혈액형
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1. 개요
혈액형은 ABO식, Rh식, MNSs식 등 다양한 항원을 기준으로 500여 가지가 존재하며, 수혈 시 항원-항체 반응으로 인해 ABO식과 Rh식이 중요하게 다루어진다. 1901년 카를 란트슈타이너에 의해 ABO식이 처음 발견되었고, 1940년에는 Rh식이 발견되었다. 혈액형은 수혈, 질병, 유전, 성격 등과 관련이 있으며, ABO식 혈액형은 A형, B형, AB형, O형으로, Rh식 혈액형은 Rh+와 Rh-로 구분된다. 혈액형은 혈액형 검사를 통해 확인하며, 분자 진단 기술 발전에 따라 유전자형 검사도 활용된다. 혈액형은 특정 질병의 유병률과 관련이 있다는 주장이 있으나, 과학적인 연구는 아직 미비하다. 또한, 혈액형과 성격의 연관성은 과학적 근거가 없지만, 대한민국과 일본에서 널리 믿어지고 있다. 동물들도 고유한 혈액형 시스템을 가지고 있으며, 수혈, 질병, 품종 개량 등 다양한 분야에서 활용된다.
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- 혈액형 - ABO식 혈액형
ABO식 혈액형은 1900년 카를 란트슈타이너가 발견한 A, B, O, AB형으로 나뉘는 혈액형 분류 체계로, 9번 염색체의 복대립 유전자에 의해 결정되며 수혈 안전성 확보와 혈액형 유전 원리 규명에 기여했지만, 일부에서는 혈액형과 성격의 연관성을 주장하기도 한다. - 혈액형 - 혈액형 성격설
혈액형 성격설은 혈액형에 따라 개인의 성격이 결정된다는 주장으로, 과학적 근거가 부족하고 사회적 문제도 발생하여 유사과학으로 분류된다. - 수혈의학 - 지혈제
지혈제는 수술이나 외상으로 인한 출혈을 멈추게 하는 물질로, 작용 기전과 성분에 따라 다양한 종류가 있으며, 의료 전문가와 상담 후 사용해야 하고, 생체적합성이 우수한 새로운 지혈제 개발 연구가 활발히 진행 중이다. - 수혈의학 - 무수혈 치료
무수혈 치료는 수혈 없이 수술 및 의료 처치를 시행하는 의료 행위로, 환자 혈액 관리 개념 도입 후 발전을 거듭하며 수술 전 적혈구 생성 촉진, 출혈 최소화 기술, 혈액 대용제 등을 활용하여 감염 위험 감소, 빠른 회복, 낮은 합병증 발생률 등의 이점을 제공하지만, 혈액 성분 대체 치료법은 아직 개발 중이며 유아 및 아동의 경우 특별한 고려가 필요하다. - 유전학 - 우생학
우생학은 인간의 유전적 특질 개선을 목표로 19세기 후반 골턴에 의해 체계화되었으며, 긍정적·부정적 방식으로 전개되었으나, 나치 독일의 인종정책과 결부되어 비판받으며 쇠퇴하였지만, 현대 사회에서도 유전자 선별과 관련된 논쟁이 지속되고 있다. - 유전학 - 행동유전학
행동유전학은 행동에 영향을 주는 유전적 요인과 환경적 요인을 연구하는 학문으로, 프랜시스 골턴의 연구에서 시작되었으나 우생학 논란을 겪었으며, 가족 연구, 쌍둥이 연구 등을 통해 발전해 왔지만 사회적 논쟁과 방법론적 한계에 대한 비판도 존재한다.
혈액형 | |
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혈액형 | |
정의 | 적혈구 표면의 항원 유무에 따라 혈액을 분류하는 방법 |
분류 기준 | 항원 항체 |
주요 혈액형 시스템 | ABO Rh MN Diego Kell Kidd Duffy |
ABO 혈액형 | |
항원 종류 | A 항원 B 항원 |
혈액형 종류 | A형 B형 O형 AB형 |
항체 종류 | 항A 항체 항B 항체 |
Rh 혈액형 | |
항원 종류 | D 항원 (Rh因子, Rh 인자) |
혈액형 종류 | Rh 양성 (Rh+) Rh 음성 (Rh-) |
중요성 | 임신 시 Rh- 여성과 Rh+ 태아 간의 Rh 부적합증 문제 발생 가능 |
혈액형과 질병 | |
관련 연구 | 혈액형과 특정 질병 간의 상관관계에 대한 연구 진행 중 |
참고 | 혈액형과 각 질환의 이환율 등 참고 |
수혈 | |
중요 사항 | 수혈 시 혈액형 적합성 고려 필수 |
O형 | O형은 만능 공혈자로 알려져 있지만, 모든 혈액형에 수혈 가능한 것은 아님 |
AB형 | AB형은 만능 수혈자로 알려져 있음 |
기타 | |
관련 용어 | 혈액학 혈액 수혈 |
2. 종류
ABO식 혈액형이 널리 알려져 있지만, 사람의 혈액형은 이 외에도 Rh식, MNSs, Lewis, Duffy, Kidd 등 다양한 항원을 기준으로 분류되며, 2006년까지 약 500여 가지의 항원이 존재하는 것으로 알려져 있다.[164] 이 수많은 항원의 조합으로 인해 실제 혈액형의 종류는 수조 가지 이상일 수 있으며, 일란성 쌍둥이를 제외하면 완전히 동일한 혈액형을 가진 사람은 없다고 여겨진다. 이러한 개별성 때문에 과거 축산 분야, 특히 서러브레드 생산에서는 혈액형이 친자 관계 증명에 활용되기도 했다(현재는 주로 DNA 감정법 사용).
수많은 혈액형 시스템 중에서도 ABO식과 Rh식이 임상적으로 가장 중요하게 다뤄지는데, 이는 수혈 시 혈액형이 다를 경우 발생하는 항원-항체 반응으로 인해 적혈구가 파괴되는 심각한 부작용을 일으킬 수 있기 때문이다.[164] 일반적으로 ABO식과 Rh식 혈액형만 일치시키면 99% 이상의 수혈에서 문제를 예방할 수 있다고 알려져 있으며, 병원에서는 원칙적으로 동일 혈액형 간의 수혈을 시행한다.
ABO식 혈액형 시스템 내에서도 다양한 변이가 존재한다. 예를 들어, 항원 발현이 약한 약(弱)A형(week A형)이나 약B형(week B형)은 O형으로 잘못 진단될 수 있으며, A인자와 B인자가 하나의 염색체에 함께 유전되는 시스-AB형(cis-AB)은 O형 배우자와의 사이에서 AB형 자녀를 낳을 수 있다. 또한, 한 개체 내에 유전적으로 다른 두 종류 이상의 혈액형 세포가 공존하는 혈액 키메라 현상도 드물게 나타날 수 있다.[164][72]
개인의 혈액형은 일반적으로 평생 변하지 않지만, 매우 드물게 감염, 악성 종양, 자가면역 질환 등으로 인해 후천적으로 항원의 추가 또는 소실이 발생하여 혈액형이 변하는 경우가 보고되었다.[4][5][6][7] 골수 이식은 혈액형이 바뀔 수 있는 비교적 흔한 원인으로, 다른 혈액형의 공여자로부터 골수를 이식받으면 환자의 혈액형은 시간이 지나면서 공여자의 혈액형으로 바뀌게 된다.[8]
일부 혈액형은 특정 질병의 유전이나 감염에 대한 감수성과 관련이 있는 것으로 알려져 있다. 예를 들어, 켈 항원은 드물게 맥레오드 증후군과 연관될 수 있으며[9], O형인 사람은 폰 빌레브란트병의 증상이 더 심하게 나타날 수 있다. 또한, 더피 항원이 없는 사람은 특정 종류의 말라리아에 대한 저항성을 가지며[12], 이는 말라리아 유병률이 높은 지역에서 자연 선택의 결과로 나타난 현상으로 추정된다.[13] 최근 연구에서는 O형 혈액형이 코로나19 관련 혈전증 발생 위험을 낮출 수 있다는 가능성도 제기되었다.[10][11]
한편, 혈액형은 인간에게만 존재하는 것이 아니라 다른 동물들에게도 존재한다. 예를 들어, 개의 경우 11가지 이상의 혈액형이 알려져 있다.[164]
2. 1. ABO식 혈액형
1901년 오스트리아의 카를 란트슈타이너(Karl Landsteiner)가 발견한 혈액형 분류 방식이다.[47] ABO식에 따라 구분되는 인간의 혈액형은 A형, B형, AB형, O형 네 가지이다. O형은 발견 초기 C형으로 불렸다.[15] 이 분류는 사람 간의 혈액을 섞었을 때 발생하는 응집반응 여부에 기반하며, 이는 면역 반응에서 항원과 항체의 상호작용 결과이다.ABO 혈액형 시스템은 사람의 혈액에 존재하는 두 종류의 항원(A항원, B항원)과 두 종류의 항체(항A항체, 항B항체)를 기준으로 분류한다. 항원은 적혈구 표면에 존재하고, 항체는 혈청에 존재한다. 각 혈액형의 특징은 다음과 같다.
- A형: 적혈구에 A항원을 가지며, 혈청에 항B항체를 가진다.
- B형: 적혈구에 B항원을 가지며, 혈청에 항A항체를 가진다.
- AB형: 적혈구에 A항원과 B항원을 모두 가지며, 혈청에는 항A항체와 항B항체가 없다.
- O형: 적혈구에 A항원과 B항원이 모두 없으며, 혈청에 항A항체와 항B항체를 모두 가진다.
동일한 종류의 항원과 항체가 만나면 응집 반응이 일어나므로(예: A항원은 항A항체와, B항원은 항B항체와 응집), 수혈 시에는 수혈받는 사람의 혈청에 수혈하는 혈액의 적혈구 항원에 대한 항체가 없어야 한다. ABO 시스템은 인간 수혈에서 가장 중요한 혈액형 시스템으로 간주된다. 관련된 항A 및 항B 항체는 주로 면역글로불린 M(IgM) 항체이며, 생후 첫해 동안 환경 물질 노출을 통해 자연적으로 생성되는 것으로 여겨진다.[14]
발견과 명명법 역사혈액형은 오스트리아 의사 카를 란트슈타이너가 빈 대학교 병리해부학 연구소에서 1900년 서로 다른 사람의 혈청을 섞었을 때 응집 현상이 일어나는 것을 관찰하면서 발견되었다.[45] 그는 이 현상이 개인 간의 선천적인 차이일 수 있다고 생각했다.[46] 1901년, 특정 개인 간의 혈액에서만 응집이 일어난다는 사실을 바탕으로 혈액을 A, B, C 세 그룹으로 분류했다.[47] 이 업적으로 란트슈타이너는 1930년 노벨 생리학·의학상을 수상했다. C형은 이후 독일어 "Ohne"(없음)를 의미하는 O형으로 변경되었다.[48] 란트슈타이너의 제자들은 1년 후 네 번째 그룹인 AB형을 발견했다.[49][50]
체코의 얀 얀스키는 1907년 I, II, III, IV(현대의 O, A, B, AB) 명명법을 발표했고,[51][52] 미국의 윌리엄 L. 모스는 1910년 유사하지만 순서가 다른 분류(모스의 I=AB, IV=O)를 도입하여 혼란이 발생했다.[53][54][55] 1921년 미국 학회들은 얀스키 분류법을 권고했으나[56] 혼란은 지속되었다.[57]
1927년, 란트슈타이너는 루드비크 히르츠펠드와 에밀 폰 둥게른이 1910년에 도입한 O, A, B, AB 명명법을 제안했고,[58][59] O는 '없음'을 의미하는 것으로 정의했다.[60] 1928년 국제 기구는 이 명명법을 채택하여 국제 표준으로 권장했으며[61], 1950년대 이후 전 세계적으로 사용되고 있다.[62]
수혈 원칙일반적으로 O형은 모든 혈액형에게 수혈 가능하고(보편적 공혈자), AB형은 모든 혈액형으로부터 수혈받을 수 있다고 알려져 있지만, 이는 소량 수혈이나 응급 상황에 한하며, 현대 의학에서는 부작용 최소화를 위해 반드시 같은 혈액형 간 수혈을 원칙으로 한다. 다른 혈액형 수혈 시 용혈성 빈혈 등 심각한 부작용이 발생할 수 있다.
ABO 혈액형의 변이
- Hh식 혈액형과 봄베이형: ABO 항원의 발현에는 1932년 발견된 Hh식 혈액형 시스템이 관여한다. H항원은 ABO 항원의 기본 골격으로, 대부분의 사람은 H항원을 만드는 유전자(H)를 갖는다. 드물게 H항원을 만들지 못하는 유전자(h)만 가진 경우(봄베이형)는 A형이나 B형 유전자가 있어도 적혈구 표면에 해당 항원을 만들 수 없다. 이들은 혈액 검사상 O형처럼 보이지만, 항A, 항B 항체 외에 항H 항체도 가지므로 일반 O형 혈액을 수혈받을 수 없고 반드시 같은 봄베이형 혈액을 수혈받아야 한다.
- 혈액형 키메라: 매우 드물게(약 70만 명 중 1명)[72] 한 사람이 여러 혈액형을 동시에 가지는 경우이다(예: A형 99%, AB형 0.1%). 주로 골수 이식이나 이란성 쌍둥이의 태아기 혈관 연결로 조혈모세포가 섞여 발생한다.
- 후천적 혈액형 변화: 드물게 감염, 악성 종양, 자가면역 질환 등으로 인해 후천적으로 혈액형 항원이 변형되어 혈액형이 바뀌는 경우도 보고되었다.[4][5][6][7][8]
2. 2. Rh식 혈액형
카를 란트슈타이너가 1940년 붉은털원숭이(rhesus monkey)의 혈액과 응집 반응 여부를 통해 발견한 혈액형 시스템이다.[47] Rh 시스템은 현재 50개의 항원이 알려진[3] 복잡한 혈액형 시스템으로, 수혈에서 ABO식 혈액형 다음으로 중요하다.Rh식 혈액형은 주로 적혈구 표면에 있는 D 항원의 유무에 따라 다음과 같이 분류된다.[17][20]
- Rh+ (Rh 양성): D 항원을 가지고 있다.
- Rh- (Rh 음성): D 항원을 가지고 있지 않다.
가장 중요한 Rh 항원은 D 항원으로, 5개의 주요 Rh 항원(C, c, D, E, e 등[74][75]) 중 면역 체계 반응을 유발할 가능성이 가장 높다.[17] Rh-인 사람은 일반적으로 항-D 항체를 가지고 있지 않지만, Rh+ 혈액에 노출되면(예: 수혈이나 임신 중 태아 혈액 노출) 항-D 항체를 생성할 수 있다.[17]
Rh식 혈액형은 다음과 같은 경우 임상적으로 중요하다.
- 수혈: Rh-인 사람이 Rh+ 혈액을 수혈받으면, 항-D 항체가 생성되어 다음 수혈 시 심각한 수혈 부작용(용혈 등)을 일으킬 수 있다.[74]
- 임신 (신생아 용혈성 질환): Rh-인 어머니가 Rh+인 태아를 임신한 경우, 첫 번째 임신이나 출산 과정에서 태아의 Rh+ 혈액이 모체로 유입되어 어머니 몸속에 항-D 항체가 생성될 수 있다. 이 항체는 다음번 Rh+ 태아 임신 시 태반을 통과하여 태아의 적혈구를 파괴하는 신생아 용혈성 질환(Rh 부적합증, 적아세포증)을 유발할 수 있다.[17][18][31] 심한 경우 태아 수종이나 태아 사망에 이를 수도 있다.[32] 다행히 Rho(D) 면역 글로불린 주사를 통해 Rh- 산모에서 항체 생성을 막아 신생아 용혈성 질환을 예방할 수 있게 되었다.[34][35]
Rh- 혈액형의 빈도는 인종 및 지역에 따라 차이가 크다. 동양인(아시아 인구)에게는 1% 미만(0.3%)으로 매우 드물게 나타나는 반면,[19] 서양인(유럽 인구)에게는 약 15%[19] 정도 나타난다. 이러한 희귀성 때문에 대한민국을 포함한 동양 국가에서는 Rh- 혈액형 보유자를 별도로 등록하여 관리하기도 한다.
=== 바디바바디바 (-D-/-D-) ===
바디바바디바(-D-/-D-)는 Rh식 혈액형의 주요 항원인 C, D, E 중에서 C항원과 E항원이 없는 매우 희귀한 혈액형을 말한다.[164] C와 E가 없다는 의미로 -D-/-D-로 표기하며, '바디바'라고 읽는다.[164] 이 혈액형은 부모 양쪽으로부터 모두 -D- 인자를 받아야만 나타나는데, -D- 인자 자체가 매우 희귀하여 발현 확률은 극히 낮다(약 30만 명당 1명꼴).[164] 대한민국에는 2006년까지 단 3명만이 확인되었다.[164] 바디바바디바 혈액형을 가진 산모가 다른 혈액형을 가진 남성의 아이를 임신할 경우, 혈액형 부적합으로 인해 생성된 항체가 태아에게 심각한 용혈성 질환을 일으켜 태아 사망까지 유발할 수 있다.[164]
2. 3. 기타 혈액형
ABO식 혈액형과 Rh식 혈액형이 널리 알려져 있지만, 사람에게는 이 외에도 MNSs, Lewis, Duffy, Kidd 등 500가지가 넘는 항원이 존재한다.[164] 국제수혈학회(ISBT)는 ABO와 Rh 시스템 외에 42개의 혈액형 시스템을 추가로 인정하여, 총 45개의 혈액형 시스템을 공인하고 있다.[3] 따라서 적혈구 표면에는 ABO 항원과 Rh 항원 외에도 수많은 다른 항원들이 존재한다. 개인의 완전한 혈액형은 이 45개 시스템 각각에 대한 설명을 포함하며, 가능한 항원의 조합은 매우 다양하다.[3]ABO식과 Rh식이 중요하게 다뤄지는 이유는 수혈 시 다른 혈액형의 적혈구를 파괴하는 항원항체 반응 때문이다.[164] 하지만 다른 혈액형 시스템들도 수혈이나 임신 시 문제를 일으킬 수 있다.[23] 다음 표는 주요 혈액형 시스템 항체의 임상적 특징을 비교한 것이다.[24]
ABO | Rh | Kell | Duffy | Kidd | |
---|---|---|---|---|---|
자연 발생 항체 | 예 | 아니요 | 아니요 | 아니요 | 아니요 |
급성 용혈성 수혈 반응에서 가장 흔함 | A | 예 | Fya | Jka | |
지연성 용혈성 수혈 반응에서 가장 흔함 | E, D, C | Jka | |||
신생아 용혈성 질환에서 가장 흔함 | 예 | D, C | 예 | ||
일반적으로 혈관 내 용혈을 일으킴 | 예 | 예 |
'''MNSs 혈액형 시스템'''
MN식은 1927년 란트슈타이너와 레빈이 발견했으며, 항-M, 항-N 항체와의 반응에 따라 M, MN, N의 세 가지 표현형으로 나뉜다.[77][78] M 유전자와 N 유전자는 우열 관계가 없어 둘 다 있으면 MN형이 된다. Ss식은 1947년(S 항체)과 1951년(s 항체)에 발견되었으며, S, Ss, s의 세 표현형이 있다.[79] 두 시스템은 유전적으로 연관되어 함께 MNSs 시스템으로 다룬다.[81] MN식 항체는 일반적으로 수혈 문제를 일으키지 않지만, 드물게 항-M 항체가 문제를 일으킬 수 있다. Ss식 항체는 신생아 용혈성 질환이나 수혈 부작용의 원인이 될 수 있다.
'''P 혈액형 시스템'''
1927년 란트슈타이너 등이 발견했으며, 주요 표현형은 P1과 P2이다. P1 항원 유무에 따라 구분되며(일본인의 경우 P1형 약 35%, P2형 약 65%), P1이 P2에 대해 우성이다.[88] p, P1K, P2K와 같은 희귀 표현형도 존재하며, 이는 글로보사이드(Globoside) 시스템과 관련이 있다.[82] 과거 일본에서 발견된 Q식 혈액형(Q형, q형)은 현재 P식(P1=Q, P2=q)과 동일한 것으로 간주된다.[87] P2형이 가진 항-P1 항체는 체온에서 반응성이 낮아[86] 대개 수혈 문제를 일으키지 않지만, 드물게 지연성 수혈 부작용을 일으킬 수 있다. 희귀형(p, Pk)은 일반적인 P1, P2형 수혈 시 부적합 문제를 일으킨다.
'''루세란 혈액형 시스템''' (Lutheran)
1946년 캘린더와 레이스가 발견했다. 처음에는 Lua와 Lub(Lua 없음)로 분류했으나, 이후 항-Lub 항체가 발견되면서[89] Lu(a+b−), Lu(a+b+), Lu(a−b+), Lu(a−b−)의 네 가지 표현형으로 분류된다. 일본인의 경우 거의 100%가 Lu(a−b+)이다.
'''켈 혈액형 시스템''' (Kell)
1946년 쿰스 등이 발견했다. 항-켈 항체 반응 여부에 따라 K+(K)와 K-(k)로 나뉘며, K가 k에 대해 우성이다. 일본인의 경우 K 유전자가 거의 발견되지 않아 대부분 K-이다. 켈 항원은 맥레오드 증후군과 관련될 수 있다.[9] 관련 시스템으로 Kx식과 Gerbich식이 있다. Kx 항원이 결핍된 맥클레오드형은 켈 항원 감소 외에도 적혈구/백혈구 기능 이상을 보인다.[90] Gerbich식의 특정 결손형(예: -2,-3,4)은 말라리아에 대한 저항성을 부여하며, 파푸아뉴기니 등 특정 지역에서 높은 빈도를 보인다.
'''더피 혈액형 시스템''' (Duffy)
1950년 커트부쉬 등이 발견했다.[93] Fya와 Fyb 항원의 유무에 따라 Fy(a+b+), Fy(a+b−), Fy(a−b+), Fy(a−b−)의 네 가지 표현형으로 나뉜다. 인종 간 빈도 차이가 커서, 일본인의 경우 Fy(a+b−)가 약 80%로 가장 흔하다. 특히 Fy(a−b−)형은 사하라 이남 아프리카 지역 인구에서 매우 흔한데, 이는 삼일열 말라리아(*Plasmodium vivax*)에 대한 저항성을 부여하기 때문으로 생각된다.[95][96] 더피 항원이 없는 사람은 특정 말라리아 종에 감염되지 않는다.[12]
'''키드 혈액형 시스템''' (Kidd)
Jka와 Jkb 항원으로 구성된다. 항-Jka 항체는 지연성 용혈성 수혈 반응의 흔한 원인이며, 혈관 내 용혈을 일으킬 수 있다.[24]
'''디에고 혈액형 시스템''' (Diego)
1954년 레빈 등이 발견했다. Dia와 Dib 항원이 있으며, Di(a+b−), Di(a+b+), Di(a−b+) 등의 표현형이 있다. Dia 항원은 몽골로이드 계통 인종에서 주로 발견되며, 일본인의 경우 약 10% 정도가 Dia 양성(Di(a+b−) 0.2%, Di(a+b+) 9.0%)이다.
'''란저레이스(Langereis)형과 주니어(Junior)형'''
비교적 최근에 발견된 혈액형 시스템으로, 각각 ABCB6과 ABCG2라는 특정 단백질과 관련이 있다. 미국 버몬트 대학 연구팀 등이 이 단백질들을 발견하여 새로운 혈액형 분류 기준으로 제시했다.[165]
'''기타 시스템'''
이 외에도 다음과 같은 다양한 혈액형 시스템이 존재한다.
- '''Yt/Cartwright식''' (1956년 발견): Yta, Ytb 항원.
- '''Xg식''' (1962년 발견): Xga 항원 유무로 결정. X 염색체 연관 유전으로 여성에게 Xg(a+)형이 더 많음 (일본인 남성 69.4%, 여성 88.8%). 수혈/신생아 용혈 원인 가능성 낮음.
- '''Scianna식''' (1962년 발견): Sc1, Sc2 항원 등. 일본인의 경우 Sc2 항원은 0.1% 정도. 면역 항체.
- '''Dombrock식''' (1965년 발견): Doa, Dob 항원. 용혈성 부작용 유발 가능. 일본인의 경우 Do(a−b+)가 76.5%.
- '''Colton식''' (1967년 발견): Coa, Cob 항원. 용혈성 수혈 부작용/신생아 용혈 원인 가능. 일본인의 경우 Co(a+b−)가 99.4%.
- '''LW (Landsteiner-Wiener)식''' (1961년 발견): Lwa, Lwb 항원. D 항원과 유사 반응 보이나 별개 시스템. 일본인의 경우 Lw(a+b−)가 거의 100%.
- '''Chido/Rodgers식''' (1967년 발견): Ch1~6, WH, Rg1, Rg2 등 9종류 항원. 면역 항체.
- '''Cromer식''' (1965년 발견): Tca/b/c, WESa/b 등 항원. 고빈도 항원 결핍 시 희귀혈.
- '''Knops식''' (1970년 발견): Kna/b, McCa/b, Sla/Vii 등 항원. Sl(a−)형은 말라리아 저항성 관련 (서아프리카 흑인 70%).
- '''Indian식''' (1973년 발견): Ina, Inb 항원. 인도인 대부분(97.08%)은 In(a−b+).
- '''Ok식''' (1979년 발견): Oka 항원. Ok(a−)는 희귀혈. 신생아 용혈 보고 없음 (2009년 기준).
- '''RAPH식''' (1987년 발견): MER2 항원. 결핍 시 유아기 신부전 유발.
- '''JMH식''' (1978년 발견): CDw108 항원. JMH−형은 희귀혈, 고령층에서 후천적 발생 가능.
- '''Ii식''' (1956년 발견): I 항원 (i 항원에서 합성). i형은 선천성 백내장 동반 가능성.
- '''GIL식''' (1981년 발견): AQP3 항원.
'''희귀 혈액형 및 키메라'''
- '''바디바바디바'''(-D-/-D-): Rh식 혈액형 항원 중 C와 E 항원이 모두 없는 매우 드문 혈액형이다. 일반적인 Rh+는 C, D, E 항원을 모두 가지며, Rh-는 D가 없다. -D-/-D-는 C와 E가 없음을 의미하며 '바디바'로 발음한다. 부모 양쪽 모두로부터 -D- 인자를 받아야 나타나며, 약 30만 명당 1명꼴로 발생한다. 이 혈액형을 가진 산모가 다른 혈액형의 아이를 임신하면 심각한 신생아 용혈성 질환을 유발할 수 있다. 대한민국에서는 2006년까지 3명이 확인되었다.
- '''혈액형 키메라''': 한 사람이 유전적으로 다른 두 종류 이상의 혈액형 세포를 동시에 가지는 경우를 말한다. 약 70만 명 중 1명꼴로 나타나는 것으로 알려져 있으며[72], 예를 들어 A형 세포 99%와 AB형 세포 0.1%를 함께 가질 수 있다. 자세한 내용은 키메라 문서를 참조하라.
'''질병과의 연관성'''
일부 혈액형은 특정 질병의 유전이나 감수성과 관련이 있다. 예를 들어, 켈 항원은 맥레오드 증후군과 연관될 수 있으며[9], 더피 항원이 없는 경우 특정 말라리아에 저항성을 보인다.[12] 또한, O형 혈액형은 폰 빌레브란트병의 증상이 더 심하게 나타날 수 있으며,[10] 코로나19로 인한 혈전증 발생 위험이 상대적으로 낮다는 연구 결과도 있다.[11]
수백 종류의 항원이 알려져 있으며, 이들의 조합으로 결정되는 혈액형은 사실상 무한대에 가깝다(수조 가지 이상이라는 설도 있다). 일란성 쌍둥이가 아니라면 자신과 완전히 동일한 혈액형을 가진 사람은 없다고 여겨진다. 이러한 특성 때문에 과거에는 서러브레드 생산 등 축산 분야에서 혈액형이 친자 확인에 이용되기도 했다(현재는 주로 DNA 감정법 사용).
개인의 혈액형은 평생 동일하게 유지되는 것이 일반적이지만, 드물게 감염, 악성 종양, 자가면역 질환 등으로 인해 항원이 추가되거나 억제되어 변하는 경우가 있다.[4][5][6][7] 또한, 골수 이식은 혈액형이 바뀔 수 있는 더 흔한 원인이다. 다른 혈액형의 공여자로부터 골수를 이식받으면, 환자의 혈액형은 결국 공여자의 혈액형으로 바뀌게 된다.[8]
3. 검사 방법
일반적으로, 혈액형 검사는 각 항원에 해당하는 항체가 들어 있는 용액에 혈액 샘플을 첨가하여 수행된다. 적혈구 표면에 특정 항원이 존재하면 해당 항체와 반응하여 응집이 일어나는데, 이를 통해 혈액형을 판정한다.
특정 희귀 혈액형의 경우, 일반적인 검사 방법 외에 추가적인 확인 절차를 거치기도 한다. 예를 들어, anti-D 혈청 시약을 약 200배 정도로 희석한 용액을 사용하여 검사하는 경우가 있다. 이 희석 용액에서는 일반적인 anti-D 시약에 양성 반응을 보이는 검체는 음성으로 나타나지만, 특정 희귀 혈액형을 가진 혈액은 양성 반응을 보여 구분이 가능하다. 양성 반응이 나타나면 해당 혈액형을 의심하고 확인 검사로 C항원과 D항원 검사를 추가로 시행한다.
최근에는 분자 진단 기술의 발전으로 혈액형 유전자형 검사의 사용이 증가하고 있다. 혈액형 표현형을 직접 확인하는 혈청 검사와 달리, 유전자형 검사는 현재 알려진 항원의 분자적 기초에 대한 지식을 바탕으로 표현형을 예측할 수 있게 해준다. 이를 통해 혈액형을 보다 자세하게 결정할 수 있으며, 수혈 시 더 나은 일치를 이룰 수 있어, 특히 많은 수혈이 필요한 환자에게 동종 면역을 예방하는 데 매우 중요하다.[43][44]
4. 수혈
수혈은 기본적으로 ABO식 혈액형과 Rh식 혈액형을 맞춰서 시행하는 것이 원칙이다. 이는 서로 다른 혈액형의 피가 섞였을 때 항원-항체 반응으로 적혈구가 파괴되는 것을 막기 위함이다.[164] ABO식과 Rh식 혈액형 외에도 수많은 혈액형 시스템이 존재하지만, 이 두 가지 시스템만 일치시켜도 99% 이상의 수혈에서 심각한 문제를 피할 수 있다.
만약 혈액형이 맞지 않는 혈액을 수혈받으면, 급성 용혈 반응이 일어나 수혈된 적혈구가 대량으로 파괴(용혈)될 수 있다. 이는 용혈성 빈혈, 신부전, 쇼크 등을 유발하며 심하면 사망에 이를 수도 있다.[27][28] 따라서 병원에서는 원칙적으로 같은 혈액형의 혈액만 수혈한다.
일반적으로 O형 혈액은 A형, B형, AB형 모두에게 수혈해 줄 수 있어 '만능 공혈자'로 불리고, AB형은 모든 혈액형으로부터 수혈받을 수 있어 '만능 수혜자'로 불린다. 하지만 이는 소량 수혈이나 전쟁과 같은 응급 상황에 제한적으로 적용될 수 있는 이야기이며, 실제로는 부작용 가능성을 최소화하기 위해 반드시 같은 혈액형끼리 수혈하는 것이 안전하다. 특히 긴급 수혈이 필요하여 혈액형 검사를 할 시간이 없을 때 O형 Rh 음성 혈액을 사용하기도 하지만, 이는 O형 Rh 음성 혈액의 부족을 심화시킬 수 있어 꼭 필요한 경우(O형 음성 환자, 가임기 여성 등)로 사용을 제한해야 한다는 권고가 있다.[36]
안전한 수혈을 위해 혈액 은행에서는 헌혈자와 수혜자 혈액의 ABO식, Rh식 혈액형 검사는 물론, 예상치 못한 항체에 의한 부작용을 막기 위해 교차 반응 검사를 시행한다. 교차 반응 검사는 수혜자의 혈청과 공혈자의 적혈구를 섞어 응집 반응이 일어나는지 확인하는 검사이다.[23] 모든 혈액 표본은 ISBT 128 표준 바코드를 사용하여 정확하게 식별하고 관리한다. 환자 자신의 혈액을 미리 채혈해 두었다가 수술 시 사용하는 자가수혈은 혈액형 부적합 반응이나 감염 위험이 없는 가장 안전한 방법이다.
Rh 음성(-) 혈액형이나 더피 항원 음성 혈액형, 봄베이 혈액형과 같은 희귀 혈액형은 혈액 확보에 어려움을 겪을 수 있다. 특히 Rh 음성 혈액형은 동양인에게는 1% 미만으로 매우 드물지만(서양인은 약 15~20%),[19] 더피 음성 혈액형은 아프리카계 인구에게 더 흔하게 나타난다.[29] 이러한 희귀 혈액형 보유자들을 위해 각국 적십자사 등에서는 헌혈자 정보를 등록하고 혈액을 냉동 보관하며, 필요한 경우 국내외적으로 협력하여 혈액을 공급한다.[30][97]
수혈 시에는 전혈 그대로 사용하기보다는 필요한 성분만 분리하여 사용하는 경우가 많다. 혈액 은행에서는 전혈을 농축 적혈구, 혈장, 혈소판, 크라이오침전제, 신선 동결 혈장(FFP) 등으로 분리하여 각 환자에게 필요한 성분을 공급한다. 이는 혈액의 보존 기간을 늘리고 한 번의 헌혈로 여러 환자에게 도움을 줄 수 있게 한다.
=== 적혈구 적합성 ===
적혈구 수혈 시에는 공혈자의 적혈구 항원과 수혜자의 혈장 항체가 반응하지 않도록 혈액형을 맞춰야 한다.
- '''O형'''은 적혈구에 A, B 항원이 없어 모든 혈액형에게 수혈 가능 (만능 공혈자). O형은 O형에게만 받을 수 있다.
- '''A형'''은 적혈구에 A 항원이 있어 A형과 AB형에게 수혈 가능. A형과 O형에게 받을 수 있다.
- '''B형'''은 적혈구에 B 항원이 있어 B형과 AB형에게 수혈 가능. B형과 O형에게 받을 수 있다.
- '''AB형'''은 적혈구에 A, B 항원이 모두 있어 AB형에게만 수혈 가능. 모든 혈액형에게 받을 수 있다 (만능 수혜자).
RhD 음성(-) 환자는 항-D 항체가 없다면 RhD 양성(+) 혈액을 받을 수도 있지만, 이는 항-D 항체를 생성하게 하여 추후 수혈이나 임신 시 문제를 일으킬 수 있으므로 피해야 한다. 특히 가임기 여성에게는 RhD 양성 혈액을 절대 수혈해서는 안 된다. 반대로 RhD 양성(+) 환자는 RhD 음성(-) 혈액을 받아도 문제가 없다.
표 참고
1. 교차 반응 검사를 통해 확인된, 공혈자와 수혜자 혈액 간 부적합 반응을 일으킬 수 있는 비정형 항체가 없다고 가정한다.
=== 혈장 적합성 ===
혈장 수혈의 적합성은 적혈구와 반대이다. 혈장에는 항체가 들어있기 때문에, 수혜자의 적혈구 항원과 공혈자의 혈장 항체가 반응하지 않도록 맞춰야 한다.[39]
- '''AB형''' 혈장은 항-A, 항-B 항체가 없어 모든 혈액형에게 수혈 가능 (만능 혈장 공혈자). AB형은 AB형 혈장만 받을 수 있다.
- '''A형''' 혈장은 항-B 항체가 있어 A형과 O형에게 수혈 가능. A형과 AB형 혈장을 받을 수 있다.
- '''B형''' 혈장은 항-A 항체가 있어 B형과 O형에게 수혈 가능. B형과 AB형 혈장을 받을 수 있다.
- '''O형''' 혈장은 항-A, 항-B 항체가 모두 있어 O형에게만 수혈 가능. 모든 혈액형의 혈장을 받을 수 있다 (만능 혈장 수혜자).
RhD 항체는 일반적이지 않으므로, 혈장에서 Rh 인자는 크게 고려되지 않는다. 혈액 은행에서 항-D 항체나 다른 비정형 항체가 없는 것으로 확인된 혈장은 ABO 혈액형만 맞으면 Rh형과 관계없이 수혈 가능하다.
표 참고 사항
1. 공혈자의 혈장에 강한 비정형 항체가 없다고 가정한다.
ABO, Rh 외에도 켈(Kell), 더피(Duffy), 키드(Kidd) 등 다른 혈액형 시스템 항원들이나 혈소판, 백혈구의 항원도 드물게 수혈 부작용이나 면역 반응을 일으킬 수 있다.[23] 따라서 반복적인 수혈이 필요한 환자나 가임기 여성 등에게는 이러한 다른 혈액형 시스템에 대한 검사를 추가로 시행하기도 한다.
5. 질병과의 관련성
혈액형에 따라 특정 질병의 유병률에 차이가 있다는 주장이 제기되어 왔다. 예를 들어, A형은 위암에 걸릴 확률이 O형보다 약 1.1배 높고, O형은 십이지장 궤양 발병 확률이 높다는 설이 있다.[3] 이는 소화기 질환 발생 시 적혈구 항원-항체 반응이 위점막에 미치는 영향이 혈액형별로 다르기 때문으로 추정된다.[3] 또한, O형이 말라리아에 대한 내성이 높거나 AB형이 콜레라에 비교적 강하다는 주장도 있으며, 이는 특정 질병의 유행이 지역별, 인종별 혈액형 분포 차이에 영향을 미쳤을 가능성과 연관 짓기도 한다.[3] 예를 들어 남아메리카 원주민에게 O형이 압도적으로 많은 것은 특정 바이러스 유행의 결과라는 가설이 있다.[3] 그러나 이러한 주장들은 아직 일부의 가설 수준에 머물러 있으며, 혈액형과 질병 유병률 차이에 대한 과학적 연구 결과는 충분하지 않아 그 신빙성은 높지 않다.[3]
일부 혈액형은 특정 질병의 유전과 관련이 있는 것으로 알려져 있다. 예를 들어, 켈 항원은 드물게 맥레오드 증후군과 연관될 수 있으며,[9] 폰 빌레브란트병은 O형 혈액형을 가진 사람에게서 증상이 더 심각하게 나타날 수 있다.[9] 감염병에 대한 감수성 차이도 보고되는데, 더피 항원이 없는 사람은 특정 말라리아 종에 저항성을 보이며,[12] 이는 자연 선택의 결과로 말라리아 발병률이 높은 지역 인구 집단에서 더피 항원이 없는 경우가 더 흔하게 나타나는 현상과 관련 있을 수 있다.[13] 또한 O형 혈액형은 코로나19 감염이나 장기간 코로나로 인한 혈전증 발생 위험이 상대적으로 낮을 수 있다는 연구 결과도 있다.[10][11]
최근에는 대규모 데이터를 활용한 역학 연구를 통해 혈액형과 질병 간의 구체적인 관련성을 분석한 결과들이 발표되고 있다. 아래 표는 주요 연구 결과를 요약한 것이다.
혈액형 | 관련 질병/상태 | 관련성 내용 | 출처/비고 |
---|---|---|---|
A형 | 위암 | O형보다 발병 확률 약 1.1배 높다는 주장[3] | 일부 주장, 추가 연구 필요 |
A형 | 코로나19 중증화 | O형 대비 중증화 위험 1.2배 높음[106] | 2021년 한국 공동 연구 |
B형 | 췌장암 | O형 대비 발병 위험 1.72배 높음[107] | 2009년 연구 |
B형 | 코로나19 중증화 | O형 대비 중증화 위험 1.2배 높음[106] | 2021년 한국 공동 연구 |
AB형 | 콜레라 | 비교적 강한 내성 존재 주장[3] | 일부 주장, 추가 연구 필요 |
AB형 | 코로나19 중증화 | O형 대비 중증화 위험 1.6배 높음[106] | 2021년 한국 공동 연구 |
O형 | 십이지장 궤양 | 발병 확률 높다는 주장[3] | 일부 주장, 추가 연구 필요 |
O형 | 말라리아 | 내성 높다는 주장[3][22] | 말라리아 유행 지역 O형 우세 근거 |
O형 | 중증 외상 사망률 | 다른 혈액형(11.5%) 대비 높음 (28.2%)[103] | 2018년 일본 연구 (혈액 응고 인자 부족 추정) |
O형 | 심근 경색, 이코노미 클래스 증후군 | 다른 혈액형 대비 위험 낮음[104] | 2008년 보고 (혈액 응고 어려움 관련) |
O형 | 코로나19 중증화 | 다른 혈액형 대비 보호 효과 경향[105][106] | 2020년, 2021년 연구 |
O형 | 코로나19 혈전증 | 혈전증 유발 사건에 덜 취약[10][11] | |
O형 | 폰 빌레브란트병 | 증상이 더 심각하거나 두드러질 수 있음[9] | |
O형 | 인플루엔자 (A2형) | A형 대비 이환율 1.2배 높고 사망률도 높음[108][109] | 1962년 연구 |
O형 | 주의 지수, 항스트레스 지수 | 다른 혈액형 대비 유의미하게 높음[112][113] | 2011년 한국 연구 |
더피 항원 음성 | 말라리아 (특정 종) | 저항성 보임[12] | 말라리아 유행 지역에서 더 흔함[13] |
켈 항원 | 맥레오드 증후군 | 관련성 있음[9] |
위 표에서 보듯이, 연구 결과들은 혈액형별로 특정 질병에 대한 위험도나 저항성에 차이가 있을 수 있음을 시사한다. 예를 들어, O형은 혈액 응고 인자가 상대적으로 적어 중증 외상 시 사망률이 높을 수 있지만,[103] 혈전 관련 질환인 심근 경색이나 이코노미 클래스 증후군의 위험은 낮을 수 있다.[104] 또한 코로나19 중증화 위험에 있어서도 O형이 다른 혈액형에 비해 보호 효과를 보인다는 연구 결과가 있다.[105][106] 반면, B형은 췌장암 발병 위험이 O형보다 높다는 보고가 있으며,[107] A형, B형, AB형은 O형보다 코로나19 중증화 위험이 높다는 연구 결과도 제시되었다.[106]
혈액형과 질병 관련성 연구는 과거에도 있었으나, 초기에는 과학적 근거가 부족한 추측 수준에 머무는 경우가 많았다. 예를 들어 후루하타 타네키는 결핵균이 B형 항원 일부를 가지고 있다는 점에 착안하여 B형이 결핵균에 대한 면역 반응이 약할 것이라고 추측했지만[110], 이는 개인적 추론에 불과했다. 2000년 Nature지에 실린 총설에서도 혈액형과 질병의 관련성은 위장관 질환 등에서 약한 상관관계만 확인될 뿐, 재현성 있는 결과는 부족하다고 평가했다.[111] 그러나 이후 연구 방법론이 발전하면서 혈액형이 건강에 미치는 영향에 대한 보고가 늘어나고 있다. 2011년 한국 성인 4,000명 이상을 대상으로 한 뇌파 측정 연구에서는 O형이 다른 혈액형에 비해 주의 지수나 항스트레스 지수가 유의미하게 높다는 결과가 발표되기도 했다.[112][113]
결론적으로, 혈액형과 특정 질병 간의 통계적 관련성을 시사하는 연구 결과들이 꾸준히 발표되고 있지만, 아직 명확한 인과관계가 규명되거나 모든 인구 집단에 보편적으로 적용될 수 있는 수준의 결론에 도달하지는 못했다. 따라서 혈액형과 질병의 관련성에 대해서는 지속적인 연구가 필요하며, 현재까지의 연구 결과는 신중하게 해석해야 한다.
6. 성격과의 관련성
과학적인 근거는 전혀 없으며, 대부분의 국가에서는 혈액형과 성격의 연관성을 믿지 않으나, 대한민국과 일본 사람들이 ABO식 혈액형과 성격의 연관성을 믿는 경우가 많다.
이러한 믿음의 기원은 20세기 초 유럽에서 유행했던 우생학과 관련이 있다. 당시 일부 학자들은 특정 인종의 우월성을 입증하려는 목적으로 혈액형을 연구했다. 1910년대 독일의 에밀 폰 둥게른 박사는 A형 혈액형을 가진 게르만 민족이 우수하고, B형 혈액형이 많은 유대인과 아시아 인종은 열등하다는 주장을 폈으나, 이는 후에 근거 없는 주장으로 밝혀졌다.
이러한 유럽의 연구는 일본으로 넘어가 다른 방향으로 변형되었다. 1916년 독일 유학파 의사 키마타 하라가 혈액형과 성격을 연결하려는 논문을 발표했고, 1920년대 일본 군대는 병사들의 강점과 약점을 파악한다는 명목으로 혈액형을 기록하기 시작했다. 1927년에는 후루카와 다케지라는 인물이 친척, 동료, 학생 등 319명을 대상으로 조사한 결과를 <혈액형에 의한 기질연구>라는 논문으로 발표했다. 그는 인종 간 우열을 나누는 대신 혈액형으로 성격을 분류하는 기준을 제시했으며, 그의 이론은 1930년대 일본 기업들이 이력서에 혈액형 기입란을 만드는 데 영향을 미쳤다.
이러한 혈액형 성격설은 한동안 잠잠했으나, 1971년 일본의 작가 노오미 마사히코가 《혈액형 인간학》이라는 책을 출간하면서 다시 큰 인기를 끌었다. 그는 개인적인 관찰을 바탕으로 ABO식 혈액형과 성격의 연관성을 주장했고, 이후 여성 잡지 등을 통해 궁합, 직업 선택, 대인 관계 등 다양한 분야로 확산되었다. 1980년대 들어 학계의 비판으로 유행은 다소 수그러들었지만, 여전히 많은 관련 서적이나 잡지가 출판되고 있으며 점술 등에서도 활용되고 있다. 일부 혈액형 성격설 맹신자들은 통계적으로 유의미한 결과가 나타난다고 주장하기도 하지만, 심리학계에서는 이를 피그말리온 효과에 의한 것으로 보고 있다.[166][167][168][169]
혈액형 성격 이론은 사람의 ABO 혈액형이 성격, 인격, 타인과의 관계 등을 결정한다고 주장하는 대표적인 사이비 과학이다.[68] 여러 연구를 통해 혈액형과 성격 사이에는 어떠한 유의미한 관계도 없다는 사실이 밝혀졌다.[67] 통계적으로나 학술적으로 근거가 부족함에도 사람들이 혈액형과 성격의 연관성을 믿게 되는 이유에 대해 심리학에서는 다음과 같은 개념으로 설명한다.[154][155][156]
- '''선택적 지각''': 자신에게 의미 있거나 관심 있는 정보만 선택적으로 받아들이는 경향.
- '''바넘 효과''': 누구에게나 해당될 수 있는 보편적인 설명을 자신에게만 해당하는 특별한 것으로 받아들이는 경향.
- '''피그말리온 효과''': 타인의 기대에 부응하려는 심리로 인해 실제로 그 기대에 맞는 행동을 하게 되는 현상.
- '''확증 편향''': 자신의 기존 믿음이나 가설을 지지하는 정보만 찾고, 반대되는 정보는 무시하거나 평가절하하는 경향.
- '''자기 충족적 예언''': 근거 없는 믿음이라도, 그것을 믿고 행동하면 그 믿음대로 결과가 나타나는 현상.
혈액형에 따라 사람의 성격을 단정 짓고 상대방을 불쾌하게 만드는 행위는 블러드 타입 하라 (통칭 '''블러하라''')라는 신조어로 불리며 사회적 문제로 지적받고 있다.[151] 실제로 일본에서는 채용 시험 응시 서류에 혈액형 기입란을 두었던 기업이 노동 당국의 개선 지도를 받기도 했으며[152], 후생노동성은 "혈액형은 직무 능력이나 적성과 전혀 관계가 없다"고 강조하고 있다.[153]
7. 희귀 혈액형
ABO식 혈액형과 Rh식 혈액형 외에도 사람에게는 MNSs, Lewis, Duffy, Kidd 등 500여 가지 이상의 혈액형 항원이 존재한다. 이처럼 매우 다양한 항원 조합 중 특정 항원이 없거나 드문 변이를 가진 경우를 희귀 혈액형이라고 부른다. 희귀 혈액형은 인구 중 빈도가 매우 낮아, 수혈이 필요할 때 적합한 혈액을 찾기 어려운 경우가 많다.
=== 주요 희귀 혈액형 ===
==== ABO식 관련 ====
- '''약A형(weak A형) / 약B형(weak B형)''': A항원이나 B항원의 반응성이 약해 일반적인 검사에서 O형으로 잘못 판정될 수 있는 혈액형이다.[164]
- '''시스-AB형(cis-AB형)''': 일반적으로 A형과 B형 유전자는 각각 다른 염색체에 위치하지만, 드물게 하나의 염색체에 A형과 B형 유전자가 함께 있는 경우이다. 이 경우 O형 배우자와의 사이에서 AB형 자녀가 태어날 수 있어 일반적인 유전 법칙에서 벗어난다.[164]
- '''봄베이형(Bombay type, Oh)''': A, B 항원의 기초가 되는 H 항원을 만들지 못하는 혈액형이다. A형이나 B형 유전자를 가지고 있더라도 H 항원이 없어 A, B 항원을 발현하지 못하며, 혈청에 항A, 항B 항체뿐만 아니라 항H 항체까지 가지고 있다. 이 때문에 O형을 포함한 거의 모든 사람의 혈액을 수혈받을 수 없고, 반드시 같은 봄베이형 혈액만 수혈받아야 한다.[97][98]
- '''파라봄베이형(para-Bombay type)''': 봄베이형과 유사하지만 약간의 H 항원을 가지는 등 차이가 있는 희귀 혈액형이다.[99]
==== Rh식 관련 ====
- '''Rh-''': Rh 항원 중 D 항원이 없는 경우이다. 서양인에게는 약 15~20% 정도로 비교적 흔하지만, 동양인, 특히 한국인에게는 1% 미만으로 매우 드물어 희귀 혈액형으로 분류된다. 이 때문에 Rh- 혈액형 보유자는 수혈에 어려움을 겪을 수 있으며, Rh- 여성이 Rh+ 태아를 임신할 경우 신생아 용혈성 질환의 위험이 있다.
- '''바디바바디바(-D-/-D-)''': Rh 항원 중 C와 E 항원이 모두 없는 매우 희귀한 혈액형이다. 약 30만 명당 1명꼴로 나타나며, 대한민국에서는 2006년까지 3명이 확인되었다. 이 혈액형을 가진 산모가 다른 혈액형의 아이를 임신하면 심각한 용혈성 질환을 유발할 수 있다.
- '''-D-형''', '''cD-형''': D 항원은 있지만 C/c 항원과 E/e 항원 중 일부 또는 전부가 없는 경우이다. 일반적인 Rh+ 혈액을 수혈받으면 항체 반응이 일어날 수 있다.[100]
- '''Rh null형(Rhnull)''': 모든 종류의 Rh 항원이 완전히 없는 혈액형이다. Rh 항원이 있는 어떤 혈액(Rh- 포함)도 수혈받을 수 없으며, 경미한 만성 용혈성 빈혈이나 적혈구 이상 등의 건강 문제를 동반하는 경우가 많아 'Rh null 증후군'이라고도 불린다.[97]
- '''Rh mod형''': Rh null형과 유사하지만 극소량의 Rh 항원을 가지고 있는 혈액형이다.[97]
==== 기타 희귀 혈액형 ====
- '''란저레이스형(Langereis type)'''과 '''주니어형(Junior type)''': 비교적 최근에 발견된 혈액형 시스템으로, 각각 ABCB6와 ABCG2라는 단백질과 관련이 있다.[165] 이들 항원이 없는 경우 희귀 혈액형에 해당한다. 일본에서는 Jr(a-)형(주니어형의 일종)이 등록 대상 희귀 혈액형이다.[97]
- '''MNSs식 희귀형''': MNSs 혈액형 시스템 내에도 S-s-U-, En(a-), MkMk 등 다양한 희귀 항원 조합이 존재한다.[97]
- '''P식 희귀형(p형, Pk형)''': P 항원이 없는 혈액형으로, 일반적인 P1, P2형 혈액을 수혈받을 수 없다. 대신 P 항원을 통해 감염되는 특정 바이러스(예: 파르보바이러스 B19)에 저항성을 갖는다.[97]
- '''Duffy식 희귀형(Fy(a-b-))''': 아프리카계 인구 집단 외에는 매우 드문 혈액형으로, 말라리아, 특히 삼일열 말라리아에 대한 저항성과 관련이 있다.[95][96]
- '''Diego식 희귀형(Di(a+b-))''': 주로 몽골로이드 계통 인구에서 발견되는 희귀 혈액형이다.
- '''켈식 희귀형(Ko형, K+k-형 등)''': 켈 시스템 항원이 없거나(Ko형) 드문 조합을 가진 경우이다. 일본인 대부분은 K- 항원이므로 K+ 관련 혈액형은 희귀하다.[97]
- 이 외에도 루테란(Lutheran), 키드(Kidd), 콜튼(Colton), 돔브록(Dombrock) 등 다양한 혈액형 시스템에서 희귀한 항원 조합이 존재하며, 이들은 수혈 시 문제를 일으킬 수 있다.[97]
=== 관리 및 수혈 ===
희귀 혈액형은 빈도가 매우 낮아 헌혈을 통해 상시적으로 충분한 양을 확보하기 어렵다. 따라서 희귀 혈액형 보유자의 정보를 미리 파악하고 관리하는 시스템이 중요하다.
일본 적십자사의 경우, 헌혈 등을 통해 희귀 혈액형 보유자를 발견하면 본인의 동의 하에 정보를 등록하고 관리한다. 등록된 희귀 혈액은 영하 -80°C 이하의 초저온 상태로 냉동 보관하여 필요시 해동하여 사용한다. 또한, 긴급 상황 발생 시 등록된 다른 동일 혈액형 보유자에게 연락하여 긴급 헌혈을 요청하거나, 국내외 혈액원 네트워크를 통해 혈액을 구하기도 한다. 일본 내에는 'Rh 마이너스 친구회'와 같은 희귀 혈액형 보유자 그룹도 존재한다.[97] 이러한 체계적인 관리 시스템은 희귀 혈액형 보유자의 생명과 안전을 지키는 데 중요한 역할을 한다. 대한민국에서도 Rh- 혈액형을 포함한 희귀 혈액형 보유자에 대한 관리 및 긴급 수혈 시스템의 중요성이 강조되고 있다.
8. 인간 외 동물의 혈액형
초기에는 혈액형이 인간에게만 고유하게 존재한다고 여겨졌으나, 1911년 폰 뒹겔른과 힐슈펠트가 일부 동물(토끼, 개, 소 등)의 혈구가 인간의 항B 항체(β)와 반응한다는 사실을 발견하면서 동물에게도 혈액형과 유사한 시스템이 존재할 가능성이 제기되었다[118][119]。 같은 해 스웨덴의 폴스만은 기니피그 신장 추출물을 토끼에게 주사하여 얻은 항체(폴스만 항원)가 양의 혈구를 용해시키는 것을 발견했고, 이는 기니피그와 양 사이에 공통 항원이 존재함을 시사했다. 이후 1924년에는 인간 A형 혈구로 만든 항체가 양의 혈구도 용해시킨다는 보고가 있었으며, 이는 폴스만 항원과 동일한 것으로 여겨졌다[120]。
이러한 초기 연구들은 식물을 포함한 다양한 생물에서 항원-항체 반응이 일어날 수 있음을 보여주었다. 하지만 당시 사용된 일반 혈청(폴리클로날 항체)은 유사한 여러 항원에 반응하는 한계가 있었다. 현재는 특정 항원에만 반응하는 단클론 항체를 사용하여 보다 정확한 연구가 이루어지고 있다[121]。 그 결과, 초기에 인간 B 항원과 반응한다고 생각되었던 물질은 "알파1-3 갈락토에피토프"라는 여러 포유류에서 발견되는 물질이며, A 항원의 일종으로 여겨졌던 폴스만 항원 역시 인간의 A 항원과는 다른 물질로, 인간을 포함한 대부분의 영장류에는 존재하지 않는다는 사실이 밝혀졌다(신세계원숭이는 예외적으로 보유)[122]。 (일반적으로 알려진 동물의 혈액형 데이터 중 일부는 인간의 ABO 항원과 다른 유사 항원까지 포함하는 경우가 있다[123]。)
다만, 일부 세균의 ABO 혈액형 항원은 인간의 것과 거의 동일한 것으로 나타났는데[124], 이는 세균과 척추동물 사이에서 유전자 수평 이동이 일어났을 가능성을 시사한다[125]。 세균의 항원은 변이가 쉬워, 환경 변화에 따라 다른 혈액형 항원을 발현하기도 한다[127]。
유전적으로 볼 때, ABO 유전자는 양서류, 파충류, 포유류 등 일부 척추동물에서 발견되지만, 조류나 어류에는 존재하지 않는다. 포유류 내에서도 유연관계와 상관없이 ABO 유전자의 보유 여부가 다른 경우가 많아(예: 침팬지는 B 유전자 부재, 오랑우탄은 모두 보유), ABO 유전자가 공통 조상에서 유래하여 일부 종에서 소실되었거나(종 초월 유전설), 각 계통에서 독립적으로 유사한 유전자가 발생(수렴 진화설)했을 가능성이 제기되며, 현재는 전자의 설이 더 유력하게 받아들여진다. 또한, 인간의 A형 유전자가 일시적으로 사라졌다가 B형과 O형 유전자 재조합으로 부활했을 수 있다는 연구 결과도 있어, 유전자 변이와 복원의 가능성도 열려 있다[129]。
인간의 ABO식 혈액형과 직접적인 관련은 없지만, 각 동물 종은 고유한 혈액형 시스템을 가지고 있다. 이는 수혈, 질병 저항성 연구, 품종 개량 등 다양한 분야에서 중요하게 다뤄진다. 동물의 백혈구에도 혈액형이 존재하지만, 일반적으로는 적혈구 혈액형을 중심으로 연구된다[130]。 주요 동물의 혈액형 시스템은 다음과 같다.
동물 | 주요 혈액형 시스템 | 종류 수 | 비고 |
---|---|---|---|
닭 | A, B, C, D, E, H, I, J, K, L, P, R, Hi, Th | 14종류 | B식 혈액형의 B21형은 마렉병에 저항성을 보인다.[131] |
오리 | A, B, C, D, E | 5종류 | 품종에 따라 차이가 있다. (예: 카키·캠벨 계는 5종류 모두 존재, 베이징 오리 계는 C, D, E만 존재)[132] |
긴수염고래 | Ju식 | 3종 (Ju1, Ju1·2, Ju2) | 서식 해역에 따라 주요 혈액형 분포가 다르다.[133] |
말 | A, C, D, K, P, Q, T, U | 8종류 (D식은 17종류로 가장 다양) | 품종에 따라 특정 혈액형의 빈도가 다르다. (예: 서러브레드는 A식 Aa형 빈도가 높음)[134] |
염소 | A, B, C, M, R-O, V-W | 6종류 (B식은 수십 종류로 가장 다양) | 품종에 따라 주요 혈액형이 다르다. (예: 자넨종은 B15형, 알프스종은 B17형이 많음)[135] |
양 | A, B, C, D, M, R-O, X-Z | 7종류 (B식이 가장 다양) | 품종에 따라 혈액형 분포가 다르다. (예: 서포크종은 모두 X형, 코리데일종은 X, XZ, Z형 모두 존재)[136] |
소 | A, B, C, F-V, J, K, L, M, N, S, Z, R-S, T | 12종류 (B식은 300종 이상으로 가장 복잡) | 품종 및 지역에 따라 혈액형 분포 차이가 크다. (예: 일본 소에서 발견되는 V형은 외국 소에서는 드묾)[137] |
돼지 | A, B, C, D, E, F, G, H, I, J, K, L, M, N, O, P, S | 17종류 (E식은 수십 종류로 다양) | H식은 육질, K식은 체중 및 지방 두께와 관련이 있는 것으로 밝혀졌다. 멧돼지와 같은 시스템을 공유하며, 지역 및 품종 간 차이가 크다.[138] |
토끼 | H1, H2, K, G·g, K1·K2, Hg 등 | 5종류 이상 (Hg식은 6종류) | 실험 동물로 사용되면서 다양한 혈액형이 보고되었다.[139] |
생쥐 | Ea-1 ~ Ea-8 | 8종류 | 실험용 근교계가 확립되어 있어, 동일 계통 내 개체는 혈액형이 같다.[140] |
개 | DEA (Dog Erythrocyte Antigen) | 수십 종류 (DEA 1.1, 1.2, 3, 4, 5, 7 등 + Dal, Kai1, Kai2) | DEA 1.1 항원 유무가 수혈 시 특히 중요하다. 일본 개는 DEA 1.1 양성(+)이 70~80% 정도이며, 견종별 차이가 크다. 원칙적으로 혈액형을 맞춰 수혈한다.[141] |
고양이 | AB식 (A, B, AB - 인간과 무관), Mik | 3종 (AB식) + α | AB식 혈액형은 수혈 시 매우 중요하다. CMAH 유전자의 변이 조합에 따라 결정된다. 일반적으로 A형이 약 95%로 가장 많고 B형은 약 5%, AB형은 드물지만, 브리티시 쇼트헤어(B형 59%), 래그돌(AB형 18%) 등 품종별 차이가 크다.[142][143] |
영장류 | 인간과 유사 (ABO 유전자 보유 여부는 종마다 다름) + 독자 시스템 | 다양 | 침팬지(R-C-E-F식, V-A-B식), 붉은털원숭이(Arh-Brh-Crh-Drh식, A-B-C-D-E식) 등 고유 혈액형 시스템도 존재한다.[144][145] |
9. 역사
혈액형은 오스트리아의 의학자 카를 란트슈타이너(Karl Landsteiner, 1868-1943)가 빈 대학교 병리해부학 연구소에서 연구하던 중 처음 발견했다. 1900년, 그는 서로 다른 사람의 혈청을 시험관에서 섞으면 응집(agglutination)이 일어나는 것을 관찰했으며, 일부 인간 혈액은 동물 혈액과도 응집된다는 사실을 알아냈다.[45] 그는 이를 다음과 같이 기록했다.
: 건강한 인간의 혈청은 동물 적혈구뿐만 아니라 다른 개인의 인간 혈액에서도 종종 응집을 일으킨다. 이러한 현상이 개인 간의 선천적인 차이와 관련이 있는지, 아니면 세균성 손상의 결과인지는 아직 밝혀지지 않았다.[46]
이는 인간에게 혈액의 변이가 존재한다는 최초의 증거였다. 이듬해인 1901년에 그는 개인의 혈청이 특정 개인의 혈청과만 응집된다는 결정적인 관찰 결과를 바탕으로 인간의 혈액을 A형, B형, C형의 세 그룹으로 분류하는 논문을 발표했다.[114][47] A형 혈액은 B형과 응집하지만 자신의 혈액형과는 응집하지 않으며, B형 혈액은 A형과 응집한다고 정의했다. C형 혈액은 A형과 B형 모두와 응집하는 특징을 보였다.[47] 이것이 바로 ABO식 혈액형의 발견이며, 란트슈타이너는 이 공로로 1930년 노벨 생리학·의학상을 수상했다.
1902년, 란트슈타이너의 동료인 알프레드 폰 데카스텔로(Alfred von Decastello)와 아드리아노 슈투를리(Adriano Sturli)는 네 번째 혈액형(후의 AB형)을 추가로 발견하여 발표했다.[49][50][115] 1910년에는 독일 의사 에밀 폰 둥게른(Emil von Dungern)과 폴란드 의사 루드비크 히르츠펠드(Ludwik Hirszfeld)가 이 네 번째 혈액형에 AB형이라는 명칭을 부여하고, 란트슈타이너가 C형으로 명명했던 혈액형을 O형으로 변경할 것을 제안했다.[116][58] O형 명칭은 '없음' 또는 '0'을 의미하는 독일어 "Ohne"에서 유래한 것으로 추정된다.[48][15][16][60] 또한 폰 둥게른과 히르츠펠드는 1910년에 혈액형이 멘델 유전학 법칙에 따라 유전된다는 사실을 발견했고, 1911년에는 A형의 아형(subgroup)이 존재한다는 것을 발견했다.[59][63]
혈액형 명명법에는 초기에 혼란이 있었다. 1907년 체코의 혈청학자 얀 얀스키(Jan Janský)는 혈액형을 로마 숫자 I, II, III, IV(현대의 O, A, B, AB에 해당)로 분류하여 발표했다.[51][52] 1910년 미국의 의사 윌리엄 L. 모스(William L. Moss)도 거의 동일한 분류법을 발표했지만, 모스의 I형과 IV형은 얀스키의 IV형과 I형에 해당하여 혼란을 야기했다.[53][54] 모스의 시스템은 영국, 프랑스, 미국 등에서 채택되었고, 얀스키의 시스템은 다른 유럽 국가와 미국 일부 지역에서 사용되었다.[55] 이러한 혼란을 해결하기 위해 1921년 미국의 주요 학회들은 얀스키 분류법을 채택할 것을 공동으로 권고했지만[56], 여전히 혼란은 지속되었다.[57]
1927년, 미국 록펠러 의학 연구소로 옮긴 란트슈타이너는 미국 국립연구위원회 혈액형 분류 위원회의 일원으로 참여하여, 폰 둥겔른과 히르츠펠드가 제안했던 O, A, B, AB 명칭을 공식적으로 사용할 것을 제안했다.[58] 1928년, 국제 연맹 보건 기구 산하 생물학적 표준화 영구 위원회는 란트슈타이너의 제안을 채택하고 다음과 같이 명명법 통일을 권고했다:
: 위원회는 국제 연맹 보건 기구의 주도로 혈액형 분류를 위해 폰 둥게른과 히르츠펠드가 제안한 명명법이 일반적으로 받아들여졌다는 사실에 만족하며, 이 명명법을 다음과 같이 국제적으로 사용하도록 권장한다: 0 A B AB. 지금까지 사용된 명명법에서 변경을 용이하게 하기 위해 다음이 제안된다:
: * 얀스키 ....0(I) A(II) B(III) AB(IV)
: * 모스 ... O(IV) A(II) B(III) AB(I)[61]
이 분류법은 널리 받아들여져 1950년대 초 이후 전 세계적으로 사용되고 있다.[62]
ABO식 혈액형 발견 이후에도 새로운 혈액형 시스템들이 계속해서 발견되었다. 주요 발견은 다음과 같다.
- 1927년: 란트슈타이너와 필립 레빈(Philip Levine)은 토끼를 면역 시켜 얻은 혈청에서 항-M, 항-N 항체를 발견하여 MN식 혈액형 시스템을 발표했다.[64][77][78] 같은 해에 P식 혈액형 시스템도 발견했다.[65]
- 1932년: 시프(Schiff)와 사사키(Sasaki)는 타액 등 체액에서 혈액형 물질이 검출되는 사람(분비형)과 그렇지 않은 사람(비분비형)이 있다는 것을 발견했다.
- 1937년: 란트슈타이너와 알렉산더 비너(Alexander S. Wiener)는 붉은털원숭이(Rhesus Monkey)를 이용한 실험을 통해 D 항원을 발견했고, 1940년에 이를 발표했다.[117] 붉은털원숭이의 이름 앞 글자를 따서 Rh식 혈액형이라고 명명했다.
- 1941년-1946년: C, c, E, e 등 다양한 Rh 항원과 항체가 추가로 발견되었다.
- 1945년: 오웬(Owen)이 소에서 혈액 키메라 현상을 처음 발견했다.
- 1945년: 쿰스 검사(Coombs test)가 개발되어 미약한 항체 검출이 가능해지면서 수혈 의학 발전에 기여하고 더 많은 혈액형 발견으로 이어졌다.[66]
- 1946년: 캘린더(Callender)와 레이스(Race)에 의해 루세란(Lutheran)식 혈액형이 발견되었다. 같은 해 쿰스(Coombs), 물란트(Mourant), 레이스에 의해 켈(Kell)식 혈액형이, 물란트에 의해 루이스(Lewis)식 혈액형이 발견되었다. (루이스 항체는 1948년에 Lea와 Leb 두 종류로 밝혀졌다.)
- 1947년, 1951년: 왈시(Walsh)와 몽고메리(Montgomery)가 S 항체를 발견했고(1947), 레빈 등이 s 항체를 발견했다(1951). 이 Ss식 혈액형은 MN식과 유전적으로 연관되어 있어 후에 MNSs식 혈액형 시스템으로 통합되었다.[79][81]
- 1950년: 커트부쉬(Cutbush), 모리슨(Mollison), 버킨(Parkin)에 의해 다피(Duffy)식 혈액형 시스템이 발견되었다.
- 1951년: 알렌(Allen), 다이아몬드(Diamond), 니젤라(Niedziela)에 의해 키드(Kidd)식 혈액형 시스템이 발견되었다.
- 1953년: 던스포드(Dunsford)가 인간에게서 혈액 키메라 현상을 발견했다.
- 1954년: 레빈 등에 의해 디에고(Diego)식 혈액형 시스템이 발견되었다.
- 1991년: 일본 후쿠시마 현의 한 병원에서 기존 혈액형과 다른 수혈 부적합성을 보이는 혈액이 발견되어 임시로 KANNO(-)형으로 명명되었다.
- 2019년: 1991년에 발견된 KANNO형이 국제수혈학회(ISBT)에 의해 37번째 혈액형 시스템으로 공식 인정되었다. 이는 일본에서 발견된 혈액형이 국제적으로 인정받은 첫 사례이다.
2024년 10월 기준으로, 국제수혈학회(ISBT)는 총 47개의 혈액형 시스템을 인정하고 있다.[3] 알려진 혈액형 항원은 수백 종류에 이르며, 이들의 조합으로 만들어지는 혈액형의 종류는 수조 가지 이상일 수 있다는 설도 있다. 일란성 쌍둥이를 제외하면 자신과 완전히 동일한 혈액형을 가진 사람은 없다고 여겨질 정도이다. 이러한 특징 때문에 과거에는 서러브레드와 같은 가축 생산에서 친자 확인에 혈액형 검사가 이용되기도 했으나, 현재는 주로 DNA 감정 방법이 사용된다.
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信じていいの、この占い。☆バーナム効果☆
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'[과학칼럼] 혈액형과 성격의 연관관계 :: 네이버 뉴스'
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혈액형이 성격 결정? ‘새빨간 거짓말’ :: 네이버 뉴스
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‘혈액형 성격론’의 무서운 함정 :: 네이버 뉴스
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