과 혈우병의 유전 양상 (한국의 관점)
적록 색맹은 색을 구별하는 시세포인 원뿔 세포(원추 세포)에 이상이 생겨 발생하는 유전병이다. 적록 색맹 유전자는 X염색체에 있으며, 정상 대립 유전자에 대해 열성이다. 따라서 남성은 어머니에게서 색맹 유전자를 하나만 물려받아도 색맹이 되지만(X'Y), 여성은 부모 양쪽 모두에게서 색맹 유전자를 물려받아야 색맹이 된다(X'X'). 이러한 이유로 적록 색맹은 여성보다 남성에게서 더 많이 나타난다.
혈우병은 혈액 응고 인자가 생성되지 않아 출혈이 지속되는 X염색체 열성 유전병이다. 적록 색맹과 마찬가지로 열성 유전이므로 남성에게서 더 흔하게 나타난다. 대표적인 혈우병 가계로는 빅토리아 여왕 가계가 있다.
4. 1. 적록 색맹 유전
적록 색맹은 X 염색체에 있는 유전자가 정상 대립 유전자에 대해 열성으로 작용하여 나타나는 유전병이다. 남성은 X 염색체를 하나만 가지므로(X'Y) 색맹 유전자를 하나만 물려받아도 색맹이 된다. 반면 여성은 X 염색체가 두 개이므로(XX), 색맹 유전자를 두 개 모두 물려받아야 색맹이 된다. 따라서 색맹은 남성에게서 더 흔하게 나타난다.적록 색맹 유전은 다음과 같은 특징을 따른다.
- 어머니가 색맹이면 아들은 색맹이다. 아들은 어머니에게서 X 염색체를 받기 때문에, 어머니가 색맹이면(X'X') 아들은 반드시 색맹 유전자를 물려받아 색맹이 된다(X'Y).
- 아들이 정상이라면 어머니는 정상이다. 정상인 아들(XY)은 어머니에게서 정상 X 염색체를 받은 것이다. 어머니가 색맹 유전자를 하나만 가진 경우(XX')에도 정상이다.
- 아버지가 정상이라면 딸은 정상이다. 딸은 아버지와 어머니에게서 X 염색체를 하나씩 받는다. 아버지가 정상이면(XY) 딸에게 정상 X 염색체를 물려주므로, 어머니의 색맹 여부와 관계없이 딸은 항상 정상이다(XX, XX').
- 딸이 색맹이라면 아버지는 색맹이다. 딸이 색맹이려면(X'X') 아버지와 어머니 모두에게서 색맹 유전자를 받아야 한다. 따라서 아버지는 반드시 색맹 유전자를 가진 색맹이다(X'Y).
여성의 X-연관 열성 질환 발생률은 남성의 제곱이다. 예를 들어 남성 20명 중 1명이 적록 색맹이면, 여성은 400명 중 1명(1/20 * 1/20)이 색맹으로 예상된다.
4. 2. 혈우병 유전
혈우병은 X 염색체 열성 유전병으로, 혈액 내에서 피를 멎게 하는 역할을 하는 혈액 응고 인자가 생성되지 않아 혈액 응고가 지연되어 출혈이 지속되는 유전병이다. 적록 색맹처럼 열성 유전에 해당하므로, 여성보다 남성에게서 더 흔하게 나타난다.X-연관 열성 유전에서 하나의 X-연관 열성 돌연변이를 가진 여성은 보인자로 간주되며, 일반적으로 질환의 임상 증상을 나타내지 않는다. 그러나 X 염색체 불활성화의 차이로 인해 보인자 여성의 임상 발현 정도가 달라질 수 있는데, 이는 일부 세포가 하나의 X 대립 유전자를 발현하고 다른 일부 세포가 다른 X 대립 유전자를 발현하기 때문이다. X-연관 열성 돌연변이를 가진 모든 남성은 영향을 받는데, 이는 남성이 단일 X 염색체만 가지고 있으므로 X-연관 유전자의 복제본을 하나만 가지고 있기 때문이다. 보인자 여성의 모든 자녀는 아버지가 열성 대립 유전자를 가지고 있지 않은 경우 돌연변이를 상속받을 확률이 50%이다. 어머니가 보인자가 아닌 경우, 영향을 받은 아버지의 모든 딸은 보인자가 되는데, 이는 딸이 아버지의 X 염색체를 가지고 있기 때문이다. 반면 영향을 받은 아버지의 아들은 영향을 받지 않는데, 이는 남성이 아버지의 Y 염색체만 상속받기 때문이다.
여성의 X-연관 열성 질환의 발생률은 남성의 제곱이다. 예를 들어, 인구의 남성 20명 중 1명이 적록 색맹인 경우, 인구의 여성 400명 중 1명이 색맹이 될 것으로 예상된다(1/20)*(1/20).
혈우병의 대표적인 가계로는 빅토리아 여왕 가계가 있다.
5. 기타 동물에서의 반성 유전
초파리의 흰색 눈은 최초로 발견된 성 염색체 연관 유전자 중 하나이다.[3] 집고양이의 털 색깔 중 오렌지색 색소를 유발하는 유전자는 X 염색체에 있으며, 따라서 검은색(또는 회색)과 오렌지색 색소를 모두 가진 얼룩 고양이 또는 터틀 쉘 고양이는 거의 항상 암컷이다. 레너드 돈캐스터에 의해 나방 ''Abraxas grossulariata''에서 발견된 "lacticolor" X 염색체 열성 유전자는 최초로 발견된 성 염색체 연관 유전자였다.[4]
6. 관련 용어
적록 색맹은 색을 구별하는 원뿔 세포에 이상이 생긴 유전병이다. 적록 색맹 유전자는 X 염색체에 있으며, 정상 유전자에 대해 열성이다. 남성은 X 염색체를 하나만 가지므로 색맹 유전자 하나만 있어도 색맹이 되지만, 여성은 색맹 유전자가 두 개 있어야 색맹이 된다. 따라서 색맹은 남성에게서 더 흔하게 나타난다.
적록 색맹 유전은 다음과 같은 특징을 보인다.
- 어머니가 색맹이면 아들은 반드시 색맹이다.
- 아들이 정상이면 어머니는 정상이다.
- 아버지가 정상이면 딸은 정상이다.
- 딸이 색맹이면 아버지는 반드시 색맹이다.
혈우병은 혈액 응고 인자가 생성되지 않아 출혈이 멈추지 않는 X 염색체 열성 유전병이다. 적록 색맹과 마찬가지로 남성에게서 더 자주 나타난다. 빅토리아 여왕 가계가 혈우병의 대표적인 예시이다.[5]
6. 1. 성 영향 형질 (Sex-influenced traits)
성별 영향 형질 또는 성별 조건 형질은 남성 또는 여성의 신체에서 나타나는지에 따라 영향을 받는 표현형이다.[6] 동형 접합 우성 또는 열성 여성에서도 상태가 완전히 표현되지 않을 수 있다. 인간의 탈모가 그 예시이다.6. 2. 성 한정 형질 (Sex-limited traits)
이러한 형질은 한쪽 성에서만 발현된다. 이는 상염색체 또는 성염색체에 있는 유전자에 의해 발생할 수 있다.[6] 예시로는 초파리의 암컷 불임, 그리고 곤충, 특히 의태와 관련된 많은 다형성 형질이 있다. 상염색체에 밀접하게 연관된 유전자, 즉 "슈퍼진"이 후자의 원인이 되는 경우가 많다.[7][8][9]참조
[1]
서적
The physical basis of heredity
J.B. Lippincott Company
[2]
웹사이트
Inheriting genetic conditions illustrations
http://ghr.nlm.nih.g[...]
National Library of Medicine
2006
[3]
논문
Sex-limited inheritance in Drosophila
[4]
논문
Breeding experiments with Lepidoptera
[5]
서적
The discovery of sex-influenced, sex limited and sex-linked heredity
Schuman
[6]
서적
A dictionary of genetics
Oxford University Press
2006
[7]
간행물
The evolution of diversity in warning color and mimicry: polymorphisms, shifting balance, and speciation
[8]
서적
Genetic polymorphism
MIT Press
1965
[9]
간행물
A conserved supergene locus controls colour pattern diversity in Heliconius butterflies
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