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메틸말로닐-CoA

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목차

1. 개요

메틸말로닐-CoA는 프로피오닐-CoA로부터 생성되어 석시닐-CoA로 전환되는 대사 중간체이다. 프로피오닐-CoA는 지방산, 아미노산, 콜레스테롤 대사, 또는 장내 박테리아에 의해 생성된 프로피온산으로부터 생성된다. 메틸말로닐-CoA는 프로피오닐-CoA 카복실화효소에 의해 생성되며, 메틸말로닐-CoA 뮤테이스에 의해 석시닐-CoA로 전환되어 시트르산 회로에 참여한다. 비타민 B12는 메틸말로닐-CoA 뮤테이스 반응에 중요한 역할을 한다. 메틸말로닐-CoA 대사 이상은 메틸말론산혈증 및 복합 말론산 및 메틸말론산뇨증과 같은 질환을 유발할 수 있다.

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메틸말로닐-CoA - [화학 물질]에 관한 문서
개요
메틸말로닐-CoA 구조
메틸말로닐-CoA 구조
식별 정보
IUPHAR 리간드5223
CAS 등록번호1264-45-5
PubChem123909
ChemSpider ID110440
ChEBI16625
SMILESCC(C(=O)O)C(=O)SCCNC(=O)CCNC(=O)[C@@H](C(C)(C)COP(=O)(O)OP(=O)(O)OC[C@@H]1[C@H]([C@H]([C@@H](O1)N2C=NC3=C(N=CN=C32)N)O)OP(=O)(O)O)O
InChI1/C25H40N7O19P3S/c1-12(23(37)38)24(39)55-7-6-27-14(33)4-5-28-21(36)18(35)25(2,3)9-48-54(45,46)51-53(43,44)47-8-13-17(50-52(40,41)42)16(34)22(49-13)32-11-31-15-19(26)29-10-30-20(15)32/h10-13,16-18,22,34-35H,4-9H2,1-3H3,(H,27,33)(H,28,36)(H,37,38)(H,43,44)(H,45,46)(H2,26,29,30)(H2,40,41,42)/t12?,13-,16-,17-,18+,22-/m1/s1
InChIKeyMZFOKIKEPGUZEN-FBMOWMAEBZ
표준 InChI1S/C25H40N7O19P3S/c1-12(23(37)38)24(39)55-7-6-27-14(33)4-5-28-21(36)18(35)25(2,3)9-48-54(45,46)51-53(43,44)47-8-13-17(50-52(40,41)42)16(34)22(49-13)32-11-31-15-19(26)29-10-30-20(15)32/h10-13,16-18,22,34-35H,4-9H2,1-3H3,(H,27,33)(H,28,36)(H,37,38)(H,43,44)(H,45,46)(H2,26,29,30)(H2,40,41,42)/t12?,13-,16-,17-,18+,22-/m1/s1
표준 InChIKeyMZFOKIKEPGUZEN-FBMOWMAESA-N
속성
분자식C25H40N7O19P3S
몰 질량867.608 g/mol
위험성
효소 정보
EC 번호6.4.1.3
EC 번호5.4.99.2

2. 생합성 및 대사

메틸말로닐-CoA는 보조 인자로 비오틴(비타민 B7)을 사용하는 프로피오닐-CoA 카복실화효소에 의해 프로피오닐-CoA로부터 생성된다. 메틸말로닐-CoA는 보조 인자로 아데노실코발라민(비타민 B12)을 사용하는 메틸말로닐-CoA 뮤테이스에 의해 석시닐-CoA로 전환된다. 생성된 석시닐-CoA는 시트르산 회로로 들어간다. 앞서 언급한 반응들을 요약하면 다음과 같다.[12]

:프로피오닐-CoA → 메틸말로닐-CoA → 석시닐-CoA

메틸말로닐-CoA 경로


메틸말로닐-CoA는 지방산이 탄소의 홀수를 갖거나, 아미노산인 발린, 이소류신, 메티오닌, 트레오닌 또는 콜레스테롤 콜레스테롤 측쇄의 대사로부터 생성되어 프로피오닐-CoA를 형성한다.[2] 후자는 또한 박테리아가 장에서 생성하는 프로피온산으로부터 형성된다.[2] 프로피오닐-CoA와 중탄산염은 프로피오닐-CoA 카르복실화효소에 의해 메틸말로닐-CoA로 전환된다.[1] 그런 다음 메틸말로닐-CoA 뮤테이스 (MUT)에 의해 숙시닐-CoA로 전환된다. 이 반응은 가역적인 이성질화이다. 이러한 방식으로 화합물은 시트르산 회로에 들어간다.[3]

:프로피오닐 CoA + 중탄산염 → 메틸말로닐 CoA → 숙시닐 CoA

3. 비타민 B12의 역할

비타민 B12는 이 반응에서 중요한 역할을 한다. 조효소 B12 (아데노실코발라민)는 유기금속 형태의 비타민 B12이며, 인체 내 필수적인 효소인 메틸말로닐-CoA 뮤테이스의 보조 인자 역할을 한다.[4] 이 효소에 의한 메틸말로닐-CoA의 석시닐-CoA로의 변환은 라디칼 반응이다.[4]

4. 관련 질환

ACSF3 유전자의 이상으로 발생하는 말론산 및 메틸말론산뇨 복합 질환(CMAMMA)에서는 메틸말로닐-CoA 합성효소가 감소하여 독성 물질인 메틸말론산을 메틸말로닐-CoA로 변환하여 크렙스 회로에 공급하는 기능이 떨어진다.[9][10] 그 결과 메틸말론산이 축적된다.

4. 1. 메틸말론산혈증 (Methylmalonic Acidemia, MMA)

메틸말로닐-CoA 뮤테이스가 충분한 양의 메틸말로닐-CoA를 석시닐-CoA로 이성질화시킬 수 없을 때 메틸말론산혈증이 발생한다.[5] 이로 인해 프로피온산 및/또는 메틸말론산이 축적되어 영아에게 심각한 뇌 손상에서 사망에 이르기까지 다양한 영향을 미친다.[2] 이 질환은 비타민 B12와 관련이 있는데, 이는 메틸말로닐-CoA 뮤테이스의 보조 인자이기 때문이다.[5][6]

ACSF3에 의한 대사성 질환인 말론산 및 메틸말론산뇨 복합 질환(CMAMMA)에서는 메틸말로닐-CoA 합성효소가 감소하여 독성 물질인 메틸말론산을 메틸말로닐-CoA로 변환하여 크렙스 회로에 공급한다.[9][10] 그 결과 메틸말론산이 축적된다.

4. 2. 복합 말론산 및 메틸말론산뇨증 (Combined Malonic and Methylmalonic Aciduria, CMAMMA)

아실-CoA 합성효소 계열 구성원 3(ACSF3) 감소는 복합 말론산 및 메틸말론산뇨증(CMAMMA) 대사 질환에서 독성 메틸말로산을 메틸말로닐-CoA로 전환하여 구연산 회로에 공급하는 과정을 저해한다.[7][8] 그 결과 메틸말로산이 축적된다. 말론산 및 메틸말론산뇨 복합 질환(CMAMMA)은 ACSF3 유전자의 이상으로 발생하며, 이 질환에서는 메틸말로닐-CoA 합성효소가 감소하여 독성 물질인 메틸말론산을 메틸말로닐-CoA로 변환하여 크렙스 회로에 공급하는 과정이 저해된다.[9][10]

참조

[1] 간행물 Propionyl-CoA carboxylase - A review 2017-12
[2] 간행물 Proposed guidelines for the diagnosis and management of methylmalonic and propionic acidemia 2014-09
[3] Lehninger4th
[4] 서적 Water Soluble Vitamins Springer Netherlands 2012
[5] 간행물 Role of vitamin B12 on methylmalonyl-CoA mutase activity 2012-06
[6] 간행물 Vitamin B12 , folate, and the methionine remethylation cycle-biochemistry, pathways, and regulation 2019-07
[7] 간행물 Considerations of expanded carrier screening: Lessons learned from combined malonic and methylmalonic aciduria 2021-04
[8] 간행물 Role of the malonyl-CoA synthetase ACSF3 in mitochondrial metabolism 2019-01
[9] 간행물 Role of the malonyl-CoA synthetase ACSF3 in mitochondrial metabolism https://linkinghub.e[...] 2019-01
[10] 간행물 Considerations of expanded carrier screening: Lessons learned from combined malonic and methylmalonic aciduria https://onlinelibrar[...] 2021-04
[11] 간행물 The hydroxypropionate pathway of CO2 fixation: Fait accompli 2009
[12] 서적 Principles of Biochemistry W. H. Freeman 2005


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