무뇌증

3. 증상

무뇌증으로 태어난 아기는 대개 시각, 청각을 잃고 주변 환경을 인식하지 못하며 통증을 느끼지 못한다. 뇌간의 일부 기능은 남아있을 수 있어 호흡, 소리나 촉각에 대한 반응과 같은 반사 작용은 나타날 수 있다.^[4]

3. 1. 유형

4. 진단

무뇌증은 출생 전에 초음파 검사를 통해 진단할 수 있다. 산모의 혈청 알파 태아 단백질(AFP 선별 검사)^[17] 및 상세한 태아 초음파 검사^[18]는 이분척추 또는 무뇌증과 같은 신경관 결손을 선별하는 데 유용할 수 있다.

임신 4개월 이후에는 태아의 초음파 진단으로 산전 진단이 가능하다. 또한, 양수 또는 모체의 혈청에서 혈청 단백질 α-태아 단백 (AFP)이 검출된다.

5. 역학

1990/1991년 텍사스주 브라운스빌에서는 높은 무뇌증 발생률이 보고되어 전국적인 주목을 받았고,^[24] 공중 보건 조사와 텍사스 신경관 결손 프로젝트가 시작되었다. 이 조사를 통해 척추 갈림증, 뇌탈출증 등 신경관 결손이 이 지역 멕시코계 미국인 여성들에게 오랫동안 발생해왔다는 사실이 밝혀졌다.^[25] 주요 위험 요인으로는 엽산 결핍, 낮은 혈청 비타민 B12, 높은 혈청 호모시스테인 수치, 비만 등이 있으며, 식이 엽산 섭취 증가는 보호 효과를 보였다.^[26]

연구에 따르면, 전반적으로 여아에게서 무뇌증 발생 가능성이 더 높다.^[27]

6. 예후 및 치료

무뇌증에 대한 치료법이나 표준 치료법은 존재하지 않는다. 예후는 매우 불량하며, 무뇌아 태아는 출생 시 생존하지 못하는 경우가 많고, 사산이 아닌 영아는 출생 후 몇 시간 또는 며칠 내에 심폐 정지로 사망하는 것이 일반적이다.^[4]

예방에 관해서는, 다인성 요인이 있고 유전자 연구가 아직 그 단계에 이르지 못했기 때문에 확실한 방법은 발견되지 않았다. 일본에서는 비타민 B의 일종인 엽산 섭취가 발병 위험을 낮춘다고 하여 후생노동성이 권고하고 있다.^[48]

7. 윤리적 문제

무뇌증에 걸린 태아의 낙태를 허용해야 하는지에 대한 논쟁이 있다. 무뇌증은 출산 전에 높은 정확도로 진단할 수 있지만, 낙태 여부는 해당 주의 낙태 관련 법규에 따라 결정된다. 또한 무뇌증 신생아의 장기 기증은 장기 이식을 필요로 하는 다른 환아에게 생명을 줄 수 있는 가능성을 제시하지만, 이 역시 윤리적, 법적 문제를 야기한다.

7. 1. 낙태 논쟁

7. 2. 장기 기증

8. 관련 법률 (미국)

통일 사망 결정법(UDDA)은 미국의 여러 주에서 채택한 모범 법안으로, 1) 순환 및 호흡 기능의 돌이킬 수 없는 중단 또는 2) 뇌간을 포함한 전체 뇌의 모든 기능의 돌이킬 수 없는 중단을 겪은 개인은 사망한 것으로 규정한다. 이 법안은 사망의 정의에 대한 많은 논쟁의 결과로, 무뇌증에 대한 논쟁에도 적용된다.^[34] 관련 법안인 통일 해부학적 기증법(UAGA)은 개인과 사망 후 가족에게 장기 기증 여부를 결정할 권한을 부여한다. 누구든 장기에 대한 금전적 대가를 지불하는 것은 불법이므로, 장기 이식을 필요로 하는 사람은 자원봉사자에 의존해야 한다.^[34]

사망 및 장기 기증과 관련된 현행법을 변경하려는 두 건의 주 법안이 있었다. 캘리포니아 상원 법안 2018은 무뇌증 신생아를 이미 사망한 것으로 정의하기 위해 UDDA를 수정하는 것을 제안했고, 뉴저지 하원 법안 3367은 무뇌증 신생아가 사망하지 않더라도 장기 제공원이 될 수 있도록 제안했다.^[34][38]

참조

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