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진행성 골화성 섬유이형성증

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목차

1. 개요

진행성 골화성 섬유이형성증(FOP)은 ACVR1 유전자의 돌연변이로 발생하는 희귀 질환으로, 연골과 근육을 뼈로 변환시켜 관절의 움직임을 제한한다. 대부분의 FOP 사례는 새로운 유전자 돌연변이로 발생하며, 기형적인 엄지발가락이 특징적이다. 현재까지 완치법은 없으며, 팔로바토렌, LNA 갭머를 이용한 안티센스 치료법, 라파마이신, 가레토스맙, 사라카티닙 등 다양한 치료법이 연구되고 있다. 17세기부터 의학적으로 보고되었으며, 한국에서도 연구가 진행되어 라파마이신을 이용한 임상 시험이 이루어졌다.

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진행성 골화성 섬유이형성증
질병 개요
진행성 골화성 섬유이형성증 환자의 골격, 특징적인 비정상적인 뼈 성장을 보여줌. 해리 레이먼드 이스트레이크의 골격.
분야의학유전학
류마티스학
증상지속적인 뼈 성장
발병 시기10세 이전
지속 기간평생
원인선천적, 정확한 원인 불명
진단불명
감별 진단섬유성 이형성증
치료없음
약물팔로바로텐, 상품명 소호노스
예후적절히 관리할 경우 중간 기대 수명은 약 40세
빈도2017년 기준 전 세계적으로 801건 확인, 발생률은 백만 명당 0.5건 (2백만 명 중 1명)으로 추정
사망60
동의어돌 인간 병
뮌히마이어 병

2. 원인

진행성 골화성 섬유이형성증(FOP)은 2번 염색체 장완(2q23-24)에 위치한 ''ACVR1'' 유전자의 돌연변이로 인해 발생한다. 이 유전자는 뼈 형성 단백질(BMP) 수용체 1형(ACVR1/ALK2)을 암호화하는데, 이 수용체의 기능 이상은 비정상적인 골화를 유발한다.[10][60]

정상적인 상황에서 ACVR1 단백질은 BMP 수용체에 결합하여 연골내 골화를 유도하고 골격 및 조직 항상성에 중요한 신호 전달을 시작한다. 그러나 FOP 환자의 경우, ACVR1 단백질의 코돈 206이 아르기닌에서 히스티딘으로 치환되는 돌연변이가 발생한다.[11][12] 이로 인해 ACVR1이 비정상적으로 활성화되어 결합 조직과 근육 조직이 뼈로 바뀌게 된다.[13] 즉, 내피 세포가 중간엽 줄기 세포로 변환된 후 뼈로 이어지는 것이다.[59]

FOP 환자의 비정상적인 골 형성은 손상된 결합 조직이나 근육 세포가 세포 사멸 과정에서 뼈 수복 효소를 잘못 발현하면서 시작된다. 면역 체계 반응 중 과도한 골형성 단백질 4(BMP4)를 포함하는 림프구가 생성되어, 결과적으로 정상적인 골격과는 독립적인 뼈가 형성된다.[16] 그러나 이러한 뼈는 정상적인 골격 뼈와 융합될 수 있다.[16] 횡격막, 혀, 눈 바깥 근육, 심장 및 평활근은 이러한 골화 과정의 영향을 받지 않는다.[6]

''ACVR1'' 유전자의 돌연변이는 억제제인 FKBP1A가 활성화 GS-루프에 덜 단단하게 결합하게 하여, ACVR1이 효과적으로 꺼지지 않아 뼈와 연골의 과도한 성장과 관절 융합을 유발한다.[18][19] 어떤 경우에는 수용체가 활성화 리간드에 결합하지 않고도 활성화 신호를 보낼 수 있다.[20]

대부분의 FOP 사례는 생식 세포의 자발적인 돌연변이로 인해 발생하지만,[10] 일부는 환자 부모로부터 유전되기도 한다.[19]

2. 1. 유전학적 특징

FOP는 염색체 2q23-24에 있는 상염색체 우성 대립 유전자에 의해 발생한다.[60] 이 유전자는 다양한 발현율을 보이지만, 관철도는 완전하다. 대부분의 사례는 생식 세포의 자발적인 돌연변이에 의해 발생하며, FOP 환자들은 아이를 가질 수 없거나, 갖지 않으려는 경향이 있다.[10]

ACVR1 유전자(활성 인자 유사 키나제 2(ALK2)라고도 함)의 돌연변이가 이 질환의 원인이다.[10] ACVR1은 활성 인자 수용체 1형, 즉 BMP 1형 수용체를 암호화한다. 이 돌연변이는 ACVR1 단백질에서 코돈 206을 아르기닌에서 히스티딘으로 치환시킨다.[11][12] 이러한 치환은 ACVR1의 비정상적인 활성화를 유발하여 결합 조직과 근육 조직이 이차 골격으로 변환된다.[13]

전형적인 FOP 환자의 DNA 염기서열 전기영동도와 다른 2명의 환자를 비교한 그림. 불확실한 염기 "N"은 돌연변이와 야생형 유전자에 대한 이형접합 부위를 나타낸다.


정상적인 ACVR1 유전자는 연골 형성 신호를 위해 BMP 수용체에 결합하는 활성 인자 수용체 1형 막 키나아제를 암호화한다. BMP는 변형 성장 인자-베타(TGF-β) 단백질 슈퍼패밀리에 속한다. ACVR1 단백질이 BMP 수용체에 결합하면 발생 중 연골내 골화를 유도하고 골격 및 조직 항상성에 중요한 신호 전달 연쇄 반응이 시작된다.[14]

FOP의 대부분의 경우는 새로운 유전자 돌연변이의 결과로 발생하며, 가족 내에 이 특정 질환의 병력이 없었다. 영향을 받은 부모로부터 돌연변이를 상속받은 경우도 있다.[19] 발병 빈도는 200만 명 중 1명 (세대당 1.8 (SE±1.04)×10-6회의 비율로 변이)[56]이다.

FOP는 상염색체 우성 질환이다. 이형접합성 부모와 정상적인 부모 사이에서 태어난 자녀는 FOP에 걸릴 확률이 50%이다. 두 명의 환자가 영향을 받지 않는 자녀를 낳을 수 있다. 두 명의 영향을 받지 않는 부모는 유전자 돌연변이의 결과로 영향을 받는 자손을 낳을 수 있다. 동형접합성 우성 형태가 이형접합성 형태보다 더 심각하다.[15]

3. 증상 및 징후

진행성 골화성 섬유이형성증(FOP)의 가장 두드러진 초기 증상은 엄지발가락의 기형이다.[6] 뼈 형성은 대개 10세 이전에 시작되며,[6] 주로 목, 어깨, 팔, 가슴 부위에서 시작하여 점차 아래쪽으로 진행된다.[5]

골화는 신체의 등쪽, 축, 머리쪽, 몸쪽 부위에서 처음 관찰되며, 이후 배쪽, 부속지, 꼬리쪽, 먼쪽 부위로 진행된다.[6] 그러나 부상으로 인한 악화는 이 순서를 따르지 않을 수 있다. 질병의 악화는 종종 종양과 같은 덩어리가 갑자기 나타나는 것으로 특징지어진다.

뼈의 성장은 턱관절을 포함하여 영향을 받는 관절의 움직임을 제한할 수 있으며, 이는 입을 완전히 열 수 없게 하여 말하기와 식사를 어렵게 한다. 발목 관절의 악화는 발을 바닥에 평평하게 놓는 것을 어렵게 할 수 있다. 뼈의 성장은 엉덩이 또는 무릎의 고정을 유발하여 보행 능력을 저하시킬 수 있다. 갈비뼈 주위의 과도한 뼈 형성은 폐와 횡격막의 확장을 제한하여 호흡기 합병증을 유발한다.[6]

이 질환은 200만 명 중 1명꼴로 발생하는 매우 희귀한 질환으로, 암 또는 섬유증으로 오진될 수 있다.[7] FOP 환자에게서 나타나는 기형적인 발가락이나 엄지손가락은 이 질환을 다른 골격 문제와 구별하는 데 도움이 된다.[8]

3. 1. 진단

일반적으로 FOP는 방사선 사진으로 진단할 수 있다. 방사선학을 통한 이 질환의 조기 진단은 생검과 같은 불필요한 침습적 검사를 피하는 데 매우 중요하다. 아주 작은 외상이나 근육 내 주사조차도 염증을 통해 질병의 진행을 증폭시킬 수 있으므로 방사선학이 유리하다. 임상의는 이 드문 질환을 인지해야 하는데, 암이나 감염과 같은 다른 양성 질환으로 오진되는 경우가 많아 질병의 진행을 가속화할 수 있는 생검을 초래할 수 있기 때문이다.[21]

발병은 임상적으로 알칼리 인산 분해 효소와 뼈 특이 알칼리 인산 분해 효소 수치의 증가로 측정할 수 있다.[38] FOP의 또 다른 징후는 기형의 원위 첫 번째 중족골과 누락되거나 비정상적인 첫 번째 족지골 및/또는 지간 관절을 동반한 짧아진 엄지발가락이다.[22]

4. 역학

진행성 골화성 섬유이형성증(FOP)은 Fibrodysplasia Ossificans Progressiva|파이브로디스플라시아 오시피칸스 프로그레시바영어의 약자이다. 2017년 9월 30일 기준으로 전 세계적으로 약 800건의 사례가 확인되었으며, 이는 FOP를 알려진 질병 중 가장 희귀한 질병 중 하나로 만든다.[29] FOP의 추정 발생률은 인구 100만 명당 0.5건이며 모든 인종에 영향을 미친다.[29]

5. 치료

현재 진행성 골화성 섬유이형성증(FOP)에 대한 근본적인 치료법은 없지만, 증상 완화 및 질병 진행 억제를 위한 다양한 치료법이 연구되고 있다.[61]

FOP 환자는 마취 시 기관 삽관, 제한성 폐 질환, 심장의 전기 전도 시스템 변화와 관련된 어려움을 겪을 수 있다.[25] 또한, 사소한 외상도 이소성 골화를 유발할 수 있으므로 낙상이나 연조직 손상의 위험을 증가시키는 활동은 피해야 한다.[26]

급성 악화나 근육 손상으로 인한 염증을 억제하기 위해 소염제와 같은 간헐적인 치료법이 사용될 수 있다. FOP 환자의 뼈를 수술적으로 제거하려는 시도는 새로운 뼈의 폭발적인 성장을 초래할 수 있으므로, 일반적으로 수술은 권장되지 않는다.[24][27] 그러나 생명을 위협하는 경우에는 FOP 전문가의 의견을 포함한 수술 계획을 통해 제한적으로 시행될 수 있다.[27]

이소트레티노인, 에티드로네이트, 경구 코르티코스테로이드, 페르헥실린 말레에이트의 임상 시험은 효과를 입증하는 데 실패했지만, 질병의 가변적인 경과와 낮은 유병률로 인해 불확실성이 존재한다.[38]

FOP 환자는 신체 활동에 특히 주의해야 한다. 높은 곳에서 뛰어내리거나 타박상을 입지 않도록 주의해야 하며, 뼈 조직 증식을 유발할 수 있는 근육 주사는 피해야 한다. 운동 시 관절을 일상적인 범위를 넘어 구부리는 것도 피해야 한다.

현재 증상이 나타난 후 뼈 증식을 완전히 억제하는 예방 치료는 존재하지 않지만, 장기적으로 유전자 치료의 가능성이 연구되고 있다.

5. 1. 최신 치료 연구 동향

팔로바로텐(소호노스)은 레티노산 수용체 감마 효능제로, FOP 치료제로 승인되어 질병 진행을 늦추는 효과를 보인다.[23] 클레멘티아 제약은 로슈 제약으로부터 팔로바로텐을 라이선스했으며, 미국 식품의약국(FDA)와 유럽 의약품청(EMA)으로부터 희귀 의약품 지정을 받았다.[40]

LNA 갭머를 이용한 안티센스 매개 치료법은 변이된 ACVR1 유전자를 표적으로 하여 골형성을 억제하는 새로운 치료 전략이다.[28] 이 방법은 병원성 ACVR1R206H 전사체의 발현을 감소시켜 FOP와 관련된 골형성 분화를 억제한다.[28]

2017년 8월 1일, 교토 대학 연구팀은 iPS 세포를 이용하여 라파마이신이 FOP 진행을 억제할 수 있음을 발견하고 임상 시험을 시작했다.[51][52][53][54] 이는 iPS 세포를 이용한 신약 개발의 세계 최초 임상 시험이다.[51][52][53][54]

리제네론에서 개발한 가레토스맙(REGN 2477)은 액티빈 A 항체로, ACVR1 수용체 활성화를 억제하여 질병 진행을 늦추는 기전을 가진다.[42]

''사라카티닙''은 야생형 및 ACVR1 돌연변이 쥐에서 이소성 골화를 억제하는 효과를 보이며, 임상 3상 시험이 진행 중이다.[45]

6. 역사

진행성 골화성 섬유이형성증(FOP)에 대한 의학 보고서는 17세기까지 거슬러 올라간다.[61] 1692년 기욤 파탱은 FOP를 처음으로 묘사했다.[29] FOP는 원래 진행성 근육 골화증이라고 불렸으나, 1970년 빅터 A. 맥커식이 근육뿐만 아니라 인대와 같은 연조직도 영향을 받는다는 사실을 밝혀내면서 현재의 이름으로 변경되었다.[29]

FOP의 가장 잘 알려진 사례는 해리 이스트랙(1933–1973)이다. 그는 10세에 FOP가 발병하여 40세 생일을 6일 앞두고 폐렴으로 사망할 당시 입술만 움직일 수 있을 정도로 몸이 골화되었다. 이스트랙은 자신의 시신을 과학에 기증했고, 그의 골격은 뮤터 박물관에 보존되어 FOP 연구에 중요한 자료로 활용되고 있다. 또 다른 FOP 환자인 캐롤 오르젤(1959년 4월 20일 – 2018년 2월)도 시신을 박물관에 기증하여 2019년 2월에 이스트랙 옆에 전시되었다.[31][32]

6. 1. 한국의 FOP 연구



한국에서도 FOP 환자가 보고되고 있으며, 희귀질환 극복을 위한 연구가 활발히 진행되고 있다. 특히, 교토 대학 iPS 세포 연구소는 일본인 FOP 환자의 피부 세포를 제공받아 유도만능줄기세포(iPS 세포)를 제작하고, 이를 통해 라파마이신의 치료 효과를 발견했다.[47][48] 2017년 10월 5일, 교토 대학 병원은 "라파마이신"을 사용한 임상 시험을 시작했으며, 이는 iPS 세포를 사용하여 발견한 약물을 사용한 세계 최초의 임상 시험이었다.[49][50]

참조

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