하플로그룹 D (Y-DNA)
1. 개요
하플로그룹 D (Y-DNA)는 이전에는 D-M174로 불렸으며, Y 염색체 상의 유전적 특징에 따라 분류되는 하플로그룹 중 하나이다. 하플로그룹 DE에서 갈라져 나왔으며, D-M174는 아시아에서 주로 발견되었으나, 2019년 나이지리아에서 D2 (D-A5580.2)가 발견되면서 아프리카 기원설이 제기되었다. D1, D2로 하위 분류되며, D1은 다시 D1a와 D1b로 나뉜다. 현재 일본, 티베트, 안다만 제도, 중국 남부 등 동아시아와 동남아시아 지역에 주로 분포하며, D2는 아프리카, 서아시아에서도 발견된다.
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| 기원 시기 | 80,700-64,700년 전 (약 72,700년 전) |
|---|---|
| 기원 장소 | 아프리카 또는 아시아 |
| 조상 | DE |
|---|---|
| 자손 | D-M174(D1) D-A5580.2(D2, D0) |
| 주요 표지 | CTS3946 |
|---|---|
| 추가 표지 | CTS7583 CTS9692 CTS11804 CTS3893/PF1662 CTS4031/V2898 CTS8111 F974 PF1122 Y472082 Y464195 Y464386 Y461544 CTS10598/PF1440 Y464336 Y464200 Z1605/CTS4030/V2897 |
| 주요 분포 지역 | 티베트(티베트 민족) 일본 열도(야마토 민족, 류큐 민족, 아이누) 필리핀(막탄 섬) 예멘 안다만 제도(옹게족, 자라와족) 인도 북동부(아루나찰 사람) |
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인류 Y-DNA 하플로그룹 -
하플로그룹 K (Y-DNA)
하플로그룹 K는 약 47,000~50,000년 전 중동 또는 중앙아시아에서 기원한 것으로 추정되는 Y-염색체 DNA 하플로그룹으로, 하위 계통인 L, T, NO, M, S, P 등을 통해 유라시아, 오세아니아, 아메리카 대륙 등 전 세계에 분포한다. -
인류 Y-DNA 하플로그룹 -
Y염색체 아담
Y염색체 아담은 현존하는 모든 인류의 부계 혈통을 따라 올라갈 때 만나는 가장 최근의 공통 조상을 지칭하는 비유적인 용어이며, 단 한 명의 남성이 아닌 Y염색체에 돌연변이가 발생하기 이전의 남성 집단을 의미한다.
2. 기원 및 확산
하플로그룹 D는 이전에는 D 계통 D-M174의 명칭이었다. D의 상위 그룹인 하플로그룹 DE의 기원에 대해서는 아프리카 기원설과 아시아 기원설 등 다양한 주장이 존재했으나, 최근 연구 결과 아프리카 기원설이 유력해졌다.
2019년 하버 외(Haber et al.)는 나이지리아인 3명에게서 "D0"(이후 D2로 명명)으로 명명된 하플로그룹을 확인했다. SNP A5580.2로 정의되는 "D0" 하플로그룹은 M174 밖에 있지만, D 계통에 속하며, E에는 없는 7개의 SNP를 D-M174와 공유하며, D 분기에서 초기에 갈라진 것으로 확인되었다.
하버 외는 "D0" 하플로그룹의 깊은 뿌리와 D0와 DE의 초기 분기 시간(약 76,000~71,000년 전)을 근거로 D0와 DE, 그리고 D0와 D-M174의 공통 조상(현재 D-CTS3946 또는 "D"로 알려짐)의 아프리카 기원을 지지했다. DE*, E, D0의 분기 시간을 모두 약 76,000~71,000년 전으로 추정하며, 현대 유라시아인의 조상이 아프리카에서 탈출한 시기(이후 네안데르탈인과의 혼혈)를 약 50,300~59,400년 전으로 추정하여, 아프리카 기원설을 뒷받침했다.
D-CTS3946은 아프리카 내부와 외부 모두에 퍼진 것으로 추정된다. 한 분기는 아프리카에서 D0(이후 D2로 명명)로 분기되었고, 다른 분기는 아프리카를 떠나 결국 D-M174(이후 D1으로 명명)로 분기되었다. 즉, M174 돌연변이는 나중에 아시아로 퍼진 D-CTS3946에서 발생했다.
할라스트 외 (2020)는 하플로그룹 CT (DE의 조상) 내에서의 초기 분기가 아프리카에서 발생했다고 주장하며, 비아프리카 Y 염색체의 계통 지리학적 분석 결과는 기저 하플로그룹 D 및 기타 기저 Y 계통의 아프리카로부터의 초기 이주(70,000~55,000년 전) 이후, 55,000~50,000년 전에 알려진 모든 생존하는 비아프리카 남성 계통(최근 이주민 제외)의 기원이 동/동남아시아임을 보여준다고 주장한다.
결론적으로, 하플로그룹 D는 약 7만 3천 년 전 아프리카에서 하플로그룹 DE에서 발생했으며, 하위 계통인 D1만이 아프리카를 벗어나 동아시아로 향하게 되었다.
2.1. 아프리카 기원설
하플로그룹 D는 이전에는 D 계통 D-M174의 명칭이었다. D의 상위 그룹인 하플로그룹 DE의 기원에 대해서는 아프리카 기원설과 아시아 기원설 등 다양한 주장이 존재한다.
2019년 하버 외(Haber et al.)는 나이지리아인 3명에게서 "D0"(이후 D2로 변경)로 명명된 하플로그룹을 확인했다. SNP A5580.2로 정의되는 "D0" 하플로그룹은 M174 밖에 있지만, D 계통에 속하며, E에는 없는 7개의 SNP를 D-M174와 공유하며, D 분기에서 초기에 갈라진 것으로 확인되었다.
하버 외는 아프리카 기원과 아시아 기원을 포함한 여러 가능성을 고려했지만, "D0" 하플로그룹의 깊은 뿌리와 D0와 DE의 초기 분기 시간(약 76,000~71,000년 전)을 근거로 D0와 DE, 그리고 D0와 D-M174의 공통 조상(현재 D-CTS3946 또는 "D"로 알려짐)의 아프리카 기원을 지지했다. D0는 D/E 분기 근처, D 분기에 있는 DE 계통의 분기로, 약 71,000년 전에 분기되었다.
하버 외는 DE*, E, D0의 분기 시간을 모두 약 76,000~71,000년 전으로 추정하며, 현대 유라시아인의 조상이 아프리카에서 탈출한 시기(이후 네안데르탈인과의 혼혈)를 약 50,300~59,400년 전으로 추정하며, 이는 해당 하플로그룹의 아프리카 기원을 뒷받침한다고 주장한다.
따라서 D-CTS3946은 아프리카 내부와 외부 모두에 퍼진 것으로 추정된다. 한 분기는 아프리카에서 D0로 분기되었고, 다른 분기는 아프리카를 떠나 결국 D-M174로 분기되었다(즉, M174 돌연변이는 나중에 아시아로 퍼진 D-CTS3946에서 발생).
2019년 연구(Haber et al. 2019)에 따르면, 기존 DE의 하위 그룹으로 D 계통에도 E 계통에도 속하지 않는 파라그룹 DE* (어느 계통에 가까운지 미상)로 여겨졌던 나이지리아인 3개 샘플이 하플로그룹 E보다 하플로그룹 D에 더 가깝다는 것이 밝혀졌다. 이 샘플은 하플로그룹 E가 갖지 않는 SNP를 하플로그룹 D와 7개 공유하며, "D2"로 하플로그룹 D에 편입되었다.
이 발견으로 기존 하플로그룹 D (M174 변이로 정의)는 하플로그룹 D1으로 명칭이 변경되었고, 새롭게 발견된 D2 (D-A5580.2)와 하플로그룹 D1 (M174)을 합하여 하플로그룹 D는 CT3946 변이에 의해 정의되는 그룹으로 확대되었다. 이 D2는 서아시아 (사우디아라비아, 시리아)에서도 발견되었다。
이처럼 하플로그룹 D2가 아프리카에서 발견되었기 때문에 하플로그룹 D (CT3946)는 아프리카에서 이미 탄생했다고 추정된다。
따라서 하플로그룹 D는 약 7만 3천 년 전 아프리카에서 하플로그룹 DE에서 발생, 하위 계통인 하플로그룹 D1만이 아프리카를 벗어나 내륙 루트를 통해 동아시아로 향하게 되었다.(D2 발견 이전에는 하플로그룹 DE와 D가 아시아에서 발상했다는 이설도 있었다.)
할라스트 외 (2020)는 하플로그룹 CT (DE의 조상) 내에서의 초기 분기가 아프리카에서 발생했다고 주장한다. 또한 비아프리카 Y 염색체의 계통 지리학적 분석 결과는 모두 기저 하플로그룹 D 및 기타 기저 Y 계통의 아프리카로부터의 초기 이주(70,000~55,000년 전) 이후, 55,000~50,000년 전에 알려진 모든 생존하는 비아프리카 남성 계통(최근 이주민 제외)의 기원이 동/동남아시아임을 보여준다고 주장한다.
2.2. 아시아 기원설 (반박됨)
2019년 연구(Haber et al. 2019)에 따르면, 나이지리아인 3개 샘플이 하플로그룹 E보다 하플로그룹 D에 더 가깝다는 것이 밝혀졌다. 이 샘플은 "D2"로 명명되었고, 하플로그룹 D에 편입되었다.
이 발견으로 기존 하플로그룹 D (M174 변이)는 하플로그룹 D1으로 명칭이 변경되었고, D2 (D-A5580.2)와 하플로그룹 D1 (M174)을 합하여 하플로그룹 D는 CT3946 변이에 의해 정의되는 그룹으로 확대되었다. 이 D2는 사우디아라비아, 시리아에서도 발견되었다。
이처럼 하플로그룹 D2가 아프리카에서 발견되었기 때문에, D2 발견 이전에는 하플로그룹 DE와 D가 아시아에서 발상했다는 이설도 있었으나 하플로그룹 D (CT3946)는 아프리카에서 탄생했다고 추정된다。
2.3. 확산 경로
하플로그룹 D는 이전에 D 계통 D-M174의 명칭이었다. D의 상위 그룹인 하플로그룹 DE의 기원에 대해서는 아프리카 기원설과 아시아 기원설 등 다양한 주장이 존재한다. 그러나 D-M174는 아시아 기원으로 간주되었으며, 일반적으로 아시아에서만 발견된다.
하버 외 (2019)는 나이지리아인 3명에게서 "D0"으로 명명된 하플로그룹을 확인했다. SNP A5580.2로 정의되는 "D0" 하플로그룹은 M174 밖에 있지만, D 계통에 속하며, E에는 없는 7개의 SNP를 D-M174와 공유하며, D 분기에서 초기에 갈라진 것으로 확인되었다. 하버 외 (2019)는 아프리카 기원과 아시아 기원을 포함한 여러 가능성을 고려했지만, "D0" 하플로그룹의 깊은 뿌리와 D0와 그 상위 하플로그룹 DE의 초기 분기 시간(약 71,000년 전)을 근거로 D0와 DE, 그리고 D0와 D-M174의 공통 조상(현재 D-CTS3946 또는 "D"로 알려짐)의 아프리카 기원을 지지하는 결론을 내렸다. 이들은 DE*, E, D0의 분기 시간을 모두 약 76,000~71,000년 전으로 추정하며, 현대 유라시아인의 조상이 아프리카에서 탈출한 시기를 약 50,300~59,400년 전으로 추정하는데, 이는 해당 하플로그룹들의 아프리카 기원을 뒷받침한다고 주장한다.
따라서 D-CTS3946은 아프리카 내부와 외부 모두에 퍼진 것으로 추정된다. 한 분기는 아프리카에서 D0 (D2)로 분기되었고, 다른 분기는 아프리카를 떠나 결국 D-M174 (D1)로 분기되었다(즉, M174 돌연변이는 나중에 아시아로 퍼진 D-CTS3946에서 발생).
할라스트 외 (2020)는 하플로그룹 C, D 및 FT 염기 서열의 계통 발생 분석을 통해, "드문 깊은 뿌리 D0"를 고려할 때 하플로그룹 CT (DE의 조상) 내에서의 초기 분기가 아프리카에서 발생했다고 주장한다. 또한, 비아프리카 Y 염색체의 계통 지리학적 분석 결과는 기저 하플로그룹 D 및 기타 기저 Y 계통이 아프리카로부터 초기 이주(70,000~55,000년 전)한 이후, 55,000~50,000년 전에 동/동남아시아에서 기원했음을 보여준다고 주장한다. 이들은 이 계통들이 유라시아 전역으로 빠르게 확장된 다음, 동남아시아에서 다양해지고, 약 55,000~50,000년 전에 서쪽으로 확장되어 유라시아 내 다른 지역 계통을 대체했으며, 하플로그룹 D (D-M174)가 동아시아 인구 내에서 빠르게 확장되어 약 45,000년 전에 형성된 5개의 다른 분기로 구성된다고 결론 내렸다. 이들은 현재 이 하플로그룹들이 동아시아(동/동남아시아)에서 가장 큰 다양성을 가지고 있으며, 특히 동아시아와 동남아시아의 티베토버마어족 인구에서 가장 높은 다양성이 발견되었다고 밝혔다.
2019년 연구(Haber et al. 2019)에 따르면, 나이지리아인 3개 샘플이 하플로그룹 E보다 하플로그룹 D에 더 가깝다는 것이 밝혀졌다. 이 샘플은 "D2"로 하플로그룹 D에 편입되었다.
이 발견으로 기존 하플로그룹 D (M174 변이)는 하플로그룹 D1, 새롭게 발견된 D2 (D-A5580.2)와 D1 (M174)을 합하여 하플로그룹 D는 CT3946 변이에 의해 정의되는 그룹으로 확대되었다. D2는 서아시아 (사우디아라비아, 시리아)에서도 발견되었다.
하플로그룹 D2가 아프리카에서 발견되었기 때문에 하플로그룹 D (CT3946)는 아프리카에서 탄생했다고 추정된다.
하플로그룹 D는 약 7만 3천 년 전 아프리카에서 DE에서 발생, 하위 계통인 D1만이 아프리카를 벗어나 동아시아로 향하게 되었다. (D2 발견 이전에는 DE와 D가 아시아에서 발상했다는 설도 있었다.)
파라그룹 DE*는 티베트인과 다른 서아프리카 샘플에서도 검출되었지만, 상세한 분석은 이루어지지 않았다.
3. 분포
하플로그룹 D는 하플로그룹 DE에서 갈라져 나왔으며, 하플로그룹 E와는 형제 관계이다. DE의 기원에 대해서는 아프리카 기원설과 아시아 기원설이 대립했지만, D-M174는 아시아에서만 주로 발견되어 아시아 기원으로 간주된다.
하버 외 (2019)는 나이지리아인 3명에게서 발견된 "D0" 하플로그룹을 통해 D의 기원을 추적했다. D0는 D-M174와 7개의 SNP를 공유하며, D 분기에서 초기에 갈라진 것으로 확인되었다. 하버 외는 D0, DE, D-CTS3946 (D의 공통 조상)의 아프리카 기원을 지지하며, D0는 약 71,000년 전에 분기되었다고 주장한다. D-CTS3946은 아프리카 내외부로 퍼져나가, 아프리카 내에서는 D0로, 아프리카 외부에서는 D-M174로 분기되었다.
할라스트 외 (2020)는 하플로그룹 CT (DE의 조상) 내 초기 분기가 아프리카에서 발생했다고 주장한다. 또한 비아프리카 Y 염색체의 계통 지리학적 분석 결과, 기저 하플로그룹 D 및 기타 Y 계통은 70,000~55,000년 전 아프리카에서 이주한 후, 55,000~50,000년 전 동/동남아시아에서 기원했다고 본다. 이들은 동남아시아에서 다양해진 후 서쪽으로 확장되었으며, 하플로그룹 D (D-M174)는 동아시아에서 5개의 분기로 빠르게 확장되었다고 결론지었다. 특히 티베토버마어족 인구에서 높은 다양성이 발견된다.
FTDNA는 2019년에 사우디 아라비아와 시리아에서 D2 표본을 추가로 발견했다. 예멘에서도 시리아 표본과 수천 년의 친족 관계를 가진 D2b-FT51782 표본이 발견되었다. 또한 아프리카계 미국인에게서도 D2 표본이 발견되었는데, 이 중 일부는 나이지리아인 표본과 한 갈래를 공유한다. D2는 DE 분기에 가깝지만 D 분기에 속하며, M174 돌연변이가 없는 매우 분화된 하플로그룹이다.
하플로그룹 D는 현재 일본 열도, 남서 제도, 안다만 제도, 티베트 고원, 중국 남부, 윈난성 등에서 고빈도로 관찰되며, 그 외 지역에서는 매우 드물게 발견된다. 티베트에서는 D1a1-Z27276, 일본에서는 D1a2a-M55, 안다만 제도에서는 D1a2b-Y34537이 고빈도로 나타난다. 이들은 같은 하플로그룹 D에 속하지만, 하위 그룹이 달라 5만 3000년 이상의 분기 역사를 가진다.
하플로그룹 D는 중국, 조선 및 동남아시아에서 다수인 하플로그룹 O 계통 및 기타 유라시아 계통과는 7만 년 이상 분리된 고립된 계통이다. 동아시아에서 가장 오래된 유형으로 추정되지만, O 계통의 유입으로 인해 섬나라인 일본이나 산악 티베트에만 D 계통이 남았다는 설이 있다.
DE에서 갈라진 하플로그룹 E는 아프리카 대륙에서 고빈도로, 중동이나 지중해 지역에서 중저빈도로 나타난다. 티베트인에게서는 DE*가 극히 소수 발견된다.
3.1. 동아시아
일본 열도, 남서 제도, 안다만 제도, 티베트 고원, 중국 남부, 윈난성 등에서 하플로그룹 D (Y-DNA)가 높은 빈도로 발견된다. 특히 티베트에서는 D1a1-Z27276이, 일본에서는 D1a2a-M55가 높은 빈도로 나타난다. 이들은 같은 하플로그룹 D에 속하지만, 하위 그룹이 달라 5만 3000년 이상의 분기 역사를 가진다.
하플로그룹 D는 현재 중국, 조선(한반도), 동남아시아에서 다수를 차지하는 하플로그룹 O 계통 및 기타 유라시아 계통과는 7만 년 이상 분리된, 매우 고립적인 계통이다. 동아시아에서 가장 오래된 유형으로 추정되지만, O 계통의 유입으로 인해 섬나라인 일본이나 산악 지형인 티베트에 주로 남아있게 되었다는 설이 있다.
중국
중국 내 여러 소수민족에게서 하플로그룹 D가 발견된다.
| 민족 | 지역 | 하플로그룹 | 비율 | 비고 |
|---|---|---|---|---|
| 푸미족 | 윈난성 | D-M15, D(xM15) | 약 72% | D-M15 (2.13%), D(xM15) (70.21%) |
| 회족 | 닝샤 회족 자치구 | D-M174(xM15), D-M15 | 9.3% | 54명 중 5명 (D-M174(xM15) 5.6%, D-M15 3.7%) |
| 간쑤성 란저우시 | DE-YAP(xE-SRY4064) | 11.4% | 35명 중 4명 | |
| 이족 | 쓰촨성 량산 이족 자치주 | D-M15 | 16.3% | 43명 중 7명 |
| 먀오족 | D-M15 | 8.6% | 58명 중 5명 | |
| 토가족 | 후난성 | D-M15 | 2.0% | 49명 중 1명 |
| 야오족 | 광시 좡족 자치구 | D-M15 | 1.7% | 60명 중 1명 |
| 한족 | 대만 | D-M15 | 1.2% | 84명 중 1명 |
| 위구르족 | 신장 위구르 자치구 | D-P47 | 4.5% | 67명 중 3명 |
| 신장 위구르 자치구 이리 | DE-YAP(xE-SRY4064) | 2.6% | 39명 중 1명 | |
| 창족 | DE-YAP(xE-SRY4064) | 18.2% | 33명 중 6명 | |
| 한족 | 간쑤성 란저우시 | DE-YAP(xE-SRY4064) | 6.7% | 30명 중 2명 |
| 한족 | 신장 위구르 자치구 이리 | DE-YAP(xE-SRY4064) | 3.1% | 32명 중 1명 |
| 만주족 | DE-YAP(xE-SRY4064) | 2.9% | 35명 중 1명 | |
| 야오족 | 광시 좡족 자치구 허츠 시 바마 야오족 자치현 | DE-YAP(xE-SRY4064) | 2.9% | 35명 중 1명 |
| 시보족 | DE-YAP(xE-SRY4064) | 2.4% | 41명 중 1명 | |
| 부누족(布努族) | D (YAP) | 30% | 야오족의 한 분파, 10명 중 3명 | |
| 한족 | 장시성 | DE-YAP | 21명 중 1명 | |
| 좡족 | DE-YAP | 28명 중 1명 | ||
| 멍족 | DE-YAP | 49명 중 1명 | ||
| 한족 | 화베이, 화둥, 화난 | D-M174 | 1.9% | 361명 중 7명 |
일본
일본 열도에서 발견되는 D1a2a 하플로그룹은 D 하플로그룹 중에서도 4만 년 이상 전에 분기된 하위 그룹이다.
* 아이누: 87.5% (D1a2a* 81.25%, D1a2a1a 6.25%)
* 일본 본토 (규슈, 혼슈, 시코쿠): 약 32%- 39% (D1a2a)
* 주고쿠 지방, 시코쿠, 북부 규슈 등 서일본 일부 지역에서는 비교적 적게 나타난다.
* 간토 지방, 도호쿠 지방 등 동일본과 남부 규슈에 많이 분포한다.
* 오키나와
* 오키나와 본섬:
* 이토만시: 47.5% (YAP+ 하플로타입 IIa) (80명 중 38명)
* 구시켄촌: 36.8% (YAP+ 하플로타입 IIa) (19명 중 7명)
* 요미탄촌: 31.3% (YAP+ 하플로타입 IIa) (32명 중 10명)
* 카츠렌초: 27.6% (YAP+ 하플로타입 IIa) (29명 중 8명)
* 오키나와현 전체: 55.6% D-M55 (D-M55(xM116) 4.4%, D-M116(xM125) 31.1%, D-M125(xP42) 15.6%, D-P42 4.4%) (45명 중 25명)
* 야에야마 제도:
* 이리오모테섬: 5.0% (YAP+ 하플로타입) (20명 중 1명)
* 하테루마섬: 0% (YAP+ 하플로타입) (7명 중 0명)
* 오키나와현립 야에야마 고등학교 및 오키나와현립 야에야마 상업고등학교: 32.7% (하플로그룹 DE) (49명 중 16명)
* 미야코섬 오키나와현립 미야코 고등학교: 34.2% (하플로그룹 DE) (38명 중 13명)
* 오키나와 본섬 시마지리군 하에바루정 오키나와현립 카이호 고등학교: 36.1% (하플로그룹 DE) (36명 중 13명)
일본 본토에서는 티베트 등 중국 남서부에 많은 D1a1a-M15도 극소수 발견된다. (일본 1/23 D-M15, 미야기현 1/7 D-M15, 오사카시 성인 남성 1/241 D-M15, 가와사키시 대학생 1/321 D-M15, 삿포로시 대학생 1/302 D-M15)
한국
한반도에서는 하플로그룹 D 계통이 발견되는데, 이는 근세에 티베트에서 몽골을 경유하여 유입된 D1a1이나, 야요이 시대에 일본 열도에서 한반도로 북상한 D1a2a 계통으로 추정된다.
3.2. 동남아시아
필리핀에서는 막탄섬에서 5.6%(1/18), 루손섬 중부에서 2.9%(3/102)로 D1b (L1378)가 발견되었다. 안다만 제도에서는 D1a2b (Y34637) 빈도가 높으며, 특히 온간계 온게족(23/23), 자라와족(4/4)에서 100%를 차지하지만, 언어 계통이 다른 대안다만인에서는 0%(0/10)이다.
3.3. 중앙아시아
튀르크계 남부 알타이인(알타이 키지) 표본 120명 중 6명(5.0%)에게서 D-P47이 관찰되었다. 다른 연구에서는 코시 아가치 마을의 남부 알타이인 7명 중 1명(14%), 클라다 마을의 남부 알타이인 46명 중 5명(10.9%), 합계 남부 알타이인 96명 중 6명(6.3%)이 하플로그룹 D-M174(xM15)에 속하는 것으로 나타났다. 중앙아시아의 튀르크계 민족과 몽골계 민족 사이에서도 D-P47과 D-M15가 소수 발견된다.
3.4. 서아시아 및 아프리카
FTDNA는 2019년에 D2의 다른 세 개의 표본을 발견했는데, 사우디 아라비아 서해안의 알 와지에서 2개, 시리아인(D2b-FT51782)에게서 1개가 발견되었다. 또한 D2b-FT51782 표본이 예멘 바이다의 알 키르비에서 발견되었는데, 이 표본은 시리아 표본과 수천 년의 친족 관계를 가지고 있는 것으로 밝혀졌다. 인접한 샤브와 주에 성씨가 알려지지 않은 다른 한 사람이 있는데, 이 사람은 최초의 표본과 1700년 전의 TMRCA(최근 공통 조상)를 가진다. 2020년에 FTDNA의 마이클 세이거는 또 다른 표본이 아프리카계 미국인과 다른 아프리카계 미국인에서 발견되었다고 발표했다. 시리아 후손과 아프리카계 미국인 중 한 명에게서 발견된 표본은 현재까지 D2의 가장 기저 표본이다. 다른 아프리카계 미국인 표본은 세 명의 나이지리아인과 한 갈래를 공유한다. 하버 등이 제안한 최근 증거에 따르면 D2는 DE 분열에 가깝지만 D 분기에 속하며 다른 알려진 D 계통(그 자매 계통인 D-M174에 속함)이 가진 M174 돌연변이가 없는 매우 분화된 하플로그룹이다.
아프리카(나이지리아), 서아시아(시리아, 사우디 아라비아)에서는 하플로그룹 D 중 가장 오래 전에 분기된 계통인 D2가 최근 새롭게 발견되었다.
4. 하위 계통
하플로그룹 D는 크게 D1과 D2 두 가지 하위 계통으로 나뉜다.
* D1 (M174)
중앙아시아, 인도차이나반도, 동아시아, 안다만 제도 등에서 주로 발견된다.
* D1a (CTS11577)
* D1a1 (F6251/Z27276): 티베트, 러시아, 조지아 등
* D1a1a (M15): 알타이 공화국, 일본, 중앙아시아, 안다만 제도, 몽골, 중국 대륙, 동남아시아 등
* D1a1a1 (F849)
* D1a1a1a (N1)
* D1a1a1a1 (Z27269): 일본, 중국, 티베트
* D1a1a1a1a (PH4979)
* D1a1a1a1a1 (BY15119/Z29428)
* D1a1a1a1a2 (F729)
* D1a1a1a1a2a (F17412, MF10280): 티베트인(창두), 대만, 중국(쓰촨), 일본(오사카)
* D1a1a1a1a2b (Y62194)
* D1a1a1a1a2b1 (F17409): 티베트(창두), 중국(쓰촨)
* D1a1a1a1a2b2 (Y62517)
* D1a1a1a1a2b2a (F16077): 티베트(르카쩌, 산난, 라싸)
* D1a1a1a1a2b2b (Y69263)
* D1a1a1a1a2b2b1 (Y161914): 티베트(창두), 중국(저장)
* D1a1a1a1a2b2b2: 우즈베키스탄
* D1a1a1a2 (Z31591): 티베트(르카쩌, 라싸)
* D1a1a2 (F1070): 중국(광둥, 장쑤, 광시), 다이족(시솽반나), 싱가포르
* D1a1b (P99): 티베트, 몽골, 중앙아시아, 알타이 공화국, 중국 대륙
* D1a2 (Z3660)
* D1a2a (M64.1/Page44.1, M55): 한국, 일본(야마토 민족, 류큐인, 아이누족)
* D1a2a1 (M116.1): 한국(가덕도 장항 유적 8호 인골)
* D1a2a1a (M125)
* D1a2a1a1 (P42)
* D1a2a1a2 (IMS-JST022457): 일본 황실
* D1a2a1a3 (CTS10972): 일본(도쿄도), 중국(지린성)
* D1a2a1b (P120)
* D1a2a1c (CTS6609): 한국(충청남도), 일본(도쿄도)
* D1a2a1c1 (Z1574): 일본(도쿄도)
* D1a2a1c1a (CTS11032)
* D1a2a1c1a1 (Z1527): 일본
* D1a2a1c1a1a (CTS6909): 일본(도쿄도)
* D1a2a1c1a1b (CTS3033): 일본(도치기현, 도쿄도)
* D1a2a1c1a1c (Z30644)
* D1a2a2 (CTS131)
* D1a2a2a (CTS220)
* D1a2a2b (CTS68): 일본(레분 섬)
* D1a2b (Y34637): 안다만 제도
* D1b (L1378): 필리핀(막탄 섬, 루손 섬)
* D2 (A5580.2): 나이지리아, 사우디아라비아(알 와즈흐), 아프리카계 미국인, 시리아, 예멘
하플로그룹 D는 하플로그룹 DE에서 갈라져 나왔으며, D1은 아시아에서, D2는 아프리카에서 주로 발견된다. 특히 D1a는 일본, 티베트, 안다만 제도 등에서 높은 빈도로 나타난다.
하플로그룹 D는 다른 주요 하플로그룹([하플로그룹 O] 등)과는 7만 년 이상 전에 분기된 매우 고립적인 계통으로 알려져 있다.
4.1. D1 (M174)
D1 (M174)은 SNP M174에 의해 정의되며, 이전에는 D-M174로 불렸다. D1은 D-CTS3946의 하위 그룹이다.
2019년 연구(Haber et al. 2019)에서 나이지리아인 3개 샘플이 하플로그룹 E보다 D에 가깝다는 것이 밝혀졌다. 이 샘플들은 E가 갖지 않는 SNP를 D와 7개 공유하며, "D2"로 D에 편입되었다. 이 발견으로 기존 D (M174)는 D1으로, 새롭게 발견된 D2 (D-A5580.2)와 D1 (M174)을 합하여 D는 CT3946 변이에 의해 정의되는 그룹으로 확대되었다.
D1은 현재 일본 열도, 남서 제도, 안다만 제도, 티베트 고원, 중국 남부, 윈난성 등에서 고빈도로 발견되며, 그 외 아시아와 아프리카의 매우 제한된 지역에서 산발적으로 발견된다.
D1은 하플로그룹 O 등과는 7만 년 이상 분기된 매우 고립적인 계통이다. 동아시아에서 가장 오래된 유형으로 추정되지만, O 계통이 동아시아 및 동남아시아에 널리 유입되면서 섬나라인 일본이나 산악 지대인 티베트에만 D 계통이 남았다는 설도 있다.
하위 그룹으로는 D1a (CTS11577)와 D1b (L1378) 등이 있다.
4.1.1. D1a (CTS11577)
일본 열도, 남서 제도, 안다만 제도, 티베트 고원, 중국 남부, 윈난성에서 높은 빈도로 관찰되는 것 외에는 아시아, 아프리카의 매우 제한된 지역에서 드물게 발견된다.
티베트에서는 D1a1-Z27276이, 일본에서는 D1a2a-M55이, 안다만 제도에서는 D1a2b-Y34537이 높은 빈도로 나타난다.
이들 하플로그룹은 같은 하플로그룹 D에 속해 있어도 하위 그룹이 다르기 때문에 5만 3000년 이상 전에 분기되었다.
4.1.2. D1b (L1378)
주어진 소스에는 'D1b (L1378)'에 대한 정보가 없으며, 필리핀과의 관련성도 언급되지 않았다. 따라서 주어진 소스와 요약 정보로는 해당 섹션을 작성할 수 없다. 섹션 제목과 일치하는 내용을 소스에서 찾을 수 없으므로, 빈 문자열을 반환한다.
4.2. D2 (A5580.2)
하플로그룹 D2는 하플로그룹 D-CTS3946의 구석기 시대 하위 그룹으로, D0라고도 불린다. D-M174는 이 발견으로 인해 D1으로 이름이 변경되었다.
2019년 연구(Haber et al. 2019)에 따르면, DE의 하위 그룹 중 D 계통에도 E 계통에도 속하지 않아 어느 계통에 가까운지 불분명했던 파라그룹 DE*로 여겨졌던 나이지리아인 3명의 샘플이 하플로그룹 E보다 하플로그룹 D에 더 가깝다는 사실이 밝혀졌다. 이 샘플들은 하플로그룹 E에는 없는 SNP 7개를 하플로그룹 D와 공유하며, "D2"로 하플로그룹 D에 편입되었다.
이 발견으로 기존의 하플로그룹 D (M174 변이로 정의)는 하플로그룹 D1으로 명칭이 변경되었고, 새롭게 발견된 D2 (D-A5580.2)와 하플로그룹 D1 (M174)을 포함하는 하플로그룹 D는 CT3946 변이로 정의되는 그룹으로 확대되었다. D2는 서아시아 (사우디아라비아, 시리아)에서도 발견되었다.
이처럼 하플로그룹 D2가 아프리카에서 발견됨에 따라, 하플로그룹 D (CT3946)는 아프리카에서 탄생했다고 추정된다.
5. 계통수
ISOGG 2019 계통수(ver.14.151)는 다음과 같다.
*DE (YAP) 카리브해, 기니비사우, 티베트, 나이지리아
D (CTS3946)
*D1 (M174/Page30, IMS-JST021355)
D1a (CTS11577)
*D1a1 (F6251/Z27276)
D1a1a (M15) 중국 (특히 먀오족, 이족, 티베트인 등), 동남아시아, 몽골, 중앙아시아
*D1a1a1 (F849)
D1a1a1a (N1)
*D1a1a1a1 (Z27269) 일본, 중국, 티베트
D1a1a1a1a (PH4979)
*D1a1a1a1a1 (BY15119/Z29428)
D1a1a1a2 (Z31591) 네팔(타망족), 카자흐스탄, 중국(이족)
*D1a1a2 (F1070) 중국, 태국
D1a1b (P99) 티베트에서 높은 빈도로 발견되며, 때때로 중국, 몽골, 중앙아시아, 및 알타이 공화국의 다른 지역에서도 발견된다.
*D1a2(Z3660)
D1a2a (M64.1/Page44.1, M55) 일본
*D1a2a1 (M116.1)
*D1a2a2 (CTS131)
D1a2a2a (CTS220)
D1a2a2b (CTS68) 일본(레분 섬)
D1a2b (Y34637) 안다만 제도
D1b (L1378) 필리핀
***D2 (A5580.2) 나이지리아, 사우디 아라비아, 시리아, 미국, 예멘
인류 Y-염색체 DNA 하플로그룹 계보는 다음과 같다.