거대 과립 림프구성 백혈병

3. 진단

거대 과립 림프구성 백혈병(T-LGLL)의 진단은 환자의 임상 증상, 혈액 검사, 골수 검사, 면역표현형 분석, 유전학적 검사 결과를 종합적으로 평가하여 내려진다.

진단 과정에서는 다음과 같은 다양한 요소들을 고려한다.

• 임상 양상: 많은 경우 특별한 증상 없이 우연히 발견되지만, 비장 비대, 빈혈이나 호중구 감소증으로 인한 반복적인 감염, 류마티스 관절염과 유사한 증상 등이 나타날 수 있다.^{[1][5][6][7][8][9][10]}
• 검사실 소견: 혈액 검사에서 특징적인 거대 과립 림프구의 증가(림프구 증가증)가 관찰되며, 빈혈, 호중구 감소증, 과감마글로불린혈증 등이 동반될 수 있다.^{[11][5][6][7][8][9][12][13][14]}
• 말초 혈액 및 골수 검사: 말초 혈액 도말 검사에서 세포질 내 아주르 과립을 가진 큰 림프구를 확인하고, 골수 생검을 통해 림프구의 침윤 정도와 패턴을 평가한다.^[15]
• 면역표현형 분석: 유세포 분석을 통해 종양 세포의 면역표현형을 분석한다. 대부분의 경우 CD3+, CD8+ 표면 항원을 발현하는 성숙한 T 세포의 클론성 증식을 확인하는 것이 진단에 중요하다.^[7][8][16]
• 유전학적 검사: T 세포 수용체 (TCR) 유전자의 클론성 재배열을 확인하는 것은 진단에 필수적인 요소이다.^[13][17] 특정 유전자 돌연변이(예: STAT3)는 치료 반응 예측에 활용될 수 있다.^[18]

3. 1. 임상 양상

3. 2. 검사실 소견

3. 3. 말초 혈액

3. 4. 골수

3. 5. 면역표현형

3. 6. 유전학적 소견

4. 치료

면역억제 치료가 1차 치료법이다. 메토트렉세이트를 주간 단위로 투여하거나(매일 프레드니손을 함께 사용할 수도 있음), 일부 환자에게는 사이클로스포린 또는 사이클로포스파미드를 사용하여 부분적 또는 완전한 반응을 유도할 수 있다.^[5]

알렘투주맙은 치료에 잘 반응하지 않는 T세포 거대 과립 림프구성 백혈병 치료에 사용하기 위한 연구가 진행되었다.^[19]

실험 데이터에 따르면, 비타민 D의 활성 형태인 칼시트리올은 염증성 사이토카인을 줄이는 효과가 있어 T세포 LGL 치료에 유용할 수 있다는 가능성이 제기되었다.^[20]

5. 예후

프랑스의 한 연구에서는 T-LGL 백혈병 환자 201명을 대상으로 조사한 결과, 5년 생존율이 89%로 나타났다.^[21]

6. 역학

T-세포 거대 과립 림프구성 백혈병(T-LGLL)은 드문 형태의 백혈병으로, 만성 림프증식성 질환의 전체 사례 중 2~3%를 차지한다.

7. 역사

거대 과립 림프구성 백혈병(LGLL)은 1985년 토머스 P. 로프란 주니어(Thomas P. Loughran Jr.)가 프레드 허친슨 암 연구 센터(Fred Hutchinson Cancer Research Center)에서 근무하던 중 발견했다.^[22] 연구 목적으로 LGLL 환자의 표본이 버지니아 대학교(University of Virginia)에 보관되어 있으며, 이는 해당 목적을 위한 유일한 표본 은행이다.^[23]

참조

_[1] 서적 Pathology and genetics of tumours of haematopoietic and lymphoid tissues https://books.google[...] IARC Press
_[2] 논문 Clinical improvement by farnesyltransferase inhibition in NK large granular lymphocyte leukemia associated with imbalanced NK receptor signaling 2008-12
_[3] 논문 A population-based study of large granular lymphocyte leukemia 2016-08
_[4] 논문 T-Cell Large Granular Lymphocytic Leukemia – Case Report 2018
_[5] 논문 Clinical features and treatment outcomes in large granular lymphocytic leukemia (LGLL) 2017-06-20
_[6] 논문 Large Granular Lymphocyte Leukemia 1998-01
_[7] 논문 Heterogeneity of large granular lymphocyte proliferations: delineation of two major subtypes http://www.bloodjour[...] 1986-11
_[8] 논문 Clinical course and prognosis of the lymphoproliferative disease of granular lymphocytes. A multicenter study 1990-01
_[9] 논문 Clinical features of large granular lymphocyte leukemia 2003-07
_[10] 논문 Clonal proliferation of large granular lymphocytes in rheumatoid arthritis 1988-01
_[11] 논문 Association of pure red cell aplasia with T large granular lymphocyte leukaemia 1998-09
_[12] 논문 Laboratory findings and clinical courses of 33 patients with granular lymphocyte-proliferative disorders 1993-06
_[13] 논문 Rearrangement and expression of T-cell receptor genes in large granular lymphocyte leukemia http://www.bloodjour[...] 1988-03
_[14] 논문 Leukemia of large granular lymphocytes: association with clonal chromosomal abnormalities and autoimmune neutropenia, thrombocytopenia, and hemolytic anemia 1985-02
_[15] 논문 The lymphoproliferative disease of granular lymphocytes: updated criteria for diagnosis http://www.bloodjour[...] 1997-01
_[16] 논문 How I treat LGL leukemia 2011-03-10
_[17] 논문 Clonal expansion of lymphocytes bearing the gamma delta T-cell receptor in a patient with large granular lymphocyte disorder http://www.bloodjour[...] 1989-07
_[18] 논문 STAT3 mutation and its clinical and histopathologic correlation in T-cell large granular lymphocytic leukemia 2018-03
_[19] 논문 Efficacy of alemtuzumab treatment for refractory T-cell large granular lymphocytic leukemia 2004-03
_[20] 논문 Vitamin D decreases STAT phosphorylation and inflammatory cytokine output in T-LGL leukemia 2016-10-07
_[21] 논문 Analysis of a French cohort of patients with large granular lymphocyte leukemia: A report on 229 cases
_[22] 웹사이트 Archived copy https://cancer.uvahe[...] 2016-12-12
_[23] 웹사이트 LGL Leukemia Program | UVA Health System https://cancer.uvahe[...]
_[24] 서적 Pathology and genetics of tumours of haematopoietic and lymphoid tissues https://books.google[...] IARC Press
_[25] 논문 Clinical improvement by farnesyltransferase inhibition in NK large granular lymphocyte leukemia associated with imbalanced NK receptor signaling 2008-12
_[26] 논문 A population-based study of large granular lymphocyte leukemia 2016-08
_[27] 논문 Analysis of a French cohort of patients with large granular lymphocyte leukemia: A report on 229 cases
_[28] 논문 T-Cell Large Granular Lymphocytic Leukemia – Case Report 2018