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골연화증

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목차

1. 개요

골연화증은 뼈의 연화를 의미하는 질환으로, 비타민 D 결핍이 주요 원인이다. 이는 식이 칼슘 부족, 비타민 D 결핍, 신장 손실 증가로 인한 인산염 결핍 등으로 발생할 수 있다. 주요 증상으로는 관절통, 뼈 통증, 근력 약화, 보행 장애 등이 나타나며, 골다공증과 유사한 증상을 보이지만 실질적으로는 다른 질병이다. 진단은 혈액 검사, 영상 검사 등을 통해 이루어지며, 치료는 비타민 D와 칼슘 보충을 중심으로 이루어진다. 예방을 위해서는 비타민 D와 칼슘을 적절히 섭취하고, 규칙적인 운동과 정기적인 검진을 받는 것이 중요하다.

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골연화증
질병 개요
분야정형외과
증상(정보 없음)
합병증(정보 없음)
발병 시기(정보 없음)
지속 기간(정보 없음)
유형(정보 없음)
원인(정보 없음)
위험 요인(정보 없음)
진단(정보 없음)
감별 진단(정보 없음)
예방(정보 없음)
치료(정보 없음)
약물(정보 없음)
예후(정보 없음)
빈도(정보 없음)
사망률(정보 없음)
의학 정보
동의어(정보 없음)
관련 질병저인산혈증
원인비타민 D 결핍
증상뼈의 연화, 뼈의 통증, 근육 약화
진단 방법혈액 검사, X선 촬영, 뼈 생검
치료 방법비타민 D, 칼슘, 인산염 보충
추가 정보
상세 설명뼈의 대사 장애로 인해 뼈가 연화되는 질환임
관련 학문정형외과학
주요 원인비타민 D 부족

2. 원인

성인 골연화증의 원인은 다양하지만, 궁극적으로는 비타민 D 결핍으로 이어진다.

골연화증의 주요 기전은 두 가지이다.

# 식이 칼슘 부족 또는 비타민 D의 결핍, 작용 저항 또는 진단되지 않은 셀리악병으로 인한 장에서의 칼슘 흡수 부전[18]

# 신장 손실 증가로 인한 인산염 결핍.

다음은 골연화증을 유발할 수 있는 요인들이다.

2. 1. 비타민 D 부족

성인 골연화증의 원인은 다양하지만, 궁극적으로는 비타민 D 결핍으로 이어진다.

골연화증의 주요 기전은 두 가지이다.

# 식이 칼슘 부족 또는 비타민 D의 결핍, 작용 저항 또는 진단되지 않은 셀리악병으로 인한 장에서의 칼슘 흡수 부전[18]

# 신장 손실 증가로 인한 인산염 결핍.

다음은 골연화증을 유발할 수 있는 요인들이다.

2. 2. 기타 원인

성인 골연화증의 원인은 다양하며, 비타민 D 결핍으로 이어지는 경우가 많다.[15][16][17][18]

골연화증의 주요 기전은 식이 칼슘 부족 또는 비타민 D의 결핍, 작용 저항, 진단되지 않은 셀리악병으로 인한 장에서의 칼슘 흡수 부전과 신장 손실 증가로 인한 인산염 결핍이다.

3. 증상

골연화증의 많은 증상은 더 흔한 골다공증과 겹치지만, 두 질병은 실질적으로 다르다. 주요 증상은 다음과 같다.


  • 광범위한 관절통 및 뼈 통증 (특히 척추, 골반, 다리)
  • 근력 약화
  • 보행 장애, 종종 뒤뚱거리는 걸음걸이
  • 저칼슘혈증 (양성 Chvostek 징후)
  • 압박된 척추뼈와 키 감소
  • 골반 평탄화
  • 약하고 부드러운 뼈
  • 쉽게 골절
  • 뼈의 휨


성인의 골연화증은 요추 (허리) 부위와 허벅지에서 통증과 고통으로 서서히 시작되어 팔과 갈비뼈로 퍼진다. 통증은 대칭적이고 방사되지 않으며 관련된 뼈의 민감성을 동반한다. 근위부 근육이 약해지고, 계단을 오르내리거나 쪼그려 앉은 자세에서 일어나는 데 어려움이 있다.[13]

탈회로 인해 뼈는 덜 뻣뻣해진다. 신체적 징후로는 삼지형 골반[14] 및 척추전만증과 같은 변형이 있다. 환자는 전형적인 "뒤뚱거리는" 걸음걸이를 보인다. 그러나 이러한 신체적 징후는 이전의 골연화증 상태에서 비롯될 수 있는데, 뼈가 변형된 후 원래 모양을 되찾지 못하기 때문이다.

체중 부하로 인한 병적 골절이 발생할 수 있다. 대부분의 경우, 유일한 증상은 만성 피로이며, 뼈의 통증은 자발적이지 않고 압력이나 충격에 의해서만 드러난다.[13] 이는 고인산혈증을 보이는 신장 골이영양증과 다르다.

3. 1. 주요 증상

골연화증의 많은 증상은 골다공증과 겹치지만, 두 질병은 실질적으로 다르다. 주요 증상은 다음과 같다.

  • 광범위한 관절통 및 뼈 통증 (특히 척추, 골반, 다리)
  • 근력 약화
  • 보행 장애, 종종 뒤뚱거리는 걸음걸이
  • 저칼슘혈증 (양성 Chvostek 징후)
  • 압박된 척추뼈와 키 감소
  • 골반 평탄화
  • 약하고 부드러운 뼈
  • 쉽게 골절
  • 뼈의 휨


성인의 골연화증은 요추 (허리) 부위와 허벅지에서 통증과 고통으로 서서히 시작되어 팔과 갈비뼈로 퍼진다. 통증은 대칭적이고 방사되지 않으며 관련된 뼈의 민감성을 동반한다. 근위부 근육이 약해지고, 계단을 오르내리거나 쪼그려 앉은 자세에서 일어나는 데 어려움이 있다.[13]

탈회로 인해 뼈는 덜 뻣뻣해진다. 신체적 징후로는 삼지형 골반[14] 및 척추전만증과 같은 변형이 있다. 환자는 전형적인 "뒤뚱거리는" 걸음걸이를 보인다. 그러나 이러한 신체적 징후는 이전의 골연화증 상태에서 비롯될 수 있는데, 뼈가 변형된 후 원래 모양을 되찾지 못하기 때문이다.

체중 부하로 인한 병적 골절이 발생할 수 있다. 대부분의 경우, 유일한 증상은 만성 피로이며, 뼈의 통증은 자발적이지 않고 압력이나 충격에 의해서만 드러난다.[13] 이는 고인산혈증을 보이는 신장 골이영양증과 다르다.

3. 2. 기타 증상

골연화증의 많은 증상은 더 흔한 골다공증과 겹치지만, 두 질병은 실질적으로 다르다. 광범위한 관절통 및 뼈 통증(특히 척추, 골반, 다리), 근력 약화, 보행 장애(종종 뒤뚱거리는 걸음걸이), 저칼슘혈증(양성 Chvostek 징후), 압박된 척추뼈와 키 감소, 골반 평탄화, 약하고 부드러운 뼈, 쉽게 골절되는 현상, 뼈의 휨 등이 나타난다.[13][14]

성인의 골연화증은 팔과 갈비뼈로 퍼지기 전에 요추(허리) 부위와 허벅지에서 통증과 고통으로 서서히 시작된다. 통증은 대칭적이고 방사되지 않으며 관련된 뼈의 민감성을 동반한다. 근위부 근육이 약해지고, 계단을 오르내리거나 쪼그려 앉은 자세에서 일어나는 데 어려움이 있다. 탈회로 인해 뼈는 덜 뻣뻣해진다. 신체적 징후로는 삼지형 골반 및 척추전만증과 같은 변형이 있다. 환자는 전형적인 "뒤뚱거리는" 걸음걸이를 보인다. 그러나 이러한 신체적 징후는 이전의 골연화증 상태에서 비롯될 수 있는데, 뼈가 변형된 후 원래 모양을 되찾지 못하기 때문이다.

체중 부하로 인한 병적 골절이 발생할 수 있다. 대부분의 경우, 유일한 증상은 만성 피로이며, 뼈의 통증은 자발적이지 않고 압력이나 충격에 의해서만 드러난다.[13] 이는 고인산혈증을 보이는 신장 골이영양증과 다르다.

4. 진단

4. 1. 혈액 검사

혈액 검사의 생화학적 특징은 구루병과 유사하다. 주요 요인은 혈청 내 비정상적으로 낮은 비타민 D 농도이다.[13] 주요 전형적인 생화학적 소견은 다음과 같다.[19]

칼슘, 인산, 호르몬, 비타민 D의 대사

  • 낮은 혈청 및 요 칼슘
  • 낮은 혈청 인산염, 신성 골이영양증의 경우 제외
  • 상승된 혈청 알칼리성 인산분해효소 (보상적인 골모세포 활성 증가로 인해)
  • 상승된 부갑상선 호르몬 (낮은 칼슘으로 인해)


또한 테크네튬 골 스캔은 증가된 활성을 보일 것이다 (또한 골모세포 증가로 인해).

4. 2. 영상 검사

방사선학적 소견은 다음과 같다.

  • 가성 골절(루저대)
  • 고관절 와의 돌출

4. 3. 기타 검사

5. 치료

영양성 골연화증은 매일 2,000~10,000 IU의 비타민 D3(콜레칼시페롤)를 경구 투여하면 좋은 반응을 보인다. 비타민 D3는 일반적으로 비타민 D2(에르고칼시페롤)보다 더 잘 흡수된다.[20] 흡수 불량으로 인한 골연화증은 상당량의 비타민 D3를 주사하거나 매일 경구 투여하는 치료가 필요할 수 있다.[20]

5. 1. 비타민 D 보충

영양성 골연화증은 매일 2,000~10,000 IU의 비타민 D3(콜레칼시페롤)를 경구 투여하면 좋은 반응을 보인다. 비타민 D3는 일반적으로 비타민 D2(에르고칼시페롤)보다 더 잘 흡수된다.[20] 흡수 불량으로 인한 골연화증은 상당량의 비타민 D3를 주사하거나 매일 경구 투여하는 치료가 필요할 수 있다.[20]

5. 2. 칼슘 보충

영양성 골연화증은 매일 2,000~10,000 IU의 비타민 D3를 경구 투여하면 좋은 반응을 보인다. 비타민 D3(콜레칼시페롤)는 일반적으로 비타민 D2(에르고칼시페롤)보다 더 잘 흡수된다.[20] 흡수 불량으로 인한 골연화증은 상당량의 비타민 D3를 주사하거나 매일 경구 투여하는 치료가 필요할 수 있다.[20]

5. 3. 기타 치료

영양성 골연화증은 매일 2,000~10,000 IU의 비타민 D3를 경구 투여하면 좋은 반응을 보인다. 비타민 D3(콜레칼시페롤)는 일반적으로 비타민 D2(에르고칼시페롤)보다 더 잘 흡수된다.[20] 흡수 불량으로 인한 골연화증은 상당량의 비타민 D3를 주사하거나 매일 경구 투여하는 치료가 필요할 수 있다.[20]

6. 예방

골연화증 예방은 비타민 D와 칼슘의 적절한 섭취에 달려 있으며, 유전적인 경우에는 기타 치료법이 필요하다. 현대 식단에서 비타민 D 공급원이 부족하기 때문에 비타민 D3 보충이 자주 필요하다.[13]

6. 1. 햇빛 쬐기

골연화증 예방은 비타민 D와 칼슘의 적절한 섭취에 달려 있으며, 유전적인 경우에는 기타 치료법이 필요하다. 현대 식단에서 비타민 D 공급원이 부족하기 때문에 비타민 D3 보충이 자주 필요하다.[13]

6. 2. 균형 잡힌 식단

골연화증 예방은 비타민 D와 칼슘의 적절한 섭취에 달려 있다. 유전적인 원인에 의한 골연화증의 경우에는 기타 다른 치료법이 필요하다. 현대인의 식단에는 비타민 D 공급원이 부족하기 때문에 비타민 D3 보충이 자주 필요하다.[13]

6. 3. 규칙적인 운동

규칙적인 운동은 골연화증 예방에 도움이 될 수 있다. 비타민 D와 칼슘을 적절하게 섭취해야 하며, 유전적인 경우에는 기타 치료법이 필요하다. 현대 식단에서는 비타민 D 공급원이 부족하므로 비타민 D3 보충이 필요할 수 있다.[13]

6. 4. 정기적인 검진

골연화증 예방은 비타민 D와 칼슘의 적절한 섭취에 달려 있으며, 골연화증이 유전적인 경우에는 기타 치료법이 필요하다. 현대 식단에서 비타민 D 공급원이 부족하기 때문에 비타민 D3 보충이 자주 필요하다.[13]

7. 합병증

8. 용어

골연화증은 뼈/osteo-grc를 의미하는 ''osteo-''와 연화/malaciagrc를 의미하는 ''malacia''의 합성어로 그리스어grc에서 유래되었다. 과거에는 ''malacosteon''과 이에 상응하는 mollities ossiumla으로도 불렀다. 골연화증은 골모세포의 성숙 시간 증가와 관련이 있다.

참조

[1] 논문 Mineral tessellation in bone and the stenciling principle for extracellular matrix mineralization. 2021-12-13
[2] 논문 Crossfibrillar mineral tessellation in normal and Hyp mouse bone as revealed by 3D FIB-SEM microscopy. https://escholarship[...] 2020-11-01
[3] 논문 Abnormal osteopontin and matrix extracellular phosphoglycoprotein localization, and odontoblast differentiation, in X-linked hypophosphatemic teeth. 2014-08
[4] 논문 Osteopontin and the dento-osseous pathobiology of X-linked hypophosphatemia. 2016-11-21
[5] 논문 Proteolytic processing of osteopontin by PHEX and accumulation of osteopontin fragments in Hyp mouse bone, the murine model of X-linked hypophosphatemia. 2013-03
[6] 논문 Extracellular matrix mineralization in periodontal tissues: Noncollagenous matrix proteins, enzymes, and relationship to hypophosphatasia and X-linked hypophosphatemia. 2013-10
[7] 논문 Abnormal presence of the matrix extracellular phosphoglycoprotein-derived acidic serine- and aspartate-rich motif peptide in human hypophosphatemic dentin. 2010-08
[8] 논문 Biological stenciling of mineralization in the skeleton: Local enzymatic removal of inhibitors in the extracellular matrix
[9] 논문 Mineral tessellation in bone and the Stenciling Principle for extracellular matrix mineralization
[10] 웹사이트 Osteomalacia: MedlinePlus Medical Encyclopedia https://medlineplus.[...]
[11] 서적 Harrison's principles of internal medicine. McGraw-Hill 2012
[12] 논문 Vitamin D deficiency in adults: when to test and how to treat. 2010-08
[13] 웹인용 Osteomalacia and Rickets https://www.lecturio[...] 2021-08-23
[14] 논문 Triradiate deformity of the pelvis in Paget's disease of bone.
[15] 웹사이트 Autoimmunity research foundation, Science behind Vitamin D http://mpkb.org/home[...] 2011-07-19
[16] 논문 Bone health in people with epilepsy: is it impaired and what are the risk factors
[17] 웹사이트 Definition & Facts for Celiac Disease. What are the complications of celiac disease? https://www.niddk.ni[...] National Institute of Diabetes and Digestive and Kidney Diseases 2016-06
[18] 논문 Coeliac disease can still present with osteomalacia! https://academic.oup[...]
[19] 논문 Vitamin D Deficiency 2007-07-19
[20] 논문 6 Osteomalacia


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