핵황달

"오늘의AI위키"는 AI 기술로 일관성 있고 체계적인 최신 지식을 제공하는 혁신 플랫폼입니다.
"오늘의AI위키"의 AI를 통해 더욱 풍부하고 폭넓은 지식 경험을 누리세요.

1. 개요
2. 분류
3. 원인
4. 위험 요인
5. 진단
6. 예방
7. 치료
참조

1. 개요

핵황달은 중추 신경계의 빌리루빈 수치가 과도하게 증가하여 발생하는 뇌 손상 상태를 의미한다. 급성 빌리루빈 뇌병증, 만성 빌리루빈 뇌병증, 경미한 빌리루빈 뇌병증으로 분류되며, 무기력, 근육 이상, 청각 및 시각 장애, 운동 장애, 인지 기능 저하 등 다양한 증상을 나타낼 수 있다. 신생아의 경우 혈액뇌관문 미성숙, 빌리루빈 대사 능력 부족 등으로 인해 발생하며, 미숙아, Rh 부적합성, G6PD 결핍증 등이 위험 요인으로 작용한다. 치료법은 아직 없으며, 광선 치료, 교환 수혈 등을 통해 예방하고 증상을 관리한다.

더 읽어볼만한 페이지

신생아학 - 부당중량아
부당중량아는 출생 시 과체중인 신생아를 지칭하며, 산모의 당뇨병, 비만, 유전적 요인 등 다양한 원인으로 발생하고 어깨 이개증, 저혈당증 등의 합병증과 장기적인 대사성 질환의 위험을 높일 수 있어 임신 중 혈당 및 체중 관리가 중요하다.
신생아학 - 신생아 집중치료실
신생아 집중 치료실(NICU)은 미숙아와 선천성 질환을 가진 신생아를 위한 전문 의료 시설이며, 17세기부터 연구가 시작되어 인큐베이터 개발과 기술 발전을 통해 생존율을 향상시키고 부모 참여를 강조하며, 여러 단계로 분류되어 각 국가별로 신생아 치료 시스템을 운영하고 호흡 곤란 증후군 등 질병과 합병증이 발생한다.
뇌성마비 및 기타 마비성 증후군 - 경직
경직은 뇌나 척수 신경 경로 손상으로 근육 억제 및 흥분 신호 불균형을 일으키는 상태로, 중추 신경계 질환, 특히 상위 운동 신경원 병변과 관련되어 다발성 경화증, 뇌성마비, 뇌졸중 등에서 나타나며, 수동적 근육 스트레칭 시 저항감으로 평가하고 운동, 약물, 수중 치료 등 맞춤형 치료가 필요하다.
뇌성마비 및 기타 마비성 증후군 - 카를로마누스 바바리아이
카를로마누스 바바리아이는 동프랑크 왕국의 왕 루트비히 2세의 아들로 바이에른을 상속받고 이탈리아 왕이 되었으나, 반란, 왕위 획득 실패, 건강 악화 등으로 복잡한 정치적 행보를 보이다 사망했다.
신경계 질환 - 앨리스 증후군
앨리스 증후군은 시각, 촉각, 청각, 신체 이미지 인지 등 다양한 감각에 영향을 미치는 신경학적 질환으로, 사물이 왜곡되어 보이는 감각 인지와 자신의 신체에 대한 인식 왜곡을 특징으로 하며, 뇌의 혈류 이상, 감염성 질환, 편두통 등과 관련이 있는 것으로 알려져 있다.
신경계 질환 - 신경통
신경통은 특정 말초 신경 영역에서 발생하는 통증을 통칭하며, 원인 불명의 특발성부터 대상 포진 후 신경통과 같은 증후성까지 다양한 형태로 발작성 통증을 반복적으로 보이는 질환으로, 통증 병력, 신체 검사 등으로 진단하고 약물, 물리, 외과적 치료를 시행한다.

핵황달
일반 정보
분야	정신 의학, 신경학, 소아 과학
진단	모로 반사의 신체 검사
이미지
뇌 MRI. T2 강조 영상에서 기저핵 병변이 고강도로 나타남.

2. 분류

핵황달은 증상의 심각성에 따라 급성 빌리루빈 뇌병증(ABE), 만성 빌리루빈 뇌병증(CBE), 경미한 빌리루빈 뇌병증(SBE)으로 분류할 수 있다.

2. 1. 급성 빌리루빈 뇌병증 (Acute Bilirubin Encephalopathy, ABE)

중추 신경계의 빌리루빈 수치가 급격히 상승하는 급성 상태를 말한다. 임상적으로는 무기력증, 수유 감소, 근육 저긴장증 또는 근육 과긴장증, 고음의 울음소리, 연축성 사경, 후궁반장, 일몰 현상, 발열, 발작, 심지어 사망에 이르기까지 광범위한 증상을 포함한다. 빌리루빈 수치가 빠르게 감소하지 않으면 급성 빌리루빈 뇌병증(ABE)은 만성 빌리루빈 뇌병증으로 빠르게 진행된다.

2. 2. 만성 빌리루빈 뇌병증 (Chronic Bilirubin Encephalopathy, CBE)

만성 빌리루빈 뇌병증(CBE)은 빌리루빈으로 인해 발생하는 신경계 손상이 만성화된 상태이다. 빌리루빈 수치를 낮추어도 후유증은 사라지지 않는다. CBE의 주요 증상은 다음과 같다.

운동 장애: 운동 이상증이나 뇌성마비를 동반하며, 종종 몸이 뻣뻣해진다. 환자의 60%는 심각한 운동 장애로 걷지 못한다.
청각 장애: 청각 신경 병증(ANSD)이 나타난다.
시각/안구 운동 장애: 안구 진탕(눈떨림), 사시, 위나 아래를 보는 데 어려움, 피질 시각 장애 등이 나타난다. 드물게 시력이 떨어지거나 실명할 수 있다.
치아 문제: 유치의 에나멜 형성 부전/이형성증이 발생한다.
위식도 역류
소화 기능 장애
지적 기능: 대부분의 핵황달 환자(약 85%)는 지적 기능이 정상이거나 약간 낮은 수준이다.
간질은 드물게 나타난다.

이러한 증상은 기저핵, 뇌간의 청각 핵과 안구 운동 핵 손상과 관련이 있다. 뇌 피질과 백색질도 약간 영향을 받을 수 있으며, 소뇌가 영향을 받는 경우도 있다. 그러나 뇌 피질이 심각하게 손상되는 경우는 드물다.

2. 3. 경미한 빌리루빈 뇌병증 (Subtle Bilirubin Encephalopathy, SBE)

경미한 빌리루빈 유도 신경 기능 장애(BIND)의 만성 상태이다. 임상적으로 이는 신경학적, 학습 및 운동 장애, 고립된 청력 손실 및 청각 기능 장애를 초래할 수 있다.^[1]

과거에는 핵황달(KI)이 종종 지적 장애를 유발한다고 생각했다. 이는 정상적인 청력도에서 일반적으로 감지되지 않는 청력 문제와 무도병을 동반한 언어 장애로 인해 추정되었다.^[1] 기술 발전으로 KI를 겪는 사람들이 보완 의사 소통 장치를 사용하여 반복적으로 지능을 입증하면서 이것이 사실이 아님이 증명되었다.^[1] 핵황달성 뇌성 마비를 앓고 있는 대부분의 개인은 정상적인 지능을 가지고 있지만, 경미한 무도병을 가진 일부 어린이는 청각 기능 장애가 없더라도 둔한 정상 지능이나 경미한 지적 장애를 보이기도 한다.^[1]

3. 원인

핵황달은 대부분 신생아 기간 동안 비결합 고빌리루빈혈증과 관련이 있다. 신생아는 혈액뇌관문이 완전히 기능하지 않아 빌리루빈이 중추 신경계로 들어갈 수 있다. 더욱이, 신생아는 다음과 같은 이유로 혈액 내 빌리루빈 수치가 훨씬 높다.

# 출생 직전 태아 적혈구의 급격한 파괴와 이어서 정상적인 성인 적혈구로 대체. 이러한 태아 적혈구의 파괴는 다량의 빌리루빈을 방출한다.

# 신생아의 심한 용혈성 질환. 살아남은 많은 아이들은 신경 세포에 빌리루빈 침착으로 인해 영구적인 정신 장애 또는 뇌의 운동 영역 손상을 보인다.

# 신생아는 빌리루빈을 대사하고 배설하는 능력이 제한적이다. 빌리루빈 제거의 유일한 경로는 "글루쿠론산화"라고 하는 반응을 수행하는 Uridine Diphosphate Glucuronosyltransferase Isoform 1A1 (UGT1A1) 효소를 통한다. 이 반응은 빌리루빈에 큰 당을 첨가하여 화합물을 더 수용성으로 만들어 소변 및/또는 대변을 통해 더 쉽게 배설할 수 있게 한다. UGT1A1 효소는 출생 후 몇 달 동안 유의미한 양으로 활성화되지 않는다. 분명히 이것은 어머니의 간과 태반이 태아를 위해 글루쿠론산화를 수행하기 때문에 발달적 타협이다.

# 신생아 및 영아에게 아스피린 투여. 아스피린은 혈청 알부민에서 빌리루빈을 대체하여 발달 중인 혈액 뇌 장벽을 통과할 수 있는 유리 빌리루빈의 수준을 증가시킨다. 이것은 생명을 위협할 수 있다.

빌리루빈은 신경 조직의 회백질에 축적되어 직접적인 신경 독성 효과를 나타내는 것으로 알려져 있다. 그 신경독성은 세포 자멸사 및 괴사에 의한 뉴런의 대량 파괴로 인한 것으로 보인다.

4. 위험 요인

다음과 같은 요인들이 핵황달의 위험을 증가시킨다.

미숙아
Rh 부적합성
적혈구 증가증 – 신생아에게 자주 나타난다.
설폰아미드 (예: 코트리목사졸) – 혈청 알부민에서 빌리루빈을 밀어낸다.
크리글러-나자르 증후군 I형
G6PD 결핍증
멍

길버트 증후군과 G6PD 결핍증이 함께 발생하면 특히 핵황달의 위험이 증가한다.

5. 진단

핵황달 신생아의 경우, 모로 반사가 나타나지 않거나 대칭적으로 감소할 수 있다.

6. 예방

혈청 빌리루빈 수치를 측정하여 아기의 핵황달 발생 위험을 평가한다. 이 수치는 이후 부타니 노모그램에 표시할 수 있다. 고빌리루빈혈증 신생아의 경우, 광선 치료로 혈청 빌리루빈 수치를 감소시킬 수 있다. 더 심각한 경우에는 교환 수혈이 필요할 수 있다.

7. 치료

현재 핵황달에 대한 효과적인 치료법은 존재하지 않는다. 미래의 치료법으로는 신경재생이 포함될 수 있다. 소수의 환자들이 뇌 심부 자극술을 받았으며 약간의 효과를 경험했다. 바클로펜, 클로나제팜, 가바펜틴, 아르탄과 같은 약물은 핵황달과 관련된 운동 장애를 관리하는 데 자주 사용된다. 프로톤 펌 억제제는 역류를 치료하는 데에도 사용된다. 인공 와우와 보청기는 핵황달과 함께 올 수 있는 청력 손실(청각 신경 병증 – ANSD)을 개선하는 것으로 알려져 있다.

참조

_[1] 웹사이트 What are Jaundice and Kernicterus? {{!}} CDC https://www.cdc.gov/[...] 2020-02-23
_[2] 논문 The interaction between Gilbert's syndrome and G6PD deficiency influences bilirubin levels
_[3] 웹인용 What are Jaundice and Kernicterus? {{!}} CDC https://www.cdc.gov/[...] 2020-02-23

본 사이트는 AI가 위키백과와 뉴스 기사,정부 간행물,학술 논문등을 바탕으로 정보를 가공하여 제공하는 백과사전형 서비스입니다.
모든 문서는 AI에 의해 자동 생성되며, CC BY-SA 4.0 라이선스에 따라 이용할 수 있습니다.
하지만, 위키백과나 뉴스 기사 자체에 오류, 부정확한 정보, 또는 가짜 뉴스가 포함될 수 있으며, AI는 이러한 내용을 완벽하게 걸러내지 못할 수 있습니다.
따라서 제공되는 정보에 일부 오류나 편향이 있을 수 있으므로, 중요한 정보는 반드시 다른 출처를 통해 교차 검증하시기 바랍니다.

문의하기 : help@durumis.com