콩팥황폐증
1. 개요
콩팥황폐증은 신장 섬유화와 낭포 형성이 특징인 유전 질환으로, 다뇨와 다음증을 주요 증상으로 보인다. 유아형, 청소년형, 성인형으로 나뉘며, 말기 신부전으로 진행되어 인공투석이나 신장 이식이 필요할 수 있다. 섬모 질환의 하나로, NPHP 유전자 변이와 관련되며, 망막 변성, 간 이상, 안구 운동 실행증 등의 증상을 동반하기도 한다. 진단은 신장 초음파, 가족력, 환자의 임상 병력을 통해 이루어지며, 전해질 불균형, 고혈압, 빈혈 등을 관리하고, 말기 신부전 시에는 투석이나 신장 이식을 시행한다.
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상염색체 열성 질환 -
윌슨병
윌슨병은 구리가 간과 뇌에 축적되어 발생하는 유전 질환으로, ATP7B 유전자 돌연변이가 원인이며, 간 기능 장애, 신경정신과적 증상, 카이저-플라이셔 고리 등의 증상이 나타난다. -
상염색체 열성 질환 -
색소성 건피증
색소성 건피증은 자외선에 손상된 DNA 복구 기능 저하로 발생하는 유전 질환으로, 햇빛 과민반응, 피부암, 신경계 이상을 유발하며, 자외선 차단과 피부암 예방을 주요 치료 목표로 하는 '어둠의 아이들'이라고도 불리는 질환이다. -
신장 비뇨기 질환 -
신장염
신장염은 콩팥에 발생한 염증으로, 자가면역질환, 요로감염, 루푸스, 격렬한 운동 등이 원인이 되어 혈뇨, 핍뇨, 요독증, 고혈압 등의 증상을 유발하며, 혈액 검사, X레이, 초음파 등으로 진단하고 원인에 따라 치료한다. -
신장 비뇨기 질환 -
신우신염
신우신염은 신장의 신우와 신실질에 발생하는 감염으로, 급성(고열, 배뇨통, 옆구리 통증)과 만성(지속적인 옆구리 통증, 체중 감소)으로 나뉘며, 대장균과 장구균이 주요 원인균이고, 항생제로 치료하며, 요로의 구조적 이상, 당뇨병, 면역 저하 등이 위험 요인이다.
2. 증상과 징후
콩팥황폐증은 유아형, 청소년형, 성인형으로 나뉜다. 콩팥황폐증 환자는 공통적으로 다뇨(오줌 생성량 많음), 다음증(많은 양의 수분 섭취) 증상을 보이며, 발병 후 수 주에서 수 년 내에 말기 콩팥병으로 진행한다. 생존을 위해서는 인공투석이나 콩팥 이식이 필요하다. 일부 환자는 벽판망막 변성, 간 이상, 눈돌림실행증, 원뿔 모양 뼈끝 등 콩팥 바깥의 증상을 보이기도 한다.
4. 병태생리학
콩팥황폐증의 발병 기전은 낭성 신질환에서 돌연변이가 발생한 단백질이 일차 섬모에서 발현된다는 것을 시사한다. NPHP 유전자 돌연변이는 신호 전달 경로에 이상을 만들어 평면 세포 극성의 결함을 일으킨다. 섬모 이론은 콩팥황폐증에 망막 변성, 소뇌형성부전, 간 섬유화, 지적 장애 등 여러 장기가 연관된다는 것을 보여준다.
4.1. 관련된 희귀 유전병
콩팥황폐증은 섬모병증의 일종이다. 다른 알려진 섬모병증에는 원발성 섬모 운동 이상증, 바르데-비들 증후군, 다낭성 신장 및 다낭성 간, 알스트롬 증후군, 메켈-그루버 증후군 그리고 일부 형태의 망막 변성이 있다.
NPHP2는 영아형 콩팥황폐증이며, 때때로 내장 역위증과 관련이 있는데, 이는 인버신 유전자와의 관련성으로 설명될 수 있다. NPHP1, NPHP3, NPHP4, NPHP5 및 NPHP6은 때때로 색소성 망막염과 함께 나타나며, 이러한 특별한 연관성을 노인-로켄 증후군이라고 한다.
5.1. 유형
콩팥황폐증은 유아형, 소아형, 청소년형으로 나뉜다. 콩팥황폐증 환자는 일반적으로 다뇨증(많은 양의 소변 생성), 다음증(과도한 액체 섭취) 증상을 보이며, 수개월에서 수년 후에는 생존을 위해 신장 투석 또는 신장 이식이 필요한 말기 신부전으로 진행된다. 일부 환자는 망막 변성, 간 문제, 안구 운동 실행증, 원추형 골단(살디노-마이저 증후군) 등 "신장 외 증상"을 보이기도 한다.