하플로그룹 DE
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1. 개요
하플로그룹 DE는 Y 염색체 하플로그룹의 일종으로, 아프리카와 동아시아에서 주로 발견되며, 그 사이 지역에서는 드물게 나타난다. DE는 하위 그룹인 D와 E로 나뉘며, DE*라는 파라그룹도 존재하지만 매우 희귀하다. D는 아시아에서 기원했을 가능성이 높고, E는 동아프리카에서 시작되었을 가능성이 높지만, 서아시아 기원설도 제기된다. DE의 하위 분류는 인류의 이동 경로를 연구하는 데 중요한 단서가 되며, 기원과 분화에 대한 다양한 연구가 진행되고 있다.
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Y염색체 아담은 현존하는 모든 인류의 부계 혈통을 따라 올라갈 때 만나는 가장 최근의 공통 조상을 지칭하는 비유적인 용어이며, 단 한 명의 남성이 아닌 Y염색체에 돌연변이가 발생하기 이전의 남성 집단을 의미한다.
하플로그룹 DE | |
---|---|
계통 발생 | |
기원 시기 | 약 68,500년 전 (BP), 68,555년 전 (BP), 70,000년 전 (BP), 76,500년 전 (BP) |
공통 조상 | 약 65,200-76,500년 전 (BP) |
기원 장소 | 아프리카 또는 유라시아 |
조상 | CT |
자손 | E, D |
변이 | M1/YAP, M145 = P205, M203, P144, P153, P165, P167, P183 |
구성원 | 알려진 구성원 없음 |
2. 분포
하플로그룹 DE는 Y 염색체 장완부 "DYS287 Yq11"에 있는 약 300염기로 구성된 Alu 배열 삽입 다형성인 YAP 변이로 정의된다. 이 변이는 "YAP(M1)"이라는 SNP를 가진 하플로그룹 DE 계통을 만들었으며, 약 6만 년 전 D와 E로 분기되었다.
하플로그룹 DE는 CT에서 조기에 분기되어 다른 유라시아 계통과 7만 년 이상 분리되었다. DE 하위 클레이드는 아프리카와 동아시아에서 흔하지만, 그 사이 지역에서는 매우 드물다. 파라그룹 DE*는 극히 드물며, 대부분 D-CTS3946 또는 E-M96에 속한다. D-CTS3946은 아프리카에서 유래한 것으로 추정되지만, 가장 널리 퍼진 D-M174는 아시아에서만 발견된다.[70] E-M96은 동아프리카 기원설이 유력하나,[71][72] 서아시아 기원설도 제기된다.[73]
DE 하위 클레이드는 인도 등 남아시아 본토와 동남아시아에서 거의 발견되지 않는다. D-M174는 일본, 안다만 제도, 티베트에서 우세하고, E-M96은 아프리카와 중동에서 비교적 흔하다.
2. 1. DE*
하플로그룹 DE*는 나이지리아, 기니비사우, 티베트, 카리브해 등지에서 매우 낮은 빈도로 발견된다.[75][76][77][79] 2003년 연구에서는 나이지리아 남성 1,247명 중 5명이 DE*를 가진 것으로 나타났다.[75] 2010년에는 나이지리아 남동부에서 6개의 DE*가 추가로 확인되었다.[78]나이지리아의 DE*는 하플로그룹 D의 하위 클레이드인 D0 (D2)로 분류되기도 한다.[80] D0 (D2)는 나이지리아 외에도 사우디아라비아[82], 시리아[81], 아프리카계 미국인[34][35][21] 등에게서 발견된다. 국제 유전자 계보 협회(ISOGG)는 기존의 하플로그룹 명칭 D-M174는 D1으로, D0는 D2로 이름을 변경하였다.
2008년에는 티베트 남성 594명 중 2명에게서 DE*가 발견되었다.[77] 2021년에는 몽골인 679명 중 1명에게서 DE-M145가 발견되었으나, DE*인지 하위 하플로그룹인지는 불확실하다고 언급되었다.[83]
3. 기원
하플로그룹 DE의 기원에 대해서는 아프리카 기원설과 아시아 기원설이 대립하고 있다. 초기에는 아시아 기원설이 유력했으나, 2000년대 이후 여러 연구 결과들이 발표되면서 현재는 아프리카 기원설이 더 설득력 있는 가설로 받아들여지고 있다.
1997년 알테아이드와 해머는 하플로그룹 E가 조상 상태의 YAP+ 대립 유전자로 아시아에서 발현하였고 그 이후 아프리카로 다시 역이주되었다고 주장하였다.[93] 그러나 세미노 연구팀은 하플로그룹 E의 발현 빈도와 다양성이 모두 높은 곳은 아프리카이기 때문에 아프리카 이외의 지역에서 E가 시작되었을 가능성은 매우 낮다고 반박하였다.[94]
하플로그룹 DE의 기원이 되는 YAP+ 삽입이 일어난 곳이 아프리카이든 아시아이든 이 모델에서는 YAP+ 다형성의 현재 분포를 설명하기 위해 돌연변이 이전의 상태, 즉 조상 상태의 YAP 대립 유전자는 사라져 버렸다고 가정하여야 하였다. 그런데 파라그룹인 DE*는 YAP 양성을 보이지만 하플로그룹 D를 정의하는 M174나 E를 정의하는 M40, M96과 같은 돌연변이를 지니고 있지 않다. 따라서 DE*는 D와 E 분기 이전에 형성되었다고 추론할 수 있다.[95] 하플로그룹 DE*는 나이지리아,[96] 기니비사우[97] 및 티베트에서 발견되었다.[98]
2007년 찬드라세카르 팀은[99] YAP+의 아시아 기원을 주장하였다. 그들은 인도 북동부의 부족들과 안다만 제도에서 보이는 YAP 삽입은 Y 염색체 M168 자리 가운데 일부가 남아시아에서 YAP 삽입과 M174 돌연변이를 일으켰음을 시사한다고 분석하고 YAP+는 하플로그룹 R1b 같은 다른 유라시아 하플로그룹의 사례와 같이 아시아에서 기원하여 아프리카로 다시 역이주하였을 것으로 보았다.
피터 언더힐과 투머스 키비실드는 2007년 연구에서 선사 시대의 인구 통계나 이동에 관해 알려진 것이 많지 않기 때문에 YAP 삽입과 같은 DNA 염기 서열 변이의 정확한 기원은 언제나 불확실할 수 밖에 없지만, 사용 가능한 모든 정보를 고려하면 아시아 기원설 보다는 아프리카 기원설이 YAP+ 다형성의 경우에 더 간결하고 그럴듯 하다고 주장하였다.[100]
이후, 여러 연구팀에서 추가적인 증거를 제시하며 아프리카 기원설과 아시아 기원설에 대한 논쟁이 이어졌다. 현재까지도 논쟁은 완벽하게 해결되지 않았지만, 최근 연구 결과들은 아프리카 기원설을 좀 더 지지하는 추세이다.
3. 1. 발견
애리조나 대학교의 마이클 해머(Michael Hammer) 연구팀은 YAP 삽입을 발견하였다.[85] 1997년에서 1998년 사이에 해머는 하플로그룹 DE와 관련한 논문 셋을 발표하였는데,[86][87][88] 이 논문에서 YAP 삽입이 아시아에서 기원하였다고 주장하였다. 2007년 찬트라세카르(Chandrasekar) 연구팀 역시 해머의 논문을 인용하며 YAP 삽입 아시아 기원설을 지지하였다.[89]해머는 현생 인류가 10만 년 전 무렵 아프리카에서 이주하였고, 5만 5천 년 전 무렵 아시아의 Y 염색체에서 YAP+ 삽입이 일어나 하플로그룹 DE가 발생하였으며, 3만 1천 년 전 무렵 하위 클레이드인 하플로그룹 E가 분기되어 다시 아프리카로 역이주하였다는 시나리오를 제시하였다.[90]
그러나 2000년 브라비 연구팀은 Y-염색체의 특이적 Alu 삽입(YAP+ 표지자)의 광범위한 지리적 분포를 확인하고 하플로그룹 DE의 기원을 밝히기 위해 36개 인간 집단에서 채취한 841개 Y 염색체 시료를 분석하면서, YAP+ 돌연변이가 이미 14만 1천 년 전에 기원했을 것이라고 제안하였다. 이 경우 해머의 주장과 달리 하플로그룹 DE는 아프리카에서 발생하여 아시아로 이주한 뒤 D와 E로 분기했을 수 있다.[12]
3. 2. 현재의 연구 상황
2000년 이후, 많은 과학자들이 YAP 삽입의 아시아 기원 가설을 재평가하고 아프리카 기원을 지지하는 연구 결과를 발표하기 시작했다.[22] 2001년 언더힐 등은 하플로그룹 D를 정의하는 D-M174 변이를 확인했는데, 이 변이는 하플로그룹 E를 포함한 모든 아프리카 계통에서 조상 상태로 발견되었다. 이는 하플로그룹 E가 하플로그룹 D의 하위 분기군이 될 수 없음을 의미하며, YAP+의 아시아 기원 주장을 무력화했다. 언더힐 등은 M174 데이터만으로도 YAP 삽입의 아프리카 기원을 뒷받침할 수 있다고 주장했다.[13]알테히드와 해머(1997)는 하플로그룹 E가 아시아에서 조상 YAP+ 대립유전자에서 발생하여 아프리카로 다시 이주했다는 주장을 펼쳤다.[10] 그러나 세미노 등은 하플로그룹 E의 가장 높은 빈도와 다양성이 아프리카에 있으며, 동아프리카가 하플로그룹의 기원일 가능성이 가장 높다는 연구 결과를 발표했다.[14]
YAP+ 삽입의 기원을 둘러싼 논쟁에서 파라그룹 DE*의 발견은 중요한 단서로 여겨진다. 파라그룹 DE*는 하플로그룹 D 또는 하플로그룹 E를 정의하는 변이를 모두 가지고 있지 않은 그룹으로, 나이지리아,[26] 기니비사우,[27] 티베트[28]에서 발견되었다. 웨일 등은 나이지리아에서 발견된 DE*가 아프리카 YAP 염색체의 최근 공통 조상 (MRCA) 시점을 늦추어, 아시아에서 아프리카로의 역이주 가능성을 낮춘다고 보았다.[26]
2007년 찬드라세카르 등은[16] YAP+의 아시아 기원을 주장하며, 북동 인도 부족과 안다만 섬 주민에게서 YAP 삽입이 나타나는 것을 근거로 제시했다. 그러나 같은 해 피터 언더힐과 토마스 키비스일드는 DNA 서열 변이의 정확한 기원에 대한 불확실성을 언급하며, YAP+ 다형성의 아프리카 기원이 더 간결하고 그럴듯하다고 주장했다.[25]
2019년 하버 등의 연구는 하플로그룹 D0(D2)의 분석을 통해 하플로그룹 DE*의 아프리카 기원을 주장했다. 이들은 세 명의 나이지리아인에게서 발견된 D0가 DE 계통의 DE 분기 근처에 있지만 D 분기에 속한다는 점, Y 염색체 계통 발생 분석, 하플로그룹 분기 연대, 아프리카 외 조상 유라시아인에 대한 증거 등을 토대로 결론을 내렸다. 이들은 하플로그룹 DE*, E, D0의 분기 시간을 약 76,000-71,000년 전으로 추정하고, 현대 유라시아인의 조상이 아프리카를 벗어난 시기를 약 50,300-59,400년 전으로 추정하여, 하플로그룹의 아프리카 기원을 뒷받침했다.[4]
FTDNA는 2019년에 시리아, 러시아, 알 와즈의 사우디아라비아 서해안에서 세 개의 D0 샘플을 추가로 발견했다.[20] 이들은 D0가 D 분기에서 매우 분화된 분기군이며, 약 71,000년 전에 분리되었고, 다른 D 염색체를 정의하는 M174 변이가 없다고 밝혔다. "D0"은 "D2"로도 불리며, 이전의 D (D-M174)는 D0의 발견 이후 "D1"으로 불린다.[33] 2020년 FTDNA의 마이클 세이거는 시리아 혈통의 남성 샘플만큼 뿌리가 깊은 아프리카계 미국인 남성에게서 또 다른 D0/D2 샘플이 발견되었다고 발표했다.[34][35][21]
4. 계통수
국제 유전자 계보 협회(ISOGG)의 계통수를 기반으로 하플로그룹 DE의 하위 클레이드를 정리하면 다음과 같다.
- '''DE''' (YAP) (추정) - 기니비사우, 카리브해, 티베트, 나이지리아
- '''D''' (CTS3946)
- '''D1''' (M174/Page30, IMS-JST021355)
- '''D1a''' (CTS11577)
- '''D1a1''' (F6251/Z27276)
- '''D1a1a''' (M15) 알타이 공화국, 티베트
- '''D1a1b''' (P99) 알타이 공화국, 티베트, 몽골, 중앙아시아
- '''D1a2''' (Z3660)
- '''D1a2a''' (M64.1/Page44.1, M55) 일본 (야마토 민족, 류큐족, 아이누)
- '''D1a2b''' (Y34637) 안다만 제도 (옹게족, 자와족)
- '''D1b''' (L1378) 필리핀[39]
- '''D2''' (A5580.2) 나이지리아, 사우디 아라비아, 시리아, 예멘, 아프리카계 미국인
기저 DE*는 매우 드문 경우로, 서아프리카, 카리브해, 동아시아에서 발견된다. 2003년 웨일(Weale) 등의 연구에서 나이지리아 남성 1,247명 중 5명이 DE*에 속하는 것으로 나타났다.[26] 2007년에는 기니비사우에서 채취된 샘플에서 DE*가 보고되었다.[27] 2008년에는 티베트에서 2명의 개인에게서 기저 부계 마커가 확인되었고,[28] 2010년 연구에서는 나이지리아 남동부에서 6개의 DE*(xE) 샘플을 발견했다.[29] 2012년에는 카리브해 샘플에서 하플로그룹 DE*가 발견되었다.[30]
2019년 연구에 따르면, 2003년 웨일 등이 분석한 나이지리아인 5명 중 3명은 DE*가 아니라 D0 (D2)에 속했다.[4] D0/D2 (D2)는 시리아인 후손인 피겨 스케이팅 선수 루슬란 알-비타르,[31][32] 사우디 아라비아 서해안의 알 와즈,[33] 예멘,[36] 아프리카계 미국인[34][35][21]에게서도 발견되었다.
2021년 679명의 몽골인 그룹에서 Y 염색체 DE-M145 샘플 하나가 발견되었지만, DE*인지 하위 계통인지 불확실하다고 밝혔다.[37]
4. 1. 하플로그룹 D (CTS3946)
D-CTS3946 하플로그룹은 DE 하플로그룹의 하위 분류이다.[1] 2019년 6월 19일 개정된 ISOGG 계통수(ver.14.106)에 따르면 다음과 같다.[64]- '''DE''' (YAP)
- *'''D''' (CTS3946)
- **'''D1''' (M174/Page30, IMS-JST021355)
'''D1a''' (CTS11577)
*'''D1a1''' (F6251/Z27276) 티베트, 몽골, 중앙아시아 등
*'''D1a2''' (Z3660)
**'''D1a2a''' (M64.1/Page44.1, M55) 일본 (야마토 민족, 아이누, 류큐 민족)
**'''D1a2b''' (Y34637) 안다만 제도 (온게족, 자라와족)
'''D1b''' (L1378) 필리핀 (막탄 섬, 루손 섬)[65]
- **'''D2''' (A5580.2) 나이지리아, 사우디아라비아, 시리아
- *E 아프리카에 많음.
- **E1b1a 아프리카 중~남부. 니제르콩고어족과 관련.
- **E1b1b 아프리카 북동부·북부, 중동, 남유럽 등. 아프로아시아어족과 관련.
하플로그룹 D (CTS3946)는 크게 D1과 D2로 나뉜다. D1은 동아시아, 동남아시아 등지에, D2는 서아프리카, 서아시아 등지에 분포한다.
기저 DE*는 매우 드물게 서아프리카, 카리브해, 동아시아에서 발견된다. 2003년 연구에 따르면 나이지리아 남성 1,247명 중 5명이 DE*로 확인되었는데, 이는 DE가 서아프리카에서 기원했을 가능성을 시사한다.[26] 2007년에는 기니비사우에서도 DE* 사례가 보고되었다.[27] 2008년에는 티베트에서,[28] 2010년에는 나이지리아 남동부에서 DE*(xE) 샘플이 발견되었다.[29] 2012년에는 카리브해 샘플에서도 발견되었다.[30]
2019년 연구에서는 나이지리아인 5명 중 3명이 DE*가 아닌 D0 (D2)로 확인되었으며,[4] 시리아인 후손 피겨 스케이팅 선수, 사우디 아라비아 서해안, 예멘 등에서도 D0/D2 (D2) 샘플이 발견되었다.[31][32][33][36] 2020년에는 아프리카계 미국인 남성에게서도 D0/D2 샘플이 발견되었다.[34][35][21]
2021년에는 몽골인 그룹에서 Y 염색체 DE-M145 샘플 하나가 발견되었으나, DE*인지 하위 계통인지 불확실하다고 밝혔다.[37]
4. 1. 1. D1 (M174/Page30, IMS-JST021355)
D1 (M174/Page30, IMS-JST021355)은 D (CTS3946)의 하위 분기이다. D1은 D1a (CTS11577)와 D1b (L1378)로 나뉜다.[38][64]하위 분기 | 세부 분기 | 분포 지역 |
---|---|---|
D1a (CTS11577) | D1a1 (F6251/Z27276) | 티베트, 몽골, 중앙아시아 등 |
D1a2 (Z3660) | 일본 (야마토 민족, 아이누, 류큐 민족), 안다만 제도 (옹게족, 자라와족) | |
D1b (L1378) | - | 필리핀 (막탄 섬, 루손 섬)[39][65] |
- D1a (CTS11577)
- D1a1 (F6251/Z27276): 티베트, 몽골, 중앙아시아 등지에 분포한다.
- D1a1a (M15): 알타이 공화국, 티베트
- D1a1b (P99): 알타이 공화국, 티베트, 몽골, 중앙아시아
- D1a2 (Z3660)
- D1a2a (M64.1/Page44.1, M55): 일본 (야마토 민족, 아이누, 류큐 민족)에 분포한다.
- D1a2b (Y34637): 안다만 제도 (옹게족, 자라와족)에 분포한다.
- D1b (L1378): 필리핀 (막탄 섬, 루손 섬)에 분포한다.[39][65]
4. 1. 2. D1b (L1378)
2019년 6월 19일 개정된 ISOGG 계통수(ver.14.106)에 따르면,[64] D1b는 필리핀(막탄 섬, 루손 섬) 등지에 분포한다.[65]4. 2. D2 (A5580.2)
D2 (A5580.2)영어는 나이지리아, 사우디아라비아, 시리아, 예멘, 아프리카계 미국인 등지에서 발견되는 하플로그룹이다.[31][32][33][34][35][21][36] 2019년 하버(Haber) 등의 연구에 따르면, 2003년 웨일(Weale) 등이 분석한 나이지리아인 5명 중 3명은 DE*가 아니라 D0 (D2)에 속했다.[4] D0 (D2)는 DE 분기 (D와 E의 분열) 근처에서 분기되지만 다른 모든 알려진 D 염색체의 아웃그룹인 D 계통에 있는 심층 DE 계통을 나타내는 것으로 여겨진다. D0/D2 (D-FT75 분기)의 또 다른 보균자는 시리아인 후손인 피겨 스케이팅 선수 루슬란 알-비타르이다.[31][32] 2019년, 사우디 아라비아 서해안의 알 와즈에서 2개의 D0 (D2) 샘플이 발견되었다.[33] 2020년에는 아프리카계 미국인 남성에게서 D0/D2 샘플 2건이 발견되었다.[34][35][21] 2022년에는 샤브와 주와 알 바이다 주에서 온 2명의 예멘인도 기저 D0/D2 하플로타입에 속하는 것으로 확인되었다.[36] 최근 ISOGG 트리에서 D0은 D2로, D-M174는 D1으로 이름이 변경되었다.5. 인류 Y-염색체 DNA 하플로그룹 계보
Y-DNA haplogroups영어의 계보는 다음과 같다.
하플로그룹 | 주요 분기 | 세부 분기 및 특징 |
---|---|---|
DE (YAP) | (추정) | 기니비사우, 카리브해, 티베트, 나이지리아에서 발견됨. 매우 드물게 나타남.[26][27][28][29][30] |
D (CTS3946) | D1 (M174/Page30, IMS-JST021355) | |
D2 (A5580.2) | 나이지리아, 사우디 아라비아, 시리아, 예멘, 아프리카계 미국인에서 발견됨.[4][31][32][33][34][35][21][36] |
2003년 웨일(Weale) 등은 나이지리아 남성 1,247명 중 5명이 DE*에 속하는 것을 확인했다. 이들은 "현재 알려진 이진 마커에 따르면 모든 YAP 염색체 중에서 가장 덜 분화된 형태"를 보였다.[26] 2007년에는 기니비사우에서 날루어 화자에게서 DE*가 발견되었는데, 나이지리아의 경우와 하나의 돌연변이 차이를 보여 공통 조상을 시사했지만, 관계는 불분명하다.[27] 2008년에는 티베트에서 2명(594명 중)에게서 DE*가 확인되었다.[28] 2010년에는 나이지리아 남동부에서 6개의 추가 DE*(xE) 샘플이 발견되었다.[29] 2012년에는 카리브해 샘플에서도 발견되었다.[30]
2019년 하버(Haber) 등의 연구에 따르면, 웨일 등이 분석한 나이지리아인 5명 중 3명은 DE*가 아닌 D0 (D2)에 속했다. D0는 DE 분기 근처에서 분기되지만 다른 모든 알려진 D 염색체의 아웃그룹인 D 계통이다.[4] D0/D2 (D-FT75 분기)는 시리아 출신 피겨 스케이팅 선수 루슬란 알-비타르,[31][32] 사우디 아라비아 서해안의 알 와즈,[33] 아프리카계 미국인,[34][35][21] 샤브와 주와 알 바이다 주에서 온 예멘인[36]에게서 발견되었다.
2021년 멍게 왕(Mengge Wang) 등의 연구에서는 679명의 몽골인 그룹에서 Y 염색체 DE-M145 샘플 하나가 발견되었으나, DE*인지 하위 계통인지 불확실하다고 밝혔다.[37]
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F-Y27277, sometimes known as F2'4, is both the parent clade of F2 and F4 and a child of F-M89.
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Haplogroup LT (L298/P326) is also known as Haplogroup K1.
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Between 2002 and 2008, [[Haplogroup T-M184]] was known as "Haplogroup K2". That name has since been re-assigned to [[Haplogroup K2|K-M526]], the sibling of Haplogroup LT.
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Haplogroup K2b (M1221/P331/PF5911) is also known as Haplogroup MPS.
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Haplogroup K2b1 (P397/P399) is also known as Haplogroup MS, but has a broader and more complex internal structure.
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