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콩팥황폐증

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목차

1. 개요

콩팥황폐증은 신장 섬유화와 낭포 형성이 특징인 유전 질환으로, 다뇨와 다음증을 주요 증상으로 보인다. 유아형, 청소년형, 성인형으로 나뉘며, 말기 신부전으로 진행되어 인공투석이나 신장 이식이 필요할 수 있다. 섬모 질환의 하나로, NPHP 유전자 변이와 관련되며, 망막 변성, 간 이상, 안구 운동 실행증 등의 증상을 동반하기도 한다. 진단은 신장 초음파, 가족력, 환자의 임상 병력을 통해 이루어지며, 전해질 불균형, 고혈압, 빈혈 등을 관리하고, 말기 신부전 시에는 투석이나 신장 이식을 시행한다.

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콩팥황폐증
질병 정보
동의어해당 없음
콩팥황폐증은 [[상염색체 열성]]으로 유전된다.
콩팥황폐증은 상염색체 열성으로 유전된다.
발음해당 없음
진료과해당 없음
증상다뇨
합병증해당 없음
발병 시기해당 없음
지속 기간해당 없음
유형유아, 청소년, 성인 콩팥황폐증
원인해당 없음
위험 요인해당 없음
진단콩팥 초음파
감별 진단해당 없음
예방해당 없음
치료고혈압과 빈혈 관리
약물해당 없음
예후해당 없음
빈도해당 없음
사망해당 없음

2. 증상과 징후

콩팥황폐증은 유아형, 청소년형, 성인형으로 나뉜다. 콩팥황폐증 환자는 공통적으로 다뇨(오줌 생성량 많음), 다음증(많은 양의 수분 섭취) 증상을 보이며, 발병 후 수 주에서 수 년 내에 말기 콩팥병으로 진행한다. 생존을 위해서는 인공투석이나 콩팥 이식이 필요하다.[16] 일부 환자는 벽판망막 변성, 간 이상, 눈돌림실행증, 원뿔 모양 뼈끝 등 콩팥 바깥의 증상을 보이기도 한다.[17][18]

3. 원인

섬유화와 겉질과 속질 경계 부분에 생기는 낭포가 콩팥황폐증의 특징이다. 콩팥황폐증은 상염색체 열성 유전 질환으로, 말기 신부전으로 이어진다.[19]

4. 병태생리학

섬모병증(진핵 세포 섬모 다이어그램)


콩팥황폐증의 발병 기전은 낭성 신질환에서 돌연변이가 발생한 단백질이 일차 섬모에서 발현된다는 것을 시사한다. NPHP 유전자 돌연변이는 신호 전달 경로에 이상을 만들어 평면 세포 극성의 결함을 일으킨다. 섬모 이론은 콩팥황폐증에 망막 변성, 소뇌형성부전, 간 섬유화, 지적 장애 등 여러 장기가 연관된다는 것을 보여준다.[20]

4. 1. 관련된 희귀 유전병

콩팥황폐증은 섬모병증의 일종이다. 다른 알려진 섬모병증에는 원발성 섬모 운동 이상증, 바르데-비들 증후군, 다낭성 신장 및 다낭성 간, 알스트롬 증후군, 메켈-그루버 증후군 그리고 일부 형태의 망막 변성이 있다.[9][21]

NPHP2는 영아형 콩팥황폐증이며, 때때로 내장 역위증과 관련이 있는데, 이는 인버신 유전자와의 관련성으로 설명될 수 있다. NPHP1, NPHP3, NPHP4, NPHP5 및 NPHP6은 때때로 색소성 망막염과 함께 나타나며, 이러한 특별한 연관성을 노인-로켄 증후군이라고 한다.[10]

5. 진단

콩팥황폐증은 콩팥 초음파를 통해 진단할 수 있으며, 환자의 가족력과 병력을 청취할 수도 있다.[22][11]

초음파 기기

5. 1. 유형

콩팥황폐증은 유아형, 소아형, 청소년형으로 나뉜다. 콩팥황폐증 환자는 일반적으로 다뇨증(많은 양의 소변 생성), 다음증(과도한 액체 섭취) 증상을 보이며, 수개월에서 수년 후에는 생존을 위해 신장 투석 또는 신장 이식이 필요한 말기 신부전으로 진행된다.[4] 일부 환자는 망막 변성, 간 문제, 안구 운동 실행증, 원추형 골단(살디노-마이저 증후군) 등 "신장 외 증상"을 보이기도 한다.[5][6]

6. 관리

콩팥황폐증 관리는 전해질 불균형 개선, 고혈압이나 빈혈(적혈구 수 감소) 치료 등을 통해 이루어진다.[22] 말기 콩팥병으로 진행되면 생존을 위해 인공투석이나 콩팥 이식이 필요하다.[16]

7. 역학

콩팥황폐증은 남녀 모두에게 동일하게 발생하며, 약 800만 명 중 9명꼴로 발병하는 것으로 추정된다.[12] 콩팥황폐증은 말기 콩팥병의 주요 단일유전자 질환이다.[12]

참조

[1] 웹사이트 Nephronophthisis http://ghr.nlm.nih.g[...] 2015-08-08
[2] 논문 Mechanisms of nephronophthisis and related ciliopathies
[3] 서적 Pediatric Nephrology (Avner, Pediatric Nephrology) https://books.google[...] Springer 2009-08-20
[4] 논문 Nephronophthisis-Associated Ciliopathies
[5] 서적 Clinical Pediatric Nephrology, Second Edition https://books.google[...] McGraw-Hill 2015-08-09
[6] EMedicine Medullary Cystic Disease
[7] 논문 Nephronophthisis
[8] 논문 Nephronophthisis: Disease Mechanisms of a Ciliopathy
[9] 서적 Molecular Basis of Pulmonary Disease: Insights from Rare Lung Disorders https://books.google[...] Springer Science & Business Media 2010-03-10
[10] 논문 The Ciliopathies: An Emerging Class of Human Genetic Disorders
[11] 서적 Nephronophthisis University of Washington, Seattle 2016-08-01
[12] 서적 Genetic Diseases of the Kidney Academic Press
[13] 웹인용 Nephronophthisis http://ghr.nlm.nih.g[...] 2015-08-08
[14] 저널 Mechanisms of nephronophthisis and related ciliopathies
[15] 서적 Pediatric Nephrology (Avner, Pediatric Nephrology) https://books.google[...] Springer 2009-08-20
[16] 저널 Nephronophthisis-Associated Ciliopathies
[17] 서적 Clinical Pediatric Nephrology, Second Edition https://books.google[...] McGraw-Hill 2015-08-09
[18] EMedicine Medullary Cystic Disease
[19] 저널 Nephronophthisis
[20] 저널 Nephronophthisis: Disease Mechanisms of a Ciliopathy
[21] 서적 Molecular Basis of Pulmonary Disease: Insights from Rare Lung Disorders https://books.google[...] Springer Science & Business Media 2010-03-10
[22] 저널 Nephronophthisis https://www.ncbi.nlm[...] 2016-08-01
[23] 서적 Genetic Diseases of the Kidney Academic Press


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