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뮐러관 무발생

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목차

1. 개요

뮐러관 무발생(MRKH 증후군)은 자궁과 질의 선천적 무형성 또는 저형성을 특징으로 하는 질환이다. 원인은 유전자 돌연변이와 관련이 있으며, WNT4, LHX1, WT1, PAX2, HOXA7-HOXA13, PBX1, WNT4 유전자 이상이 보고된다. 주요 증상은 2차 성징은 정상이나 자궁, 자궁경부, 질의 완전 또는 부분적인 부재로 인한 원발성 무월경이며, 신장, 골격, 청력, 심장 등 다른 신체 부위의 이상이 동반될 수 있다. 진단은 초음파, MRI, 복강경 검사 등을 통해 이루어지며, 정형, 비전형, MURCS 증후군으로 분류된다. 치료는 질 확장기 사용, 수술적 질 성형술, 자궁 이식 등이 있으며, 난소가 기능하는 경우 체외 수정과 대리모를 통해 임신이 가능하다. 발생 빈도는 출생 여아 4,500~5,000명 중 1명 정도로 보고된다.

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뮐러관 무발생
일반 정보
질병 분야부인과 의학
증상자궁의 결여 및 다양한 정도의 질 저형성
빈도여성 4,500명 중 1명
질병 식별
DiseasesDB8390
ICD10Q51.0
Q52.0
ICD9626.0
OMIM158330
다른 이름
동의어메이어-로키탄스키-퀴스터-하우저 증후군 (MRKH)
로키탄스키-퀴스터-하우저 증후군 (RKH 또는 RKHS)
뮐러관 형성 부전
질 무발생

2. 원인

뮐러관 무발생의 원인은 대부분 불분명하다.[8] 그러나 다양한 유전자의 돌연변이가 MRKH 증후군을 유발하는 것으로 알려져 있다.[9][10][11] 전형적인 형태와 비전형적인 형태의 질환은 아마도 서로 다른 유전자의 돌연변이에 의해 발생한다.[8]

''WNT4'' (1번 염색체 단완(p)에 위치)는 이 질환의 비전형적인 형태와 관련이 있는 것으로 밝혀졌다. 유전자 돌연변이는 아미노산 12번 위치에서 류신이 프롤린으로 치환되는 결과를 초래한다.[14] 이러한 발생은 β-카테닌의 핵내 수치를 감소시킨다. 또한 3β-수산기 스테로이드 탈수소 효소 및 17α-수산화 효소와 같은 스테로이드 생성 효소의 억제를 제거한다. 따라서 환자는 안드로겐 과다를 겪게 된다.[14] 게다가, ''WNT4''가 없으면 뮐러관이 변형되거나 사라진다. 자궁경부, 나팔관, 질의 대부분과 같은 여성 생식 기관이 영향을 받는다.[12]

17q12 미세결실 증후군과의 연관성이 보고되었으며, 이는 17번 염색체의 장완 (q)에서 결실 돌연변이가 발생한 경우이다. ''LHX1'' 유전자는 이 부위에 위치하며 이러한 사례 중 일부의 원인일 수 있다.[13]

과거에는 산발성 질환으로 여겨졌지만, 가족 발생 사례 등의 검토를 통해 유전자 이상 등도 보고되고 있다.[39] WT1, PAX2, HOXA7-HOXA13, PBX1, WNT4 등의 유전자 이상이 보고되고 있다. 또한, 뮐러관의 발달을 억제하는 인자의 과잉 분비가 원인이며, 분비를 억제하는 유전자 이상도 원인으로 제기되었지만, 아직까지 일정한 견해에 이르지 못하고 있다.

3. 증상

뮐러관 무발생(MRKH 증후군)을 가진 여성은 호르몬 수치가 정상이므로 사춘기에 유방 발달과 음모 발달을 포함한 2차 성징이 정상적으로 나타난다. 여성의 핵형은 46,XX이며, 적어도 한쪽 난소는 온전하고 배란도 일반적으로 일어난다.[38] 질이 짧아 성관계가 어렵고 고통스러울 수 있다.[7] 부인과 초음파 검사를 통해 자궁 경부, 자궁, 질의 완전 또는 부분적인 부재를 확인할 수 있다.

가장 뚜렷한 증상은 자궁과 질 상부의 결손 또는 미발달로 인한 원발성 무월경이다. 보통 16세까지 초경을 시작하지 않는다.[38] 외요도구를 통해 금속 카테터를 삽입한 후, 직장 수지 검사를 시행하면 카테터를 직접 만질 수 있지만, 정상적인 자궁은 만져지지 않는다.[40] 경복부 또는 경직장 초음파 검사를 통해 자궁의 결손 또는 흔적 자궁, 정상 난소를 확인할 수 있다. MRI를 통해 질 결손, 흔적 자궁, 정상 난소 외에도 흔적 자궁 내부의 자궁 내막 존재 여부, 요로 기형 유무 등을 비침습적으로 관찰할 수 있다. 고환 여성화 증후군과의 감별 진단을 위해 염색체 검사 또한 중요하다.

MRKH 증후군 여성은 신체의 다른 부위에 이상을 보이는 경우가 있다. 신장의 형성이나 위치가 비정상적이거나 신장 하나가 무형성(편측성 신무형성)일 수 있다. 골격, 특히 척추뼈에 이상을 보이거나, 난청이나 심장 질환을 나타내기도 한다.[38]

4. 진단

뮐러관 무발생의 진단에는 외요도구를 통해 금속 카테터를 삽입한 후 직장 수지 검사를 시행하여 카테터를 직접 만질 수 있는지 확인하는 방법이 있다. 정상적인 자궁은 만져지지 않는다.[40] 경복부 또는 경직장 초음파 검사를 통해서는 자궁의 결손 또는 흔적 자궁, 정상 난소를 확인할 수 있다. MRI를 통해서는 질 결손, 흔적 자궁의 존재, 정상 난소뿐만 아니라 흔적 자궁 내부의 자궁 내막 존재 여부, 요로 기형 유무 등도 비침습적으로 광범위하게 관찰할 수 있다. 복강경 검사에서는 양측의 흔적 자궁, 정상 난소, 정상 난관 등을 관찰할 수 있다. 고환 여성화 증후군과의 감별 진단을 위해 염색체 검사 또한 중요하다.

5. 분류

뮐러관 무발생은 크게 세 가지 유형으로 분류된다.[42]

유형특징발현율
정형 MRKH고립된 자궁-질 무형성증/저형성증64%
비정형 MRKH신장 기형 또는 난소 기능 부전이 동반된 자궁-질 무형성증/저형성증24%
MURCS 증후군신장 기형, 골격 기형, 심장 기형이 동반된 자궁-질 무형성증/저형성증12%


5. 1. 전형적인 MRKH 증후군

전형적인 뮐러관 무발생증은 고립된 자궁-질 무형성증/저형성증으로 나타나며, 전체 뮐러관 무발생의 약 64%를 차지한다.[42] 이 질환은 질과 자궁이 미발달하거나 결손된 상태를 보이며, 환자는 대개 자궁 결손으로 인해 월경을 경험하지 못한다. MRKH 증후군의 첫 번째 뚜렷한 징후는 대개 16세까지 초경을 시작하지 않는 것(원발성 무월경)이다. 이 증후군을 보이는 여성은 (46,XX)의 염색체 패턴을 가지며, 난소 기능과 외음부는 정상이다.[38] 유방과 음모 발달 역시 정상이다.[38] 환자는 보통 임신이 불가능하지만, 보조 생식술을 통해 아이를 가질 수 있다.[38]

5. 2. 비전형적인 MRKH 증후군

비전형적인 뮐러관 무발생증은 신장 기형이 동반된 자궁-질 무형성증/저형성증 또는 난소 기능 부전이 동반된 자궁-질 무형성증/저형성증으로, 전체 뮐러관 무발생의 약 24%를 차지한다.[42]

5. 3. MURCS 증후군

MURCS 증후군은 자궁-질 무형성증/저형성증과 함께 신장 기형, 골격 기형, 심장 기형이 동반되는 질환이다. 전체 뮐러관 무발생의 약 12%를 차지한다.[42]

이 질환에서는 질과 자궁이 발달하지 않거나 없다. 따라서 환자는 대개 자궁이 없어 월경을 하지 못한다. MRKH 증후군의 가장 뚜렷한 첫 징후는 보통 16세까지 첫 월경이 없는 것(원발성 무월경)이다. 이 증후군을 가진 여성은 (46,XX) 염색체 패턴을 보이며, 난소 기능과 외음부는 정상이다.[38] 유방과 음모 발달 또한 정상이다.[38] 환자는 대개 임신을 할 수 없지만, 보조 생식술을 통해 아이를 가질 수는 있다.[38]

MRKH 증후군 여성은 신체의 다른 부분에 이상을 보이는 경우가 흔하다. 신장이 비정상적으로 형성되거나 위치가 잘못될 수 있으며, 한쪽 신장이 없을 수도 있다(편측성 신무형성). 환자는 뼈, 특히 척추뼈에 이상을 보이는 경우가 많다. 난청이나 심장 질환이 나타나기도 한다.[38]

6. 치료

뮐러관 무발생의 치료법으로는 질 상부를 만들어주는 수술이 있다. 자궁 이식이 시도되었으며, 2014년에 출산에 성공했다.[43]

6. 1. 질 성형술

뮐러관 무발생증 환자를 위한 여러 치료법이 개발되어 기능적인 질을 만들 수 있게 되었다. 일반적인 접근 방식으로는 질 확장기 사용 및/또는 수술을 통해 성교가 가능하도록 기능적인 질을 만드는 것이다.

여러 외과적 접근 방식이 사용되어 왔다. McIndoe 수술에서는 피부 이식을 통해 인공 질을 만든다. 수술 후에도 질 협착을 방지하기 위해 질 확장기가 필요하다. Vecchietti 수술은 일반적인 질과 유사한 질을 생성하는 것으로 나타났다.[15][16] Vecchietti 수술에서는 작은 플라스틱 "올리브"를 질 부위에 삽입하고, 실을 질 피부를 통해 복부와 배꼽 위로 통과시킨 후 복강경 수술을 이용하여 뺀다. 그곳에서 실은 견인 장치에 연결된다. 그런 다음 견인 장치를 매일 조여 "올리브"가 안쪽으로 당겨지면서 하루에 약 1cm씩 질을 늘려 약 7cm 깊이의 질을 7일 만에 만든다. 수술 시간은 약 45분 정도 소요된다.[17] 또 다른 방법은 복강경 수술을 이용한 절제된 S자 결장의 자가 이식을 사용하는 것이다. 이식된 결장이 기능적인 질이 되면서 매우 좋은 결과를 보인다고 보고되고 있다.[18]

6. 2. 자궁 이식

자궁 이식은 뮐러관 무발생증 환자에게 시행되었지만, 여전히 실험 단계에 있다.[19] 난소가 존재하기 때문에, 이 질환을 가진 사람들은 체외 수정과 배아 이식을 통한 대리모를 통해 유전적으로 관련된 자녀를 가질 수 있다.[20][21]

2014년 10월, 자궁 이식을 받은 36세의 스웨덴 여성이 건강한 아기를 출산한 최초의 사례가 보고되었다. 산모는 자궁 없이 태어났지만 기능하는 난소를 가지고 있었다. 그녀와 아버지는 체외 수정(IVF)을 사용하여 11개의 배아를 생성한 다음 냉동 보존했다. 예테보리 대학교의 의사들이 자궁 이식을 수행했으며, 기증자는 61세의 가족 친구였다. 이식 1년 후 냉동 배아 중 하나를 이식했고, 산모가 임신중독증을 앓아 아기는 31주에 조산했다.[22]

2023년 기준으로 100건 이상의 자궁 이식이 이루어졌으며 전 세계적으로 약 50명의 아기가 태어났다.[23][24]

6. 3. 실험적 치료: 실험실 배양 질

환자 자신의 세포를 이용하여 실험실에서 질을 배양하는 조직 공학 기술이 연구 중이다. 2014년 연구에서는 이 기술을 이용해 4명의 환자에게서 삽입 성교와 오르가슴을 느끼는 등 완전한 기능을 하는 질을 만드는 데 성공하여, 뮐러관 무발생증을 완전히 개선할 수 있다는 희망을 보여주었다.[27][28]

6. 4. 기타

난소가 정상적으로 기능하기 때문에, 뮐러관 무발생증을 가진 사람들은 체외 수정과 대리모를 통해 유전적으로 관련된 자녀를 가질 수 있다.[20][21] 입양 또한 하나의 선택지가 될 수 있다.[20][21]

7. 역학

MRKH 증후군은 여성 신생아 4,500~5,000명 중 1명 꼴로 발생하는 것으로 추정된다.[39] 대한민국에서도 비슷한 유병률을 보일 것으로 예상된다. 유병률에 대한 연구는 드물게 이루어지고 있으며, 지금까지 두 건의 인구 기반 전국 연구가 수행되었는데, 두 연구 모두 여성 신생아 5,000명당 약 1명 꼴로 유병률을 추정했다.[29][30]

8. MRKH 증후군을 가진 유명인


  • 벤 바레스, 트랜스젠더 남성 과학자[32]
  • 숀 클로스, 호주 간성 활동가이자 음악가[33][34]
  • 에스터 모리스 레이돌프, 의학 사회학자이자 간성 활동가
  • 몰리 맥글린, 2023년 이 질환을 진단받은 경험을 다룬 영화 ''피팅 인''을 제작한 캐나다 영화 감독[35]
  • 재클린 슐츠, 미스 미시간[36]

9. 의심 사례

아말리아 올덴부르크 여왕은 그리스의 여왕이다.[37]

참조

[1] 웹사이트 Mayer–Rokitansky–Küster–Hauser syndrome: Diagnosis, Management, and Treatment https://www.acog.org[...] 2018-01-21
[2] 웹사이트 Etiology, diagnosis, and treatment of primary amenorrhea http://www.uptodate.[...] 2015-11-19
[3] 서적 Information Systems
[4] 논문 Genetics of Mayer–Rokitansky–Küster–Hauser (MRKH) syndrome 2017-02
[5] 논문 History of attempts to form a vagina 1977-03
[6] 논문 Mayer–Rokitansky–Küster–Hauser (MRKH) syndrome: a historical perspective 2015-01
[7] 웹사이트 Uterus transplants: My sister gave me her womb https://www.theguard[...] 2016-07-10
[8] 논문 Mayer–Rokitansky–Küster-Hauser (MRKH) syndrome: a comprehensive update 2020-08
[9] 논문 Clinical and genetic aspects of Mayer–Rokitansky–Küster–Hauser syndrome 2018
[10] 논문 GREB1L as a candidate gene of Mayer–Rokitansky–Küster–Hauser Syndrome 2021-03
[11] 논문 Mayer–Rokitansky–Küster–Hauser Syndrome and 16p11.2 Recurrent Microdeletion: A Case Report and Review of the Literature 2018-10
[12] 웹사이트 WNT4 Müllerian aplasia and ovarian dysfunction http://ghr.nlm.nih.g[...] Genetics Home Reference 2012-08-18
[13] 간행물 Frame shift mutation of LHX1 is associated with Mayer–Rokitansky–Küster–Hauser (MRKH) syndrome 2012
[14] 논문 Mayer–Rokitansky–Kuster–Hauser syndrome: recent clinical and genetic findings 2009-01
[15] 논문 '[Creation of an artificial vagina in Rokitansky–Küster–Hauser syndrome]' 1965
[16] 논문 A new laparoscopic procedure for creation of a neovagina in Mayer–Rokitansky–Kuster–Hauser syndrome 1996-11
[17] 웹사이트 Vecchietti Procedure http://www.uclh.nhs.[...] University College University Hospitals 2010-04-03
[18] 논문 Modernes Management der angeborenen (Mayer–Rokitansky–Küster–Hauser, MRKH-Syndrom) und erworbenen Vaginalaplasie http://www.frauenhei[...] 2007-01-16
[19] 논문 Preliminary results of the first human uterus transplantation from a multiorgan donor 2013-02
[20] 논문 Evaluation and management of cases of primary amenorrhoea with MRKH syndrome 2013-02-03
[21] 웹사이트 Rokitansky Syndrome: Information for Parents / Carers http://www.cmft.nhs.[...] Saint Mary's Hospital, Manchester 2014-04-11
[22] 뉴스 First womb-transplant baby born https://www.bbc.com/[...] 2014-10-04
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[24] 뉴스 Woman receives sister's womb in first UK transplant https://www.bbc.com/[...] 2023-08-22
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[31] 논문 The lack of a child, the loss of a throne: the infertility of the first royal couple of Greece (1833–62) 2011-03
[32] 논문 Coming out as a male scientist in a man's world https://www.thelance[...] 2019
[33] 웹사이트 I am intersex: Shon Klose's story https://www.abc.net.[...] 2014-12-03
[34] 간행물 One Plus One: Shon Klose https://www.abc.net.[...] Australian Broadcasting Corporation 2019-10-27
[35] 문서 TIFF 2023: The bold risks and bloody rewards of Canada’s Molly McGlynn https://www.theglobe[...] The Globe and Mail 2023-09-05
[36] 뉴스 Why This Woman Is Proud to Be Known as "The Pageant Queen Without a Uterus" https://www.cosmopol[...] Cosmopolitan 2015-01-20
[37] 웹사이트 The infertility of the first royal couple of Greece https://www.rcpe.ac.[...]
[38] 웹사이트 Mayer-Rokitansky-Küster-Hauser syndrome - Genetics Home Reference https://ghr.nlm.nih.[...] 미국국립의학도서관 2017-01-11
[39] 웹사이트 Mayer-Rokitansky-Kuster-Hauser症候群 - 難病情報センター http://www.nanbyou.o[...] 2017-01-16
[40] 웹사이트 日産婦誌57巻9号研修コーナー http://www.jsog.or.j[...] 2017-01-16
[41] 웹인용 Müllerian Agenesis: Diagnosis, Management, and Treatment https://www.acog.org[...] 2018-01-21
[42] 저널 Mayer–Rokitansky–Kuster–Hauser syndrome: Recent clinical and genetic findings
[43] URL http://www.hani.co.k[...]


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