1번 염색체

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1. 개요
2. 유전자
- 2.1. 유전자 수
- 2.2. 유전자 목록
  - 2.2.1. p-arm (단완)
  - 2.2.2. q-arm (장완)
3. 질병 및 장애
4. 세포유전학적 밴드
참조

1. 개요

1번 염색체는 인간의 23쌍 염색체 중 하나로, 유전자와 유전자 수를 포함한 다양한 유전 정보를 담고 있다. 1번 염색체에는 단백질 코딩 유전자, 비암호화 RNA 유전자, 가유전자 등이 존재하며, 연구 기관에 따라 유전자 수 추정치가 다르다. 1번 염색체의 유전자들은 p-arm(단완)과 q-arm(장완)으로 나뉘어 위치하며, 이들 유전자의 변이는 다양한 질병 및 장애와 관련된다. 또한, G-밴딩 염색법을 통해 1번 염색체의 세포유전학적 밴드를 관찰할 수 있으며, 각 밴드는 고유한 염색 패턴을 나타낸다.

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1번 염색체
개요
김자 염색 후의 사람 1번 염색체 쌍. 하나는 어머니에게서, 하나는 아버지에게서 받았다.
인간 남성의 핵형에 나타난 1번 염색체 쌍.
염색체	1
종류	상염색체
센트로미어 위치	중부동원체형 (123.4 Mbp)
길이	248,387,328 bp (CHM13)
유전자 수	1,961 (CCDS)
RefSeq ID	NC_000001
GenBank ID	CM000663
Ensembl ID	1
Entrez ID	1
NCBI ID	1
UCSC ID	1
관련 연구
논문	Nature 441, 315–21 (2006년 5월)

2. 유전자

다음은 사람 1번 염색체에 있는 유전자 중 일부이다.

== 유전자 수 ==

다음은 인간 1번 염색체의 유전자 수 추정치 중 일부이다. 연구자들은 게놈 주석에 서로 다른 접근 방식을 사용하기 때문에, 각 염색체에 있는 유전자 수에 대한 예측은 다양하다 (자세한 기술적 내용은 유전자 예측 참조). 여러 프로젝트 중에서도 공동 컨센서스 코딩 서열 프로젝트(CCDS)는 매우 보수적인 전략을 취한다. 따라서 CCDS의 유전자 수 예측은 인간 단백질 코딩 유전자의 총 수에 대한 하한을 나타낸다.^[5]

추정 기관	단백질-코딩 유전자	비암호화 RNA 유전자	가유전자	출처	발표일
CCDS	1,961	—	—	^[6]	2016-09-08
HGNC	1,993	707	1,113	^[7]	2017-05-12
Ensembl	2,044	1,924	1,223	^[8]	2017-03-29
UniProt	2,064	—	—	^[9]	2018-02-28
NCBI	2,093	1,790	1,426	^[10]^[11]^[12]	2017-05-19

== 유전자 목록 ==

=== p-arm (단완) ===

다음은 사람 1번 염색체의 짧은 팔(p-arm)에 위치한 유전자 목록의 일부이다.

AADACL3: 아릴아세트아미드 탈아세틸화 효소 유사 3
AADACL4: 아릴아세트아미드 탈아세틸화 효소 유사 4
ACADM: 아실-조효소 A 탈수소 효소, C-4 ~ C-12 직쇄
ACTG1P6: 단백질 액틴, 감마 1 유사유전자 6
ACTL8: 액틴 유사 8
ADGRL2 (1p31.1): 부착 G 단백질 결합 수용체 L2
ADPRHL2: Poly(ADP-리보스) 글리코히드로라제 ARH3
AMP 탈아미나제 2: 효소 AMP 탈아미나제 2를 암호화
ARID1A (1p36)
ATXN7L2: Ataxin 7-유사 2
AZIN2: 효소 안티자임 억제제 2(AzI2)를 암호화, 아르기닌 탈카복실화 효소(ADC)로도 알려짐
BCAS2: 유방암 증폭 서열 2
BCL10 (1p22)
BCL2L15 (1p13)
LRIF1: 단백질 리간드 의존 핵 수용체 상호 작용 인자 1을 암호화
C1orf109: 염색체 1 열린 읽기 틀 109
CZIB: 염색체 1 열린 읽기 틀 123
CACHD1 단백질 캐시 도메인 함유 1을 암호화
CAMTA1 (1p36)
CASP9 (1p36)
CASZ1 (1p36): 캐스터 아연 손가락 1
CSDE1: 냉각 충격 도메인 함유 E1
CHD5 (1p36)
CLIC4 (1p36)
CLSPN (1p34)
CMPK: UMP-CMP 키나아제
COL16A1 (1p35)
COL11A1: 콜라겐, XI형, 알파 1
CPT2: 카르니틴 팔미토일전달효소 II
CRYZ: 수정체 제타
CYP4B1 (1p33)
CYR61 (1p22)
DBT: 디히드로리포아미드 분지쇄 트랜스아실라아제 E2
DCLRE1B: DNA 가교 수선 1B
DEPDC1 단백질 DEP 도메인 함유 1을 암호화
DIRAS3 (1p31): DIRAS 계열, GTP 결합 RAS 유사 3
DPH5: 디프틴 신타아제
DVL1 (1p36)
ENO1 (1p36)
EPHA2 (1p36)
EPS15 (1p32)
ESPN: 에스핀(상염색체 열성 청각 장애 36)
EVI5: 생태 바이러스 통합 부위 5
EXTL1: 엑스토스틴 유사 글리코실전달효소 1
EXTL2: 엑스토스틴 유사 글리코실전달효소 2
FAM46B: 서열 유사성을 가진 계열 46, 구성원 B
FAM46C: 서열 유사성을 가진 계열 46, 구성원 C
FAM76A: 서열 유사성을 가진 계열 76, 구성원 A
FBXO2: F-box 단백질 2
FNBP1L 단백질 포르민 결합 단백질 1-유사 암호화
FPGT: 푸코스-1-인산 구아닐릴전달효소
FUBP1 (1p31)
GALE: UDP-갈락토스-4-에피머라아제
GADD45A (1p31)
GBP1 (1p22)
GBP2: 구아닐산 결합 단백질 2
GBP5 단백질 구아닐산 결합 단백질 5를 암호화
GJB3: 갭 접합 단백질, 베타 3, 31kDa(커넥신 31)
GLMN (1p22)
GNL2: G 단백질 핵소체 2
GSTM1 (1p13)
HDAC1 (1p35)
HES2: Hes 계열 bHLH 전사 인자 2
HES3: Hes 계열 bHLH 전사 인자 3
HMGCL: 3-하이드록시-3-메틸글루타릴-조효소 A 리아제(하이드록시메틸글루타르산뇨증)
HAO2 단백질 하이드록시아시드 산화 효소 2를 암호화
HMGCS2: 3-하이드록시-3-메틸글루타릴-CoA 신타아제 2
HP1BP3: 헤테로크로마틴 단백질 1, 결합 단백질 3
IFI6: 인터페론 알파-유도성 단백질 6
IL22RA1 (1p36)
INTS11: 통합체 복합체 서브유닛 11
JAK1 (1p31)
JUN (1p32)
KCNQ4: 칼륨 전압 개폐 채널, KQT-유사 서브계열, 구성원 4
KIF1B: 키네신 계열 구성원 1B
L1TD1: LINE-1 형 전위효소 도메인 함유 1
LCK (1p35)
LINC01137: 단백질 긴 간유전자 비단백질 코딩 RNA 1137을 암호화
LRRC39: 류신이 풍부한 반복 함유 단백질 39
LRRC40: 류신이 풍부한 반복 함유 단백질 40
LRRC41: 류신이 풍부한 반복 함유 단백질 41
LRRC8D: 류신이 풍부한 반복 함유 단백질 8D
MAN1A2: 만노실-올리고당 1,2-알파-만노시다아제 IB
MEAF6: MYST/ESA1 관련 인자 6
MECR: 트랜스-2-에노일-CoA 환원 효소, 미토콘드리아
MFAP2: 미세 섬유 관련 단백질 2
MIB2 (1p36)
MIER1 (1p31)
MFN2: 미토퓨신 2
MFSD2: 주요 촉진제 슈퍼패밀리 도메인 함유 2A
MIR6079: 마이크로RNA 6079
MMEL1: 막 메탈로-엔도펩티다아제 유사 1
MTFR1L: 미토콘드리아 분열 조절 인자 1 유사
MTHFR (1p36): 5,10-메틸렌테트라하이드로엽산 환원 효소 (NADPH)
MUL1: 미토콘드리아 E3 유비퀴틴 단백질 연결 효소 1
MUTYH (1p34): mutY 호모로그(E. coli)
NBPF3: 신경모세포종 파괴점 계열 구성원 3
NDUFA4P1: 단백질 Nadh 탈수소 효소 (유비퀴논) 1 알파 서브복합체, 4, 9kda, 유사유전자 1을 암호화
NGF: 신경 성장 인자
NOL9: 핵소체 단백질 9
NRAS (1p13)
NOTCH2 (1p12)
OLFML3: 올팩토메딘 유사 3
OMA1: 메탈로엔도펩티다아제 OMA1, 미토콘드리아
OVGP1: 난관 당단백질 1
PARK7 (1p36): 파킨슨병(상염색체 열성, 초기 발병) 7
PINK1: PTEN 유도성 잠재 키나아제 1
PLOD1: 프로콜라겐-라이신 1, 2-옥소글루타레이트 5-디옥시게나아제 1
PRMT6: 단백질 아르기닌 메틸전달효소 6
PSRC1: 프롤린/세린이 풍부한 코일 코일 단백질 1
RAD54L: RAD54-유사
RAP1A (1p13)
RBM15 (1p13)
RCC2: 염색체 응축 조절 인자 2
REG4 (1p12)
RHBDL2: 롬보이드 유사 2
RHOC (1p13)
RLF: 재배열 L-myc 융합
RNF11 (1p32)
RNF220: RING 핑거 단백질 220
RPA2 (1p35)
RSPO1 (1p34)
S100A1 (1q21)
SAMD11: 단백질 무균 알파 모티프 도메인 함유 11을 암호화
SDC3: 신디칸-3
SDHB (1p36)
SFPQ (1p34)
SGIP1: SH3 도메인 GRB2-유사 단백질 3-상호 작용 단백질 1
SH3BGRL3: SH3 도메인-결합 글루탐산이 풍부한 유사 단백질 3
SLC16A1 (1p13)
SPSB1: SPRY 도메인 함유 SOCS 박스 단백질 1
STIL (1p33)
SYCP1: 시냅톤마 복합체 단백질 1
SZT2: 발작 역치 2 호모로그
TACSTD2: 종양 관련 칼슘 신호 전달기 2
TAL1 (1p33)
TCTEX1D4: 단백질 Tctex1 도메인 함유 4를 암호화
TCEB3: 전사 연장 인자 B 폴리펩타이드 3
TGFBR3 (1p22)
THRAP3 (1p34)
TIE1 (1p34)
TMCO2: 단백질 막관통 및 코일 코일 도메인 2를 암호화
TMCO4: 단백질 막관통 및 코일 코일 도메인 4를 암호화
TMEM48: 단백질 뉴클레오포린 NDC1을 암호화
TMEM50A: 막관통 단백질 50A
TMEM59: 막관통 단백질 59
TMEM69: 막관통 단백질 69
TMEM201 단백질 막관통 단백질 201을 암호화
TMEM222: 막관통 단백질 222
TOE1: EGR1 단백질 1의 표적
TRAPPC3: 수송 단백질 입자 복합체 서브유닛 3
TRIT1: tRNA 이소펜테닐전달효소, 미토콘드리아
TSHB: 갑상선 자극 호르몬, 베타
TTC39A: 테트라트리코펩타이드 반복 39A
UBR4: E3 유비퀴틴-단백질 연결 효소 구성 요소 n-리코그닌 4
UROD: 유로포르피리노겐 탈카복실화 효소( 포르피린증 절단증 유전자)
USP1 (1p31)
USP48: 유비퀴틴 카르복실-말단 가수분해 효소 48
VAV3 (1p13)
VPS13D: 액포 단백질 분류 관련 단백질 13D
VTCN1 (1p13)
WARS2: 트립토파닐-tRNA 합성 효소, 미토콘드리아
WDR77 (1p13)
YBX1 (1p34)
ZCCHC17: 아연 손가락 CCHC-형 함유 17
ZMYM1 단백질 아연 손가락 MYM-형 함유 1을 암호화
ZNF436: 아연 손가락 단백질 436
ZYG11B 단백질 Zyg-11 계열 구성원 B, 세포 주기 조절 인자를 암호화
ZZZ3: ZZ형 아연 손가락 함유 단백질 3

=== q-arm (장완) ===

다음은 1번 염색체의 장완(q-arm)에 위치한 유전자들의 일부 목록이다.

ABL2 (1q25)
ADIPOR1 (1q32)
AHCTF1: 단백질 ELYS를 암호화
AKT3 (1q43-44)
ANGPTL1: 앙지오포이에틴 관련 단백질 1
ARHGEF2 (1q22)
ARID4B: 단백질 AT-rich interactive domain-containing protein 4B를 암호화
ARV1 단백질 ARV1 homolog (S. cerevisiae)를 암호화
ARNT (1q21)
ASPM (1q31): 뇌 크기 결정 인자
ATF3 (1q32)
ATP2B4 (1q32)
BCL9 (1q21)
CATSPERE: 단백질 Catsper channel auxiliary subunit epsilon을 암호화
C1orf21: 염색체 1 개방 리딩 프레임 21
MMTAP2 단백질 다발성 골수종 종양 관련 단백질 2를 암호화
TEX35: TEX35
C1orf74: 염색체 1 개방 리딩 프레임 74
C2CD4D: C2 칼슘 의존적 도메인 포함 4D
CD5L: CD5 분자 유사
CENPL: 중심체 단백질 L
CENPF (1q41)
CHTOP: Chromatin target of prmt1
CNIH4: 옥수수 유사체 4
CNST: 콘소틴
CREG1: 세포 E1A 자극 유전자 1 억제제
CRP: C-반응 단백질
CRTC2 (1q21)
CSRP1: 시스테인 및 글리신이 풍부한 단백질 1
DCAF8: 단백질 DDB1 및 CUL4 관련 인자 8을 암호화
DDX59: DEAD-box helicase 59
DEL1Q21: 단백질 염색체 1q21.1 결손 증후군을 암호화
DPT: 데르마토폰틴
DISC2, 긴 비암호화 RNA
DNAH14 단백질 Dynein, axonemal, heavy chain 14를 암호화
DUSP10 (1q41)
DUSP27: 단백질 Dual specificity phosphatase 27 (추정)를 암호화
ECM1 (1q21)
EDEM3: ER 분해 강화 알파-만노시다제 유사 단백질 3
EGLN1 (1q42)
ENAH (1q42)
ESRRG (1q41)
FAM163A: 단백질 신경모세포종 유래 분비 단백질을 암호화
FAM20B: FAM20B, 글리코사미노글리칸 자일로실키나제
FAM63A: 서열 유사성을 가진 가족 63, 구성원 A
FAM78B: 서열 유사성을 가진 가족 78, 구성원 B
FBXO28: F-box 단백질 28
FCMR: IgM 수용체의 Fc 단편
FCGR2B (1q23)
FCGR2C: 단백질 Fc 단편 igg 수용체 iic (유전자/가성 유전자)를 암호화
FH (1q43): 푸마라제
FMO3: 플라빈 함유 모노옥시게나제 3
FRA1J 단백질 취약 부위, 5-아자시티딘 유형, 일반, fra(1)(q12)를 암호화
G0S2: G0/G1 스위치 2를 암호화
GAS5 (1q25)
GBA: 글루코시다제, 베타; 산(글루코실세라미다제 포함)(고셔병 유전자)
GBAP1: 글루코실세라미다제 베타 유사 유전자 1
GLC1A: 녹내장 유전자
GON4L: gon-4 유사
GPA33 (1q24)
GPR37L1 G 단백질 결합 수용체 37 유사 1
HEATR1: HEAT 반복 포함 단백질 1
HFE2: 혈색소증 유형 2(어린이)
HIST2H2AB: 히스톤 2A 유형 2-B
HIST2H2BF: 히스톤 H2B 유형 2-F
HIST2H3PS2: 히스톤 클러스터 2, H3, 유사 유전자 2
HIST3H2A: 히스톤 H2A 유형 3
HIST3H2BB: 히스톤 H2B 유형 3-B
HPC1: 전립선암 유전자
HRM2: 머리카락, 곱슬
IGSF8 (1q23)
INAVA: 선천 면역 활성제 단백질
INTS3: 통합체 복합체 서브유닛 3
IRF6: 결합 조직 형성 유전자
KCNH1 (1q32)
KIF14 (1q32)
LEFTY1: 좌우 결정 인자 1
LHX9 단백질 LIM homeobox 9를 암호화
LMNA: 라민 A/C
LOC645166 단백질 림프구 특이적 단백질 1 유사 유전자 암호화
LYPLAL1: Lysophospholipase-like 1
MAPKAPK2 (1q32)
MIR194-1: 마이크로 RNA 194-1
MIR5008: 마이크로 RNA 5008
MPC2: 미토콘드리아 피루브산 운반체 2
MOSC1: MOCO 황화효소 C-말단 도메인 포함 1
MOSC2: MOSC 도메인 포함 단백질 2, 미토콘드리아
MPZ: 수초 단백질 제로(샤르코-마리-투스 신경병증 1B)
MSTO1: 미사토 1
MTR: 5-메틸테트라히드로폴산-호모시스테인 메틸트랜스퍼라제
NAV1: 뉴런 내비게이터 1
NBPF16: 신경모세포종 분기점 가족, 구성원 16
NOC2L: 핵 소체 복합체 단백질 2 상동체
NUCKS1: 핵 유비쿼터스 카제인 및 사이클린 의존성 키나아제 기질
NVL: 핵 발로신 함유 단백질 유사
OLFML2B: 올팩토메딘 유사 2B
OPTC: 옵틴
OTUD7B: OTU 도메인 포함 단백질 7B
PACERR 단백질 PTGS2 안티센스 NFKB1 복합체 매개 발현 조절 RNA를 암호화
PBX1 (1q23)
PEA15 (1q23)
PGDB5: PiggyBac 이동성 요소 유래 5
PIAS3 (1q21)
PI4KB: 포스파티딜이노시톨 4-키나제 베타
PIP5K1A (1q21): 포스파티딜이노시톨-4-인산 5-키나제 유형 1 알파
PLA2G4A (1q31)
PPOX: 프로토포르피리노겐 산화 효소
PRCC (1q23)
PRR9 단백질 프롤린이 풍부한 9를 암호화
PSEN2 (1q42): 프레세닐린 2(알츠하이머병 4)
PTGS2 (1q31)
PTPN14 (1q32-41)
PTPN7 (1q32)
RABIF: RAB 상호 작용 인자
RASSF5 (1q32)
RGS2 (1q31)
RN5S1@: RNA, 5S 리보솜 1q42 클러스터
RPS27 (1q21)
SCAMP3: 분비 운반체 관련 막 단백질 3
SDHC (1q23)
SELE (1q24)
SHC1 (1q21)
SLC39A1 (1q21)
SLC50A1: 용질 운반체 50족 구성원 1
SMCP: 정자 미토콘드리아 관련 시스테인 풍부 단백질
SMG7: 논센스 매개 mRNA 분해 인자
SMYD3 (1q44)
SPG23
SPRR1A: Cornifin-A
SPRR1B: Cornifin-B
SPRR2A: 작은 프롤린 풍부 단백질 2A
SPRTN: 스파르탄
TARBP1: TAR(HIV-1) RNA 결합 단백질 1
TBCE: 튜불린 특이적 샤페론 E
THBS3: 트롬보스폰딘 3
TMCO1: 막횡단 및 코일 코일 도메인 포함 단백질 1
TMEM9: 막횡단 단백질 9
TMEM63A: 막횡단 단백질 63A
TMEM81: 막횡단 단백질 81
TNFAIP8L2: TNF 알파 유도 단백질 8 유사 2를 암호화
TNFSF18 (1q25)
TNN (1q25)
TNNT2: 심장 트로포닌 T2
TOR1AIP1: 토르신-1A-상호작용 단백질 1
TOR3A: 단백질 토르신 패밀리 3 구성원 A를 암호화
TP53BP2 (1q41)
TRE-CTC1-5: 전이 RNA-Glu(CTC) 1-5
TRP (1q31)
UAP1: UDP-N-아세틸헥소사민 피로포스포릴라제
USH2A: 유셔 증후군 2A(상염색체 열성, 경증)
USF1 (1q23)
VANGL2: 단백질 VANGL 평면 세포 극성 단백질 2를 암호화
VPS45: 액포 단백질 분류 관련 단백질 45
VPS72: 액포 단백질 분류 관련 단백질 72
YY1AP1: YY1 관련 단백질 1
ZBED6: 아연 핑거, BED 타입 포함 6
ZC3H11A: 아연 핑거 CCCH 도메인 포함 단백질 11A
ZNF648 단백질 아연 핑거 단백질 648을 암호화
ZNF669: 아연 핑거 단백질 669
ZNF687: 아연 핑거 단백질 687
ZNF692: 아연 핑거 단백질 692
ZNF695: 아연 핑거 단백질 695

2. 1. 유전자 수

다음은 인간 1번 염색체의 유전자 수 추정치 중 일부이다. 연구자들은 게놈 주석에 서로 다른 접근 방식을 사용하기 때문에, 각 염색체에 있는 유전자 수에 대한 예측은 다양하다 (자세한 기술적 내용은 유전자 예측 참조). 여러 프로젝트 중에서도 공동 컨센서스 코딩 서열 프로젝트(CCDS)는 매우 보수적인 전략을 취한다. 따라서 CCDS의 유전자 수 예측은 인간 단백질 코딩 유전자의 총 수에 대한 하한을 나타낸다.^[5]

추정 기관	단백질-코딩 유전자	비암호화 RNA 유전자	가유전자	출처	발표일
CCDS	1,961	—	—	^[6]	2016-09-08
HGNC	1,993	707	1,113	^[7]	2017-05-12
Ensembl	2,044	1,924	1,223	^[8]	2017-03-29
UniProt	2,064	—	—	^[9]	2018-02-28
NCBI	2,093	1,790	1,426	^[10]^[11]^[12]	2017-05-19

2. 2. 유전자 목록

다음은 사람 1번 염색체의 짧은 팔(p-arm)에 위치한 유전자 목록의 일부이다.

ACADM: 아실-조효소 A 탈수소 효소, C-4 ~ C-12 직쇄
AHCTF1: 단백질 ELYS를 암호화
AMP 탈아미나제 2: 효소 AMP 탈아미나제 2를 암호화
AZIN2: 효소 안티자임 억제제 2(AzI2)를 암호화, 아르기닌 탈카복실화 효소(ADC)로도 알려짐
C1orf103: 단백질 Ligand-dependent nuclear receptor-interacting factor 1^영어(LRIF1)을 암호화
COL11A1: 콜라겐, XI형, 알파 1
CPT2: 카르니틴 팔미토일 transferase II^[26]
DBT: 디히드로리포아마이드 분지쇄 트랜스아실라제 E2
DIRAS3: DIRAS 계열, GTP 결합 RAS 유사 3
ESPN: 에스핀(상염색체 열성 난청 36)
UDP-갈락토스-4-에피머라아제: UDP-갈락토스-4-에피머라아제
GJB3: 갭 연접 단백질, 베타 3, 31kDa(코넥신 31)
HMGCL: 3-히드록시메틸-3-메틸글루타릴-조효소 A 라이아제(히드록시메틸글루타르산뇨증)
KCNQ4: 칼륨 전압 개폐 채널, KQT-유사 서브패밀리, 멤버 4
KIF1B: 키네신 계열 멤버 1B
MFN2: 미토퓨신 2
MTHFR: 5,10-메틸렌테트라히드로엽산 환원 효소(NADPH)
MUTYH: mutY 동족체(E. coli)
NGF: 신경 성장 인자
PARK7: 파킨슨병(상염색체 열성, 조발) 7
PINK1: PTEN 유도 추정 키나아제 1
PLOD1: 프로콜라겐-라이신 1, 2-옥소글루타레이트 5-디옥시게나아제 1
TACSTD2: 종양 관련 칼슘 신호 변환기 2
TMEM48: 단백질 뉴클레오포린 NDC1을 암호화
TSHB: 갑상선 자극 호르몬, 베타
UROD: 우로포르피리노겐 탈탄산 효소( 포르피린증 절단증/porphyria cutanea tarda^영어의 유전자)

2. 2. 1. p-arm (단완)

다음은 사람 1번 염색체의 짧은 팔(p-arm)에 위치한 유전자 목록의 일부이다.

AADACL3: 아릴아세트아미드 탈아세틸화 효소 유사 3
AADACL4: 아릴아세트아미드 탈아세틸화 효소 유사 4
ACADM: 아실-조효소 A 탈수소 효소, C-4 ~ C-12 직쇄
ACTG1P6: 단백질 액틴, 감마 1 유사유전자 6
ACTL8: 액틴 유사 8
ADGRL2 (1p31.1): 부착 G 단백질 결합 수용체 L2
ADPRHL2: Poly(ADP-리보스) 글리코히드로라제 ARH3
AMP 탈아미나제 2: 효소 AMP 탈아미나제 2를 암호화
ARID1A (1p36)
ATXN7L2: Ataxin 7-유사 2
AZIN2: 효소 안티자임 억제제 2(AzI2)를 암호화, 아르기닌 탈카복실화 효소(ADC)로도 알려짐
BCAS2: 유방암 증폭 서열 2
BCL10 (1p22)
BCL2L15 (1p13)
LRIF1: 단백질 리간드 의존 핵 수용체 상호 작용 인자 1을 암호화
C1orf109: 염색체 1 열린 읽기 틀 109
CZIB: 염색체 1 열린 읽기 틀 123
CACHD1 단백질 캐시 도메인 함유 1을 암호화
CAMTA1 (1p36)
CASP9 (1p36)
CASZ1 (1p36): 캐스터 아연 손가락 1
CSDE1: 냉각 충격 도메인 함유 E1
CHD5 (1p36)
CLIC4 (1p36)
CLSPN (1p34)
CMPK: UMP-CMP 키나아제
COL16A1 (1p35)
COL11A1: 콜라겐, XI형, 알파 1
CPT2: 카르니틴 팔미토일전달효소 II
CRYZ: 수정체 제타
CYP4B1 (1p33)
CYR61 (1p22)
DBT: 디히드로리포아미드 분지쇄 트랜스아실라아제 E2
DCLRE1B: DNA 가교 수선 1B
DEPDC1 단백질 DEP 도메인 함유 1을 암호화
DIRAS3 (1p31): DIRAS 계열, GTP 결합 RAS 유사 3
DPH5: 디프틴 신타아제
DVL1 (1p36)
ENO1 (1p36)
EPHA2 (1p36)
EPS15 (1p32)
ESPN: 에스핀(상염색체 열성 청각 장애 36)
EVI5: 생태 바이러스 통합 부위 5
EXTL1: 엑스토스틴 유사 글리코실전달효소 1
EXTL2: 엑스토스틴 유사 글리코실전달효소 2
FAM46B: 서열 유사성을 가진 계열 46, 구성원 B
FAM46C: 서열 유사성을 가진 계열 46, 구성원 C
FAM76A: 서열 유사성을 가진 계열 76, 구성원 A
FBXO2: F-box 단백질 2
FNBP1L 단백질 포르민 결합 단백질 1-유사 암호화
FPGT: 푸코스-1-인산 구아닐릴전달효소
FUBP1 (1p31)
GALE: UDP-갈락토스-4-에피머라아제
GADD45A (1p31)
GBP1 (1p22)
GBP2: 구아닐산 결합 단백질 2
GBP5 단백질 구아닐산 결합 단백질 5를 암호화
GJB3: 갭 접합 단백질, 베타 3, 31kDa(커넥신 31)
GLMN (1p22)
GNL2: G 단백질 핵소체 2
GSTM1 (1p13)
HDAC1 (1p35)
HES2: Hes 계열 bHLH 전사 인자 2
HES3: Hes 계열 bHLH 전사 인자 3
HMGCL: 3-하이드록시-3-메틸글루타릴-조효소 A 리아제(하이드록시메틸글루타르산뇨증)
HAO2 단백질 하이드록시아시드 산화 효소 2를 암호화
HMGCS2: 3-하이드록시-3-메틸글루타릴-CoA 신타아제 2
HP1BP3: 헤테로크로마틴 단백질 1, 결합 단백질 3
IFI6: 인터페론 알파-유도성 단백질 6
IL22RA1 (1p36)
INTS11: 통합체 복합체 서브유닛 11
JAK1 (1p31)
JUN (1p32)
KCNQ4: 칼륨 전압 개폐 채널, KQT-유사 서브계열, 구성원 4
KIF1B: 키네신 계열 구성원 1B
L1TD1: LINE-1 형 전위효소 도메인 함유 1
LCK (1p35)
LINC01137: 단백질 긴 간유전자 비단백질 코딩 RNA 1137을 암호화
LRRC39: 류신이 풍부한 반복 함유 단백질 39
LRRC40: 류신이 풍부한 반복 함유 단백질 40
LRRC41: 류신이 풍부한 반복 함유 단백질 41
LRRC8D: 류신이 풍부한 반복 함유 단백질 8D
MAN1A2: 만노실-올리고당 1,2-알파-만노시다아제 IB
MEAF6: MYST/ESA1 관련 인자 6
MECR: 트랜스-2-에노일-CoA 환원 효소, 미토콘드리아
MFAP2: 미세 섬유 관련 단백질 2
MIB2 (1p36)
MIER1 (1p31)
MFN2: 미토퓨신 2
MFSD2: 주요 촉진제 슈퍼패밀리 도메인 함유 2A
MIR6079: 마이크로RNA 6079
MMEL1: 막 메탈로-엔도펩티다아제 유사 1
MTFR1L: 미토콘드리아 분열 조절 인자 1 유사
MTHFR (1p36): 5,10-메틸렌테트라하이드로엽산 환원 효소 (NADPH)
MUL1: 미토콘드리아 E3 유비퀴틴 단백질 연결 효소 1
MUTYH (1p34): mutY 호모로그(E. coli)
NBPF3: 신경모세포종 파괴점 계열 구성원 3
NDUFA4P1: 단백질 Nadh 탈수소 효소 (유비퀴논) 1 알파 서브복합체, 4, 9kda, 유사유전자 1을 암호화
NGF: 신경 성장 인자
NOL9: 핵소체 단백질 9
NRAS (1p13)
NOTCH2 (1p12)
OLFML3: 올팩토메딘 유사 3
OMA1: 메탈로엔도펩티다아제 OMA1, 미토콘드리아
OVGP1: 난관 당단백질 1
PARK7 (1p36): 파킨슨병(상염색체 열성, 초기 발병) 7
PINK1: PTEN 유도성 잠재 키나아제 1
PLOD1: 프로콜라겐-라이신 1, 2-옥소글루타레이트 5-디옥시게나아제 1
PRMT6: 단백질 아르기닌 메틸전달효소 6
PSRC1: 프롤린/세린이 풍부한 코일 코일 단백질 1
RAD54L: RAD54-유사
RAP1A (1p13)
RBM15 (1p13)
RCC2: 염색체 응축 조절 인자 2
REG4 (1p12)
RHBDL2: 롬보이드 유사 2
RHOC (1p13)
RLF: 재배열 L-myc 융합
RNF11 (1p32)
RNF220: RING 핑거 단백질 220
RPA2 (1p35)
RSPO1 (1p34)
S100A1 (1q21)
SAMD11: 단백질 무균 알파 모티프 도메인 함유 11을 암호화
SDC3: 신디칸-3
SDHB (1p36)
SFPQ (1p34)
SGIP1: SH3 도메인 GRB2-유사 단백질 3-상호 작용 단백질 1
SH3BGRL3: SH3 도메인-결합 글루탐산이 풍부한 유사 단백질 3
SLC16A1 (1p13)
SPSB1: SPRY 도메인 함유 SOCS 박스 단백질 1
STIL (1p33)
SYCP1: 시냅톤마 복합체 단백질 1
SZT2: 발작 역치 2 호모로그
TACSTD2: 종양 관련 칼슘 신호 전달기 2
TAL1 (1p33)
TCTEX1D4: 단백질 Tctex1 도메인 함유 4를 암호화
TCEB3: 전사 연장 인자 B 폴리펩타이드 3
TGFBR3 (1p22)
THRAP3 (1p34)
TIE1 (1p34)
TMCO2: 단백질 막관통 및 코일 코일 도메인 2를 암호화
TMCO4: 단백질 막관통 및 코일 코일 도메인 4를 암호화
TMEM48: 단백질 뉴클레오포린 NDC1을 암호화
TMEM50A: 막관통 단백질 50A
TMEM59: 막관통 단백질 59
TMEM69: 막관통 단백질 69
TMEM201 단백질 막관통 단백질 201을 암호화
TMEM222: 막관통 단백질 222
TOE1: EGR1 단백질 1의 표적
TRAPPC3: 수송 단백질 입자 복합체 서브유닛 3
TRIT1: tRNA 이소펜테닐전달효소, 미토콘드리아
TSHB: 갑상선 자극 호르몬, 베타
TTC39A: 테트라트리코펩타이드 반복 39A
UBR4: E3 유비퀴틴-단백질 연결 효소 구성 요소 n-리코그닌 4
UROD: 유로포르피리노겐 탈카복실화 효소( 포르피린증 절단증 유전자)
USP1 (1p31)
USP48: 유비퀴틴 카르복실-말단 가수분해 효소 48
VAV3 (1p13)
VPS13D: 액포 단백질 분류 관련 단백질 13D
VTCN1 (1p13)
WARS2: 트립토파닐-tRNA 합성 효소, 미토콘드리아
WDR77 (1p13)
YBX1 (1p34)
ZCCHC17: 아연 손가락 CCHC-형 함유 17
ZMYM1 단백질 아연 손가락 MYM-형 함유 1을 암호화
ZNF436: 아연 손가락 단백질 436
ZYG11B 단백질 Zyg-11 계열 구성원 B, 세포 주기 조절 인자를 암호화
ZZZ3: ZZ형 아연 손가락 함유 단백질 3

2. 2. 2. q-arm (장완)

다음은 1번 염색체의 장완(q-arm)에 위치한 유전자들의 일부 목록이다.

ABL2 (1q25)
ADIPOR1 (1q32)
AHCTF1: 단백질 ELYS를 암호화
AKT3 (1q43-44)
ANGPTL1: 앙지오포이에틴 관련 단백질 1
ARHGEF2 (1q22)
ARID4B: 단백질 AT-rich interactive domain-containing protein 4B를 암호화
ARV1 단백질 ARV1 homolog (S. cerevisiae)를 암호화
ARNT (1q21)
ASPM (1q31): 뇌 크기 결정 인자
ATF3 (1q32)
ATP2B4 (1q32)
BCL9 (1q21)
CATSPERE: 단백질 Catsper channel auxiliary subunit epsilon을 암호화
C1orf21: 염색체 1 개방 리딩 프레임 21
MMTAP2 단백질 다발성 골수종 종양 관련 단백질 2를 암호화
TEX35: TEX35
C1orf74: 염색체 1 개방 리딩 프레임 74
C2CD4D: C2 칼슘 의존적 도메인 포함 4D
CD5L: CD5 분자 유사
CENPL: 중심체 단백질 L
CENPF (1q41)
CHTOP: Chromatin target of prmt1
CNIH4: 옥수수 유사체 4
CNST: 콘소틴
CREG1: 세포 E1A 자극 유전자 1 억제제
CRP: C-반응 단백질
CRTC2 (1q21)
CSRP1: 시스테인 및 글리신이 풍부한 단백질 1
DCAF8: 단백질 DDB1 및 CUL4 관련 인자 8을 암호화
DDX59: DEAD-box helicase 59
DEL1Q21: 단백질 염색체 1q21.1 결손 증후군을 암호화
DPT: 데르마토폰틴
DISC2, 긴 비암호화 RNA
DNAH14 단백질 Dynein, axonemal, heavy chain 14를 암호화
DUSP10 (1q41)
DUSP27: 단백질 Dual specificity phosphatase 27 (추정)를 암호화
ECM1 (1q21)
EDEM3: ER 분해 강화 알파-만노시다제 유사 단백질 3
EGLN1 (1q42)
ENAH (1q42)
ESRRG (1q41)
FAM163A: 단백질 신경모세포종 유래 분비 단백질을 암호화
FAM20B: FAM20B, 글리코사미노글리칸 자일로실키나제
FAM63A: 서열 유사성을 가진 가족 63, 구성원 A
FAM78B: 서열 유사성을 가진 가족 78, 구성원 B
FBXO28: F-box 단백질 28
FCMR: IgM 수용체의 Fc 단편
FCGR2B (1q23)
FCGR2C: 단백질 Fc 단편 igg 수용체 iic (유전자/가성 유전자)를 암호화
FH (1q43): 푸마라제
FMO3: 플라빈 함유 모노옥시게나제 3
FRA1J 단백질 취약 부위, 5-아자시티딘 유형, 일반, fra(1)(q12)를 암호화
G0S2: G0/G1 스위치 2를 암호화
GAS5 (1q25)
GBA: 글루코시다제, 베타; 산(글루코실세라미다제 포함)(고셔병 유전자)
GBAP1: 글루코실세라미다제 베타 유사 유전자 1
GLC1A: 녹내장 유전자
GON4L: gon-4 유사
GPA33 (1q24)
GPR37L1 G 단백질 결합 수용체 37 유사 1
HEATR1: HEAT 반복 포함 단백질 1
HFE2: 혈색소증 유형 2(어린이)
HIST2H2AB: 히스톤 2A 유형 2-B
HIST2H2BF: 히스톤 H2B 유형 2-F
HIST2H3PS2: 히스톤 클러스터 2, H3, 유사 유전자 2
HIST3H2A: 히스톤 H2A 유형 3
HIST3H2BB: 히스톤 H2B 유형 3-B
HPC1: 전립선암 유전자
HRM2: 머리카락, 곱슬
IGSF8 (1q23)
INAVA: 선천 면역 활성제 단백질
INTS3: 통합체 복합체 서브유닛 3
IRF6: 결합 조직 형성 유전자
KCNH1 (1q32)
KIF14 (1q32)
LEFTY1: 좌우 결정 인자 1
LHX9 단백질 LIM homeobox 9를 암호화
LMNA: 라민 A/C
LOC645166 단백질 림프구 특이적 단백질 1 유사 유전자 암호화
LYPLAL1: Lysophospholipase-like 1
MAPKAPK2 (1q32)
MIR194-1: 마이크로 RNA 194-1
MIR5008: 마이크로 RNA 5008
MPC2: 미토콘드리아 피루브산 운반체 2
MOSC1: MOCO 황화효소 C-말단 도메인 포함 1
MOSC2: MOSC 도메인 포함 단백질 2, 미토콘드리아
MPZ: 수초 단백질 제로(샤르코-마리-투스 신경병증 1B)
MSTO1: 미사토 1
MTR: 5-메틸테트라히드로폴산-호모시스테인 메틸트랜스퍼라제
NAV1: 뉴런 내비게이터 1
NBPF16: 신경모세포종 분기점 가족, 구성원 16
NOC2L: 핵 소체 복합체 단백질 2 상동체
NUCKS1: 핵 유비쿼터스 카제인 및 사이클린 의존성 키나아제 기질
NVL: 핵 발로신 함유 단백질 유사
OLFML2B: 올팩토메딘 유사 2B
OPTC: 옵틴
OTUD7B: OTU 도메인 포함 단백질 7B
PACERR 단백질 PTGS2 안티센스 NFKB1 복합체 매개 발현 조절 RNA를 암호화
PBX1 (1q23)
PEA15 (1q23)
PGDB5: PiggyBac 이동성 요소 유래 5
PIAS3 (1q21)
PI4KB: 포스파티딜이노시톨 4-키나제 베타
PIP5K1A (1q21): 포스파티딜이노시톨-4-인산 5-키나제 유형 1 알파
PLA2G4A (1q31)
PPOX: 프로토포르피리노겐 산화 효소
PRCC (1q23)
PRR9 단백질 프롤린이 풍부한 9를 암호화
PSEN2 (1q42): 프레세닐린 2(알츠하이머병 4)
PTGS2 (1q31)
PTPN14 (1q32-41)
PTPN7 (1q32)
RABIF: RAB 상호 작용 인자
RASSF5 (1q32)
RGS2 (1q31)
RN5S1@: RNA, 5S 리보솜 1q42 클러스터
RPS27 (1q21)
SCAMP3: 분비 운반체 관련 막 단백질 3
SDHC (1q23)
SELE (1q24)
SHC1 (1q21)
SLC39A1 (1q21)
SLC50A1: 용질 운반체 50족 구성원 1
SMCP: 정자 미토콘드리아 관련 시스테인 풍부 단백질
SMG7: 논센스 매개 mRNA 분해 인자
SMYD3 (1q44)
SPG23
SPRR1A: Cornifin-A
SPRR1B: Cornifin-B
SPRR2A: 작은 프롤린 풍부 단백질 2A
SPRTN: 스파르탄
TARBP1: TAR(HIV-1) RNA 결합 단백질 1
TBCE: 튜불린 특이적 샤페론 E
THBS3: 트롬보스폰딘 3
TMCO1: 막횡단 및 코일 코일 도메인 포함 단백질 1
TMEM9: 막횡단 단백질 9
TMEM63A: 막횡단 단백질 63A
TMEM81: 막횡단 단백질 81
TNFAIP8L2: TNF 알파 유도 단백질 8 유사 2를 암호화
TNFSF18 (1q25)
TNN (1q25)
TNNT2: 심장 트로포닌 T2
TOR1AIP1: 토르신-1A-상호작용 단백질 1
TOR3A: 단백질 토르신 패밀리 3 구성원 A를 암호화
TP53BP2 (1q41)
TRE-CTC1-5: 전이 RNA-Glu(CTC) 1-5
TRP (1q31)
UAP1: UDP-N-아세틸헥소사민 피로포스포릴라제
USH2A: 유셔 증후군 2A(상염색체 열성, 경증)
USF1 (1q23)
VANGL2: 단백질 VANGL 평면 세포 극성 단백질 2를 암호화
VPS45: 액포 단백질 분류 관련 단백질 45
VPS72: 액포 단백질 분류 관련 단백질 72
YY1AP1: YY1 관련 단백질 1
ZBED6: 아연 핑거, BED 타입 포함 6
ZC3H11A: 아연 핑거 CCCH 도메인 포함 단백질 11A
ZNF648 단백질 아연 핑거 단백질 648을 암호화
ZNF669: 아연 핑거 단백질 669
ZNF687: 아연 핑거 단백질 687
ZNF692: 아연 핑거 단백질 692
ZNF695: 아연 핑거 단백질 695

3. 질병 및 장애

1번 염색체의 유전자 변이와 관련된 질병 및 장애는 매우 다양하다.^[50] 1번 염색체의 재배열 및 돌연변이는 암 및 기타 여러 질병에서 흔하게 나타난다. 완전한 일염색체성(전체 염색체의 사본이 하나만 있음)은 출생 전에 항상 치명적이며,^[13] 완전한 삼염색체(전체 염색체의 3개 사본 보유)는 수태 후 수일 이내에 치명적이다.^[13] 일부 부분 삭제 및 부분 복제는 선천적 장애를 유발한다.

1번 염색체의 유전자와 관련된 질병은 다음과 같다:

1q21.1 결손 증후군
1q21.1 중복 증후군
알츠하이머병
거대 축삭을 동반하는 상염색체 우성 샤르코-마리-투스병 2형
유방암
브룩 그린버그 질병(X 증후군)
카르니틴 팔미토일트랜스퍼라제 II 결핍
샤르코-마리-투스병, 1형 및 2형
콜라겐병증, 2형 및 11형
선천성 갑상선 기능 저하증
엘러스-단로스 증후군
제5인자 라이덴 혈전성향
가족성 선종성 용종증
갈락토스혈증
고셔병
고셔병 유사 질환
젤라틴 방울 각막 이영양증
녹내장
GLUT1 결핍 증후군
청력 손실, 상염색체 열성 난청 36
혈색소증
간적혈구포르피린증
호모시스틴뇨증
허친슨-길포드 조로 증후군
3-히드록시-3-메틸글루타릴-CoA 분해효소 결핍
비대성 심근증, TNNT2의 상염색체 우성 돌연변이; 비대증은 일반적으로 경미하며, 제한적 표현형이 나타날 수 있음; 급사 위험이 높을 수 있음
단풍 시럽 뇨병
중쇄 아실-조효소 A 탈수소효소 결핍증
소두증
머클-웰스 증후군
비증후성 난청
희소돌기아교종
파킨슨병
갈색세포종
포르피린증
지연성 피부 포르피린증
슬와 익상편 증후군
전립선암
스틱클러 증후군
TAR 증후군
트리메틸아민뇨증
유셔 증후군
유셔 증후군 2형
반 데르 우데 증후군
다형성 포르피린증

4. 세포유전학적 밴드

1번 염색체의 세포유전학적 밴드는 G-밴딩 염색법을 통해 관찰되며, 850 bphs 해상도에서 밴드 패턴은 다음과 같다.^[2]

850 bphs 해상도의 인간 1번 염색체 G-밴드^[2]
염색체	팔^[19]	밴드^[20]	ISCN 시작^[21]	ISCN 종료^[21]	염기쌍 시작	염기쌍 종료	염색^[22]	밀도
1	p	36.33	0	100	1	2,300,000	gneg
1	p	36.32	100	244	2,300,001	5,300,000	gpos	25
1	p	36.31	244	344	5,300,001	7,100,000	gneg
1	p	36.23	344	459	7,100,001	9,100,000	gpos	25
1	p	36.22	459	660	9,100,001	12,500,000	gneg
1	p	36.21	660	861	12,500,001	15,900,000	gpos	50
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1	q	44	14756	15100	243,500,001	248,956,422	gneg

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_[35] 문서 これらの値（ISCN開始/停止）は、標準化団体から出版されている書籍「An International System for Human Cytogenetic Nomenclature (2013)」中のバンド図に基づく。[[任意単位]]。
_[36] 문서 '''gpos''': G陽性バンド。[[G分染法]]により濃く染まる領域。一般に[[GC含量|AT対]]が多く、遺伝子密度は低い; '''gneg''': G陰性バンド。[[G分染法]]であまり染まらない領域。一般に[[GC含量|CG対]]が多く、遺伝子密度は高い; '''acen''' [[セントロメア]]. '''var''': 変異領域; '''stalk''': [[スターク|ストーク]]{{요曖昧さ回避|date=2021年12月}}.
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