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홍채 이색증

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1. 개요

홍채 이색증은 양쪽 눈의 홍채 색깔이 서로 다르거나, 한쪽 눈의 홍채 내에서 색깔이 다른 현상을 의미한다. 유전적 요인에 의해 발생하는 경우가 많으며, 대부분 양성으로 다른 질병과 관련이 없다. 선천적인 원인으로는 단순 홍채 이색증, 바덴부르크 증후군, 얼룩증 등이 있으며, 후천적인 원인으로는 부상, 염증, 특정 안약 사용 등이 있다. 홍채 이색증은 발병 시기에 따라 유전적 또는 후천적으로 분류되며, 완전 홍채 이색증, 부분 홍채 이색증, 구획 홍채 이색증, 중심 홍채 이색증으로 나뉜다. 과거 인물들의 기록에서도 찾아볼 수 있으며, 사람뿐만 아니라 고양이, 개 등 다른 동물에게서도 나타난다.

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홍채 이색증
개요
완전 홍채 이색증
완전 홍채 이색증
증상서로 다르거나 부분적으로 다른 눈 색깔
상세 정보
유형완전 이색증
부분 이색증
중심 이색증
원인유전, 질병, 부상 등
진단임상 검사
치료근본적인 원인 치료 (미용 목적의 홍채 이식 수술은 논란의 여지가 있음)
기타
관련 질환호너 증후군
와르덴부르크 증후군
피부 백반증
어원
어원그리스어 'héteros(ἕτερος)'(다름) + 'chrôma(χρῶμα)'(색)

2. 원인

홍채 이색증은 눈 색깔, 특히 홍채의 색깔이 주로 멜라닌의 농도와 분포에 의해 결정되는 현상을 말한다. 눈 색깔을 결정하는 과정은 아직 완전히 밝혀지지 않았지만, 유전되는 눈 색깔은 여러 유전자에 의해 결정된다고 알려져 있다. 환경적 또는 후천적 요인이 이러한 유전적 특성을 바꿀 수 있다.[7]

홍채 이색증은 주로 발병 시기에 따라 유전적이거나 후천적으로 분류된다. 대부분의 홍채 이색증 사례는 유전적이거나 키메라 현상과 같은 유전적 요인에 의해 발생하며, 완전히 양성이고 어떠한 병리와도 관련이 없지만, 일부는 특정 질병 및 증후군과 관련이 있다. 때로는 질병이나 부상으로 인해 한쪽 눈의 색깔이 변할 수 있다.[11][12][13] 사람보다 고양이에게서 발병하는 경우가 많으며, 발병 비율도 높다.

2. 1. 선천적 요인

대부분의 홍채 이색증은 유전적 요인에 의해 발생하며, 대개 양성이고 다른 질병과 관련이 없다.[11][12][13] 그러나 일부는 특정 질병 및 증후군과 관련이 있다.

선천성 홍채 이색증: 상염색체 우성 방식으로 유전됨(남성 또는 여성으로부터)


홍채 이색증과 관련된 유전 질환은 다음과 같다.

  • 단순 홍채 이색증: 다른 안구 또는 전신 문제 없이 나타나는 희귀 질환이다. 더 밝은 눈은 일반적으로 홍채 형성 저하를 나타내므로 영향을 받는 눈으로 간주되며, 전체 홍채 또는 부분 홍채에 영향을 미칠 수 있다.
  • 선천성 호너 증후군[16]: 때로는 유전되지만, 일반적으로 후천적이다.
  • 바덴부르크 증후군[16]: 양쪽 홍채 저색소증으로 인해 홍채 이색증이 나타나는 증후군이다. 백색증이 있는 11명의 일본 어린이들을 대상으로 한 연구에서 이 질환이 발견되었으며, 모두 구획/부분 홍채 이색증을 보였다.[17]
  • 얼룩증: 바덴부르크 증후군과 유사하며, 흰색 앞머리와 여러 개의 대칭적인 저색소 침착 또는 탈색된 반점을 특징으로 하는 멜라닌 세포 발달의 희귀 질환이다.
  • 히르슈스프룽병: 구획 저색소증 형태의 홍채 이색증과 관련된 장 질환이다. 영향을 받은 구획은 멜라닌 세포 수가 감소하고 기질 색소 침착이 감소하는 것으로 나타났다.[18]
  • 색소 실조증[3]
  • 패리-롬버그 증후군[3]
  • 리쉬 결절: 신경섬유종증에서 보이는 홍채 과오종이다.
  • 안구 흑색증: 포도막, 상공막 및 전방각의 색소 침착 증가를 특징으로 하는 질환이다.
  • 안피부 흑색종증(오타 모반)[3]
  • 색소 분산 증후군: 홍채 후면 표면의 색소 소실을 특징으로 하며, 안구 내로 전파되어 홍채 전면을 포함한 다양한 안구 내 구조물에 침착되는 질환이다.
  • 스타지-웨버 증후군: 삼차 신경 분포의 포도주색 반점 모반, 두개내 석회화 및 신경학적 징후를 동반한 동측 연수막 혈관종, 맥락막 혈관종, 종종 속발성 녹내장을 특징으로 하는 증후군이다.[14][15]


전체 홍채 이색증을 나타내는 바덴부르크 증후군 II형 환자

2. 2. 후천적 요인

후천적 홍채 이색증은 주로 외상, 염증, 특정 안약 사용,[19] 종양[20] 때문에 발생한다.

  • 물질 침착
  • * 철증 - 관통상과 눈 속에 남아있는 철 성분 이물질로 인한 안구 조직 내 철 침착.
  • * 혈철증 - 눈에 대한 둔상 후 오랫동안 지속되는 전방 출혈(전방 내 혈액)은 혈액 성분으로부터 철 침착을 유발할 수 있다.
  • 특정 안약 - 프로스타글란딘 유사체(라타노프로스트, 이소프로필 우노프로스톤, 트라보프로스트, 비마토프로스트)는 녹내장 환자의 안압을 낮추기 위해 국소적으로 사용되는데, 일부 환자에게서 동심성 이색증이 발생한다. 홍채 멜라닌 세포 내 멜라닌 합성이 자극되었다고 추정된다.[21]
  • 신생물 - 모반 및 흑색종 종양.
  • 홍채각막내피 증후군[3]
  • 홍채 외반 증후군[3][22]
  • 푸크스 이색 홍채 모양체염 - 경미하고 무증상인 포도막염으로, 영향을 받은 눈의 홍채가 저색소증을 나타내고, 색이 옅어지며, 다소 좀먹은 듯한 모양을 보인다. 특히 눈 색깔이 밝은 환자에게서 매우 미묘하게 나타날 수 있다. 햇빛 아래에서 가장 쉽게 관찰된다. 푸크스와 관련된 홍채 이색증의 유병률은 여러 연구[23][24][25]에서 추정되었으며, 어두운 눈을 가진 사람들에게서 홍채 색 변화를 인지하기가 더 어렵다는 결과가 나왔다.[25][26]
  • 후천성 호너 증후군 - 대개 신경모세포종과 같이 후천적으로 발생한다.[27]
  • 신생물 - 흑색종도 색소가 매우 옅을 수 있으며, 밝은 색의 홍채는 눈으로의 전이성 질환의 드문 징후일 수 있다.
  • 파리-롬베르그 증후군 - 조직 손실로 인해 발생한다.[28]
  • 두안 증후군 환자에서도 홍채 이색증이 관찰된다.[29][30]
  • 만성 홍채염[3]
  • 소아 황색육아종[3]
  • 백혈병림프종[3]

3. 분류

홍채 이색증은 발병 시기에 따라 유전적 또는 후천적으로 분류된다. 홍채 전체 또는 부분(구역 홍채 이색증)에 영향을 미치는지에 따라 구분하기도 한다. 대부분의 홍채 이색증은 유전적 요인이나 키메라 현상에 의해 발생하며, 양성으로 병적인 증상과는 관련이 없다. 그러나 일부는 특정 질병 및 증후군과 관련이 있거나, 질병이나 부상으로 인해 한쪽 눈의 색깔이 변하는 경우도 있다.[10][11][12][13]

3. 1. 완전 홍채 이색증 (Heterochromia iridum)

완전 홍채 이색증을 가진 고양이, 오드아이 고양이라고도 불린다.


완전 홍채 이색증(Heterochromia iridum)은 양쪽 눈의 홍채 색깔이 완전히 다른 경우를 말한다. 사람보다 고양이에게서 발병하는 경우가 많으며, 발병 비율도 높다.

고양이의 경우, 일본에서는 한쪽이 노란색(구리 색), 다른 한쪽이 파란색인 홍채를 가진 경우 '''금눈은눈'''이라고도 부른다[43]。흰 고양이에게서 많이 발병하며, 파란색 눈 쪽에는 청각 장애가 함께 나타나기도 한다. 태국에서는 '하얀 보석'을 의미하는 '카오마니(Kaomani|카오마니th)'라고 부르며, 동공에 대해서는 특히 '다이아몬드의 눈'이라고 칭한다.

개의 경우, 시베리안 허스키에 한해서는 홍채 이상이 아니다.

사람의 경우, 선천적 특징으로 나타나는 외에, 바덴부르크 증후군, 얼룩증 등의 유전자 질환, 후천적으로는 호르너 증후군, 홍채모양체염, 녹내장, 또는 홍채 위축이나 방사선 등에 의한 홍채 손상 등의 요인에 의해 나타난다. 또한, 선천성 홍채 이색증은 백인에게서 많이 나타난다는 경향이 있으며, 홍채 이색모양체염 등에 의해서도 양쪽 홍채의 색이 달라지기도 한다.

3. 2. 부분 홍채 이색증 (Partial heterochromia)

부분 홍채 이색증은 한쪽 눈의 홍채 일부분이 다른 색깔을 띠는 경우를 말한다. 대개 유전적인 요인으로 발생하며 양성 형질이지만, 완전 홍채 이색증과 마찬가지로 후천적으로 발생하거나 임상 증후군과 관련될 수 있다.

구획 홍채 이색증

3. 2. 1. 구획 홍채 이색증 (Sectoral heterochromia)

분절 홍채 이색증은 같은 홍채 영역 안에서 두 가지 다른 색상이 나타나는 현상으로, 서로 다른 색상은 방사형 또는 분절 형태로 구분된다. 분절 홍채 이색증은 한쪽 눈 또는 양쪽 눈 모두에 영향을 미칠 수 있다.[31] 사람에게는 완전 홍채 이색증보다 덜 흔한 것으로 알려져 있다.

고양이에게서 사람보다 발병하는 경우가 많으며, 발병 비율도 높다. 일본에서는 고양이의 한쪽 눈이 노란색(구리 색), 다른 한쪽 눈이 파란색인 경우를 '''금눈은눈'''이라고 부른다.[43] 흰 고양이에게서 많이 발병하며, 파란색 눈 쪽에는 청각 장애가 함께 나타나기도 한다. 태국에서는 '하얀 보석'을 의미하는 '카오마니(Kaomanith)'라고 부르며, 동공에 대해서는 특히 '다이아몬드의 눈'이라고 칭한다.

의 경우, 시베리안 허스키는 홍채 이상이 아니다.

사람의 경우, 선천적 특징으로 나타나기도 하고, 바덴부르크 증후군, 얼룩증 등의 유전자 질환이나 호르너 증후군, 홍채모양체염, 녹내장, 홍채 위축, 방사선 등에 의한 홍채 손상 등 후천적 요인으로 나타나기도 한다. 선천성 홍채 이색증은 백인에게서 많이 나타나는 경향이 있으며, 홍채 이색모양체염에 의해서도 양쪽 홍채의 색이 달라지기도 한다.

3. 2. 2. 중심 홍채 이색증 (Central heterochromia)

갈색 중심성 홍채 이색증을 가진 녹색 눈


중심성 홍채 이색증은 홍채에 두 가지 색상이 나타나는 안구 질환으로, 부문 형식이 아닌 동심원 형태로 배열된다. 홍채의 중심(동공) 영역은 중간 주변부(섬모체) 영역과 다른 색상을 띤다. 중심성 홍채 이색증은 멜라닌 함량이 낮은 홍채에서 더 두드러지게 나타난다.[32] 사람보다 고양이에게서 발병하는 경우가 많으며, 발병 비율도 높다.

4. 역학과 문화

고대 그리스의 철학자 아리스토텔레스는 홍채 이색증을 '헤테로글라우코스'라고 불렀다.[12]

비잔틴 제국의 황제 아나스타시우스 1세는 '디코로스'(그리스어로 '두 개의 동공을 가진'이라는 뜻)라는 별명을 가졌는데, 역사가 존 말라라스는 "그의 오른쪽 눈은 밝은 파란색이었고, 왼쪽 눈은 검은색이었지만, 그의 눈은 매우 매력적이었다"라고 묘사했다.[33][34][35] 요한 볼프강 폰 괴테도 홍채 이색증을 가지고 있었다고 알려져 있다.[36]

알렉산드로스 로망스는 알렉산드로스 대왕의 생애를 다룬 초기 문학 작품으로, 그에게 홍채 이색증을 부여하여 한쪽 눈은 밝고 다른 한쪽 눈은 어두운 것으로 묘사한다. 그러나 고대 역사 자료에는 이에 대한 언급이 없으며, 이는 알렉산드로스의 초자연적인 능력을 강조하기 위한 문학적 장치로 해석된다.[37][38]

로마의 시인 오비디우스는 사랑의 기술에서 마녀 딥사스를 '이중 동공'을 가진 것으로 묘사했는데, 이는 홍채 이색증으로 해석될 수 있다. 키케로도 일부 이탈리아 여성에게서 발견되는 '이중 동공'을 언급했다. 대 플리니우스는 이 특징을 '악마의 눈'의 개념과 관련지었다.[39]

12세기 학자 테살로니키의 에우스타티우스는 일리아스에 대한 그의 주석에서 음악적 재능으로 유명했던 트라키아인 타미리스가 한쪽 눈은 회색이고 다른 쪽 눈은 검은색이었다는 전설을 전한다. W. B. 맥다니엘은 이를 홍채 이색증으로 해석해야 한다고 제안한다.[40]

5. 다른 동물에서의 홍채 이색증

완전 홍채 이색증은 사람에게는 드물지만, 가축 포유류에서는 더 흔하게 관찰된다. 파란 눈은 멜라닌이 피부와 털에 없는 흰 반점 내에서 나타난다. (백색증 참조).[41]

완전한 홍채 이색증을 가진 반 고양이.

  • 고양이: 터키쉬 반, 카오 마니 및 (드물게) 재패니즈 보브테일과 같은 품종에서 흔히 발견된다. 이른바 오드아이 고양이는 흰색 또는 대부분 흰색으로, 정상적인 눈(구리색, 주황색, 노란색, 녹색) 하나와 파란 눈 하나를 가지고 있다. 일본에서는 한쪽이 노란색(구리색), 다른 한쪽이 파란색의 홍채를 가진 경우 '금눈은눈'이라고도 부른다.[43] 흰 고양이에게서 많이 발병하며, 파란색 눈 쪽에는 청각 장애가 함께 나타나기도 한다. 태국에서는 '하얀 보석'을 의미하는 '카오마니(Kaomani|카오마니th)'라는 이름으로 불리며, 동공에 대해서는 특히 '다이아몬드의 눈'이라고 칭한다.
  • : 시베리안 허스키와 다른 몇몇 품종, 일반적으로 오스트레일리안 셰퍼드와 카타훌라 레오파드 독, 드물게는 시츄에서 완전 홍채 이색증이 자주 나타난다. 시베리안 허스키에 한해서는 홍채 이상이 아니다. 구획 홍채 이색증은 , 특히 멀 모색을 가진 품종에서 자주 나타난다. 이러한 품종에는 오스트레일리안 셰퍼드, 보더 콜리, 콜리, 셔틀랜드 쉽독, 웰시 코기, 피레니언 셰퍼드, 무디, 보스롱, 카타훌라 커, 덩커, 그레이트 데인, 닥스훈트치와와가 포함된다. 또한 시베리안 허스키, 달마시안, 드물게 시츄와 같이 멀 형질을 나타내지 않는 특정 품종에서도 발생한다.
  • : 핀토 색상을 가진 말에서 더 흔하며, 갈색 눈 하나와 흰색, 회색 또는 파란색 눈 하나를 가진다.
  • : 물소에서도 발생한다.[41]
  • 페럿: 와덴부르크 증후군을 가진 페럿에서도 볼 수 있지만, 눈 색깔이 종종 한밤중의 파란색이어서 때로는 구별하기가 매우 어려울 수 있다.

참조

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[2] 논문 The color of the human eye: a review of morphologic correlates and of some conditions that affect iridial pigmentation throughout life. 1997-02
[3] 서적 Ophthalmology: Just the Facts McGraw-Hill
[4] 논문 Congenital Defects of Beef Cattle and General Principles of their Prevention
[5] 논문 Heterochromia
[6] 웹사이트 heterochromia iridis - definition of heterochromia iridis in the Medical dictionary - by the Free Online Medical Dictionary, Thesaurus and Encyclopedia http://medical-dicti[...] Medical-dictionary.thefreedictionary.com 2014-04-27
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[9] 웹사이트 National Different Colored Eyes Day - July 12 https://nationaldayc[...] 2022-11-08
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[47] 문서 히토니限定しない、想像上の種族や宇宙人など、登場人物として擬人化されたキャラクターを含む。
[48] 기타
[49] 기타
[50] 기타
[51] 기타
[52] 웹인용 파란눈과 갈색눈, 이금랑 그녀는 '오드 아이' http://entertain.nav[...] 2013-04-25



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