할리퀸 어린선

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1. 개요
2. 증상
3. 원인
4. 진단
5. 치료
6. 예후
참조

1. 개요

할리퀸 어린선은 상염색체 열성으로 유전되는 선천성 어린선의 가장 심한 형태로, 피부의 과도한 각질화와 전신적인 판모양의 인설을 특징으로 하는 치명적인 질환이다. ABCA12 유전자 기능 상실 돌연변이에 의해 발생하며, 두껍고 갈라진 갑옷 모양의 과각화증과 심각한 두개안면 기형을 동반한다. 진단은 신체 검사, 유전자 검사, 피부 생검을 통해 이루어지며, 치료는 지속적인 보습과 피부 보호, 지지 요법을 포함한다. 과거에는 치명적인 질환이었으나, 신생아 집중 치료와 경구 레티노이드의 조기 치료로 생존율이 향상되었다.

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할리퀸 어린선
질병 정보
할리퀸 어린선, 1886년
분야	피부과학
다른 이름	할리퀸 어린선 어린선 태아증 미만성 각화증 태아형 할리퀸 태아 어린선 선천성 중증형
증상	매우 두꺼운 피부가 갈라짐, 비정상적인 얼굴 특징
합병증	호흡 문제, 감염, 체온 문제, 탈수
발병 시기	출생 시부터
원인	유전적 (상염색체 열성)
진단	외형 및 유전자 검사를 기반으로 함
감별 진단	선천성 어린선, 층판상 어린선
치료	지지 치료, 보습 크림
약물	항생제, 에트레티네이트, 레티노이드
예후	생후 첫 달에 사망하는 경우가 비교적 흔함
빈도	300,000명 중 1명

2. 증상

할리퀸 어린선 신생아는 두껍고 갈라진 갑옷 모양의 과각화증을 보인다.^[11] 전신적으로 판 모양의 인설이 나타난다.^[53] 환자는 심각한 두개안면 기형을 보인다. 귀는 매우 덜 발달하거나 완전히 없을 수 있으며, 코도 마찬가지일 수 있다. 눈꺼풀은 바깥으로 뒤집혀(안검외반, ectropion|엑트로피온^영어) 눈과 그 주변 부위가 감염에 매우 취약하게 된다.^[12] 이 질환을 가진 아기는 출생 시 종종 출혈을 보인다. 입술은 건조한 피부에 의해 뒤로 당겨져 외반된 모양(eclabium|에클라비움^영어)을 보인다.

관절의 움직임이 제한되는 경우가 있으며, 정상 크기보다 작을 수 있다. 손가락에서 형성저하가 발견되기도 한다. 드물게 다지증이 발견되기도 한다. 물고기 입 모양, 구강 호흡, 구강건조증은 영향을 받는 개인을 급속한 치아 부식 발병의 매우 높은 위험에 처하게 한다.^[13]

이 질환을 가진 환자는 단단하고 갈라진 피부로 인해 온도 변화에 극도로 민감하며, 이는 정상적인 열 손실을 방해한다. 피부는 또한 호흡계를 제한하여 흉벽이 충분한 공기를 확장하고 들이쉬는 것을 방해한다. 이것은 저환기 및 호흡 부전으로 이어질 수 있다. 환자는 판 모양의 피부가 수분 유지를 잘 못하기 때문에 종종 탈수 상태가 된다.

3. 원인

할리퀸 어린선은 ''ABCA12'' 유전자의 기능 상실 돌연변이에 의해 발생하는 상염색체 열성 질환이다.^[14]^[15] 이 유전자는 피부층 발달에 중요한 단백질 합성을 조절하는 역할을 한다.

''ABCA12'' 유전자에 돌연변이가 생기면 피부층의 막 수송 과정에서 지질 수송에 문제가 발생하며, 피부 발달을 담당하는 단백질이 축소된 형태로 만들어질 수 있다.^[14]^[15] 돌연변이의 정도가 덜 심각한 경우에는 콜로디온 막이나 선천성 어류 비늘 적피증과 유사한 증상이 나타나기도 한다.^[14]^[15]

ABCA12 단백질은 ATP 결합 카세트 수송체 (ABC 수송체)의 일종으로, ATP 가수분해를 통해 얻는 에너지원을 이용하여 세포막을 가로질러 특정 물질을 수송하는 역할을 한다. 구체적으로 피부의 각질 형성 세포에서 라멜라 과립으로 지질을 수송하여 피부의 지질 장벽 형성에 필수적인 역할을 하는 것으로 여겨진다.^[16] 과거에는 글루타민 변환 효소 (transglutaminase) 유전자의 변형과 관련이 있다는 보고도 있었으나^[53], 현재는 ''ABCA12'' 유전자 돌연변이가 주된 원인으로 밝혀졌다.

4. 진단

할리퀸 어린선 진단은 신체 검사와 실험실 검사를 모두 바탕으로 이루어진다. 출생 시 아기의 상태를 직접 살펴보는 신체 검사는 할리퀸 어린선의 초기 진단에 매우 중요하다. 이 검사를 통해 질환의 특징적인 증상, 특히 신생아 피부 표면의 이상을 발견할 수 있다. 신체 검사에서 비정상적인 소견이 나오면, 보통 진단을 확실히 하기 위해 다른 검사들을 추가로 진행한다.

유전자 검사는 할리퀸 어린선을 진단하는 가장 확실한 방법이다. 이 검사는 ''ABCA12'' 유전자에 기능 이상을 일으키는 돌연변이가 있는지 밝혀낸다. 또한, 피부 조직의 특성을 자세히 알아보기 위해 피부 생검을 시행할 수도 있다. 피부 생검을 통해 얻은 조직을 현미경으로 관찰하면, 일반적으로 과각질화된 피부 세포가 나타나는데, 이것이 두껍고 하얀 비늘 같은 피부 층을 만드는 원인이 된다.

5. 치료

할리퀸 어린선을 가진 신생아는 출생 후 습화촉진제와 윤활제를 사용하여 피부를 통한 수분 손실을 막는 치료를 받는다. 하지만 대부분의 경우 감염증, 패혈증, 다발성 장기 부전 등으로 인해 사망에 이를 수 있다.^[53] 따라서 지속적인 보습과 피부 보호가 매우 중요하다. 단단한 각질층이 벗겨지면 진피의 취약한 안쪽 층이 노출되므로 세심한 관리가 필요하다.

초기 합병증으로는 과도하게 각질화된 피부 판(과각화성 판)의 균열로 인한 감염과, 단단한 피부 때문에 가슴이 제대로 확장되지 못해 발생하는 호흡 곤란 등이 있다.^[17]

치료는 환자의 생명을 유지하기 위한 지지 요법과 과각화증 및 피부 장벽 기능 장애를 관리하는 데 중점을 둔다. 일반적으로 습도를 높인 인큐베이터를 사용하며, 막힌 콧구멍이 뚫릴 때까지 기관 삽관이 필요한 경우가 많다. 입술 뒤집힘(구순 외반) 증상이 완화되어 스스로 젖을 빨 수 있을 때까지는 튜브를 통한 영양 공급이 필수적이다. 초기 안검 외반증(눈꺼풀 뒤집힘) 관리를 위해 안과 의사의 진료가 도움이 될 수 있으며, 이 증상은 처음에는 심해 보이지만 각질이 떨어져 나가면서 점차 호전된다. 피부 보습을 위해 바셀린과 같은 보습제를 하루에 여러 번 충분히 발라주어야 한다.

또한, 피부가 심하게 두꺼워져 혈액 순환을 방해하는 과각화증 띠는 허혈을 막기 위해 신중하게 변연 절제술(죽은 조직 제거술)을 시행해야 한다.^[17] 피부가 수축하면서 생긴 띠 때문에 손가락 등이 저절로 잘리거나(자동 절단) 조직이 죽는(괴사) 사례도 보고되었다. 이러한 합병증을 예방하기 위해 피부를 절개하여 압력을 낮추는 이완 절개술이 시행되기도 한다.^[17]

6. 예후

과거 할리퀸 어린선은 탈수증, 감염증(특히 패혈증), 각질화로 인한 호흡 곤란 등의 원인으로 인해 거의 항상 치명적인 질환이었다. 대부분의 환자는 며칠 이상 생존하기 어려웠으며, 가장 흔한 사망 원인은 전신 감염이었다.^[18]^[8]

그러나 최근에는 개선된 신생아 집중 치료와 레티노이드(특히 이소트레티노인)와 같은 경구 약물의 조기 사용으로 생존율이 크게 향상되었다.^[18]^[8] 경구 레티노이드 요법은 피부 인설을 부드럽게 하고 탈락을 촉진하는 효과가 있으며,^[19] 매일 이소트레티노인을 2주간 복용하는 것만으로도 피부 균열이 치유되고 판 모양의 인설이 거의 사라질 수 있다. 입술이 뒤집히는 증상(eclabium)이나 눈꺼풀이 뒤집히는 증상(ectropion) 또한 몇 주 안에 개선될 수 있다.

신생아기를 생존한 아이들은 대개 증상이 완화되어 심각한 선천성 어류 비늘 적피증과 유사한 상태를 보인다. 하지만 여전히 체온 조절 장애를 겪으며 더위와 추위에 민감할 수 있다. 또한 전반적으로 머리카락 성장이 부진하고, 흉터가 남는 탈모, 손가락 구축, 관절통, 성장 부전, 갑상선 기능 저하증, 저신장 등의 문제를 겪을 수 있다. 일부 환자에게서는 류마티스 인자 양성 다발성 관절염이 발생하기도 한다.^[20] 생존자들은 물고기 비늘과 같은 인설이 계속 나타날 수 있으며, 지루성 부위에 왁스 같은 노란 물질이 남거나 귀가 두피에 달라붙는 증상을 보일 수도 있다.

대부분의 환자는 여전히 생후 일주일을 넘기지 못하지만, 의학 기술의 발달 덕분에 생존하는 경우 약 10개월에서 길게는 25년까지 살 수 있다.^[21]

2011년 피부과학 기록(Archives of Dermatology)에 발표된 연구에 따르면, "할리퀸 어린선은 반드시 치명적인 것은 아닌 심각한 만성 질환으로 간주해야 한다. 개선된 신생아 관리와 경구 레티노이드의 조기 투여로 인해 생존자 수가 증가하고 있다."^[22] 이는 할리퀸 어린선에 대한 인식이 변화하고 있으며, 적극적인 치료를 통해 관리 가능한 질환으로 여겨지고 있음을 보여준다.

참조

_[1] 서적 Dermatology: 2-Volume Set Mosby
_[2] 서적 "Andrews' Diseases of the Skin: Clinical Dermatology" Saunders
_[3] 웹사이트 Harlequin ichthyosis https://ghr.nlm.nih.[...] 2008-11-01
_[4] 웹사이트 Ichthyosis, Harlequin Type – NORD (National Organization for Rare Disorders) https://rarediseases[...] 2006-01-01
_[5] 논문 Improved Management of Harlequin Ichthyosis With Advances in Neonatal Intensive Care. 2017-01-01
_[6] 논문 Epidemiology, medical genetics, diagnosis and treatment of harlequin ichthyosis in Japan. 2015-08-01
_[7] 논문 Recent advances in the genetics and management of Harlequin Ichthyosis 2014-01-01
_[8] 논문 A Review of Harlequin Ichthyosis 2005-05-01
_[9] 서적 Pediatric Dermatology E-Book https://books.google[...] Elsevier Health Sciences 2011-01-01
_[10] 논문 Harlequin ichthyosis: A rare case National Library of Medicine 2017-06-17
_[11] 논문 Cover image: Unpeeling the layers of harlequin ichthyosis 2016-01-01
_[12] 논문 Facial features in Harlequin ichthyosis: Clinical finding about 4 cases. 2016-01-01
_[13] 논문 Harlequin ichthyosis: a case report 2013-01-01
_[14] 논문 ABCA12 mutations and autosomal recessive congenital ichthyosis: a review of genotype/phenotype correlations and of pathogenetic concepts 2010-01-01
_[15] 논문 Mutations in ABCA12 underlie the severe congenital skin disease harlequin ichthyosis 2005-05-01
_[16] 논문 ABCA12 dysfunction causes a disorder in glucosylceramide accumulation during keratinocyte differentiation 2010-01-01
_[17] 논문 Noteworthy clinical findings of harlequin ichthyosis: digital autoamputation caused by cutaneous constriction bands in a case with novel ABCA12 mutations 2016-01-01
_[18] 논문 Harlequin ichthyosis: a review of clinical and molecular findings in 45 cases 2011-06-01
_[19] 논문 A case of harlequin ichthyosis treated with isotretinoin 2014-01-01
_[20] 논문 Harlequin ichthyosis in association with hypothyroidism and rheumatoid arthritis 2003-01-01
_[21] 논문 Harlequin ichthyosis: A rare case http://cms.galenos.c[...] 2017-06-01
_[22] 논문 Harlequin Ichthyosis
_[23] 논문 Early mention of a harlequin fetus in America
_[24] 웹사이트 Special Olympics Trinidad and Tobago mourns top ex-athlete - Trinidad and Tobago Newsday https://newsday.co.t[...] 2023-05-05
_[25] 웹사이트 Devan's short, painful, meaningful life https://trinidadexpr[...] 2024-06-18
_[26] 웹사이트 'First Skin Foundation, "Andrea A.* - Moreno Valley, CA - 2020' https://www.firstski[...] 2023-05-05
_[27] 웹사이트 Inspirational Nusrit Shaheen is still smiling despite battling condition which makes her skin grow ten times faster than normal http://www.coventryt[...] 2016-04-14
_[28] 간행물 'THE SNAKE SKIN WOMAN: EXTRAORDINARY PEOPLE' http://www.channel5.[...] Channel 5 2017-03-22
_[29] 웹사이트 Harlequin Ichthyosis http://www.itv.com/L[...] 2008-11-10
_[30] 웹사이트 Man Survives Rare Skin-Shedding Disease - Staying Healthy News Story - KGTV San Diego http://www.10news.co[...] 2023-05-05
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_[36] 웹사이트 City girl aims to educate about her skin disease http://www.post-gaze[...] Pittsburgh Post-Gazette 2010-06-27
_[37] 웹사이트 'Girl behind the face' tackles cyber bullies http://www.scmp.com/[...] 2016-06-13
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_[44] 서적 Dermatology: 2-Volume Set Mosby
_[45] 서적 Andrews' Diseases of the Skin: Clinical Dermatology Saunders
_[46] 웹사이트 Harlequin ichthyosis https://ghr.nlm.nih.[...] 2008-11
_[47] 웹사이트 Ichthyosis, Harlequin Type - NORD (National Organization for Rare Disorders) https://rarediseases[...] 2006
_[48] 논문 Improved Management of Harlequin Ichthyosis With Advances in Neonatal Intensive Care. 2017-01
_[49] 논문 Epidemiology, medical genetics, diagnosis and treatment of harlequin ichthyosis in Japan. 2015-08
_[50] 논문 Recent advances in the genetics and management of Harlequin Ichthyosis 2014
_[51] 논문 A Review of Harlequin Ichthyosis 2005-05
_[52] 서적 Pediatric Dermatology E-Book https://books.google[...] Elsevier Health Sciences 2011
_[53] 학위논문 http://210.101.116.2[...]

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