하플로그룹 E (Y-DNA)
1. 개요
하플로그룹 E (Y-DNA)는 인류 Y 염색체 DNA 하플로그룹 중 하나로, 기원과 분포에 대한 다양한 가설이 존재하며, 주로 아프리카, 중동, 유럽 등에 분포한다. 동아프리카 기원설이 유력하며, 하위 계통인 E1b1a는 니제르콩고어족, E1b1b는 아프로아시아어족 사용 집단과 관련이 깊다. 하플로그룹 E는 E1 (P147)과 E2 (M75)로 나뉘며, E1은 다시 E1a와 E1b1로 세분화된다.
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| 명칭 | 하플로그룹 E (Y-DNA) |
|---|---|
| 정의 | 공통 조상을 나타내는 인간 Y 염색체 DNA 집단 |
| 기원 시기 | 기원전 65,200년경 (YFull), 기원전 69,000년경, 또는 기원전 73,000년경 |
|---|---|
| 기원 장소 | 동아프리카Trombetta et al. 2015, Phylogeographic refinement and large scale genotyping of human Y chromosome haplogroup E provide new insights into the dispersal of early pastoralists in the African continent, 서아프리카, 또는 유라시아 또는 서아시아 |
| TMRCA (가장 최근 공통 조상) | 기원전 52,300년경 |
| 조상 | DE |
| 후손 | E-P147, E-M75, E1, E2 |
| 돌연변이 | L339, L614, M40/SRY4064/SRY8299, M96, P29, P150, P152, P154, P155, P156, P162, P168, P169, P170, P171, P172, P173, P174, P175, P176 |
| 구성원 | 아프리카, 중동, 남유럽 |
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인류 Y-DNA 하플로그룹 -
하플로그룹 K (Y-DNA)
하플로그룹 K는 약 47,000~50,000년 전 중동 또는 중앙아시아에서 기원한 것으로 추정되는 Y-염색체 DNA 하플로그룹으로, 하위 계통인 L, T, NO, M, S, P 등을 통해 유라시아, 오세아니아, 아메리카 대륙 등 전 세계에 분포한다. -
인류 Y-DNA 하플로그룹 -
Y염색체 아담
Y염색체 아담은 현존하는 모든 인류의 부계 혈통을 따라 올라갈 때 만나는 가장 최근의 공통 조상을 지칭하는 비유적인 용어이며, 단 한 명의 남성이 아닌 Y염색체에 돌연변이가 발생하기 이전의 남성 집단을 의미한다.
2. 기원 및 분포
하플로그룹 E는 동아프리카에서 기원했을 것으로 추정되며, 약 58,000년 전에 발생한 것으로 보인다. 이 하플로그룹은 하플로그룹 DE의 하위 분지이며, DE의 또 다른 주요 분지인 하플로그룹 D는 주로 아시아에 분포한다.
하플로그룹 E의 기원에 대해서는 여러 가설이 존재했으나, 최근 연구 결과들은 동아프리카 기원설에 더 무게를 싣고 있다.
* 동아프리카 기원설:
* Underhill (2001)은 하플로그룹 E가 동아프리카에서 기원했을 수 있다고 제안했다.
* Trobetta et al. (2015)은 전 세계 수천 개의 샘플을 분석한 결과, 하플로그룹 E가 약 58,000년 전 사하라 이남 아프리카에서 발생했으며, 동아프리카 기원일 확률이 더 높다고 밝혔다.
* Haber et al. (2019)은 Y 염색체 계통 발생 구조, 하플로그룹 분기 시간, 나이지리아에서 발견된 하플로그룹 D0 분석 등을 통해 하플로그룹 E의 아프리카 기원을 주장했다.
* 서아시아 기원설:
* Chandrasekar (2007) 등 일부 학자들은 하플로그룹 D가 아시아에만 분포하고, DE가 속한 하플로그룹 CT의 다른 주요 분지인 C와 F가 유라시아 기원이라는 점을 근거로 서아시아 기원설을 지지했다.
* Cabrera et al. (2018)은 하플로그룹 DE와 mtDNA 하플로그룹 L3의 유사한 연대를 기반으로 유라시아 기원설을 제시하며, 약 70,000년 전 유라시아에서 아프리카로의 역이주를 통해 하플로그룹 E가 확산되었다고 주장했다.
하지만, 이후 DE*가 아시아와 아프리카 모두에서 발견되고, 하플로그룹 E의 연대가 하플로그룹 D 및 DE 자체와 유사하게 오래되었다는 사실이 밝혀지면서 서아시아 기원설은 설득력을 잃어가고 있다.
하플로그룹 E는 현재 사하라 이남 아프리카, 북아프리카, 서아시아, 유럽 등지에 분포한다. 특히 E1b1a 계통은 니제르콩고어족 언어 사용자 집단과 관련이 깊고, E1b1b 계통은 아프로아시아어족 사용자 집단, 특히 베르베르인에게서 높은 빈도로 나타난다.
2.1. 아프리카
E1b1a 계통은 니제르콩고어족 언어 사용자 집단과 관련이 있으며 니제르콩고계 사람의 약 68%에게서 관찰된다. E1b1b 계통은 아프로아시아어족 사용자 집단과 높은 일치률을 보이며, 특히 베르베르인에게서는 80~93%의 고빈도로 관찰된다.
Underhill (2001)은 하플로그룹 E가 동아프리카에서 기원했을 수 있다고 제안했다. 그러나 이후의 여러 연구 결과, 동아프리카 기원설이 유력하게 받아들여지고 있다.
2015년, Trobetta et al.은 하플로그룹 E의 동아프리카 기원을 제안하며 "전 세계 수천 개의 샘플을 기반으로 한 우리의 계통지리학적 분석에 따르면 하플로그룹 E의 방사선은 약 58,000년 전에 사하라 이남 아프리카 어딘가에서 시작되었으며, 동아프리카 기원에 대한 사후 확률이 더 높았다(0.73)."라고 밝혔다.
Haber et al. (2019)의 연구는 Y 염색체 계통 발생 구조, 하플로그룹 분기 시간 및 최근에 발견된 나이지리아 3명에게서 발견된 하플로그룹 D0(DE 계통의 추가 분지로, 하플로그룹 D에서 초기에 분기됨)의 분석을 기반으로 하플로그룹 E의 아프리카 기원을 제안하였다. 저자는 하플로그룹 DE의 아프리카 기원과 약 50,300~81,000년 전에 아프리카에서 C, D 및 FT의 이주를 지지한다.
케냐의 Nyarindi Rockshelter에서 후기 석기 시대 (3500 BP)로 추정되는 두 개체가 발견되었는데, 한 개체는 L4b2a를, 다른 개체는 하플로그룹 E (E-M96, E-P162)를 가지고 있었다.
콩고 민주 공화국의 Kindoki에서 원사(protohistoric) 시대 (230 BP, 150 BP, 230 BP)로 추정되는 세 개체가 발견되었는데, 한 개체는 하플로그룹 E1b1a1a1d1a2 (E-CTS99, E-CTS99)와 L1c3a1b를, 다른 개체는 하플로그룹 E (E-M96, E-PF1620)를, 마지막 개체는 하플로그룹 R1b1 (R-P25 1, R-M415)와 L0a1b1a1를 가지고 있었다.
하플로그룹 E-M96의 대부분은 E1에 속하며, 하플로그룹 E2-M75는 드물다. 하플로그룹 E1a는 두 개의 주요 분기로 나뉜다. E1a1 (E-M44)은 주로 유럽, 서아시아 및 아슈케나짐 유대인에게서 발견되며, E1a2 (E-Z958)는 사하라 사막 이남 아프리카에서만 확인되었다. 하플로그룹 E-M2는 사하라 사막 이남 아프리카에서 E의 가장 흔한 하위 분류이며, 반투족의 확산과 강하게 연관되어 있다.
E-M215는 북아프리카, 서아시아, 동아프리카 및 유럽에서 높은 빈도로 발견된다. E-M215는 근동, 북아프리카 및 아프리카의 뿔에서 아프리카아시아어족 사용 인구에게서 가장 흔하며, 북동 아프리카와 수단의 일부 나일사하라어족 및 니제르콩고어족 사용 인구에서도 보고되었다.
니제르-콩고어족에 높은 빈도로 나타나며, 니제르-콩고어족의 약 68%에서 관찰된다。
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아프로아시아계 민족에게서 높은 빈도로 나타나는 유형이며, 특히 베르베르인에게 80-93%의 높은 빈도로 나타난다. 나일사하라계 민족의 일부에서도 높은 빈도로 관찰된다.
2.2. 아시아
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서아시아에서는 E1b1b 계통이 일부 발견되며, 특히 아프로아시아어족 사용자 집단과 관련이 있다. 아프로아시아계 민족에게서 높은 빈도로 나타나며, 베르베르인에게서는 80~93%의 높은 빈도로 나타난다. 나일사하라계 민족의 일부에서도 높은 빈도로 관찰된다. 하위 계통 E1b1b1a1b1-V13이 알바니아에서 높은 빈도를 보이며, 유서 이전의 어느 시기에 이집트 부근에서 직접 건너온 흔적이 있는 것으로 보인다. 유럽에서 보이는 유형은 거의 이 E-V13 계통 또는 E-M123 계통이다. 또한 화자 대부분이 R1b인 차드어파의 원래 담당자는 카메룬 북부에만 낮은 빈도로 보이는 E-V259로 여겨진다.
남아시아에서는 극히 드물게 발견된다.
2.3. 유럽
유럽에서 발견되는 하플로그룹 E는 주로 E1b1b의 하위 계통인 E-V13과 E-M123이다. E-V13은 발칸반도, 특히 알바니아에서 높은 빈도로 나타나며, 카드뮴 토기와 관련이 있는 것으로 보인다.
2.4. 대한민국
대한민국에서는 극소수의 표본만이 발견되었다. 중동 지역 이민자 및 난민 유입과 국제결혼 증가로 인해 점차 증가할 가능성이 있다. 현재까지 하플로그룹 E와 관련된 특정 질병이나 유전적 특징은 대한민국에서 보고되지 않았다.
3. 하위 계통
하플로그룹 E는 크게 E1 (P147)과 E2 (M75)로 나뉜다.
하플로그룹 E-M96의 대부분은 E1에 속하며, 하플로그룹 E2-M75는 드물다.
최근, 이전에 E*-M96으로만 분류되었던 3명의 동아프리카 남성이 E1-P147의 자매 분기점인 새로운 분기점 E-V44에 속한다는 사실이 밝혀졌다. E-P147과 E-V44는 V3725 변이를 공유하며, E2-M75와 E-V3725가 E의 두 개의 알려진 주요 분기점을 구성한다. 메카와 지잔 출신의 사우디 아라비아인 2명도 이 찾기 어렵고 희귀한 분기점에 속하는 것으로 밝혀졌다.
패밀리 트리 DNA의 DNA 검사 결과, 아라비아 반도 (사우디 아라비아, 바레인, 쿠웨이트, 예멘, 아랍 에미리트) 출신의 수많은 E-M75 남성과 아슈케나짐 유대인에게서 E-M75가 발견되었다. E-M75는 레바논 남성에게서도 확인되었다.
다음은 ISOGG[http://www.isogg.org/tree/index.html|Y-DNA Haplogroup Tree 2015 Version: 10.26 Date: 10 April 2015]의 하플로그룹 E 하위 분류에 대한 계통수이다.
* E
E*
E1 P147/PF1938
* E1*
* E1a M132 서아프리카 일부 민족에서 고빈도로 발견됨.
* E1b P177/PF1939
E1b*
E1b1 DYS391p, P2/PF1940/PN2, P178, P179, P180/PF1941, P181
* E1b1*
* E1b1a L222.1/S350.1, TSC0077541/V38, V100 아프리카 중남부. 니제르콩고어족과 관련.
* E1b1b M215/Page40/PF1942 아프리카 북동부. 아프리카아시아어족과 관련.
E1b2 P75
E2 M75 동아프리카에서 발견됨.
3.1. E1 (P147)
E-P147 (E1)는 E-M96의 하위 분지 중 가장 많고 널리 분포되어 있다. 이 하플로그룹은 E-M132 (E1a)와 E-P177 (E1b)의 두 주요 분지로 나뉜다.
E1a는 다시 두 개의 분기로 나뉘는데, E1a1 (E-M44)는 주로 유럽, 서아시아, 아슈케나짐 유대인에게서 발견되며, E1a2 (E-Z958)는 사하라 사막 이남 아프리카에서만 확인되었다.
E1b1 (P2)는 E-M96에서 가장 흔하게 나타나는 변이이며, 아프리카에서 가장 흔한 Y-DNA 계통이다. E1b1은 E-V38 (E1b1a)과 E-M215 (E1b1b)라는 두 개의 주요 하위 계통을 갖는다.
3.2. E2 (M75)
E-M75영어 (E2라고도 함)는 아프리카 대호수와 중앙 아프리카를 포함하여 사하라 사막 이남 아프리카 전역에서 발견된다. 이 하플로그룹은 니제르콩고어족 언어 사용자 집단과 관련이 있다.
이 하플로그룹의 가장 높은 농도는 다음 지역에서 발견되었다.
하플로그룹 E-M75(xM41,M54)영어는 다음 지역에서 발견되었다.
패밀리 트리 DNA의 사설 상업용 DNA 검사 결과, 아라비아 반도 (사우디 아라비아, 바레인, 쿠웨이트, 예멘, 아랍 에미리트) 출신의 수많은 E-M75영어 남성과 아슈케나짐 유대인에게서 발견되었다. E-M75영어는 또한 레바논 남성에서도 확인되었다.
4. 계통 발생
하플로그룹 E의 계통 발생은 Y 염색체 컨소시엄 (YCC) 트리, ISOGG Y-DNA 하플로그룹 트리, 및 관련 연구를 통해 밝혀지고 있다.
하플로그룹 E는 하플로그룹 DE의 하위 분지이며, 하플로그룹 DE의 또 다른 주요 분지인 하플로그룹 D는 주로 아시아에 분포한다. 초기에는 이러한 점을 근거로 하플로그룹 E가 서아시아에서 기원했을 것이라는 주장이 제기되기도 했다. 그러나 이후 여러 연구에서 아프리카 기원설이 더 유력하게 제시되고 있다.
2019년 Haber et al.의 연구는 Y 염색체 계통 발생 구조, 하플로그룹 분기 시간 및 나이지리아 3명에게서 발견된 하플로그룹 D0 (DE 계통의 추가 분지로, 하플로그룹 D에서 초기에 분기됨)의 분석을 기반으로 하플로그룹 E의 아프리카 기원을 제안했다. 이 연구는 하플로그룹 DE의 아프리카 기원과 약 50,300~81,000년 전에 아프리카에서 C, D 및 FT의 이주를 지지한다.
하플로그룹의 하위 분류에 대한 계통수는 다음과 같다.