XXX 증후군
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1. 개요
XXX 증후군은 여성에게 발생하는 유전 질환으로, X 염색체가 3개인 것이 특징이다. 증상은 무증상부터 지적 장애까지 다양하며, 키가 크고, 미묘한 얼굴 기형, 언어 및 학습 지연, 정신 건강 문제 등이 나타날 수 있다. 신체적 특징, 신경 발달, 정신 건강 문제, 생식 능력, 모자이크 형태 등 다양한 양상을 보이며, 핵형 분석을 통해 진단한다. 예후는 대체로 좋으며, 대부분 독립적인 생활이 가능하다. 여성 출생아 1,000명당 약 1명꼴로 발생하며, 1959년 처음 보고되었다. 사회적 인식과 진단이 증가하고 있으며, 장애 선택적 낙태와 관련된 논의가 이루어지기도 한다.
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| XXX 증후군 | |
|---|---|
| 일반 정보 | |
 | |
| 다른 이름 | 47,XXX 트리플 X 증후군 삼염색체 X 증후군 XXX 증후군 |
| 발병 시기 | 수정 |
| 지속 기간 | 평생 |
| 증상 | |
| 증상 | 큰 키 골격 이상 경미한 신경 인지 및 행동 문제 |
| 원인 | |
| 원인 | 비분리 |
| 진단 | |
| 진단 | 핵형 분석 |
| 빈도 | |
| 빈도 | 여성 약 1,000명 중 1명 |
2. 증상
트리플 X 증후군은 증상이 없는 경우부터 심각한 장애까지 다양한 영향을 미친다.[3] X 염색체가 3개인 경우, 나머지 두 개의 염색체는 바 소체가 되기 때문에 증상이 크지 않다. 머리가 작고 지능이 조금 떨어질 수 있지만, 대부분의 경우 지능 지수는 70 이상이다.
증상의 중증도는 출생 전(산전) 진단을 받은 사람과 출생 후(산후) 진단을 받은 사람 사이에 차이가 있으며, 산후 진단 사례가 평균적으로 더 심각하다.[4] XXX 증후군과 관련된 증상으로는 키가 큼, 경미한 발달 지연, 미묘한 신체적 및 골격 이상, 정신 건강 문제 증가, 조기 폐경 등이 있다.[3][5]
2. 1. 신체적 특징
XXX 증후군의 주요 신체적 특징은 평균보다 큰 키이다. 4세 이전에는 대부분 XXX 증후군을 가진 어린 여성의 키가 평균이지만, 이후 성장이 빨라지며 특히 4세에서 8세 사이에 급격하게 성장한다. 6세에서 13세 사이의 XXX 증후군 소녀 중 40%가 키가 90번째 백분위수 이상이다.[5] 키가 커지는 것은 주로 사지, 그중에서도 다리가 길어지는 경향으로 나타난다.[3] 머리 둘레는 일반적으로 50번째 백분위수보다 작지만,[5] 머리 둘레가 5번째 백분위수 미만인 소두증은 드물다.[3]사소한 골격 및 두개안면 기형은 XXX 증후군과 관련이 있다. XXX 증후군을 가진 일부 여성에게서 나타나는 미묘한 얼굴 기형으로는 눈 사이가 멂(hypertelorism), 내안각 주름 (눈 구석에 있는 피부의 추가 주름), 위로 향하는 눈꺼풀 틈새 (눈꺼풀 사이의 틈새)가 있다.[3]
이러한 차이는 대개 미미하며 이 질환을 가진 소녀와 여성의 일상생활에 영향을 미치지 않는다.[3] XXX 증후군과 관련된 다른 골격 기형으로는 굽은 손가락 (안쪽으로 굽은 새끼손가락), 요척골 유합증 (팔뚝의 긴 뼈가 융합되는 현상),[6] 평발, 과도한 관절 신전이 있다.[7]
이러한 소견은 XXX 증후군에만 국한된 것이 아니라, 성 염색체 이수성 질환 전체에서 나타난다.[8]
심각한 내부 질환은 XXX 증후군에서 드물다. 비뇨생식기 질환은 일반 인구보다 더 흔하며, 특히 신장 및 난소 기형이 그렇다.[3] 전신성 홍반성 루푸스(SLE)는 여성에게 남성보다 9배 더 흔하며, XXX 증후군에서는 그 위험이 약 2.5배 더 높아진다.[9][10] 한 연구에 따르면 쇼그렌 증후군 또한 XXX 증후군에서 일반 인구보다 더 흔하다.[11] 수면 무호흡증, 천식, 척추측만증, 고관절 이형성증과 같은 질환도 XXX 증후군을 포함한 성 염색체 이수성과 관련이 있다.[8] 오염색체 X 증후군에서는 심장 결함이 흔하지만,[12] XXX 증후군에서는 일반 인구보다 더 자주 나타나지 않는다.[5]
2. 2. 신경 발달
XXX 증후군에서 일반적인 인지 기능은 감소하며, 평균 지능 지수는 85~90이다. 실행 지능이 언어 지능보다 높은 경향이 있다.[4] 지적 장애는 드물지만 일반 인구보다 더 흔하게 나타난다.[14]영아 발달 이정표는 정상보다 약간 지연된다. 언어 지연은 초기 운동 기능 지연보다 더 흔하다.[4] XXX 증후군을 가진 소녀의 40%~90%는 생애 어느 시점에서 언어 치료가 필요하다.[16] 75% 이상이 학습 장애를 경험하며, 이는 종종 읽기 기술과 관련이 있다.[4] 시공간 능력도 감소할 수 있다.[18]
집행 기능 부전, 즉 사람들이 자신의 행동과 감정을 조절하는 데 어려움을 겪는 것은 일반 인구보다 XXX 증후군 환자에게서 더 흔하다.[17] XXX 증후군에서는 자폐 스펙트럼 장애, ADHD의 위험도 증가한다.[17]
XXX 증후군의 뇌 영상은 전체 뇌 부피 감소를 보여준다.[18] 간질 또는 뇌파 검사 이상은 XXX 증후군 환자에게서 더 흔하게 나타날 수 있다.[3][19] 진전은 XXX 증후군을 가진 여성의 약 1/4에서 보고된다.[19]
2. 3. 정신 건강
XXX 증후군을 가진 여성은 일반 인구보다 일부 정신 건강 문제를 더 자주 겪는다. 손상된 사회적 조절은 XXX 증후군에서 더 흔하며, 정서적 조절 장애와 환경적 요인 모두 영향을 미친다.[25] 안정적인 환경에서 자란 소녀들은 비교적 높은 적응력과 사회적 기능을 보이지만, 문제가 있는 사회 환경에서 온 소녀들은 심각한 행동 및 심리적 문제를 겪는 경우가 많다.[5] XXX 증후군을 가진 소녀들은 또래들과 좋은 관계를 맺지만, 미성숙한 경향을 보인다.[16] XXX 증후군 아동의 일부 행동 문제는 외형적인 나이와 인지 및 정서적 성숙 사이의 괴리, 그리고 도달하기 어려운 기대치를 조장하는 결과로 생각된다.[5] 운동 및 언어 능력이 더 심하게 영향을 받는 소녀들은 낮은 자신감과 자존감을 경험하기도 한다.[21]불안정성 기분 장애와 조울증은 각각 우울증과 양극성 장애의 경미한 형태로, XXX 증후군을 가진 여성에게서 더 흔하게 나타난다.[3][5] XXX 증후군을 가진 여성은 평균적으로 높은 분열성 경향을 보이며, 더 높은 수준의 내향성, 마법적 사고, 충동성을 보고한다.[16] 조현병 여성은 일반 여성 인구보다 XXX 증후군을 가질 가능성이 더 높다.[22] 성인 발병 조현병을 가진 여성의 XXX 증후군 유병률은 전체 여성의 1,000명 중 1명과 비교하여 약 400명 중 1명으로 추정된다.[23] XXX 증후군을 가진 여성 5명 중 1명은 임상적으로 유의미한 수준의 불안을 보고하며, 임상적 우울증의 유병률 추정치는 18%에서 54%까지 다양하다.[17] XXX 증후군을 가진 여성은 종종 초기 성인기에 높은 수준의 심리적 고통을 경험하지만, 30대 중반에는 더 강한 대인 관계와 건강한 관계를 갖게 된다.[16] 정신성 통증 복통은 출생 후 진단받은 환자에게서 불균형적으로 보고되지만, 출생 전 진단받은 환자에게서는 더 적게 보고된다.[24]
2. 4. 생식 능력
사춘기는 정상적인 시기에 시작되어 정상적으로 진행된다. 평균 항뮬러관 호르몬 수치가 낮아 난소 예비력이 감소하고, 폐경은 평균보다 5년 더 일찍 시작되며, 조기 난소 부전(POF)의 위험이 증가한다.[13] XXX 증후군과 자가면역 질환을 모두 가진 여성은 POF 위험이 더 높다.[3] 유산율은 정상이며, 임신 능력은 영향을 받지 않거나 예상보다 약간 낮은 것으로 보고되었다. 체외 수정 및 이와 유사한 중재는 거의 필요하지 않다.[13]2. 5. 모자이크 형태
트리플 X 증후군은 모자이크 형태로 나타나는 경우가 있으며, 이는 증상의 변동성에 영향을 미친다.[13] 흔히 관찰되는 모자이크 형태로는 46,XX/47,XXX, 45,X/47,XXX (X 염색체 단염색체성 세포 계열 동반), 47,XXX/48,XXXX (테트라소미 X 세포 계열 동반) 등이 있다. 45,X/46,XX/47,XXX와 같은 세포 계열을 가진 복잡한 모자이시즘도 관찰될 수 있다.[3]46,XX/47,XXX 핵형을 가진 모자이크 삼염색체 X의 가장 단순한 형태는 완전 삼염색체 X에 비해 증상이 가볍다. 그러나 여전히 선천적 결손 발생률이 증가하며 피부 및 비뇨생식기 질환도 발생한다.[25] 인지 발달은 더 일반적이며, 장기적인 삶의 결과가 개선된다.[21] 일반적으로 증상이 가벼움에도 불구하고 46,XX/47,XXX 모자이시즘은 완전 삼염색체 X보다 자녀에게 염색체 이상이 발생할 위험이 더 높다.[21]
터너 증후군 여성의 약 5%는 X 염색체의 단일 사본을 가진 핵형으로 정의되며, 47,XXX 세포주를 가지고 있다.[13] 45,X와 47,XXX 세포를 모두 가진 모자이크 핵형은 삼염색체 X가 아닌 터너 증후군으로 간주되지만, 47,XXX 세포의 존재는 이 질환에 영향을 미치며,[27] 비모자이크 터너 증후군보다 증상이 덜 심하다.
3. 원인
XXX 증후군은 이수성 질환의 일종으로, 염색체 비분리 현상 때문에 발생한다. 염색체 비분리란 상동 염색체나 자매 염색 분체가 감수 분열 과정에서 제대로 분리되지 않아, 염색체 수가 비정상적인 생식 세포가 만들어지는 현상을 말한다.[33] 이러한 비분리 현상은 생식 세포가 형성될 때 발생하여 수정 시점부터 XXX 증후군이 나타나거나, 접합자 발달 과정에서 발생하여 수정 이후에 나타날 수도 있다.[3] 수정 후 비분리가 발생하면, 일반적으로 47,XXX와 다른 세포 계열이 모두 존재하는 모자이크 핵형을 보인다.[34]
대부분의 XXX 증후군 사례는 산모의 염색체 비분리 때문에 발생하며, 약 90%가 난자 형성 과정의 문제와 관련이 있다.[21] XXX 증후군은 대부분 무작위로 발생하며, 부모의 염색체와는 관련이 없고, 가족 내에서 다시 발생할 가능성은 거의 없다.[24] 염색체 비분리는 고령 산모와 관련이 있으며, 특히 XXX 증후군은 산모의 연령에 영향을 받는 것으로 알려져 있다.[3] 1960년대에 태어난 XXX 증후군 여성들의 평균 산모 연령은 33세였다.[5]
XXX 증후군의 표현형에 영향을 주는 기전으로는 불완전한 X 염색체 불활성화, DNA 메틸화, 유전자 발현 변화 등이 있다.[25] X 염색체 불활성화는 완전하지 않으며, 두 번째 X 염색체에 있는 유전자 중 약 15%는 부분적으로만 비활성화된다. 세 번째 X 염색체의 유전자가 불활성화되지 않는 정도는 아직 명확하게 밝혀지지 않았다.[18] 특정 유전자의 경우, X 염색체 SHOX 유전자의 수가 증가하면 키가 커지는 것과 관련이 있다.[25]
4. 진단
XXX 증후군은 혈액, 골수, 양수, 태반 세포 등에서 염색체를 검사하는 핵형 분석으로 진단한다.[36] 증상이 경미하거나 없는 경우가 많아 대부분 진단되지 않는다. 전체 XXX 증후군 사례의 약 10%만이 해당 개인의 생애 동안 진단되며, 이 중 상당수는 고령 임신의 경우 정기적으로 시행되는 양수 천자 또는 융모막 융모 생검과 같은 산전 검사를 통해 우연히 발견된다.[3]
출생 후에는 신장이 큼,[37] 근육 저긴장증, 발달 장애, 원격 안폭 증가 또는 새끼 손가락 굽음증과 같은 경미한 이형성 특징, 조기 난소 부전 등의 증상으로 인해 검사가 이루어진다.[3]
X 염색체 사염색체증은 4개의 X 염색체를 가지며 XXX 증후군과 일부 징후를 공유하지만, 일반적으로 더 심각하다. XXX 증후군보다 지적 장애가 더 자주 나타나며, 눈에 띄는 이형성 특징을 보이는 경향이 더 강하다. X 염색체 사염색체증 여성의 약 절반은 사춘기 발달이 없거나 불완전하다. 대부분의 경우 X 염색체 사염색체증이 XXX 증후군보다 훨씬 심각하지만, 일부 경미한 X 염색체 사염색체증 사례와 심각한 XXX 증후군 사례도 존재한다. XXX 증후군과 마찬가지로 X 염색체 사염색체증의 전체 표현형 범위는 과소 진단으로 인해 정확히 알려져 있지 않다.[6][38] 5개의 X 염색체를 가진 X 염색체 오염색체증은 드물게 XXX 증후군의 감별 진단이 될 수 있으며, XXX 증후군이나 X 염색체 사염색체증보다 더 심각한 표현형을 보인다.[6]
다운 증후군은 내안각 주름 및 위로 향하는 안검열과 같은 겹치는 이형성 특징으로 인해 XXX 증후군 의심 사례에서 확인될 수 있다.[3] 주요 증상이 신장이 큰 경우, 마르판 증후군과 베크위드-비데만 증후군도 감별 진단으로 고려될 수 있다.[37]
핵형 분석은 확정적인 진단 방법이므로, XXX 증후군의 대부분의 경우 핵형 분석 후 감별 진단을 중단할 수 있다. 그러나 XXX 증후군의 유병률이 비교적 높기 때문에 다른 선천성 질환이 47,XXX 핵형과 함께 발생할 수 있다. 따라서 표현형이 특히 심각한 경우에는 감별 진단이 여전히 필요하다.[3]
5. 감별 진단
X 염색체 사염색체증은 X 염색체가 4개인 질환으로, XXX 증후군보다 더 심각한 증상을 보인다. XXX 증후군보다 사염색체증에서 지적 장애가 더 자주 나타나며, 원격 안폭 증가, 새끼 손가락 굽음증, 내안각 주름과 같은 눈에 띄는 이형성 특징이 더 강하게 나타나는 경향이 있다. X 염색체 사염색체증을 가진 여성의 약 절반은 사춘기 발달이 없거나 불완전하다.[6] [38]
X 염색체 오염색체증은 X 염색체가 5개로 매우 드문 질환이며, XXX 증후군보다 훨씬 심각하다. 심각한 지적 장애, 심장 결함, 소두증, 저신장증을 동반한다.[6]
다운 증후군은 내안각 주름 및 위로 향하는 안검열과 같은 일부 겹치는 이형성 특징으로 인해 XXX 증후군으로 의심될 수 있다.[3]
마르판 증후군은 사지 대 몸통 길이의 불균형, 관절 문제 등 XXX 증후군과 유사한 특징을 보인다.[37]
베크위드-비데만 증후군은 XXX 증후군의 일부 사례와 유사하게 발달 장애를 유발할 수 있는 불균형적 신장 증후군이다.[37]
6. 예후
트리플 X 증후군의 예후는 대체로 양호하며, 대부분 독립적인 생활을 할 수 있다.[39] 어린 시절과 청소년기, 특히 의무 교육 과정에서는 어려움을 겪을 수 있지만,[39],[40] 성인이 되면 교육, 취업, 가사 활동 등을 통해 정상적인 삶을 영위한다.[39] 일반 인구와 비교했을 때, 파트너와 함께 생활하거나 자녀를 가질 가능성은 약간 낮고, 고등 교육 자격을 가질 가능성은 더 낮으며, 은퇴할 가능성은 더 높다.[43]
신체 건강은 일반적으로 양호하며, 많은 트리플 X 증후군 여성들이 노년까지 생존한다.[24] 덴마크의 자료에 따르면 완전 삼염색체 X 여성의 기대 수명은 71세, 모자이크 여성의 기대 수명은 78세로, 일반 인구(84세)보다 약간 짧다.[42] 그러나 이는 의료적 치료를 받은 여성만을 대상으로 한 제한된 표본에 의한 과소평가일 수 있다는 추측이 있다.[43]
조기 진단과 적절한 치료(언어 치료, 학습 지원, 심리 상담 등)를 통해 삶의 질을 향상시킬 수 있다. 산전 진단을 받은 경우, 그리고 46,XX/47,XXX 모자이크 여성의 경우 더 나은 결과를 보인다.[3]
7. 역학
XXX 증후군은 여성 출생아 1,000명당 약 1명꼴로 발생하는 비교적 흔한 유전 질환이다.[41] 그러나 증상이 경미하여 평생 진단을 받지 못하는 경우가 많으며, 진단율은 10% 정도로 추정된다.[41] 덴마크의 대규모 세포유전학 연구에 따르면 진단된 유병률은 여성 10만 명당 6명으로, 이는 일반 인구에서 XXX 증후군을 가진 것으로 예상되는 수의 약 7%에 해당한다.[41] 영국의 진단율은 예상 사례의 2%로 추정되어 특히 더 낮다.[43]
XXX 증후군은 특정 임상 하위 집단에서 더 흔하게 나타난다. 조기 폐경 여성의 약 3%, 쇼그렌 증후군 환자 350명 중 1명, 전신성 홍반성 루푸스 환자 400명 중 1명에서 이 핵형이 발견된다.[11]
8. 역사
1959년, 패트리샤 제이콥스가 이끄는 연구팀은 19세에 조기 난소 부전을 겪은 키 176cm의 여성에게서 트리플 X 증후군의 첫 번째 사례를 진단했다.[5][49] 1950년대 후반과 1960년대 초는 이전에 알려지지 않았던 성염색체 이수성(aneuploidy)이 자주 확인되던 시기였으며, 47,XXX 핵형은 같은 해에 45,X 및 47,XXY와 함께 발견되었다.[5][50][51]
성염색체 이수성에 대한 초기 연구는 시설에 거주하는 환자를 선별하여 핵형을 무능력하게 묘사했다. 당시에도 이러한 연구는 성염색체 이수성에 대한 부정확한 묘사를 제공한다는 비판을 받았다.[52] 초기 보고서는 이후 비인간적인 장애인 차별주의적 관점을 보였다는 비판을 받았으며, "정신 지체 환자"로 묘사된 시설 여성의 누드 사진을 게재했다.[53]
이러한 편향된 초기 연구에 대응하여, 1960년대에 성염색체 이수성 장애에 대한 신생아 선별 검사 프로그램이 시행되었다.[54] 오르후스, 토론토, 뉴헤이븐, 덴버, 에든버러, 위니펙에서 거의 20만 명의 신생아가 선별 검사를 받았다.[5] 이 연구들은 성염색체 이수성이 "심각한 장애의 삶과 같다"는 생각을 불식시키고, 이 질환의 높은 유병률을 밝혀냈다.[55]
트리플 X 증후군의 첫 번째 설명에서는 ''초파리''를 비유하여 핵형을 설명하는 데 '초여자'라는 용어를 사용했으며, 이 용어는 즉시 논쟁의 대상이 되었다. 커트 스턴은 '메타여성'이라는 용어 사용을 제안했지만, 제이콥스는 이 용어가 의학적으로 부정확하다고 비판했다. '초여자'가 오해의 소지가 있고 부적절한 "감정적 요소"를 가지고 있다고 반대하는 버나드 레논은 'XXX 증후군'을 제안했다.[57][58] 수년 동안 이 질환은 '트리플 X 증후군' 또는 '트리플 X'로 주로 알려졌지만, 후자는 현재 사용이 권장되지 않는다.[24]
9. 사회와 문화
트리플 X 증후군(Triple X syndrome)에 대한 사회적 인식과 진단이 증가하고 있다.[60] 2010년대 후반, 미국 여러 주에서는 5월을 전국 X & Y 염색체 변이 인식의 달로 지정했다.[61]
장애 선택적 낙태는 XXX 증후군 및 기타 성염색체 이수성에 대한 사회적 논의 주제 중 하나이다. 성염색체 이수성이 있는 태아는 낙태될 가능성이 높지만, XXX 증후군 태아는 다른 성염색체 이수성에 비해 낙태율이 낮은 편이다. 19건의 연구에 대한 문헌 검토에 따르면, XXX 증후군 임신의 약 3분의 1이 낙태되었으며, 산부인과 의사나 부인과 의사가 아닌 유전 상담사에게 상담받은 부모는 낙태를 선택할 가능성이 낮았다.[62] 성염색체 이수성 낙태율은 상담 개선과 함께 시간이 지나면서 감소하는 추세를 보인다.[63][64]
대한민국에서는 아직까지 사회적으로 크게 이슈화되거나 논의된 적은 없지만, 여성 인권 및 건강에 대한 관심이 높아짐에 따라 관련 정보 제공 및 지원 체계 마련이 필요할 것으로 예상된다. 더불어민주당 등 진보 정당에서는 여성 건강 관련 정책을 통해 XXX 증후군과 같은 유전 질환에 대한 지원을 확대할 가능성이 있다.
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