야마나카 신야

1. 개요

야마나카 신야는 일본의 의사이자, iPS 세포(유도만능줄기세포) 연구를 통해 2012년 노벨 생리학·의학상을 수상한 과학자이다. 쥐의 체세포에 특정 유전자를 도입하여 iPS 세포를 만드는 기술을 개발하여 줄기세포 연구에 크게 기여했으며, iPS 세포 연구 자금 모금을 위해 마라톤 대회에 참가하는 등 활발한 활동을 펼치고 있다.

2. 인물

오사카부 히가시오사카시에서 태어나 나라현 나라시에서 성장했다. 오사카 교육대학 부속 덴노지 중학교와 오사카 교육대학 부속 고등학교 덴노지 교사를 졸업하고, 고베 대학 의학부에서 의학을 전공했다. 학창 시절에는 유도와 럭비 선수로 활동했으며, 10회 이상 골절상을 입기도 했다.

도쿠다 도라오의 저서 《생명만은 평등하다》를 읽고 의사가 되기로 결심했으나, 정형외과 임상연수의 시절에는 의료 기술이 서툴러 '자마나카'(ジャマナカ^일본어)라는 별명으로 불리기도 했다. 류마티스 관절염 환자를 보며 연구자의 길을 결심, 오사카 시립 대학 대학원에서 약리학 박사 학위를 취득했다.

이후 캘리포니아 대학교 샌프란시스코 글래드스톤 연구소에서 박사후 연구원으로 유도만능줄기세포(iPS 세포) 연구를 시작했다. 귀국 후 나라첨단과학기술대학원대학 조교수를 거쳐 교토 대학 교수로 재직하며 iPS 세포 연구에 매진, 2006년 쥐, 2007년 인간 iPS 세포 제작에 성공했다.

황우석 사건 이후, 야마나카 신야의 iPS 세포 개발은 윤리적 문제없이 줄기세포 연구의 새로운 가능성을 열었다는 평가를 받는다.

2.1. 유년 시절 및 학창 시절

오사카부 히가시오사카시 히라오카 지구에서 태어나, 초등학교는 히가시오사카 시립 히라오카히가시 초등학교에 다니다가 나라현 나라시로 이사하여 나라 시립 세이와 초등학교로 전학했다. 그 후 대학교 1학년 때까지 가쿠엔마에에서 거주했다.

오사카 교육대학 부속 덴노지 중학교에 진학했으며, 3학년 때는 학생회 부회장을 역임했다. 당시 학생회장은 세코 히로시게였다. 중학교 시절 유도를 시작하여 고등학교와 대학교 2학년 때까지 계속했으며, 고등학교 때는 유도 2단을 취득했다. 야마나카와 세코는 집이 가까워 중·고등학교 6년 동안 같은 반 친구로 지냈으며, 같은 전차로 통학했다.

오사카 교육대학 부속 고등학교 덴노지 교사로 진학하여 친구들과 ‘가레산스이’라는 밴드를 결성하여 활동하기도 했다. 아버지로부터 의사가 될 것을 권유받았지만, 장래 진로를 결정하지 못하고 고민하던 중 도쿠다 도라오의 저서 《생명만은 평등하다》를 읽고 감명을 받아 의사가 되기로 결심했다고 한다.

고베 대학 의학부 의학과에 진학하여 3학년 때부터는 럭비를 시작했다. 1987년 고베 대학에서 의학사 학위를 취득하여 의사 면허를 취득하였다.

2.2. 임상의에서 연구자로 전향

고베 대학 의학부를 졸업하고 국립 오사카 병원 정형외과에서 임상연수의로 근무했다. 학창 시절 유도와 럭비를 하면서 10회 이상 골절상을 입는 등 부상이 잦았기에 정형외과를 선택했지만, 다른 의사에 비해 의료 기술이 서툴러 담당 지도 의사에게 호된 질책을 받고 무능력한 사람으로 취급받았다. 주변에서는 자신을 ‘자마나카’(ジャマナカ^일본어)라고 부르는 일도 있어 ‘적성에 맞지 않았다’고 느꼈다고 한다. 류마티스 관절염을 앓는 여성 환자를 담당하며 환자의 전신 관절이 변형된 모습에 충격을 받고, 중증 환자를 치료하는 방법을 연구하기 위해 연구자의 길을 택했다.

1987년부터 1989년까지 국립 오사카 병원에서 정형외과 레지던트로 근무했다. 첫 수술은 친구 히라타 슈이치의 양성 종양 제거였는데, 숙련된 외과 의사가 10분이면 끝낼 일을 1시간 넘게 걸렸다. 몇몇 선배들은 그를 "자마나카"라고 불렀는데, 이는 방해물을 뜻하는 일본어 단어의 말장난이었다.

2.3. iPS 세포 연구

야마나카 신야는 오사카 시립 대학 대학원에 입학하여 약리학 연구를 시작했고, 1993년에 박사 학위를 취득했다. 이후 캘리포니아 대학교 샌프란시스코 글래드스톤 연구소에서 박사후 연구원으로 유학하여 토머스 이넬라리티 교수의 지도 하에 iPS 세포 연구를 시작했다.

귀국 후 오사카 시립 대학 약리학 교실 조수로 발탁되었으나, 연구 환경의 어려움으로 반우울증 상태를 겪기도 했다. 나라첨단과학기술대학원대학 조교수로 자리를 옮긴 후, 다시 기초 연구를 재개하여 iPS 세포 개발에 성공했다. 2003년부터 과학기술진흥기구의 지원을 받아 연구에 종사했으며, 기시모토 다다미쓰는 면접 당시 야마나카의 박력에 감탄했다고 회고했다.

2004년 교토 대학으로 자리를 옮겼고, 2007년에는 캘리포니아 대학교 샌프란시스코 글래드스톤 연구소 상급연구원을 겸임하며 연구에 전념했다.

2006년, 야마나카 연구팀은 쥐의 배아섬유아세포에 4개의 인자(Oct3/4, Sox2, c-Myc, Klf4)를 도입하여 ES세포와 유사한 쥐 iPS 세포를 제작했다. 2007년에는 성인의 피부에 발암유전자 등 4종류의 유전자를 도입하여 인간 iPS 세포를 생성하는 기술을 개발하여 세계적인 주목을 받았다. 같은 날, 위스콘신 대학교의 제임스 톰슨도 유사한 방법으로 인간 iPS 세포를 만드는 데 성공했다.

이러한 연구 성과는 황우석 사건으로 주춤했던 줄기세포 연구에 새로운 전기를 마련했다. 조지 W. 부시 미국 대통령은 이 연구를 지지했으며, 후쿠다 야스오 일본 내각총리대신은 자금 지원 강화를 표명했다.

2.4. iPS 세포 개발

2006년, 야마나카 신야와 그의 연구팀은 쥐의 섬유아세포로부터 유도만능줄기세포(iPS 세포)를 생성하는데 성공하였다. iPS 세포는 배아 줄기 세포와 매우 유사하게, 신체의 모든 세포 계통을 생성할 수 있는 다능성을 가진다. 이 연구 결과는 《셀》지에 발표되었다.

2007년에는 사람의 성체 섬유아세포로부터 iPS 세포를 생성하는 데에도 성공하였으며, 이 역시 《셀》지에 발표되었다. 야마나카 연구팀은 이전의 시도들과는 달리 여러 개의 전사 인자를 사용하여 실험을 진행하였다. 그들은 초기 배아에서 중요한 역할을 하는 것으로 알려진 24개의 전사 인자로 시작했지만, 최종적으로 Sox2, Oct4, Klf4, c-Myc의 4개의 전사 인자로 줄일 수 있었다.

야마나카 신야의 iPS 세포 개발은 황우석 사건 이후 윤리적 문제없이 줄기세포 연구의 새로운 가능성을 제시했다는 평가를 받는다.

2.5. iPS 세포 연구 자금 모금 활동

山中 伸弥^일본어는 iPS 세포 연구 자금 확보를 위해 여러 노력을 기울였다. 특히 마라톤을 통해 기부 문화를 확산시키는 데 힘썼다.

2012년 3월, 山中 伸弥^일본어는 교토 마라톤에 처음 출전하여 4시간 29분 53초의 기록으로 완주하였다. 이후에도 꾸준히 마라톤 대회에 참가하여 기부금을 모금하고, iPS 세포 연구에 대한 대중의 관심을 높였다.

2.6. 노벨상 수상 이후

2012년 노벨 생리학·의학상은 "성숙한 세포가 만능성을 갖도록 재프로그래밍될 수 있다는 발견"에 대한 공로로 존 거든과 공동 수상하였다.

3. 가족

죄송합니다. 주어진 원본 소스에는 야마나카 신야의 가족에 대한 정보가 없습니다. 따라서 해당 섹션 내용을 작성할 수 없습니다.

4. 논란

* iPS 세포 연구소 부속 동물 실험 시설에서 2011년부터 2013년까지 사육실 등에서 관리되던 실험용 유전자 조작 쥐가 시설 내 다른 방에서 발견되어, 2013년 말 문부과학성이 교토 대학에 구두로 엄중 주의 조치를 내렸다. 2014년 3월에는 이 문제와 관련하여 사과 기자회견을 가졌다. 쥐가 시설 밖으로 나갔는지는 확인되지 않았다.
* STAP 세포 논란이 있던 2014년 5월 1일, 신초샤가 주간 신초 골든위크 특대호에서 2000년 《EMBO Journal》에 발표된 야마나카 신야의 논문에 대한 의혹을 제기했다. 이 의혹은 11jigen이 2013년 자신의 블로그에 게재했던 내용으로, 원문은 2채널 게시글이었다. iPS 세포 연구소는 사전에 조사를 마치고, 주간 신초 발매 직전 기자 회견을 통해 야마나카 신야에게 날조나 허위는 없었다고 발표했다. 다만, 야마나카 신야는 14년 전 실험노트 일부가 분실된 것에 대해 사과했다. 논문을 게재한 《EMBO Journal》은 부정은 없었다는 견해를 지지했다. 규슈 대학의 나카야마 게이이치 교수 등은 이러한 의혹 제기를 ‘트집 잡기’라고 비판했다.
* 2015년, 공저자로 참여했던 2편의 논문에서 연구 부정이 있었다는 구마모토 대학의 발표가 있었지만, 야마나카 신야의 연구 부정 관여는 인정되지 않았다.
* 2018년 1월, iPS 세포 연구소 특정 거점 조교의 연구 부정 행위가 인정되었다. 야마나카 신야는 이 사건에 대한 감독 책임을 지고 처분을 받았으며, 급여를 자진 반납했다.

5. 주요 경력

6. 수상 경력 및 상훈

7. 저서

야마나카 신야는 여러 저서를 출간했다. 크게 전문 서적과 일반 서적으로 나눌 수 있다.

전문 서적

7.1. 논문

* Takahashi, K.^영어 & Yamanaka, S.^영어 (2006). 다카하시 가즈토시 & 야마나카 신야 (2006). "Cell"에 게재. 쥐의 배아 및 성체 섬유아세포 배양에서 특정 인자에 의한 만능 줄기세포 유도. 126(4), 663. 세포 분화 과정은 한 방향으로만 진행되는 것이 아니라 역행도 가능하며, 세포의 만능성을 실질적으로 증명.
* Takahashi, K.^영어, Tanabe, K.^영어, Ohnuki, M.^영어, Narita, M.^영어, Ichisaka, T.^영어, Tomoda, K.^영어, & Yamanaka, S.^영어 (2007). 다카하시 가즈토시 & 야마나카 신야 (2007). "Cell"에 게재. 성인 인간 섬유아세포에서 특정 인자에 의한 만능 줄기세포 유도. 131(5), 861–872. 성인의 피부 세포에서 다능성줄기세포를 만드는 데 성공. 인간 재생 의학의 구체화 가능성을 제시하여 사회적으로 큰 주목을 받음.
* Aoi T^영어 외 (2008). 야마나카 신야 (2008). "Science"에 게재. 어른 쥐의 간과 위 세포에서 만능 줄기세포 생성. 321(5889), 699–702.
* 야마나카 신야 (2009). 일본 내과학회 "일본 내과학회 잡지"에 게재. iPS 세포의 가능성과 과제. 98(9), 2141-2145. iPS 세포에 대한 일본어 해설.

7.2. 서적

* 実験医学^일본어 Vol.26 No.5　再生医療^일본어로 나아가는 최첨단 줄기 세포 연구 - 注目^일본어의 iPS・ES・間葉系幹細胞^일본어 등의 分化^일본어・誘導^일본어의 基礎^일본어와, 各種疾患^일본어으로의 臨床応用^일본어』 (編集^일본어: 야마나카 신야, 中内^일본어 啓光^일본어) (2008년 3월 13일, 羊土社^일본어)
* 『iPS細胞^일본어의 産業的応用技術^일본어』 (監修^일본어: 야마나카 신야) (2009년 9월 17일, シーエムシー出版^일본어 CMC books)
* 『再生医療生物学^일본어 現代生物科学入門^일본어7』 (著者^일본어: 阿形^일본어 清和^일본어, 中内^일본어 啓光^일본어, 야마나카 신야, 岡野^일본어 栄之^일본어, 大和^일본어 雅之^일본어, 編集^일본어: 浅島^일본어 誠^일본어, 黒岩^일본어 常祥^일본어, 小原^일본어 雄治^일본어) (2009년 12월 10일, 岩波書店^일본어)
* 『幹細胞^일본어 再生医療総書^일본어1』 (監修^일본어: 日本再生医療学会^일본어, 編集^일본어: 야마나카 신야, 中内^일본어 啓光^일본어) (2012년 10월 20일, 朝倉書店^일본어)
* 『iPS細胞^일본어가 생겼다! 펼쳐지는 인류의 夢^일본어』 (著者^일본어: 하타나카 마사카즈 야마나카 신야) (2008년 5월 24일, 集英社^일본어)
* 『「大発見^일본어」의 思考法^일본어 iPS細胞^일본어vs.素粒子^일본어』 (著者^일본어: 마스카와 도시히데, 야마나카 신야) (2011년 1월 20일, 文藝春秋^일본어 文春新書^일본어)
* 『야마나카 신야 先生^일본어에게, 人生^일본어과 iPS細胞^일본어에 대해 聞^일본어어 보았다』 (著者^일본어: 야마나카 신야, インタビュアー^일본어: 緑^일본어 慎也^일본어) (2012년 10월 10일, 講談社^일본어)
* 『友情^일본어 平尾誠二^일본어와 야마나카 신야 " 最後^일본어의 一年^일본어"』 (著者^일본어: 야마나카 신야, 平尾^일본어 誠二^일본어, 平尾^일본어 恵子^일본어) (2017년 10월 5일, 講談社^일본어)
* 『挑戦^일본어 常識^일본어의 브레이크를 풀어라』 (著者^일본어: 야마나카 신야, 후지이 소타) (2021년 12월 8일, 講談社^일본어)
* 《새로운 발상의 비밀 - 노벨상을 수상한 두 과학자의 사고법과 인생 이야기》, 야마나카 신야·마스카와 도시히데 저, 김소연 옮김(해나무, 2013년)
* 《가능성의 발견 - 노벨상 수상자 야마나카 신야 교수의 자전 에세이, 놀림받던 의사에서 세계적인 과학자가 되기까지》, 야마나카 신야 저, 김소연 옮김(해나무, 2013년)

8. iPS 세포 연구의 의의와 미래 전망 (영어 문서 기반)

야마나카 신야의 유도만능줄기세포(iPS 세포) 연구는 20세기 초, 성숙한 세포는 영구적으로 분화된 상태에 고정되어 미성숙한 다능성 줄기 세포 상태로 되돌아갈 수 없다는 기존의 학설을 뒤집는 획기적인 발견이었다. 1962년 존 거든의 체세포 핵 이식 실험을 통해 분화된 개구리 세포핵이 다분화능을 회복할 수 있다는 것이 증명되었지만, 실질적인 응용에는 한계가 있었다.

야마나카는 배아줄기세포(ES 세포)가 다능성을 유지하는 데 중요한 인자에 주목하여, 손상되지 않은 분화된 체세포를 다능성으로 재프로그래밍할 수 있다는 가설을 세웠다. 그는 24개의 ES 세포 전사 인자를 선정하여 실험한 결과, 4개의 핵심 유전자(Myc, Oct3/4, Sox2, Klf4)가 마우스 배아 또는 성체 섬유아세포를 다능성 줄기 세포로 전환하는 데 충분하다는 것을 발견했다. 이렇게 만들어진 다능성 세포는 iPS 세포로 명명되었으며, 배아 줄기 세포와 매우 유사한 특성을 보였다.

2006년, 야마나카 연구팀은 성체 마우스 섬유아세포로부터 iPS 세포를 생성하는 데 성공했고, 2007년에는 사람 성체 섬유아세포로부터 iPS 세포를 생성하는 데에도 성공했다. 이는 제임스 톰슨의 연구와 함께 세계적인 주목을 받았다.

야마나카의 iPS 세포 연구는 다음과 같은 의의와 미래 전망을 가진다.

* 윤리적 문제 해결: 수정란을 사용하지 않아 윤리적 문제에서 자유롭다.
* 면역 거부 반응 최소화: 환자 자신의 세포를 이용하므로 면역 거부 반응을 최소화할 수 있다.
* 세포 치료 가능성: iPS 세포를 이용해 손상된 세포를 대체하는 세포 치료법의 가능성이 열렸다. 퇴행성 질환 치료에 응용될 수 있지만, 안전성 확보가 중요한 과제이다.
* 질병 모델링 및 신약 개발: 환자 유래 iPS 세포를 이용하여 다양한 질병의 발병 기전을 연구하고, 신약 후보 물질을 스크리닝하는 플랫폼으로 활용될 수 있다.
* 장기 재생 연구: iPS 세포를 이용하여 복잡한 장기를 재생하는 연구의 가능성을 보여주었다.
* 노화 연구: 야마나카 인자가 노화 관련 지표에 영향을 미칠 수 있다는 연구 결과가 발표되었다.

야마나카 신야의 iPS 세포 연구는 "새로운 문을 열었고, 전 세계 과학자들은 우리 세포의 진정한 잠재력을 찾기 위해 탐험의 긴 여정을 시작했습니다."

8.1. 세포 유형 및 줄기세포 기술 배경

다양한 종류의 줄기 세포가 있으며, 다음은 이 자료를 이해하는 데 도움이 될 세포 유형들이다.

8.2. iPS 세포 연구의 역사적 배경

20세기 초에는 성숙한 세포가 영구적으로 분화된 상태에 고정되어 미성숙한 다분화능 줄기 세포 상태로 되돌아갈 수 없다는 견해가 지배적이었다. 세포 분화는 단방향 과정으로만 여겨졌다. 그러나 1962년 존 거든은 체세포 핵 이식 실험을 통해 분화된 개구리 세포핵이 다분화능을 회복할 수 있음을 증명했다. 그는 분화된 체세포 핵이 난자에 이식될 경우, 다시 발달을 시작하여 미분화 상태로 되돌아갈 수 있는 잠재력을 유지하고 있다는 결론을 내렸다. 이는 당시의 패러다임을 전환하는 중요한 발견이었다.

8.3. 야마나카의 iPS 세포 연구

야마나카 신야는 배아줄기세포(ES 세포)가 다능성을 유지하는 데 중요한 인자에 주목했다. 이는 손상되지 않은 분화된 체세포를 다능성으로 재프로그래밍할 수 있다는 것을 최초로 보여준 것이다.

전사 인자가 다능성 상태 유지에 관여한다는 것을 알고 있던 그는 체세포의 다능성을 회복시키기 위한 후보로 24개의 ES 세포 전사 인자를 선정했다. 먼저 24개의 후보 인자를 수집하여, 이 전사 인자를 코딩하는 유전자 모두를 피부 섬유아세포에 도입했을 때, 실제로 ES 세포와 매우 유사한 콜로니를 생성하는 것은 거의 없었다. 둘째, 작고 민감한 분석 시스템을 통해 핵심 인자를 식별하기 위해 소수의 전사 인자를 추가하는 추가 실험을 수행했다. 마지막으로 그는 4개의 핵심 유전자를 확인했다. 4개의 전사 인자(Myc, Oct3/4, Sox2, Klf4)가 마우스 배아 또는 성체 섬유아세포를 다능성 줄기 세포(생체 내에서 기형종을 생성하고 키메라 마우스에 기여할 수 있음)로 전환하는 데 충분하다는 것을 발견했다.

이러한 다능성 세포는 iPS(유도만능줄기세포) 세포라고 불리며, 매우 낮은 빈도로 나타났다. iPS 세포는 Fbx15 유전좌에 b-geo 유전자를 삽입하여 선택할 수 있다. Fbx15 프로모터는 b-geo 발현을 유도하는 다능성 줄기 세포에서 활성화되며, 이는 G418 내성을 발생시킨다. 이러한 내성은 배양에서 iPS 세포를 식별하는 데 도움이 된다.

2006년, 야마나카와 그의 연구팀은 성체 마우스 섬유아세포로부터 iPS 세포를 생성했다. iPS 세포는 배아 줄기 세포와 매우 유사하며, 이는 배반포(수정 후 며칠 된 배아)의 일부가 배아 자체로 성장하는 부분의 체외 상응물이다. 그들은 iPS 세포가 다능성, 즉 신체의 모든 세포 계통을 생성할 수 있음을 보여주었다. 이후 연구팀은 사람 성체 섬유아세포로부터 iPS 세포를 생성했으며, 이 역시 최초의 사례였다. 이전의 시도와 중요한 차이점은 연구팀이 실험당 하나의 전사 인자를 형질감염시키는 대신 여러 개의 전사 인자를 사용했다는 점이다. 초기 배아에서 중요한 역할을 하는 것으로 알려진 24개의 전사 인자로 시작했지만, 결국 Sox2, Oct4, Klf4, c-Myc의 4개의 전사 인자로 줄일 수 있었다.

2007년 야마나카 연구팀은 연구를 한층 더 진행하여 성인의 피부에 발암유전자 4가지 종류 등의 유전자를 도입하는 것만으로 ES세포와 유사한 인간 인공다능성줄기(iPS)세포를 생성하는 기술을 개발, 그 결과를 논문으로 학술지 《셀》에 발표해서 세계적인 주목을 끌었다. 같은 날, 세계 최초로 인간의 수정란에서 ES세포를 만든 위스콘신 대학교 교수 제임스 톰슨도 야마나카의 쥐 iPS 세포 생성 연구 성과를 토대로 인간 피부에 발암유전자 등 4종류의 유전자를 도입하는 방법을 통해서 인간 iPS 세포를 만드는 논문을 발표했다.

2007년 야마나카와 그의 동료들은 생식 계열 전달(Oct4 또는 Nanog 유전자 선택을 통해)이 가능한 iPS 세포를 발견했다. 또한 같은 해, 그들은 인간 iPS 세포를 최초로 생산했다.

현재 유도 다능성 방법이 직면한 몇 가지 문제점은 iPS 세포의 매우 낮은 생산율과 4개의 전사 인자가 종양 유발성을 나타낸다는 사실이다.

8.4. iPS 세포 연구의 추가 연구 및 미래 전망

야마나카 신야의 iPS 세포 연구는 획기적인 발견이었으며, 이후 이 분야는 비약적인 발전을 이루었다. 주요 발전 및 미래 전망은 다음과 같다.

* 만능성 인자 전달 방법 개선: 초기에는 레트로바이러스 벡터를 사용하여 유전자를 세포에 도입했으나, 이는 유전자 무작위 삽입으로 인한 종양 발생 위험이 있었다. 이후 비통합 바이러스, 안정화 RNA, 에피솜 플라스미드 등 안전한 전달 방법이 개발되었다.
* 다양한 세포 유형에서의 만능성 유도: 신경 줄기 세포 등 특정 세포 유형에서 만능성을 유도하는 데 필요한 전사 인자들이 추가로 밝혀졌다.
* 전사 인자 대체 물질 발견: 전사 인자 기능을 대신할 수 있는 저분자 화합물이 발견되어, 보다 안전하고 효율적인 iPS 세포 제작 가능성이 열렸다.
* 세포 분화 전환 (Direct Reprogramming): 만능성 단계를 거치지 않고 특정 세포 유형을 다른 세포 유형으로 직접 전환하는 기술이 개발되었다. 예를 들어 섬유아세포를 심근세포나 뉴런으로 직접 전환하는 것이 가능해졌다.
* 세포 치료 응용 가능성: iPS 세포를 이용해 손상된 세포를 대체하는 세포 치료법의 가능성이 제시되었다. 퇴행성 질환 치료에 응용될 수 있지만, 돌연변이 발생 등 안전성 확보가 중요한 과제이다.
* 질병 모델링 및 신약 개발: 환자 유래 iPS 세포를 이용하여 다양한 질병의 발병 기전을 연구하고, 신약 후보 물질을 스크리닝하는 플랫폼으로 활용되고 있다. 근위축성 측삭 경화증(ALS), 알츠하이머병, 심혈관 질환 등 다양한 질병 연구에 iPS 세포가 사용되고 있다.
* 장기 재생 연구: 2013년에는 iPS 세포를 이용하여 생쥐에서 혈관이 연결된 기능적인 인간 간을 만드는 데 성공했다. 이는 복잡한 장기 재생 연구의 가능성을 보여주었다.
* 노화 연구: 2022년, 야마나카 인자가 노화된 쥐의 노화 관련 지표에 영향을 미치는 것으로 나타났다.

야마나카 신야의 iPS 세포 연구는 "새로운 문을 열었고, 전 세계 과학자들은 우리 세포의 진정한 잠재력을 찾기 위해 탐험의 긴 여정을 시작했습니다."

9. 스포츠 활동

야마나카 신야는 대학 시절 유도(2단 검은띠)와 럭비 선수로 활동했다. 마라톤 경력도 가지고 있는데, 20년의 공백기를 가진 후 2011년 오사카 마라톤 창립 대회에 자선 주자로 참가하여 4시간 29분 53초의 기록을 세웠다. 2012년부터는 교토 마라톤에 참가하여 iPS 세포 연구 기금을 마련하고 있다. 그의 개인 최고 기록은 2018년 벳푸-오이타 마라톤에서 세운 3시간 25분 20초이다.