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유전자

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목차

1. 개요

유전자는 생물의 유전 정보를 담고 있는 DNA의 특정 영역을 의미하며, 생물의 형질을 결정하는 핵심 요소이다. 19세기 후반 그레고어 멘델의 연구를 통해 분리된 유전 단위의 개념이 제시되었고, 이후 덴마크의 빌헬름 요한센에 의해 '유전자'라는 용어가 처음 사용되었다. 유전자는 DNA의 염기 서열에 따라 단백질 또는 RNA를 생성하며, 유전자의 구조는 조절 서열, 코딩 영역 등으로 구성된다. 유전자는 전사 및 번역 과정을 통해 발현되며, 유전자의 변이는 진화의 중요한 원동력이 된다. 유전 공학 기술을 통해 유전자를 조작하여 다양한 생명 공학 분야에 활용하고 있다.

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유전자
지도 정보
기본 정보
염색체가 풀려 긴 DNA 가닥이 되고, 그 일부가 유전자로 강조되어 있는 그림
염색체, DNA, 유전자 구조
설명생물학에서 유전의 기본 단위이며, 특정 특성을 결정하는 DNA 또는 RNA 서열이다.
길이10³ ~ 10⁶ bp
구조 및 기능
구성 요소DNA 또는 RNA의 특정 염기 서열
기능단백질, RNA 및 기타 생체 분자 생성을 지시하고, 생물의 특성을 결정한다.
발현전사 및 번역 과정을 통해 발현된다.
유전부모로부터 자손에게 전달되는 유전의 기본 단위
변이돌연변이를 통해 새로운 유전 정보 생성 가능
염색체염색체 상에 위치하며, 하나의 염색체에 여러 개의 유전자가 존재한다.
다양한 유전자
단백질 코딩 유전자단백질을 생성하는 유전자
비코딩 RNA 유전자단백질을 생성하지 않지만, 세포 기능을 조절하는 RNA를 생성하는 유전자
가짜 유전자기능하지 않는, 돌연변이된 유전자
유전학 연구
유전체학전체 유전체 및 유전자 기능 연구
분자 유전학유전자의 분자 구조 및 기능 연구
생화학적 유전학생화학적 경로와 유전자 기능의 관계 연구
발달 유전학발달 과정에서의 유전자 역할 연구
집단 유전학집단 내 유전자 변이 및 분포 연구
응용
의학유전 질환 진단 및 치료, 유전자 치료
농업품종 개량 및 유전자 변형 작물 개발
생명 공학유전자 조작 기술 개발
법의학DNA 분석을 통한 개인 식별

2. 역사

그레고어 멘델은 1850년대 완두콩 실험을 통해 멘델의 유전법칙을 발견하면서 유전 단위의 존재를 처음 제시했다.[306] 멘델은 유전형질이 세대를 거듭해도 변하지 않는 개체를 순종, 순종 간 교배로 형질 변화가 나타나는 개체를 잡종으로 정의했다. 잡종 1세대에서는 대립형질 중 우성 형질만 발현되고 열성 형질은 나타나지 않지만, 이후 세대에서 다시 발현되며 그 빈도가 통계적 법칙을 따른다는 것을 발견했다.

그레고어 멘델 사진
그레고어 멘델


멘델의 연구는 처음에는 널리 알려지지 않았으나, 1889년 휘호 더프리스가 《세포간 범생설》을 출간하면서 멘델의 이론을 소개해 주목받게 되었다.[307] 더프리스는 유전형질, 발현형질과 같은 용어를 고안했으며, '유전자'(Geneda)라는 용어는 덴마크의 유전학자 빌헬름 요한센이 처음 사용했다.[308]

1900년대 초, 토머스 헌트 모건은 유전자가 염색체에 위치하며, 특정 유전형질에 관여하는 유전자가 염색체의 특정 위치에 자리 잡고 있다는 사실을 발견했다. 1928년 모건은 초파리를 이용해 최초의 유전자 지도를 제작했다.[309]

같은 해, 프레더릭 그리피스는 페렴쌍구균 연구 중 그리피스 실험을 통해 유전형질이 세균 사이에서 전달될 수 있음을 발견했다.[310] 1941년 조지 웰스 비들과 에드워드 로리 테이툼은 돌연변이가 대사회로 이상으로 발생하며, 하나의 유전자가 하나의 효소를 지정하여 생성한다는 일 유전자-일 효소 가설을 제시했다.[311]

1944년 오즈월드 에이버리, 콜린 먼로 매클라우드, 매클라인 매카시는 DNA에 유전자 정보가 있음을 밝혀냈다.[312] 1953년 제임스 D. 왓슨과 프랜시스 크릭이 DNA 구조를 밝혀내면서, DNA 염기서열이 RNA에 의해 전사되어 리보솜에 전달되면 지정된 아미노산 서열 결합으로 효소와 같은 단백질이 만들어진다는 사실이 밝혀졌다.[313]

1972년 월터 피어스 연구팀은 박테리오파지 MS2를 이용해 최초로 유전자 서열을 판독했다.[314] 2007년 햅맵 프로젝트는 인간 게놈 지도를 판독했고,[315] 개체차를 반영한 인간 게놈 판독 결과는 2008년 네이처에 발표되었다.[316]

2. 1. 유전자의 정의

그레고어 멘델은 1850년대 완두콩 실험을 통해 멘델의 유전법칙을 발견하면서 유전 단위의 존재를 처음 제시했다.[306] 멘델은 유전형질이 세대를 거듭해도 변하지 않는 개체를 순종, 순종 간 교배로 형질 변화가 나타나는 개체를 잡종으로 정의했다. 잡종 1세대에서는 대립형질 중 우성 형질만 발현되고 열성 형질은 나타나지 않지만, 이후 세대에서 다시 발현되며 그 빈도가 통계적 법칙을 따른다는 것을 발견했다.

멘델의 연구는 처음에는 널리 알려지지 않았으나, 1889년 휘호 더프리스가 《세포간 범생설》을 출간하면서 멘델의 이론을 소개해 주목받게 되었다.[307] 더프리스는 유전형질, 발현형질과 같은 용어를 고안했으며, '유전자'(Geneda)라는 용어는 덴마크의 유전학자 빌헬름 요한센이 처음 사용했다.[308]

1900년대 초, 토머스 헌트 모건은 유전자가 염색체에 위치하며, 특정 유전형질에 관여하는 유전자가 염색체의 특정 위치에 자리 잡고 있다는 사실을 발견했다. 1928년 모건은 초파리를 이용해 최초의 유전자 지도를 제작했다.[309]

같은 해, 프레더릭 그리피스는 페렴쌍구균 연구 중 그리피스 실험을 통해 유전형질이 세균 사이에서 전달될 수 있음을 발견했다.[310] 1941년 조지 웰스 비들과 에드워드 로리 테이툼은 돌연변이가 대사회로 이상으로 발생하며, 하나의 유전자가 하나의 효소를 지정하여 생성한다는 일 유전자-일 효소 가설을 제시했다.[311]

1944년 오즈월드 에이버리, 콜린 먼로 매클라우드, 매클라인 매카시는 DNA에 유전자 정보가 있음을 밝혀냈다.[312] 1953년 제임스 D. 왓슨과 프랜시스 크릭이 DNA 구조를 밝혀내면서, DNA 염기서열이 RNA에 의해 전사되어 리보솜에 전달되면 지정된 아미노산 서열 결합으로 효소와 같은 단백질이 만들어진다는 사실이 밝혀졌다.[313]

1972년 월터 피어스 연구팀은 박테리오파지 MS2를 이용해 최초로 유전자 서열을 판독했다.[314] 2007년 햅맵 프로젝트는 인간 게놈 지도를 판독했고,[315] 개체차를 반영한 인간 게놈 판독 결과는 2008년 네이처에 발표되었다.[316]

'유전자'라는 용어는 유전, 선택, 생물학적 기능, 분자 구조 등 여러 측면에 따라 다양하게 정의되지만, 멘델 유전자와 분자 유전자 두 가지로 크게 분류할 수 있다.[4][17][5][6][7]

멘델 유전자(Mendelian gene영어)는 고전 유전학에서의 유전 형질을 의미하며, 리처드 도킨스의 저서 『이기적인 유전자』에 기술되어 있다.[8]

분자 유전자(molecular gene영어)는 생화학, 분자생물학, 유전학에서 주로 사용되는 정의로, DNA 서열 측면에서 설명된다.[4] 이 유전자는 다양한 정의가 존재하며, 일부는 오해의 소지가 있거나 부정확하다.[17][9]

분자유전학 초기 연구는 하나의 유전자가 하나의 단백질을 만든다는 개념을 제시했다.[10][11] 1950년대 억제인자 RNA 생성 유전자가 제안되었고,[12] 1960년대 교과서에서는 단백질 암호화 유전자뿐 아니라 리보솜 RNA, tRNA 같은 기능성 RNA 분자(비암호화 유전자)를 포함하는 분자 유전자 정의가 사용되었다.[13]

오늘날 대부분의 교과서에서도 '두 종류의 유전자' 개념이 유전자 정의의 일부로 사용된다. 예를 들면 다음과 같다.

> 게놈의 주요 기능은 RNA 분자를 생성하는 것이다. DNA 뉴클레오타이드 배열의 선택된 부분이 해당 RNA 뉴클레오타이드 배열로 복사되어 단백질을 암호화하거나(mRNA의 경우), 전달 RNA(tRNA)나 리보솜 RNA(rRNA) 같은 "구조적 RNA"를 형성한다. 기능적 RNA 분자를 생성하는 DNA 나선 영역이 유전자를 구성한다.[14]

> 유전자는 전사되는 DNA 배열로 정의된다. 이 정의에는 단백질을 암호화하지 않는 유전자도 포함된다(모든 전사 산물이 메신저 RNA는 아니다). 전사를 조절하지만 자체로는 전사되지 않는 게놈 영역은 제외된다. 이 정의에는 몇 가지 예외가 있지만, 놀랍게도 완전히 만족스러운 정의는 없다.[15]

> 유전자는 확산성 산물을 암호화하는 DNA 배열이다. 이 산물은 단백질(대부분의 유전자)이거나 RNA(tRNA, rRNA 암호화 유전자)일 수 있다. 중요한 특징은 산물이 합성 부위에서 확산되어 다른 곳에서 작용한다는 것이다.[16]

이러한 정의에서 중요한 점은 (1) 유전자는 전사 단위에 해당하고, (2) mRNA와 비암호화 RNA 모두 생성하며, (3) 유전자 발현을 조절하지만 유전자 자체의 일부는 아니라는 것이다. Kostas Kampourakis의 저서 “''Making Sense of Genes''”에서는 다음과 같이 강조한다.

> 이 책에서는 유전자를 단백질이든 RNA 분자이든 기능적 산물의 정보를 암호화하는 DNA 배열로 간주한다. '정보를 암호화한다'는 것은 DNA 염기 서열이 기능을 수행하는 RNA 분자나 단백질 생성을 위한 주형으로 사용된다는 의미이다.[17]

DNA에 기능적이지 않은 전사 산물 생성 영역이 존재하므로 기능성 강조는 중요하다. 여기에는 전사된 의사 유전자, 전사 오류로 인한 노이즈로 생성되는 정크 RNA 등이 포함된다. 진정한 유전자로 간주되려면 전사체가 생물학적 기능을 가진다는 것을 보여야 한다.[17]

1965년에는 고해상도 유전자 매핑, 단백질/RNA 분자 크기를 기반으로 전형적인 유전자 크기를 1500염기쌍으로 추정했다.[13] 이는 유전자가 기능성 산물 생성에 직접 관여하는 DNA라는 생각에 기반했다. 1970년대 인트론 발견으로 많은 진핵생물 유전자가 기능성 산물 크기로 추정되는 것보다 훨씬 크다는 것이 밝혀졌다. 예를 들어, 전형적인 포유류 단백질 암호화 유전자는 약 62,000염기쌍 길이(전사 영역)이며, 약 20,000개의 유전자가 포유류 게놈(인간 게놈 포함)의 약 35-40%를 차지한다.[18][19][20]

단백질 암호화 유전자, 비암호화 유전자 모두 50년 전부터 알려졌지만, 여전히 많은 교과서, 웹사이트, 과학 출판물에서 유전자를 단백질 지정 DNA 서열로 정의한다. 즉, 단백질 암호화 유전자로 제한한다. 다음은 ''아메리칸 사이언티스트''지 최근 기사의 예이다.

> … ''de novo'' 유전자의 잠재적 중요성을 평가하기 위해, 거의 모든 전문가가 동의할 수 있는 "유전자"라는 단어의 엄격한 정의에 의존했다. 먼저, 뉴클레오타이드 배열이 진정한 유전자로 간주되려면 개방 읽기 프레임(ORF)이 존재해야 한다. ORF는 "유전자 그 자체"라고 생각할 수 있다. ORF는 모든 유전자에 공통적인 시작 마커로 시작하여 3가지 종류의 종료 마커 중 하나로 끝난다. 이 과정에서 중요한 효소 중 하나인 RNA 중합효소는 모노레일 열차처럼 DNA 사슬을 따라 주행하며 DNA를 메신저 RNA 형태로 전사한다. 이 점이 두 번째 중요한 기준이다. 진정한 유전자란 전사와 번역이 모두 수행되는 것을 말한다. 즉, 진정한 유전자는 먼저 일시적인 메신저 RNA를 만드는 주형으로 사용되고, 그 다음 그것이 단백질로 번역되는 것이다.[21]

이러한 제한적 정의는 일반적이어서, "표준적 정의"를 비판하고 비암호화 유전자를 포함하는 새로운 확장된 정의를 요구하는 최근 논문이 많다.

생물학의 복잡성으로 인해 어떤 유전자 정의도 모든 측면을 완벽하게 포착할 수는 없다. 모든 게놈이 DNA는 아니며(예: RNA 바이러스),[25] 세균 오페론은 단일 mRNA로 전사되는 여러 단백질 암호화 영역이고, 선택적 스플라이싱은 단일 게놈 영역에서 여러 산물을 암호화하며, 트랜스스플라이싱은 게놈 전체 분할된 짧은 암호화 서열로부터 mRNA를 연결한다.[56][26][27] 분자적 정의는 인트론, 프로모터 등 조절 영역을 제외하므로, 유전자와 "관련"되어 기능에 영향을 미치는 것으로 간주된다.

이러한 복잡성을 포괄하기 위해 더 광범위한 실용적 정의가 사용되기도 한다. 유전자는 잠재적으로 중첩되는 기능적 산물 집합을 암호화하는 게놈 배열 연합체로 정의된다.[28] 이 정의는 특정 DNA 좌위가 아닌 기능적 산물(단백질, RNA)에 따라 유전자를 분류하고, 조절 요소는 유전자 관련 영역으로 분류한다.[28]

2. 2. 분자적 기반

대부분의 생물은 유전자를 긴 DNA(디옥시리보핵산) 가닥에 저장한다. DNA는 네 종류의 뉴클레오타이드 단량체로 이루어진 사슬이며, 각 단량체는 5탄당 (2-데옥시리보스), 인산기, 그리고 네 가지 염기 중 하나인 아데닌, 시토신, 구아닌, 티민으로 구성된다.[50]

DNA의 두 가닥은 서로 꼬여 이중나선을 형성하며, 인산-당 골격은 바깥쪽으로 나선형을 이루고, 염기는 안쪽을 향한다. 아데닌은 티민과, 구아닌은 시토신과 염기쌍을 이룬다. 염기쌍 특이성은 아데닌과 티민이 두 개의 수소결합을 형성하고, 시토신과 구아닌이 세 개의 수소결합을 형성하기 때문에 발생한다. 따라서 이중나선의 두 가닥은 상보적이어야 하며, 한 가닥의 아데닌은 다른 가닥의 티민과 짝을 이루는 등 염기 서열이 일치해야 한다.[50]

염기의 펜토스 잔기의 화학적 구성으로 인해 DNA 가닥은 방향성을 갖는다. DNA 폴리머의 한쪽 끝에는 데옥시리보스에 노출된 히드록실기가 있는데, 이를 분자의 3' 말단이라고 한다. 다른 쪽 끝에는 노출된 인산기가 있으며, 이것이 5' 말단이다. 이중나선의 두 가닥은 반대 방향으로 달린다. DNA 복제와 전사를 포함한 핵산 합성은 5'→3' 방향으로 일어나는데, 노출된 3' 히드록실기를 친핵체로 사용하는 탈수 반응을 통해 새로운 뉴클레오티드가 추가되기 때문이다.[51]

DNA에 암호화된 유전자의 발현은 유전자를 RNA로 전사하는 것으로 시작된다. RNA는 DNA와 매우 유사한 두 번째 유형의 핵산이지만, 단량체에 데옥시리보스 대신 리보스라는 당이 포함되어 있다. 또한 RNA는 티민 대신 우라실 염기를 포함한다. RNA 분자는 DNA보다 안정성이 떨어지고 일반적으로 단일 가닥이다. 단백질을 암호화하는 유전자는 세 개의 뉴클레오타이드 서열로 이루어진 일련의 코돈으로 구성되며, 이는 유전 "언어"의 "단어" 역할을 한다. 유전 암호는 단백질 번역 중 코돈과 아미노산 사이의 대응 관계를 지정한다. 유전 암호는 알려진 모든 생물체에서 거의 동일하다.[50]

생물체 또는 세포에 있는 유전자의 전체 집합을 게놈이라고 하며, 하나 이상의 염색체에 저장될 수 있다.[50] 특정 유전자가 위치한 염색체 영역을 유전자좌라고 한다. 각 유전자좌에는 유전자의 대립유전자 하나가 포함되어 있지만, 개체군의 구성원은 유전자좌에서 약간 다른 유전자 서열을 가진 서로 다른 대립유전자를 가질 수 있다.

대부분의 진핵생물 유전자는 크고 선형인 염색체 세트에 저장된다. 염색체는 히스톤이라는 저장 단백질과 함께 복합체를 이루어 세포핵 내에 포장되어 뉴클레오솜이라는 단위를 형성한다. 이런 방식으로 포장되고 응축된 DNA를 크로마틴이라고 한다.[50]

2. 3. 구조와 기능

DNA의 4염기쌍 단편의 화학 구조. 당-인산 주쇄는 염기를 안쪽으로 하여 서로 반대 방향으로 달리고, A과 T, C과 G이 수소 결합으로 염기쌍을 형성하고 있다.


DNA에 암호화된 정보를 읽고 유전자가 지정하는 단백질을 생성하기 위해서는 두 단계가 필요하다. 첫째, 유전자의 DNA는 전사되어 메신저 RNA가 된다.[50] 둘째, 이 mRNA는 번역되어 단백질이 된다.[50] RNA를 암호화하는 유전자는 첫 번째 단계를 거치지만 단백질로 번역되지는 않는다.[78] RNA 또는 단백질의 기능적 분자를 생성하는 과정을 유전자 발현이라 하고, 생성된 분자를 유전자 산물이라 한다.

2. 3. 1. 유전자 구조

유전자의 구조는 여러 요소로 구성되어 있으며, 실제 단백질을 만드는 부분(코딩 서열)은 전체의 일부분에 불과하다. 여기에는 성숙 mRNA의 인트론과 비번역 영역이 포함된다. 기능을 하지 않는 RNA 유전자에도 인트론이 있을 수 있으며, 이들은 기능을 하는 성숙 RNA를 생성하는 과정에서 제거된다.

모든 유전자는 발현에 필요한 조절 서열과 관련되어 있다. 우선, 유전자에는 프로모터 서열이 필요하다. 프로모터는 전사 인자가 인식하고 결합하는 부분으로, RNA 중합효소가 결합하여 전사를 시작하도록 돕는다.[200] 이 인식은 보통 TATA 박스와 같은 공통 서열로 이루어진다. 유전자는 여러 개의 프로모터를 가질 수 있으며, 그 결과 5' 말단의 길이가 다른 메신저 RNA(mRNA)가 생성된다.[207] 전사가 활발하게 일어나는 유전자는 전사 인자와 강하게 결합하는 "강한" 프로모터 서열을 가지며, 전사가 빠르게 시작된다. 다른 유전자는 전사 인자와의 결합이 약하고 전사가 덜 일어나는 "약한" 프로모터를 가진다.[200] 진핵생물의 프로모터 영역은 원핵생물의 프로모터보다 훨씬 복잡하고 찾기 어렵다.[200]

또한 유전자는 유전자에서 수천 염기쌍 상류 또는 하류에 있으면서 발현을 변화시키는 조절 영역을 가질 수 있다. 이러한 영역은 전사 인자와 결합하여 DNA를 고리 모양으로 만들어 조절 서열과 결합된 전사 인자가 RNA 중합효소 결합 부위에 가까워지도록 한다.[208] 예를 들어, 엔한서는 활성화인자 단백질과 결합하여 전사를 증가시키고 RNA 중합효소가 프로모터에 더 잘 결합하도록 돕는다. 반대로 사일렌서는 억제인자 단백질과 결합하여 DNA가 RNA 중합효소에 접근하기 어렵게 만든다.[209]

단백질을 암호화하는 유전자에서 생성되는 성숙 메신저 RNA의 양쪽 끝에는 리보솜, RNA 결합 단백질, 마이크로RNA, 종결자, 개시·종결 코돈 등의 결합 부위를 포함하는 비번역 영역이 있다.[210] 또한, 대부분의 진핵생물 오픈 리딩 프레임에는 RNA 스플라이싱 과정에서 제거되는 비번역 인트론과 연결되는 엑손이 포함되어 있다. 마지막으로, 유전자 전사 산물의 끝은 절단 및 폴리아데닐화(CPA) 부위에 의해 결정되며, 여기서 새로 생성된 pre-mRNA가 절단되고 약 200개의 아데노신 일인산이 3' 말단에 추가된다. 폴리(A) 테일은 성숙 mRNA를 분해로부터 보호하고, 번역, 위치, 핵으로부터의 전사체 수송에 영향을 미친다.[211]

진핵생물의 비암호화 유전자의 대부분은 다른 전사 종결 기전을 가지며, 폴리(A) 테일을 가지고 있지 않다.

많은 원핵생물 유전자는 여러 단백질 코딩 서열이 하나의 단위로 전사되는 오페론으로 구성되어 있다.[213][214] 오페론 내의 유전자는 폴리시스트론형 mRNA라고 불리는 연속적인 메신저 RNA로 전사된다. 이러한 맥락에서 시스트론이라는 용어는 유전자와 같다. 오페론의 mRNA 전사는 특정 대사 산물의 존재 여부에 따라 활성 또는 비활성 상태가 될 수 있는 억제인자에 의해 조절되는 경우가 많다.[215] 억제인자가 활성화되면, 오퍼레이터 영역이라고 불리는 오페론의 앞부분에 있는 DNA 서열에 결합하여 오페론의 전사를 억제한다. 반대로 억제인자가 비활성화되면 오페론의 전사가 일어날 수 있다(예: ''lac'' 오페론 참조). 오페론 유전자의 산물은 일반적으로 관련된 기능을 가지며, 동일한 유전자 조절 네트워크에 관여한다.[200]

많은 유전자는 단순한 구조를 가지지만, 매우 복잡하거나 특이한 경우도 있다. 진핵생물 유전자는 종종 엑손보다 훨씬 큰 인트론을 가지며,[216][217] 이러한 인트론에는 다른 유전자가 중첩되어 있을 수도 있다.[218] 관련된 엔핸서는 수천 염기쌍 떨어져 있거나, 심지어 두 염색체 사이의 물리적 접촉을 통해 작동하는 완전히 다른 염색체에 있을 수도 있다.[219][220] 단일 유전자는 선택적 스플라이싱을 통해 여러 가지 기능적 생성물을 암호화할 수 있으며, 반대로 유전자는 염색체에 걸쳐 분할될 수 있지만, 그 전사체는 트랜스스플라이싱에 의해 기능적 서열로 다시 연결될 수 있다.[221] 또한 겹치는 유전자는 DNA 서열의 일부를 반대 가닥 또는 같은 가닥(다른 읽기 프레임 또는 같은 읽기 프레임)에서 공유할 수 있다.[222]

2. 3. 2. 유전자 발현

모든 생물체에서 유전자의 DNA에 암호화된 정보를 읽고 그 유전자가 지정하는 단백질을 생성하는 데는 두 단계가 필요하다. 첫째, 유전자의 DNA는 전사되어 메신저 RNA(mRNA)가 된다.[50] 둘째, 그 mRNA는 번역되어 단백질이 된다.[50] RNA를 암호화하는 유전자는 여전히 첫 번째 단계를 거쳐야 하지만 단백질로 번역되지는 않는다.[78] RNA 또는 단백질의 생물학적으로 기능적인 분자를 생성하는 과정을 유전자 발현이라고 하며, 생성된 분자를 유전자 산물이라고 한다.

DNA의 단백질 암호화 유전자가 기능성 단백질로 전사 및 번역되거나 비단백질 암호화 유전자가 기능성 RNA로 전사됨
DNA의 단백질 암호화 유전자는 mRNA 중간체로 전사된 후 기능성 단백질로 번역됩니다. RNA 암호화 유전자는 기능성 비암호화 RNA로 전사됩니다.


번역은 성숙한 성숙 mRNA 분자가 새로운 단백질을 합성하기 위한 주형으로 사용되는 과정이다.[50] 번역은 리보솜에 의해 수행된다. 리보솜은 RNA와 단백질의 거대 복합체로서 펩타이드 결합 형성을 통해 성장하는 폴리펩타이드 사슬에 새로운 아미노산을 추가하는 화학 반응을 수행한다. 유전 암호는 코돈이라고 하는 단위로 세 개의 뉴클레오티드씩 한 번에 읽히는데, 전달 RNA(tRNA)라고 하는 특수한 RNA 분자와의 상호 작용을 통해 이루어진다. 각 tRNA는 mRNA에서 읽는 코돈에 상보적인 세 개의 짝짓지 않은 염기를 가지고 있는데, 이를 앤티코돈이라고 한다. tRNA는 또한 상보적인 코돈에 의해 지정된 아미노산에 공유 결합되어 있다. tRNA가 mRNA 가닥의 상보적인 코돈에 결합하면 리보솜은 그 아미노산화물을 새로운 폴리펩타이드 사슬에 부착하는데, 이 사슬은 아미노 말단에서 카르복실 말단으로 합성된다. 합성 중 및 합성 후 대부분의 새로운 단백질은 세포 기능을 수행하기 전에 접힘하여 활성 3차원 구조를 가져야 한다.[50]

유전자는 제한된 자원을 사용하는 발현을 고려하여, 그 산물이 필요할 때만 발현되도록 조절된다.[50] 세포는 이용 가능한 영양소, 온도 및 기타 스트레스와 같은 외부 환경, 세포 주기, 신진대사, 감염 상태와 같은 내부 환경, 그리고 다세포 생물의 경우 특정 역할에 따라 유전자 발현을 조절한다. 유전자 발현은 전사 개시부터 RNA 가공, 단백질의 번역 후 변형까지 모든 단계에서 조절될 수 있다. 대장균( *E. coli*)의 젖당 대사 유전자(lac 오페론) 조절은 1961년에 설명된 최초의 메커니즘이었다.[77]

일반적인 단백질 부호화 유전자는 최종 단백질 생성물을 만들 때 중간체로 RNA에 먼저 복사된다.[50] 다른 경우에는 리보솜 RNA와 전달 RNA의 합성에서 볼 수 있듯이 RNA 분자가 실제 기능성 생성물이다. 리보자임으로 알려진 일부 RNA는 효소 기능을 수행할 수 있으며, 마이크로RNA 및 리보스위치와 같은 다른 RNA는 조절 역할을 한다. 이러한 RNA가 전사되는 DNA 서열은 비암호화 RNA 유전자로 알려져 있다.[78]

일부 바이러스는 전체 게놈을 RNA 형태로 저장하며, DNA는 전혀 포함하지 않는다.[79][80] 유전자 저장에 RNA를 사용하기 때문에, 이들의 세포 숙주는 감염되자마자 감염되고 전사를 기다리는 지연 없이 단백질을 합성할 수 있다.[81] 반면, HIV와 같은 RNA 레트로바이러스는 단백질을 합성하기 전에 RNA에서 DNA로의 역전사가 필요하다.

2. 4. 유전과 진화

20세기 초, 멘델 유전학과 다윈 진화론을 통합한 현대 종합설이 줄리언 헉슬리에 의해 제시되었다.[46]

조지 C. 윌리엄스는 유전자 중심적 진화관점을 통해 멘델의 유전자를 "상당한 빈도로 분리되고 재조합되는 것"으로 정의하며, 이것이 자연선택의 단위라고 주장했다.[47] 리처드 도킨스는 멘델 유전자의 중심성과 진화에서 자연 선택의 중요성을 대중화했다.[8][48]

1960년대 후반에는 중립 이론이 개발되면서 무작위적 유전적 부동이 진화의 주요 요소라는 인식이 생겨났다.[49] 이는 계통 발생 나무와 분자 시계 개발로 이어졌으며, DNA 서열을 이용한 연대 측정 기술의 기반이 되었다. 이 기술들은 게놈의 모든 DNA 세그먼트에 적용 가능하다.

2개의 다른 대립유전자(파란색과 흰색)를 가진 유전자의 유전을 보여주는 도식. 이 유전자는 상염색체에 존재하며, 흰색 대립유전자는 파란색 대립유전자에 대해 열성이다. 자녀 세대에서 각 결과의 확률은 25%이다.


생물은 부모로부터 유전자를 물려받는다. 무성생식 생물은 부모 게놈의 완전한 사본을 상속받지만, 유성생식 생물은 양쪽 부모로부터 각각 염색체 한 세트씩을 상속받아 각 염색체의 사본을 두 개씩 가진다.[200]

2. 4. 1. 분자 진화

DNA 복제는 대부분 매우 정확하지만, 오류(돌연변이)가 발생하기도 한다.[50] 진핵생물 세포에서의 오류율은 복제당 염기당 10−8만큼 낮을 수 있지만,[86][87] 일부 RNA 바이러스의 경우 10−3만큼 높을 수 있다.[88] 즉, 매 세대마다 인간 게놈은 약 30개의 새로운 돌연변이를 축적한다.[89] 작은 돌연변이는 DNA 복제 및 DNA 복구 이후의 영향으로 발생할 수 있으며, 단일 염기가 변하는 점돌연변이와 단일 염기가 삽입되거나 삭제되는 프레임시프트 돌연변이를 포함한다. 이러한 돌연변이는 미스센스 돌연변이(다른 아미노산을 암호화하도록 코돈을 변경) 또는 넌센스 돌연변이(조기 종결 코돈)를 통해 유전자를 변경할 수 있다.[90] 더 큰 돌연변이는 재조합의 오류로 인해 발생하여 염색체 이상을 야기할 수 있으며, 염색체의 큰 부분의 유전자 중복, 삭제, 재배열 또는 역전을 포함한다. DNA 복구 메커니즘은 분자에 대한 물리적 손상을 복구할 때 돌연변이 오류를 도입할 수 있다. 예를 들어 이중 가닥 절단을 복구할 때 돌연변이가 있더라도 정확한 사본을 복원하는 것보다 복구가 생존에 더 중요하다.[50]

하나의 유전자에 대해 여러 개의 서로 다른 대립유전자가 종의 개체군에 존재할 때 이를 다형성이라고 한다. 대부분의 다른 대립유전자는 기능적으로 동등하지만, 일부 대립유전자는 서로 다른 표현형을 유발할 수 있다. 유전자의 가장 일반적인 대립유전자를 야생형이라고 하고, 드문 대립유전자를 돌연변이체라고 한다. 개체군에서 서로 다른 대립유전자의 상대적 빈도의 유전적 변이는 자연 선택과 유전적 부동 모두에 기인한다.[91] 야생형 대립유전자는 반드시 덜 흔한 대립유전자의 조상이 아니며, 반드시 더 적합도가 높은 것도 아니다.

유전자 내 대부분의 돌연변이는 중립 돌연변이이며, 생물의 표현형에 영향을 미치지 않는다(침묵 돌연변이). 일부 돌연변이는 여러 코돈이 동일한 아미노산을 암호화하기 때문에 아미노산 서열을 변경하지 않는다(동의어 돌연변이). 다른 돌연변이는 아미노산 서열 변화를 유발하지만, 단백질이 새로운 아미노산으로도 유사하게 기능하는 경우 중립적일 수 있다(예: 보존적 돌연변이). 그러나 많은 돌연변이는 해로운 돌연변이 또는 심지어 치사 대립유전자이며, 자연 선택에 의해 개체군에서 제거된다. 유전 질환은 해로운 돌연변이의 결과이며, 영향을 받는 개체에서 자발적인 돌연변이로 인해 발생하거나 유전될 수 있다. 소수의 돌연변이는 이로운 돌연변이이며, 생물의 적합도를 향상시키고 진화에 매우 중요하다. 왜냐하면 그들의 정향 선택이 적응적 진화로 이어지기 때문이다.[50]

유전자 중복의 진화적 운명


진핵생물 계통에서 새로운 유전자의 가장 일반적인 원천은 유전자 중복이며, 이는 게놈 내 기존 유전자의 복제수 변이를 만든다.[98][99] 생성된 유전자(상동유전자)는 그 후 서열과 기능이 달라질 수 있다. 이런 방식으로 형성된 유전자 집합은 유전자 집단을 구성한다. 유전자 집단 내의 유전자 중복과 손실은 일반적이며 진화적 생물다양성의 주요 원천을 나타낸다.[100] 때때로 유전자 중복은 유전자의 비기능적 복사본을 생성하거나 기능적 복사본이 기능 상실로 이어지는 돌연변이를 일으킬 수 있으며, 이러한 비기능적 유전자를 가짜 유전자라고 한다.[50]

서열이 기존 유전자와 유사성을 보이지 않는 "오르판" 유전자는 유전자 중복보다 덜 일반적이다. 인간 게놈에는 인간 이외의 생물체에서 확인 가능한 상동체가 없는 유전자가 약 18개[101]에서 60개[102]로 추정된다. 오르판 유전자는 주로 이전의 비암호화 서열에서 '''de novo''' 출현하거나, 유전자 중복 후 원래의 관계를 알 수 없을 정도로 빠른 서열 변화에 의해 발생한다.[103] '''de novo''' 유전자는 대부분의 진핵생물 유전자보다 일반적으로 구조가 더 짧고 단순하며, 인트론이 거의 없거나 전혀 없다.[98] 긴 진화적 시간 동안 '''de novo''' 유전자 탄생은 분류학적으로 제한된 유전자 집단의 상당 부분을 담당할 수 있다.[104]

수평적 유전자 이동은 생식 이외의 메커니즘을 통해 유전 물질이 이동하는 것을 말한다. 이 메커니즘은 원핵생물에서 새로운 유전자의 일반적인 원천이며, 때로는 유전자 중복보다 유전적 변이에 더 많이 기여하는 것으로 생각된다.[105] 이것은 항생제 내성, 병독성, 그리고 적응적 대사 기능을 확산시키는 일반적인 수단이다.[54][106] 수평적 유전자 이동은 진핵생물에서는 드물지만, 원생생물과 조류 게놈에 박테리아 기원의 유전자가 포함되어 있는 것으로 보이는 예가 확인되었다.[107][108]

2. 5. 게놈



게놈은 생물체의 전체 유전 물질을 말하며, 유전자와 비암호화 서열을 모두 포함한다.[258] 진핵생물 유전자는 FINDER와 같은 도구를 사용하여 주석을 달 수 있다.[259] 게놈과 그 게놈이 암호화하는 유전자의 수는 생물에 따라 크게 다르다. 가장 작은 게놈은 바이러스[267]나 바이로이드[268](단일 비암호화 RNA 유전자로 기능함)에서 발견된다. 반대로 식물은 매우 큰 게놈을 가질 수 있으며,[269] 벼는 46,000개가 넘는 단백질 암호화 유전자를 포함하고 있다.[270] 단백질 암호화 유전자의 총수(지구상의 프로테옴)는 500만 배열로 추정된다.[271]

인간 게놈을 구성하는 DNA 염기쌍의 수는 1950년대부터 알려져 왔지만, 유전자의 정의와 검출 방법의 개선에 따라 유전자 수의 추정치는 시대에 따라 변화해왔다. 1960년대부터 1970년대에 걸친 인간 유전자 수에 대한 초기 이론적 예측은 돌연변이 부하량의 추정치와 mRNA의 수에 기반하여 단백질 암호화 유전자의 수를 약 30,000개로 추정했다.[272][273][274] 1990년대에는 최대 100,000개의 유전자가 추정되었고, mRNA(발현 서열 태그)의 검출에 관한 초기 데이터는 1980년대 교과서에 기재되어 있던 기존의 값인 30,000개의 유전자보다 많다는 것을 시사했다.[275]

인간 게놈 서열의 초기 초안은 단백질 암호화 유전자가 약 30,000개라는 초기 예측을 뒷받침했지만, 진행 중인 주석 프로젝트에 의한 예측에서는 약 19,000개로 감소했다(2014년).[276][277] 비암호화 유전자의 수는 확실히 알려져 있지 않지만, Ensembl 프로젝트에 의한 추정에서는 26,462개의 비암호화 유전자가 존재한다고 시사하고 있다(2024년).[278]



필수 유전자는 생물의 생존에 필수적인 것으로 간주되는 유전자이다.[279] 이 정의는 모든 관련 영양소가 풍부하게 이용 가능하고 환경 스트레스가 없다는 것을 전제로 한다. 생물의 유전자 중 극히 일부만이 필수적이다. 세균에서 대장균과 고초균에 필수적인 유전자는 250-400개로 추정되며, 이는 그 생물의 유전자의 10% 미만이다.[280][281][282] 이러한 유전자의 절반은 두 생물 모두의 오르솔로그(상동)이며, 단백질 합성에 크게 관여하고 있다.[282] 출아효모에서는 필수 유전자의 수가 약간 많아 1,000개의 유전자(생물의 유전자의 약 20%)이다.[283] 고등 진핵생물에서 그 수를 측정하는 것은 더욱 어렵지만, 마우스와 인간은 약 2,000개의 필수 유전자를 가지고 있는 것으로 추정된다(생물의 유전자의 약 10%).[284] 합성생물인 은 473개의 필수 유전자와 준필수 유전자(급속한 성장에 필요)로 구성된 최소 게놈을 가지고 있지만, 그중 149개는 기능이 불명확하다.[285]

필수 유전자에는, (기본적인 세포 기능에 필수적[286])과 생물의 발생 및 라이프 사이클의 다양한 시기에 발현하는 유전자도 포함되어 있다.[287] 하우스키핑 유전자는 비교적 일정한 수준으로 구성적으로 발현되기 때문에, 유전자 발현을 분석할 때 대조군으로 사용된다.

2. 6. 유전 공학

기존 식물 육종과 트랜스제닉 및 시스제닉 유전자 재조합 비교


유전 공학은 생명공학을 이용하여 생물의 게놈을 변형하는 기술이다. 1970년대 이후로 생물의 유전자를 특이적으로 추가, 삭제, 편집하기 위한 다양한 기술이 개발되어 왔다.[139] 최근 개발된 게놈 공학 기술은 인공 뉴클레아제 효소를 사용하여 염색체에 표적 DNA 복구를 생성하며, 절단이 복구될 때 유전자를 파괴하거나 편집한다.[140][141][142][143] 합성생물학은 생물의 광범위한 유전공학을 가리키는 데 사용되기도 한다.[144]

유전 공학은 모델 생물을 이용한 연구에 일상적인 도구가 되었다. 예를 들어, 세균에 유전자를 추가하는 것은 용이하며,[145] 특정 유전자의 기능이 파괴된 녹아웃 마우스 계통이 그 유전자의 기능을 연구하는 데 사용되고 있다.[146][147] 농업, 산업용 생명공학, 의학 분야의 응용을 위해 많은 생물이 유전자 재조합되어 왔다.

다세포 생물의 경우, 일반적으로 배아가 조작되어 유전자 재조합 성체로 성장한다.[148] 그러나 유전 질환을 치료하기 위해 유전자 치료 기술을 이용하여 성체 생물의 세포 게놈을 편집할 수도 있다.

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