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아동기 붕괴성 장애

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1. 개요

아동기 붕괴성 장애(CDD)는 드문 신경 발달 장애로, 2세에서 10세 사이의 아동이 언어, 사회성, 운동 능력 등 최소 두 가지 이상의 발달 영역에서 이전에 습득한 기술을 상실하는 특징을 보인다. 원인은 아직 밝혀지지 않았으며, 지질 축적 질환, 아급성 경화성 범뇌염, 결절성 경화증 등 특정 질환과 관련될 수 있다. 치료 방법으로는 행동 치료, 환경 치료, 약물 치료가 있으며, 자폐 스펙트럼 장애와 유사하게 응용 행동 분석(ABA)이 효과적인 치료법으로 간주된다.

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아동기 붕괴성 장애
질병 정보
분야정신의학, 소아과
다른 이름헬러 증후군, 붕괴성 정신병, 유아 치매
임상 양상
발병 시기3~4세
원인 및 위험 요인
진단 및 감별 진단
감별 진단퇴행성 자폐증, 레트 증후군, 납 중독, 수은 중독, HIV 감염, 뇌종양, 특정 발작 장애(예: 란다우-클레프너 증후군) 및 일부 신경 퇴행성 질환(예: 변종 크로이츠펠트-야콥병)
예방 및 치료
예후 및 빈도
일반 정보
메들린플러스001535
이메디신 주제article
이메디신 ID916515
질병 데이터베이스33210
오르파넷168782

2. 증상

아동기 붕괴성 장애는 약 2년간 정상적인 발달을 보이다가, 2세에서 10세 사이에 획득한 기술이 현저하게 상실되는 특징을 보인다.[16][17][18] 이러한 기술 상실은 다음 6가지 기능 영역 중 최소 2개 영역에서 나타난다.


  • 표현 언어 능력 (말을 생산하고 메시지를 전달하는 능력)
  • 수용 언어 능력 (언어 이해 - 듣기 및 전달되는 내용 이해)
  • 사회적 기술 및 자기 관리 기술
  • 방광 조절
  • 놀이 기술
  • 운동 능력


또한, 다음 3가지 영역 중 최소 2개 영역에서 정상적인 기능의 결여 또는 손상이 나타난다.[19]

  • 사회적 상호 작용
  • 의사 소통
  • 반복적인 행동 및 관심 패턴

2. 1. 자폐증과의 감별

템플 그랜딘은 저서 ''Thinking in Pictures''에서 "칸너의 전형적인 자폐증" 및 아스퍼거 증후군과 비교했을 때, 아동기 붕괴성 장애는 더 심각한 감각 처리 장애를 특징으로 하지만 인지 문제는 덜 심각하다고 주장한다.[20] 대부분의 아동기 붕괴성 장애 아동이 심각한 지적 장애로 퇴행함에도 불구하고 말이다.[21] 그녀는 또한 대부분의 자폐증 환자와 비교했을 때, 아동기 붕괴성 장애 환자는 더 심각한 언어 병리를 보이며 일반적으로 자극제에 잘 반응하지 않는다고 주장한다.[20]

의미 있는 언어 상실을 특징으로 하는 언어 능력 퇴행으로 시작하여, 사회적 기술 및 적응 행동의 퇴행이 나타난다. 배설 기능이나 놀이의 퇴행, 주위에 대한 무관심 및 상동 행동 등을 보인다. 퇴행은 반년 정도에서 멈추지만, 다른 발달 장애에 비해 증상이 심각하며, 평생 동안 도움을 필요로 한다.

자폐증, 아동기 붕괴성 장애, 소아 조현병 중 어느 쪽에 해당하는지 진단하는 것은 어렵다고 여겨진다.[31]

굴곡형 자폐증과 혼동되기 쉽지만, 정형 발달을 하는 것처럼 보였던 아이가 비교적 짧은 기간에 발달 퇴행을 겪고 자폐 경향을 보이는 것으로, 1세 후반부터 급격하게 전형적인 자폐증 경향이 나타나 3세까지 발병하는 것으로 구분된다. 3세가 되어서 퇴행이 일어난 경우, 진단 기준상 아동기 붕괴성 장애가 된다.

3. 원인

어린 시절 붕괴성 장애의 원인은 아직 알려지지 않았다.[3][4] CDD는 며칠 또는 몇 주 안에 갑자기 나타나기도 하고, 더 오랜 기간에 걸쳐 발생하기도 한다. 메이요 클리닉 보고서에 따르면 "어린 시절 붕괴성 장애로 진단받은 어린이의 포괄적인 의학적 및 신경학적 검사에서는 기저 질환이나 신경학적 원인이 거의 발견되지 않는다. 어린 시절 붕괴성 장애를 겪는 어린이에게 간질 발생률이 더 높지만, 전문가들은 간질이 이 장애를 유발하는 데 역할을 하는지 알지 못한다."라고 하였다.[22]

CDD는 특히 발병 연령이 늦은 경우, 다음과 같은 특정 질환과 관련이 있다.[11]

질환명설명
지질 축적 질환뇌와 신경계에 과도한 지방(지질)이 축적되어 독성을 나타낸다.
아급성 경화성 범뇌염홍역 바이러스의 한 형태에 의한 뇌의 만성 감염으로 뇌 염증과 신경 세포의 죽음을 초래한다.
결절성 경화증(TSC)유전 질환으로 뇌와 신장, 심장, 눈, 폐, 피부와 같은 다른 중요한 장기에 종양이 생길 수 있다. 비암성(양성) 종양, 과오종이 뇌에서 자란다.
백질이영양증수초가 정상적으로 발달하지 못하여 뇌의 백질이 손상되고 붕괴된다.
뇌염바이러스성 뇌염 또는 세균 감염으로 인해 발생하는 인간 뇌의 염증으로, 면역 결핍이 있는 사람들의 경우 어린이 예방 접종이 중요하다.[23]



특히 발병이 늦어진 경우에는 다음 질환과의 관계가 시사되고 있다.[32]

질환명설명
지질 대사 이상니만-피크병(특정 유전자 변이에 의해 물질의 대사에 영향을 미치는 질병) 등. 콜레스테롤이 간이나 비장에서 과잉 축적되어, 뇌신경계에서 콜레스테롤 외의 지질의 양이 과도하게 증가한다.
아급성 경화성 범뇌염홍역 바이러스가 뇌에 만성적으로 감염되어 발생하며 뇌의 염증과 신경세포의 사멸을 유발한다.
결절성 경화증상염색체 우성 유전을 하는 유전성 질환으로 뇌, 신장, 심장, 눈, 폐, 피부에 종양을 일으킨다. 뇌 안에서 비암성 종양이나 혈종이 성장한다.
부신백질 이영양증(ALD)열성 유전성 질환으로 중추에서의 탈수초화 및 부신 부전을 동반한다. 미엘린이 뇌와 척수의 신경전달계를 차단하여 정신적, 신체적으로 심각한 상태에 빠지며, 식물 상태 또는 사망에 이른다.
이염성 백질 이영양증(MLD)뇌 백질, 말초 신경, 신장 등에 설파티드가 축적되어, 신경 섬유의 탈수초화(수초 또는 미엘린이 파괴되는 것)에 이른다. 급속하게 진행되는 중추, 말초 신경 장애를 일으킨다.


4. 치료

아동기 붕괴성 장애(CDD)의 치료에는 행동 치료, 환경 치료, 약물 치료가 있다.[24] 언어 및 사회적 상호 작용, 자기 관리와 관련된 기술 상실은 심각하며, 영향을 받는 아동은 특정 영역에서 지속적인 장애에 직면하여 장기적인 치료가 필요하다.

4. 1. 행동 치료

응용 행동 분석(ABA)은 미국 소아과 학회에 의해 자폐 스펙트럼 장애에 대한 가장 효과적인 형태의 치료법으로 간주된다.[25] ABA의 주요 목표는 자폐증 아동에게 적응 행동을 가르치고,[26] 집에서 도망치거나 자해하는 것과 같은 문제 행동을 긍정적 또는 부정적 강화 방법을 사용하여 장려하거나 억제함으로써 삶의 질과 독립성을 향상시키는 것이다.[27][28] ABA는 언어, 자기 돌보기, 사회적 기술을 재습득하기 위해 체계적으로 가르치는 것을 목적으로 한다. 바람직한 행동을 칭찬하여 자기 긍정감을 높여 정착시키고, 문제 행동을 막는다는 생각으로 진행된다. BCBA (Board Certified Behavior Analyst)라고 불리는 행동 분석 전문가에 의해 설계되지만, 심리학자, 언어 치료사, 물리 치료사, 작업 치료사 등 다양한 분야에서 사용된다. 부모, 교사, 간병인은 항상 이 치료법에 대한 교육을 받는다.

4. 2. 환경 치료

응용 행동 분석(ABA) 외에 환경 치료도 사용된다. 감각 풍부화 치료는 자폐 스펙트럼의 증상을 개선하기 위해 감각 경험을 풍부하게 사용하며, 이 증상 중 많은 부분이 아동기 붕괴성 장애와 공통적으로 나타난다.[24] 감각 강화 요법이라고도 불리며, 아동기 붕괴성 장애에서 많이 보이는 자폐증 증상의 개선에 도움이 된다.

4. 3. 약물 치료

아동기 붕괴성 장애(CDD)를 직접 치료할 수 있는 약물은 없다. 항정신병 약물은 공격적인 행동 및 반복적인 행동 패턴과 같은 심각한 행동 문제를 치료하는 데 사용된다. 항경련제발작을 조절하는 데 사용된다. 자폐증과 유사하게 대응한다.[30]

5. 한국 사회와 아동기 붕괴성 장애

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참조

[1] 웹사이트 Childhood Disintegrative Disorder https://patient.info[...] 2021-01-25
[2] 서적 Textbook of Autism Spectrum Disorders American Psychiatric Pub
[3] 논문 Childhood disintegrative disorder 2012-01
[4] 웹사이트 Definitions for childhood disintegrative disorder https://www.definiti[...] STANDS4 2022-09-25
[5] 서적 Neurobiology of Psychiatric Disorders 2012
[6] 논문 Care of the patient with an autism by the general physician 2012-08
[7] 웹사이트 Childhood Disintegrative Disorder (Heller's Syndrome) http://patient.info/[...] 2021-01-25
[8] 논문 Childhood disintegrative disorder 2003-06
[9] 논문 Developmental regression in autism spectrum disorders
[10] 논문 Childhood disintegrative disorder: should it be considered a distinct diagnosis? 2000-01
[11] 논문 Childhood disintegrative disorder 1999-12
[12] 뉴스 The most terrifying childhood condition you've never heard of https://www.spectrum[...] Simons Foundation Autism Research Initiative 2016-07-06
[13] 논문 Prevalence of childhood disintegrative disorder 2002-06
[14] 논문 Epidemiology of pervasive developmental disorders 2009-06
[15] 논문 Prevalence of Childhood Disintegrative Disorder
[16] 논문 Childhood disintegrative disorder 2012
[17] 논문 Childhood Disintegrative Disorder 1999-12-01
[18] 웹사이트 A Guide to Childhood Disintegrative Disorder https://www.elemy.co[...] 2022-09-25
[19] 서적 The SAGE Encyclopedia of Intellectual and Developmental Disorders https://books.google[...] SAGE Publications 2018-01-29
[20] 서적 Thinking in Pictures https://books.google[...] Bloomsbury Publishing 2022-09-25
[21] 웹사이트 Childhood disintegrative disorder https://patient.info[...]
[22] 웹사이트 Childhood Disintegrative Disorder - Causes http://www.mayoclini[...] 2007-09-29
[23] 논문 Late onset autism and anti-NMDA-receptor encephalitis https://linkinghub.e[...] 2011-07-02
[24] 서적 Autism Spectrum Disorder https://www.ncbi.nlm[...] StatPearls Publishing 2022-01
[25] 논문 Management of Children With Autism Spectrum Disorders http://pediatrics.aa[...] 2007-11-01
[26] 논문 Treating adaptive living skills of persons with autism using applied behavior analysis: A review 2012-01
[27] 논문 Self-Injury in Autism Spectrum Disorder and Intellectual Disability: Exploring the Role of Reactivity to Pain and Sensory Input 2017-11
[28] 웹사이트 Applied Behavioral Strategies - Getting to Know ABA http://www.appliedbe[...] 2015-12-16
[29] 문서 3〜4歳の時期に著しい退行を示した6例の子どもを、幼年痴呆と名付けて報告した。
[30] 서적 カプラン臨床精神医学テキスト DSM-5診断基準の臨床への展開 メディカルサイエンスインターナショナル 2016-05-31
[31] 논문 A case in which diagnosis between autism, Heller's syndrome and childhood schizophrenia is difficult.
[32] 논문 Childhood disintegrative disorder



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