Y염색체 아담
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1. 개요
Y염색체 아담(Y-MRCA)은 현존하는 모든 인류 남성의 Y 염색체를 통해 추적 가능한 부계의 가장 최근 공통 조상이다. Y염색체 아담은 현대 인류의 Y염색체 하플로그룹에 대해서만 정의되며, 시간의 흐름에 따라 그 정체성이 변화한다. Y염색체 아담의 연대 추정은 분자 시계 방법을 사용하며, 2014년에서 2015년 사이의 분석 결과에 따르면 16만 년에서 30만 년 사이로 추정된다. Y염색체 하플로그룹의 지리적 분포는 아프리카 기원설을 지지하며, Y염색체 아담은 아프리카에서 기원한 것으로 추정된다.
Y염색체 아담(Y-MRCA)은 현재 살아있는 모든 인류 남성의 Y 염색체를 통해 추적 가능한 가장 최근의 공통 조상이다. 여기서 '현재 살아있는' 인구를 기준으로 정의하므로, 멸종된 혈통은 제외된다. 호모 사피엔스 범위를 넘어 멸종한 과거 인류까지 고려하면 Y염색체 아담의 기원은 훨씬 더 오래 전으로 거슬러 올라갈 수 있지만, 분석이 어렵다. 따라서 Y염색체 아담은 현대에 살고 있는 Y염색체 하플로그룹에 대해서만 정의한다.[43] 가계도에 비유하면, 먼 옛날 한 아버지가 아들 둘을 두었는데, 두 아들의 자손 중 한 혈통의 남성이 모두 사라졌다면, 이 가계의 부계 최신 공통 조상은 그 아버지가 아니라 살아남은 혈통의 제일 위에 있는 아들이 된다. 형제라도 유전체가 완전히 같다고 단정할 수 없기 때문이다(사라진 혈통에 다른 돌연변이가 있었을 수 있다).
Y 염색체 아담의 연대 추정은 현생 인류의 Y 염색체 하플로그룹 가운데 가장 오래된 것을 확인하는 것과 관련이 깊다. 2013년 발견된 하플로그룹 A의 하위 계통군인 하플로그룹 A00을 기반으로 한 연대 추정치는 16만 년에서 30만 년 전 사이이다.[49][45]
2. 정의
아담이라는 이름은 성서의 창세기에서 가져온 비유일 뿐, Y염색체 아담이 당대에 유일한 남성이었다는 의미는 아니다. 인류가 다른 유인원과 분화되기 이전부터 유전체에는 많은 대립형질이 있었으므로, 현대인과 해부학적으로 동일한 현생 인류로 출발한 최초의 집단에 속한 남성들, 또는 그 집단의 후손으로 아직 Y염색체에 돌연변이를 겪지 않은 다수의 남성들이 Y염색체 아담이 된다.[47] Y염색체 아담 당대에는 그와 다른 다형성을 보이는 집단이 있었을 수 있지만, 오늘날에는 존재하지 않는다. 즉, Y염색체 아담으로부터 아들, 또 그 아들로 이어지는 부계 유전의 결과가 현생 인류 남성의 하플로그룹이다. 현재 살아 있는 남성의 시료를 충분히 확보하여 분자 시계로 분석하면 Y염색체 아담의 최대 하한 연대를 추정할 수 있다.
Y 염색체 최신 공통 조상은 현재 살아있는 인간 남성에게서 발견되는 Y 염색체의 가장 최근 공통 조상이다. "현재 살아있는" 개체군을 통해 정의되므로, MRCA의 정체성과 Y-MRCA는 시간에 따라 달라진다. 개체군 내 고대 계통이 멸종되면 MRCA는 시간상 앞으로 이동하며, 한번 멸종된 계통은 복구할 수 없다. 이 메커니즘은 Y-MRCA의 타이틀을 앞으로만 이동시킨다. 이는 여러 하플로그룹의 완전한 멸종으로 발생할 수 있다.[5] 모계와 부계 MRCA 개념도 마찬가지다. Y-MRCA는 오늘날까지 살아남은 끊임없는 계통을 가진 최소 두 명의 아들이 있어야 한다. 만약 그 아들 중 한 명을 제외한 모든 아들의 계통이 멸종되면, Y-MRCA 타이틀은 나머지 아들로부터 시작하여 부계 후손을 통해 살아있는 부계 후손을 가진 최소 두 명의 아들을 가진 첫 번째 후손에게 도달할 때까지 이동한다. Y-MRCA는 한 개인에게 영구 고정되지 않으며, 주어진 개체군의 Y-MRCA는 자신의 Y-MRCA를 가진 개체군의 일부였을 것이다.
"Y 염색체 아담"이라는 비공식 명칭은 성경의 아담을 언급하지만, 그 시대에 유일한 남성이었다는 의미는 아니다.[9] 다른 동시대 남성들도 오늘날 살아있는 후손을 가질 수 있지만, 부계 혈통을 통해서는 아니다. 즉, 현재 살아있는 사람들과 연결되는 끊임없는 남성 계통(''아들의 아들의 아들의 … 아들'')을 가진 사람은 없다.
3. 연대 추정
Y 염색체 아담의 연대 추정 연구는 다음 요인에 의해 변경될 수 있다.연구팀 발표 연도 추정 연대 (95% 신뢰구간) 1990년대 초기 연구 1990년대 20만 년 전 - 30만 년 전 톰슨 연구팀 2000년 5만 9천 년 전 2010년대 초기 연구 2010년대 초반 12만 년 전 - 16만 년 전 프란칼라치 연구팀 2013년 18만 년 전 - 20만 년 전 포츠니크 연구팀 2013년 12만 년 전 - 15만 6천 년 전 멘데츠 연구팀 2013년 33만 8천 년 전 (23만 7천 년 전 - 58만 1천 년 전) 엘하이크 연구팀 2014년 16만 3천 9백 년 전 - 26만 2백 년 전 카르민 연구팀 2015년 19만 2천 년 전 - 30만 7천 년 전
3. 1. 분석 방법
Y 염색체 아담의 연대 추정에는 분자 시계 방법이 사용된다. Y 염색체는 상염색체와 달리 유전자 재조합을 하지 않고 아버지에게서 아들에게 그대로 유전(부계 유전)된다. Y 염색체 끝부분에서 X 염색체와 재조합을 하는 거짓 상염색체 구간을 제외하면, Y 염색체 내에서 일어나는 돌연변이는 그대로 아들에게 유전되어 부계를 따라 유전되는 특징을 보인다.[51]
이러한 돌연변이는 개개인의 유전적 특징을 보여주는 표지(marker) 역할을 한다. 이 유전자 표지는 친자 확인 등에 쓰이며, 오랜 시간이 지나면 특정 유전자 표지를 가진 인구 집단, 즉 인류 Y-염색체 DNA 하플로그룹이 형성된다. 인류유전학에서 하플로그룹 추적은 친자 확인과 원리적으로 같지만, 집단의 공통 요소를 분석하여 유전자 분석을 확장한 것이다.
지리적으로 멀리 떨어진 두 집단에서 동일한 부계 유전 특징이 나타난다면, 두 집단은 과거 어느 시점에 하나의 부계 조상 집단에서 나뉘었음을 의미한다. 이렇게 돌연변이된 유전자 표지를 계속 추적하면 최초의 부계 조상에 도달할 수 있다.
두 집단 중 하나는 부계 조상에게서 물려받은 돌연변이 표지만을 가지고 있고, 다른 집단은 동일한 표지와 함께 새로운 표지도 보인다면, 두 집단은 동일한 부계 혈통에서 분화되었음을 알 수 있다. 분자 시계 방법을 통해 두 집단이 언제 분화되었는지도 추정할 수 있다. 이러한 방식으로 Y 염색체 아담에서 현생 인류의 여러 하플로그룹까지 부계 혈통 분화를 기준으로 계통수를 구성할 수 있다.
돌연변이로 인한 유전성 질환 등으로 절멸된 혈통은 확인이 불가능하므로, Y 염색체 아담에서 현재 인구 집단으로 이어지는 계통수에서 제외된다. 하지만 염색체의 상당 부분을 차지하는 슈도진은 유전자 발현에 관여하지 않아 자연 선택 없이 중립 진화 이론을 따르며 유전자 표지자로서 기능한다.
3. 2. 연대 추정의 경과
Y염색체 아담의 발생 시기 추정은 Y염색체 가운데 가장 원형에 가까운 것을 확인하는 것과 관련이 깊다. 1990년대 초기 추정 연대는 약 20만 년 전에서 30만 년 전 사이였다.[50] 2000년 톰슨 연구팀은 이보다 늦은 5만 9천 년 전 무렵으로 추정하였다.[51]
2010년대 초기 연구는 Y염색체 아담의 연대를 12만 년 전에서 16만 년 전 사이로 추정하였다.[53] 2013년 프란칼라치 연구팀은 1,204명의 사르뎨냐인 남성의 Y염색체 단일염기 다형성 분석을 통해 18만 년 전에서 20만 년 전으로 추정하였다.[54] 같은 해 포츠니크 연구팀은 69명의 남성을 대상으로 한 총유전체 분석을 통해 12만 년 전에서 15만 6천 년 전으로 추정하였다.[56]
2013년 멘데츠 연구팀은[41] 가장 원형에 가까운 하플로그룹 A00을 발견하여 Y염색체 아담의 생존 연대를 33만 8천 년 전(95% 신뢰구간 23만 7천 년 전 - 58만 1천 년 전)으로 추정하였다. 2014년 엘하이크 연구팀은 16만 3천 9백 년 전에서 26만 2백 년 전 사이(95% 신뢰구간)로 추정하였고,[49] 2015년 카르민 연구팀은 19만 2천 년 전에서 30만 7천 년 전 사이(95% 신뢰구간)로 추정하였다.[45]
| 연구팀 | 발표 연도 | 추정 연대 (95% 신뢰구간) |
|---|---|---|
| 1990년대 초기 연구 | 1990년대 | 20만 년 전 - 30만 년 전 |
| 톰슨 연구팀 | 2000년 | 5만 9천 년 전 |
| 2010년대 초기 연구 | 2010년대 초반 | 12만 년 전 - 16만 년 전 |
| 프란칼라치 연구팀 | 2013년 | 18만 년 전 - 20만 년 전 |
| 포츠니크 연구팀 | 2013년 | 12만 년 전 - 15만 6천 년 전 |
| 멘데츠 연구팀 | 2013년 | 33만 8천 년 전 (23만 7천 년 전 - 58만 1천 년 전) |
| 엘하이크 연구팀 | 2014년 | 16만 3천 9백 년 전 - 26만 2백 년 전 |
| 카르민 연구팀 | 2015년 | 19만 2천 년 전 - 30만 7천 년 전 |
4. 계통수
Y 염색체 아담에서 현생 인류의 여러 하플로그룹에 이르기까지 부계 혈통의 분화를 기준으로 하플로그룹을 정리하여 계통수를 구성할 수 있다.
2008년 카라페트 연구팀은 Y 염색체 아담에서 갈라진 하플로그룹의 기저를 A와 BT로 정리했다. 하플로그룹 A는 아프리카 수렵 채집 문화에서 낮은 빈도로, BT는 아프리카 내 다수 및 아프리카 외 모든 인류 집단에서 관찰된다.[58] Y 염색체 아담은 두 그룹의 공통 조상이며, 두 그룹은 Y 염색체 아담의 자손이지만 단일염기 다형성은 서로 다르다.
2011년 크루시아니 연구팀은 A 그룹 내 하플로그룹 간 차이가 A와 BT를 가르는 기준보다 크다고 보고했다. A00 발견으로 기존 계통수에 변화가 생겼고, 하플로그룹 A가 단계통군이 아닐 수 있어[59] 계통수 정리가 필요했다.
A와 BT 구분은 M91과 P97 표지로 한다. 하플로그룹 A의 M91은 티민 8개 연속, BT는 9개 연속이다. 2008년 카라페트 팀은 침팬지도 티민 9개 연속이므로 A의 M91은 티민 하나가 삭제된 것으로, BT가 선조, A는 이후 돌연변이로 해석했다. A 하위 계통군 A1a와 A1b는 M91에 티민 8개 연속이다.[58][59]
2011년 크루시아니 팀은 M91 티민 연속 서열은 원래 8개(A)였으나 1개 삽입으로 9개(BT)가 되었다고 보았다. A1b와 A1a-T가 이른 시기 분화되었고, 둘 다 M91 티민 8개, 다른 표지자 형성 시기는 M91 돌연변이 시점과 멀지 않기 때문이다. 크루시아니 팀은 M91, P97 표지로 A가 선조, BT는 이후 집단으로 발표했다.[59] 이 경우 유인원 결과는 인간과 별개 돌연변이다.
최근 연구 결과 반영 하플로그룹 계통수는 아래와 같다.
| 인류 Y-염색체 DNA (Y-DNA) 하플로그룹 계보 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|
| Y-염색체 아담 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| A | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| colspan="2" | | A1b | A1a-T | colspan="19" | | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| colspan="3" | | A1a | A2-T | colspan="19" | | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| colspan="6" | | A2 | A3 | BT | colspan="19" | | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| colspan="9" | | B | CT | colspan="17" | | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| colspan="13" | | DE | CF | colspan="15" | | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| colspan="13" | | D | E | colspan="1" | | C | F | colspan="13" | | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| colspan="18" | | G | H | IJK | colspan="9" | | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| colspan="23" | | IJ | K | colspan="6" | | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| colspan="22" | | I | J | colspan="3" | | LT | K(xLT) | colspan="3" | | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| colspan="22" | | I1 | I2 | | | J1 | J2 | | | L | T | colspan="2" | | M | NO | P | S | | | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| colspan="33" | | O | N | colspan="4" | | Q | R | | | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| colspan="29" | | O1 | O2 | colspan="8" | | R1 | R2 | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| colspan="31" | | O1a | O1b | colspan="5" | | R1a | R1b | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| colspan="31" | | O1b1 | O1b2 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| colspan="60" style="background:#ccf; border-top: 1px #111 solid; text-align:center;" | | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
5. 지리적 기원
인류 Y-염색체 DNA 하플로그룹의 지리적 분포는 현생 인류가 아프리카에서 기원했다는 아프리카 기원설을 뒷받침한다.[60] 2011년 크루시아니(Cruciani) 연구팀은 Y 염색체 아담이 아프리카 중북부에 살았을 것으로 추정했다.[61]
2012년 스코차리(Scozzari) 연구팀은 A1b 그룹이 아프리카 대륙 북서부에서 기원했을 것으로 보았다.[62] 2013년 카메룬 서부 음보족에게서 발견된 하플로그룹 A00 역시 Y 염색체 아담의 아프리카 기원설을 뒷받침한다.[41]
네안데르탈인 유전체 분석 결과,[63] 현생 인류의 유전체에는 네안데르탈인에게서 유래한 DNA가 최소 1%에서 4% 정도 존재한다. 이는 현생 인류가 아프리카를 벗어나 어느 시점에 네안데르탈인과 섞였다는 것을 의미한다. 2016년 멘데츠(Mendez) 연구팀은 네안데르탈인의 Y 염색체를 분석하여 유라시아 부계 혈통과 네안데르탈인 부계 혈통의 마지막 공통 조상이 더 오래전에 살았음을 밝혀냈다.[46] 따라서 현생 인류의 기원을 이해하기 위해서는 아프리카에서 출발한 Y 염색체 아담뿐만 아니라 호모 에렉투스에서 갈라져 나온 네안데르탈인의 진화 역사도 함께 고려해야 한다.
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